ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA

RESUMEN
Esclerosis lateral amiotrfica es una enfermedad progresiva y de
mal pronstico que provoca debilidad de los msculos
voluntarios. La ELA tiene una incidencia de 1 a 3 casos por cada
100000 personas. Ocurre con ms frecuencia en hombres y la
edad de inicio es en promedio a los 56 aos, aunque el rango
oscila entre los 20 a los 80 aos1. Usualmente es una
enfermedad de aparicin espordica, pero el 10% de los casos
puede ser de carcter familiar, con una herencia autosmica
dominante.
ETIOLOGA
La causa de ELA es an desconocida, pero se ha logrado
entender su patognesis, principalmente en el rea de la
gentica debido a mutaciones cromosmicas. La mayora de
estas mutaciones son de fenotipo nico, excepto por la ELA tipo
1 que es causada por una mutacin en el superoxido dismutasa
1 (SOD-1) aunque su mecanismo de accin an no se ha
identificado por completo.
SINTOMAS
La esclerosis lateral amiotrfica se caracteriza clnicamente por
una combinacin de hallazgos de neurona motora superior e
inferior. El inicio de la ELA puede ser tan sutil que a menudo se
pasan por alto los sntomas. Los sntomas de neurona motora
superior incluyen enlentecimiento del habla, espasticidad,
hiperreflexia, signo de Hoffman o de Babinsky. Los signos de
neurona motora inferior incluyen atrofia, fasciculaciones y
debilidad. En algunos casos, los sntomas iniciales afectan una
de las piernas y los pacientes experimentan dificultad al caminar
o correr o se dan cuenta de que tropiezan o tambalean ms a
menudo. Al principio algunos pacientes ven los efectos de la
enfermedad en una mano o brazo cuando se les dificulta hacer
tareas sencillas que requieren destreza manual como
abotonarse una camisa, escribir o girar la llave en una
cerradura. Para que los pacientes sean diagnosticados con ELA,
deben tener seales y sntomas de dao de las neuronas
motoras superiores e inferiores que no puedan ser atribuidos a
otras causas. Aunque la secuencia de los sntomas y la tasa de
progresin de la enfermedad varan de persona a persona,
eventualmente los pacientes no podrn pararse o caminar,
acostarse o levantarse de la cama solos, o usar sus manos y
brazos. En las etapas posteriores de la enfermedad, los
Abreviaturas. ELA: esclerosis lateral amiotrfica

pacientes tienen dificultad para respirar porque los msculos del

sistema respiratorio se debilitan. Eventualmente los pacientes
pierden su capacidad de respirar solos y dependern de un
respirador artificial para sobrevivir. La mayora de pacientes
muere de fallo respiratorio en 3 a 5 aos. Algunos pacientes
muestran un sndrome puro de neurona motora superior,
conocido como Esclerosis Lateral Primaria o se presentan como
un sndrome de neurona motora inferior o Atrofia muscular
Progresiva. Estas dos patologas con el tiempo progresan a una
Esclerosis Lateral Amiotrfica. Es fundamental saber que en
ningn momento se afectan las facultades intelectuales, ni los
rganos de los sentidos, tampoco existe afectacin de los
esfnteres, ni de la funcin sexual. Debido a la prdida de
funciones motoras sin un deterioro intelectual, la mayora de
pacientes cursan con estados depresivos.
DIAGNOSTICO
La esclerosis lateral amiotrfica es un diagnstico de exclusin.
No hay ninguna prueba que pueda dar un diagnstico definitivo
de ELA, aunque la presencia de seales de deterioro de las
neuronas motoras superiores e inferiores en una sola
extremidad constituye un fuerte indicio18. El diagnstico de ELA
est basado primordialmente en los sntomas y seales
obtenidos en la historia clnica y en el examen neurolgico, el
cual debe realizarse a intervalos regulares para evaluar si los
sntomas estn empeorando progresivamente. Ya que los
sntomas de la ELA pueden ser similares a aquellos de una gran
variedad de otras enfermedades, hay que realizar los exmenes
apropiados para descartar la posibilidad de otras enfermedades.
Una de estas pruebas es la electromiografa para detectar la
actividad elctrica en los msculos y cuyos hallazgos de la EMG
pueden apoyar el diagnstico de ELA. Otra prueba comn mide
la velocidad de conduccin de los nervios cuyas anormalidades
especficas pueden sugerir, por ejemplo, que el paciente tiene
un tipo de neuropata perifrica o miopata en vez de ELA. La
Resonancia Magntica a menudo es normal en pacientes con
ELA, pero es posible que revele problemas que puedan estar
causando los sntomas, como un tumor en la mdula espinal,
una hernia discal cervical o espondilosis cervical2. Otros
diagnsticos diferenciales que deben excluirse son: Esclerosis
Mltiple, tumor cerebral, deficiencia de vitamina B12, neuropata
motora multifocal, sndromes paraneoplsicos, intoxicacin por
plomo y polio.
TRATAMIENTO
Abreviaturas. ELA: esclerosis lateral amiotrfica

El tratamiento debe enfocarse en disminuir la progresin de la

enfermedad y tratar los sntomas. Solo existe un tratamiento
aprobado por la FDA el cual sellama Riluzole (Rilutek). Este
medicamento prolonga la sobrevida en un 10% y disminuye
moderadamente la progresin de la enfermedad11. Otros
tratamientos que pueden disminuir la progresin de la
enfermedad son la coenzima Q-10, vitamina C y E, beta
carotenos y acido a lipoico. Estos medicamentos an se
encuentran en etapa de estudios y sus efectos no han sido
probados en humanos13. El tratamiento debe tener un enfoque
multidisciplinario para mejorar la calidad de vida del paciente.
La terapia fsica debe incluir el ejercicio aerbico de bajo
impacto, como caminar, nadar, o andar en una bicicleta
estacionaria, para fortalecer los msculos no afectados, mejorar
la salud cardiovascular, y ayudar a los pacientes a combatir la
fatiga y la depresin. Una adecuada nutricin es de vital
importancia para evitar la prdida de masa muscular y debe ser
ajustada segn las necesidades del paciente. Cuando hay
compromiso respiratorio puede iniciarse la ventilacin con
presin positiva o ventilacin mecnica asistida cuando as lo
necesite el paciente.
CONCLUSIN
La esclerosis lateral amiotrfica es un trastorno progresivo del
sistema nervioso que gradualmente destruye los nervios
responsables del movimiento muscular provocando una parlisis
total de los msculos, incluyendo los de la respiracin. Debido a
que no existe un mtodo diagnstico especfico, debe tenerse
una alta sospecha clnica para realizar un diagnstico temprano
y proporcionar un tratamiento integral al paciente.
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