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Datos del paciente

l es Nils un nio de tan solo 9 aos de edad , es estudiante, muy brillante


y alerta ,tiene una caracterstica curiosa, un ligero color blanquecino o
lechoso en sus ojos
Fue llevado por su madre al dermatlogo por un problema en su piel, por
quemaduras solares, las cuales no han sanado ni desaparecido con el
tiempo.
El dermatlogo aprecia que cuenta con esa caracterstica en sus ojos y
pregunta a la madre desde hace cunto tiempo contaba con ella, ella
contesta est presente desde hace varios aos el cual no afecta su calidad
visual, puede leer bien y le va bien en la escuela.

Antecedentes
En respecto a los datos de su padre, Es sensible al sol, y se sabe que ya ava
tenido complicaciones con canceres en la piel los cuales fueron extrados
aos anteriores.
Respecto a su madre y hermanos, no se encuentra nada relevante, se
encuentran dentro de lo normal sin problemas al exponerse al sol

Exploracin fsica
En la exploracin fsica se aprecia queratitis, ya mencionado anteriormente
(ligero color blanquecino o lechoso en sus ojos)
En cara, muecas y orejas, se observa pecas casi fluentes (muy juntas unas
de otras), piel seca, gruesa (rugosa) eritemas (enrojecimiento en la piel)
arrugas blancas entre las pecas y dolor en la lengua, entre otros sntomas
(como: fotofobia: molestia a la luz o sensible a ella)

Pruebas complementarias y
Resultados
Para complementar el estudio se realizaron 4 biopsias (3 en las muecas y 1
en la punta de la lengua) en el cual se detect queratosis actnica,
carcinoma en clulas basales y carcinoma en clulas escamosas el cual se
puede apreciar la diferencia de una piel normal en la primer imagen y al
nivel celular (como se encuentran bien ordenadas los distintos estratos o
capas de la piel y en los otros casos los estratos afectados causando
cncer.

Diagnostico
El diagnstico es Xeroderma Pigmentoso en la cual se manifiesta a una edad
temprana entre 1 y 2 aos normalmente segn cada clasificacin de
xeroderma es distinto, si se detecta y se da el tratamiento a tiempo tiene
una mayor prolongacin y calidad de vida.
Los sntomas ya descritos anteriormente
complicaciones: futuros canceres en la piel y finalmente la muerte
la mortalidad entre mayor edad tenga, hay ms probabilidad de morir ,
primera grafica de 0 a 14 aos y segunda grafica aumenta enormemente
con la edad de 15 a 19 aos, promedio mximo de vida 39 a 40 aos

Explicacin celular
Esta enfermedad es proveniente primero por trastorno autosmico recesivo
(es hereditario por cualquier cromosoma que no sea el sexual) se necesitan
2 genes con dicha mutacin uno del padre y uno de la madre, el porcentaje
para tener este padecimiento es del (25% de ser portadores afectados),
(50% de ser portadores no afectados) y (25% de no ser portador)

Todo esto es causado por la exposicin al sol, el dao de los rayos ultra
violeta B que al golpear directamente al adn excitan los electrones lo cual
rompe los puente de hidrogeno de Timina y Adenina, causando que se unan
las dos timinas seguidas por enlace covalente llamados dmeros de timina
formando aduptos, estos daos causan las mutaciones en el adn, los tipos
de enlace covalente que se crean son en los carbonos 5 y 6 con los 5 y 6
(cyclometano) de la otra timina y el otro se forma entre carbonos
6 /4(fotoptoductos) cruzado de una timina a la otra.

El origen de esta enfermedad ocurre por la mutacin del ADN el cual no fue
reparado en uno de los puntos de control muy importante en la fase S, en
esta fase el adn daado aumenta la concentracin y activa la protena p53
que acta como un guardin del genoma o tambin llamado gen supresor
de tumores, el cual puede inhibir la replicacin del adn activando la enzima
p21 la cual inhibe a la CDK y asi evitando la replicacin de este o en caso
que falle y el dao del adn sea muy grande la p53 induce a la clula a su
autodestruccin originando la apoptosis.
Estas mutaciones al acumularse y heredarse provocan un mal
funcionamiento del mecanismo de reparacin del adn por lo cual existen
estas enfermedades y canceres.

Tratamiento
Tratamiento evitar exponerse al sol, protegerse con bloqueadores solares,
utilizar gafas oscuras, pantalones y camisas manga larga, as como
sombreros u otros accesorios que cubran el sol, todo esto en contra de los
rayos UV, as como utilizar la Locin T4N5, hay tratamientos pero NO HAY
UNA CURA PARA ESTA ENFERMEDAD.

Locin T4N5: Esta cuenta con endonucleasa de origen bacteriano la cual


permite la aplicacin de esta, este se aplica sobre la piel del sujeto de manera que esta acelera la
remocin del dao al ADN producido por los rayos UV.
La endonucleasa es una enzima capaz de romper los lazos entre los cidos nucleicos en una cadena de
polinucletidos, dando lugar a dos fragmento actuando igualmente en el ADN y ARN para cortar dentro de
una cadena. Lo que permite esta enzima es revertir el defecto en la reparacin del ADN que provocara
los problemas cutneos

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