ADNcd estndar
ADN no estndar
1. Uniones de Holliday
2. ADN triple cadena, ADN cuadruple cadena (G-quadruplex)
3. Hbridos doble cadena de ADN y ARN (una cadena es de ADN,
mientras que la otra es de ARN)1 :7273
4. ADN sinttico o artificial (por ejemplo, ADN que contiene bases
diferentes a las cannicas, C, G, T). 1 :chapter 3
Adicionalmente, las investigaciones actuales estn orientadas al desarrollo
de endonucleasas de restriccin sintticas o artificiales, especficamente
que posean un sitio de reconocimiento que sea nico dentro de un genoma.
Las endonucleasas de restriccin o enzimas de restriccin, tpicamente
escinden las cadenas de cidos nucleicos de dos formas diferentes: con
extremos romos, o con extremos adhesivos.1 :64
Reparacin del ADN[editar]
Las endonucleasas desempean un papel importante en la reparacin del
ADN. Especficamente las endonucleasas AP, catalizan la ruptura del ADN
exclusivamente en sitios AP (sitios apurnicos-apirimidnicos, es decir sitios
en los cuales se ha perdido la base nitrogenada, pero se conserva la
columna de azcar-fosfato), y por lo tanto preparan al ADN para la
subsecuente escisin, sntesis reparadora y ligado. Por ejemplo, cuando se
produce una despurinizacin, esta lesin deja al azcar desoxirribosa sin su
base nitrogenada.5 La endonucleasa AP reconoce este azcar y
esencialmente corta el ADN en ese sitio, permitiendo que luego contine la
reparacin del ADN.6 Las clulas de E. coli contienen dos endonucleasas AP:
la endonucleasa IV (endoIV) y la exonucleasa III (exoIII). Mientras que en
eucariotas, slo hay un tipo de endonucleasa AP. 7
Origen
Comentarios
iota
Endonucleasa
RecBCD
E. coli
Endonucleasa
T7
Codificada
enfago
T7 (gen 3)
T4
endonucleasa
IV
Codificada
enfago
T4 (denA)
Endonucleasa
Bal 31
'Alteromonas
espejiana
Endonucleasa I
(endo I)
E. coli (endA)
Nucleasa
microcccica
Staphylococc
us
Endonucleasa II
(endo VI, exo
E. coli (xth)
III)
Enzima eucario
ta
Origen
Comentarios
Endonucleasa
de Neurospora
Neurospora
crassa
Nucleasa-S1
Aspergillus
oryzae
Nucleasa-P1
Penicillium
citrinum
Nucleasa de
Ustilago maydis
ustilago (Dnasa I)
Dnasa I
Pncreas bovino
Endonucleasa AP
Endo R
Clulas HeLa
Mutaciones
La xerodermia pigmentosa es una enfermedad gentica autosmica
recesiva, rara causada por una endonucleasa UV-especfica defectuosa. Los
pacientes con esta mutacin son incapaces de reparar el dao al ADN
causado por la luz del sol.9
La anemia de clulas falciformes es una enfermedad causada por
una mutacin puntual. La secuencia alterada por la mutacin elimina el sitio
de reconocimiento para la endonucleasa de restriccin MstII. 10
Las mutaciones en las endonucleasas de splicing del ARNt causan hipoplasia
pontocerebelar. Las hipoplasias pontocerebelares (HPC) representan a un
grupo de enfermedades genticas autosmicas recesivas que son causadas
por mutaciones en tres de las cuatro subunidades de la ARNt endonucleasa
que forman el complejo de splicing.