AN OM A L A S CR OM OS M I C AS N UM R IC A S

Definicin
Son la prdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a
autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales.
Existen diferentes tipos:

Monosoma: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedar una

copia del cromosoma cuando en una situacin de normalidad habran dos.

Trisoma: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en lugar de

dos (en una situacin de normalidad). El sndrome de Down es un ejemplo de
trisoma. Las personas con sndrome de Down tienen tres copias del
cromosoma 21.

Otros.

Qu ocurre si un embrin presenta alguna anomala cromosmica

numrica?
La gran mayora de los embriones con anomalas cromosmicas (con cromosomas
de ms o de menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un aborto. En
algunos casos, los embriones pueden dar lugar a un nio afectado de alguna
patologa.
Cules son las anomalas cromosmicas numricas viables ms comunes?

Sndrome de Down (trisoma 21)

Sndrome de Patau (trisoma 13)

Sndrome de Edwards (trisoma 18)

Sndrome de Klinefelter (47, XXY)

Sndrome de Turner (45, X)

Mujeres XXX

Hombres XYY

Cmo se producen las anomalas cromosmicas numricas?

Normalmente, las anomalas cromosmicas son resultado de un error producido
durante la formacin del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis),
dando lugar a una clula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de
menos.
Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errnea
de informacin gentica. Si ste error se perpeta a medida que el embrin crece,
la informacin gentica alterada puede traducirse en estructuras y funciones
alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a retraso
mental.
Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener

un hijo con algn sndrome cromosmico aumentan de forma exponencial con la

edad de la mujer.
Qu riesgo de anomala cromosmica aparece con la edad de la mujer?
El riesgo de anomalas cromosmicas va creciendo a medida que avanza la edad
materna. Esto es debido a un envejecimiento de la reserva ovrica que se traduce
en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas
(proceso llamado meiosis) a las clulas hijas de forma incorrecta dando lugar a
embriones con ms o menos cromosomas.
La gran mayora de los embriones con un nmero incorrecto de cromosomas finaliza
su desarrollo antes de la implantacin o dentro del primer trimestre de embarazo.
En definitiva, gran parte de estos embriones o no dan lugar a un embarazo o bien
dan lugar a un aborto espontneo. As pues, la posibilidad de un embarazo
evolutivo y sano disminuye a partir de los 36 aos y a medida que avanza la edad
de la madre.
Edad Materna - % embriones alterados (Datos estimados del Centro de Medicina
Embrionaria)

35-37 40%

38-41 65%

41-45 80%

Por qu a medida que avanza la edad de la mujer aumenta el riesgo de

alteraciones cromosmicas?
La mujer nace con una dotacin ya establecida de ovocitos que progresivamente
van desapareciendo por un fenmeno que se llama atresia, de forma que al llegar a
la pubertad quedan aproximadamente unos 300.000 ovocitos en los ovarios. En
cada ciclo menstrual se desarrollar un ovocito hasta la ovulacin y unos 1.000 se
perdern. De esta forma, a los 35 aos quedan aproximadamente el 10% de los
ovocitos. Cuantos menos ovocitos quedan peor es su calidad.
Es frecuente que una mujer de 38-40 aos ya haya agotado la reserva de ovocitos
capaces de dar lugar a un nio sano.
Los ovocitos son las nicas clulas de la mujer que tienen 23 cromosomas, o sea la
mitad que el resto de las clulas. Para ello es necesario que durante la formacin
del ovocito los 46 cromosomas se coloquen frente a frente unidos por unos
filamentos especficos. Posteriormente los cromosomas se irn separado a medida
que se desprendan los filamentos que los unen hasta que finalmente resten 23
cromosomas (este proceso se llama meiosis). Con el paso del tiempo este proceso
se vuelve ms ineficaz y a veces puede producirse la ganancia o prdida de

cromosomas debido a errores en el proceso de meiosis (por ejemplo, si se produjese

la ganancia de un cromosoma 21 este ovocito podra llegar a dar un individuo
afecto de un Sndrome de Down.
Cmo se puede evitar un embarazo con riesgo de una anomala
cromosmica?
Se realiza un ciclo de Fecundacin in Vitro para obtener los embriones y estos se
analizan medianteDiagnstico Gentico Preimplantacional (DGP). Esta tcnica
permite estudiar los embriones y as poder transferir aquellos embriones
cromosmicamente normales.