Captulo 16: Meiosis y gametognesis

Reproduccin sexual
Cariotipo humano
Determinacin cromosmica del sexo
Meiosis
Gametognesis
Anomalas en el nmero cromosmico
Reproduccin sexual Regresar
La reproduccin sexual es aqulla en la cual intervienen clulas
especializadas, llamadas clulas sexuales o gametas. En los mamferos, las
gametas provienen de dos progenitores diferentes, masculino y femenino, y
se denominan respectivamente espermatozoide y vulo.
El espermatozoide y el vulo se fusionan, en el proceso de fecundacin,
dando origen a la clula huevo o cigota, la primera clula del organismo hijo.
El descendiente rene la informacin gentica proveniente de ambas
gametas; la mitad de su informacin gentica es heredada del
espermatozoide y la otra mitad del vulo. La ventaja de la reproduccin
sexual frente a la asexual radica precisamente en la posibilidad de combinar
informacin gentica de distinta procedencia, aumentando las variantes
dentro de la especie. Las especies que slo realizan reproduccin asexual
transmiten a su descendencia un legado hereditario invariable, ms all de
los ocasionales cambios producidos por las mutaciones.
Cada especie posee un patrn cromosmico que le es caracterstico. El
nmero y el tipo de cromosomas son constantes en todos los miembros de
una misma especie. Se denomina cariotipo a la constitucin cromosmica de
un individuo.
El cariotipo humano est constituido por 46 cromosomas, de los cuales 23
proceden del padre y 23 de la madre. Los 46 cromosomas no son todos
distintos. Por el contrario, cada cromosoma de origen paterno tiene su
contraparte de origen materno, de manera que los cromosomas pueden ser
agrupados por pares. Los cromosomas que forman un par son homlogos
entre s.
El cariotipo humano, entonces, est formado por 23 pares de cromosomas
homlogos. Las clulas cuyos cromosomas se presentan por pares reciben el
nombre de diploides (diplo: doble) y se simbolizan 2n. Nuestras clulas son
2n=46.
Resulta evidente que en los ciclos biolgicos que incluyen reproduccin
sexual, en los que ocurre la fusin de gametas, debe existir algn mecanismo
para evitar que el nmero cromosmico se duplique en cada generacin. Este
mecanismo es la meiosis.
La meiosis es un tipo de divisin celular en el cual las clulas hijas resultantes
poseen la mitad de los cromosomas que tena la clula original. Las clulas
obtenidas por meiosis son haploides (haplo: simple), pues portan un juego
simple de cromosomas. Ese juego simple de cromosomas est conformado
por un cromosoma de cada par de homlogos.
Los animales con reproduccin sexual tienen un ciclo biolgico diploide. En
este tipo de ciclo, los individuos son diploides y el nico estado haploide de

la especie lo constituyen las gametas. La meiosis se lleva a cabo en las

gnadas (ovario y testculo) con el fin de obtener gametas haploides a partir
de clulas madre diploides.
Las gametas humanas tienen una dotacin cromosmica n=23, lo que
significa que son haploides (n) y poseen un solo cromosoma de cada par.
Al producirse la fecundacin, la cigota reconstituye el nmero diploide. Dado
que el organismo multicelular deriva de sucesivas divisiones mitticas de la
cigota, todas las clulas que forman a un individuo son diploides y
genticamente idnticas a aqulla.
Cariotipo humano Regresar
El cariotipo humano consta de 23 pares de cromosomas homlogos. Cada par
de homlogos posee un representante de origen materno y otro de origen
paterno.
Aunque los cromosomas que forman un par de homlogos tienen la misma
forma y tamao, no son idnticos. Los cromosomas homlogos llevan genes
que codifican los mismos caracteres, pero es posible que porten versiones
distintas de estos genes.
Cada versin posible de un gen se denomina alelo. Por ejemplo, el gen que
codifica el color de ojos presenta varios alelos: marrn, verde, azul, gris. Un
individuo puede heredar simultneamente un cromosoma con el alelo para
color de ojos que codifica gris y el homlogo con el alelo que codifica
marrn, ya que los dos cromosomas homlogos provienen de individuos
distintos (el padre y la madre).
As, los individuos diploides portan un doble juego de genes al sumar los 23
homlogos paternos ms los 23 maternos. En ese doble juego, cada par de
genes podr estar formado por alelos iguales o distintos.
El cariotipo de un individuo se representa mediante un grfico en el cual los
cromosomas se colocan ordenados por forma y tamao y agrupados en pares
de homlogos.
Para representar un cariotipo se fotografan los cromosomas en el momento
en que son visibles al microscopio, es decir, durante la mitosis. Generalmente
los cromosomas son fotografiados en la metafase mittica, pues es en esta
etapa cuando alcanzan el mayor grado de condensacin y pueden observarse
mejor. Por este motivo los cromosomas se ven duplicados, ya que en
metafase cada uno an conserva las dos cromtides hermanas. Una vez
tomada la fotografa, las imgenes de los cromosomas se recortan y ordenan.
El siguiente esquema es una representacin grfica del cariotipo humano,
tomado de una clula somtica (corporal) diploide durante la metafase
mittica. En l se observan los 23 pares de homlogos que lo conforman.
Los 23 pares de cromosomas homlogos presentes en cualquiera de las
clulas somticas humanas se clasifican en dos tipos:
Cromosomas somticos o autosomas: son los cromosomas de los pares 1 al
22. Los genes portados por estos cromosomas codifican rasgos somticos,
comunes a ambos sexos.
Cromosomas sexuales, gonosomas o alosomas: son los cromosomas del par
23. En estos cromosomas se ubican los genes que determinan las diferencias
entre el sexo masculino y el femenino. El par de cromosomas sexuales puede

estar constituido por dos cromosomas X (XX) o bien por un cromosoma X

y otro Y (XY). Las clulas de las mujeres llevan el par XX y las de los
varones, el par XY.
Por lo tanto, la dotacin cromosmica de una clula somtica nucleada de
cualquier tejido, perteneciente a una mujer, ser la siguiente:
CLULA SOMTICA FEMENINA = 2n = 46 = 22 pares de autosomas + XX
En tanto, la dotacin cromosmica de una clula somtica nucleada de
cualquier tejido, perteneciente a un varn, ser:
CLULA SOMTICA MASCULINA = 2n = 46 = 22 pares de autosomas + XY
Las gametas llevan solamente 23 cromosomas. La meiosis (divisin celular
que les da origen a partir de clulas especializadas del ovario y el testculo)
posibilita la separacin de los cromosomas homlogos, de manera que cada
gameta reciba un cromosoma de cada par. Esta separacin afecta tanto a los
cromosomas somticos como a los sexuales.
La dotacin cromosmica de las gametas es:
GAMETA = n = 23 = 22 autosomas + 1 cromosoma sexual
El cromosoma sexual presente en las gametas femeninas es siempre un
cromosoma X. Pero en las gametas masculinas, el cromosoma sexual puede
ser el X o el Y. La mitad de los espermatozoides que produce un varn lleva el
cromosoma X y la otra mitad, el Y.
VULO = n = 23 = 22 autosomas + X
ESPERMATOZOIDE = n = 23 = 22 autosomas + X
ESPERMATOZOIDE = n = 23 = 22 autosomas + Y
Determinacin cromosmica del sexo Regresar
En los mamferos, el sexo cromosmico queda determinado en el momento
de la fecundacin, de acuerdo con los cromosomas que hereda la cigota.
Si un vulo es fecundado por un espermatozoide portador del cromosoma X,
la cigota resulta femenina.
Si, en cambio, el vulo es fecundado por un espermatozoide portador del
cromosoma Y, la cigota resultante es de sexo masculino.
Meiosis Regresar
La meiosis es un tipo especial de divisin celular. Las clulas que inician la
meiosis son siempre diploides. En los animales, slo las clulas de la lnea
germinal, ubicadas en las gnadas, realizan la meiosis. El producto de la
misma son las gametas.
La meiosis consiste en dos divisiones sucesivas, designadas
convencionalmente meiosis I y meiosis II. Durante la interfase que precede a
la meiosis, los cromosomas se duplican. Al terminar la meiosis I se obtienen
dos clulas hijas, ambas haploides. La meiosis I es reduccional, pues produce
clulas haploides a partir de una clula diploide.
Las clulas hijas pueden pasar por un perodo de intercinesis, pero esta vez,
el material cromosmico no se duplica. A continuacin, cada clula hija inicia
la meiosis II. El resultado final son cuatro clulas hijas haploides. La meiosis II
es ecuacional, ya que comienza y termina con clulas haploides.
En cada divisin meitica se reconocen las mismas etapas que en una
mitosis: profase, metafase, anafase y telofase. Los esquemas que
acompaan la explicacin ilustran cada una de estas etapas en una clula

hipottica 2n=4. El origen materno o paterno de los cromosomas se identifica

con distinto color (rojo y azul).
Profase I
Se inicia con los cromosomas duplicados, que comienzan su condensacin.
En esta etapa, los cromosomas homlogos se aparean. El apareamiento o
sinapsis de los homlogos es mediado por un complejo proteico, el complejo
sinaptonmico. La sinapsis da lugar a la formacin de grupos llamados
ttradas, bivalentes o dadas, pues cada uno de ellos consta de un par de
cromosomas homlogos duplicados, es decir, de 4 cromtides.
Una vez apareados, entre los homlogos se produce el crossing over o
entrecruzamiento gentico. Este fenmeno consiste en un intercambio de
fragmentos equivalentes, en uno o ms puntos, entre cromtidas no
hermanas. Los puntos de entrecruzamiento reciben el nombre de quiasmas.
Como resultado se obtienen cromtides con informacin recombinada de
origen materno y paterno. Si bien el esquema lo representa en un solo par de
homlogos, el crossing over acontece en cada uno de los pares
cromosmicos.
Entre tanto, en el citoplasma se forma el huso, que se va extendiendo hacia
los polos. La envoltura nuclear comienza su disgregacin. Cuando sta se
halla completamente disgregada, se considera concluida la profase.
Metafase I
Los cromosomas homlogos se ubican en el plano ecuatorial. Los dos
homlogos de un par se unen a la misma fibra del huso. Significa que durante
la anafase I se separarn cromosomas homlogos.
La ubicacin de los homlogos en el huso es azarosa. Esto es: cualquier
homlogo de un par, materno o paterno (en el grfico diferenciados por los
colores rojo y azul), puede orientarse indistintamente hacia un polo u otro.
Por lo tanto, para cada par de homlogos hay dos posibilidades, igualmente
probables.
Como los homlogos de un par no llevan idntica informacin gentica, las
clulas hijas resultantes heredarn diferentes caracteres, de acuerdo con la
forma en que los cromosomas se dispongan en la placa ecuatorial. Esto se
ilustra en el esquema, donde se muestran las dos alternativas posibles para
la clula hipottica 2n=4 de nuestro ejemplo. Si la meiosis procediera segn
la alternativa 1, se obtendran dos clulas hijas con combinaciones
cromosmicas diferentes entre s y respecto de las que resultaran al seguir la
alternativa 2.
Anafase I
En esta etapa tiene lugar la separacin al azar de los homlogos, que migran
hacia los polos opuestos de la clula.
La separacin al azar de los homlogos genera diferentes combinaciones
cromosmicas en las clulas hijas, por lo ya expuesto en el tem anterior.
Existen dos alternativas por cada par de homlogos. Se calcula entonces, que
el nmero de clulas hijas con diferentes combinaciones cromosmicas es de
2n, donde n = nmero de pares homlogos (nmero haploide).

En el ejemplo ilustrado, habra 4 combinaciones (2 por cada alternativa).

Para la clula humana, 2n es igual a 223, lo que equivale a 8.388.308
variantes!
La separacin al azar de los homlogos en la anafase I genera una gran
diversidad gentica.

Segregacin al azar de los homlogos

Telofase I
Los homlogos llegan a polos opuestos de la clula. En cada polo se
reorganiza la envoltura nuclear alrededor de los cromosomas, formndose
dos ncleos hijos. Cada ncleo hijo contiene un cromosoma de cada par de
homlogos. Por lo tanto, se trata de ncleos haploides,
a pesar de que cada cromosoma an es doble.
Los cromosomas se descondensan, volviendo a adquirir el aspecto
interfsico.
El huso se desorganiza. La citocinesis puede ocurrir en esta etapa o diferirse
hasta el trmino de la meiosis II. Si se produce la citocinesis, se obtienen dos
clulas hijas.
En el esquema se representan las clulas hijas correspondientes a la
alternativa 2.
Profase II
Cada clula hija obtenida de la meiosis I inicia la meiosis II, sin previa
duplicacin del material gentico. Sin embargo, cada cromosoma consta de
dos cromtides hermanas, debido a la duplicacin del ADN ocurrida antes de
comenzar la meiosis I.
La profase II es similar a una profase mittica: los cromosomas se condensan,
la envoltura nuclear se disgrega y se forma el huso. Este ltimo adopta una
direccin perpendicular con respecto al de la meiosis I.
Metafase II
Los cromosomas se ubican en el plano ecuatorial. Cada cromosoma, con sus
dos cromtides hermanas, se une independientemente a una fibra del huso.
Anafase II
Las cromtides hermanas de cada cromosoma se separan al azar, migrando
hacia polos opuestos.
Obsrvese que, a causa del crossing over, las cromtides hermanas ya no
son idnticas como lo eran al iniciarse la profase I. Como ambas cromtides
pueden dirigirse indistintamente a cualquiera de los dos polos, para cada
cromosoma hay dos alternativas posibles. Combinando las distintas
alternativas de todos los cromosomas, se ampla enormemente el nmero de
variantes potenciales en las clulas hijas.
Telofase II

Las cromtides hermanas, ahora cromosomas hijos, llegan a los polos. En

cada polo, los cromosomas hijos son rodeados por una envoltura nuclear y se
descondensan.
Se desorganiza el huso y se completa la divisin citoplasmtica.
El resultado final son 4 clulas hijas haploides. La combinacin de
cromosomas y la combinacin de genes en cada cromosoma es diferente
para las cuatro clulas hijas.

La meiosis
En conclusin, la meiosis posibilita:
1. La obtencin de clulas haploides, ya que despus de duplicar el material
gentico una sola vez, se realizan dos divisiones sucesivas. En la primera de
ellas se separan los cromosomas homlogos; en la segunda, se separan las
cromtides hermanas.

2. La generacin de diversidad dentro de la especie, puesto que las clulas

hijas son distintas entre s, y probablemente lo sean en cada meiosis que
realiza un individuo. Esto se debe a tres fenmenos: el crossing over, la
separacin al azar de los homlogos y la separacin al azar de la cromtides
hermanas.

2. La generacin de diversidad dentro de la especie, puesto que las clulas

hijas son distintas entre s, y probablemente lo sean en cada meiosis que
realiza un individuo. Esto se debe a tres fenmenos: el crossing over, la
separacin al azar de los homlogos y la separacin al azar de la cromtides
hermanas.

Caractersticas de la meiosis
Gametognesis Regresar

Gametognesis
La produccin de gametas mediante la divisin meitica recibe el nombre de
gametognesis. La gametognesis tiene lugar en las gnadas u rganos
sexuales, a partir de las clulas germinales diploides (2n=46). Se denomina
espermatognesis a la formacin de espermatozoides y ovognesis a la
formacin de vulos.
Las clulas germinales masculinas, o espermatogonias, realizan dos
funciones: mantienen la poblacin de clulas germinales y dan origen a los
espermatozoides. La mantencin de la poblacin de espermatogonias se
consigue mediante divisiones mitticas, que generan ms espermatogonias
diploides.
La espermatognesis se inicia en la pubertad, cuando algunas
espermatogonias comienzan diferenciarse a espermatocitos primarios. stos
experimentan la meiosis I, originando dos espermatocitos secundarios
haploides (n=23). Cada espermatocito secundario completa la meiosis II,
obtenindose cuatro espermtidas, tambin haploides (n=23). La citocinesis
tiene lugar al final del proceso.
Las espermtides ya no se dividen; solamente sufren un proceso de
diferenciacin, llamado espermiognesis, para convertirse en
espermatozoides. El espermatozoide ya diferenciado posee una cabeza, un
cuello y una cola.
La espermiognesis implica una prdida de citoplasma, la formacin del
acrosoma, un derivado lisosmico cuyas enzimas participarn en la
fecundacin, y la adquisicin del flagelo, que constituir la cola del
espermatozoide. Sin embargo, los espermatozoides no adquieren movilidad
hasta despus de su almacenamiento en el epiddimo.
Todo el proceso de espermatognesis dura alrededor de 64 das y depende
de la hormona masculina testosterona. Debido a la mantencin de una
poblacin de espermatogonias, la espermatognesis puede proseguir hasta
una edad avanzada.

Espermatognesis
Las clulas germinales femeninas, ovogonias, se reproducen por mitosis en la
gnada embrionaria, hasta que, entre el tercero y el sptimo mes de la vida
prenatal, se diferencian a ovocitos I. El nmero de stos es finito, pues ya no
existen clulas madre.
En la vida prenatal los ovocitos I inician la primera meiosis, pero sta queda
interrumpida en etapa de profase antes del nacimiento. En el momento del
nacimiento, una nia posee alrededor de 1.000.000 de ovocitos, todos
detenidos en la profase I. As permanecen hasta la pubertad.
A partir de la pubertad, en cada ciclo menstrual, varios folculos (las
estructuras que contienen los ovocitos), comienzan a madurar. Sin embargo,
habitualmente slo uno de ellos, el folculo dominante, completa su
maduracin. El ovocito I del folculo dominante retoma y concluye la primera
divisin meitica.

El resultado de la meiosis I son dos clulas haploides: el ovocito II y el primer

globo o cuerpo polar. La citocinesis ocurre de tal forma que el ovocito II recibe
casi todo el citoplasma en detrimento del globo polar. Este ltimo muere, en
tanto el ovocito II es liberado del ovario, en el proceso llamado ovulacin.
El ovocito II comienza su descenso por la trompa de Falopio, donde inicia la
meiosis II. Sin embargo, esta divisin se completa solamente si el ovocito II
es fecundado. En este caso, se forman dos clulas: el vulo, la gameta
funcional que inmediatamente se fusiona con el ncleo del espermatozoide, y
otro pequeo globo polar, que degenera. Por lo tanto, partiendo de un ovocito
I, en la mujer se obtiene una sola gameta funcional.
Cuando no hay fecundacin, el ovocito II muere en la trompa de Falopio, sin
terminar la segunda divisin meitica.
A lo largo de la vida llegan a madurar alrededor de 400 ovocitos, desde la
pubertad hasta la menopausia. Los ovocitos que maduran en los ltimos
ciclos pueden haber demorado alrededor de 50 aos en completar la divisin
meitica. Esto hace que las mujeres aosas que conciben tengan mayores
probabilidades de generar descendencia con anormalidades en el nmero
cromosmico.

Formacin de cuerpos polares

Anomalas en el nmero cromosmico Regresar
Errores ocurridos durante la gametognesis pueden ocasionar la formacin
de gametas con un nmero anormal (en ms o en menos) de cromosomas,
alteraciones que reciben el nombre de aneuploidas. Las cigotas resultantes
no suelen ser viables cuando presentan monosomas autosmicas (existencia
de un solo cromosoma del par). Sin embargo, s lo son algunas trisomas,
como el sndrome de Down, que se caracteriza por la existencia de tres
cromosomas 21.
Las aneuploidas ms comunes observadas en los seres humanos estn
relacionadas con los cromosomas sexuales, como el sndrome de Turner
(mujeres XO) y el sndrome de Klinefelter (varones XXY).