UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

FACULTAD DE CIENCIAS MDICAS

ESCUELA DE MEDICINA

CTEDRA:
MORFOFISIOLOGIA DEL SISTEMA NERVIOSO
2DO SEMESTRE

GRUPO: #13

PROFESOR:
Dra. Ypez Mara Eugenia

ALUMNO:

Alex Javier Alcoser Herrera

Victoria Albn Montalvn

Tema: 1

PERODO LECTIVO
2014 - 2015

DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO.

Antes de la formacin del sistema
nervioso en el embrin se diferencian
tres capas celulares principales.
El endodermo, El mesodermo y La
tercera capa y ms externa, el
ectodermo,
formada
por
epitelio
cilndrico, da origen a todo el sistema
nervioso.

1.- el ectodermo de la superficie dorsal del embrin aumenta de

espesor para formar la placa neural.

3 era
semana
de
Desarro
llo

2.- La placa neural, y ms ancha en sentido craneal, desarrolla un

surco neural longitudinal. Luego el surco se profundiza de modo
que queda limitado a cada lado por los pliegues neurales
3.- Los pliegues neurales se fusionan y el surco neural se convierte
en un tubo neural. La fusin comienza aproximadamente en el punto
medio a lo largo del surco normalmente el cierre del tubo neural se
completa en 28 das.
-las clulas que componen el margen lateral de la placa no se
incorporan al tubo neural sino que forman una tira de clulas
ectodrmicas denominada cresta neural ,este grupo de clulas migra
en sentido ventrolateral a cada lado alrededor del tubo neural.

CELULAS DE LA CRESTA NEURAL

Por ltimo las clulas de la cresta neural se diferencian en las clulas de los
ganglios de la raz posterior, los ganglios sensitivos de los nervios craneales,
los ganglios autnomos, las clulas de la mdula suprarrenal y los melanocitos.

DILATACION DEL TUBO NEURAL

Mientras tanto la proliferacin de las clulas en el extremo ceflico del tubo
neural determina que ste se dilate y forme tres vesculas primarias:

la vescula del cerebro anterior,

la vescula del mesencfalo
la vescula del cerebro posterior

CELULAS NEUROEPITELIADES
La pared del tubo neural consiste en una capa nica de clulas epiteliales
cilndricas seudoestratificadas, denominadas clulas de la matriz.

Zona ventricular. zona gruesa de epitelio, que se extiende desde

la cavidad del tubo hasta el exterior, los ncleos de estas clulas se
mueven hacia adentro, hacia la cavidad del tubo, para dividirse y
hacia afuera.
Zona Intermedia.Finalmente se forman los primeros neuroblastos,
que no pueden dividirse. Estas clulas migran hacia la periferia
para formar la zona intermedia. La zona intermedia forma la
sustancia gris dela mdula espinal.
Zona marginal.Entonces los neuroblastos dan origen a fibras
nerviosas que crecen perifricamente y forman una capa externa a
la zona intermedia denominada zona marginal. Las fibras nerviosas
de la zona marginal se convierten en fibras mielnicas y forman la
sustancia blanca de la mdula espinal.

ORIGEN DE LAS CELULAS NERVIOSAS Y LAS CELULAS GLIALES

Mientras se forman los neuroblastos las clulas de la matriz tambin dan

origen a los astrocitos y a los oligodendrocitos de la neuroglia. Ms tarde
las clulas microgliales,. Las clulas ependimarias se forman a partir de las
clulas
de la matriz que
revisten
el tubo neural.

DESARROLLO DE LA MEDULA ESPINAL

Luego la cavidad del tubo neural se estrecha para formar una hendidura
dorsoventral con paredes laterales gruesas y placas del suelo y del
techo delgadas.
La zona intermedia de la pared lateral del tubo forma un gran
engrosamiento anterior conocido como la placa basal y un
engrosamiento posterior ms pequeo conocido como la placa alar.

La placa basal motora y la placa alar sensitiva estn separadas por el

surco limitante. Las placas del techo y el suelo se mantienen delgadas
y las clulas contribuyen al epndimo.

DESARROLLO
MENINGES

DE

LAS

Piamadre, la aracnoides y la duramadre se forman a partir del

mesnquima (esclerotoma) que rodea el tubo neural.
El espacio subaracnoideo se desarrolla como una cavidad en el
mesnquima, que se llena de lquido cefalorraqudeo.

APLICACIN CLINICA
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
Los defectos del tubo neural
son defectos
congnitos del
cerebro, la columna vertebral y la
mdula espinal. Se producen en el
primer mes de embarazo, muchas
veces antes que la mujer sepa que
est embarazada. Los dos defectos
ms comunes son la espina bfida y
la anencefalia.
En la espina bfida, la columna
vertebral del feto no llega a cerrarse
del todo. Suele haber un dao a los
nervios que causa parlisis leve en
las piernas.
En la anencefalia, gran parte del cerebro y crneo no se desarrolla.
Generalmente, los bebs con anencefalia nacen sin vida o mueren poco tiempo
despus de nacer. Otro tipo de defecto del tubo neural son las malformaciones
de Chiari, que causa que el tejido cerebral se extienda al canal espinal.
No se conocen las causas de los defectos del tubo neural. Existen mayores
riesgos de que un feto los desarrolle si la madre:

Es obesa

Sufre de diabetes y no est bien controlada

Toma ciertos medicamentos para las convulsiones

Tomar suficiente cido flico, un tipo de vitamina B, antes y durante el

embarazo, previene la mayora de los defectos del tubo neural.
En general, los defectos del tubo neural se diagnostican antes de que el nio
nazca a travs de exmenes de laboratorio o de imagen. No existe una cura
para estas condiciones. El dao a los nervios y la prdida de las funciones,
muchas veces son permanentes. Sin embargo, una variedad de tratamientos
pueden, a veces, prevenir daos futuros y ayudar con las complicaciones.

TUMOR DE LA FOSA POSTERIOR

Es un tipo de tumor cerebral localizado en o cerca de la base del crneo.

Causas
La
el
la

fosa posterior es un espacio pequeo en

crneo, que se encuentra cerca del tronco
enceflico y del cerebelo. Este ltimo es
parte del cerebro responsable del
movimiento,
el
equilibrio
y
la
coordinacin. El tronco enceflico es
responsable de controlar las funciones
corporales vitales, como la respiracin.

Si

un tumor crece en el rea de la fosa

posterior, puede bloquear el flujo de
lquido cefalorraqudeo y ocasionar un aumento en la presin sobre el cerebro y
la mdula espinal.
La mayora de los tumores de la fosa posterior son cnceres cerebrales
primarios, los cuales comienzan en el cerebro en lugar de diseminarse desde
cualquier otra parte del cuerpo.
Los tumores de la fosa posterior no tienen ninguna causa o factores de riesgo
conocidos.

Sntomas
Los tumores de la fosa posterior provocan rpidamente sntomas, que pueden
abarcar:

Somnolencia
Dolor de cabeza
Falta de equilibrio
Nuseas
Marcha descoordinada (ataxia)
Vmitos

Tratamiento
La mayora de los tumores de la fosa posterior se extirpan quirrgicamente,
incluso si no son cancerosos. Existe espacio limitado en la fosa posterior y el
tumor puede fcilmente ejercer presin sobre estructuras delicadas si crece.
Segn el tipo y tamao del tumor, tambin se puede utilizar radioterapia
despus de la ciruga.

SIRINGOMIELIA
La mdula

del

A
y

espinal es el rgano nervioso que

transcurre por dentro de la columna
vertebral y va desde el agujero
crneo que comunica con la
columna vertebral hasta la
vrtebra L1.
lo largo de todo su recorrido
nacen todos los nervios motores
sensitivos desde la base de la
cabeza hasta el final de la
columna vertebral en el coxis.

La constitucin
de la mdula espinal es
como el encfalo, una parte central en forma de mariposa de sustancia gris con
predominio de clulas nerviosas y envueltas de sustancia blanca con
predominio de fibras nerviosas. Cuando aparece una cavidad a manera de
quiste en la mdula espinal que afecta principalmente a la sustancia gris se le
llama Siringomielia, porque ese agujero central le da el aspecto a la mdula
espinal de una flauta, en la mayora de los casos la causa de su formacin es
desconocida.

Sntomas

El paciente tiene alteraciones del tacto en alguna parte de su cuerpo

especialmente en los brazos, de tal forma que nota el tacto pero no la
temperatura de los objetos, por lo que se quema con facilidad sin dolor. Pierde
masa muscular.

Causas que pueden ocasionarla

Hay siringomielias de las que se conoce la causa, como en el caso de un
traumatismo, tumor, infeccin, fijaciones de la mdula en la regin lumbar de
la columna vertebral, debido a enfermedades congnitas como una espina
bfida, meningocele y mielomeningocele.

CRANEOSINOSTOSIS
Es un defecto congnito que provoca que una o ms suturas de la cabeza del
beb se cierren antes de lo normal.
El crneo de un beb o un nio pequeo est
conformado por placas seas que permiten el
crecimiento del crneo. Los bordes en donde se
cruzan estas placas se denominan suturas o
lneas de sutura. Las suturas entre estas placas
seas normalmente se cierran cuando el nio
tiene 2 o 3 aos de edad.
El cierre prematuro de una sutura provoca que el
beb tenga una forma anormal de la cabeza.

Causas
Se desconoce la causa de la craneosinostosis. Los genes pueden jugar un
papel; sin embargo, por lo regular no hay un antecedente familiar de la
afeccin.
Un tipo que se transmite de padres a hijos (hereditario) puede ocurrir con otros
problemas de salud, como convulsiones, disminucin de la capacidad
intelectual y ceguera. Los trastornos genticos comnmente ligados a

craneosinostosis abarcan los sndromes de Crouzon, Apert, Carpenter, Chotzen

y Pfeiffer.
Sin embargo, la mayora de los nios con craneosinostosis son por lo
dems sanos y tienen una inteligencia normal.

LESION ENCEFALICA PERINATAL

En algunas ocasiones, durante el parto, el beb puede sufrir una lesin fsica
que se produce simplemente por nacer. Esto se conoce como trauma del
nacimiento
o
lesin perinatal.

Cules son
lesiones
comunes?

algunas
de
perinatales

las
ms

Hematoma ceflico: es un rea de sangrado por debajo de uno de los huesos

craneales. Suele aparecer muchas horas despus del parto y se presenta como
un bulto en la cabeza del beb. Con el tiempo, la sangre se reabsorbe.
Dependiendo del tamao, la mayora de los hematomas ceflicos tarda de dos
semanas a tres meses en desaparecer completamente. Si el rea del sangrado
es muy grande, algunos bebs pueden padecer ictericia por la descomposicin
de los glbulos rojos.
Parlisis facial: durante el parto, la presin que se ejerce en el rostro del
beb puede lesionar el nervio facial. Esto tambin puede ocurrir en un parto
asistido con frceps. La lesin suele observarse cuando el beb llora. No hay
movimiento del lado lesionado del rostro y el ojo no se cierra. Si solo se
magull el nervio, la parlisis generalmente mejora en pocas semanas. Si el
nervio se rompi, puede ser necesaria una ciruga.
Parlisis braquial: se produce cuando se lesiona el plexo braquial (el grupo
de nervios que llega a los brazos y a las manos). Suele ocurrir cuando hay
dificultades en el parto para sacar los hombros del beb, lo que se conoce
como distocia de hombros. El beb pierde la capacidad de flexionar y de rotar
el brazo.

 SNDROMES TUMORALES FAMILIARES

SNDROMES NEUROCUTNEOS GENTICOS (FACOMATOSIS)
Bajo el trmino de sndromes neurocutneos genticos (facomatosis) se
presenta un grupo heterogneo y poco frecuente y la mayora de ellos
hereditarios que se caracterizan por una afectacin multisistmica destacando
la presencia de lesiones cutneas y lesiones tumorales benignas o malignas
principalmente del sistema nervioso central y perifrico. Estas lesiones pueden
disminuir de forma significativa la calidad de vida de los pacientes y familiares
y su atencin requiere la participacin coordinada de diversos especialistas del
sistema de salud.
Dentro de este grupo de sndromes, destacan los siguientes por su frecuencia y
repercusin clnica:
1. Las Neurofibromatosis.
incluyendo la Neurofibromatosis tipo I (NF1), tipo II (NF2) y la
Schwannomatosis (SCHWA), que tienen en comn que se manifiestan
con tumoraciones en el sistema nervioso perifrico y central formados a
partir de la clula de Schwann, que cubre los axones neuronales. Estas
enfermedades presentan un patrn de herencia autosmico dominante.
Tanto en la NF1 como en la NF2, el 50% aproximadamente de los
pacientes presentan una mutacin de novo, es decir, no presentan
antecedentes en su familia. Sus principales complicaciones son:
problemas de crecimiento, dificultades de aprendizaje, desfiguracin,
epilepsia, problemas seos, tumores cerebrales, sordera, ceguera,
problemas psicolgicos riesgo incrementado de tumores malignos.
Muchas de estas patologas son causantes de discapacidad y
actualmente son incurables.

 La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se relaciona con la alteracin del

gen de la misma denominacin, localizado en el cromosoma 17. Se
manifiesta clnicamente en mltiples rganos y aparatos, precisando los
pacientes la asistencia de varias especialidades mdicas y quirrgicas, a
lo largo de su vida, que globalmente est acortada por la incidencia de
neoplasias benignas o malignas del sistema nervioso central, y malignas
de otros aparatos. En la infancia aparecen las manifestaciones
pigmentarias cutneas (manchas caf con leche y eflides presentes en
el 99% de pacientes), hamartomas cerebrales, hidrocefalia, gliomas en
nervios pticos (20% de pacientes en edad peditrica), manifestaciones
neuropsicolgicas (20-50% de pacientes), defectos seos (7% de
pacientes afectos), neurofibromas plexiformes cutneos (presentes en el
25% de pacientes). En la adolescencia-juventud, se presentan
caractersticamente los neurofibromas cutneos en cualquier parte del
cuerpo (en el 90% de pacientes), a partir de la pubertad y aditivamente
a lo largo de la vida del paciente. A partir de esa edad los neurofibromas
plexiformes requieren atencin por su crecimiento tumoral benigno y, en
un 5% de los pacientes desde ese momento hasta el final de su vida, por
riesgo de malignizacin a tumor maligno de las vainas nerviosas (10%
de pacientes afectos), neurofibromas raqudeos (aproximadamente 5%
de los pacientes), gliomas enceflicos (8% de pacientes), displasia
vascular, con hipertensin arterial y accidentes cerebrovasculares. En la
edad adulta, siguen presentndose adicionales manifestaciones de los
sntomas y neoplasias ya mencionados, aadindose otras neoplasias
como los feocromocitomas (3% de pacientes) y mayor predisposicin a
otras neoplasias malignas (4 veces ms frecuentes que en la poblacin

general).
Hasta un 20% de los pacientes pueden presentar
manifestaciones complejas (gliomas, neurofibromas plexiformes
deformantes, neurofibromas raqudeos, alteraciones seas graves y
tumores infrecuentes, ), tanto desde el punto de vista diagnstico
como de tratamiento, que requieren la participacin de especialistas
altamente cualificados y con amplia experiencia en el manejo de estas
manifestaciones infrecuentes.
La Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) se relaciona con la alteracin del gen
NF2, localizado en el cromosoma 22. A pesar de su carcter gentico, su
expresin clnica es muy infrecuente en la edad peditrica, siendo la
edad media de comienzo sintomtico de 20 aos. La expresin
caracterstica de la enfermedad es el crecimiento de neoplasias en el
sistema nervioso central, intracraneales (schwannomas en pares
craneales en el 98% y meningiomas en el 55%) y raqudeos
(schwannomas
radiculares,
meningiomas
y
ependimomas
intramedulares en el 70-90% de pacientes), y menos frecuentemente en
nervios perifricos (schwannomas) y piel (schwannomas plexiformes) en
el 65% de los pacientes en conjunto, junto al desarrollo de opacidades
corneales (cataratas) en edades juveniles, casi siempre asintomticas
pero que forman parte de los marcadores diagnsticos de la
enfermedad. La neoplasia ms caracterstica es el schwannoma
vestibular bilateral, sincrnico o metacrnico, que afecta la audicin y el
equilibrio junto a sntomas neurolgicos.
La Schwannomatosis (SCHWA) se relaciona con la alteracin del gen
INI1, que predispone al desarrollo de schwannomas en cualquier
localizacin no intracraneal mediante la facilitacin de la inactivacin
adquirida del gen NF2. La expresin se limita a schwannomas en races
raqudeas y nervios perifricos, que producen dolor intenso y dficits
neurolgicos. El desarrollo sintomtico es tardo, en edad media de la
vida, presentndose raramente de forma familiar probablemente por
tratarse de pacientes con afectacin en mosaico.
2. La Esclerosis tuberosa
Es un trastorno neurocutneo hereditario y multisistmico, de expresin
clnica muy variable. Se caracteriza por neoplasias benignas
(hamartomas) que afectan al cerebro, retina, rin y la piel, aunque con
menor frecuencia tambin pueden verse afectados corazn, pulmn,
hgado, testculos y tiroides. Es frecuente que debute en la infancia como
epilepsia farmacorresistente y retraso mental. La transmisin es
autosmica dominante, aunque slo un tercio de los casos son
familiares, dada la presencia de mutaciones espontneas o mosaicismo.
Todos los pacientes presentan manifestaciones dermatolgicas; las
principales son angiofibromas (70%-80% de los pacientes), que aparecen
entre los 2 y 6 aos; mculas hipomelanticas (90-100% de los
pacientes); hamartomas o nevus del tejido conectivo (20-40% de los

pacientes) y fibromas periungueales, subungueales o gingivales. Son

frecuentes las manifestaciones neurolgicas en forma de convulsiones
(en 80%-90% de los pacientes), especialmente tnico-clnicas o
espasmos infantiles, retraso mental (casi siempre asociado a
convulsiones) y tumores del sistema nervioso central: tubrculos
corticales, correspondientes a hamartomas de la substancia gris,
heterotopias de clulas gigantes en la substancia blanca, ndulos
subependimarios
(90%)
que
protruyen
en
los
ventrculos,
ocasionalmente intraventriculares y casi siempre calcificados, y
astrocitomas subependimarios (6%-15%) capaces de causar hidrocefalia
obstructiva.

La principal manifestacin renal son los angiomiolipomas (70%), cuya

incidencia aumenta con la edad; habitualmente son pequeos y
benignos, mltiples y bilaterales, aunque pueden complicarse (ruptura y
sangrado); tambin pueden detectarse quistes renales mltiples (20%)
que pueden causar hipertensin o insuficiencia renal; representan la
segunda causa de muerte (27,5%) en estos pacientes. Entre las posibles
manifestaciones cardacas se incluyen los rabdomiomas (58% de los
recin nacidos, 18% de los adultos) que pueden causar insuficiencia
cardiaca en la infancia. Se presentan manifestaciones oculares,
habitualmente asintomticas, en el 50% de los pacientes, y pueden
corresponder a facomas (gliomas) retinianos o del nervio ptico. Las
lesiones pulmonares se presentan raramente en forma de quistes
(pulmn en panal) y linfangioleiomiomatosis, que pueden dar lugar a
disnea, cor pulmonale y neumotrax espontneo.

3. La enfermedad de Von-Hippel Lindau

es una enfermedad congnita y hereditaria, en la que aparecen
hemangioblastomas en el sistema nervioso central (con preferencia por
cerebelo, tronco cerebral y mdula) y retinas. Pueden aparecer quistes y
tumores, benignos o malignos, a otros niveles (cistoadenomas serosos y
tumores neuroendocrinos pancreticos, carcinoma renal de clulas
claras y quistes renales, tumores de saco endolinftico, feocromocitomas
y paragangliomas, y cistoadenomas del epiddimo y ligamento ancho).
Dichos quistes y tumores van apareciendo a lo largo de la vida del
individuo. Es de herencia autosmica dominante. La gran dificultad para
el diagnstico surge cuando el paciente es el primer caso de la
enfermedad dentro de la familia, mutacin de novo. Las primeras
manifestaciones de la enfermedad pueden darse a cualquier edad,
habitualmente con sntomas neurolgicos o defectos del campo visual
(escotomas). A nivel cerebeloso, cuando el tumor ha alcanzado un
tamao que compromete el tejido circundante, comienza la
sintomatologa, consistente en cefaleas diarias, nuseas, vmitos y
alteraciones del equilibrio evidenciables en la exploracin neurolgica.
Los hemangioblastomas retinianos llegan a alcanzar gran tamao,
produciendo desprendimientos de retina y en ocasiones hemorragias,
con la consiguiente prdida de visin. Otro de los grandes problemas es
el cncer renal, que aparece alrededor de los 30 aos. Una vez hecho el
diagnstico, el paciente ha de seguir controles peridicos rigurosos
durante toda su vida, pues el pronstico depende en gran medida de la
deteccin temprana de los tumores y de la experiencia del especialista
en las cirugas subsiguientes.

En el grupo de los sndromes neurocutneos genticos (facomatosis) o

enfermedades caracterizadas por mltiples lesiones del ectoderma y
neuroectoderma, algunas malformativas tisulares y otras tumorales, pueden
incluirse tambin sndromes no hereditarios como el Sndrome de SturgeWeber. Existen otras enfermedades raras que presentan entre sus
manifestaciones fenotpicas tumores benignos o malignos del sistema nervioso
central (p.e. sndrome de Cowden, Sndrome de Li-Fraumeni, Sndrome de
Turcot, etc.).
La existencia de centros de referencia con especial dedicacin al diagnstico y
manejo de estos sndromes permite afrontar un diagnstico global, clnico y
gentico, en familias concretas, orientar sobre el manejo y cribado adecuado,
los posibles tratamientos actuales y futuros y facilitar el consejo gentico.
Centros de mbito nacional podran actuar como consultores en los casos con
mayor dificultad diagnstica o teraputica o de necesidad de consejo gentico.

TUMORES INDIFERENCIADOS:
NEOPLASIAS MAL DIFERENCIADAS
Algunos tumores, aunque de origen neuroectodrmico, expresan pocos o
ningn marcador fenotpico de clulas maduras del sistema nervioso y
se describen como mal diferenciados, o embrionarios, lo que significa
que conservan caractersticas celulares de las clulas indiferenciadas
primitivas. El ms frecuente es el meduloblastoma, que representa un
20% de los tumores enceflicos en los nios.

Meduloblastoma

Este tumor aparece predominantemente en nios y exclusivamente en el

cerebelo (por definicin). Puede expresar marcadores neuronales y
gliales, pero a menudo el tumor es en gran medida indiferenciado.

Morfologa. En nios, los meduloblastomas se localizan en la lnea

media del cerebelo, pero en adultos se encuentran ms a menudo
localizaciones laterales. El rpido crecimiento puede ocluir el flujo del
LCR y causar una hidrocefalia. El tumor con frecuencia est bien
circunscrito, es gris y friable, y puede observarse extendindose a la
superficie de las lminas (folias)
cerebelosas y afectando las
leptomeninges. En el examen microscpico, el meduloblastoma es
extremadamente celular, con lminas de clulas anaplsicas. Las clulas
tumorales individuales son pequeas, con citoplasma escaso y ncleos
hipercromticos que frecuentemente estn alargados o tienen forma de
media luna. Las mitosis son abundantes y los marcadores de
proliferacin celular, como Ki-67, se detectan en un elevado porcentaje
de las clulas. El tumor puede expresar fenotipos neuronales y gliales
(GFAP+). La variante desmoplsica se caracteriza por reas de respuesta
estromal, caracterizadas por depsito de colgeno y reticulina, y ndulos
de clulas que forman islotes plidos que tienen ms neurpilo y
muestran una mayor expresin de marcadores neuronales. En los
bordes de la masa tumoral principal, las clulas del meduloblastoma
tienen propensin a formar cadenas lineales de clulas que infi ltran a
travs de la corteza cerebelosa para agregarse bajo la piamadre,
penetrar en ella y sembrarse en el espacio subaracnoideo. La
diseminacin a travs del LCR es una complicacin frecuente,
manifestndose como masas nodulares en cualquier localizacin del

SNC, incluyendo metstasis en la cola de caballo, que en ocasiones se

denominan metstasis en gotas.
Gentica molecular.
La alteracin gentica ms frecuente es la
prdida de material de 17p, con un cromosoma anmalo derivado de la
duplicacin del brazo largo de este cromosoma (isocromosoma 17q o
i[17q]). La prdida de 17p seala un mal pronstico. Tambin puede
encontrarse amplifi cacin de MYC y tambin se asocia a una evolucin
clnica ms agresiva. Varias vas ms de transmisin de seales
implicadas en el desarrollo cerebeloso normal estn alteradas en
subgrupos de meduloblastoma. Estas incluyen las vas del Sonic
hedgehog (implicada en el control de la proliferacin normal de las
clulas granulosas cerebelosas), WNT (incluyendo APC y -catenina) y
Notch. Los tumores que tienen niveles aumentados del receptor para
neurotrofi na TRKC tienen un mejor pronstico clnico, al igual que los
que muestran acumulacin nuclear de - catenina.
Caractersticas
clnicas.
El tumor es muy maligno y el pronstico en los pacientes no
tratados es sombro; sin embargo, es exquisitamente radiosensible. Tras
la reseccin total y la radiacin, la frecuencia de supervivencia a los 5
aos puede alcanzar incluso un 75%. E n los hemisferios cerebrales
pueden encontrarse tumores de histologa similar y menor grado de
diferenciacin que se asemejan a los meduloblastomas. Estas lesiones
se
conocen
como
tumores
neuroectodrmicos
primitivos
supratentoriales del SNC (PNET SNC). Este trmino puede conducir a
confusin con la lesin perifrica (tumor neuroectodrmico perifrico),
que comparte una alteracin gentica con el sarcoma de Ewing. En el
SNC, el PNET es genticamente diferente del meduloblastoma y del
tumor perifrico.

TUMORES DE CLULAS GERMINALES

Los tumores enceflicos primarios de clulas germinales aparecen a lo largo de
la lnea media, ms frecuentemente en la regin pineal y supraselar. Suponen
un 0,2-1% de los tumores enceflicos en personas de ascendencia europea,
pero hasta un 10% en personas japonesas. Son tumores juveniles y un 90%
aparecen durante las dos primeras dcadas. Los tumores de clulas
germinales, particularmente los teratomas, se encuentran entre los tumores
congnitos ms frecuentes. Los tumores de clulas germinales de la regin
pineal muestran un intenso predominio en varones, que no se observa en las
lesiones supraselares. El origen de las clulas germinales en el SNC no est
claro; pueden ser restos que permanecen en el SNC o quizs que migran all
desde otras localizaciones tardamente durante el desarrollo. Los tumores de
clulas germinales comparten muchas caractersticas con sus equivalentes en

las gnadas. En contraste con los linfomas, sin embargo, la metstasis de un

tumor de clulas germinales gonadal en el SNC no es infrecuente; por tanto,
debe excluirse la presencia de un tumor primario fuera del SNC antes de
establecer el diagnstico de tumor primario de clulas germinales. La
clasificacin histolgica de los tumores enceflicos de clulas germinales es
similar a la que se utiliza en el testculo, pero el tumor que es histolgicamente
similar al seminoma del testculo se denomina germinoma en el SNC. La
respuesta a la radioterapia y la quimioterapia es aproximadamente paralela a
la de lesiones histolgicamente similares en otras localizaciones. Como en la
periferia, los niveles de marcadores tumorales en el LCR, incluyendo fetoprotena y - gonadotropina corinica humana, pueden utilizarse para
ayudar al diagnstico y seguir la respuesta al tratamiento.

Preguntas
1.- Cul de las siguientes capas embrionarias dan origen a todo
el sistema nervioso?

Ectodermo
Endodermo
Tubo neural
Mesodermo

2.- El tubo neural aproximadamente se cierra a los.

26 dias
30 dias
28 dias
Ninguno de los anteriores.

3.- mencione las 3 vesculas primarias que se forman en la

dilatacin del tubo neural.
Vescula del cerebro anterior (prosencefalo)
Vescula del cerebro medio (mesencefalo)
Vescula del cerebro posterior (rombencefalo)

4.- Cuales son las zonas que se forman a partir de las clulas
neuroepiteliales.

Zona ventricular
Zona intermedia
Zona ependimaria
Zona marginal

5.- Las meninges se desarrollan a partir de:

Tubo neural
Endodermo
Mesnquima
Clulas neuroepiteliales.

6.- Que es la anencefalia?

Es un defecto del tubo neural durante el desarrollo embrionario del sistema
nervioso en la cual gran parte del cerebro y crneo no se desarrolla.
Generalmente, los bebs con anencefalia nacen sin vida o mueren poco tiempo
despus de nacer.

7.- Mencione las enfermedades producidas por defectos del tubo

neural

Espina bfida
Anencefalia
Encfalocele
Malformaciones de Chiari

8.- V o F
La mayora de los tumores de la fosa posterior son cnceres cerebrales
primarios, los cuales comienzan en el cerebro en lugar de diseminarse desde
cualquier otra parte del cuerpo.
(V)

9.- La siringomielia afecta principalmente a:

La sustancia blanca
la fosa posterior del cerebro
la sustancia gris
tubo neural

10.- Cul sera el diagnostico en un paciente beb en la cual

una o ms suturas de la cabeza se cierran antes de lo normal?
Craneosinostosis
11.- Cmo se caracterizan los sndromes neurocutneos
genticos?
Se caracterizan por una afectacin multisistmica destacando la presencia de
lesiones cutneas y lesiones tumorales benignas y malignas principalmente del
sistema nervioso central y perifrico.

12.- Qu es una mutacin de novo?

Que no presentan antecedentes en su familia.

13.- En qu momento se presenta la neurofibromatosis con

mayor cantidad?
En la edad media a comienzo de los 20 aos

14.- Cmo se limita y que produce la Schwannomatosis?

Se limita a schwannomas en races raqudeas y nervios perifricos, que
producen dolor intenso y dficits neurolgicos.

15.- Cmo se caracteriza la esclerosis tuberosa?

Se caracteriza por neoplasias benignas (hamartomas) que afectan al cerebro,

retina, rin y la piel, tambin pueden afectarse pero con menor frecuencia el
corazn, pulmones, hgado, testculos y tiroides.

16.- Cmo se presenta en la infancia la esclerosis tuberosa?

Como una epilepsia farmacorresistente y retraso mental.

17.- Cules son las manifestaciones dermatolgicas que se da

en la esclerosis tuberosa?
Son: angiofibromas, maculas hipomelanoticas, hamartonas o nevus del tejido
conectivo y fibromas periungueales, subungueales o gingivales.

18.- Qu aparece en la enfermedad de Von-Hippel Lindau?

Aparece hemangiobalastomas en el sistema nervioso central y retinas. Adems
de quistes y tumores, benignos o malignos pero estos van a aparecer a lo largo
de la vida del individuo.

19.- Dnde se origina el medublastoma?

Se origina originalmente en el cerebelo y se puede diseminar al pednculo
cerebeloso, el piso del cuarto ventrculo, a la espina cervical o a la tienda del
cerebelo.

20.- Cules son los tipos de tumores de clulas germinales?

Teratomas, tumor de seno endodrmico, germinomas, carcinoma embrionario,
coriocarcinoma.