PRINCIPIOS GENERALES

TIPOS DE ANOMALAS:
ANORMALIDADES ESTRUCTURALES
INDIVIDUALES
A. Malformacin
Causas? Factor ambiental +
Gentico o de forma individual
Consecuencia? Ausencia total,
parcial o alteracin funcional de
la estructural
Ejemplo: Coloboma
B. Deformacin
Causas? Fuerzas mecnicas (ej.
Compresiones)
Cundo? Compresiones actan
sobre una parte del cuerpo del
feto en desarrollo por periodos
prolongados
Consecuencia? Afectan aparato
locomotor que pueden revertirse
despus del nacimiento
Ejemplo: Pie zambo o equino
varo
C. Displasia
Cundo? Etapa del desarrollo de
tejidos (no maduran)
Consecuencias? Neoplasia y/o
cncer
Ejemplo: Displasia Cervical
D. Disrupcin o Ruptura

Cundo? Presencia de procesos

destructivos durante el
desarrollo normal
Causas? Accidentes vasculares
que provocan Atresia intestinal o
Bridas amniticas o Talidomida
(Frmacos)
Consecuencia? Anomala en
estructuras
Ejemplo: Focomelia
DEFECTOS QUE AFECTAN A MS DE
UNA ESTRUCTURA
A. Secuencia: Malformaciones
causadas por factores
mecnicos o por derivadas de
un proceso embrionario
anterior (ej Secuencia de
Potter)
B. Sndrome: Anomalas en
conjunto que tienen causa
comn. (ej. Sndrome de
Patau o trisoma cromosama
13)
C. Asociacin: Presencia de
anomalas en ms en un
individuo cuyas causas son
desconocidas (ej. VACTERL)
CAUSAS DE TRASTORNOS
1. Factor ambiental
Infecciones maternas y
Teratgenos qumicos

Infecciones maternas
-Pueden afectar en fases
iniciales del desarrollo de
estrcuturas como la RUBOLA
(primer trimestre)

-Pueden afectar destruyendo

estructuras ya formadas
como CITOMEGALOVIRUS =
muerte del embrin

MONOSOMA- Sndrome de
Turner
TRISOMA- Sndrome de
Down, Trisoma 13 y 18

Teratgenos qumicos
a) Antagonistas del cido
flico
b) Hormonas
-andrgenos
-interferidores endocrinos
-anticonceptivos orales
-cortisona
c) Antiepilpticos
d) Sedantes y tranquilizantes
e) Alcohol
f) Vitamina A
g) Antibiticos

b) Estructural
Qu es? Anomalas debidas
a la ruptura de ciertas partes
del cromosoma
2 TIPOS
a) Es especfico (solo a un
individuo) y no es
hereditaria
b) Se produce durante
meiosis y son hereditarios

2. Factor Gentico

Ejemplo: Sndrome de
maullido de gato

Alteraciones cromosmicas y
mutacin gentica

Alteraciones cromosmicas
a) Numeral
-Poloploida
Qu es? Cromosomas
superior al mltiplo de 2
(23)
Causa? Poliespermia o
ausencia de separacin de
cuerpo polar en meiosis
Consecuencia? Aborto
espontneo
-Monosoma y Trisoma
Qu son? 1-3 miembros
de un par de cromosomas
Causas? Falta de
separacin en meiosis
Consecuencias?

Mutacin gentica
Pueden afectar genes
dominantes o recesivos de
autosomas o cromosomas
sexuales
-Autosoma Dominante:
Acondroplasia (enanismo)
-Autosoma Recesivo:
Albinismo (ausencia de
pigmentacin)
-Gen recesivo del cromosoma
X: Hemofilia (Alteracin en la
coagulacin de la sangre)

3. Factor Fsico
Radiacin ionizante: matan las
clulas capaces de dividirse que
pueden formar todo tipo de

alteraciones dependiendo de su
dosis y fase del desarrollo
Ejemplo: fisura palatina

-Un gemelo tiene asimetra

inversa en la relacin con el
otro gemelo.
b) Parsitos

4. Factor materno
Enfermedades, nutricin,
Obesidad e Hipoxia

Enfermedades
-Diabetes
Consecuencias? Muerte
neonatal, mortinatos, nios
anormalmente grandes y
malformaciones congticas
Ejemplo: Disgenecia caudal
(sirenomelia)

Nutricin
-Deficiencia de Yodo
Provoca Cretinismo
Obesidad
causa defectos en Tubo
Neural, defectos cardiacos,
anomalas mltiples y
obesidad

TRASTORNOS DEL DESARROLLO

QUE CAUSAN MALFORMACIONES
1. Duplicaciones e inversin
de la asimetra
-duplicacin no se acompleta y
puede producir
a) Siameses
unidos en cualquier parte y
en cualquier grado

-en casos muy poco frecuentes

existe una inversin parcial o
completa de la asimetra de rganos
internos (situs inversus)
2. Alteraciones de las
interacciones tisulares
inductivas
-ausencia o defecto de la induccin
-alteraciones en la induccin en
etapas posteriores
Consecuencias? Ausencia de
cristalino (afaquia) o de un rin
(agenesia renal)
3. Ausencia de muerte
celular
-ausencia de muerte celular en zona
interdigital = sindactilia o dedos
membrana
-ausencia de muerte celular
provocando persistencia de
estructuras primitivas = atavismo
4. Alteraciones en la
formacin de las
estructuras tubulares
-fusin incompleta de Tubo Neural =
Espina Bfida
5. Alteraciones en la
reabsorcin tisular
-no hay reabsorcin de estructuras
que impiden el paso de otras.

Ejemplo: membranas que cubren

futuras aberturas oral y anal en el
ltimo se le denomina atresia anal.
6. Alteraciones de la
migracin
a) Cresta neural (en donde se da
migracin de clulas) por lo
que se puede dar
malformaciones en cualquier
parte.
ejemplo: timo, mdula suprarrenal,
etc
b) A nivel de rganos completos
existen riones que no hacen
migracin (riones plvicos) o
los testculos no migran de
cavidad abdominal al escroto,
es decir, no descienden
(criptorquidia)

7. Detencin del desarrollo

Persistencia de estructuras que en
fases iniciales del desarrollo eran
normales
Ejemplo: Labio leporino y fisura
palatina
8. Destruccin de
estructuras formadas
Malformaciones se dan por
destruccin de estructuras ya
presentes
-Si la estructura est en desarrollo
cualquier tejido que se deriva de
ella estar ausente o tendr alguna
malformacin
Ejemplo: En el inicio de focomelia la
lesin que hay en vasos sanguneos

puede destruir estructuras en

desarrollo del miembro.
9. Falta de fusin o de unin
Dos estructuras no se unen en
momento crtico y/o adecuado
permanecern separadas.
Ejemplo: lminas del paladar no se
unen (fisura palatina)
10.
Hipoplasia e
hiperplasia
Cuando la proliferacin
(multiplicacin) de clulas es
anormal pueden causar:
a) Hipoplasia
estructura resulta demasiado
pequea
b) Hiperplasia
estructura es demasiado
grande
Ejemplo: gigantismo de un dedo
o de todo el miembro
11.
Defectos del
receptor
se atribuyen a defectos en
molculas receptoras especficas
ejemplo: Sndrome de feminizacin
testicular causada por ausencia de
receptores para testosterona
12.

Campos defectuosos

Desarrollo de estructuras est

controlado por campos
morfognicos.

Las alteraciones en controles de los

campos causan malformaciones.
Ejemplo: fusin de campos de los
miembros inferiores (sirenomelia)
13.
Efectos secundarios
a otras alteraciones del
desarrollo
El desarrollo normal implica la
coordincacin de procesos
individuales, por lo que existen
manifestaciones secundarias de
otros procesos embrionarios
alterados.
Ejemplo: fisura palatina es causa del
ensanchamiento de la base craneal
de manera que las lminas del
paladar, que pudieron ser normales,
no se ponen en contacto.

Ejemplo 2: ciclopa ya sea por

cantidad excesiva o insuficiente de
tejido en lnea media facial impide
la unin de primordios faciales.
14.
Alteraciones en
capas germinales
Ejemplo: displasia ectodrmica
(alteraciones de la capa germinal
ectodrmica) se pueden atribuir la
presencia del pelo fino, dientes
malformados, estatura corta, piel
seca y uas hipoplsticas.