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Cap. 05 1 TRIAGENS NEONATAIS Ariana Paula de Campos Jumes NOME DO CAPÍTULO SUMÁRIO Introdução ....................................................................
Cap.
05
1
TRIAGENS NEONATAIS
Ariana Paula de Campos Jumes
NOME DO CAPÍTULO
SUMÁRIO
Introdução ....................................................................
1
Teste do Olhinho
...........................................................
1
Teste do Coraçãozinho ......................................................
2
Teste da Orelhinha ......................................................
3
Teste do Pezinho..........................................................
3
Referências Bibliográficas..............................................
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Neonatologia
Ponta Grossa
2015

Um teste de triagem precisa ter alta sensibilidade. Para diagnóstico é preciso especificidade alta. O teste de

triagem não pode deixar “passar nada”, ou seja, em qualquer suspeita, tem que dar positivo. Daí então, se vai para

um teste diagnóstico que tem uma especificidade elevada. O teste diagnóstico quando vem positivo, é porque

realmente o paciente apresenta uma doença. Os testes de triagem neonatal são usados para “caçar” algumas

doenças.

Teste do Olhinho

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É realizado colocando-se uma incidência de luz no olho da criança e a retina emite um reflexo vermelho. Para ser normal, deve emitir um reflexo vermelho bilateral e igual. O nome técnico é teste do reflexo vermelho. É importante que o trajeto do feixe de luz até a retina esteja livre. É um exame simples, rápido e indolor.

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A principal doença é o retinoblastoma que é um tumor de retina.

Se

a criança

tem

um

glaucoma congênito, pode gerar um

Figura 1: catarata congênita.

problema de córnea, opacidade de córnea e até uma catarata congênita

(quando afeta o cristalino).

Esse

teste

detecta

problemas de entrada ou saída da luz de forma precoce, isso permite um tratamento antes do desenvolvimento da lesão.

Numa criança com estrabismo ocorre a formação de duas imagens. Com o tempo, se isso não for corrigido, o cérebro acaba anulando fisiologicamente uma das visões. Fazendo com que a pessoa perca a noção de profundidade,

Um teste de triagem precisa ter alta sensibilidade. Para diagnóstico é preciso especificidade alta. O teste

Figura 2: retinoblastoma.

ou seja, a visão em 3D. Quando o cérebro anula uma das visões a mesma é irreversível. Para crianças com estrabismo deve-se usar um tampão alternante em cada olho, a fim de obrigar o cérebro a usar as duas visões e não anular uma delas. Isso pode

ser feito até que se corrija a origem do problema.

É importante que o ambiente do exame esteja escuro para que o bebe abra o olho, se tem muito luz ele não abrirá. Sempre comparar os dois olhos. O reflexo é vermelho porque a retina é muito vascularizada. A luz que incide é luz branca.

Figura 3 Teste do olhinho alterado.

Todos os testes de triagem devem ser feitos quando o bebe ainda está internado.

Não usar colírios com corticoide. O corticoide aumenta a pressão capilar. O uso de corticoide pode causar um glaucoma secundário.

O tratamento da catarata é mais simples que o do glaucoma. O da catarata é apenas retirar o cristalino. Para tratar o glaucoma tem que saber o que está causando o mesmo.

Caso não seja feito o teste com o bebe internado, fazer na primeira consulta do recém- nascido, que é entre uma semana ou dez dias após o nascimento.

O teste do olhinho é um procedimento médico, deve ser feito por um médico.

Figura 4: glaucoma.

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Teste do Coraça ozinho

Ou também chamado de teste da oximetria de pulso. Serve para diagnóstico de cardiopatia congênita crítica, como a Tetratologia de Fallot, a qual faz parte das cardiopatias ducto-dependentes.

A emergência da subclávia direita quase que acontece sozinha antes do canal arterial, por isso se chama pré-ductal. Depois disso, ou seja, depois do canal arterial, tem-se o ramo da aorta que dará origem aos ramos para membro superior esquerdo e para ilíacas. Caso haja a persistência do canal arterial, haverá uma mistura de sangue venoso com o arterial, e isso fará com que a saturação caia para menos de 95%. Se não há persistência do canal arterial, a saturação fica maior que 95%.

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Desta forma, caso haja persistência do canal (cardiopatia ducto-dependente), a saturação do membro superior direito será maior que 95%, enquanto que nos membros inferiores e no braço esquerdo será menor que 95%, já que são pós-ductais.

Para se fazer esse teste, deve-se obrigatoriamente verificar a oximetria no membro superior direito e em qualquer outro membro. Universalmente se usa fazer a oximetria em membro superior direito e membro inferior direito.

Figura 5 PCA e CIV comparadas ao coração normal.

comunicação intervertricular.

Desta forma, deve se suspeitar

de

que

algum

problema quando a diferença de oximetria entre os membros (direito e qualquer outro membro) for maior que 3%. Caso haja uma CIV não haverá diferença de

oximetria entre os membros, pois mistura o sangue venoso com o arterial dentro do coração,

intracardíaca. Assim, se a saturação estiver abaixo de 95% nos quatro membros, deve-se pensar em

Se for CIA, CIV, persistência do forame oval, a saturação nos quatro membros estará diminuída.

Síndrome de Daown, mães diabéticas: fatores de risco para CIV. Quando se tem uma CIV pode-se auscultar um sopro. Se não se ouve mais esse sopro, pensar em duas situações: ou a comunicação foi fechada, ou as pressões nos dois ventrículos se igualaram. Como a pressão no ventrículo esquerdo é maior que no direito, quando as pressões se igualam há um aumento de pressão pulmonar, secundária ao hiperfluxo.

As cardiopatias cianóticas são ducto-dependentes.

Normalmente o ducto arterial se fecha entre 36 a 72 h. 8 em cada mil nascidos vivos tem problema cardíaco congênito, simples, moderado ou complexo. Os casos graves precisam de reconhecimento precoce.

Para se fazer o teste da oximetria de pulso o bebe tem que ter mais de 34 semanas. Não adiante fazer em um bebe prematuro que tem uma membrana hialina e uma saturação muito baixa. Por isso, tem que fazer num bebe hígido. Sempre fazer num membro que recebe artéria pré-ductal (membro superior direito) e num outro que recebe uma pós- ductal (membros inferiores ou superior esquerdo).

Fazer antes da alta hospitalar, entre 24 e 48 horas. O resultado normal é uma saturação maior que 95% em ambos os membros, superior e inferior ou diferença menor que 3%. É anormal quando a saturação for menor que 95% em

todos os membros ou quando a diferença de saturação entre o membro superior direito e qualquer outro membro for

maior que 3%. Caso haja dúvida, esperar alguns minutos e repetir o exame. Caso haja alteração, fazer ecocardiograma, que é padrão-ouro.

Teste da Orelhinha

O tempo médio para detecção de problemas auditivos é de 14 meses. Detecção precoce e preventiva antes dos três meses de idade. De preferencia, que seja feita antes dos 6 meses, para não atrapalhar a linguagem da criança, pois uma criança que não escuta, também não fala. O ideal é que se diagnostique até os três meses para se tomar uma atitude até os seis meses.

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A criança com problema auditivo tem desenvolvimento afetado, escolaridade prejudicada, desenvolvimento social abalado.

Todos os bebes devem ser triados. Os custos com uma criança com problema auditivo são muito maiores que os custos com prevenção.

Pode se fazer Emissões Otoacústicas Evocadas (EOA) ou Audiometria de Tronco Cerebral (BERA). O EOA faz um registro da energia sonora gerada pelas células da cóclea em resposta aos sons emitidos no conduto auditivo externo do recém-nascido. O BERA registra a onda eletrobiológica gerada em resposta ao som apresentado e captado por eletrodos colocados na cabeça do recém-nascido, verifica a integridade neuronal membranas auditivas.

Furosemida e gentamicina são ototóxicos.

O BERA quem faz é o otorrino, e é um exame operador-dependente.

O EOA é mais rápido, não precisa de sedação e avalia a porção pré-neural, usa uma frequência maior. O BERA pode ser falso-positivo pela imaturidade do sistema nervoso, a frequência é mais reduzida, precisa de sedação, é mais demorado.

O EOA é uma triagem universal, muito mais rápido, menor custo, e avalia as frequências mais comuns relacionadas à problemas auditivos do recém nascido. Como o EOA avalia a função pré-ganglionar, se tiver muito vernix ou muita cera no ouvido pode dar falso negativo, sendo uma desvantagem deste método. Caso vier positivo, pode-se repetir.

Teste do Pezinho

Fenilcetonúria; hipotireoidismo congênito; hiperplasia congênita de suprarrenal.

O teste do pezinho é bastante simples. Deve ser feito com dois dias de vida. Serve principalmente para identificar doenças relacionadas ao metabolismo, e só há metabolismo se houver alimentação.

Uma dica é: diante de uma criança em estado grave, deixar de jejum e ver se melhora. Se melhora com o jejum e piora com a alimentação, provavelmente se trata de uma doença do metabolismo.

O teste do pezinho serve para identificar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas capazes de causar lesões irreversíveis.

Existe o teste básico e o ampliado. O ampliado é bom para casos em que se tem uma grande suspeita. O teste básico é o necessário, caso haja uma piora, direcionar a pesquisa de investigação.

O teste básico envolve a pesquisa de fenilcetonúria, anemia falciforme, hipotireoidismo, fibrose cística, deficiência de biotinidase. O teste ampliado contem, além dos testes do básico, qualquer outro teste que se queira investigar e também investia doenças infecciosas.

O teste deve ser feito após 48 horas de vida, se o bebe estiver se alimentando. Se não alimentou por dois dias inteiros, não adianta coletar o teste. Acontece com bebes que vão direto para a UTI, não adianta coletar. Se o bebe

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receber alta antes de 48 horas, tem que notificar, pois não teve dois dias de alimentação. Não tem problema se fizer o teste com mais tempo de vida, porém, se compromete o tratamento. Quanto mais precoce o diagnóstico, melhor.

O teste pode ser feito no momento da alta hospitalar. Se o bebe tiver que fazer transfusão, tentar coletar antes ou 90 dias após a transfusão.

Sempre coletar com o pé aquecido, devido à vasodilatação. Coletar até preencher os espaços, mas sem encharcar o papel.

Doenças Específicas

Fenilcetonúria: um para cada vinte mil nascidos vivos;

Hipotireoidismo congênito: um para cada 4 mil nascidos vivos;

Deficiência de biotinidase: um para cada dois mil nascidos vivos;

Fibrose cística: um para cada sete mil nascidos vivos;

Anemia falciforme: um para cada trinta mil nascidos vivos.

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Fenilcetonúria: é um distúrbio genético que causa ausência ou deficiência hepática, a qual é responsável por transformar a fenilalanina em tirosina. Acúmulo de aminoácidos da fenilalanina no sistema nervoso central, causando retardo mental. É uma doença de acúmulo. O tratamento envolve uma dieta com exclusão de fenilalanina. Como manifestações há vômitos, eczemas, dermatite, despigmentação da pele, irritabilidade, choro forte, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões e atraso intelectual. De forma geral, são sintomas inespecíficos.

Hipotireoidismo congênito: apesar de ser congênito, comporta-se como qualquer hipotireoidismo. Nariz em cela é clássico de hipotireoidismo. Na deficiência de GH o desenvolvimento neuropsicomotor é relativamente normal. Hipotireoidismo causa retardo mental. Ocorre falta de produção dos hormônios tireoidianos, o metabolismo fica lento, e atrasa principalmente o metabolismo cerebral. As manifestações se relacionam ao metabolismo alterado. Todas as enzimas estão lentificadas. Icterícia prolongada, sem causa, pensar hipotireoidismo, normalmente é uma icterícia por bilirruibina não conjugada. Coto umbilical que não cai com 14 dias de vida, deve se investigar hipotireoidismo, mas ver se a mãe não está encharcando com muito álcool. Hérnia umbilical, obstipação, hipoatividade, dificuldade de sucção, não tem ritmo de sucção, fontanelas amplas, choro rouco, dificuldade de alimentação, não ganha peso, manifestações cardíacas, deficiência intelectual a longo prazo, tem que pensar em hipotireoidismo congênito. O choro rouco é causado por uma flacidez difusa das cordas vocais.

Evita se usar iodo em crianças porque pode causar uma hipotireoidia a longo prazo.

Fibrose cística

É uma disfunção das glândulas do corpo, em que as secreções e o muco são mais concentrados e espessos. No pulmão, há secreção, e se tiver muito mais espessa, vai comprometer alvéolos. No pâncreas, a secreção muito espessa pode fechar os túbulos pancreáticos, podendo causar pancreatite crônica. No fígado acontece a mesma coisa do pâncreas, podendo haver icterícia. Na parte reprodutora os ductos menores também vão se fechando. É uma doença crônica, transmitida geneticamente, mais comum em pessoas brancas, não tem cura. É a doença do beijo salgado. O teste do suor (concentração) é o diagnóstico. O tratamento se baseia em melhorar a qualidade de vida do paciente, já que essa doença não tem cura. Esses pacientes fazem embolia de repetição, pancreatite de repetição, normalmente esses pacientes vão a óbito por pancreatite ou por problema respiratório (causa mais comum de óbito). Fazem pneumopatias recorrentes, disfunção pancreática, que é uma causa de síndrome disabsortiva, pois começa a não liberar a secreção pancreática, não há absorção, podendo fazer um íleo meconial.

Anemia falciforme

É uma anomalia genética estrutural da hemoglobina S. Quando há uma modificação na estrutura da hemoglobina, a hemácia pode ser captada pelo baço ou vai sofre a falcização. Pode haver obstrução de pequenos vasos sanguíneos, fazendo lesão em órgão alvo. Nas crises pode haver muita dor. Para melhorar a qualidade de vida e o

tempo de vida, usar ácido fólico, para melhorar a produção dos eritrócitos. Pode haver anemia crônica, infecção,

alteração sexual, AVC, priapismo crônico, infarto pulmonar, úlcera de perna.

Deficiência de biotinidase

Há uma ausência ou uma inatividade da enzima biotinidase. A biotinidase é uma enzima responsável pela liberação da biotina dos alimentos, permitindo sua absorção pelo intestino. A biotina é essencial para as células cerebrais. Pode haver convulsão, atraso no desenvolvimento global, perda auditiva, doenças respiratórias, deficiência intelectual, dificuldade de alimentação, problemas respiratórios e da pele. Trata dando biotina.

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Referências Bibliográficas

LOPEZ, F.A. & CAMPOS JUNIOR, D. Tratado de Pediatria: Sociedade Brasileira de Pediatria 2ed. Barueri, SP: Manole, 2010.

Tricia Gomella, M. Cunningham, Fabien G. Eyal (Editor). Neonatology / Edition 7.