ALBINISMO

CAPITULO I: DEFINICION
Segn la Academia Americana de Oftalmologa El albinismo es un
grupo de enfermedades hereditarias que afectan la manera en que el
cuerpo produce o distribuye el pigmento (el material que produce
color). Las personas con albinismo tienen una cantidad reducida de
pigmento (o ausencia del mismo) en los ojos, el pelo y la piel. La
palabra "albinismo" viene de la palabra latina albus, que significa
"blanco".
En general, existen dos categoras mayores de albinismo que causan
problemas de visin, incluyendo visin baja. Una de stas categoras
es denominada albinismo oculocutneo (AOC). El AOC causa una
disminucin del pigmento en los ojos, el cabello y la piel.
El segundo tipo de albinismo es denominado albinismo ocular, el cual
afecta principalmente a los ojos, mientras que la piel y el cabello son
de color normal o casi normal. Ya que un nio con albinismo ocular no
presenta una diferencia en su apariencia externa, problemas oculares
pueden ser los primeros sntomas de albinismo.

Segn la NOAH La palabra "albinismo" se refiere a un grupo de

condiciones heredadas. Las personas con albinismo tienen muy poco
quizs no tengan pigmento en sus ojos, piel pelo. Han heredado
genes que no producen las cantidades correctas de un pigmento
llamado melanina.
Una de cada 17,000 personas en los Estados Unidos tiene algn tipo
de albinismo. El albinismo afecta a personas de todas las razas. La
mayora de nios con albinismo tienen padres con pelo y ojos
normales tpicos de su raza. Muchas veces las personas no reconocen
que tienen albinismo.
Un mito comn del albinismo es que los afectados tienen ojos rojos.
En realidad, hay diferentes tipos de albinismo, y la cantidad de
pigmento en los ojos vara. Aunque hay algunos individuos con ojos
rojizos o violetas, la mayora tienen ojos azules. Algunos tienen ojos
castaos cafs.

CAPITULO II: TIPOS DE ALBINISMO

Mientras que la mayora de las personas con albinismo tienen piel y pelo
muy claros, no todos son as. El albinismo oculacutaneo afecta los ojos, pelo
y piel. El albinismo ocular afecta principalmente los ojos, mientras que la
piel y el pelo pueden resultar ser un poco ms claros que el resto de la
familia.
A travs de los aos, los investigadores cientficos han usado varios
sistemas para clasificar el albinismo oculocutaneo. Generalmente, estos
sistemas hacan contrastes entre tipos de albinismo en el cual encontraban
muy poca pigmentacin con tipos de albinismo que no tenan nada de
pigmentacin. En el albinismo con menor pigmentacin, el pelo y la piel son
de color blanco crema, y la visin est alrededor de 20/200. En los tipos
de albinismo con un poco de pigmentacin, el pelo aparece ms amarillo o
con tintes rojos, y la visin se corrige al grado de 20/60. En aos tempranos
llamaban a estas categoras de albinismo "completo" o "incompleto".
Despus, los investigadores cientficos usaron un examen en el cual
arrancaban un pelo de la raz, y vean si haca pigmento en un tubo.Esto
separaba "ty-neg" (no pigmento) de "ty-pos" (algo de pigmento). Con el
tiempo, los estudios demostraron que este examen era inconsistente y no le
agregaba informacin ya conocida al examen clnico del albinismo.

GRUPO 1: GENERALIZADO
ALBINISMO OCULOCUTANEO
Se trata de observar si existe actividad por parte de la enzima tirosinasa, la
prueba se realiza observando la capacidad que tiene el bulbo piloso de
formar el pigmento melanina. Segn el resultado que obtengamos, podemos
subdividir este albinismo en dos tipos:
ALBINISMO TIPO I ( OCA1) o tirosinasa negativo: es la segunda forma de
albinismo oculocutneo ms generalizada y tambin la forma ms severa.
Est causado por una falta congnita de la enzima tirosinasa y es heredado
por un patrn autosmico recesivo. El gen que codifica esta enzima se
encuentra en el brazo largo del cromosoma 11 (11q), aunque tambin se
han encontrado diversas mutaciones puntuales que pueden producir una
forma ms leve del albinismo, llamado tipo 1b. El ms severo se le llama 1a.
ALBINISMO TIPO II ( OCAII ) o tirosinasa positivo: es la forma ms
frecuente de albinismo generalizado, tambin se hereda con un patrn
autosmico recesivo. El gen en este caso se localiza en 15q (brazo largo del
cromosoma 15) Aqu si que existe una pequea actividad por parte de la
tirosinasa por lo que s que habra sntesis, aunque muy leve de melanina.

GRUPO 2: LOCALIZADO O PARCIAL

Se divide en estos dos subtipos segn la localizacin de la clnica:
LOCALIZADO
Albinismo ocular : slo afecta a los ojos (iris y retina). Los pacientes
presentan ojos de color azul muy claro, nistagmus, disminucin de la
agudeza visual y fotofobia. El color del pelo y de la piel son normales, quiz
un poco ms claros que el de sus familiares no afectados. La produccin de
tirosinasa en el bulbo piloso suele ser positiva y se cuestionan varias formas
de patrn de herencia como:
ALBINISMO LIGADO AL SEXO (va en el cromosoma X). El Albinismo en su
forma completa solo se manifestara en hombres ya que slo llevan una
copia del cromosoma X (hombres= XY) sin embargo en mujeres no, ya que
al llevar dos copias del gen, una en cada cromosoma X (mujer= XX) no se
manifiesta el albinismo, slo son portadoras, aunque se puede observar una
pigmentacin anormal en los ojos de estas mujeres portadoras.
Patrn de herencia autosmico recesivo, que se considera una leve variante
del albinismo generalizado tipo II.
Albinismo ocular autosmico dominante, con lntigo (manchas cutneas) y
sordera.
PARCIAL
ALBINISMO PARCIAL: Caracterizado por la aparicin de pequeas zonas
localizadas carentes de pigmentacin como por ejemplo un pequeo
mechn de pelo blanco. Se hereda con un patrn autosmico dominante.
Adems de las formas descritas anteriormente, el albinismo puede venir
asociado a distintos sindromes sin ser el sntoma fundamental de stas. Por
ejemplo, el sndrome de Chediak Higashi se presenta con el albinismo y
produce la presencia de grnulos anormales en los leucocitos y otras clulas
sanguneas, por lo que hay una mayor tendencia a la infeccin y posibilidad
de desarrollar a largo plazo tumores linfticos. Tambin aparece el sndrome
de Hermansky Pudlak que conlleva una alteracin de la funcin plaquetaria,
problemas en las vas respiratorias y renales ( fibrosis pulmonar y colitis
granulomatosa)
Estudios mas recientes han usado un anlisis de DNA (la sustancia qumica
que da informacin gentica) para llegar a un sistema de clasificacin ms
confiable. El Albinismo Tipo 1 (tambin conocido por albinismo relacionado
con la tiroxinaza) es el tipo que no tiene casi nada de pigmentacin. El tipo
1 resulta de un defecto gentico en una enzima llamada tiroxinaza
(tyrosinase). Esta enzima le ayuda al cuerpo a cambiar el aminocido
tiroxina a pigmento. (Un aminocido es un componente de protena y viene
de la protena de la dieta). El Albinismo Tipo 2, el tipo con un poco de
pigmento, resulta ser de un defecto en un gen diferente llamado el gen "P".
Investigadores cientficos han identificado a muchos otros genes que causan
tipos de albinismo. En el sndrome Hermansky-Pudlack, un tipo de albinismo,
pueden existir problemas sanguneos, junto con enfermedades de los
pulmones y de la digestin. Hermansky-Pudlak es una forma menos comn

del albinismo, pero debera ser motivo de sospecha si su nio muestra

moretones sangra anormalmente.

Los Genes del Albinismo

Para casi todos los tipos de albinismo, los dos padres tienen que tener un
gen para albinismo para tener un hijo con albinismo. Como el cuerpo tiene
dos pares enteros de genes, una persona puede que se vea normal, pero
puede contener los genes para el albinismo. Si una persona tiene un par de
genes normales y un par de genes con albinismo, el ella tienen la
informacin gentica suficiente para hacer pigmento normal. El gen del
albinismo es "recesivo" y no resultar en una persona con albinismo a
menos que los dos pares de genes contengan albinismo y no hay copia del
gen que tiene pigmento normal.

Cuando los dos padres tienen el gen pero ninguno de los dos tienen
albinismo, existe una probabilidad de 25% en cada embarazo de que el
beb nazca con albinismo. Este tipo de herencia se llama " herencia
recesiva autosomal" (autosomal recessive inheritance.)

Cada padre de un nio con albinismo oculacutaneo tiene que tener el gen.
El padre y la madre juntos tienen que tener el gen para albinismo. Para
parejas que no han tenido un hijo con albinismo, no hay un examen fcil
para determinar si una persona tiene el gen del albinismo no.
Investigadores cientficos han analizado el DNA de personas con albinismo y
han encontrado cambios que causan albinismo, pero estos cambios no son
siempre en el mismo lugar, ni para un cierto tipo de albinismo. Por eso, los
exmenes del gen pueden ser inconclusos.

Si los padres han tenido un nio con albinismo antes, s hay una manera de
ver si en el siguiente embarazo el feto tendr albinismo. El examen usa
amniocentsis (poniendo una aguja en el tero y sacando lquido). Clulas
en el lquido son examinadas para ver si tienen un gen de albinismo de cada
padre.

Para informacin especfica y exmenes genticos, busque el consejo de un

consejero gentico calificado. Consejeros genticos usualmente son
asociados con universidades y hospitales de nios. La Sociedad Nacional de
Consejeros Genticos (National Society of Genetic Counselors) al (610) 8727608 en Philadelphia, USA, mantiene una lista.

Los que estn considerando exmenes prenatales deben estar el tanto que
las
personas con albinismo pueden adaptarse bien y vivir vidas plenas y
normales.

Rehabilitacin de la Visin

Las condiciones comunes en el albinismo incluyen:

Nistagmus, movimiento irregular del ojo.

Estrabismo, descontrol de los msculos de los ojos ("ojos cruzados" o sin
coordinacin).
Sensibilidad a luces brillantes claras.Las personas con albinismo pueden
tener miopa (mala vista de lejos de cerca) y frecuentemente tienen
astigmatismo (imgenes distorsionadas).
Estos problemas resultan de un desarrollo anormal del ojo porque no hay
suficiente pigmento. La retina, la superficie dentro del ojo que recibe luz, no
se desarrolla normalmente antes de nacer y en la infancia. Las seales del
nervio de la retina al cerebro no siguen los caminos usuales. El iris, la parte
de color en el centro del ojo, no tiene pigmento suficiente para protegerse
de los rayos de luz que entran al ojo. (La luz normalmente entra al ojo por la
pupila, la parte oscura del ojo, pero en personas con albinismo la luz puede
pasar por la muralla del iris tambin.)

Los tratamientos del ojo son compuestos principalmente por rehabilitacin

visual. La ciruga para corregir el estrabismo puede mejorar la apariencia de
los ojos. Sin embargo, como la ciruga no corrige las rutas errneas de los
nervios desde el ojo al cerebro, no proveer visin aguda binocular. La
ciruga s puede ayudar la visin al expandir el espacio visual (donde uno ve
un punto fijo) para corregir la esotropa "ojos cruzados".

Las personas con albinismo son sensbles al resplandor brillos, pero no

prefieren estar en lo oscuro y necesitan luz para ver igual que todos los
dems. Las gafas oscuras lentes de contacto de color ayudan en el

exterior. Adentro, es importante prender luces detrs del hombro y no

enfrente, para leer o trabajar.

Varios aparatos visuales ayudan a las personas con albinismo, y el tipo de

aparato depende de como usar los ojos la persona al trabajar, haciendo
pasatiempos, en otras actividades. Para algunas personas es suficiente
usar bifocales que tienen un lente fuerte para leer, lentes para leer de
prescripcin, o lentes de contacto. Otras usan magnificadoras manuales o
telescopios chicos especiales. Algunos usan bipticos, que son lentes que
tienen un telescopio chico incluido para que puedan mirar por medio de los
lentes o por el telescopio. Diseos nuevos de bipticos usan lentes chicos y
ms livianos. Algunos estados permiten el uso de telescopios bipticos para
conducir. Vase tambin el boletn informativo de NOAH titulado "Ayudas
para la Visin Corta".

Oculistas oftalmlogos pueden recomendar varias ayudas pticas. Clnicas

deben proveer estas ayudas primero de prueba solamente, junto con
instrucciones para usarlas. La Fundacin Americana para Ciegos [American
Foundation for the Blind] (1-800-AFB-LIND) tiene un directorio de clnicas
para la visin corta.

Problemas Mdicos

En los Estados Unidos la mayora de las personas con albinismo tienen

expectativa de vida normales y tienen los mismos tipos de problemas que el
resto de la poblacin. Las vidas de las personas con el Sndrome HermanskyPudlak son ms cortas debido a problemas de los pulmones u otros
problemas. En pases tropicales, los que no usan proteccin solar pueden
desarrollar cnceres de piel serios. Si usan la cantidad de proteccin
adecuada, como locin de SPF 20 ms y vestimenta opaca, las personas
con albinismo pueden disfrutar de actividades afuera hasta durante el
verano.

Las personas con albinismo tienen el riesgo de ser aislados porque el

albinismo es frecuentemente malentendido. La estigmatizacin social puede
ocurrir, especialmente dentro de comunidades de color donde la raza o
paternidad de la persona con albinismo puede ser dudada. Las familias y las
escuelas deben hacer el esfuerzo de no excluir a los nios con albinismo de
las actividades de grupo. Vase tambin el boletn informativo de NOAH
titulado "Aspectos Sociales y Emocionales del Albinismo".

Contacto con otros que tienen albinismo o con personas que tiene albinismo
en la familia es de gran ayuda. NOAH le puede proveer los nombres de
contactos en muchas regiones del pas.