Universidad de las Amricas Puebla

Brenda A. Sosa Guerrero

Hirschsprung
1 seccin

NDICE

Introduccin....3
La Enfermedad de Hirschsprung (EH)
Explicacin
Tesis a favor
Tesis en contra
..4

Conclusiones....14
Bibliografa15

Brenda A. Sosa Guerrero

La Enfermedad de Hirschsprung (EH)

El presente trabajo de investigacin se enfocar en la Enfermedad de Hirschsprung
(EH), incluye explicaciones y contraposiciones acerca de lo expuesto, se citarn
distintos autores y obras que ayudaron al presente trabajo de investigacin.
Comenzaremos por decir que la Enfermedad de Hirschsprung (EH) o aganglionismo
se considera uno de los trastornos conocidos como disganglionismos que incluyen
tambin el hipoganglionismo y la displasia neuronal intestinal. Es una enfermedad
gentica relativamente frecuente, pero de transmisin compleja por lo que el
mendelismo no es siempre aparente.
La patogenia, aunque es cada vez ms conocida, tiene an muchos puntos
oscuros.
Los recin nacidos pueden presentar un sndrome obstructivo con riesgo de colitis,
sepsis y perforacin por lo que el diagnstico tiene que ser precoz para realizar el
tratamiento. En algunos pacientes el cuadro slo muestra un estreimiento de
aparicin neonatal con eliminacin tarda del meconio y su diagnstico y tratamiento
son ms tardos. Son puntos importantes del diagnstico el enema con contraste y
la manometra rectoanal, y esencial la biopsia rectal que lo confirma al no
encontrarse clulas ganglionares, con hipertrofia de troncos nerviosos e incremento
inmunohistoqumico de acetilcolinesterasa. Su tratamiento despus de un cuidadoso
preoperatorio es quirrgico y esta dirigido a colocar el intestino normal junto al ano,
tras resecar la zona aganglionar. Desde 1948 en que se hicieron las primeras
intervenciones con xito (Swenson) se han desarrollado en estos sesenta aos
diversas tcnicas que han permitido el descenso de la morbilidad y mortalidad y
mejorar la calidad de vida. Las ms modernas, laparoscpicas y transanales,
ahorran dolor, das de estancia, cicatrices y dinero, aunque algunos resultados a
largo plazo an estn pendientes. 1

1 Belknap W: The pathogenesis of Hirschsprung disease. Curr. Opin.

Gastroenterol. 2008; 18: 74-81.
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La Enfermedad de Hirschsprung (EH) es la obstruccin del intestino grueso,

esto ocurre debido al movimiento muscular deficiente en el intestino.
Hirschsprung es un trastorno congnito, es decir que esto puede presentarse
a los pocos das de haber nacido, este problema al momento de detectarlo
tenemos que actuar con rapidez ya que el recin nacido puede llegar a morir,
es pocas palabras el hirschsprung es que el recin nacido no puede evacuar
por el recto, por lo tanto tiene que entrar a ciruga y es donde le sacan dos
estomas para que por ah pueda evacuar.
El objetivo del presente trabajo de investigaciones es otorgar al lector una
explicacin de la Enfermedad de Hirschsprung (EH), explicar su origen y
cmo es que acta en el cuerpo humano, identificar sintomatologa y
principales consecuencias.
Pero al momento que le sacan las estomas le colocan una bolsa de plstica
donde en determinado tiempo la cambias, pero tambien tenemos que tener
muchsimo cuidado ya que con el tiempo como la bolsitas se pegan con un
pegamento especial a la hora de despegar se lastima la piel y con el tiempo
puede ocurrir ulceras en la zona de las estomas y puede llegar a ser muy
doloroso para el recin nacido, incluso si tenemos un mal manejo de higiene
se puede infectar el rea y por ese mal uso puede mandar al bebe al hospital.
La Enfermedad de Hirschsprung (EH) es poco comn, la posibilidad de que
un recin nacido salga con este problema es mnimo se podra decir que el
5% que realmente es muy poco y esta enfermedad le puede ocurrir a
cualquier bebe.
Mejor dicho de 5000 nacidos solo 4:1 puede venir con este problema mejor
dicho casi nada sea son nmeros realmente pequeos, es por eso que esta
enfermedad no estan comn y cuando llegas a mencionarla tambien muy
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poca gente sabe lo que es con exactitud o algunos tienes como que la idea
pero no al cien.
Donde mas ocurre este problema es en la edad menor a un mes, y de las
dems edades son 25 a 30% pero aun as estamos hablando de bebes
menos de un ao y lo dems que serio que lo dems es en bebes mayores a
1 ao.
Ya que esta enfermedad es un muy rara, cuando llega a pasar, la gente no
sabe como manejar este problema, ya que el bebe puede tener altas y bajas,
esto quiere decir que va a ver veces que el nio baje mucho de peso o
incluso no vean que esta creciendo, pero es por lo mismo , ya que ellos a la
hora de comer evacuan entonces los nutrientes que realmente absorben son
mnimos y tambien por lo mismo tienen que tener una dieta muy blanda ya
que si algo, no lo pudo absorber su cuerpo, se pueden llegar a vaciar ya que
evacuan diarrea y eso provoca una deshidratacin y por lo tanto si hay
deshidratacin tienen que ocurrir al hospital y este problema puede estar
presente solo unos meses o incluso a aos.
Esta enfermedad puede trae muchas complicaciones, incluso no porque uno
quiera si no por mas cuidado que tengas en la nutricin o en como poner la
bolsita, sobre todo con los alimentos, ya que algunos pueden llegar a inflamar
el colon y le puede ocasionar un clico severo al bebe.
Cuando vea que la piel del bebe o incluso del nio empieza a estar rojo
acuda con un dermatlogo, ya que ellos sabrn como manejar ese problema
y tambien tratar de no cambiar diario la bolsa porque eso lastima al bebe y la
piel.
Es menester establecer que el gobierno o los particulares deben trabajar
sobre una fundacin que apoye a las familias que tengan un miembro con
esta enfermedad, ya que el tratamiento que se necesita es de muy alto costo,
as pues, la gente de bajos recursos no podra pagar estos accesorios, ya
que no solo tienen que comprar las bolsas, si no el pegamento, un polvo que
es para proteger el pegamento, cada semana generalmente, aunque puede
incrementar segn el paciente.
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As mismo, este padeciemiento, no solo ocurre en los recin nacidos, si no

tambien en los nios y adultos, esto quiere decir que, el paciente infante,
podra encontrarse en una condicin de salud favorable, sin embargo, podra
presentar sintomatologa ms delante de la edad promedio establecida
cientficamente, incluso hasta un doctor al no saber puede llegar a pasar por
un simple dolor de estomago, o algo que ellos creen que no estan graves,
incluso cuando ya empiezan a tener esos sntomas.
Hay muchos doctores que no aceptan o no quieren tomar el caso del
paciente que presente este problema, ya que no saben o no tienen la
informacin adecuada para saber tratar y la verdad muy pocos doctores
toman estos casos, sin embargo no saben de lo que se pierden ya que al
tomar estos casos no saben lo mucho que pueden aprender ya que es una
nueva enfermedad e incluso a muchos doctores les satisface lograr disolver
casos como estos, porque aprenden mucho, incluso llega a ser mas
satisfactorio para ellos, porque es algo no tan comn, ya como lo que se ve
hoy en da como un dolor de estomago, cosas que son realmente sencillas.
Incluso en Puebla existen especialistas que se dedican a esta enfermedad y
te ayudan a saber cmo llevar el tratamiento de la manera correcta y de igual
manera, poder evitar infecciones, ulceras, entre otras enfermedades.
Los nios con esta enfermedad suelen presentar diarrea, por tanto, es
necesario que den un medicamento para controlarlo, ya que este podra
llegar a deshidratarse y es complicado, por la edad y el padecimiento
volverlos a estabilizar.
Tambien hay que estar muy atentos en la bolsa ya que por ah expulsan los
gases y por lo tanto se infla la bolsa y eso hace que pueda reventar, los
cuidados resultan complejos, ya que se est en contacto con la piel y con
rganos, tambien recordar que siempre a la hora de expulsar el excremento
de la bolsa, se deben utilizar guantes para que as tambien a la hora que
quiera comer no siga teniendo las bacterias ah y no producir infecciones
posteriores en la persona.
Aun los mdicos no estn totalmente seguros de por qu los nios pueden
tener la enfermedad de Hirschsprung, pero incluso saben que es hereditaria
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Brenda A. Sosa Guerrero

y que afecta ms a los varones que a las mujeres. Sin embargo los que mas
padecen de esta enfermedad son los nios con el sndrome de Down y
tambien las enfermedades cardacas genticas tienen mayor el riesgo de la
enfermedad de Hirschsprung.
La Enfermedad de Hirschsprung (EH), es muy compleja, en Mxico, las
personas aun no estn preparadas culturalmente para recibir ese tipo de
enfermedades, el gobierno no se ha familiarizado con este tipo de
padecimeintos, ya que aparte de ser complejos, son contados los casos que
se presnetan, sin embargo, este tipo de enfermedades se pueden volver ms
comunes con el tiempo.
La cirugia, siempre debe resultar nuestro ltimo recurso porque es
demasiada riesgosa, dura hasta 18 horas ya que van sacando las estomas y
viendo que porcentaje del colon tiene daado y la principal razn es que el
paciente no resiste la cirugia, pudiendo provocar la muerte; a pesar de que el
75% sobreviven a esta cirugia, el tiempo de recuperacin es de un periodo
prolongado

el

paciente

puede

presentar

dolores

insoportable,

principalmente clicos, ya que como lo hemos establecido anteriormente la

digestin, con este padecimiento es lenta.
Incluso cuando el paciente es intervenido quirrgicamente se necesita un
patlogo que determine hasta que segmento contina funcionando para
conectar hacia al recto, cuando el segmento no funcional es muy largo y es
imposible conectar, los doctores dejan con estomas fuera y proceden a
esperar que crezca mas y para poder conectarse al recto, evidentemente los
cuidados para el paciente sern extremos, deber sellar bien y no debern
existir fugas; una vez que el paciente evacue por el recto, es posible el
problema ha desaparecido.
La gentica del hirschsprung es una malformacin, se han visto alteraciones
en los cromosomas 2, 10 y 13, y se han descrito solo hasta el momento
nueve genes que podrian estar relacionados con la enfermedad: RET, GDNF,
NTN, ENDR-B, EDN3, ECE1, S0X10, SMADIP1 y el ZFHX1B.
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Esta enfermedad se presenta por lo general en bebes recien nacido, la

inspeccin anal y el estudio radiolgico permiten la orientacion hacia el
cuadro que pueda presentar, que seria la obstruccion mecanica.
Los sintomas que podemos encontrar en esta enfermedad son:

Gran dilatacin abdominal con adelgazamiento de la pared abdominal

y una red venosa visible,

Una nutricin deficiente, anorexia e incluso un retraso del crecimiento.
Una enteropata proteica exudativa y edemas.

Esta enfermedad ocurre cuando algunas de las clulas nerviosas que se

encuentran en el intestino no se forman de manera correcta cuando el beb
se desarrollo el embarazo.
La enfermedad del hirschsprung ocurre 1 de cada 5000 nacidos vivos y
sobre todo es mas comun en los varones, es muy raro que de esta
enfermedad, pero lo mas raro es que le de a los nios con sindrome down,
donde es mas comun es en Europa, pero en Mexico es muy raro.
Si una familia tiene un nio con la enfermedad de Hirschsprung, hay una
posibilidad de 3 a 12 por ciento de posibilidades de que otro beb de esos
padres tenga la enfermedad.
Lo que mi prima tenia era segmento largo, pero lo que a ella primero le
hicieron fue la ileostoma y despus la descendieron y despus de todo eso
era que no poda subir de peso su PH era demasiado acido, la piel con
frecuencia se le lastimaba y sobre todo tenia diarrea constante y era muy
difcil de controlar.
Es importante, que personas que tengan familia con este problema, acudan
con especialistas en el tema, ya que si tienen un mal tratamiento se podra
perjudicar al paciente de forma permanente.

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Esta enfermedad no se detecta hasta que el bebe nace ya con el tiempo se
empieza a manifestar y es cuando empieza a sospechar que tiene algo, pero
los doctores al principio le checan todo y no sospechan de esta enfermedad
ya que es poco comn, sin embargo se detecta despus de un tiempo ya que
descartaron las dems enfermedad, pero esta enfermedad se tiene que tratar
de inmediato, ya que no pueden evacuar por el ano, es necesario buscar
alternativas para que el intestino del bebe empiece a funcionar mejor y se vea
en el bebe una mejora, ya que si no es atendido o detectado de inmediato el
bebe puede complicarse e incluso llegar a la muerte.
El tratamiento del EH obligatorio es ciruga y lo que tienen que hacer es
poder rescatar el rea aganglionica para as poder restablecer el transito
normal del bolo fetal y la eliminacin del tono aumentado en el esfnter anal
interno para permitir una defecacin normal sin constipacin residual.
La ciruga que se le hace al final es una colostoma para descomprimir el
colon proximal y poder logar las mejores condiciones.
Cuando este caso se detecta rpido y sin que haya tanto dao e incluso se
puede reparar con una sola ciruga y as el bebe o el paciente no tenga
traumas, ya que la ciruga llega a ser tan traumtica por las horas que puede
llegar a estar en el quirfano, como tambien por toda la anestesia que tiene.
Existen diferentes complicaciones las principales pueden ser la morbilidad o
la mortalidad en los pacientes con EH, esto se puede presentar en cualquier
etapa de la enfermedad, aun despus de haberse realizado la ciruga
definitiva, ya que puede haber fugas, incluso se vuelve a distender, este caso
por lo regular se presenta mas cuando acaba la ciruga esto quiere decir que
poco tiempo o das empieza a regresar los sntomas, cuando el bebe
empieza a evacuar por el ano, se podra decir que ya esta trabajando
correctamente, pero aun no es para decir que ya se curo por completo, ya
que puede evacuar pero de forma incorrecta, como tambien se dan cuenta
del color y olor de la popo, o incluso puede llegar a tener diarrea con sangre y

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eso es de alertarse ya que puede haber una hemorragia por algo que
conectaron mal en la ciruga.
Los pacientes que presentan EH lidian mucho con problemas fsicos que
frecuentemente continan durante la adultez, as como incontinencia fecal y
urinaria,

constipacin

disfuncin

sexual.

Tambin

experimentaran

problemas psicosociales como sentimientos de culpa, disminucin de la

autoestima y falta de red de apoyo social y esto se refiere a que como mucha
gente no los quiere tomar porque y lo ven como algo raro, al igual que las
cirugas son traumtica.
Los pacientes con EH requieren de cuidados sanitarios a largo plazo esto
quiere decir hasta que se repare el dao y tambien sobre todo darles apoyo
para que no se sientan mal, ya que para un bebe el no poder hacer ciertas
cosas lo deprime. Esta atencin est frecuentemente a cargo del cirujano
peditrico ya que necesita dilataciones y enemas y del medico general que
completa la atencin del cirujano, prescribiendo medicamentos y dietas ricas
en fibra para disminuir la incidencia de constipacin, y a la vez derivar al
paciente en caso de ser necesario a especialistas mdicos o no mdicos.
El nombre complete del hirschsprung es Harald Hirschsprung y lo descubri
el medico Danes en 1888 fue la primera vez que se presento esta
enfermedad, el doctor describi el caso de dos nios que haban fallecido por
una distencin abdominal, incluso mostro imgenes y explicaba con detalles
donde era la zona afectada, pero no encontr ninguna obstruccin mecnica
que explicara la causa del estreimiento, y la zona donde estaba dilatada la
consideraron como asiento primario de la enfermedad.
Esta enfermedad como ya lo haba mencionado se puede asociar con otras
patologas y las mas comn hasta el momento es con la sndrome de Down,
que es un trastorno gentico que ya como lo haba mencionado arriba hay
entre 1:5000 nacidos vivos esto quiere decir que son entre mujeres y
varones, el adultos puede llegar a existir esa enfermedad pero es muy poco
frecuente, ya que no hay una estadstica definida, ni la razn por la cual
podra suceder en la adultez.
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Esta enfermedad puede tener dificultades como:
Neurocristopatas: a) Aganglionosis Intestinal b) Sndrome de Shah

Waardenburg c) Sndrome de hipo ventilacin congnita central d)

Neoplasias endocrinas mltiples tipo 2 A

Defectos cardiacos (0.8 %)

Anomalas Genito Urinarias (0.6%)

Anomalas Gastro Intestinales (04 %) que pueden incluir Atresia del

Colon, Ano Imperforado, solas o en combinacin con Neuroblastoma,
Feocromocitoma,

Neurofibromatosis,

Sndrome

de

Waardenburg,

Neoplasia Endocrina Mltiple Tipo II.

Tiene diferentes clasificaciones como
Depende segn el segmento aganglinico se clasifican en tres grupos:
a) Segmento Ultracorto: si ocupa centmetros de la zona yuxta anal.
b) Segmento Corto: si no va ms all de la unin recto sigmoidea.
c) Segmento Largo: si va ms all de la unin recto sigmoidea y puede
comprometer inclusive al Intestino Delgado en gran extensin. Este tipo se
asocia a mayor morbimortalidad de todas las formas clnicas.

En el adulto no se le llama enfermedad de Hirschsprung, si no Megacolon

aganglionico congenitico y las causas de esta enfermedad son:

Displasia neuronal intestinal

Megacolon adquirido

Enfermedad de Chagas (T.cruzi)

Secundario a estreimiento

Pseudobstruccin intestinal crnica

Megacolon txico: infeccin, inflamatorio, otros

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En adulto la posibilidad de que alguien lo tenga es de 0,002% y hasta hoy en
da se han tratado 300 casos, la enfermedad de Hirschsprung del adulto es
una patologa rara, se produce en la etapa prenatal y permanece
desconocida hasta la edad adulta. El diagnostic que se tiene que realizer
para poder detector esta enfermedad son los siguientes:

Clnico
radiolgico
manomtrico.

Durante la ciruga har:

Una incisin quirrgica en el abdomen.

Posteriormente extirpar el intestino grueso. El recto y el ano se dejan

intactos.

El cirujano suturar el extremo de intestino delgado al recto.

Los riesgos que podemos tener al realizer esta ciruga, si pueden llegar graves
ya que hay demasiados riesgos y sobre todo porque se necesita mucha limpieza,
como muchas cosas mas, aqu son algunos ejemplos de los riesgos que
podemos tener:

Sangrado dentro del abdomen.

Dao a rganos cercanos en el cuerpo.

Se puede formar tejido cicatricial en el abdomen y causar bloqueo del

intestino delgado.

Filtracin de heces en la conexin entre el intestino delgado y el recto.

Esto puede causar una infeccin o un absceso.

Cicatrizacin de la conexin entre el intestino delgado y el recto. Esto

puede provocar bloqueo del intestino.

Apertura de la herida.

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Infecciones de las heridas.

Conclusiones
En la Enfermedad de Hirschsprung. la patogenia especfica an no se ha
aclarado; pero los progresos en el conocimiento de las alteraciones de
motilidad intestinal, hormonas gastrointestinales, y mtodos de estudio como
la manometra e histoqumicos. ayudan a determinar y definir, en forma
precoz, un diagnstico exacto, el cual debe hacerse de preferencia durante el
perodo de recin nacido.
Un diagnstico oportuno, evita complicaciones como la enterocolitis. de alta
mortalidad, y permite una ciruga definitiva adecuada con magnficos
resultados a largo plazo, en especial con el empleo de las suturas mecnicas
gastrointestinales,

evitando

as

el

alto

ndice

de

complicaciones

postoperatorias; pues los mltiples procedimientos y variadas modificaciones

de intervenciones quirrgicas nos deben alertar de lo inadecuado; solo la
experiencia y prejuicios de los cirujanos int1uyen en la eleccin del tipo
conveniente de ciruga, dependiendo de la facilidad y seguridad con que se
pueda realizar, se lograrn buenos resultados.
Un completo seguimiento postoperatorio no es posible. porque muchos
pacientes y sus parientes cambian con frecuencia el lugar de residencia y no
pueden ser localizados; otros no se sienten satisfechos con su operacin, y a
menudo van donde otro cirujano.
Se consideran con excelentes resultados quienes defecan normalmente,
retienen lquidos y gases, y se sienten bien; algunos presentan movimientos
acuosos, nocturnos, por algunos aos; persistencia de estreimiento (5%)
con evacuaciones duras, cada 4 a 6 das, que pueden corregirse con

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laxantes, enemas o supositorios ocasionales, responden bien despus de
algn perodo de tiempo prolongado.
El conocimiento de factores etiolgicos posiblemente ayuden a modificar el
criterio, y se instituya. incluso. una prevencin prenatal de esta enfermedad.

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Bibliografa

Nuez R, Cabrera R, Moreno C et cols. Utilidad de la manometra

anorrectal para el diagnostic de la enfermedad de Hirschsprung. Cir
Pediatr 2000; 13:16-19.

Massardo T, Jaimovih R, Rodrguez C, et cols. Troemboembolismo

pulmonar

en

lactante

menor,

portadora

de

enfermedad

de

Hirschsprung: caso clnico. Rev Chil Radiol 2005: 11(1): 32-35.

L. Prez, Benedictti J, Gutirrez C, Gutirrez H. Enfermedad de

Hirschsprung con afectacin total del colon: primer caso nacional con
la tcnica quirrgica de Lester Martin modificada. Arch. Pediatr. Urug.
vol.72 no.1 Montevideo Mar. 2001no.1, p.34-37

Fantobal-Rojas A, Garca-Bruce C. Constipacin crnica en el nio.

Rol del studio por imgenes. Revista Peruana de Radiologa 2003; 18
(7): 59 66..

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001140.htm

http:/kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/hirschsprung_esp.html

http://www.gikids.org/files/documents/digestive
%20topics/spanish/HIRSCHSPRUNG-Spanish.pdf

http://emedicine.medscape.com/article/178493-overview

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