DIAGNOSTICO POST-IMPLANTACIONAL O PRENATAL

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES (BVC) Es una tcnica invasiva prenatal que se realiza entre las 11
y 13 semanas de gestacin para obtener informacin gentica relacionada con el feto, a fin de diagnosticar el
cariotipo, sexo, trastornos metablicos y la presencia de infecciones intrauterinas por agentes como la
rubola, citomegalovirus, Toxoplasma gondii y el virus de inmunodeficiencia humana. La primera BVC fue
realizada al final de la dcada de los 60, mediante histeroscopia.
INDICACIONES Estudio citogentico (cariotipo):
Anomala cromosmica en gestacin previa.
Anomala cromosmica en uno de los progenitores.
Edad materna avanzada (38 aos).
Anomala fetal ecogrfica detectada en el estudio morfolgico precoz.
Confirmacin de un diagnstico preimplantatorio.
Aborto diferido, sobre todo si es de repeticin.
TCNICA PARA LA BVC12-14
Consentimiento informado vigente.
Paciente en decbito supino con vejiga vaca.
Eleccin por ecografa del punto adecuado para la puncin.
Asepsia de pared abdominal con soluciones yodadas.
Puncin con aguja de 18 a 20 G y 12 cm de longitud.
Movimiento de vaivn, bajo presin negativa, dentro del corion.
Retirar la aguja sin presin negativa.
Recoger la muestra en un medio de cultivo, separando las vellosidades de los cogulos sanguneos.
ANLISIS CITOGENTICO DE LA MUESTRA
Mtodo directo. Consiste en la preparacin rpida y directa de las vellosidades con fines de identificacin de
cariotipos, para lo que normalmente se emplea de 2 a 3 horas. Es posible preparar ADN a partir de las
vellosidades, con tcnicas semejantes a las enzimticas.
Mtodo de cultivo: precisa alrededor de una semana. Se utiliza las clulas cultivadas in vitro a partir del
ncleo mesenquimatoso, despus de una digestin enzimtica de las capas externas; de ah que surjan
discrepancias entre las dos preparaciones para el cariotipo de las vellosidades y el feto, dado sus diferentes
orgenes embriolgicos; adems, puede haber contaminacin con clulas maternas.
- Contraindicaciones: Presencia de miomas, interposicin de asas intestinales, tero en posicin de marcada
retroflexin, placenta posterior.
- Confiabilidad: La muestra puede contaminarse con clulas maternas y dar un resultado errneo; adems,
puede haber casos de mosaicismos confinados a la placenta, que tienen una incidencia de 1%
COMPLICACIONES
Aborto: Aumento del riesgo de 0,8 veces con respecto a la amniocentesis
Hemorragia: Suele ser de poca importancia.
Prdida de lquido amnitico: 0,4%.
Infeccin: 0,3 %.
AMNIOCENTESIS Consiste en la puncin de la cavidad amnitica con fines diagnsticos o teraputicos:
evacuacin de polihidramnios agudos, transfusin fetal intratero, en pacientes con sensibilizacin al factor
Rh, estudios citogenticos, enzimticos, entre otros.
INDICACIONES Principalmente es el estudio citogentico; los estudios convencionales requieren
habitualmente 7 das, pero el mtodo FISH puede obtener resultados en 24-48 horas:
Cribado bioqumico con riesgo 1/270 para T21 o T18.
Anomala cromosmica en gestacin previa.
Anomala cromosmica en uno de los progenitores.
Anomala morfolgica fetal
Anomala discordante en gemelos monocoriales biamniticos, con riesgo de gestacin
heterocarioctica
Riesgo de enfermedad monognica, con diagnstico bioqumico en lquido amnitico.
Riesgo de defecto del tubo neural (DTN)
Infeccion fetal: toxoplasmosis, citomegalovirus, varicela, rubola, herpes.
CORDOCENTESIS Consiste en la puncin del cordn umbilical bajo gua ultrasonogrfica continua con el fin
de obtener sangre fetal. Se realiza a partir de las 18 semanas, de preferencia en la insercin del cordn a la
placenta; en menos casos, en la insercin del cordn al abdomen fetal, en el seno porta o en asa libre.
INDICACIONES Las ms frecuentes son: estudio hematolgico fetal, estudio citogentico, estudio molecular
(ADN), hemocultivo, panel de infectologa, terapia fetal intravascular. Se utilizar un antibitico profilctico en
pacientes con riesgo. Es recomendable realizarla cerca a la sala de operaciones, debido a que, en algn caso
de feto mayor de 26 semanas, podra ser necesaria la extraccin urgente por hemorragia fetal.

TCNICA
Identificacin de la base de insercin del cordn en la placenta y determinacin del punto de acceso a la
base del cordn sin interposicin de partes fetales
Asepsia de la piel con solucin bactericida de amplio espectro.
Puncin ecoguiada hasta la base del cordn, con aguja 20 G. En las placentas de insercin anterior, la
puncin es transplacentaria, intentando no acceder hasta la cavidad amnitica. En las placentas de insercin
posterior, la puncin se realiza aproximadamente a 1 cm de la insercin.
Extraccin del mandril. Si la punta de la aguja se halla en la localizacin precisa, fluir sangre lentamente;
en caso contrario, deber aspirarse con jeringa de insulina.
Aspiracin con jeringa de insulina, heparinizada o no, dependiendo del destino de la muestra, en la cantidad
precisa.
Extraccin de la aguja mediante control ecogrfico. No se reintroduce el mandril, para minimizar las
posibilidades de infeccin.
COMPLICACIONES Bradicardia fetal, sangrado del punto de puncin, hematoma umbilical,

corioamnionitis, aborto (1 a 2%).

FETOSCOPIA
La fetoscopa permite visualizar al feto, placenta y cordn umbilical. Mediante
una ecografa puede introducirse a travs de la pared abdominal materna un fino
instrumento llamado fetoscopio, que mediante iluminacin con fibra ptica y con
instrumental especialmente diseado para ciruga pueden obtenerse muestras de
sangre fetal, realizar biopsias o cirugas menores. Actualmente se estn ampliando los
campos de la ciruga fetal, realizndose nuevas incursiones con tcnicas quirrgicas
especialmente adaptadas a la anatoma fetal.
Actualmente estas tcnicas son de alto riesgo de complicaciones, 5 al 10% de
interrupciones del embarazo, por lo que solamente son utilizadas en los casos de
altsimo riesgo de malformaciones fetales muy complejas.
Su mayor uso actualmente es para la transfusin a travs del cordn umbilical de
sangre al feto en los casos de enfermedad hemoltica provocada por incompatibilidad
Rh. Tambien para la extraccin de sangre fetal en casos de sospecha de hemofilia,
anemias fetales severas como la talasemia mayor, enfermedades metablicas fetales o
algunas infecciones virales.
Tambien en algunos casos de obstruccin fetal en las vas urinarias, puede colocarse
mediante esta tcnica un catter abdominal para el drenaje de la orina fetal. Esta
tcnica evita la destruccin del tejido renal, imprescindible para una sobrevida normal
del beb.
Las ventajas de la ciruga fetal son que no deja ningn tipo de cicatrices