DNA,genesycromosomas

DNA,genesycromosomas
Estructura del DNA
Nucletidos: estructura, nomeclatura y
propiedades
Estructuras secundarias
Estructura supersecundarias

Dinmica del DNA

Estabilidad y desnaturalizacin del DNA
Parmetros topolgicos y estabilidad
Topoisomerasas

Estructura de cromatina y cromosomas

Cromatina: organizacin nucleosmica
Estructura de cromosomas: centrmeros y
telmeros

Organizacin genmica
Genomas: DNA codificante y no codificante
Estructura molecular del gen
Para Enrique Castro
Los trabajos de terceros
retienen su licencia original

2010 Enrique Castro

Estructuradenuclesidosynucletidos
Estructuradenuclesidosynucletidos
Base
nitrogenada

enlace
-glucsido

Azcar

fosfato

ribosa

RNA

desoxi-ri
bosa

DNA

nuclesido
nucletido

2010 Enrique Castro

Nomenclaturadenuclesidosynucletidos
Nomenclaturadenuclesidosynucletidos
Base

Nuclesido*

Nucletido*

cido nucleico

Adenina

Adenosina
desoxiadenosina

Adenilato
desoxiadenilato

RNA
DNA

Guanina

Guanosina
desoxiguanosina

Guanilato
desoxiguanilato

RNA
DNA

Hipoxantina

inosina
desoxiguanosina

Inosinato
desoxi-inosinato

RNA
DNA

Citosina

Citidina
desoxicitidina

Citidilato
desoxicitidilato

RNA
DNA

Timina

Timidina
desoxitimidina

Timidilato
desoxitimidilato

RNA
DNA

Uracilo

uridina

uridilato

RNA

Purinas

Pirimidinas

*Nuclesido y nucletido son nombres genricos que incluyen tanto

las formas ribo- como las desoxirribo3

2010 Enrique Castro

Funcionesdenucletidos
Funcionesdenucletidos
Constituyente de los cidos nucleicos.

Acoplador en intercambios energticos

ATP

Actan como seales qumicas.

cAMP

Componente estructural de cofactores/coenzimas

2010 Enrique Castro

NAD+

Estructurasdenucleobasesmayoritarias
Estructurasdenucleobasesmayoritarias

Cafena (1,3,7-trimetil-xantina)

2010 Enrique Castro

Estructurasdenucleobasesminoritarias
Estructurasdenucleobasesminoritarias
Ms frecuentes en DNA

Ms frecuentes en RNA

Uracilo en DNA (desaminacin de C)

2010 Enrique Castro

ribo-Timidina en RNA

Cafena (1,3,7-trimetil-xantina)

Propiedadescidobasedeloscidosnucleicos
Propiedadescidobasedeloscidosnucleicos
El grupo fosfato es fuertemente cido
Fosfatos totalmente ionizados a pH fisiolgico
(pKa=1.0)
Carga neta negativa
Repulsin entre cadenas dependiendo de I

Protonacin en N cclico sp2

NH2

Adenina
N

NH2

NH

pKa=3.8

N N1

N
N

R
O

N7 HN+

O
NH

pKa=2.4

pKa=9.4

NH

NH2

guanina

N
N

NH 2

O
NH

timina

NH2

pKa=9.5

H3C

N N3
N

NH2
+

NH
N

NH2
O

citosina

H3 C

Ionizacin afecta
a la estabilidad de
la doble hlice

Desprotonacin formas enol

N

pKa=4.5

N N3
N

Las bases pueden ionizarse

Carga neta depende del pH

Carga aumenta solubilidad
Capacidad de formar pdh depende del pH
7

2010 Enrique Castro

Formastautmerasdelasnucleobases
Formastautmerasdelasnucleobases
Formas mayoritarias

Formas minoritarias

(99:1)

citosina

guanina
Slo stas forman
pares Watson-Crick

Nuevas ionizaciones
alternativas

adenina

timina
2010 Enrique Castro

Apareamientos
NO Watson-Crick:
mutaciones

Devlin 7e Fig. 2.12

Espectrosdeabsorcindeluzpornucletidos
Espectrosdeabsorcindeluzpornucletidos
Absorcin caracterstica en UV

Mximo a 260 nm (diferencial de protenas 280 nm)

Identificacin y cuantificacin

2010 Enrique Castro

Conformacionesderibosaennucletidos
Conformacionesderibosaennucletidos
Rotacin del anillo furanosa
C de ribosa tetradricos
Separacin fosfatos C3'-C5'
Proyeccin de -OH en C2'

Rotacin del enlace glucosdico

Impedimentos estricos en syn
(prefieren anti)
GMP prefiere syn (P5'-NH2)

Distancia
entre fosfatos

Proyeccin del -OH

2010 Enrique Castro

Impedimento estrico
base-ribosa
10

QumicadelapolimerizacindeDNA
QumicadelapolimerizacindeDNA
Enlace
fosfodister
3'-5'
3

3
P

P
5

OH

Extremo 5

PP

polimerizacin

Enlace
fosfodister 3'-5'

3
P

hidrlisis
3
P

3
P

3
P

NTP + H2O

P
5

NMP+ PPi

H2O

G0= -31 kJ/mol

DNAn + NMP

DNAn+1 + H20
G0= +25 kJ/mol

DNAn + NTP

DNAn+1 + PPi
G0= -6 kJ/mol

PPi + H2O

2 Pi

Extremo 3
G = -31 kJ/mol
0

2010 Enrique Castro

11

Estabilidaddelesqueletofosfodister
Estabilidaddelesqueletofosfodister
Hidrlisis espontnea

Muy lenta en DNA (t 200 Ma)

Rpida en RNA (-OH nuclefilo)

2'NMP
+
3'NMP
-OH en 2' acta como
nuclefico en reaccin
de desplazamiento
intramolecular

Lehninger 5e Fig. 8.8

Hidrlisis enzimtica: nucleasas

Exonucleasas 3' o 5'
Endonucleasas
Endonucleasas de restriccin

A
3
P

3
P

5
2010 Enrique Castro

3
P

3' NMP

Corte en 3'

5' NMP

OH

P
5

Corte en 5'

3
5

12

Conveniosdeescrituradesecuencias(nucletidos)
Conveniosdeescrituradesecuencias(nucletidos)
a)

3
P

3
P

G
3
P

3
P

3
P

OH

Siempre 5'3'
Replicacin
Transcripcin
Traduccin

3
5

b)

OH

c)

pApTpGpCpTpG

( ApTpGpCpTpGp )
d)

Forma ms comn
siempre 5'3'

ATGCTG

3
13

2010 Enrique Castro

Plegamientoendoblehlicedeoligonucletidos
Plegamientoendoblehlicedeoligonucletidos
Estructura

Helicoidal
Micelar: fosfato-ribosa exteriores,
bases interiores
Hebras no opuestas: surcos

Topologa

Hlice doble
Dextrgira
Antiparalelas
Complementarias

5'

3'

5'

3'

Surco
mayor
Dextrgira
Surco
menor

antiparalela
Reglas de Chargaff
%A = %T , %G = %C
% Purinas = % Pirimidinas

Fosfatos
cargados
exteriores

Autoreplicativa

3'

5'

3'

5'

Bases
hidrfobas
interiores
2010 Enrique Castro

14

Complementariedadentrebases
Complementariedadentrebases

Puentes de hidrgeno de Watson-Crick:

Reglas de Chargaff:
[purinas] = [pirimidinas]
[A] = [T]
[G] = [C]

Puentes de
hidrgeno

Autoreplicativa:

5 ATGCATGCATGC 3
TACGTACGTA

5ATGCATGCATGC 3
TACGTACGTACG

5
3

2010 Enrique Castro

ATGCATGCAT
TACGTACGTACG

15

GrupossuperficialesysurcosenelDNAdplex
GrupossuperficialesysurcosenelDNAdplex
surco
menor

Fosfatos:
interacciones
electrostticas
inespecficas

surco
mayor

Surco mayor:
lectura de secuencia
(pdh especficos)

2010 Enrique Castro

16

Estructurassecundariasdepolinucletidos
Estructurassecundariasdepolinucletidos
Estructura secundaria:
Configuracin local, repetitiva, del esqueleto
de una macromolcula
Las estructuras secundarias
estn matenidas por
interacciones dbiles locales

Estructuras interconvertibles
Monocatenarios: hlice - ovillo
Bicatenarios: A B - Z
Tricatenarios: H

Esqueleto DNA
es flexible

17

2010 Enrique Castro

DNA:conformacionesenhlice
DNA:conformacionesenhlice
B-DNA

A-DNA

Z-DNA

H-DNA

Cadenas

Sentido

dextrgira

dextrgira

levgira

dextrgira

Dimetro

2.37 nm

2.55 nm

1.84 nm

2.5 nm

Elevacin

0.34 nm

0.25 nm

0.37 nm

---

Rotacin

36

33

-30

---

inclinacin

1o

19o

9o

---

Paso

3.4 nm

2.8 nm

4.56 nm

---

Residuos

10

11

12

---

Ribosa

C2 endo

C3 endo

CT C2, AG C3'

---

Base

anti

anti

CT anti, AG sin

---

S. Mayor

Ancho y
profundo

Estrecho y
profundo

Plano

---

S. Menor

Estrecho y
profundo

Plano

Estrecho y
profundo

---

DNA deshid.
DNA/RNA
RNA/RNA

Alternando
Pur Pir (GCGC)

2 Hebras Pir y
1 Pur

Condiciones DNA normal

2010 Enrique Castro

18

HDNA:tripleshlicesdextrgiras
HDNA:tripleshlicesdextrgiras
Hlice triple dextrgira
Apareamientos de Hoogsteen
Hebras asimtricas: slo Pur / slo Pir

DNA
dplex
DNA dplex

Funciones:?

Relajamiento superhelicoidal
Recombinacin

H-DNA
triple
Hebra suelta
Lk

19

2010 Enrique Castro

HDNA:apareamientosdeHoogsteen
HDNA:apareamientosdeHoogsteen
Hebra
Pir

Hebra
Pir'
Apareamiento
Hoogsteen

Apareamiento
Watson-Crick

Hebra
Pur
Unin de 3 hebra (Pir')
a grupos expuestos en
surco mayor del dplex

Apareamiento
Hoogsteen

2010 Enrique Castro

Hebra
Pir

Hebra
Pir'

Hebra
Pur

Apareamiento
Watson-Crick
20

FormacindeHDNA
FormacindeHDNA
No sige

Hebra Pir'
Vuelve sobre dpex
Encajando en surco mayor

21

2010 Enrique Castro

Variacioneslocalesysupersecundarias
Variacioneslocalesysupersecundarias
enladoblehlice
enladoblehlice

Variaciones locales
dimetro
torsin
surcos

GC

AT
Dependientes de
secuencia local

secuencias autocomplementarias
rep. palindrmicas
rep. Directas (en tndem)
rep. en espejo

GC
AT

Estructuras en horquilla

Variacin en forma molecular:

palndromo
(secuencia repetida invertida)

Estructura
cruciforme

Interaccin especfica con protena

Bloqueo de funcin

DNA curvado
secuencias poli-A4-6 repetidas

2010 Enrique Castro

22

DNAcurvado:TATAbindingprotein
DNAcurvado:TATAbindingprotein
TBP reconoce secuencia poli-A en promotor
Se une al DNA en conformacin
agudamentemente curvada

23

2010 Enrique Castro

DNA,genesycromosomas
DNA,genesycromosomas
Estructura del DNA
Nucletidos: estructura, nomeclatura y
propiedades
Estructuras secundarias
Estructura supersecundarias

Dinmica del DNA

Estabilidad y desnaturalizacin del DNA
Parmetros topolgicos y estabilidad
Topoisomerasas

Estructura de cromatina y cromosomas

Cromatina: organizacin nucleosmica
Estructura de cromosomas: centrmeros y
telmeros

Organizacin genmica
Genomas: DNA codificante y no codificante
Estructura molecular del gen

2010 Enrique Castro

24

Estabilidaddeladoblehlice
Estabilidaddeladoblehlice
Transicin
hlice-ovillo
reversible

G = H - TS

Fuerza inica, I

Trmino entlpico, H
Repulsin electrosttica de Pi

Puentes de hidrgeno intercatenarios

Interaccin - por apilamiento de bases
Hapilamiento 16-65 kJ/mol
Hpdh (2,3) 8-12 kJ/mol

pH
urea
formamida

Factores que afectan

a la estabilidad

Especificidad: pdh
Estabilidad: apilamiento

Trmino entrpico, S

Temperatura
Fuerza inica
pH
Formadores de pdh
Detergentes
Solventes orgnicos

Calor, T

Restriccin en rotacin de enlaces

Liberacin de agua por apilamiento

detergentes
solventes org.

(Efecto hidrofbico)

25

2010 Enrique Castro

DesnaturalizacindelDNA:efectohipercrmico
DesnaturalizacindelDNA:efectohipercrmico

Desapilamiento de bases

1.5

1.5

(caliente)

1.0

A260

Absorbancia

1.0

Desnaturalizado
0.5

Efecto hipercrmico:
Aumento A260 al calentar

nativo
(frio)

0.5

200

250
Longitud de onda, nm

300

El apilamiento interfiere
con absorcin UV: A260

2010 Enrique Castro

26

DesnaturalizacintrmicadelDNA
DesnaturalizacintrmicadelDNA
El DNA se funde al calentar
Rehibrida la enfriar

Transicin
fuertemente
cooperativa

Tm: temperatura
de fusin
H
T m=
S

2010 Enrique Castro

Tm aumenta
con %(G+C)

Tm= T0 + klog(I) + (%GC) + (%F) 27

ElDNAsedesnaturalizaenmediofuertementebsico(ocido)
ElDNAsedesnaturalizaenmediofuertementebsico(ocido)

La ionizacin de las bases afecta a los

puentes de hidrgeno de Watson-Crick

2010 Enrique Castro

28

Hibridacin
Hibridacin
Identificacin mediante
sonda de hibridacin

Calentado:
todo en hebra simple
Extensin del
apareamiento

Sonda:
Segmento corto marcado

Enfriado:
hbrido nativo-sonda
Asociacin por secuencia
complementaria local

2010 Enrique Castro

Filtrado:
Eliminar sondas
no unidas (cortas)

29

Devlin 4e Fig. 2.19, 2.22

SuperenrollamientodelDNA
SuperenrollamientodelDNA
Propiedad topolgica
Sin rotura de enlaces covalentes
Invariable a deformaciones
Extremos fijos
DNA circular
Puntos de anclaje inmviles

plectonmico

En solucin

interconvertibles
Topoismeros de DNA circular
solenoidal
En la clula
(ms compacto)

2010 Enrique Castro

Densidad superenrollamiento,

30

Topologadelsuperenrollamiento
Topologadelsuperenrollamiento
L: n de cruces
del plano
W: superenrollamiento

T: giro de hlice

Lk: Parmetro topolgico

N entero
Constante (extremos fijos)

Lk = Tw + Wr

T, W: Parmetros geomtricos
variables (interconvertibles)
no enteros

Link

Twist

Writhe

enlace
ligamiento

giro
torsin

torsin
retorcimiento

(Stryer)

ligazn
enlace

torsin
torsion

retorcimiento
retorcimiento

(Mathews)

ligazn

giro

Super
enrollamiento

Diapositivas

2010 Enrique Castro

(Lehninger)
(Devlin)

31

Interconversintensingirosuperhlice
Interconversintensingirosuperhlice
DNA relajado
L0 = 8
Lk=-1

-1 vuelta
Tensin

T=8
W=0
G >0

DNA tenso
Lk = 7

LT+W
Tw
Fusin local

Wr
Superenrollamiento

T=7
W=0

T=8
W = -1

Lk = Tw + Wr
2010 Enrique Castro

30%

70%

32

Relajacindetensionessuperhelicoidales
Relajacindetensionessuperhelicoidales
Lk
=
L0

G SC =k

Superenrollamiento
requiere energa

Cambios conformacionales:
Cambio topolgico Caractersticas de la
secuencia

Fusin local
Paso a Z-DNA
Paso a H-DNA
Estructuras
cruciformes

(T= -1/10 pb)

Ricas en AT

(T= -2/10 pb)

Alternando Pur-Pir

Hebras Pur/Pir

palndromos

DNA celular -0,06

Mecanismos enzimticos: Topoisomerasas

reclutamiento
activacin
33

2010 Enrique Castro

Topoisomerasas:catlisisdecambiosenL
Topoisomerasas:catlisisdecambiosenLkk
Tipo I: Corte monohebra

Eucariotas: antitumorales
(camptotecina)
procariotas: antibiticos
(c. Nalidxico)

L = 1

Intermediario covalente
ATPasas

Tipo II: Corte de doble hebra

P
|
Tyr

P
|
Tyr

Intermediario
covalente

L = -2
ATPasas
Topoisomerasas cromosmicas
Topoisomerasas replicativas
(novobiocina)

2010 Enrique Castro

34

DNA,genesycromosomas
DNA,genesycromosomas
Estructura del DNA
Nucletidos: estructura, nomeclatura y
propiedades
Estructuras secundarias
Estructura supersecundarias

Dinmica del DNA

Estabilidad y desnaturalizacin del DNA
Parmetros topolgicos y estabilidad
Topoisomerasas

Estructura de cromatina y cromosomas

Cromatina: organizacin nucleosmica
Estructura de cromosomas: centrmeros y
telmeros

Organizacin genmica
Genomas: DNA codificante y no codificante
Estructura molecular del gen

35

2010 Enrique Castro

DNAempaquetado:cromatina
DNAempaquetado:cromatina
I normal

I baja

(0.15 M KCl)

Fibra de DNA

Fibras de
cromatina

Cuentas
en rosario

(30 nm)

(10 nm)

Nucleosoma
DNA de conexin
15-55 pb
sensible a nucleasa

Ncleo de histonas
octmero

5.5 nm

DNA ligado
146 pb
compacto, estable
2010 Enrique Castro

Histona H1
mantiene el DNA
conector
11 nm

36

Estructuradelnucleosoma
Estructuradelnucleosoma
Histonas:
Bsicas (20-30% R,K)
muy conservadas
Pliege de histona (3 hlices)
regulables
Acetilacin K
Metilacin K
Fosforilacin S
Ubiquitinacin K

octmero
Tetrmero + Tetrmero
2 H3
2 H4

2 H2A
2 H2B

pinzas para
atrapar DNA

DNA unido:
Int. Electrstticas, pdh
(surco menor, rico AT)
superenrollamiento negativo
(L=-1/nucleosoma)

2010 Enrique Castro

Solenoide levgiro 1.7

vueltas

37

Ensamblajedeloctmerodehistonas
Ensamblajedeloctmerodehistonas
Pliegue de histona:
3 hlices conectadas
por 2 lazos

Colas N-terminales

Dmero H3-H4
encaje recproco

2010 Enrique Castro

Dmero H2A-H2B
Un
encaje recproco

38

Estructuradelasfibrasdecromatina30nm
Estructuradelasfibrasdecromatina30nm

Brazo de unin
15-55 pb

Histona H1

30 nm

H1 fija DNA
H1 enrollamiento solenoidal
(6 n/vuelta)

Compactacin DNA: x100

Fibra de
cromatina
de 30 nm
39

2010 Enrique Castro

Estructuradecromosomaseninterfase
Estructuradecromosomaseninterfase
DNA:

Cromosoma interfsico

una nica molcula lineal

1-3108 pb
3-10 cm

1 molcula DNA
Bucles cromatina 30 nm
Anclados a andamiaje por MAR
Transcripcionalmente activo

6,4109 pb /
46 cromosomas
2.2 m

Bucles:
Ricos H1, HMG, TopoII
Descondensables
Expresables
Topo II
H1

2010 Enrique Castro

Andamiaje del cromosoma

Secuencias especficas
de unin(MARs, SARs)

40

Estructuradecromosomasmitticos
Estructuradecromosomasmitticos
Cromosoma mittico
1 molcula DNA
Altamente condensado
Condensinas
Transcripcionalmente inactivo. No expresable

Condensinas
Grandes complejos protenas SMC
ATPasas.

Unen DNA por extremos globulares

hidrolizan ATP
forman bucles dextrgiros de DNA

41

2010 Enrique Castro

Estructuradeloselementosfuncionalesbsicos
Estructuradeloselementosfuncionalesbsicos
delcromosoma
delcromosoma
telmero

centromero

telmero

ARS

Repeticiones de
secuencias TEL

Repeticiones de
secuencias CEN

ACAAACT

70-80pb

ACAAACT

Reiterado >10 kpb

Unin al uso mittico

segregacin mittica

Inicio de replicacin
Mltiples (1/3-300 kpb)
Ricas en AT (fcil fusin)

Hebra rica en TG

5' AGGGTT AGGGTT AGGGTT AGGGTT AGGGTT AGGGTT AGGGTT 3'

Extensin 3'
3' TCCCAA TCCCAA TCCCAA TCCCAA 5'
Hebra rica en AC

Repeticiones telomricas
1-50 kpb
2010 Enrique Castro

1 kpb

Prevenir degradacin
anclaje de reparadores
42

Telmerosdemamferos
Telmerosdemamferos
5'AGGGTT AGGGTT AGGGTT AGGGTT AGGGTT AGGGTT AGGGTT 3'
3'TCCCAA TCCCAA TCCCAA TCCCAA 5'
dmero TRF1 liga a cada
repeticin telomrica
5'TTAGGG
3'AATCCC

Alineamiento
de DNA dplex

Dmeros TRF1
se unen entre si: plegado
Invasin por extensin 3'
(D-loop)

Proteccin de la
degradacin

anclaje de
reparadores

TRF2 estimula
invasin de hebra 3'
2010 Enrique Castro

Bucle T

PARP
43

VisualizacinmoleculardebuclesT
VisualizacinmoleculardebuclesT

Voet 4 Ed. 2011

2010 Enrique Castro

44

DNA,genesycromosomas
DNA,genesycromosomas
Estructura del DNA
Nucletidos: estructura, nomeclatura y
propiedades
Estructuras secundarias
Estructura supersecundarias

Dinmica del DNA

Estabilidad y desnaturalizacin del DNA
Parmetros topolgicos y estabilidad
Topoisomerasas

Estructura de cromatina y cromosomas

Cromatina: organizacin nucleosmica
Estructura de cromosomas: centrmeros y
telmeros

Organizacin genmica
Genomas: DNA codificante y no codificante
Estructura molecular del gen

45

2010 Enrique Castro

Organizacingnicaenprocariotasyeucariotas
Organizacingnicaenprocariotasyeucariotas
Procariotas
1 (+ plsmidos)
circular
Policistrnico
sin procesamiento
No
No
ligero

Cromosomas
Topologa
mRNAs
Intrones
DNA no-codificante
Empaquetamiento

Eucariotas
muchos
lineal
Monocistrnico
gran procesamiento
Si
Si
Muy compacto
(histonas)

Cromosoma circular
origen

Cromosoma lineal
telmero
Repeticiones de
secuencias TEL
2010 Enrique Castro

centromero

Repeticiones de
secuencias CEN

telmero
Otras
repeticiones
46

DNAgenmicoytamaodelgenoma
DNAgenmicoytamaodelgenoma
Genoma:
Conjunto de genes
del organismo

virus

C. elegans
19.000
H. sapiens
21.500

E. coli

Eucariotas

levadura
bacterias
hongos

Valor C:

Drosophila

DNA total por clula

haploide

haba

plantas
insectos
tiburn

moluscos
Peces cartilaginosos
Peces seos

Paradoja de C:
Ausencia de correlacin
C <> complejidad
DNA no codificante

Xenopus

anfibios
reptiles

Procariotas

aves

Hombre
3.2109 pb

mamferos
103
2010 Enrique Castro

104

105

106

107

108

109

1010

1011

DNA genmico (pb por genoma haploide)

1012
47

TiposdeDNAeucaritico:porfuncin
TiposdeDNAeucaritico:porfuncin
DNA repetitivo

Moderadamente reiterado

transcrito
Gag, pol env

Altamente
reiterado
Rep. CEN
Rep TEL

DNA copia nica

Rol
estructural ?

Expresin de genes
Regulacin gnica

Genes RNA
2010 Enrique Castro

48

TiposdeDNAeucaritico:porrepeticin
TiposdeDNAeucaritico:porrepeticin
DNA de copia nica

longitud copias

% genoma humano

Genes nicos de protenas

variable

~1.5%

Pseudogenes (1:4)

variable

~0.4%

Intrones y seales de control

variable

~28%

Espaciadores (junk)

~25%

DNA moderadamente reiterado

Genes en tndem protenas

variable

3-30

~0.5%

Genes en tndem RNA

Repeticiones intercaladas

variable

10-100

~0.5-1%

Transposones de DNA
Retrotransposones con LTR

DNA
mvil

Retrotransposones sin LTR

LINES
SINES

Rep. CEN
Rep TEL

2-3 kb

310

~3%

6-11 kb

410

~8%

5
5

Virus
integrados

6 kb, 0.6106 copias

6-8 kb
8.610
100-300pb 1.6106

~21%
~13%

DNA secuencia simple, SSR

1-500 pb 105-106

~1-15%

Repeticiones invertidas SD

0.2-1 kb

~5-%

L1
Alu

300 pb, 106 copias

DNA altamente reiterado

Rol
estructural ?

210

2010 Enrique Castro

DNA satlite
5 -10 - 20 pb
>100 en tndem
y reiterado

49

Estructuramoleculardelgen
Estructuramoleculardelgen
Gen: secuencia completa de DNA necesaria para
dirigir la sntesis de un producto funcional
Secuencia que es transcrita en un producto funcional
DNA

codificante:

DNA

exones (minoritario)
Seales

no codificante:

seales de control
junk (morralla)

de control:

puntuacin: inicio y fin de transcripcin/traduccin

regulacin de la expresin
Extremos 5', 3' cromosmicos
Secuencias de anclaje (estructura, topologa)
Seales en intrones

Seales de
control 5'

Intrones
Pseudogenes, transposones, retrovirus
DNA intergnico no funcional

Regin codificante

Seales de
control 3'

5'

3'

adenilacin

potenciadores
promotor
2010 Enrique Castro

exones

intrones No funcional

50

Geneseucariticos
Geneseucariticos

51

2010 Enrique Castro

OrganizacindelDNAcodificante
OrganizacindelDNAcodificante

Genes simples:

Lisozima de pollo

Lisozima
15 kB

no mRNA

no mRNA

Secuencias Alu
60 kB

Grupos gnicos (clusters):

-globina
2

codificante
G

Secuencias Alu

pseudogenes
(no funcional)

Repeticiones en tndem:
Histonas, n = 3-30

H1

histonas y RNAs
H2A
H3 H4 H2B

H1

en ambos sentidos
H2A
H3 H4 H2B

H1

H2A (hebras)
H3 H4 H2B

6 kB
13 kB

rRNA,
tRNA,
2010 Enrique Castro

n>100
n=10-100
RNA 6S

RNA 18S

RNA 28S

52

Clustersdelasglobinas:LINESySINES
Clustersdelasglobinas:LINESySINES
Secuencias Alu
en ambas direcciones

Voet 4 Ed. 2011

Elementos L1
en ambas direcciones

2010 Enrique Castro

53