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GUA DEL PACIENTE

Angioedema
Hereditario

Asociacin Espaola de
Angioedema Familiar por
Deficiencia de C1-Inhibidor

GUA DEL PACIENTE

Angioedema
Hereditario
Introduccin ................................................................................ 1
Qu es el Angioedema Hereditario? ....................................... 3
Cul es el mecanismo? ............................................................. 4
Tipos de Angioedema Hereditario ........................................... 4
Tratamiento de la enfermedad ................................................. 4
Cmo reconocer precozmente un ataque de garganta
o larngeo? ................................................................................. 6
Qu hacer en caso de un ataque importante
(que afecta a la garganta, le impide respirar) o bien
con una duracin del edema desmesurada? ............................ 7
Informe clnico ........................................................................... 7
Revisiones mdicas .................................................................... 8
Traumatismos y golpes ............................................................. 8
Dentista u odontlogo .............................................................. 9
Intervenciones quirrgicas y endoscopias ............................... 9
Infecciones ................................................................................. 10
Estrs o situaciones de ansiedad elevada ................................ 10
Embarazo ................................................................................... 10
Parto ........................................................................................... 11
Anticoncepcin .......................................................................... 12
Medicacin antihipertensiva .................................................... 12
Viajes largos, viajes al extranjero ......................................... 13
Preguntas ms frecuentes ......................................................... 14

GUA DEL PACIENTE

Angioedema
Hereditario

Introduccin
La presente edicin de esta Gua de Angioedema Hereditario
pretende contribuir, en la medida de lo posible, a mejorar el
conocimiento y la calidad de vida de los enfermos afectos de
esta enfermedad y sus familiares. Ha sido posible gracias a la
colaboracin de la Asociacin de Enfermos y Familiares, AEDAF,
y el Grupo Espaol de Estudio de Angioedema por Bradicinina
(GEAB) de la Sociedad Espaola de Alergia e
Inmunologa Clnica (SEAIC).
A mayor informacin
Hoy en da no se concibe un adecuado sefiable y contrastada,
guimiento de los procesos crnicos sin la partimayor probabilidad
cipacin activa de los enfermos, con objeto de
de enfrentarse a la
disponer de la mxima autonoma a lo largo de
enfermedad
la evolucin clnica de los mismos. A mayor informacin fiable y contrastada, mayor probabilidad
de enfrentarse a la enfermedad.
Como es sabido se trata de una enfermedad rara, es decir
poco frecuente y a veces poco conocida, lo que conlleva, si cabe,
mayor necesidad de conocimiento, por parte de los propios enfermos, de cmo actuar ante situaciones de urgencia, sobre todo
cuando se encuentran fuera de su entorno habitual, como en viajes
o estancias en otros lugares en los que no exista asistencia adecuada.
Se ha optado por un lenguaje accesible, manteniendo una
rigurosa adaptacin al estado actual de los conocimientos cientficos. Por esta razn debe revisarse su contenido peridicamente.
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Angioedema
Hereditario

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Hereditario

Otro dato a destacar, es la intencin de que resulte til en la


vida diaria de cada enfermo o familiar, ayudndoles a encarar
con mejores perspectivas de xito las posibles incidencias que se
puedan presentar a lo largo de la vida y a reconocer y manejar
adecuadamente situaciones de cierto riesgo.
Estas recomendaciones no sustituyen el diagnstico, tratamiento o seguimiento mdico en cada caso, sino que estn diseados
para que Ud pueda sentirse una parte activa en el tratamiento de
su enfermedad crnica, que a lo largo de la vida puede cambiar
exigiendo una adaptacin especfica a cada circunstancia.
Finalmente, esta actitud de cooperacin entre los enfermos
y sus familiares y los profesionales del GEAB, debera facilitar
que las autoridades sanitarias se muestren proclives a proveer
de mecanismos de proteccin social especficos y dar respuesta a
las necesidades socio-sanitarias de este grupo de enfermos y sus
familias, pequeo en nmero, pero muy trascendente.
Junio de 2013

Fdo. Sara Smith


Presidenta de la AEDAF

Fdo. Dr. ngel Campos


Hospital Universitario La Fe. Valencia

GEAB

Qu es el Angioedema Hereditario?
Es una enfermedad gentica que produce episodios de hinchazn o edema de algunas partes del cuerpo, tales como la
piel o mucosas (p. ej.: la garganta o el intestino). La frecuencia
y la intensidad de los ataques son muy variables y depende de
cada persona o situacin. Requiere mxima atencin cualquier
hinchazn de la zona de la cara, cuello o garganta ya que existe
el riesgo de asfixia.
La probabilidad de transmisin de la enfermedad es de un
50%.
Se conocen una serie de circunstancias que desencadenan los
ataques y que se citan ms adelante.

Nota
Los ataques causados por esta enfermedad NO RESPONDEN a
CORTICOIDES, ANTIHISTAMNICOS ni ADRENALINA, y por tanto
se tratan con medicacin especifica.
Algunos enfermos optan por llevar una alerta mdica en forma
de medalla o similar que indique lo esencial de la enfermedad.

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Cul es el mecanismo?
El problema central de la enfermedad es la insuficiente cantidad o actividad de una enzima, denominada C1-Inhibidor [enzima inhibidora o frenadora del 1er componente del Sistema del
Complemento sanguneo (C1-Inh)]. La activacin incontrolada
del Sistema del Complemento produce hinchazones en localizaciones diversas a travs de un mediador bioqumico denominado
Bradicinina.
Tipos de Angioedema Hereditario
Existen los siguientes tipos:
TIPO I. Defecto en la cantidad de la enzima C1-Inh en sangre
TIPO II. Defecto en la actividad o funcin de la enzima C1-Inh
en sangre
Existe tambin el llamado TIPO III en el que no se detecta
alteracin alguna del C1-Inh (actualmente denominado angioedema Hereditario con C1-Inh normal) y que est vinculado casi
exclusivamente al sexo femenino y a la exposicin a estrgenos.
Tratamiento de la enfermedad
Los OBJETIVOS del tratamiento se basan en 3 principios:
1. Evitar o disminuir la aparicin de crisis a lo largo del tiempo
(prevencin o profilaxis a largo plazo).
2. Controlar o tratar las crisis que aparezcan (tratamiento de las
crisis).
3. Prevencin en situaciones de riesgo especial (prevencin o
profilaxis a corto plazo).
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Su mdico le explicar el tratamiento adecuado a su caso, pero


bsicamente se divide en los siguientes apartados:
a. Tratamiento urgente o de crisis: A da de hoy, se emplea indistintamente Berinert o Cinryze (ambos por va endovenosa lenta) o Firazyr por va subcutnea. Pueden
asociarse espasmolticos, fluidos y otros. Algunos enfermos son
Conviene acudir a un Centro de Urgencias.
adiestrados para la
auto-administracin
Algunos enfermos son adiestrados para la
auto-administracin de estos tratamientos. de estos tratamientos
b. Tratamiento preventivo a corto plazo (profilaxis a corto plazo) destinado a estar protegido durante la exposicin a ciertos factores desencadenantes, como intervenciones
quirrgicas, citados ms adelante: Berinert o Cinryze (1-6
horas previo al procedimiento) o bien aumento de andrgenos
atenuados durante varios das (Winstrol o Danatrol).
c. Tratamiento de fondo (profilaxis a largo plazo) destinado a evitar
la aparicin de crisis a lo largo de la vida diaria. Suelen indicarse
por periodos largos de tiempo (aos). Andrgenos atenuados
(Winstrol o Danatrol) o bien, Amchafibrin (un antifibrinoltico). En algunas circunstancias, por ejemplo en algunos
embarazos, puede emplearse para este fin Cinryze o bien
Berinert.

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Cmo reconocer precozmente un ataque de


garganta o larngeo?
Debe sospecharse ante los siguientes sntomas:
Opresin o sensacin de cuerpo extrao en la garganta o
laringe.
Hinchazn evidente de la lengua.
Cambios en la voz como ronquera o afona parcial.
Dificultad para tragar adecuadamente.
Ruidos respiratorios extraos como estridor.
En tal caso, no pierda la calma y siga las instrucciones que le
ha proporcionado su mdico.

Qu hacer en caso de un ataque importante


(que afecta a la garganta, le impide respirar) o
bien con una duracin del edema desmesurada?
1. Avise a algn adulto que pueda ayudarle a explicar lo que le ocurre.
2. Prepare el INFORME CLNICO que su mdico le ha proporcionado.
3. Si dispone de medicacin de rescate o emergencia (Berinert,
Cinryze, ambos por va intravenosa, o bien Firazyr subcutneo):
a) Si le han enseado y le han enseado como autoadministrarla,
pngase la medicacin siguiendo las instrucciones.
b) Si no le han enseado a autoadministrrsela, llvela consigo a
su Centro Mdico.
4. Acuda al Centro de Urgencia sanitaria ms prximo.
5. Solicite cita con su mdico una vez resuelta la crisis.
Informe clnico
Es muy conveniente llevar consigo un informe breve (su mdico se
lo proporcionar) para facilitar la atencin por parte de otros mdicos
o Centros. Tambin puede considerarse la posibilidad de disponer de
una alerta mdica en forma de medalla o similar (consulte el contenido con su mdico).
Debe facilitar a su mdico de Atencin Primaria una copia del
informe actualizado. Tambin es conveniente mostrarlo cuando visite
a cualquier especialista mdico.

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Revisiones mdicas
Aunque la mayor parte de los enfermos evoluciona muy bien
y puede hacer una vida normal, es importante realizar visitas peridicas a su mdico, al menos una vez al ao, aunque no haya
tenido problemas clnicos.
Traumatismos y golpes
Si bien se recomienda hacer vida normal, algunos enfermos
ante golpes o durante la prctica de deportes de contacto desarrollan hinchazn en dicha zona. Consulte con su mdico para
controlar su actividad fsica y, si lo requiere, adaptar su tratamiento
de fondo.

Dentista u odontlogo
Advierta a su dentista de su enfermedad. Para las manipulaciones simples
como limpiezas dentales no se requiere ninguna precaucin suplementaria.
Ante extracciones u otras maniobras
debe hacer un tratamiento previo con
concentrado de C1-inhibidor 1-6 h antes
del procedimiento o bien aumento de
andrgenos atenuados durante varios
das antes y despus de la visita.
Conviene llevar consigo una dosis
completa del tratamiento de urgencia.

Intervenciones quirrgicas y endoscopias


Es recomendable realizar el tratamiento previo tambin llamado profilaxis a corto plazo entre 1 y 6 horas antes de la intervencin o aumento de la dosis de andrgenos atenuados desde
varios das antes. Consulte a su mdico.
Ante cualquier manipulacin quirrgica a nivel de cuello o
cara debe pre-medicarse.
En principio, siempre que sea posible, es preferible la anestesia local o loco-regional sobre la anestesia general que precisa
intubacin a travs de la garganta (oro-farngea).
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Infecciones
Se recomienda el tratamiento precoz de las infecciones para
evitar ataques de angioedema, especialmente las que afectan a
la boca y a la faringe. Su mdico le indicar el tratamiento adecuado en cada caso.

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casos puede agravarse. Es conveniente realizar al menos revisiones
durante la gestacin.
Debe advertir a su gineclogo de su enfermedad. Mustrele
un informe clnico actualizado.

Estrs o situaciones de ansiedad elevada


En algunos casos puede ser el desencadenante de un ataque.
Consulte con su mdico o especialista si requiere medidas o medicamentos para controlar la ansiedad.
Embarazo
Si tiene intencin de quedarse embarazada debera contactar
con su mdico previamente a fin de ajustar la medicacin a la
gestacin. En caso de precisar los servicios de fertilizacin in vitro
debe consultar tambin.
La consulta es obligada si est siendo tratada con andrgenos
atenuados (Winstrol o Danatrol) a fin de suspender dicha
medicacin con antelacin.
Si se queda embarazada suspenda de inmediato dichos frmacos y contacte urgentemente con su mdico para ajustar el
tratamiento y controlar su enfermedad durante la gestacin.
En algunos casos de crisis frecuentes o intensas se puede
recurrir a cierta medicacin contra los ataques, concretamente
Berinert o bien Cinryze.
Algunas medicaciones no deben tomarse durante el embarazo,
consulte con su mdico o Centro. En general, en el embarazo
no se modifica la evolucin de la enfermedad, pero en algunos

Parto
Debe avisar al personal de paritorios de su enfermedad (informe clnico). En general los partos naturales (vaginales) no requieren tratamiento preventivo o profilaxis a corto plazo, basta con
tener disponible la medicacin de rescate (Berinert, Cinryze
o Firazyr).
Si Ud. dispone de medicacin de rescate es una buena idea
llevarla consigo en el momento del parto.
En situacin de precisar una cesrea, en casos de partos muy
instrumentalizados o si el angioedema ha sido ms grave durante
el embarazo, es razonable hacer tratamiento de profilaxis con
Berinert o Cinryze. Siempre siga las indicaciones de su mdico.
En algunos casos pueden aparecer edemas en los das siguientes al parto.

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Anticoncepcin
En general deben evitarse los tratamientos con estrgenos bajo
cualquier forma y circunstancia.
Se pueden usar progestgenos orales (Desogestrel: Cerazet)
o implantes subcutneos con Levonorgestrel (Jadelle) o bien DIU
sin adicin hormonal o con progestgenos (Mirena).
Ante situaciones de emergencia (pldora del da despus) usar
frmacos con progestgenos nicamente: levonorgestrel (Norlevo, Postinor). No estn contraindicados otros mtodos como
preservativo o DIU.
Medicacin antihipertensivA
Estn formalmente contraindicados los IECA (inhibidores de la
enzima convertidora de angiotensina): enalapril, captopril, lisonopril. El uso de otro grupo de frmacos denominados ARA-II y
algunos antidiabticos del grupo de las gliptinas, debe valorarse
con su mdico.

Nota

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Viajes largos, viajes al extranjero


Ud. puede realizar viajes en las mismas condiciones que otros
individuos, pero sobre todo en aquellos viajes prolongados y
fuera de su hbitat habitual, debe tomar algunas precauciones
de sentido comn.
Debe llevar siempre el informe clnico que su mdico le ha
proporcionado, a ser posible actualizado. Es una buena idea portar una traduccin del informe al idioma del pas que se piensa
visitar o en su defecto al ingls.
Tenga localizado algn centro asistencial del entorno por si
fuera necesario.
Algunos enfermos que, a juicio de su
mdico, disponen de medicacin de rescate o de urgencia deben llevarla consigo
y verificar la caducidad. Debe aportar el
informe mdico para no tener ningn problema en los controles de seguridad de los
aeropuertos o estaciones.

Las indicaciones y consejos contenidos en esta gua no pretenden


ni pueden sustituir el criterio mdico en cuanto a diagnstico o
tratamiento. Se trata de recomendaciones complementarias al
plan de tratamiento individualizado que debe prescribir su mdico.

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Preguntas ms frecuentes
Puedo hacer vida normal?
S, en todos los rdenes de la vida: fsico, sexual, laboral, intelectual, etc. No obstante, debe tener la capacidad para detectar aquellos desencadenantes relevantes en su caso concreto y
controlarlos.
Cmo contactar con otros enfermos?
En su Hospital le pueden poner en contacto con otros enfermos. Existe una asociacin de enfermos de carcter nacional para
apoyo mutuo y mejor defensa de sus intereses como enfermo ante
la administracin. Puede contactar a travs de www.angioedemaaedaf.org.

Tengo ms probabilidad de padecer de infarto o


tumores?
No se sabe si Ud. tendr un riesgo superior al de la poblacin
general de padecer otras enfermedades. Ello depender de otros
factores personales, su estilo de vida y otros factores de riesgo
individuales.
La medicacin que tomo tiene riesgos elevados?
Cualquier medicacin conlleva un riesgo de efectos adversos
asociados. En el caso que nos ocupa no son muy frecuentes, pero
debe conocerlos. Debe someterse a ciertos controles para prevenir
la aparicin de tales efectos adversos y en su caso controlarlos.
En general, la medicacin de rescate o de urgencia (Berinert,
Cinryze o Firazyr), es muy segura. En el caso de los andrgenos atenuados, dichos efectos se derivan de su similitud con los
esteroides: virilizacin, cambios en la voz, toxicidad hepatica. Por
tal motivo Ud. debe acudir a los controles previstos que incluyen
determinaciones analticas y ecogrficas.

Mis hijos heredarn la enfermedad?


Tiene una probabilidad del 50% de que as sea. La probabilidad
es individual en cada caso y en cada embarazo. La intensidad de
la enfermedad tambin puede variar entre padres e hijos.
Existen algunas tcnicas de diagnstico precoz para estudiar
la presencia de la enfermedad en el feto.

Se va a ver interferida mi actividad sexual a lo


largo de la vida?
No tiene por qu interferir, ni resulta peligroso para Ud. ni
para los dems. Ud. podr llevar una vida sexual en las mismas
condiciones que el resto de personas y, por tanto, en cada momento de su vida, debe adoptar las medidas habituales en este
tipo de relaciones personales.

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Hereditario

Puede mi hijo enfermo acudir a campamentos


escolares?
No existe inconveniente formal para asistir a campamentos
y viajes o colonias escolares. Simplemente debe observar ciertas
precauciones de sentido comn. No son aconsejables las actividades de contacto fsico intenso o violento.
Debe poner en conocimiento de los monitores y responsables
del campamento o del viaje la informacin bsica de la enfermedad, acompaado de informacin escrita, como por ejemplo un
informe clnico actualizado.
Se deben conocer los telfonos de contacto y as mismo el
telfono y la direccin del Centro Sanitario ms prximo.
Debe disponer de la medicacin de urgencia correspondiente.
Qu se entiende como un mal control de la
enfermedad?
Si Ud. padece un episodio de afectacin de la garganta o
no puede respirar adecuadamente o bien presenta un nmero
de edemas o ataques moderados ms frecuente de lo habitual
en Ud. debe ponerse en contacto con su mdico para evaluar el
tratamiento de fondo y el control de desencadenantes.

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Dnde se obtiene la medicacin?


La medicacin de urgencia (Firazyr, Berinert, Cinryze)
se obtiene a travs de las Farmacias Hospitalarias de acuerdo
con el procedimiento concreto de cada Hospital si Ud. dispone
de cobertura por el Sistema Nacional de Salud.
Algunas entidades aseguradoras no sufragan la medicacin.
Tambin es posible obtenerla en las oficinas de farmacia exhibiendo una receta mdica. En tal caso, se paga el importe de
la misma.
El resto de medicamentos se puede obtener en las oficinas de
farmacia, a travs de las recetas oficiales del Sistema Nacional de
Salud y con las aportaciones que normativamente correspondan.
Influyen los alimentos en la aparicin de las
crisis? Debo seguir alguna dieta especial?
No, porque no se trata de un edema de causa alrgica y no
es producido o desencadenado por alergia a ningn alimento. La
dieta no influye en la evolucin de la enfermedad. Debe seguir
una dieta saludable como cualquier persona.
Se deben realizar revisiones a menudo?
En general Ud. deber realizar una revisin al ao de forma rutinaria. Pida su citacin de acuerdo con las normas de su Hospital
o Centro de Salud. En situaciones de especial relevancia, por ejemplo ante crisis frecuentes o graves, previsin de embarazo, etc.,
tambin puede solicitar una citacin fuera de las programadas.
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Hereditario

Componentes del GEAB


Tiene Ud. ms preguntas acerca de su
enfermedad?
Antelas y consulte a su mdico.

Barcelona
Hospital Universitari Vall
dHebron
Dra. Mar Guilarte
Dra. Anna Sala

Ud. debe conocer el nombre de su mdico responsable y la


forma de ponerse en contacto con el mismo.

Jan
COMPLEJO HOSPITALARIO DE JAEN
Dra. Blanca Senz de San Pedro

En su caso su mdico responsable es:


Su Hospital o Centro Sanitario es:
Contacto:
Telfonos:
Correo electrnico:
Otros canales:
Informacin individual adicional en su caso:
1.
2.
3.

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HOSPITAL GENERAL UNIVERSITARIO


GREGORIO MARAN
Dra. M. Luisa Baeza
Dra. Alicia Prieto

Legans
HOSPITAL SEVERO OCHOA
Dra. Nieves Prior

Sevilla
HOSPITAL UNIVERSITARIO
VIRGEN DEL ROCO
Dra. M. Teresa Gonzlez-Quevedo
Dr. Stefan Cimbollek
Dra. Macarena Piero
Talavera de la Reina
HOSPITAL GENERAL NUESTRA
SEORA DEL PRADO
Dr. Jess Jurado

Logroo
HOSPITAL DE SAN PEDRO
Dr. Tefilo Lobera
Madrid
HOSPITAL UNIVERSITARIO LA PAZ
Dra. Teresa Caballero (Coordinadora)
Dra. M. Concepcin Lpez Serrano
Dra. Carmen Gmez Traseira
Dra. Mara Pedrosa
Dra. M. Rosario Cabaas

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Valencia
HOSPITAL UNIVERSITARIO Y
POLITCNICO LA F
Dr. Angel Campos
Vigo
COMPLEJO HOSPITALARIO
UNIVERSITARIO DE VIGO
Dra. Carmen Marcos

Asociacin Espaola de
Angioedema Familiar por
Deficiencia de C1-Inhibidor