Sntese: At quando

Conhecer a importncia e os aspectos do pr-natal:

A realizao do pr-natal representa papel fundamental em termos de preveno e/ou deteco
precoce de patologias tanto maternas como fetais, permitindo um desenvolvimento saudvel do
beb e reduzindo os riscos da gestante. Informaes sobre as diferentes vivncias devem ser
trocadas entre as mulheres e os profissionais de sade. Essa possibilidade de intercmbio de
experincias e conhecimentos considerada a melhor forma de promover a compreenso do
processo de gestao.
Devero ser fornecidos pelo servio de sade:
- o carto da gestante com a identificao preenchida e orientao sobre o mesmo;
- o calendrio de vacinas e suas orientaes;
- a solicitao dos exames de rotina;
- as orientaes sobre a sua participao nas atividades educativas reunies em grupo e
visitas domiciliares;
- o agendamento da consulta mdica para pesquisa de fatores de risco.
Vantagens do pr-natal:
- permite identificar doenas que j estavam presentes no organismo, porm, evoluindo de
forma silenciosa, como a hipertenso arterial, diabetes, doenas do corao, anemias, sfilis,
etc. Seu diagnstico permite medidas de tratamento que evitam maior prejuzo mulher, no s
durante a gestao, mas por toda sua vida;
- detecta problemas fetais, como ms formaes. Algumas delas em fases iniciais permitem o
tratamento intratero que proporciona ao recm-nascido uma vida normal;
- avalia ainda aspectos relativos placenta, possibilitando tratamento adequado. Sua
localizao inadequada pode provocar graves hemorragias com srios riscos maternos;
- identifica precocemente a pr-eclmpsia, que se caracteriza por elevao da presso arterial,
comprometimento da funo renal e cerebral, ocasionando convulses e coma. Esta patologia
constitui uma das principais causas de mortalidade no Brasil.
Principais objetivos:
- preparar a mulher para a maternidade, proporcionando informaes educativas sobre o parto e
o cuidado da criana (puericultura);
- fornecer orientaes essenciais sobre hbitos de vida e higiene pr-natal;
- orientar sobre a manuteno essencial de estado nutricional apropriado;
- orientar sobre o uso de medicaes que possam afetar o feto ou o parto ou medidas que
possam prejudicar o feto;
- tratar das manifestaes fsicas prprias da gravidez;
- tratar de doenas existentes, que de alguma forma interfiram no bom andamento da gravidez;
- fazer preveno, diagnstico precoce e tratamento de doenas prprias da gestao ou que
sejam intercorrncias previsveis dela;
- orientar psicologicamente a gestante para o enfrentamento da maternidade;
- nas consultas mdicas, o profissional dever orientar a paciente com relao a dieta, higiene,
sono, hbito intestinal, exerccios, vesturio, recreao, sexualidade, hbitos de fumo, lcool,
drogas e outras eventuais orientaes que se faam necessrias.
Princpios bsicos do cuidado pr-natal

- Os profissionais de ateno primria devem realizar o pr-natal de baixo risco, provendo

cuidado contnuo no decorrer da gravidez. Servios de ateno secundria e/ou terciria devem
ser envolvidos apenas quando se faz necessrio cuidado adicional, e a gestante deve
permanecer em acompanhamento pela APS, responsvel pela coordenao do cuidado.
- Todos os membros das equipes devem envolver-se no cuidado gestante. Idealmente, as
consultas devem ser alternadas entre mdico e enfermeiro. Os agentes comunitrios de sade
(ACS) devem realizar visitas domiciliares mensais gestante. Para pontuar na varivel 3 do
pagamento por desempenho, devem estar registradas pelo menos 2 visitas domiciliares do ACS
at 38 semanas de gestao.
- No existe uma regra definida para o calendrio de consultas. O Ministrio da Sade (MS)
recomenda um nmero mnimo de seis consultas, e no h evidncias de que um nmero maior
de consultas melhore os desfechos da gestao, porm aumenta a satisfao. O risco
gestacional deve ser reavaliado a cada encontro.
- O acompanhamento deve ser iniciado precocemente (no primeiro trimestre), sendo este um
indicador de qualidade do cuidado pr-natal. Sugerimos consultas mensais at 32 semanas,
quinzenais at 36 semanas e semanais at o parto. No existe evidncia de que o nmero de
consultas isoladamente determina qualidade do pr-natal. A cada consulta: avaliar queixas,
avaliar risco, verificar presso arterial (PA), altura uterina, peso, batimentos cardiofetais (BCF),
exames solicitados e a solicitar, tratamentos institudos e sua adeso.
- Os atendimentos no incio da gestao podem ser mais longos, a fim de prover informaes e
tempo para discusso sobre rastreamentos, de forma que a mulher possa tomar decises
informadas.
- No existe alta do pr-natal. O acompanhamento da mulher no ciclo gravdico-puerperal
encerra-se apenas aps a realizao de pelo menos uma consulta puerperal, que dever ocorrer
at o 20 dia ps-parto. O seguimento poder ser prolongado se forem observados riscos no
perodo puerperal.
-Os registros da ateno pr-natal devem ser completos e estruturados, com todas as
informaes contidas no pronturio e no carto da gestante, que uma importante ferramenta
para a coordenao do cuidado.
Entender os aspectos psicolgicos da gestao e sua influencia na me e no filho:
Apesar de muitas mes ficarem felizes ao conceber uma criana, a gravidez pode no ter sido
planejada, por isso importante saber como a mulher e sente a respeito de estar gravida ou
sobre sua vida durante esse perodo. Quando a gestante experimenta alteraes emocionais,
suas glndulas secretam poderosos hormnios ativos, como a adrenalina. Esses hormnios
atravessam a placenta, entram na corrente sangunea do bebe e aumentam a atividade motora
do feto. O estresse pode, em outras condies diminuir a atividade motora fetal. Em estudos,
foi monitorado o batimento cardaco atividade motora fetal e perceberam que enquanto a
mulher exercia uma tarefa cognitiva difcil, capaz de causar estresse temporrio, o primeiro
teve aumento com alta variabilidade e o segundo teve diminuio. Isso ocorreu de forma rpida
sendo sugerido que as rpidas mudanas observadas podem indicar uma reao sensorial por
parte do feto, significando que o feto pode detectar (ouvir) diferenas nos sons do corao
materno e dos sistemas vasculares, bem como mudanas na voz. Dessa forma, as alteraes
induzidas pelo estresse no feto podem ser causadas pela experincia sensorial dele, pelo
batimento cardaco da me e pelas mudanas nos hormnios enquanto passam pela placenta
quando a gestante est sob estresse. Episdios temporrios, como uma queda, experincias

atemorizantes ou uma discusso, tm pouca ou nenhuma consequncia negativa para a me ou

para o bebe. Entretanto, o estresse emocional severo e prolongado est associado a crescimento
pr-natal inferior, parto prematuro, baixo peso no nascimento e complicaes no parto. Outros
pesquisadores descobriram que bebes de mes muito estressadas tendem a ser bastante ativos,
irritadios e irregulares em relao a alimentao, sono e hbitos de evacuao.
Em um pequeno grupo com 17 mes e seus bebes saudveis, nascidos a termo, nveis maternais
de cortisol salivar, um hormnio importante para regular a reao humana ao estresse, foram
analisados e os bebes de mes com nveis mais altos de cortisol no perodo pr-natal fizeram
mais estardalhao e choraram mais durante o banho do que os bebes de mes com nveis mais
baixos de cortisol. Alm disso, eles tambm apresentaram mais expresses faciais negativas.
Na maioria dos casos, as diferenas nas reaes negativas ao banho desapareceram nos dois
grupos medida que se aproximaram do perodo entre a decima oitava e a vigsima semana
aps o nascimento. Os autores sugeriram que esse desaparecimento poderia ser atribudo ao
amadurecimento das percepes e capacidade dos bebs.
Pesquisas comprovam varias consequncias de longo prazo do estresse materno que parecem
estar relacionadas com um perodo sensvel durante a gestao. Essas consequncias incluem o
aumento do risco de desenvolver na infncia sintomas de transtorno de dficit de ateno com
hiperatividade (TDAHI) externalizando problemas (como exploses de raiva e
comportamentos agressivos com relao a outras crianas) e ansiedade. O estresse emocional
afeta o crescimento fetal possivelmente devido a influencia dos nveis de estresse que tem a
capacidade de redirecionar o fluxo sanguneo para os grande msculos e impedem o fluxo de
oxogenio e nutrientes para o feto. O estresse tambm pode enfraquecer o sistema imunolgico
da gestante, tornando-a mais susceptvel a doenas infecciosas. Em casos em que uma mae
continua com estresse aps o nascimento do bebe pode no se tornar uma cuidadora sensvel
s ansiedades de seu filho, o que, em conjunto com um beb j irritadio e no responsivo,
pode perpetuar o difcil perfil comportamental do beb. interessante que nem todas as mes
que apresentam altos nveis de estresse passam pelas complicaes descritas, pois parece que a
presena de agentes estressores objetivos na vida de uma mulher so menos importantes que
sua habilidade em enfrent-los. importante um aconselhamento focado em enfrentar e reduzir
o estresse pois isso pode ser uma grande ajuda para as mes.
Tetralogia:
Teratgeno se refere a qualquer doena, droga ou agente ambiental com potencial de prejudicar
o embrio ou o feto em desenvolvimento, causando deformidades fsicas, restries severas no
crescimento, cegueira, danos cerebrais e ate a morte. Alguns dos princpios relacionados aos
teratognicos so:
-Os efeitos de um teratognico em um sistema orgnico ou em uma parte do corpo so piores
durante o perodo em que essas estruturas esto se formando e crescendo com mais rapidez.
-Nem todos os embries ou fetos so atingidos da mesma maneira pelos teratognicos; a
susceptibilidade para danos influenciada pelo programa gentico do embrio ou do feto e da
gestante, bem como pela qualidade do ambiente pr-natal.
- Diferentes teratognicos podem causar o mesmo defeito.
- Uma variedade de defeitos pode resultar de um nico teratognico.
- quanto maior a exposio a um teratognico, mais provvel sera a ocorrncia de danos srios.

- Embries e fetos podem ser atingidos tanto pela exposio dopai como pela exposio da me
a alguns teratognicos.
- Os efeitos em longo prazo de um teratognico normalmente dependem da qualidade do
ambiente ps-natal.
- Alguns teratognicos provocam efeitos latentes que podem aparecer somente mais tarde na
vida da criana.
Cada rgo principal ou parte do corpo possui um perodo sensvel, quando esta mias
susceptvel a agentes teratognicos, a saber, o tempo em que aquela parte esta se formando
sendo que a maioria se desenvolve no perodo embrionrio da terceira a oitava emana onde
ocorre a diferenciao celular e organognese. O perodo critico da cabea e sistema nervoso
entre a terceira e quinta semana, j o corao na metade da terceira a sexta semana e o perodo
no geral para muitos rgos o segundo ms de gestao. Por possveis complicaes que o
perodo embrionrio chamado de fase critica da gestao. Entretanto alguns sistemas podem
sofre danos durante toda gravidez coo a viso, sistema reprodutor e nervoso.
Para uma droga ser considerada um teratgeno humano necessrio observar a existncia e
uma relao dose-resposta; isto , quanto maior a exposio durante a gravidez, mais grave o
efeito fenotpico.
A observao do gentipo do embrio importante pois pode determinar e um agente
teratgeno poder perturbar seu desenvolvimento.
Teratgenos humanos:
-Teratognese por drogas:
Tabagismo: causa retardo do crescimento intra-uterino, o parto prematuro mais frequente
sendo duas vezes maior que no-fumantes, h mais baixo peso. Baixo peso ao nascimento
(<2000g) o principal prognostico de morte infantil. A nicotina contrai os vasos sanguneos do
tero, causando diminuio do fluxo sanguneo para o mesmo, reduzindo o suprimento de
oxignio e nutrientes. Altos ndices de carboxiemoglobina podem ser encontrados o que
diminui a capacidade de transportar oxignio.
Cafena
lcool: pode causar alteraes do crescimento e morfognese do feto, pode apresentar defeitos
que inclui deficincia do crescimento pr e ps natal, retardamento mental e outras anomalias.
Causa a sndrome do alcoolismo fetal. O consumo moderado pode produzir efeitos do
alcoolismo fetal- crianas com dificuldades comportamentais e de aprendizado.
Andrgenos e progestgenos: os progestogenos pode afear o sexo feminino produzindo a
masculinizao da genitlia externa. Exposio a progestina pode causar aumento de
incidncias cardiovasculares e nos fetos masculinos pode dobrar a incidncia de hipospadia.
Anticoncepcionais so suspeitos de causar a sndrome do VACTERL anomalias vertebrais,
anais, cardacas, traqueias, esofgicas, renais e dos membros.
Antibiticos: as tetraciclinas cruzam a membrana placentria (MP) e se depositam nos ossos e
nos dentes do embrio nos locais de calcificao ativa.
Anticoagulantes: todos os anticoagulantes exceto a heparina atravessam a membrana
placentria e podem causar hemorragia no embrio ou no feto. O perodo de maior
sensibilidade fica entre 6 e 12 semanas aps a fertilizao. A exposio durante o segundo e
terceiro trimestre podem resultar em retardamento mental, atrofia optica e microcefalia.
Anticonvulsivantes: pode causar a sndrome da hidantiona fetal.

Agentes antineoplasicos: os compostos qumicos inibidores de tumores so altamente

teratognicos, pois estes agentes inibem a mitose nas clulas que se dividem rapidamente.
Inibidores da enzima conversora da angiotensina: causa oligoidrmnio, mort fetal, hipoplasia
de longa durao dos ossos da calvaria.
Acido retinoico ( vitamina A ): a isotretinoina pode causar deficincias neuropsicolgicas.
Drogas tireoidianas: os iodetos cruzam facilmente a membrana placentria e interferem na
produo de tiroxina. Podem ainda causar aumento da tireoide e cretinismo.
Ttanquilizantes: a talidomida um forte teratgeno que pode causar meromelia- membros de
foca.
Drogas psicotrpicas: ltio a droga preferencial para a manuteno prolognada de paciente
com distrbio bipolar, mas causa anomalias congnitas no corao e grandes vasos, no entanto
quando os beneficios forme maiores que os possveis riscos pode ser usado.
A
benzodiazeoina uma droga que atravessa a membrana placnetria que pode causar anomalias
craniofaciais do recm nascido.
Drogas ilcitas: a cocaina pode levar a aborto espontneo, prematuridade e anomalias. A
maconha tem pouca comprovao de teratgeno entretanto suspeita de afetar o comprimento, o
peso fetal, o sonoe os padres de EEG. A metadona usada para tratar dependncia em herona
pode promover disfuno do sistema nervoso central, peso baixo ao nascimento e
ciscunferencia da cabea menor do que de crianas no expostas.
Teratogenese por compostos qumicos ambientais:
Mercrio orgnico: mes que alimentaram de peixe com nveis anormais de mercrio podem
promover a forma fetal da doena de minamata e distrbio neurolgico e comportamental
semelhante a paralisia cerebral.
Chumbo: atravessa a MP e acumula nos tecidos fetais. Associado ao aumento do nmero de
abortos, anomalias fetais, IUGR e deficincias funcionais.
Bifenilas poliloradas: produz IUGR e descolorao da pele.
Teratogenese por agentes infecciosos:
Rubola( sarampo alemo, ou dos trs dias): atravessa a MP e causa a sndrome da rubola
congnita que tem como caracterstica a catarata, defeitos cardacos e surdez.
Citomegalovrus: mais comum no feto do feto humano. Quando no primeiro semestre pode
causar aborto espontneo. Em fase posterior pode resultar em IUGR e anomalias fetais graves.
Vrus do herpes simples: no inicio da gravidez pode causar aborto e aps 20 semana pode
ocorrer prematuridade e anomalias congnitas.
Varicela (catapora): nos primeiros meses causa anomalias congnitas.
Vrus da imunodeficincia humana: causa a sndrome da imunodeficincia adquirida.
Toxoplasmose: cruza a MP causando mudanas destruidoras no crebro e nos olhos que
resultam em deficincia mental e outras anomalias.
Sifilis congnita: o feto pode ser infectado em qualquer estagio da gravidez. As infeces
maternas secundarias (adquiridas antes da gravidez) raramente resultam em doenas e
anomalias fetais. J as primarias (quando adquiridas na gravidez e no tratada) pode causar
infeces fetais e anomalias congnitas.

Teratogenese por radiao: A exposio a altos nveis de radiao ionizante pode lesar clulas
do embrio, levando morte celular, leso de cromossomos e retardo do desenvolvimento
mental e do crescimento fsico. A intensidade do dano ao embrio est relacionada com a dose
absorvida, com a intensidade da dose e como estagio do desenvolvimento do embrio ou do
feto quando ocorre a exposio. A exposio acidental de mulheres gravidas radiao uma
causa comum de ansiedade.
Fatores maternos como teratgenos: o diabetes melito mal controlado com hiperglicemia e
cetose persistentes, particularmente durante a embriogenese, esta associado a uma incidncia 2
e 3 vezes maior de defeitos congnitos. O filho de uma me diabtica grande (macrossomia).
As anomalias mais comuns incluem holoprosencefalia ( no diviso do encfalo anterior em
dois hemisfrios), meroencefalia ( ausncia parcial do crebro), agenesia sacral, anomalias
vertebrais, defeitos cardacos congnitos e defeitos dos membros.
Teratognese por fatores mecnicos: so raras. O deslocamento congnito do quadril e o p
torto podem ser causados por foras mecnicas, particularmente em um tero malformado. Tais
deformaes podem ser causadas por qualquer fator que restrinja a mobilidade do feto,
causando, desta maneira, uma compresso prolongada e uma postura anormal. A reduo de
liquido amnitico pode levar a uma deformao dos membros induzida mecanicamente como
hiperextenso do joelho.
Anomalias causadas por herana multifatorial: pode ser representada por um modelo no qual a
suscetibilidade a um distrbio uma varivel continua, determinada por uma combinao de
fatores genticos e ambientais, com um limiar de desenvolvimento que separa os indivduos
portadores dos no- portadores da anomalia. Algumas desta anomalis podem ocorrer como
parte do fentipo em sndromes determinadas por um nico gene herdado, por anormalidade
cromossmica ou por um teratgeno ambiental.
Caracterizar as principais anomalias congnitas e cromossmicas:
Anomalias congnitas (AC): ou defeitos congnitos so alteraes morfolgicas e/ou
funcionais detectveis ao nascer. As alteraes morfolgicas ou anatmicas exibem
manifestaes clnicas muito diversificadas, desde dismorfias leves altamente prevalentes na
populao, at defeitos complexos de rgos ou segmentos corporais extremamente raros.
Estes defeitos podem apresentar-se isolados ou associados, compondo sndromes de causas
genticas e/ou ambientais.
- Defeitos do Fechamento do Tubo Neural (DTFN): Os Defeitos do Fechamento do Tubo
Neural (DTFN) constituem um grupo de anomalias de sistema nervoso que acontece at o 29
dia de vida embrionria. Por ser um grupo causado por herana multifatorial, existe uma
expressividade muito grande dos tipos DTFN. Fazem parte deste grupo as espinhas bfidas,
mielomenigoceles, anencefalias, acranias.
-Anencefalia - Acefalia, Acrania, Amielencefalia, Hemianencefalia: Malformao congnita
caracterizada pela ausncia total ou parcial da calota craniana, do couro cabeludo e do crebro
(ou crebro reduzido a pequena massa). A falta do desenvolvimento do tecido cerebral ocorre
por uma falha de fechamento do tubo neural ceflico
-Encefalocele: Malformao congnita caracterizada pela herniao do crebro e/ou das
meninges atravs de um defeito. A encefalocele no considerada quando a espinha bfida est
presente.
-Microcefalia: Crnio pequeno congnito. Definido como permetro ceflico (PC) abaixo do
percentil 3 para a idade gestacional. A definio da anomalia apenas pelo PC incompleta,
sendo necessrio exames de neuroimagem para afastar malformao primria do SNC. Sempre

que possvel, recuperar informaes possivelmente existentes da ultrassonografia obsttrica

realizada durante o pr-natal.

-Hidrocefalia Congnita: a dilatao dos ventrculos cerebrais, no associada com atrofia

cerebral primria, com ou sem aumento da circunferncia craniana, e diagnosticada ao
nascimento. No considerada quando esto presentes encefalocele ou espinha bfida. Quase
sempre diagnosticada por aumento do permetro ceflico (PC), acima do percentil 97 para a
idade gestacional. Porm, a definio da anomalia apenas pelo PC incompleta, sendo
necessrio exames de neuroimagem para evidenciar a hidrocefalia. Recuperar informaes
possivelmente existentes da ultrassonografia obsttrica realizada durante o pr-natal. possvel
ter tambm hidrocefalia sem alterao do PC.
- Espinha bifida: Defeito de fechamento sseo da coluna vertebral caracterizada por herniao
ou exposio da medula espinhal e/ou meninges atravs da coluna fechada incompletamente.
Pode ocorrer em qualquer nvel da coluna vertebral. Espinhas bfidas esto frequentemente
associadas a outras malformaes como p torto congnito, luxao e contratura de quadril,
contrastura de joelho, anomalias cloacais, lipomas, duplicao de cordo, teratomas e defeitos
do corpo vertebral. A maioria dos casos de espinha bfida envolvendo S1 e S2 so
assintomticos.
-Malformaes Congnitas do Olho, do Ouvido, da Face e do Pescoo: As malformaes do
olho no so facilmente diagnosticadas no RN: prestar ateno especialmente na abertura das
fendas palpebrais e assimetria entre os globos oculares; melhor observar com o RN dormindo.
A observao de alguma anormalidade externa deve motivar um exame completo.
-Malformaes congnitas dos septos cardacos: Tetralogia de Fallot :Defeito septal
ventricular, deslocamento da aorta, estenose do infundbulo pulmonar e, frequentemente,
hipertrofia ventricular direita.
-Fendas Labiais e Palatinas (Lbio Leporino e/ou Palato Fendido) : Os defeitos congnitos dos
lbios ocorrem por volta da 4 a 8 semana de gestao e os defeitos congnitos do palato
ocorrem por volta da 6 a 10 semana de gestao. As fendas labiais so as malformaes mais
comuns da regio perioral. Podem ser unilateral ou bilateral. E podem ou no estar associadas
s fendas palatinas. As fendas palatinas so as malformaes mais comuns da cavidade oral.
Podem ser unilateral, bilateral ou mediana. Apresentam uma expressividade varivel desde
fendas completas e que se comunicam com a cavidade nasal at uma simples vula bfida.
- Fenda palatina (Fenda Palatina sem Fenda Labial) : um defeito no fechamento dos palatos
ocasionada pela no fuso dos processos palatais. Pode acometer o palato mole e/ou o duro.
-Testculo no-descido (Criptorquidia) :A simples falta de descenso de um testculo no
constitui uma malformao no recm-nascido, pois o testculo pode completar seu descenso
para a bolsa escrotal dias ou semanas mais tarde. Porm, quando o recm-nascido tem peso
normal e a falta de descenso bilateral e/ou acompanhada de hipoplasia de escroto, constitui
uma malformao congnita.
-Sexo indeterminado e pseudo-hermafroditismo (Genitlia ambgua) :Sexo indeterminado:
ambigidade genital ao nascimento que no permite a determinao imediata do sexo
fenotpico, ao exame clnico. Inclui hermafroditismo ou pseudo-hermafroditismo feminino e
masculino. O termo Genitlia Ambgua usado quando no conseguimos identificar o sexo
de recm-nascido ao exame clnico. H a necessidade da realizao de exames
complementares: caritipo com bandas G, ultrassom plvico, dosagem hormonal e de
eletrlitos. D-se muita importncia verificao da presena ou no de outras anomalias
associadas.
-Deformidades congnitas do p (Talipes, P Torto): P torto: Anomalia congnita do membro
inferior devido falta de movimentao adequada durante a gestao. Diversos so os tipos de
p torto. Procurar descrever se o desvio pode ou no ser reduzido por manobras manuais.

Alguns tipos, sem significado, prestar ateno para descrever as formas que exigiro alguma
observao e/ou interveno.
- Polidactilia: Malformao congnita caracterizada pela presena de um dgito extranumerrio
ou apndice digitiforme nos ps e ou nas mos.
-Defeitos por reduo dos membros: Os defeitos por reduo de membros so malformaes
congnitas caracterizadas por ausncia parcial ou completa do membro, ou hipoplasia grave
das estruturas esquelticas dos membros. Este grupo de anomalias inclui desde a ausncia de
uma falange at a ausncia total de um membro. H uma diversidade enorme de defeitos, por
isso recomenda-se fazer sempre estudo radiolgico do esqueleto, descrevendo os defeitos
observados e identificados pela radiografia ao invs de fazer diagnsticos de amelia, focomelia,
etc.
Anomalias cromossmicas: As doenas cromossmicas so aquelas que apresentam alteraes
numricas e/ou estruturais no conjunto cromossmico do individuo. As alteraes
cromossmicas so responsveis por mais de 60 sndromes identificveis. A maioria destes
distrbios est relacionada a no disjuno meitica e em humanos est associada
principalmente a idade materna avanada. O risco aumenta proporcionalmente com a idade da
me, devido a diminuio da qualidade dos ovcitos I na meiose. Duas reas tem se destacado
na identificao de alteraes cromossmicas a citogentica clssica e citogentica molecular.
Sndrome de Down tambm conhecida por trissomia do 21 tem no caritipo a presena de um
cromossomo extra (21), no nmero de cromossomos total em uma clula, tendo essa sndrome
caritipo 47, XX, + 21 ou 47, XY, + 21(9,10,11). Na sndroma de Down atrasa-se tanto o
desenvolvimento fsico como mental. As crianas com esta sndroma costumam ser sossegadas,
raramente choram e tm os msculos um pouco flcidos (lassos). O coeficiente intelectual (CI)
mdio de uma criana com sndroma de Down aproximadamente 50 %, comparando com o
CI mdio normal, que 100 %. No entanto, algumas destas crianas tm um coeficiente
intelectual superior a 50. As principais caractersticas clnicas encontradas em seus portadores
so: perfil achatado, orelhas pequenas e de implantao baixa, pescoo de aparncia larga e
grossa com pele redundante na nuca, mos e ps tendem a ser pequenos e grossos, podendo ser
observado muitas vezes encurvamento do quinto dgito, aumento da distncia entre o primeiro
e o segundo artelho e prega nica nas palmas (prega simiesca), olhos com fendas palpebrais
oblquas, lngua grande, abdmen saliente e com tecido adiposo abundante. A incidncia da
Sndrome de Down de 1: 700-900 nascidos vivos, sendo que essa proporo aumenta
diretamente com o aumento da idade materna, podendo ser observado incidncias abaixo de
1:100 em gestantes com idade acima de 40 anos.
Sndrome de Edwards: (trissomia do 18), a segunda alterao cromossmica mais freqente
nos seres humanos e sua incidncia de 1:5.000 nativivos. O caritipo dessa sndrome
caracterizado como 47, XX, +18 ou 47, XY, +18.Na maioria dos casos de trissomia do
cromossomo 18 encontrado as seguintes caractersticas clinicas: baixo peso, crises de cianose
(colorao azulada da pele ou das mucosas), tremores e convulses, hipoplasia genital, hrnia
diafragmtica, fenda facial, onfalocele (hrnia umbilical), atresia esofgica, rins em ferradura e
defeito do septo ventricular.Dentre os portadores da sndrome, indivduos do sexo feminino
apresentam uma ligeira predominncia da doena. A idade materna avanada tambm um
fator importante para uma maior incidncia da sndrome como ocorre na Sndrome de Down.
Quanto origem parental, estudos revelam que, em 85% dos casos, o cromossomo 18 extra
proveniente de erro da meiose materna. A trissomia do 18 apresenta um prognstico bastante

limitado, 95% dos conceptos morrem como embries ou fetos e 5 a 10% vivem o primeiro ano
aps o nascimento.
Sndrome de Patau: tambm chamada de trissomia do 13 tem sua incidncia estimada em
1:5.000 nascidos vivos. uma doena congnita e outras alteraes ( cromossomo extra no
grupo D) desse cromossomo, como translocaes, podem resultar em caractersticas que
classificam a sndrome. O caritipo dessa sndrome definido como 47, XX, +13 ou 47, XY, +
13.A trissomia do 13 clinicamente grave e letal em quase todos os casos, a mdia de
sobrevida para os portadores da sndrome de 2 a 5 dias, sendo a trissomia autossmica menos
freqente devido a sua alta taxa de mortalidade intra uterina.Pacientes com esta sndrome
podem apresentar caractersticas como microftalmia (globo ocular pequeno), fenda palato
labial e polidactilia. Todos os rgos podem ser afetados, porm os derivados da ectoderme e
da mesoderme so acometidos mais frequentemente. Aps o nascimento as complicaes
cardiorrespiratrias so a causa mais comum de morte. Raramente os portadores chegam
idade adulta.
Sndrome de Turner uma alterao dos cromossomos sexuais, sendo definida atualmente
como uma anomalia cromossmica, onde apenas um cromossomo X tem seu funcionamento
normal, sendo que o outro cromossomo X pode estar perdido total ou parcialmente ou ser
anormal, apresentando caritipo 45, X. A sndrome possui como caractersticas clnicas, que
originam seu fentipo, baixa estatura, inteligncia normal, disgenesia gonadal (malformao
das gnadas), puberdade deficiente, infertilidade, pescoo alado, cardiopatias e rins com
formato de ferradura. Sua incidncia de 1:2130 ou 0,47:1000 meninas nascidas vivas.
Sndrome de Klinefelter: caracterizada pela presena de um cromossomo X extranumrico,
levando a insuficincia na produo de testosterona. Seu caritipo mais comum 47,XXY, mas
pode-se encontrar variantes como 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY, sendo estes de
frequncia mais rara. comum encontrar em seus portadores hipogonadismo masculino
primrio (deficincia funcional dos testculos que acarreta insuficincia do desenvolvimento
sexual), estatura aumentada, propores corporais e distribuio de plos e de gordura no corpo
apresentando um padro feminino, massa muscular reduzida, nveis de testosterona baixos e
caractersticas sexuais secundrias masculinas pouco desenvolvidas, ginecomastia
(desenvolvimento das mamas masculinas), dificuldade de aprendizado e retardo mental leve. A
incidncia da Sndrome de Klinefelter de 1-4:1000 nascidos vivos e 1: 600 recm-nascidos do
sexo masculino.
Sndrome do cromossomo X frgil: considerada a principal sndrome hereditria ligada ao
cromossomo X, e a segunda causa gentica de retardo mental. causada por uma amplificao
de nucleotdeos (CGG) no gene FMR-1 (Fragile Mental Retardation 1), que leva a falha ou a
baixa produo da protena FMRP (Fragile X Mental Retardation-Protein), que expressa em
uma variedade de tecidos, inclusive os neurnios. Nos indivduos sadios pode-se verificar de 6
at 50 repeties, em indivduos portadores encontra-se uma sequncia de 60 a 200 repeties
e em indivduos afetados verifica-se a expanso de mais de 200 repeties de nucleotdeos
CGG. As caractersticas clnicas encontradas nos afetados podem ser desde uma dificuldade de
aprendizado a um retardo mental profundo, atraso na aquisio da fala, hiperatividade, fala
contnua comprometida, problemas de articulao, movimentos estereotipados, mordidas no
dorso das mos, aumento do volume testicular (macrorquidia), face alongada, frontal alto e
proeminente, cristas supraorbitais salientes, hipoplasia da poro mediana da face, orelhas
grandes e em abano, queixo proeminente, hiperextensibilidade das articulaes e pele frouxa. A
incidncia estimada da Sndrome do X frgil de 1:4000 homens e 1:6000 mulheres.
Sndrome de Cri du chat ou sndrome do miado de gato, considerada uma das mais freqentes
alteraes estruturais, uma desordem gentica associada com vrios tamanhos de delees do

brao curto do cromossomo 5 (caritipo 46, XX/XY, 5p-). Esta sndrome recebeu este nome
em virtude do choro tpico dos portadores lembrar o miado dos gatos durante o cio. A
prevalncia de 1:50.000 nascimentos, com ligeiro predomnio no sexo feminino. Cerca de
85% dos casos so espordicos e ocorrem na gametognese, sendo que nessa condio o
cromossomo deletado em 85% dos casos de origem paterna. Em cerca de 15% dos afetados, a
deleo proveniente de pais portadores de translocao balanceada envolvendo o
cromossomo 5. Entre as caractersticas clnicas apresentadas pelos recm-nascidos esto
tamanho reduzido da cabea, hipertelorismo ocular (afastamento excessivo dos olhos),
implantao baixa das orelhas, queixo pequeno, baixo peso, dificuldade no crescimento,
hipotonia muscular e convulses). Pode ocorrer cardiopatia congnita e anomalias esquelticas.
Esclarecer e caracterizar a termo, termo e pre termo:
Pr termo: qualquer lactente nascido antes de 37 semanas de gestao.
Antigamente, qualquer recm-nascido pesando < 2,5kg era chamado prematuro; esta definio
era inapropriada, uma vez que muitos recm-nascidos pesando < 2,5kg so, na realidade,
maturos ou psmaturos, mas pequenos para a idade gestacional e tm aparncia diferente e
problemas diferentes dos lactentes prematuros.
Etiologia e sinais: na maioria dos casos, a causa do trabalho de parto prematuro, precedido ou
no pela ruptura prematura das membranas, desconhecida. Entretanto, as histrias das
mulheres com partos prematuros mostram baixa condio social- financeira- educacional, falta
de acompanhamento do pre-natal e com infeco ou doena intercorrente no tratada. O recmnascido prematuro pequeno, usualmente pesa < 2,5kg e tende a ter pele fina, brilhante, rsea,
atravs da qual as veias subjacentes so facilmente vistas. Apresenta pouca gordura subcutnea,
plos ou cartilagem no ouvido externo. A atividade espontnea e o tnus so menores e suas
extremidades no so mantidas em posio fletida. Nos meninos, a bolsa escrotal pode ter
poucas rugas e os testculos podem no ter descido. Nas meninas, os grandes lbios no
cobrem ainda os pequenos lbios.
Complicaes: a maioria dos problemas dos recm-nascidos prematuros relaciona-se ao
funcionamento dos sistemas orgnicos.
Pulmes Em muitos lactentes prematuros, a produo de surfactante no adequada para
prevenir colapso alveolar e atelectasia, o que resulta na sndrome da angstia respiratria.
SNC Reflexos de suco e da deglutio inadequados no lactente nascido antes de 34
semanas de gestao podem exigir que o lactente seja alimentado por via IV ou por gavagem.
A imaturidade do centro respiratrio no tronco cerebral resulta em ataques de apnia. A apnia
pode tambm resultar de outras complicaes. A matriz periventricular germinal est propensa
a hemorragia em lactentes prematuros e esta pode se estender aos ventrculos cerebrais
(hemorragia intraventricular). O infarto da substncia branca periventricular (leucomalacia
periventricular) pode tambm ocorrer, mas as razes para isto no esto completamente
esclarecidas. Hipotenso, perfuso cerebral inadequada ou irregular e picos de PA podem
tambm contribuir para leso cerebral ou hemorragia.
Infeco O risco de desenvolvimento de sepse ou meningite cerca de 4 vezes maior no
lactente prematuro que no recm-nascido a termo. Esta probabilidade aumentada s infeces
decorrente da necessidade de cateteres intravasculares e de cnulas endotraqueais e dos nveis
muito reduzidos das imunoglobulinas sricas no recm-nascido prematuro.
Regulao da temperatura Lactentes prematuros tm uma relao da rea da superfcie
corprea para a massa corprea excepcionalmente grande; portanto, quando expostos a

temperaturas abaixo daquelas do ambiente termoneutro, perdem calor rapidamente e tm

dificuldade em manter sua temperatura corprea.
Trato GI A pequena capacidade gstrica do lactente prematuro, aliada aos reflexos da suco
e deglutio imaturos, impedem alimentaes adequadas orais ou por sonda nasogstrica e
criam um risco de aspirao. Lactentes prematuros pequenos tm sido alimentados com
sucesso por mamadeira, com o leite materno de sua prpria me, entretanto, o leite materno
no fornece clcio, fsforo e protenas suficientes para os recm-nascidos de peso muito baixo
(< 1,5 kg), e para estes, ele deve ser misturado a um dos fortificantes do leite materno
disponveis comercialmente.
Rins A funo renal imatura, de modo que a concentrao ou diluio da urina menos
eficaz que no lactente nascido a termo.
Hiperbilirrubinemia Os lactentes prematuros desenvolvem hiperbilirrubinemia mais
frequentemente do que o fazem os recm-nascidos a termo. Os nveis mais altos de bilirrubina
em lactentes prematuros podem ser parcialmente devido aos mecanismos hepticos para
excreo de bilirrubina inadequadamente desenvolvidos, incluindo deficincias na captao de
bilirrubina do soro, em sua conjugao para diglucurondeo de bilirrubina no fgado e em sua
excreo no trato biliar. A motilidade intestinal diminuda possibilita que mais diglucurondeo
de bilirrubina seja desconjugado dentro do lmen intestinal pela enzima -glucuronidase,
permitindo assim a reabsoro aumentada da bilirrubina livre (circulao ntero-heptica da
bilirrubina). As alimentaes precoces podem diminuir significativamente a incidncia e a
gravidade da ictercia fisiolgica, por aumentar a motilidade intestinal, interrompendo desta
forma a circulao nteroheptica da bilirrubina, conforme a bilirrubina excretada nas fezes
mais rapidamente, reduzindo assim significativamente a incidncia e intensidade da ictercia
fisiolgica. Raramente, o clampeamento tardio do cordo umbilical pode tambm aumentar o
risco de hiperbilirrubinemia significativa permitindo a transfuso de grande massa de
hemcias; a lise de hemcias e a produo de bilirrubinas so assim aumentadas.
Preveno: risco de parto prematuro, que uma das principais causas de morbidade e
mortalidade
neonatais, pode ser reduzido garantindo que todas as mulheres, especialmente as de alto risco,
tenham acesso a atendimento pr-natal precoce e apropriado.
Ps termo: qualquer lactente nascido depois de 42 semanas de gestao.
Etiologia e sinais: a causa do parto ps-maturo geralmente desconhecida. Muito raramente,
anormalidades do eixo fetal pituitrio-adrenal (por exemplo, anencefalia ou agenesia adrenal)
podem resultar em ps-maturidade.
Lactentes ps-maturos so alertas e aparentemente maduros, mas h uma quantidade diminuda
de massa tecidual, particularmente gordura subcutnea; a pele pode pender livremente nas
extremidades e frequentemente seca e descamativa. As unhas das mos e ps so longas. As
unhas e o cordo umbilical podem estar tingidos de mecnio eliminado in tero.
Complicaes: o principal problema clnico encontrado a involuo da placenta ps-termo;
mltiplos infartos e degenerao dos vilos produzem a sndrome da insuficincia placentria. O
feto pode receber nutrientes inadequados da me, resultando na diminuio dos tecidos moles
fetais. Lactentes ps-maturos tambm so propensos a desenvolver asfixia durante o parto,
secundria insuficincia placentria, sndrome da aspirao do mecnio, que pode ser
especialmente grave, uma vez que, no ps-termo, o volume do lquido amnitico diminudo e
o mecnio aspirado menos diludo e hipoglicemia neonatal, por causa de reservas
insuficientes de glicognio ao nascimento. Esta condio exagerada se ocorrer asfixia

perinatal, durante a qual o metabolismo anaerbico rapidamente utiliza o resto das reservas de
glicognio
A termo: quando a termo, os fetos normais geralmente pesam cerca de 3.400g e tm medida
CR de 360 mm. A quantidade de gordura amarela de cerca de 16% do peso corporal. Em
geral, ao nascimento os fetos masculinos so mais compridos e pesam mais do que os
femininos. O trax saliente e as mamas fazem leve protusao em ambos os sexos.
Normalmente, em fetos masculinos a termo, os testculos esto no escroto; meninos prematuros
comumente apresentam testculos que no desceram. Apesar de a cabea do feto a termo ser
bem menor com relao ao resto do corpo quando comparada ao que era no inicio da vida fetal,
ela ainda uma das maiores partes do feto.
Segundo o site da fabrasgo (federao brasileira de ginecologia e obstetrcia), ele define a
termo nas seguinte perspectiva:
Gestao a termo inicial 37semanas at 38semanase 6 dias
Gestao a termo 39semanas at 40semanas e6 dias
Gestao atermo tardio 41semanas at 41 semanas e6 dias
Gestao ps-termo 42semanas ou mais
Compreender a importncia do vinculo familiar com o recm-nascido:
O vinculo entre ame e bebe fundamental e em diversos momentos e por diversos
pesquisadores, foi estudado como o passar dos anos. Esse vinculo comea desde a gestao. Os
movimentos expressivos do rosto e do corpo passaram a ser vistos como o primeiro meio de
comunicao entre a me e o beb, e fundamentais para o bem-estar. Crianas com pouco
cuidado normalmente demonstram angustia nos olhos. A capacidade da me de criar empatia
com as necessidade do bebe um bom contato corporal so apontadas como condies
fundamentais para o desenvolvimento de uma criana saudvel. Especialista na abordagem
infantil esclarece que a criana nasce, tem fome, mas antes do alimento ela tem necessidade de
braos que a envolvam.
Na psicanalise o vinculo afetivo se fundamenta em:
Gestando- vinculo materno fetal: o desejo de ter um bebe a predisposio para o vinculo, e
quando no planejada a aceitao a primeira tarefa para que se inicie o vinculo. O meio de
convivncia da mulher pode determinar na formao do vinculo. Pois se tem dificuldades com
a me, por exemplo, poder ter dificuldade de vinculo com o feto. Durante a gestao o vinculo
materno fetal sobre interferncia do ambiente familiar: quanto melhor a gravida acolhida,
melhor poder acolher o beb. A participao do parceiro tambm fundamental para a me se
sentir acolhida e protegida. Mes adolescentes normalmente esto mais sujeitas a falta do
parceiro e do vnculo com a famlia.
A experincia do parto: as pulsaes produzidas pela ocitocina permitem que a me acolha o
filho com uma disposio mista de alegria e melancolia. Esse hormnio essencial no trabalho
de parto e durante este processo e a lactao, alm disso, promove prazer e comportamentos
maternais. O parto uma experincia nica que envolve a parte fisiolgica, psicolgica e ate
social da participante, sendo o parto considerado um ritual em algumas culturas. O conforto da
me no parto propicia uma boa transio para o beb. A dinmica do parto est associada
dinmica de funcionamento do sistema nervoso autnomo (simptico e parassimptico) e,
portanto, ao grau de tenso e relaxamento. O mecanismo simptico responsvel por contrair e
est relacionado ao medo; o parassimptico responsvel pelo relaxamento e pelas emoes de
prazer. O trabalho de parto envolve os dois subsistemas, que devem funcionar em harmonia. Se
a parturiente esta relaxada, o trabalho de parto pode ser mais rpido e menos dolorido. Quando
o parto acontece atravs de uma cesariana os efeitos dos medicamentos e da situao de

passividade da me diminuem a produo de ocitocina, o que faz com que os sentimentos de

cuidar apaream mais devagar. A parturiente pode ter acompanhamento da doula alm do
companheiro ou pessoa de confiana e assim saber lidar melhor no perodo de gravidez e parto.
Relao me-beb ps parto: com o nascimento do beb h um sistema de troca reciproco. A
linguagem corporal fundamental no reconhecimento. O beb tem capacidade de auto
regulao podendo sentir ate a musculatura contrada de quem o segura, sentindo assim
desconfortvel ou confortvel. importante lembrar que as mes ps- parto encontram-se
fragilizadas e sensveis tambm, como o beb, e ficam muito susceptveis aos sinais do
ambiente. O ps- parto uma incgnita para as mes; muitos fantasmas permeiam o imaginrio
das mulheres desde um ps- parto extremamente maravilhoso, at uma ameaa de
desestruturao total da vida, dependendo de sua historia, cultura e aceitao do papel materno.
Mas se a famlia tem uma atitude acolhedora e se prepara para ajudar, muitos destes fantasmas
desaparecem e a segurana para enfrentar estas transformaes aumenta. Ao se sentir cuidada
nos primeiros momentos de retorno vida familiar ela adquire mais potencia para cuidar..
Bibliografia:
Guia de referencia bsica: Ateno ao pr-natal
Livro embriologia bsica, moore.
Bvs: dicas em sade, a importncia do pre-natal
Dissertaao de mestrado: o vinculo me- beb: primeiros contatos e a importncia do holding
Livro de psicologia: da infncia a puberdade
Manual merck
Site da febrasgo: http://www.febrasgo.org.br/site/wp-content/uploads/2014/03/Definicao-deGestacao-a-termo-Final-1.pdf
Site estadual:
http://www.prefeitura.sp.gov.br/cidade/secretarias/upload/saude/arquivos/sinasc/SINASC_Man
ualAnomaliasCongenitas_2012.pdf