Escola Secundária de São João do Estoril

ÁREA DE PROJECTO

Ana Montoito
Esclerose Lateral Amiotrófica

Corpo
celular Corpo
celular

Axónio
Axónio

Músculo atrofiado

Músculo

Neurónio saudável e músculo Neurónio afectado pela ELA e músculo

Projecto de Investigação
1. Tema geral: Sentido da vida
2. Tema específico: Saúde
3. Título do trabalho: Esclerose Lateral Amiotrófica
4. Pergunta a que o trabalho responde: O que é a Esclerose Lateral Amiotrófica? O que
esta provoca e quais as sua influências no dia a dia?
5. Programa: Explicar em que consiste a doença e como lidam os doentes com a
mesma.

Ana Isabel Morais Montoito

Nº2; 12º 3

Estoril, 18 de Novembro 2009

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Introdução
Na sociedade actual vivemos submersos em problemas e superficialidades, não atribuímos
importância ao que é realmente importante. A saúde, por exemplo, é o nosso bem mais
precioso e muitas vezes demasiado menosprezado.

Nesta pesquisa, centrei-me numa doença: Esclerose Lateral Amiotrófica, para a qual não é
conhecida a cura, nem mesmo as suas causas. Ao longo do trabalho irei explicar esta patologia
e quais as suas implicações no dia-a-dia.

Esclerose Lateral Amiotrófica

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença de ordem neurológica, visto que esta
consiste numa degeneração progressiva dos neurónios motores. Ou seja, estes perdem a sua
capacidade funcional, impedindo a transmissão de impulsos nervosos.

Entre 5 a 10 % dos casos esta é uma doença hereditária e, neste caso uma doença hereditária
autossómica com transmissão dominante, o que significa que basta um alelo alterado de um
dos dois cromossomas do par (de origem materna ou paterna) para que a doença se manifeste.

Até ao momento, não foi criado nenhum fármaco ou tratamento capaz de curar esta doença,
nem mesmo de atrasar a progressão da mesma. Apesar disto é receitado o Rilutek, que até hoje
não tem mostrado resultados significativos.

Os doentes afectados pela ELA têm uma esperança de vida entre os 2 e os 5 anos após o
diagnóstico, têm também maioritariamente mais de 40 anos de idade.

Causas desta doença

À excepção dos casos em que a doença tem um carácter hereditário, não são conhecidos os
factores que causam uma pré-disposição para a mesma, nem os estímulos que promovem a sua
manifestação.

As suas consequências
Sendo os neurónios motores responsáveis pela contracção e relaxamento muscular, a
progressiva degeneração dos mesmos vai provocar uma atrofia muscular que se vai acentuando
ao longo do tempo. Deste modo, esta doença torna-se fatal pelo facto de afectar todos os
músculos do corpo, o que provocará além da incapacidade motora, dificuldades em mastigar,
engolir, falar e repirar. Numa fase em que as dificuldades respiratórias se começam a fazer
notar é necessário a utilização de um ventilador, este apenas impulsiona o ar para os pulmões,
já que a inspiração requere contracções musculares. As dificuldades respiratórias são a
principal causa de morte nas pessoas com esta doença.

As faculdades mentais das pessoas portadoras desta doença não são lesadas, o que faz com
que assistam e percebam a sua degradação. Ou seja, sentem a frustração de perderem
diariamente, num nível mais avançado, certos movimentos. Apesar de tudo isto, a situação
torna-se mais problemática quando os doentes deixam de conseguir falar, pelo facto de
perderem a capacidade de comunicar e de se expressar. Para este efeito, existem alguns
programas de computador em que é possível escrever, através do movimento dos olhos, mas
estes têm custos elevados que não são acessíveis a todos os doentes com ELA.

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Pesquisas para a cura da ELA
A grande aposta da comunidade científica no tratamento desta doença incide na injecção de
células-tronco no organismo. Estas são células que têm a capacidade de se diferenciar noutras
e dependendo da sua aptidão para o fazer, podem ser de dois tipos: embrionárias, extraídas do
embrião, que têm a capacidade de se diferenciar em qualquer célula ou tecido (classificadas
como totipotentes ou pluripotentes); e adultas, extraídas de diversos tecidos como a medula
óssea, sangue, cordão umbilical, etc, que têm uma capacidade de diferenciação limitada
(classificadas como multipotentes). Estas células seriam injectadas para se diferenciarem em
neurónios motores, que por sua vez iriam retomar o envio de estímulos nervosos aos músculos.
Numa fase precoce da doença, seria bastante eficaz, visto que os músculos não estão
completamente atrofiados, mas numa fase mais avançada surgiriam outras complicações como
a necessidade de substituição do tecido muscular. A aplicação deste tratamento não é ainda
viável devido ao desconhecimento das quantidades que deveriam ser injectadas, local e
frequência da injecção.

Outra hipótese a considerar poderá surgir de um estudo publicado na revista Science, no dia 3
de Março de 2008, no qual se afirmou a possível relação entre a doença e uma mutação no
gene TDP-43. Esta provocaria alterações num aminoácido da sequência proteica que iria
promover o desenvolvimento da ELA. A hipótese continua em investigação e constitui um dos
projectos do instituto de tecnologia química e biológica da universidade nova de Lisboa.

Apoios
A perda de capacidades é visível, muitas vezes dia após dia e é necessáriamente acompanhada
pela utilização de apoios mecânicos e sessões de fisioterapia, no sentido de evitar, dentro do
possível, a perda de flexibilidade.

Existem vários apoios disponíveis para estes doentes, como andarilhos, cadeiras de rodas,
cadeiras eléctricas (para que as pessoas se possam deslocar e colocar-se numa posição vertical)
e ventiladores (quando as dificuldades respiratórias se acentuam). Em Portugal, estes materiais
podem ser requisitados gratuitamente, enquanto noutros países a requisição de um ventilador,
por exemplo, requere um pagamento mensal, que não é totalmente comparticipado pelo
estado e é taxado pelo valor máximo do IVA. Sendo respirar essencial para a sobrevivência é
incompreensível a aplicação desta taxa. Não bastando todas as complicações vividas pelo
doente, este ainda é obrigado a pagar para poder satisfazer a sua necessidade mais básica.

Reflexão
Para os doentes com ELA, coisas tão simples e essenciais como andar, tornam-se impossíveis e,
só neste momento, realmente valorizadas. Este facto remete para a filosofia “só damos valor às
coisas quando as perdemos”, à luz do que vejo todos os dias, esta filosofia parece-me ser
bastante verdadeira, dado que as preocupações das pessoas estão maioritariamente
relacionadas com aspectos acessórios à vida e ao bem estar.

A realidade enfrentada por estas pessoas e por aqueles que as rodeiam e acompanham, não é
fácil, visto que esta doença se traduz em perdas e esforços diários. Para além das dificuldades
inerentes à doença, existem também as plenamente burocráticas ou ainda aquelas que
ninguem compreende (como o facto de pagar o aluguer de um ventilador!). Assim, nota-se
ainda alguma fragilidade no tão falado conceito de sociedade, em que é suposto integrar e
assegurar as necessidades básicas de cada um.

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Conclusão
Esta doença para a qual ainda não foi descoberta a cura continua a matar neurónios, músculos
e consequentemente pessoas. Mas para a maioria a morte não é ao diagnóstico, mas sim
quando o coração deixa de bater. O grande cientista, Stephen Hawking constitui um bom
exemplo desta luta e persistência, por manter uma vida interactiva e participativa na
sociedade, mesmo sendo portador de Esclerose Lateral Amiotrófica.

Sabendo que existem doenças, das quais não nos conseguimos proteger, ao menos evitemos
aquelas que o permitem e deixemos um pouco de lado as superficialidades que dominam a
nossa vida.

6934 caracteres.

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Bibliografia

http://www.itqb.unl.pt/education, consultado em 12.11.2009.

http://www.tribunamedicapress.pt/internacional-1/1361-equipa-identifica-gene-associado-a-
esclerose-lateral-amiotrofica, consultado em 11.11.2009.

http://www.tudosobreela.com.br/oqueeela/oqueeela.shtml?sessao=oqueeela, consultado em
8.11.2009.

http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?184, consultado em 8.11.2009.

http://veja.abril.com.br/blog/genetica/arquivo/esclerose-lateral-amiotrofica-ela-o-que-ha-de-
novo/, concultado em 11.11.2009.

http://www.pedropalma.net/Pages/Portugues/Jornalismo/Jornalismo.htm, consultado em
11.11.2009.