ALS

UNIVERSIDAD TECNOLGICA DE
MXICO
FISIOLOG
HUMANA
PROFESOR: JESS VEGA
INVESTIGACIN DE PATOLOGA:
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA
JACQUELINE IRAS VALDEZ
GUTIRREZ
NO. CUENTA 14084525
GPO. FT02A
CICLO 15-1
NDICE.
Qu es la ELA?.2
Historia de la ELA.4
Formas de ELA..5
Hechos acerca de la ELA..6
Quin enferma de ELA?.8
Diagnstico de ELA..9
Sntomas de ELA.10
Pruebas genticas de ELA..11
Caso Clnico..16
Conclusin24
Bibliografa25
Qu es la Esclerosis Lateral Amiotrfica?

La esclerosis lateral amiotrfica (ELA), a menudo conocida como la enfermedad
de Lou Gehrig o enfermedad de Charcot, es una enfermedad
neurodegenerativa progresiva que afecta a las clulas nerviosas del cerebro y de
la mdula espinal. Las neuronas motoras van del cerebro a la mdula espinal y de
la mdula espinal a los msculos de todo el cuerpo. Con el tiempo, la
degeneracin progresiva de las neuronas motoras producida por la ELA ocasiona
la muerte de stas. Cuando mueren las neuronas motoras, el cerebro pierde la
capacidad de iniciar y controlar el movimiento de los msculos. Debido al efecto
progresivo sobre la accin de los msculos voluntarios, los pacientes en las
etapas finales de la enfermedad pueden quedar totalmente paralizados.
A-mio-trfica proviene del griego. "A" significa sin o carente. "Mio" se refiere a los
msculos, y "trfica" significa alimentacin: "Sin alimentacin a los msculos".
Cuando un msculo no es alimentado, se atrofia o se desgasta. "Lateral" identifica
las reas de la mdula espinal donde se localizan partes de las clulas nerviosas
Investigacin de Patologa: Esclerosis Lateral Amiotrfica.Pgina 2
que dan seales y controlan los msculos. A medida que esta rea se va
degenerando, produce la cicatrizacin o el endurecimiento (esclerosis) en la
regin.
A medida que las neuronas motoras se van degenerando, dejan de enviar
impulsos a las fibras musculares que normalmente resultan en el movimiento
muscular. Los primeros sntomas de la ELA a menudo incluyen una mayor
debilidad muscular, especialmente en brazos y piernas, en el habla, en la accin
de tragar o en la respiracin. Cuando los msculos dejan de recibir los mensajes
de las neuronas motoras que requieren para funcionar, se empiezan a atrofiar (se
vuelven ms pequeos). Las extremidades se empiezan a ver ms "delgadas", a
medida que se atrofia el tejido muscular.
Qu tipos de nervios hacen funcionar el cuerpo adecuadamente?

El cuerpo tiene muchas clases de nervios. Hay los involucrados en el proceso del
pensamiento, la memoria y en la deteccin de sensaciones (tales como caliente o
fro, afilado o romo, etc.), y otros para la vista, el odo y otras funciones
corporales. Los nervios que son afectados por la ELA son las neuronas motoras
que producen movimientos voluntarios y fuerza muscular. Ejemplos de
movimientos voluntarios son hacer el esfuerzo de alcanzar el telfono o bajarse
de la acera; estas acciones son controladas por los msculos de los brazos y
piernas.
El corazn y el sistema digestivo tambin estn hechos de msculo, pero de otra
clase, y sus movimientos no estn bajo control voluntario. Cuando el corazn late
o se digiere una comida, todo ocurre automticamente. Por lo tanto, el corazn y
el sistema digestivo no estn involucrados en la ELA. El respirar tambin
pareciera ser involuntario, no obstante, si bien no se puede detener el corazn, s
se puede aguantar la respiracin, por lo que, con el tiempo, la ELA podra afectar
la respiracin.
Aunque por el momento no se entiende por completo qu es lo que causa la ELA,

en los ltimos aos se ha obtenido un nuevo caudal de entendimiento cientfico
respecto a la fisiologa de esta enfermedad.
Si bien hoy en da no existe una cura o tratamiento que detenga o revierta la ELA,
hay un medicamento aprobado por la FDA, riluzole1, que modestamente frena el
avance de la ELA, as como varios otros medicamentos en ensayos clnicos que
brindan esperanza.
Es importante saber que hay dispositivos y terapias significativas que pueden
controlar los sntomas de la ELA que ayudan a las personas a mantener tanta
independencia como sea posible y prolongar la supervivencia. Es importante
recordar que la ELA es una enfermedad bastante variable; no hay dos personas
que lleven la misma vida o tengan las mismas experiencias. Existen casos
mdicamente documentados de personas en las que la ELA se agota, deja de
avanzar o avanza a un ritmo muy lento.
Historia de la Esclerosis Lateral Amiotrfica.

La ELA fue descrita por primera vez en 1869 por el neurlogo francs Jean-Martin
Charcot como una enfermedad espordica del adulto, resultado de la
degeneracin progresiva idioptica del sistema neuronal motor, que incluye las
motoneuronas superiores en la corteza motora y sus proyecciones corticobulbares
y corticoespinales, y las motoneuronas inferiores y sus proyecciones en troncos
nerviosos perifricos, con resultado de debilidad y atrofia muscular generalizada,
progresiva y rpida, que frecuentemente acaban en la muerte. Charcot la
denomin as al encontrar los haces corticoespinales laterales degenerados duros
y blanquecinos en pacientes con gran prdida de masa muscular. En los pases de
la Comonwealth britnica esta afeccin se empez a conocer como enfermedad
de motoneurona despus de la descripcin dada por Brain y Walton en 1969.
Fue en 1939 que Lou Gehrig atrajo atencin nacional e internacional a la
enfermedad, cuando repentinamente se retir del beisbol tras haber sido
diagnosticado con ELA.
1 El Riluzole trabaja disminuyendo los niveles de glutamato en el cuerpo, un aminocido
que afecta a las neuronas motoras.
Es comn que la enfermedad ataque a personas de entre 40 y 70 aos de edad, y

hasta 30,000 estadounidenses tienen la enfermedad en cualquier momento dado.
La ELA ha acortado la vida de otras personas notables e intrpidas de la talla del
famoso lanzador Jim "Catfish" Hunter, introducido al Saln de la Fama del Beisbol,
el Senador Jacob Javits, el creador de Sesame Street Jon Stone, el campen de
boxeo Ezzard Charles, el jugador de baloncesto de la NBA George Yardley,
introducido al Saln de la Fama del Baloncesto, el jugador de ftbol americano
profesional Glenn Montgomery, el golfista Jeff Julian, el futbolista britnico Jimmy
Johnstone, el msico Lead Belly (Huddie Ledbetter), el compositor Dimitri
Shostakovich, el ex vicepresidente de los Estados Unidos Henry A. Wallace y el
General del Ejrcito de los EE.UU. Maxwell Taylor. Aunque el personaje afectado
con ELA ms famoso actualmente es, quiz, Stephen Hawking, fsico terico,
astrofsico, cosmlogo y divulgador cientfico britnico, cuyos trabajos han
consistido en aportar, junto con Roger Penrose, teoremas respecto a las
singularidades espaciotemporales en el marco de la relatividad general, y la
prediccin terica de que los agujeros negros emitiran radiacin, lo que se
conoce hoy en da como radiacin de Hawking.
Hawking fue diagnosticado con ELA a los 21 aos, y ha vivido con la enfermedad
por 51 aos hasta la fecha, actualmente est casi totalmente paralizado y se
comunica mediante un generador de voz. Hace poco se conoci su participacin
en el Ice Bucket Challenge, evento internacional filantrpico que se volvi
rpidamente popular y recaud ms de 100, 000 millones de dlares para la ALS 2
Association.
Formas de Esclerosis Lateral Amiotrfica.

Se han descrito tres clasificaciones de ELA:
Espordica la forma ms comn de ELA en los Estados Unidos, que

representa de 90 a 95% de todos los casos.
Familiar ocurre ms de una vez en un linaje familiar (herencia dominante
gentica) y representa una cantidad muy pequea de casos en los Estados
Unidos; del 5 al 10% de todos los casos.
Guamaniana una incidencia extremadamente alta de ELA se observ en
Guam y en los Territorios en Fideicomiso del Pacfico en la dcada de 1950.
La forma ms comn de ELA en los Estados Unidos es la ELA "espordica". Puede

afectar a cualquiera, en cualquier lugar. La ELA "familiar" (FALS, por sus siglas en
ingls) significa que la enfermedad es hereditaria. Slo como el 5 al 10% de todos
los pacientes con ELA parecen tener la forma gentica o hereditaria de ELA.
Autosmica Dominante3 es el nombre para el patrn hereditario ms comn
para la ELA Familiar. En esas familias, hay un 50% de probabilidades de que cada
hijo herede la mutacin del gene involucrado y pueda desarrollar la enfermedad.
2 De las siglas en ingls: Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Hechos acerca de la Esclerosis Lateral Amiotrfica.
La ELA no es contagiosa.
Se estima que la ELA es responsable de casi dos muertes por cada cien mil
habitantes cada ao.
Aproximadamente 5,600 personas en los EE.UU. son diagnosticadas con ELA

cada ao. La incidencia de ELA es de dos por cada 100,000 habitantes, y se
estima que hasta 30,000 estadounidenses podran tener la enfermedad en
cualquier momento dado.
Si bien la expectativa de vida de un paciente con ELA promedia

aproximadamente dos a cinco aos a partir del momento del diagnstico,
esta enfermedad es variable y muchas personas llevan una vida de calidad
durante cinco aos o ms. Ms de la mitad de todos los pacientes viven
ms de tres aos despus del diagnstico.
3 Herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres es capaz de
causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal
domina.
Aproximadamente el veinte por ciento de las personas con ELA viven cinco
aos o ms y hasta el diez por ciento sobrevivir ms de diez aos y el
cinco por ciento vivir 20 aos. Hay personas en las que la ELA ha dejado
de avanzar y una cantidad pequea de personas en las cuales los sntomas
de la ELA se han revertido.
La ELA ocurre en todo el mundo, sin limitaciones raciales, tnicas o

socioeconmicas.
La ELA puede atacar a cualquiera.
La aparicin de la ELA es insidiosa, siendo los primeros sntomas debilidad o

endurecimiento de los msculos. Por lo general, les siguen una mayor
debilidad, desgaste y parlisis de los msculos de las extremidades y el
tronco, as como de los msculos que controlan las funciones vitales, tales
como el habla, el tragar y, ms adelante, la respiracin.
La atencin mdica, el equipo y la prestacin de cuidados de salud en el

hogar pueden conllevar costos significativos en etapas posteriores de la
enfermedad.
Riluzole, el primer tratamiento que altera el curso de la ELA, fue aprobado

por la FDA a fines de 1995. Este frmaco antiglutamato ha demostrado
cientficamente prolongar la vida de las personas con ELA por lo menos
unos meses. Estudios ms recientes sugieren que Riluzole hace ms lento el
avance de la ELA, otorgndole al paciente ms tiempo en las etapas de
mayor funcionamiento, cuando sus funciones se ven menos afectadas por la
ELA.
Rilutek (Riluzole) es fabricado por Sanofi-Aventis Pharmaceuticals, quien

patrocina un Programa de Asistencia a Pacientes, que ayuda a los pacientes
que califican a recibir el medicamento. Muchos planes de salud privados
cubren el costo de Riluzole.
Informes de tres bases de datos independientes de pacientes describieron

la experiencia a largo plazo con Riluzole. Los tres informes sugieren una
tendencia a aumentar la supervivencia con Riluzole con el paso del tiempo.
Se necesita realizar ms estudios doble ciegos 4 y controlados5 para
4 En un experimento a doble ciego, ni los individuos ni los investigadores saben quin

pertenece al grupo de control y quin al grupo experimental.
5 Es un estudio en el cual se asignan los pacientes al azar para recibir una de varias
intervenciones clnicas.Una de estas intervenciones es el estndar de comparacin o de control. El
control puede ser una prctica estndar, un placebo o ninguna intervencin.
confirmar las observaciones emanadas de estas bases de datos. La

tendencia parece indicar que podran necesitarse periodos de tiempo ms
extensos que los empleados en los ensayos clnicos con Riluzole, para
percibir la ventaja de supervivencia a largo plazo del frmaco.
Una observacin interesante fue que a pesar del hecho de que el gobierno
irlands provee Riluzole sin cargo alguno a irlandeses con ELA, solamente
dos terceras partes de los pacientes registrados en la base de datos
nacional de ELA de Irlanda reportaron tomar Riluzole.
Quin enferma de Esclerosis Lateral Amiotrfica?

Basado en estudios con la poblacin estadounidense, un poco ms de 5,600
habitantes de los EE.UU. son diagnosticados con ELA cada ao. (Eso equivale a 15
nuevos casos cada da.) Se estima que hasta 30,000 estadounidenses padecen de
la enfermedad en cualquier momento dado. De acuerdo con la Base de datos de
ALS CARE, el 60% de las personas con ELA en la base de datos son hombres, y el
93% de los pacientes de la base de datos son de raza blanca.
La mayora de las personas que desarrollan ELA tienen entre 40 y 70 aos de
edad, siendo 55 la edad promedio al momento de hacer el diagnstico. No
obstante, se dan casos de la enfermedad en personas de 20 a 40 aos de edad.
En general, no obstante, la ELA ocurre en mayores porcentajes a medida que
hombres y mujeres avanzan en aos. La ELA es 20% ms comn en hombres que
en mujeres. Sin embargo, a mayor edad, la incidencia de ELA es ms pareja entre
hombres y mujeres.
Hay varios estudios de investigacin, pasados y presentes, en los que se
investigaron o se investigan los posibles factores de riesgo que podran estar
vinculados con la ELA. Se necesita ms trabajo para determinar de manera

concluyente qu factores genticos y/o medioambientales contribuyen a
desarrollar ELA. Sin embargo, se sabe que los ex combatientes de guerra,
particularmente aquellos que vieron accin en la Guerra del Golfo, son
aproximadamente dos veces ms propensos a desarrollar ELA.
La mitad de todas las personas afectadas con ELA viven por lo menos tres o ms
aos despus del diagnstico. El veinte por ciento vive cinco aos o ms; hasta el
diez por ciento vivir ms de diez aos.
Existe algo de evidencia que indica que las personas con ELA estn viviendo ms
tiempo, por lo menos parcialmente debido a intervenciones de control clnico, el
riluzole y posiblemente otros compuestos y frmacos bajo investigacin.
ltima revisin en 2/2011.
Diagnstico.
La ELA es una enfermedad muy difcil de diagnosticar. Hasta la fecha, no hay una
sola prueba o procedimiento para establecer definitivamente el diagnstico de
ELA. Es a travs de un examen clnico y una serie de pruebas de diagnstico, que
se descartan otras enfermedades que imitan a la ELA, que se puede establecer un
diagnstico. Un diagnstico diferencial completo incluye la mayora, si no es que
todos, los siguientes procedimientos:
Pruebas electrodiagnsticas, que incluyen electomiografas (EMG) y anlisis

de la velocidad de conduccin nerviosa (NCV, por sus siglas en ingls)
Durante la prueba de electromiografa el mdico inserta una aguja fina en
varios msculos para estudiar su actividad elctrica. La seal elctrica del
msculo es registrada por un osciloscopio.
La prueba de conduccin nerviosa nos dice que tan bien corren los
impulsos elctricos a travs de los nervios y nos puede ayudar a encontrar
la causa de una funcin anormal.
Estudios de sangre y de orina, que incluyen electroforesis 6 de protena del

suero de alta resolucin, niveles de las hormonas de la tiroides y la
paratiroides, y la recoleccin de orina durante 24 horas para detectar
metales pesados
Puncin lumbar
Radiografas, incluidas imgenes de resonancia magntica (MRI, por sus
siglas en ingls)
Mielograma7 de la columna cervical
Biopsias de los msculos y/o nervios
Examen neurolgico completo
Estas pruebas se realizan a discrecin del mdico, y se basan generalmente en

los resultados de otras pruebas de diagnstico y un examen fsico. Hay varias
enfermedades que producen algunos de los mismos sntomas de la ELA, y la
mayora de estas afecciones son tratables. Es por este motivo que la ALS
Association recomienda que una persona diagnosticada con ELA busque una
segunda opinin con un experto en ELA; alguien que diagnostique y trate a
muchos pacientes con ELA y est capacitado en esta especialidad mdica.
Sntomas de ELA.
Al aparecer la ELA, los sntomas pueden ser tan leves que a menudo pasan
desapercibidos. Con respecto a la aparicin de los sntomas y al avance de la
enfermedad, el curso de la enfermedad podra incluir lo siguiente:
Debilidad muscular en uno o ms de los siguientes: manos, brazos, piernas

o los msculos del habla, de la accin de tragar o de la respiracin
Tics (fasciculacin) y calambres musculares, especialmente en manos y pies
Discapacidad del uso de brazos y piernas
Dificultad para proyectar la voz y "Tragarse las palabras"
En etapas ms avanzadas, falta de aliento y dificultad para respirar y tragar.
6 Tcnica mediante la cual se separan las biomolculas en disolucin cuando se ven

sometidas a un campo elctrico.
7 Radiografa que se toma despus de inyectar medio de contraste en el espacio
alrededor de la mdula espinal. Tiene el fin de identificar lesiones en la mdula causadas
por enfermedades o traumatismo.
Los sntomas iniciales de la ELA pueden variar bastante de una persona a otra.
Una persona podra experimentar tropiezos en los bordes de alfombras, otra
podra tener dificultad para levantar objetos y el sntoma inicial de una tercera
persona podra ser tartamudear. El ritmo de avance de la ELA tambin puede
variar bastante de una persona a otra, si bien la media de supervivencia con ELA
es de tres a cinco aos, muchas personas viven cinco, diez o ms aos. En un
nmero reducido de personas, se ha sabido que la ELA ha entrado en remisin o
detenido su avance, aunque no se entiende cientficamente cmo y por qu
ocurre esto. Los sntomas pueden comenzar en los msculos del habla, de la
funcin de tragar, o bien en manos, brazos, piernas o pies. No todas las personas
con ELA experimentan los mismos sntomas o las mismas secuencias o modelos
de progresin. Sin embargo, todas experimentan una debilidad y una
parlisis muscular progresiva.
La debilidad muscular es una de las primeras seales distintivas de la ELA,
dndose en aproximadamente el 60% de los pacientes.
Las Manos y los pies podran verse afectados al principio, ocasionando dificultad
para levantar objetos, caminar o usar las manos para las actividades de la vida
cotidiana, tales como vestirse, lavar y abotonarse la ropa.
A medida que la debilidad y la parlisis continan propagndose a los msculos
del tronco del cuerpo, con el tiempo la enfermedad afecta el habla, el tragar, el
masticar y la respiracin. Cuando, en ltima instancia, los msculos de la
respiracin se ven afectados, el paciente necesitar ayuda permanente para
respirar para poder sobrevivir.
Como la ELA ataca solamente a las neuronas motoras, el sentido de la vista, del
tacto, del odo, del gusto y del olfato no se ven afectados. Para muchas personas,
los msculos de los ojos y de la vejiga por lo general no son afectados.
Pruebas genticas de Esclerosis Lateral Amiotrfica.

La ELA es directamente hereditaria solamente en un pequeo porcentaje de
familias. La mayora de los pacientes con ELA que contraen la enfermedad en la
edad adulta (90%) no tiene un historial familiar de ELA, y sta se presenta en
casos aislados. A esto se le llama ELA espordica (ELAE), y a pesar de que es muy
probable que exista cierta predisposicin gentica, la ELAE no se hereda
directamente en una familia. Se dan raras excepciones cuando la ELA familiar
(ELAF) se enmascara debido a un historial familiar incompleto, por ejemplo si el
paciente es adoptado o sus padres murieron a una edad temprana. El 10%
restante de personas con ELA tiene un segundo familiar cercano con ELA, lo cual
se conoce como ELA familiar (ELAF).
En la actualidad, la mejor herramienta para distinguir entre la ELAF y la ELAE es el
historial familiar. Un neurlogo o consejero gentico preguntar si alguien ms ha
sido diagnosticado alguna vez con ELA, y si alguien ms de la familia tuvo

problemas progresivos al caminar o hablar. De ser as, con toda probabilidad har
preguntas adicionales para ver si los problemas de salud estuvieron relacionados
con la ELA o con diversas causas de otra ndole. Tambin averiguar las edades a
las que hayan fallecido los familiares de la persona, para ver si algn pariente
cercano muri a temprana edad, y por el cual no se disponga de un largo historial
de salud. Es muy comn tener informacin limitada sobre la familia de uno, pero
la mayora de las familias pueden sentir alivio, ya que la mayora de los casos de
ELA no son hereditarios. Los parientes de edad avanzada a menudo son buenas
fuentes de informacin sobre el historial familiar, y con frecuencia se puede
obtener expedientes mdicos con ayuda de un formulario de divulgacin mdica
de un hospital.
Cmo se hereda la ELAF?
Para responder a esta pregunta, es til repasar informacin de antecedentes
genticos en lo concerniente a la ELAF. Toda clula del cuerpo humano contiene
genes. Los genes tienen muchas funciones. Algunos genes contribuyen a
caractersticas como el color de ojos y pelo, mientras que otros genes son
responsables de la elaboracin de protenas que determinan la manera en que
nuestro cuerpo circula sangre o enva seales nerviosas a los msculos. Cuando
un gen es afectado por un cambio en su secuencia (lo cual se conoce como una
mutacin gentica), el gen no puede funcionar correctamente.
Los genes estn contenidos en los cromosomas. Los cromosomas se presentan en
pares. Por lo tanto, los genes que residen dentro de los cromosomas tambin
estn presentes en pares. De cada par de cromosomas, uno de ellos se hereda de
la madre y uno del padre. Tenemos 23 pares de cromosomas, lo que arroja un
total de 46 cromosomas. Los primeros 22 pares son los cromosomas numerados
que hombres y mujeres tienen en comn. Solamente el par 23 difiere entre
hombres y mujeres, ya que este par de cromosomas constituye el sexo de la
persona; tpicamente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen
uno X y uno Y.
Existen por lo menos 3 diferentes series hereditarios de la ELAF. La serie
hereditaria ms comn de la ELAF se conoce como dominante autosmico.
Autosmico significa que existen las mismas probabilidades de que un hombre o
una mujer hereden la mutacin gentica de la ELAF debido a que el gen se
localiza en un cromosoma numerado que hombres y mujeres tienen en comn.
Dominante se refiere al hecho de que una persona solamente necesita que un
gene tenga una codificacin mutante de la ELAF para correr un mayor riesgo de
contraer ELA; por lo que alguien que tenga ELAF tendra un gen con una mutacin
y un gen sin ninguna mutacin. Por lo tanto, un hijo nacido de alguien que tenga
ELAF tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutacin gentica de la ELAF
y, a la inversa, un 50% de probabilidades de no heredar la mutacin gentica de
la ELAF. La probabilidad de 1 en 2, o del 50%, proviene del hecho de que los
padres heredan al azar slo un elemento del par de genes, de modo que se
transmitir o bien el gene con la mutacin o el gene sin la mutacin. A pesar de

que los padres a menudo se sienten responsables de la salud de sus hijos, ellos no
tienen ningn control sobre qu gen heredarn a sus hijos, al igual que sus padres
no tuvieron ningn control sobre qu gen transmitieron a sus hijos. Tambin es
importante recordar que el heredar el gen de la ELAF de ninguna manera
garantiza que una persona desarrollar sntomas de ELA. Si una persona no
hereda la mutacin gentica de la ELA, la misma no podr transmitirla a sus hijos.
Actualmente se conocen cuatro genes que se encuentran en la ELAF.
Aproximadamente el 15% es causado por mutaciones en el gen SOD1, y un 3% a
4% de casos adicionales se deben a variantes patognicas en el gen TDP-43 o en
el gen FUS. Por ltimo, una mutacin recientemente encontrada en el gen de la
protena que contiene valosina (VCP, por sus siglas en ingls) es responsable de
algunos casos de ELAF.
Existe una prueba gentica para la ELAF?
S, aunque las pruebas genticas todava son limitadas en la ELAF. El gen SOD1
est integrado por cinco regiones llamadas exones. Si imaginamos que nuestro
material gentico es una serie de letras que en conjunto integran un libro de
instrucciones para el cuerpo humano, el gen SOD1 es un captulo y est
compuesto de 5 pginas diferentes. La funcin normal del gen SOD1 es
desintoxicar sustancias llamadas radicales libres, las cuales pueden ser dainas
para las clulas. Se cree que cambios en el gen SOD1 crean una nueva funcin,
an no definida, que resulta txica para las neuronas motoras. Con mucha
frecuencia, los cambios en el gen SOD1 se heredan de una manera dominante
autosmica.
Existen pruebas genticas prenatales para encontrar una mutacin del gen
SOD1. Los pacientes y sus familias deben comunicar sus preguntas e inquietudes
a su neurlogo y a su consejero gentico para obtener ms informacin acerca de
este asunto complejo y personal.
Debe tomarse en cuenta que la mayora de las familias con ELAF (80%) no
sufrirn ningn cambio en el gen SOD1 y, por lo tanto, una prueba del gen SOD1
normal no obtendr mucha informacin como resultado en una familia en la que
no se haya identificado un cambio en el gen SOD1 de. A pesar de que
investigadores estn buscando diligentemente otros genes, en este momento no
existe ninguna otra prueba gentica que se pueda ofrecer a las familias que no
tengan cambios en el gen SOD1. Por lo tanto, la determinacin de que una
persona tiene ELAF se basa tpicamente en el historial familiar y no en una prueba
gentica.
Se puede diagnosticar la ELA mediante una prueba gentica?
No. Como la vasta mayora de los pacientes no tienen el tipo hereditario de ELA,
el diagnstico de ELA no se determina por una prueba gentica. En lugar de ello,
un neurlogo emite un diagnstico despus de examinar los sntomas de una
persona, realizar un examen neurolgico y ver los resultados de pruebas de

funciones nerviosas y musculares. Clnicamente, la ELAF y la ELAE son
bsicamente idnticas.
Quin es apto para someterse a pruebas genticas?
Todo el que tenga sntomas de ELA, adems de un historial familiar de ELA, por
ejemplo un padre, abuelo, to o hermano con ELA. Adems, si se desconoce el
historial familiar de una persona o sus padres fallecieron a temprana edad,
tambin sera apropiado llevar a cabo pruebas. Sin embargo, slo
aproximadamente el 2% de todos los pacientes con ELA tendrn un cambio en el
gen SOD1. A los pacientes con ELA que carezcan de historial familiar tambin se
les puede ofrecer pruebas genticas, pero es extremadamente importante que
esto se haga en el contexto de recibir asesora gentica o por medio de
conversaciones con un neurlogo acerca de la implicacin de encontrar una
mutacin, ya que una mutacin significara que la ELA es ahora hereditaria en una
situacin aparentemente espordica.
Qu me indicaran los resultados de una prueba gentica?
Una prueba positiva significa que se ha identificado la causa gentica de la ELAF.
Investigadores han desarrollado un modelo con ratones con el mismo cambio
gentico, para poder comprender mejor la manera en que un cambio en el gen
SOD1 puede ocasionar sntomas de ELA. En la actualidad, se estn intentando
nuevas terapias en este modelo con animales, con el objeto de hacer ms lento o
detener el avance de la ELA. Aunque todava est muy lejos de lograrse, tambin
se est investigando una terapia gentica para corregir el cambio gentico que
ocurre. Por el momento, una prueba positiva no cambia el tratamiento mdico y
podra o no producir informacin sobre el pronstico. A pesar de que el historial
familiar podra ya establecer un factor hereditario, una persona podra sentirse
todava ms abrumada al enterarse de que porta una mutacin en el gen SOD1 y
podran volver a aflorar preocupaciones sobre los hijos. Otros prefieren tener este
conocimiento y podran sentirse consolados de que haya tanta investigacin
dirigida especficamente a la ELA causada por cambios en el gen SOD1.
Una prueba negativa significa nicamente que no se ha identificado una causa
gentica de la ELA. No obstante, esto no descarta la ELA familiar, ya que existen
otros genes todava no identificados que causan ELA en 80% de las familias con
ELAF.
Si tengo un historial familiar de ELAF, debera someterme a una prueba gentica
incluso si no tengo sntomas?
Esta situacin se conoce como pruebas pre-sintomticas. La decisin de
someterse a pruebas genticas pre-sintomticas es sumamente personal y a
menudo integrantes de la misma familia estarn en desacuerdo respecto a si
someterse a dichas pruebas. Sin embargo, para que la prueba sea significativa,
primero necesitara encontrarse un cambio gentico en el gen SOD1 en un
familiar afectado con ELA. Cuando no se identifica un cambio en el gen SOD1 en

una persona sintomtica, no se ofrecen pruebas genticas pre-sintomticas para
otros familiares, debido a que la ELA es causada por un gene no identificado y por
lo tanto no se pueden hacer pruebas para detectar el mismo.
Los beneficios de las pruebas genticas pre-sintomticas en la ELA estn
limitados por la ausencia de tratamientos preventivos, la incapacidad de predecir
la edad a la que alguien que porte un gene contraer la ELA, o incluso si un
portador del gen definitivamente contraer ELA. Debido a que un resultado de
una prueba pre-sintomtica tanto negativo como positivo en una familia que se
sepa que tiene una mutacin en el gen SOD1 podra tener un gran impacto
emocional, normalmente se requiere asesora gentica y psicolgica antes de
someterse a tales pruebas (tpicamente se sigue un protocolo de pruebas
genticas pre-sintomticas). Las personas a menudo consideran cmo afectara
su vida el saber que heredaron o no la predisposicin gentica, a quin le
informaran de los resultados y cmo podran cambiar sus relaciones dependiendo
de los resultados.
A menudo, las personas que se enteran de que no portan la mutacin del gene
SOD1 sienten un gran alivio, aunque en ocasiones podran preguntarse por qu
ellas se escaparon mientras que otro familiar no. Podran lamentar decisiones
tomadas en el pasado en la presunta situacin riesgosa, o tener dificultad para
liberarse de esa parte de su identidad. Enterarse de que uno s porta la
predisposicin gentica generalmente es ms difcil y la persona podra necesitar
apoyo profesional continuo. La ambigedad no se elimina por completo, ya que la
pregunta podra cambiar de porto el gene? a desarrollar sntomas? o cundo
tendr sntomas? Los vnculos familiares y amistosos podran fortalecerse. Sin
embargo, si las compaas de seguros o empleadores se enteran de las pruebas,
existira la preocupacin sobre cualquier cobertura mdica futura. Un consejero
gentico puede analizar ms a fondo las implicaciones que conllevan las pruebas
pre-sintomticas.
Cmo se lleva a cabo la prueba gentica?
Se toma una muestra de sangre y se enva a un laboratorio especializado, donde
se elimina el material gentico, tambin llamado ADN. Tcnicas especiales de
laboratorio permiten reproducir el gen SOD1 que luego se somete a prueba. Una
forma de anlisis es colocar la muestra en gel para generar una serie de bandas.
Si existe un cambio gentico, las bandas estarn en
un lugar diferente
comparado con una muestra de control, del cual se sepa que no tiene un cambio
gentico en el gen SOD1. A este mtodo se le llama polimorfismo de
conformacin de una sola hebra (SSCP, por sus siglas en ingls). Tambin podra
usarse otro mtodo llamado secuenciacin, que se utiliza ya sea para la prueba
inicial o para confirmar los resultados. En la secuenciacin se puede ver el ADN en
una escala ms pequea, ya que se muestran las letras reales del "libro de
instrucciones" para poder ver los cambios.
Cunto tiempo se lleva la prueba gentica?

Debido a que hay que examinar cinco partes diferentes del gene SOD1, la prueba
generalmente toma de 2 a 3 meses. El costo es de aproximadamente $3000 a
$5000 dependiendo del laboratorio clnico que realice la prueba.
ltima actualizacin: Febrero de 2011.
Caso Clnico.
Paciente de 72 aos con debilidad muscular progresiva.
Editor:
Dr. Domingo Arriagada Martnez
Profesor Auxiliar de Medicina
Departamento de Medicina
Participantes:
Dr. Carlos Goset Poblete
Becario de Medicina Interna
Dr. Alejandro Serani Merlo

Profesor Adjunto de Medicina
Departamento de Neurologa
Dr. Marco Soza Mertens

Dr. Jorge Tapia Illanes

Paciente de 72 aos, de sexo masculino, con historia de aproximadamente 2 aos

de evolucin de debilidad muscular progresiva, en control con neurlogo. Sin otros
antecedentes mrbidos de importancia. No fumaba, no tena hbito alcohlico y

estaba recibiendo Sermin8 (R) 1 tableta al da y Mutabn-D9 (R) 1 tableta al da
prescritos por su mdico tratante.
En los dos meses previos a su ingreso el paciente se encontraba postrado en
cama, incapaz de emitir lenguaje y con mnimos movimientos voluntarios. La
semana anterior al ingreso prcticamente no logr ingerir alimentos. Dos das
antes de su hospitalizacin inici un cuadro de dificultad respiratoria, polipnea 10,
secreciones bronquiales que no logra expectorar y fiebre cuantificada hasta 38C.
Fue evaluado por su neurlogo tratante, quien solicit radiografa de trax, indic
tratamiento antibitico con amoxicilina 1 g c/6 y sugiri su hospitalizacin.
En el examen fsico de ingreso presentaba un decbito dorsal ortopneico 11, estaba
consciente y responda a ordenes simples, pero no se comunicaba verbalmente, la
piel estaba seca y en extremidades inferiores presentaba los talones muy
enrojecidos y descamados, no se palpaban adenopatas 12, el pulso regular 100
lpm., presin arterial de 130/80 mmHg, temperatura de 36,8C y taquipnea 13 de
30 por min. El examen segmentario destacaba facies rubicunda, dentadura en
mal estado. El examen pulmonar presentaba disminucin del murmullo pulmonar
y crepitaciones difusas bilaterales, mayores en las bases. El abdomen era blando,
depresible, indoloro y sin visceromegalia 14. En las extremidades, los pulsos
perifricos estaban disminuidos bilateralmente y no haba edema. En el examen
neurolgico el paciente estaba vigil, ejecutaba rdenes simples, sin hablar. Las
fuerzas estaban disminuidas en forma difusa, no logrando vencer gravedad;
8 Mejora la vascularizacin e irrigacin neuronal y mejora la oxigenacin y el
metabolismo cerebral.
9 Ansioltico-Antidepresivo.
10 Elevacin de la frecuencia respiratoria profunda.
11 Dificultad respiratoria en posicin horizontal.
12 Trastorno inespecfico de los ganglios linfticos.
13 Aumento de la frecuencia respiratoria por encima de los valores normales (>20
inspiraciones por minuto).
14 Aumento en el tamao normal de las vsceras.
motilidad ocular conservada; fasciculaciones dudosas en extremidad superior

derecha; masas musculares disminuidas moderadamente. Los reflejos
osteotendneos patelar y aquiliano estaban aumentados, mientras que en
extremidades superiores exista hiporreflexia 15; Babinski positivo a izquierda y
plantar indiferente a derecha. La sensibilidad fue difcil de evaluar,
aparentemente normal con corneales simtricos. Signos menngeos negativos.
Se dispuso del resultado de algunos exmenes realizados con anterioridad.
Resonancia nuclear magntica de mdula espinal con nfasis a nivel cervical que
fue normal (marzo 1994). Una electromiografa efectuada aproximadamente un
mes antes mostraba compromiso neuroptico amiotrfico fasciculante
multimetamrico, que compromete las cuatro extremidades. La radiografa de
trax efectuada el da previo al ingreso mostraba un trax corto por
hipoventilacin, sombras de relleno alveolar bibasales ms extensas a derecha,
donde adems exista compromiso pleural.
Entre sus exmenes de ingreso destacaban: hematcrito de 38%, recuento de
leucocitos de 7.000/mm 3, nitrgeno ureico de 24 mg/dl (VR:(20 mg/dl), creatinina
0,67 mg/dl (VR: (1,1 mg/dl), glicemia 93 mg/dl, sodio de 143 meq/l, potasio de 2,9
meq/l, protrombina de 95%. El electrocardiograma mostraba taquicardia sinusal
de 100 lpm. con eje a 30, sin signos de isquemia ni de hipertrofia. Los gases
arteriales efectuados con 3 lpm de O 2 por cnula nasal mostraban hipoxemia
mediana con alcalosis respiratoria no compensada (Pa0 2 58 mmHg, PaCO 2 32
mmHg, SaO 2 95%, pH 7,52, bicarbonato real 26,3 meq).
En conjunto con la familia y el mdico tratante se toma la determinacin de

manejo en sala, sin conexin a ventilacin mecnica, dado el pronstico de la
enfermedad de base. A su ingreso se inicia tratamiento antibitico con
cloramfenicol y cefuroximo, oxigenoterapia, kinesiterapia e hidratacin parenteral
con aporte de potasio. El paciente evoluciona trpidamente, con insuficiencia
respiratoria parcial, que progresa rpidamente a global, con dificultad en el
manejo de secreciones bronquiales y con altos requerimientos de oxgeno.
Al segundo da despus del ingreso aparece respiracin paradjica, con
empeoramiento progresivo de la mecnica respiratoria y de la condicin general
del paciente, el que se encuentra fro, mal perfundido y taquicrdico, siendo
necesario aumentar Fi02 al 100%. En la madrugada siguiente la condicin del
paciente era crtica, los gases arteriales mostraban una hipoxemia grave con
15 Debilitamiento o disminucin de los reflejos.
acidosis respiratoria seversima (Pa02 52 mmHg, PaC02 76 mmHg, bicarbonato

real 22,9, pH 7,09 con PaFi 52). Se constata fallecimiento escasas horas despus.
DIAGNOSTICOS CLINICOS
Insuficiencia respiratoria global

Bronconeumona bibasal
Esclerosis lateral amiotrfica
COMENTARIO PRENECROPSIA
Dr. Carlos Goset
En este paciente, la devastadora enfermedad neurolgica de base marc
claramente el manejo y desenlace fatal. El diagnstico de esclerosis lateral
amiotrfica (ELA) aparece sustentado firmemente por la clnica y por el estudio
electromiogrfico. Tenemos la historia de una enfermedad progresiva
caracterizada por debilidad muscular, sin compromiso sensitivo ni esfinteriano, en
la que se demuestra compromiso de primera y segunda motoneuronas. El signo
de Babinski positivo a izquierda, con hiperreflexia patelar y aquiliana, tiene
relacin con afeccin de primera motoneurona. La paresia 16 con hiporreflexia en
extremidades superiores, asociada a fasciculaciones, orienta a compromiso de
segunda motoneurona. Adems, podemos inferir que exista compromiso bulbar
por la manifestacin clnica de dificultad y posterior imposibilidad de hablar y por
la dificultad para ingerir alimentos.
El estudio electromiogrfico en ELA revela un patrn caracterstico, con
denervacin parcial, actividad espontnea anormal (fasciculante), disminucin de
unidades motoras que descargan voluntariamente con velocidad de conduccin
normal y conduccin sensitiva normal. En este paciente exista compromiso
caracterstico en las cuatro extremidades.
Revisando la historia natural de la enfermedad descrita en las grandes series
clnicas publicadas, podemos sealar que este paciente presentaba prcticamente
todos los factores de mal pronstico. La ELA sigue siendo en la actualidad una
enfermedad de curso fatal, de causa desconocida, que carece de un tratamiento
que alargue la sobrevida. Su incidencia es de 1 a 3 por 100.000 habitantes, con
edad de comienzo promedio de 57 aos, de predominio en hombres (1,5/1). El
rea de comienzo puede ser las extremidades inferiores (36%), superiores (32%)
o bulbar (25%). El compromiso de nervios craneanos incluye afecciones de
ncleos motores bulbares y degeneraciones corticobulares, lo que resulta en
16 Ausencia parcial de movimiento voluntario.
sintomatologa de disartria17, disfagia18 y labilidad emocional en ms del 60% de

los pacientes. El 100% tiene debilidad muscular, sobre el 90% presenta atrofia
muscular y fasciculaciones, 47% tienen espasticidad. La sobrevida promedio es de
4,1 aos, siendo factores de peor pronstico el compromiso bulbar, la mayor edad
de comienzo, es sexo masculino y el compromiso de la musculatura respiratoria.
El cuadro clnico en este paciente es florido, con demostracin clnica de afeccin
de primera y segunda motoneuronas, adems del compromiso bulbar, por lo que
no debera plantear mayor problema en su diagnstico diferencial. Sin embargo,
en un comienzo, cuando la enfermedad puede afectar slo a algunos grupos
musculares, se hace necesario descartar otras afecciones. Una compresin a nivel
de canal medular cervical (por tumor o espondilosis de columna cervical por
ejemplo) puede presentar paresia en extremidad superior con fasciculaciones
(segunda motoneurona) y con espasticidad en extremidad inferior (primera
motoneurona). En este caso el estudio de imgenes con resonancia nuclear
magntica lo descarta. Cuadros de polineuropatas de predominio motor (por
ejemplo las asociadas a componentes M como en el mieloma, linfoma y
enfermedad de Waldenstrom) pudieran confundir en un inicio, pero el sndrome
piramidal lo descarta.
Respecto a su enfermedad intercurrente, que finalmente caus su muerte,

debemos nombrar los factores que predisponen a infecciones respiratorias. El
compromiso de musculatura respiratoria se traduce en debilidad diafragmtica y
de msculos intercostales externos, lo que implica una disminucin en la
capacidad vital y en el intercambio gaseoso. La debilidad de intercostales
externos y musculatura abdominal explican la tos ineficiente y, por consiguiente,
la dificultad en movilizar y eliminar las secreciones bronquiales. La debilidad de la
musculatura de la faringe favorece a su vez la broncoaspiracin 19.
En este paciente, el diagnstico de bronconeumona se plantea por los factores
predisponentes anteriormente enunciados, junto a un cuadro clnico y radiolgico
compatible. El curso trpido, con rpida instalacin de insuficiencia respiratoria
global y aparicin precoz de respiracin paradjica evidencian el compromiso o
17 Alteracin en la articulacin de las palabras.
18 Dificultad para comer.
19 Paso accidental de alimentos slidos o lquidos a las vas respiratorias.
poca reserva respiratoria del paciente. La decisin de no conectar a ventilacin

mecnica aceler el desenlace final del paciente, constatndose su fallecimiento
antes de los tres das desde su ingreso.
Dr. Marco Soza
Otro diagnstico diferencial a considerar en pacientes con cuadro de dficit motor
progresivo es el de neuropata motora multifocal, descrito y caracterizado en los
ltimos aos. Esta enfermedad puede simular bastante bien el cuadro clnico de
una ELA, pero sin signos piramidales. Su importancia radica en que es
potencialmente tratable. Se ve ms en hombres que en mujeres. Es progresiva,
asimtrica y distal ms que proximal. Generalmente afecta ms extremidades
superiores que inferiores y, curiosamente, provoca debilidad que es
desproporcionadamente mayor que la atrofia. Progresa en meses o aos y su
distribucin es ms multisegmentaria que generalizada. No se compromete la
sensibilidad y el estudio electrofisiolgico muestra la presencia de bloqueos de
conduccin nerviosa ms que denervacin. Un 80% de estos pacientes presentan
anticuerpos anti-ganglisidos, ya sea de la variedad IgM o IgG. Responden a
tratamiento con prednisona y plasmafresis, aunque slo parcialmente. Los
mejores resultados se han obtenido mediante la administracin de gamablobulina
endovenosa en dosis elevada o en su defecto, ciclofosfamida.
Dr. Alejandro Serani

Desde el punto de vista tico-clnico, nos parece pertinente en este caso examinar
dos problemas principales:
1. Era moralmente legtimo omitir la ventilacin mecnica en este paciente?
2. Se debi comunicar al paciente la gravedad de su pronstico y hacerlo
participar en el proceso de toma de decisiones en relacin a su situacin?
Ambas disyuntivas mencionadas, en realidad, no son sino dos caras de una
misma realidad de fondo, por lo que no pueden ser resueltas de modo aislado. En
efecto, el problema de la legitimidad tica de la omisin de la ventilacin
mecnica en este paciente plantea un tpico problema de determinacin de la
proporcionalidad de una accin mdica.
Ahora bien, desde el punto de vista de la eficacia tcnica de la accin, podemos
decir que si bien la ventilacin mecnica no constituye para este paciente en
estricto rigor, un tratamiento de tipo curativo, sino solamente paliativo, el tiempo

de sobrevida que esta medida puede aportar es variable, llegando en algunos
casos a superar uno o dos aos. Por esta razn la ventilacin mecnica en estos
casos no puede ser considerada sin ms una medida tcnicamente intil. Ser
necesario en consecuencia examinar los otros aspectos de la proporcionalidad.
No tenemos elementos suficientes para juzgar acerca de la capacidad econmica
que tena el paciente o sus familiares para financiar la implementacin de la
ventilacin mecnica. Por esta razn asumiremos que no exista desde este punto
de vista una restriccin extrema. Debe hacerse notar, sin embargo, que a
diferencia de lo que est comenzando a ocurrir en otros pases econmicamente
ms desarrollados, no existen en nuestro pas buenas y expeditas alternativas a la
ventilacin mecnica en una unidad de cuidados intensivos.
El ltimo aspecto a examinar se refiere a la estimacin prudencial del sufrimiento
psicolgico y moral que puede significar para el paciente la implementacin de la
ventilacin mecnica, con la restriccin de funcionalidad o calidad de vida que
signifique en concreto para l esa circunstancia. Ahora bien, en estos pacientes, la
lenta progresin de la enfermedad y la indemnidad psquica permiten, y ms an,
obligan, a plantearle al enfermo la verdad acerca de su situacin. Esta
comunicacin, que deber hacerse ciertamente a travs de un proceso paulatino,
deber combinar la progresividad y la caridad, con la claridad y la verdad.
Solamente un proceso llevado a cabo de esta manera permitir llegar a una
conviccin suficientemente segura acerca de lo que pueda significar para ese
paciente concreto una existencia de conexin intermitente o permanente a la
ventilacin mecnica.
En resumen, nos parece que este caso la obtencin de una respuesta acerca de la
legitimidad de la omisin de la ventilacin mecnica supone el establecimiento de
una adecuada relacin mdico-paciente, con un proceso de comunicacin guiado
no slo por la compasin, sino tambin por la verdad. Este proceso debe
comenzar en el momento mismo en que se comienza a sospechar el diagnstico,
ya que cuando las situaciones se precipitan, como ocurri con este paciente, el
equipo mdico se ve abocado a la inconfortable experiencia de tomar decisiones
en un mar de incertidumbres.
RESULTADO DE LA NECROPSIA
Dr. Jorge Tapia
En el examen necrpsico se encontr como hechos relevantes una atrofia
muscular esqueltica difusa de tipo neurognico, histolgicamente de mayor
intensidad en las muestras de deltoides que de cuadrceps, bronconeumona

aguda bilateral, lobulillar, confluente, con focos supurados, en todos los lbulos,
comprometiendo aproximadamente 10% del pulmn derecho y 20% del izquierdo.
El encfalo pes 1.241 g y tanto a la inspeccin externa como al corte es de
apariencia normal. En la mdula espinal se advierte una severa disminucin del
calibre de las races espinales anteriores (Figura 1).
Superficie anterior de la porcin lumbosacra de la mdula

espinal y cola de caballo del paciente (A), en la que se
advierte una disminucin del calibre de las races
anteriores (motoras), en comparacin con B, una mdula
normal.
En
el examen microscpico del encfalo se advierte una
degeneracin de la va piramidal, que se va haciendo ms severa hacia caudal,
comprometiendo algunos fascculos del brazo posterior de la cpsula interna,
tercio medio del pednculo cerebral, pie pontino y toda la pirmide bulbar, con
vacuolizacin, palidez de la mielina, prdida axonal y presencia de macrfagos. La
corteza motora se advierte de caracteres histolgicos normales, as como la
sustancia blanca subcortical. Los ncleos del hipogloso y ambiguo se advierten
con disminucin bilateral del nmero de neuronas y moderada gliosis astrocitaria.
En el examen microscpico de la mdula espinal se advierte igualmente
degeneracin del tracto piramidal, tanto directo como cruzado, con iguales
caracteres a los descritos en el encfalo (Figura 2). En las astas anteriores de los
segmentos cervicales y dorsales se advierte una marcada prdida neuronal, con
gliosis astrocitaria y en menor grado en las astas anteriores de la mdula lumbar.
Figura 2. Hemimdula espinal dorsal que presenta

palidez (degeneracin) de la va piramidal cruzada (C) y
no cruzada (N) (HE - Luxol Fast Blue. Lupa).
DIAGNSTICOS FINALES
Esclerosis lateral amiotrfica.
Bronconeumona aguda bilateral con focos supurados.
Conclusin.
La Esclerosis Lateral Amiotrfica sigue siendo una enfermedad considerada de
origen idioptico por muchos mdicos, mientras que algunos otros la catalogan
como gentica o autoinmune dependiendo de la clase de ELA en cuestin, su
diagnstico es complicado, su tratamiento poco accesible en muchos pases y no
hay una cura definitiva; vindolo desde esa perspectiva pareciera que es una
enfermedad agresiva y fatalista, sin embargo poco a poco se ha divulgado el
conocimiento existente y en la hoy da corren muchas investigaciones para
descubrir la causa o causas principales de la ELA y posibles tratamientos ms
prometedores y accesibles que los actuales.
Actualmente, el avance en el conocimiento de la patogenia de la ELA est
aumentando de forma rpida, y lo seguir haciendo en los prximos aos,
estudios citopatolgicos, cultivos y animales modelo a partir de los mismos se
aplicarn para el conocimiento de la ELA espordica. Amplios estudios genticos
definirn anomalas genticas y epigenticas contribuyentes. En paralelo, se
estn buscando biomarcadores, bioqumicos, electrofisiolgicos y de imagen,

tanto para diagnstico como para la progresin, que permitirn establecer el
diagnstico de un modo ms precoz y realizar ensayos clnicos de menor
duracin.
Mientras no se encuentre la causa o las causas primarias, el tratamiento
consistir en combinaciones de frmacos que acten sobre diferentes
mecanismos patognicos presentes en la clula enferma.
Bibliografa.
TRATADO DE NEUROLOGA
Dr. Julio Pascual Gmez.
rea de Neurociencias.
Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo.
BOLETN ESCUELA DE MEDICINA.
Pontificia Universidad Catlica de Chile.
Dr. Domingo Arriagada Martnez.
Profesor Auxiliar de Medicina.
Departamento de Medicina.
http://www.alsa.org/ - Pgina Web de la ALSA (Asociacin de ELA).
http://www.als.ca/ - Pgina Web de la Sociedad Canadiense de ELA.
http://www.ninds.nih.gov/ - Pgina Web del Instituto Nacional de Trastornos

Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares.
http://www.hopkinsmedicine.org/ - Pgina Web del Hospital John Hopkins.
http://www.scientificamerican.com/ - Revista de divulgacin cientfica.
http://www.nlm.nih.gov/ - Enciclopedia Mdica Online.
http://www.centrorehabhr.com/ - Enciclopedia Mdica Online.

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