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Qu es la Fibrosis qustica?

Es una enfermedad que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso en los pulmones,
el tubo digestivo y otras reas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar
crnica ms comn en nios y adultos jvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.
Causas
La fibrosis qustica (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso
que lleva al cuerpo a producir un lquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este
moco se acumula en las vas respiratorias de los pulmones y en el pncreas.
Esta acumulacin de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios
problemas digestivos. Esta enfermedad tambin puede afectar las glndulas sudorparas y el
aparato reproductor masculino.
Millones de estadounidenses portan el gen de la fibrosis qustica, pero no manifiestan ningn
sntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar dos genes
defectuosos, uno de cada padre. Aproximadamente 1 de cada 29 estadounidenses de raza
blanca tiene el gen de la fibrosis qustica. La enfermedad es ms frecuente entre aquellas
personas descendientes de europeos del centro y norte.
A la mayora de los nios con fibrosis qustica se les diagnostica la enfermedad hacia los dos
aos de edad. Para un pequeo nmero, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18
aos o ms. Estos nios con frecuencia padecen una forma ms leve de la enfermedad.
Sntomas
Los sntomas en los recin nacidos pueden abarcar:
Retraso en el crecimiento.
Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niez.
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
Piel con sabor salado.
Los sntomas relacionados con la funcin intestinal pueden abarcar:
Dolor abdominal a causa del estreimiento grave.
Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
Nuseas e inapetencia.
Heces plidas o color arcilla, de olor ftido, que tienen moco o que flotan.
Prdida de peso.
Los sntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.


Fatiga.
Congestin nasal causada por los plipos nasales.
Episodios recurrentes de neumona (los sntomas de neumona en una persona con fibrosis
qustica abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y
prdida del apetito).
Dolor o presin sinusal causados por infeccin o plipos.
Los sntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:
Esterilidad (en los hombres).
Inflamacin repetitiva del pncreas (pancreatitis).
Sntomas respiratorios.
Dedos malformados.
Pruebas y exmenes
Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis qustica. El examen
busca variaciones en un gen conocido como causante de la enfermedad. Otros exmenes
utilizados para diagnosticar la fibrosis qustica abarcan:
El examen del tripsingeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en ingls) es una prueba de
deteccin estndar para fibrosis qustica en recin nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una
posible fibrosis qustica y requiere exmenes adicionales.
La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnstico estndar para la fibrosis qustica.
Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una seal de la enfermedad.
Otros exmenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la fibrosis
qustica pueden ser:
Tomografa computarizada o radiografa de trax
Examen de grasa fecal
Pruebas de la funcin pulmonar
Medicin de la funcin pancretica
Examen de estimulacin de secretina
Tripsina y quimiotripsina en heces
Trnsito esofagogastroduodenal
Tratamiento
Un diagnstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la
supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. Cuando
sea posible, los pacientes deben recibir cuidados en clnicas con especialidad en fibrosis
qustica. Cuando los nios llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en
fibrosis qustica para adultos.
El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:

Antibiticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por
va oral o aplicarse por va intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las
personas con fibrosis qustica pueden tomar antibiticos slo cuando sea necesario o todo el
tiempo. Las dosis por lo regular son ms altas de lo normal.
Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vas respiratorias.
Otros medicamentos administrados por medio de una terapia respiratoria para diluir el moco y
facilitar la expectoracin son la terapia con la enzima DNAasa y las soluciones salinas
altamente concentradas (solucin salina hipertnica).
Vacuna antigripal y vacuna antineumoccica de polisacridos (PPV, por sus siglas en ingls)
anualmente (pregntele al mdico).
El trasplante de pulmn es una opcin en algunos casos.
Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore.
Los problemas pulmonares tambin se tratan con terapias para diluir el moco, lo cual facilita su
expectoracin fuera de los pulmones.
Estos mtodos abarcan:
Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo.
Dispositivos que se usan durante el da para ayudar a despejar las vas respiratorias de las
cantidades excesivas de moco.
Percusin manual del pecho (fisioterapia del pecho), en la cual un miembro de la familia o un
terapeuta dan palmadas suavemente sobre el pecho, la espalda o un rea por debajo de los
brazos del paciente.
El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionales puede abarcar:
Una dieta especial rica en protenas y caloras para nios mayores y adultos.
Enzimas pancreticas para ayudar a absorber grasas y protenas, que se toman con cada
comida.
Suplementos vitamnicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K.
El mdico puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy duras.
Las medidas de cuidados personales y monitoreo en el hogar deben abarcar:
Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los qumicos de uso domstico, el humo de
la chimenea y el moho o los hongos.
Tomar bastantes lquidos. Esto es particularmente vlido para los bebs, los nios, en clima
clido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad fsica extra.
Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas
opciones.
Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vas respiratorias. Esto debe hacerse de una
a cuatro veces cada da. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar
la percusin torcica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vas respiratorias
despejadas.

Expectativas (pronstico)
La mayora de los nios con fibrosis qustica permanecen con buena salud hasta que llegan a
la adultez. Pueden participar en la mayora de las actividades y asistir a la escuela. Muchos
adultos jvenes con fibrosis qustica terminan la universidad o encuentran empleo.
Con el tiempo, la enfermedad pulmonar empeora al punto en que la persona queda
incapacitada. Actualmente, el perodo de vida promedio de las personas que padecen esta
enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 37 aos.
La muerte casi siempre es ocasionada por complicaciones pulmonares.
Posibles complicaciones
La complicacin ms comn es la infeccin respiratoria crnica.
Otras complicaciones abarcan:
Problemas intestinales, como los clculos biliares, la obstruccin intestinal y el prolapso rectal
Expectoracin con sangre
Insuficiencia respiratoria crnica
Diabetes
Esterilidad
Enfermedad del hgado o insuficiencia heptica, pancreatitis, cirrosis biliar
Desnutricin
Sinusitis y plipos nasales
Osteoporosis y artritis
Neumona que contina reapareciendo
Neumotrax
Insuficiencia cardaca del lado derecho (cor pulmonale)
Cundo contactar a un profesional mdico
Consulte con el mdico si un beb o un nio tiene sntomas de fibrosis qustica.
Llame al mdico si alguna persona con fibrosis qustica presenta sntomas nuevos o si los
sntomas empeoran, particularmente dificultad respiratoria severa o expectoracin con sangre.
Llame al mdico si usted o su hijo experimentan:
Fiebre, aumento de la tos, cambios en el esputo o sangre en el esputo, inapetencia u otros
signos de neumona.
Incremento de la prdida de peso.
Deposiciones o heces ms frecuentes que tienen mal olor o tienen ms mucosidad.
Abdomen hinchado o aumento de la distensin.
Prevencin
La fibrosis qustica no puede prevenirse. El hecho de realizar pruebas de deteccin en

aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen de
la fibrosis qustica en muchos portadores.
U.S. National Library of Medicine