TRANSTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

Los trastornos generalizados del desarrollo se caracterizan por una perturbacin grave y
generalizadade varias reas del desarrollo: habilidades para la interaccin social, habilidades
para lacomunicacin o la presencia de comportamientos, intereses y actividades
estereotipados. Las alteracionescualitativas que definen estos trastornos son claramente
impropias del nivel de desarrollo oedad mental del sujeto. Esta seccin incluye el trastorno
autista, el trastorno de Rett, el trastornodesintegrativo infantil, el trastorno de Aspergery el
trastorno generalizado del desarrollo no especificado (incluido el autismo atpico).
I.

CLASIFICACIN

1.1 AUTISMO INFANTIL:

El autismo infantil, tambin llamado sndrome o autismo de Kanner, autismo infantil
precoz o temprano, trastorno autstico o antao psicosis infantil, entre otros es
definido como un trastorno de tres reas fundamentales:
Un trastorno de las relaciones interpersonales.
Problemas en la comunicacin y el lenguaje.
Rigidez mental y comportamental.
1.1.1 CAUSAS: Nos encontramos desde alteraciones genticas a trastornos
metablicos o procesos infecciosos que intervienen en diversas fases del desarrollo
del sistema nervioso.
Diversos factores como el sexo, la concordancia entre gemelos monocigticos o la
raza entre otros.
Alteraciones genticas (Sndrome del X frgil, neurofibromatosis, esclerosis
tuberosa), metablicas (fenilcetonuria), infecciones (rubeola congnita), problemas
prenatales (prdidas en el primer trimestre de embarazo), perinatales (aumento de
bilirrubina), postnatales (la encefalitis ligada al herpes simple o la esclerosis
tuberosa).
1.1.2 CRITERIOS DIAGNSTICOS:
A. Un total de 6 (o ms) tems de (l), (2) y (3), con por lo menos dos de
(l), y uno de (2) y de (3):
(1) Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por
dos de las siguientes caractersticas:
a) Importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no
verbales, como son contacto ocular, expresin facial, posturas
corporales y gestos reguladores de la interaccin social.
b) Incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros adecuados
al nivel de desarrollo.

c) Ausencia de la tendencia espontnea para compartir con otras

personas diferentes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o
sealar objetos de inters).
d) Falta de reciprocidad social o emocional.
(2) Alteracin cualitativa de la comunicacin manifestada al menos por dos
de las siguientes caractersticas:
a) Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no
acompaado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos
de comunicacin, t ales como gestos o mmica).
b) En sujetos con un habla adecuada, alteracin importante de la
capacidad para iniciar o mantener una conversacin con otros.
c) Utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje
idiosincrsico.
d) Ausencia de juego realista espontneo, variado, o de juego imitativo
social propio del nivel de desarrollo.
(3) Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas,
repetitivas y estereotipadas, manifestados por lo menos mediante una de las
siguientes caractersticas:
1. Preocupacin absorbente estereotipados y restrictivos de inters
anormal
2. Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos no
funcionales.
3. Preocupacin persistente por partes de objetos.
B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de estas 3 reas antes
de los 3 aos de edad: (1) Interaccin social, (2) lenguaje utilizado en la
comunicacin social o (3) juego simblico imaginativo.
C. El trastorno ni de aplica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o
desintegrativo infantil.
1.1.3 CARACTERSTICAS:

Fallas de Lenguaje y comprensin:

o Uso extrao del lenguaje (por ejemplo alteraciones sintcticas
caprichosas).
o Ecolalia (tendencia a repetir de forma literal lo que oyen).
o Tendencia a comprender el lenguaje de forma muy literal.
o Inversin de pronombres personales, por ejemplo la confusin entre
los pronombre "Yo" y "Tu".
Falta de flexibilidad y adherencia a rutinas:
o Un deseo ansioso y obsesivo de mantener la invariabilidad.
o Inters por seguir patrones de comportamiento fijos

o Deseo de conservar los objetos de una cierta manera (por ejemplo,

muebles).
o Comportamiento repetitivo.
o Aleteo de manos.

Fallas en cognicin y percepcin:

o Andar de puntillas.
o Tendencia a representar las realidades de forma fragmentaria (por
ejemplo slo le interesa una rueda de un coche -una parte).
o Incapacidad de percibir totalidades coherentes.
o Puede haber respuestas extraas a estmulos sensoriales.

Conducta inadecuadas en las relaciones sociales, factores de personalidad y

de comunicacin:
o Trata a las otras personas como si fueran objetos inanimados.
o Cuando los coges, no ayudan (es como levantar un peso muerto).
o Autosuficiente, comportndose como si la gente no estuviera
presente.
o Ms feliz cuando se lo deja solo.
o Hiperactividad (infancia).
o Hipo actividad (adolescencia y edad adulta).

1.1.4 DIAGNSTICO DIFERENCIAL: Para diagnosticar el autismo hay que

diferenciarlo de otros trastornos del desarrollo:
Sndrome de Asperger (relaciones, inflexibilidad mental y conductual,
alteraciones emocionales)
Sndrome de Rett (desaceleracin del crecimiento del permetro craneal,
Prdida de habilidades de motricidad fina ya adquiridas)
Trastorno Desintegrativo de la Infancia (la prdida de funciones y capacidades
Adquiridas por el nio durante los primeros aos de su vida)
Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado (casos que no
cumplen todos los criterios necesarios)

1.2 AUTISMO ATPICO

I.2.1.

DEFINICIN

El autismo atpico es un trastorno generalizado del desarrollo no especifico, ya que no encaja

en el diagnstico de los otros trastornos especficos del espectro autista (autismo, sndrome de
Asperger, sndrome de Rett, o trastorno desintegrativo de la infancia), y se caracteriza por un
retraso del desarrollo y social normalmente ms leve, y un comportamiento autista menos
estereotipado. Las personas con autismo atpico requieren ayuda en determinadas reas, pero
tambin pueden sobresalir en reas que pueden ser difciles para las personas con autismo
clsico.

1.2.2

CUADRO CLINICO

Se diagnostica a una edad ms tarda que el autismo clsico (a partir de los tres aos
aproximadamente), ya que su alteracin se presenta en que faltan anomalas suficientemente
demostradas en una o dos de las tres reas de psicopatologas requeridas para
el diagnstico de autismo (interaccin social, el trastorno de comunicacin y el
comportamiento restrictivo, estereotipado y repetitivo), a pesar de la presencia de
caractersticas de una o dos de las otras reas.
1.2.3

DIFERENCIA ENTRE TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO

NO ESPECIFICO DEL RESTO DE ALTERACIONES DEL DESARRROLLO

Todos los trastornos del desarrollo tienen en comn las alteraciones en las relaciones sociales,
el lenguaje y el comportamiento; sin embargo, a diferencia del resto, el Trastorno
Generalizado del Desarrollo no especificado no tiene criterios tan restrictivos. Esto quiere
decir que los nios con afectaciones en estas tres reas del desarrollo que, por los sntomas
que presentan, no puedan ser encuadrados dentro del autismo, el Sndrome de Asperger o
cualquier otro trastorno del desarrollo, se incluyen dentro de esta categora.
Desde el punto de vista psicolgico y clnico, esto implica una visin mucho ms
comprensiva y abierta, lo cual permite tratar a los nios segn sus sntomas y caractersticas
personales, sin tener que encuadrarlos dentro de una categora limitada. Por otra parte, esto
tambin significa que el Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado, incluya un
amplio espectro de sntomas y que cada caso es nico, por lo que demanda un programa de
tratamiento altamente personalizado.
1.2.4

CARACTERISTICAS

Identificar un Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado no es sencillo, ya que

demanda realizar un diagnstico diferencial con el resto de las alteraciones del desarrollo y
con otras enfermedades asociadas. Sin embargo, existen algunos signos que desvelan el
Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado desde una edad muy temprana.

Conducta de hiperactividad.

Pobre expresin emocional que se manifiesta con la ausencia de sonrisa, la mirada perdida o
gestos de tristeza.

Su detencin suele darse de forma muy tarda.

No desarrolla Relaciones Sociales normales.

Personas muy tendentes a conductas y actividades montonas.

Suele ser muy perseverante para ciertos temas que le producen gran inters.

Se han presentado casos con sndrome de Taurette (movimientos y tics fsicos y vocales.

Grave trastorno especifico del desarrollo del lenguaje.

1.1 SINDROME DE ASPERGER

1.3.1 DEFINICIN:
El Sndrome de Asperger, descrito por primera vez porel pediatra austriaco Hans Asperger en 1944, es
reconocido hoy en da como un Trastorno Generalizado del Desarrollo(TGD) de carcter severo y
crnico, caracterizadopor una limitacin significativa de las capacidades derelacin y comportamiento
social, intereses restringidos y comportamientos repetitivos. No se acompaa de retraso del lenguaje,
como sucedeen otros trastornos generalizados del desarrollo.
En la actualidad, el sistema de clasificacin ms aceptado (DSM-IV-R) considera al SA una entidad
clnica independiente del autismo.
1.3.2 CURSO
El trastorno de Asperger parece tener un inicio algo posterior al del trastorno autista, o por lo menos
esreconocido algo despus. El retraso motor o la torpeza motora pueden observarse durante el
perodopreescolar. Las deficiencias en la interaccin social pueden ponerse de manifiesto en el
contexto de lavida escolar. Durante esta poca es cuando pueden aparecer o reconocerse como tales
los peculiaresintereses circunscritos o idiosincrsicos (p. ej., fascinacin por los horarios de trenes).
En la vida adulta,los sujetos con este trastorno pueden experimentar problemas relacionados con la
empata y lamodulacin de la interaccin social. Aparentemente, este trastorno sigue un curso
continuo y, en lamayor parte de los casos, se prolonga durante toda la vida.
1.3.3 CRITERIOS DIAGNSTICOS DEL DSM-IV-TR, (APA, 2002) PARA EL TRASTORNO
DE ASPERGER
A. ALTERACIN CUALITATIVA DE LA INTERACCIN SOCIAL, manifestada al menos por
dos delos siguientes:

Importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales comocontacto ocular,

expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de lainteraccin social.
Incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros apropiados al nivel dedesarrollo del
individuo.
Ausencia de la tendencia espontnea a compartir disfrutes, intereses y objetivoscon otras
personas (p.ej., no mostrar, traer o ensear a otras personas objetos de suinters).
Ausencia de reciprocidad social y emocional.

B. PATRONES DE COMPORTAMIENTO, INTERESES Y ACTIVIDAD RESTRICTIVOS,

REPETITIVOS
Y ESTEREOTIPADOS, manifestados al menos por uno de los siguientes:

Preocupacin absorbente por uno o ms patrones de inters estereotipados y restrictivosque

son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo.
Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales.
Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p.ej., sacudir o girar manos o dedos,o
movimientos complejos de todo el cuerpo).Preocupacin persistente por partes del cuerpo.

C. El trastorno causa un deterioro significativo de la actividad social, laboral y otras reas importantes
de la actividad del individuo.

D. No hay retraso general del lenguaje clnicamente significativo(p.ej., a los dosaos de edad usa
palabras sencillas, a los tres frases comunicativas).
E. No hay retraso clnicamente significativo del desarrollo cognitivo ni del desarrollo de habilidades
de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interaccin social) y
curiosidad acerca del ambiente durante la infancia.
F.No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.
1.3.4 CARACTERISTICAS CENTRALES DEL SINDROME DE ASPERGER
REA SOCIAL
La adquisicin de habilidades sociales se realiza durante el desarrollo de cualquier nio demanera
innata mediante la observacin, el modelado. En cambio, las personas con SA poseenpoca capacidad
para comprender reglas sociales, lo que les dificulta enormemente a la horade participar en juegos o
actividades en grupo. Adems de esto, el tono de voz inusual, quesuele ser frecuente en los chicos con
SA y un contacto ocular y no verbal inapropiado puedecomplicar la relacin social con sus iguales.
INFLEXIBILIDAD MENTAL
Las personas con SA se encuentran amenazados y angustiadosfrente a posibles cambios que puedan
darse en el ambiente por este motivo insistenfrecuentemente en adherirse a rutinas o rituales
especficos no funcionales, prefieren actividades mecnicas talescomo coleccionar, apilar o
desmontar. Es posible queaprendan a hacer juegos de ficcin, pero ms tarde quesus iguales y los
efecten de manera repetitiva. Otrosaspectos derivados de su falta de flexibilidad mental son
laresistencia a los cambios, la insistencia en la invariancia delambiente y el desarrollo de rutinas y
rituales. Estos niostambin tienen problemas "para ponerse en el lugar de losotros", o ver las cosas
desde diferentes puntos de vista yse sienten mejor cuando solo tienen que enfrentarse a loconcreto y
predecible.
Precisamente la caracterstica ms distintiva del sndrome de Asperger son sus reas de "especial
inters", tan peculiares eidiosincrsicas, (ya Hans Asperger observ en su descripcin clnica la
particular fascinacin que el tema de transportes ejerca sobre ellos).
Intereses obsesivos
Desde muy pequeos, incluso antes de comenzar la educacin primaria, estos nios muestran un inters obsesivo en distintos
temas, unos clsicos y otros novedosos.

Hablar sobre su tema de inters, excluyendo cualquierotro y el no seguimiento de modas, son

caractersticascomunes a las personas con sndrome de Asperger, adems tienen gran dificultad para
detectar las sealesno verbales de aburrimiento o falta de inters por el interlocutor.
Rutinas o rituales repetitivos
Los nios con SA pueden exhibir conductas inusuales (aleteos, balanceos, agitar, manipular o guardar
ciertos objetos tos como palitos o cuerdas), relativamente complejas ysin un propsito claro,
impuestas a s mismos y/o a losdems, con gran adherencia repetitiva y actitud poco flexible ante los
cambios.
HABLA Y LENGUAJE
A nivel evolutivo, generalmente hay una adquisicin normal del habla, con ciertas anomalaso
particularidades en el proceso.

Las principales caractersticas en el lenguaje de las personas con SA son: conversacin

unidireccional(principalmente en sus temas de inters), tendencia a la interpretacin literalpresentando
grandes dificultades a la hora de interpretar metforas, dobles sentido o bromas.
Utilizan un lenguaje muy peculiar, con excesivo formalismo, alteraciones en la prosodia(ritmo, tono y
modulacin) y grandes dificultades en la pragmtica (capacidad para adecuar el lenguaje en funcin
del contexto social).
Las dificultades en el rea de la comunicacin suelen incidir sobre todo en los aspectos receptivos del
proceso comunicativo, es decir en la comprensin
REA EMOCIONAL
Las personas con SA presentan dificultades a la hora de reconocer sus emociones, as comoen el
conocimiento de estrategias que les ayudan a manejarlas.
Muchas personas con SA tienen dificultad para comprenderlas emociones y las intenciones de los
dems, por lo que tratar con otras personas en situaciones poco estructuradas resulta especialmente
difcil. Esta situacin puede provocar grandes niveles de frustracin e incluso explosiones de rabia.
PSICOMOTRICIDAD
Las personas con SA suelen presentar dificultades a nivel motriz, tanto en motricidad finacomo
gruesa.
Las dificultades en motricidad fina se manifiestan tanto en la escritura como en un ritmoms lento de
trabajo. Tambin se ve afectada el rea de dibujo, as como la capacidad paramanipular ciertos
instrumentos como por ejemplo, tijeras, comps o plastilina.
La motricidad gruesa se manifiesta en el rea de educacin fsica. Los alumnos con SA suelen
ser ms torpes, estas caractersticas se manifiestan tanto en su forma de andar como enel deporte.
OTRAS CARACTERSTICAS
Concentracin: Los alumnos con SA suelen presentar escasa concentracin ya que suelen sentirse
ms atrados por otros estmulos del ambiente, por sus propios estmulos internos,etc. Adems, su
atencin no suele estar tan motivada por los estmulos escolares y esto haceque se desconcentren con
facilidad.
1.4 Diagnstico Diferencial
La mayora de los nios con S. de Asperger tienen pautas de desarrollo normales por lo que es
frecuente
que
pasen
desapercibidos
inicialmente, solo ms tarde cuando se inician las relaciones sociales con sus iguales, es cuando se
sealan como nios con problemas, que se intentaran explicar a travs de diversos trastornos, muy
frecuentemente como trastornos atencionales, trastornos hipercinticos e incluso trastornos disciales.
Sin embargo sus caractersticas son claramente diferenciables. En el trastorno por dficit de atencin,
las diferencias fundamentales se refieren a la cualidad de la atencin, en el TDAH la atencin es
dispersa, no puede detenerse ante los estmulos, no es capaz de filtrarlos, el S. Asperger el dficit de
atencin es por prdida de inters de ese tema aunque puede llegar a concentrarse mucho tiempo en
aquello que le interese. Con respecto a la socializacin el TDAH es rechazado por que es molesto, sin
embargo se acerca, se relaciona con otros, transgrede las normas por que no sabe controlar los
impulsos; el S. de Asperger no siempre le interesa acercarse, se relaciona poco es ms aislado tiene
dificultad para entender las normas, las entiende al pie de la letra y a veces esto supone otras
transgresiones ms serias. A veces dar las ordenes por escrito ayuda al nio con S. de Asperger a
entender lo que tiene que hacer

La complejidad del Sndrome de Asperger, unida a la falta de marcadores biolgicos que o

identifiquen, la diferencia de la expresin de los sntomas en cada individuo y la comorbilidad con
otros trastornos, hace que su diagnsticos sea muchas veces difcil. . Es muy posible confundir el SA
con otros trastornos, como el trastorno semntico-pragmtico, el Trastorno de Aprendizaje No Verbal
(TANV) y, sobre todo, con el Autismo de Alto Funcionamiento (AAF),
Por otra parte, el SA puede asociarse a otros trastornos en los cuales estn implicados las mismas
estructuras y procesos neurolgicos.
1.5 TRATAMIENTO
El tratamiento del SA debe ser individualizado y multimodal, y recoger un
abordaje psicoeducativo dirigido al propio paciente y a la familia, as como
intervenciones psicofarmacolgicas adecuadas.
La existencia de una intervencin temprana (detectar, comprender,
aceptar Y tratar adecuadamente las caractersticas especiales del nio) va
a determinar un mejor pronstico en cuanto al rendimiento acadmico,
integracin en el medio escolar, autoestima.
En el mbito psicoeducativo debe recogerse la terapia individualizada con
el nio, mejorando sus discapacidades y potenciando sus capacidades
para compensar las primeras, as como incluir la educacin y el
asesoramiento a la familia y a la escuela [15].
Mdicamente no existe un frmaco especfico para ningn trastorno generalizado del
desarrollo, pero ms del 50% de los casos se van a beneficiar de diferentes psicofrmacos a la
hora de aliviar sntomas muy especficos.

1.1. TRASTORNO DE RETT

1.4.1 Definicin: Es un trastorno sin precedentes del desarrollo que empieza en la primera infancia y
se da casi exclusivamente en nias y mujeres, la mayora de los casos son espordicos y es
genticamente determinado. El SR ha sido descrito como un trastorno neurodegenerativo, con un
pronstico muy desfavorable y escaso potencial para aprender. Sin embargo, los estudios cientfcos lo
han identificado ahora como un trastorno neurolgico de base gentica,que provoca una detencin en
el desarrollo poco antes o despus del nacimiento, siendo ste un perodo crtico para la formacin del
cerebro y las sinapsis.
Sin embargo, antes de que los sntomas comiencen, la nia parece estar creciendo y desarrollndose
normalmente. Luego, aparecen gradualmente sntomas mentales y fsicos.

Aunque muchas de las nias con el trastorno llegan a vivir ms de 40 aos, sus vidas frecuentemente
no son fciles. Muchas de ellas no pueden caminar o hablar y tiene que comunicarse con sus ojos.
Necesitan educacin, dietas, y tratamientos especiales para sus varios problemas. La mayora de nias
con el SR no se pueden cuidar y necesitan a alguien que las cuide el resto de sus vidas.

Afecta a todas las razas y es la segunda causa ms comn de retraso mental grave en el sexo femenino
(despus del sndrome de Down), y ha sido reportado en ms de 40 pa- ses en todo el mundo. Cuando
se incluye el espectro completo del sndrome tiene una incidencia estimada en la poblacin general de
1 caso por cada 10.000 mujeres

Este sndrome fue descrito por primera vez por Andreas Rett, en 1966, pediatra de la Universidad de
Viena quien report en Alemania casos de nias que haban desarrollado regresin mental en edades
tempranas de vida.

1.4.2 Causas:
Alteracin (mutacin) en el gen MECP2 (methyl-cpg-bindingprotein 2), localizado en el
locus (posicin de un gen dentro de un cromosoma) q28 del Cromosoma X. A travs de este
gen se produce una protena (llamada mecp2) que est ampliamente distribuida a nivel del
ncleo de las clulas y que es especialmente abundante en las neuronas maduras del sistema
nervioso central. Se produce de forma espontnea en un gameto (clula reproductora) de los
progenitores, que no portan por tanto el defecto en el resto de sus clulas. Esta protena juega
un papel importante en la regulacin de la sinapsis (comunicacin entre las neuronas) y es
fundamental en el desarrollo del sistema nervioso tras los primeros meses de vida. Existen
ms de doscientas mutaciones descritas en este gen, sin embargo no se sabe con exactitud
cmo acta la protena anormal que codifica el gen mutado para producir la enfermedad.
Que la madre sea una portadora sana de la mutacin, que no ha expresado la enfermedad a
pesar de ser dominante, porque en todas sus clulas se ha producido una inactivacin del
cromosoma X defectuoso en lugar de producirse al azar. Es lo que se conoce como
inactivacin afortunada
1.4.3 Cuadro clnico:
La caracterstica esencial del trastorno de Rett es el desarrollo de mltiples dficit
especficos tras un perodo de funcionamiento normal despus del nacimiento. Los sujetos
presentan un perodo prenatal y perinatal aparentemente normal (Criterio A1) con un
desarrollo psicomotor normal durante los primeros 5 meses de vida (Criterio A2). En el
nacimiento la circunferencia craneal tambin se sita dentro de los lmites normales

(Criterio A3). Entre los 5 y los 48 meses de edad el crecimiento craneal se desacelera
(Criterio B1). Entre los 5 y 30 meses de edad se produce una prdida de habilidades
manuales intencionales previamente adquiridas, con el subsiguiente desarrollo de unos
movimientos manuales estereotipados caractersticos, que semejan escribir o lavarse las
manos (Criterio B2). El inters por el ambiente social disminuye en los primeros aos
posteriores al inicio del trastorno (Criterio B3), aunque la interaccin social se desarrolla a
menudo posteriormente. Se establecen alteraciones de la coordinacin de la marcha y de los
movimientos del tronco (Criterio B4). Tambin existe una alteracin grave del desarrollo del
lenguaje expresivo y receptivo, con retraso psicomotor grave (Criterio B5)
En los sujetos con trastorno de Rett puede observarse una gran frecuencia de alteraciones
del EEG y trastornos convulsivos.
Las manifestaciones clnicas del sndrome se pueden agrupar cuando menos en 12
categoras de fenomenologa clnica neurolgica, que indican reas especficas de alteracin
del SNC y perifrico para esta enfermedad: a) disfuncin corticosubcorticalfrontotemporoparietal y del sistema lndico bilateral, b) disfuncin de los ganglios bsales o sus
conexiones, c) disfuncin del sistema reticular del tallo cerebral, d) disfuncin del sistema
reticular y del sistema lmbico, e) disfuncin bioelctrica paroxstica corticosubcortical con
expresin clnica, f) disfuncin neuronoptica y/o de neuropata perifrica, g)
complicaciones esquelticas tnico posturales, h) disfuncin seudobulbar, i) disfuncin
autonmica, y j) disfuncin de la sensibilidad al dolor. Este agrupamiento facilita su
diagnstico y atencin integral (1). En la evolucin de los diferentes signos y sntomas
alternan fases de mayor y menor progresin, con ligeros matices diferenciales de una a otra
nia, an sin perder el aire familiar que les proporciona el compartir los criterios
admitidos por unanimidad; se establecen inicialmente cuatro estadios evolutivos que se
mantienen con pequeas modificaciones y algunos puntos aadidos, fruto de las
observaciones de los ltimos aos
En el estadio I, la edad de comienzo se adelanta a los 5 meses, como punto aadido, aunque
esta precisin es difcil de discernir; no ocurre as en lo concerniente al retraso postural
temprano y el desarrollo psicomotor disociado. Se precisa tambin, en el sistema original, el
retraso en el desarrollo en lugar de la detencin del mismo, como se contemplaba en la
descripcin de los estadios en 1986 y se seala la poca anormalidad significativa de este
retraso, con la salvedad del SRC, fenotipo III.
En el estadio II se limita la duracin del deterioro rpido a 1 ao aproximadamente,
perodo, a veces, difcil de aprehender, y se puntualiza, en los puntos aadidos, la prdida de

los logros adquiridos; se seala tambin la presencia del contacto ocular y, en algunos casos
de SRC, de crisis epilpticas; ambos hallazgos no se presentan en los estadios de 1986.
En el estadio III matiza el comienzo al final del estadio II se seala el comienzo de alguna
restitucin comunicativa, difcil de apreciar, y no se vislumbra la frecuencia de la epilepsia,
que es un hecho incontestable en un alto porcentaje de SR. En los puntos aadidos expone el
wake-up observado en algunos SR, y las nias que no han adquirido la marcha autnoma a
los 10 aos pasan al estadio IV-B. Algunas pacientes mantienen la deambulacin durante
dcadas. Es en este estadio en el que algunas nias presentan una cierta mejora en la
comunicacin, probablemente ms aparente que real, en la mayora; pronuncian algunas de
las palabras que haban aprendido antes de la regresin, aunque es difcil pronunciarse sobre
si tienen sentido propositivo o las dicen al libre albedro; tambin se puede observar que
cogen algunas cosas pequeas, que tiran o manosean, como si las sobaran- lo que
denominamos vehicular las estereotipias -; si son chucheras, patatas fritas o golosinas se
las llevan a la boca. En el estadio IV se matiza tambin el inicio de la terminacin del
estadio III. Se denomina el estadio IV-A el de las nias andadoras previas que pierden la
deambulacin y pasan a la silla de ruedas, y estadio IV-B como hemos expuesto
anteriormente-, a las que a los 10 aos no han conseguido andar y han mostrado siempre
dependencia a la silla de ruedas. No se precisan algunos aspectos reseados en 1986, como
la afectacin motora, habitualmente mixta, con signos piramidales y extrapiramidales, y la
importancia de los trastornos trficos y vasomotores que comienzan a manifestarse en el
estadio III

1.4.4 Diagnstico diferencial

El trastorno se desdobla en estadios: una breve normalidad, una prdida de funciones, una
meseta y despus un serio declive motor (Hales y Yudofsky, 2000). Despus de un perodo
de 6 a 18 meses de desarrollo normal, surgen prdidas de capacidades sociales, de
lenguaje, neurolgicas, y motoras que se inician a los 1 o 2 aos y son bastante evidentes a
los 4 aos, el proceso diagnstico de este trastorno suele plantearse respecto a otros
trastornos del grupo incluidas en el DSM y de otros criterios,los diagnsticos diferenciales
ms importantes para el SR son los siguientes:
-

El Autismo infantil: Losdficits sociales precoces evocan al autismo infantil

observados en los primeros periodos del SR sin embargo tienden a ser transitorios en
este sndrome.

Sndrome de Asperger: Se caracteriza por el fallo en el uso pragmtico del lenguaje,

aunque no muestra retraso grave del desarrollo cognitivo, ni del lenguaje verbal en la
esfera formal. Por otra parte, todos estos trastornos son ms frecuentes en varones, y

en ninguno de ellos se observa disminucin del PC, ataxia, apraxia, estereotipias

manuales, bruxismo, ni el patrn ventilatorio caracterstico del SR.
-

Retraso mental: El deterioro cognitivo siempre forma parte de este sndrome. De

hecho, las nias con SR parecen tener un patrn cognitivo similar al de las nias con
retraso mental profundo, sin embargo el sndrome de rett manifiesta menos conductas
comunicativas.

La Parlisis Cerebral: Comparte nicamente las dificultades a nivel de la motricidad

con el SR. Aunque en el SR se observa la prdida de funciones entre el primer y el
quinto ao de vida, despus se advierte una estabilizacin, circunstancia que lo
diferencia de la mayor parte de las enfermedades neurodegenerativas de la niez

Periodos de regresin en el desarrollo normal: Periodos de regresin en el desarrollo

pueden ser observados en un desarrollo normal, pero no son tan severos ni
prolongados como en el SR.

1.4.5 TRATAMIENTO:
En cuanto al aspecto relativo al tratamiento, no existe cura para el SR. Hoy en da el
tratamiento del trastorno es sintomtico y de apoyo, requiriendo un esquema
multidisciplinario.
1. MBITO MDICO
-

Fisioterapia: Su objetivo es mantener o mejorar las habilidades motoras,

prevenirreducir deformidades, aliviar las molestias y rnejorar la autonoma, este debe
ser individualizado para cada paciente

Hidroterapia: Hidroterapia: Entre sus efectos beneficiosos se encuentran la mejora del

equilibrio, reduccin de la espasticidad, incremento de la fuerza muscular y potenciacin de
una ms amplia gama de movimientos.

Tratamiento farmacolgico: Son muchos los medicamentos que se han utilizadopara

los diversos sntomas del sndrome deRett. Algunos de ellos se han elegidosobre la
base emprica de los hallazgos neuroqumicos.

Antiepilpticos: como Carbamazepina y Valproato sdico u otros ms

recientescomo la Gabapentina.

Agonistas dopaminergicos: Bromocriptina, Pergolida, Selegilina, etc.

Antagonistas opiceos, como la naltrexona. En algunos casos son tiles

para controlar las crisis de llanto o gritos.

Nutricin y alimentacin: Las dificultades en la masticacin, deglucin y uso delas

manos, la distorsin de la anatoma gastrointestinal, motivada en parte por laescoliosis

y las alteraciones en la digestin y absorcin de nutrientes, son sloalgunos de los

factores que contribuyen a la tendencia a la malnutricin que presentanlas nias con
sndrome de Rett. Las opciones para la rehabilitacin nutricionalson muy variables y
dependen del grado de desnutricin, del grado de dificultadpara la alimentacin
normal y del riesgo de bronco-aspiracin.

Suplementos de vitaminas y minerales.

Complementos altamente energticos, que pueden sustituir a las
comidas ointercalarse entre ellas.
Comidas frecuentes y ricas en hidratos de carbono y grasas.
Levocamitina, cuando existe un dficit de Carnitina (sustancia natural
necesariapara el metabolismo energtico).
Gastrostoma, (alimentacin a travs de una sonda abocada
directamente en elestmago), cuando las dificultades para la
masticacin y la deglucin impidenuna nutricin suficiente o producen
episodios recurrentes de neumona poraspiracin.

2. mbito psicolgico:
o Hipoterapia: (montar a caballo): Fortalece los msculos de la columna,
mejorael equilibrio y el uso funcional de las manos y crea en la nia confianza
y satisfaccin.
o Terapia Ocupacional
o Terapia del habla (Logopedia).
o Musicoterapia: Por medio de este tipo de intervencin, aprender a sentir y
entenderlo que son tiempo y espacio, cualidad y cantidad, causa y efecto.
Impulsa eldesarrollo sensoriomotor, mejora el tiempo de atencin y
concentracin, estimula la memoria, induce relajacin y facilita un marco
adecuado para el desarrollo emocional y social.
o Cario-terapia: Es importante tambin llenar de gente su vida, fomentando un
crculo de apoyo". Este puede incluir a los padres, parientes, amigos o incluso
a los profesionales del colegio o la comunidad.

1.4.6 Prevencin

El transtorno de Rett no se puede prevenir ya que en la mayora de los

casos, la mutacin gentica que es responsable del trastorno se produce
aleatoriamente y de forma espontnea. Sin embargo, las parejas que ya
tienen un hijo con sndrome de Rett o si tienen otro miembro de la familia
que es afectado pueden optar para analizar las pruebas genticas con su
mdico.

En una familia que ha tenido un hijo con el sndrome de Rett, la

probabilidad de tener otro hijo con el sndrome de Rett es muy baja, pero
las madres deben someterse a pruebas de portadores ya que el riesgo de
recurrencia es del 50% si la madre resulta ser una portadora.

Adems a mayora de los casos de sndrome de Rett se deben a un

problema en un gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el
cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando 1
cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo
suficientemente normal para que la nia sobreviva.

Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo

cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el defecto
generalmente ocasiona aborto espontneo, mortinato o muerte muy
prematura.

TRANSTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL

CONCEPTO
El trastorno desintegrativo infantil es una alteracin que se caracteriza por la regresin
del nio en mltiples reas de su desempeo, tras un perodo de al menos 2 aos de
desarrollo normal. Por lo general, los nios que padecen este problema tienen un
desarrollo aparentemente normal durante los primeros aos de su vida, pero cuando
cumplen los 3 o 4 aos de edad, comienzan a experimentar una marcada
desintegracin de las habilidades motoras, lingsticas, sociales y del
comportamiento.

II

SINTOMAS

Prdida de la fluidez del lenguaje y dificultades para expresar lo que desea y para
comprender lo que se le dice.

Dificultades para regular la motricidad y coordinacin, por lo que a menudo le resulta

difcil caminar, correr, agarrar un lpiz o cambiar de postura.

Prdida de las habilidades para el juego en solitario y en grupo. De hecho, puede que
el nio olvide las reglas de su juego preferido o que sea incapaz de realizarlo.

Problemas para adaptarse socialmente ya que vuelve a aparecer una conducta infantil
e impulsiva, propia de etapas anteriores del desarrollo. El nio no es capaz de
relacionarse adecuadamente con el resto de las personas, mostrando un
comportamiento fro y distante, muy parecido al de los nios con autismo.

Patrn de intereses y actividades muy limitado y estereotipado. Son comunes los

movimientos repetitivos y los manierismos, que tambin se evidencian en el trastorno
autista.

III

CAUSAS

Las causas exactas del trastorno es an desconocida. A veces el trastorno desintegrativo de la

infancia aparece bruscamente en cuestin de das o semanas, mientras que en otros casos se
desarrolla en un perodo de tiempo ms largo.

IV

CUADRO CLINICO
El trastorno desintegrativo de la infancia se establece sobre la base de sntomas que se
ajustan a una edad caracterstica de aparicin, cuadro clnico y curso. Tienen un inicio
que vara entre 1 y 9 aos, pero la inmensa mayora se produce a los 3 o 4. Puede ser
insidioso a lo largo de varios meses o relativamente abrupto, y producir la
disminucin de las capacidades en das o semanas.
En algunos casos el nio se muestra inquieto, hiperactivo y ansioso por la prdida de
las funciones.
Puede iniciarse con sntomas conductuales, como ansiedad, ira o rabietas, pero en
general la prdida de funciones se hace extremadamente generalizada y grave. El
deterioro lleva a un sndrome que es sintomticamente similar al trastorno autista,
excepto que el retraso mental (tpicamente, de rango a profundo) tiende a ser ms
frecuente y pronunciado. Con el tiempo, el deterioro se hace estable, y aunque algunas
capacidades pueden recuperarse es en un grado muy limitado.
Aproximadamente el 20% recupera la habilidad de hablar construyendo frases, pero
sus habilidades de comunicacin seguirn deterioradas. La mayora de los adultos son
completamente dependientes y requieren cuidado institucional; algunos de ellos
tienen una vida corta.
CRITERIOS PARA SU DIAGNOSTICO
Segn el DSM-IV, los criterios diagnsticos son los siguientes:
A Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 aos
posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicacin verbal y
no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la
edad del sujeto.

B Prdida clnicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de

los 10 aos de edad) en por lo menos dos de las siguientes reas:
(1) lenguaje expresivo o receptivo
(2) habilidades sociales o comportamiento adaptativo
(3) control intestinal o vesical
(4) juego
(5) habilidades motoras
C Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes reas:
(1) alteracin cualitativa de la interaccin social (por ejemplo, alteracin de
comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con los
compaeros, ausencia de reciprocidad social o emocional)
(2) alteraciones cualitativas de la comunicacin (por ejemplo, retraso o ausencia de
lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversacin, uso
estereotipado y repetitivo del lenguaje, ausencia de juego realista variado)
(3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y
estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos.
VI

TRATAMIENTO

No existe una cura permanente para el trastorno desintegrativo de la infancia, y por

ende la prdida del lenguaje y las habilidades relacionadas con la interaccin social y

de cuidado personal son bastante graves.

El tratamiento trastorno desintegrativo de la infancia implica tanto la terapia

conductual y medicamentos.
La terapia de comportamiento tiene como objetivo ensear al nio a volver a aprender
habilidades del lenguaje, cuidado personal y social. Los programas destinados al
respecto usan respecto usan un sistema de recompensas para reforzar conductas

deseables y desalentar la conducta problemtica.

No existen medicamentos disponibles para tratar directamente el trastorno
desintegrativo de la infancia, los medicamentos antipsicticos se utilizan para tratar
problemas graves de comportamiento, como la actitud agresiva y patrones repetitivos
de comportamiento, bastante comunes en el trastorno desintegrativo de la infancia.

Referencias Bibliogrficas.

BabyCenter en Espaol. (SEPTIEMBRE 2014). TRSTORNO

GENERALIZADO DEL DESARROLLO NO ESPECIFICADO. 12
DE ABRIL DEL 2016, de Junta de Asesores Mdicos de BabyCenter
en
Espaol
Sitio
web:

http://espanol.babycenter.com/a25011373/trastorno-generalizado-deldesarrollo-no-especificado-de-otra-manera-pdd-nos
Jennifer Delgado. (13 DE MAYO 2015). TRASTORNO
GENERALIZADO DEL DESARROLLO NO ESPECIFICADO. 12
DE
ABRIL
DEL
2016,
de
SALUD
Sitio
web:
http://www.etapainfantil.com/trastorno-generalizado-del-desarrollono-especificado
Doctor Vargas. AUTISMO ATIPICO. 12 DE ABRIL DEL 2016, de
Doctor Vargas Sitio web: http://queeselautismo.com/2015/09/que-esel-autismo-atipico.html

https://lookaside.fbsbx.com/file/capitulo04-SR.pdf?
token=AWzSpTvSODFxHlqgNm9yOXEOPnZA9IPVVs0cWZeg5gm8DyhP30AFM
SLgZTBTAtWGtAVvhn8WOpvxVhweyqgBL7qMZ5Kmyp-BiwMxB Sindrome de
Rettpor RAQUEL PALOMERA MARTIN* Y BEATRIZ SANGRADOR
MARTNEZ* de la *Facultad de Educacin de la Universidad de Cantabria *y
*Servicio de Pediatra. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla.

https://lookaside.fbsbx.com/file/SR-dx.pdf?
token=AWwLKZvm66TmOTvYKPsJlHjuyf36fDYs4FJ6fAoNxkDApEmyJOWtacD
vsgf3CnrgwhV425pHWjZbA1KRpWfOlx6JMfvGqxkzNRvrtsU68anFhVViSulXjQz
TxmuFeh4sNzg9Y8g_kQtbRcHHvT5jY-7b : SINDROME DE RETT: 50 AOS DE
HISTORIA DE UN TRASTORNO AUN NO BIEN CONOCIDO por JAIME
CAMPOS-CASTELLO, DANIEL M. FERNANDEZ-MAYORALAS, NURIA
MUOZ-JAREO, VICTORIA SAN ANTONIO-ARCE de Servicio de Neurologa
Peditrica, Hospital Clnico Universitario San Carlos, Madrid, Espaa.
ACTUALIZACIONES EN NEUROLOGIA INFANTIL

https://lookaside.fbsbx.com/file/Sindrome_de_Rett.pdf?
token=AWw6QK3XBiOo_N1zPPBB4u1r_pp4SNBvT33Z4qtcotoIhPw3P4Y8Sotdxg4YXWwq6XEPFoTEMZNDxnU1TSsm8kExNLbU2
vwLdrimj6fd1HpqaRQbTBo_GJA9Kq31LhNDAfeS6TM2qytIKpFpzwimgOQ
Sndrome de Rett Asociacin para el Tratamiento de Personas con Alteraciones del
Desarrollo.

http://med.unne.edu.ar/revista/revista153/6_153.pdf

http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo04.pdf
http://www.psicomed.net/cie_10/cie10_F84.html#f84.2