MALFORMACIONES CONGNITAS Y ALTERACIONES CROMOSMICAS.

MALFORMACIONES CONGNITAS.
CONCEPTO
Malformacin es una alteracin de la forma producida por un trastorno del desarrollo. As, las
malformaciones pueden concebirse como el resultado de una reaccin patolgica propia de las
estructuras biolgicas en desarrollo. Esto significa que concluido el desarrollo deja de existir la
posibilidad de que se produzca una malformacin.
No toda alteracin congnita es una malformacin ni toda malformacin es congnita
necesariamente. Existen enfermedades que pueden ocurrir antes del nacimiento sin constituir una
malformacin, como por ejemplo la sfilis y la toxoplasmosis congnitas, que consisten
bsicamente en lesiones inflamatorias; tambin pueden ser connatales trastornos circulatorios y
lesiones degenerativas y tumorales. En este sentido, la patologa prenatal es ms amplia que el
estudio de las malformaciones congnitas. Por otra parte, es cierto que por lo general, las
malformaciones son congnitas, pero esto no constituye una necesidad de orden conceptual, sino
que se debe al hecho natural de que el desarrollo de la mayor parte de los rganos termina antes
del nacimiento. De hecho existen algunas malformaciones postnatales, como por ejemplo, de los
dientes definitivos. La idea de malformacin hay que relacionarla con perodos de desarrollo y no
con un lapso absoluto de tiempo.
En un organismo el desarrollo consiste esencialmente en la aparicin de un polimorfismo dado por
nuevas estructuras ms complejas que las precedentes en su nivel de organizacin. Esto es lo que
distingue el desarrollo biolgico de los procesos de diferenciacin y crecimiento.
Las malformaciones se distinguen de otros procesos patolgicos por poseer una gnesis particular
y no esencialmente por presentar formas visibles caractersticas. De hecho, por ejemplo, una
hipoplasia y una atrofia pueden presentarse con formas muy similares, y para diferenciarlas hay
que interpretar los hechos de observacin en trminos de su patogenia, muy distinta en una y otra.
Las malformaciones pueden darse en diversos niveles de organizacin. Pueden afectar el
organismo entero, como en un acardio; un segmento corporal, como en la ciclopa; un aparato
completo, como en algunas malformaciones nefrourinarias; rganos aislados, como en la mayora
de las malformaciones del hombre, y, por ltimo, tejidos aislados, como en los hamartomas y
coristomas. Los hamartomas son malformaciones de tejidos ortotpicos; los coristomas son
heterotopas de tejidos. El concepto de malformaciones no es aplicable a clulas aisladas, puesto
que la clula carece de un desarrollo en el sentido antes indicado.
En principio, las malformaciones producen una perturbacin funcional, y, en general, cuanto ms
acentuada una malformacin, mayor el trastorno funcional. Las variedades anatmicas, ms
frecuentes que las malformaciones, no producen trastornos funcional.
El trmino de anomala es ambiguo y se lo encuentra con tres acepciones:
a) con su significado literal, o sea el de anormalidad;
b) malformacin leve, sin trastorno funcional importante;
c) como sinnimo de malformacin, as, se habla de major anomalies y de
minor anomalies.
El trmino de monstruosidad se usa para denotar una malformacin externa acentuada que afecta
la forma corporal.

FASES CRITICAS DE ALGUNOS ORGANOS

ORGANO

FASE

DESARROLLO AL FINAL DE LA FASE

Sistema nervioso

3a semana a fin del 3er Telencfalo, comisuras blanca anterior e

mes
hipocampal, hemisferios cerebelosos

Ojos

Cristalino:
configuracin
definitiva,
4a semana a fin del 2 mes pedculo de la copa ptica formado por el
nervio ptico

Odos

Fin de la 4a del 2 mes

Disposicin definitiva de las tres partes

del odo. Huesecillos del odo medio

Corazn

3a a 6a semana

Rotacin vectorial del bulbo concluida:

disposicin definitiva de grandes vasos

Aparato urogenital

4a a 7a semana

Tabique urogenital y metanefros. Fin del

estado indiferente de genitales externos

Aparato digestivo

3a a 10a semana

Desaparicin
fisiolgica

Pulmones

4a a 6a semana

Fin de la fase embrionaria (siguen la

pseudoglandular, canalicular y alveolar)

Extremidades

4a a 7a semana

Superiores e inferiores con 3 segmentos.

Dedos separados en las superiores.
Esbozos digitales en las inferiores

de

la

hernia

umbilical

MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

Diferentes procesos neuroquirrgicos de origen malformativo afectan al sistema nervioso central.
Los ms importantes son:
- Quistes aracnoideos
- Malformaciones de Chiari y Siringomielia
- Malformacin de Dandy-Walker
- Disrrafismos espinales
- Craneosinostosis

QUISTES ARACNOIDEOS
Son quistes benignos que se desarrollan a lo largo del neuroeje, generalmente en los espacios que
contienen LCR. Se producen por "duplicacin" de las membranas aracnoideas, siendo por lo tanto
intraracnoideos. Se pueden presentar a cualquier edad, aunque son ms frecuentes en la infancia.
Las localizaciones ms frecuentes son:
* Cisura silviana (50%)
* ngulo pontocerebeloso (10%)
* Cisterna cuadrigeminal (10%)
* Cisterna suprasellar (10%)

El resto de las localizaciones son menos frecuentes.

La sintomatologa depende de la localizacin. Por ejemplo:
Los silvianos, que son los ms frecuentes, pueden producir:
* Sndrome de hipertensin intracraneal
* Crisis epilpticas
Los suprasellares pueden ocasionar:
* Hidrocefalia
* Afectacin visual, al localizarse cerca de la va ptica
* Disfuncin endocrina, por estar en la vecindad del hipotlamo y de la hipfisis.

Los quistes aracnoideos son frecuentemente diagnosticados como hallazgo casual en una
Tomografa Axial Computerizada (TAC) practicada por otras razones. En este caso no necesitan
tratamiento quirrgico, si no producen desplazamientos de las estructuras intracraneales.
En caso necesario, el tratamiento es quirrgico por medio de dos tcnicas diferentes:
1. Craneotoma y escisin de las membranas del quiste.
2. Colocacin de una derivacin de LCR desde el interior del quiste hasta el peritoneo.
La eleccin de una tcnica u otra depende del tamao y localizacin de la lesin.
MALFORMACIONES DE CHIARI
Son llamadas as por ser Chiari el primer autor que las describi, en el ao 1881. Se asocian
frecuentemente a la siringomielia, formando frecuentemente el mismo complejo malformativo.
Consisten en una serie de malformaciones que afectan a: la porcin caudal del cerebelo, el bulbo
raqudeo y la mdula cervical alta, existiendo tres tipos:

Tipo I. Consiste en el desplazamiento de las amgdalas cerebelosas por debajo del nivel del
foramen magno, desplazndose hacia el raquis cervical alto. Normalmente estas estructuras se
sitan siempre por encima del foramen magno, en el interior de la fosa posterior.
Tipo II. Es el desplazamiento hacia el raquis cervical,de, adems de las amgdalas, del vermis
cerebeloso, IV ventrculo y bulbo raqudeo, de una forma total o parcial. Este tipo especfico de
malformacin se llama tambin de "Arnold-Chiari".
Tipo III. Consiste en el desplazamiento del cerebelo y tronco cerebral al interior de un meningocele
cervical.

Tanto el tipo I como el II son frecuentemente asociados a siringomielia, por lo que su

sintomatologa se puede asociar a la de esta ltima entidad.
El tipo I de Chiari puede producir sntomas generalmente en la adolescencia o edad adulta,
asocindose a siringomielia y tambin a hidrocefalia en algunos casos.
El tipo II es prcticamente exclusivo de los nios que padecen un mielomeningocele. Su
sintomatologa puede consistir en:

Signos de compresin del tronco cerebral, tales como nistagmus, dficits motores en los
cuatro miembros y disfuncin bulbar con alteraciones del ritmo respiratorio, pudiendo en
algunos casos fallecer los nios por pausas de apnea.

Por otra parte, puede agravar la hidrocefalia que tienen la mayora de los nios con
mielomeningocele.

El diagnstico es radiolgico y el mtodo de eleccin es la Resonancia Nuclear Magntica.

SIRINGOMIELIA. HIDROMIELIA
Ambas lesiones se caracterizan por la existencia de cavidades qusticas intramedulares, de
diferente etiologa.
Estn ntimamente relacionadas con las malformaciones de Chiari y una de las teoras ms
clsicas de su fisiopatologa argumenta que es precisamente la dificultad del paso del LCR a la
fosa posterior, producido por las malformaciones de Chiari, la que induce al LCR a introducirse en
el interior del canal ependimario, produciendo as las cavitaciones intramedulares de diferente tipo.
Hidromielia
Se llama as a la dilatacin qustica del propio canal ependimario intramedular. Usualmente
comunica con la circulacin del LCR en la fosa posterior o en el raquis.
La hidromielia puede producirse por las alteraciones en la circulacin del LCR ocasionadas por una
malformacin de Chiari I o II o bien por aracnoiditis de las cisternas de la fosa posterior.

Siringomielia
Cuando la cavidad qustica intramedular est separada del conducto ependimario y no est
generalmente en comunicacin con la circulacin del LCR, se llama siringomielia. La hidromielia es
pues una siringomielia comunicante.
Ambas lesiones pueden tener la misma etiologa y tambin pueden causar la misma
sintomatologa, muy unida siempre a las malformaciones de Chiari.
La localizacin ms frecuente y tpica es la mdula cervical o cervico-dorsal, aunque a veces la
cavidad puede ocupar prcticamente toda la longitud de la mdula.
La sintomatologa ms caracterstica consiste en:

Disociacin sensorial de "tipo siringomilico": prdida de la sensibilidad termoalgsica con

preservacin de la sensibilidad profunda, con una distribucin que afecta al trax y ambos
miembros superiores.

Afectacin motora de ambas manos, con atrofia muscular.

Paresia progresiva espstica de ambos miembros inferiores.

Sntomas de afectacin del bulbo raqudeo, en el caso de que la cavidad se extienda hasta
el tronco cerebral, que consisten en nistagmus o parlisis de los pares craneales ms
bajos: glosofarngeo e hipogloso.

El diagnstico ms correcto se realiza siempre por estudio con RMN y el tratamiento es quirrgico,
consistente en dos tipos de diferentes tcnicas quirrgicas:
1. Craniectoma de la fosa posterior con ampliacin de las meninges de la fosa posterior
mediante diferentes tipos de plastia de duramadre, para, de esta forma, ampliar el volumen
total de la fosa posterior y hacer desaparecer as la malformacin de Chiari.
2. Colocacin de una derivacin de LCR en el interior de la cavidad qustica intramedular.
Esta derivacin puede instalarse en los mismos espacios subaracnoideos del raquis, o bien
en la cavidad pleural o peritoneal.
MALFORMACIN DE DANDY - WALKER
Esta malformacin de las estructuras de la fosa posterior consta de los siguientes elementos:
- Dilatacin qustica del IV ventrculo.
- Agenesia parcial del cerebelo
- Hidrocefalia triventricular, a expensas del III ventrculo y ventrculos laterales.
Aparece siempre en nios, por la existencia de hidrocefalia, en muchas ocasiones muy severa.
El diagnstico es realizado por TAC o RMN y el tratamiento es quirrgico teniendo las siguientes
posibilidades:
1. Derivacin del LCR quisto-peritoneal, es decir desde el quiste de la fosa posterior hasta la

cavidad peritoneal.
2. Derivacin de LCR instalada en uno de los ventrculos laterales hasta la cavidad peritoneal, en el
caso de que la hidrocefalia sea muy severa.
3. Ambos procedimientos simultanemente.
El pronstico es el mismo que el de la hidrocefalia en general, a no ser que coexistan otras
malformaciones del neuroeje.
DISRRAFISMOS ESPINALES.
Los disrrafismos raqudeo-espinales son producidos por un defecto o fallo parcial o completo del
cierre de las estructuras embriolgicas de las porciones ms dorsales de la lnea media espinal.
La afectacin puede incluir a cualquiera de estas estructuras, parcial o completamente: mdula
espinal, meninges, planos musculares raqudeos, segmentos ms posteriores de las vrtebras e
incluso la piel. Dependiendo de la severidad de la malformacin, estarn incluidas todas o
solamente alguna de estas estructuras, siendo la localizacin ms frecuente la regin lumbosacra.
En su conjunto, constituyen las malformaciones ms frecuentes del sistema nervioso.
Las formas ms importantes de estos disrrafismos son:
1. Espina bfida oculta
2. Mielomeningocele
3. Meningocele
4. Lipomielomeningocele
5. Disrrafismo espinal oculto, que incluye:
- Tumores dermoides
- Diastomatomielia
- Lipoma intraespinal
- Hipertrofia del fillum termnale

ESPINA BFIDA OCULTA

Consiste en un dficit de fusin que afecta a algunas lminas vertebrales de la regin lumbosacra.
Es tan frecuente que aproximadamente el 20 % de la poblacin adulta la tiene. Afortunadamente en
la gran mayora de los casos se trata solamente de un hallazgo radiolgico, sin ninguna
significacin patolgica, permaneciendo asintomtica durante toda la vida.
MIELOMENINGOCELE
Es la malformacin ms frecuente y severa, de las incluidas en el grupo de los disrrafismos
espinales.

Su localizacin ms frecuente es la regin lumbar o lumbosacra y consiste en un gran "saco" o

tumoracin, recubierta o no de un mnimo tejido de cicatrizacin, que contiene en su interior todos
los elementos disrrficos:
- Mdula espinal que no se ha cerrado dorsalmente en ese nivel
- Meninges abiertas
- Races de la cola de caballo
- LCR contenido en el "saco", lo que frecuentemente proporciona a la lesin un aspecto qustico,
por lo que se la ha llamado tambin: "espina bfida qustica abierta".
Adems existe tambin un defecto de cierre del arco posterior de las vrtebras afectadas y de los
planos musculares raqudeos.
Su incidencia se cifra en 2/1000 de nios recin nacidos vivos. Existe tambin mayor incidencia en
familias que han tenido entre sus miembros esta malformacin. Se han descrito incluso
preferencias estacionales.
Su diagnstico prenatal es muy importante y puede hoy en da realizarse en la mayor parte de los
casos por medio de determinaciones de alfa-fetoprotena en el lquido amnitico, elevada al
encontrarse el tubo neural abierto. Adems puede tambin realizarse por medio de ecografa
prenatal a partir de las 14-16 semanas de la gestacin. Por todo ello su frecuencia ha disminuido
mucho, al realizarse el diagnstico prenatal en una gran parte de los casos, eligiendo generalmente
la familia la interrupcin del embarazo.
Por otra parte, se han descrito numerosos agentes teratgenos y factores nutricionales que pueden
facilitar la presentacin de esta malformacin. El principal de todos ellos es la carencia de cido
flico en la alimentacin de la embarazada. Por ello se ha recomendado la administracin de cido
flico en las embarazadas, sobre todo las de alto riesgo de malformacin, fundamentalmente
debido a antecedentes familiares.
Esta lesin se asocia adems casi siempre con otras importantes malformaciones del neuroeje:
malformacin de Chiari tipo II, hidromielia y estenosis del acueducto de Silvio. Por ello la presencia
de una severa hidrocefalia se produce generalmente en el 90% de los nios.
En los casos ms graves la sintomatologa ms importante consiste en:
- Paraplejia por debajo del nivel de la lesin
- Prdida de todas las sensibilidades por debajo del nivel
- Prdida del control esfinteriano, urinario y fecal
- Cifoescoliosis
- Deformaciones ortopdicas muy severas
- Hipertensin intracraneal por hidrocefalia.
El tratamiento es solamente quirrgico, siendo la decisin de si se debe tratar o no a estos nios
muy complicada. No hay criterios claros para tomar la misma decisin en todos los casos y
generalmente los elementos que hay que tener en cuenta son:
- Severidad de la malformacin y tambin de la malformaciones asociadas.

- Nivel socioeconmico familiar.

- Prestaciones sociales diferentes en cada pas.
- Decisin familiar.
El tratamiento es multidisciplinario, siendo necesaria la colaboracin de neurocirujanos,
traumatlogos y urlogos, fundamentalmente.
Consiste en:
1. Reparacin quirrgica, plano por plano, de las estructuras disrrficas
2. Tratamiento de la hidrocefalia mediante derivacin de LCR ventrculo-peritoneal.
3. Tratamiento de las deformidades ortopdicas del raquis y miembros inferiores, as como de las
alteraciones urolgicas.
El pronstico es muy variable y depende mucho de la severidad y nivel de la lesin. Con el
tratamiento adecuado, puede decirse actualmente que el 60-70 % de estos nios pueden llegar a
poseer un nivel de inteligencia normal as como tambin caminar por s mismos.

MENINGOCELE
Se trata de una lesin mucho menos frecuente que el mielomeningocele, generalmente tambin
con la misma localizacin. Es una lesin qustica que contiene solamente meninges y LCR, sin
tejido neural. Por ello tiene un pronstico mucho ms favorable.

LIPOMIELOMENINGOCELE
Se presenta como una tumoracin, visible desde el nacimiento, en la regin lumbosacra,
compuesta de tejido lipomatoso subcutneo, pero que se introduce en el interior del raquis
relacionndose ntimamente con las races de la cola de caballo y el cono medular.
Suele producir sntomas con el crecimiento del nio, que consisten en alteraciones en el control
esfinteriano y deformaciones ortopdicas en los pies. Los sntomas son debidos a que el lipoma fija
en direccin caudal la mdula espinal, anclando el cono medular a la regin lumbosacra, lo que
provoca un estiramiento patolgico de toda la mdula espinal.
Por ello el tratamiento es quirrgico, con la extirpacin lo ms amplia posible del lipoma extradural
e intradural.

DISRRAFISMO ESPINAL OCULTO

Este grupo de malformaciones incluye a su vez un amplio grupo de lesiones congnitas que tienen
la caracterstica comn de localizarse la mayora en la regin lumbosacra y producir adems un
sndrome comn, denominado "sndrome del cono medular anclado".
Las ms comunes son:

- Lipomas intraespinales
- Diastomatomielia
- Tumores dermoides
- Hipertrofia del fillum terminale
Todas estas lesiones pueden sospecharse por la presencia de pequeos estigmas cutneos en la
espalda, como manchas angiomatosas, pelos anormales u orificios en la lnea media tipo senos
drmicos.
Normalmente el cono medular, ya a partir del nacimiento, se encuentra situado a una altura
vertebral aproximada de L1-L2. Cuando existe un sndrome de anclaje medular, la situacin del
cono medular es ms baja al estar anclado por la lesin, lo que produce con el crecimiento del nio
una sintomatologa caracterstica que consiste en:
- Alteraciones en el control de esfnteres urinarios
- Debilidad progresiva de ambos pies e incluso deformidades ortopdicas
- Dolor de espalda
- Disminucin de sensibilidades en ambos pies
- Escoliosis progresiva
El diagnstico se realiza hoy en da con estudios de RMN y el tratamiento es siempre quirrgico,
extirpando la lesin por medio de una laminotoma y liberando la mdula de las estructuras que
producen su anclaje.
CRANEOSINOSTOSIS.
Se llama craneosinostosis al cierre precoz de suturas craneales. Esta fusin de suturas puede
afectar a una nica sutura, a varias o incluso a todas las suturas craneales. Constituyen un grupo
de deformaciones muy importantes en el nio, con una incidencia aproximada de 0"4 % recin
nacidosvivos.
Es necesario tener en cuenta que las principales fontanelas del lactante tienen, estadsticamente,
una poca para su sustitucin por tejido fibroso y posterior osificacin. As, por ejemplo, la
fontanela posterior u occipital se suele cerrar normalmente a los 2-3 meses de vida y la fontanela
anterior o bregmtica a los 16-18 meses de edad.
Por otra parte el crecimiento cerebral, aunque es extraordinariamente rpido e importante en el
primer y segundo aos de vida, no cesa hasta los 10-12 aos de edad, poca en la que las suturas
craneales son sustituidas por tejido fibroso, completndose su osificacin en la tercera dcada de
la vida. Por consiguiente cualquier proceso que interrumpa el normal desarrollo del crneo, puede
afectar tambin al adecuado crecimiento cerebral.
Las craneosinostosis son de etiologa desconocida en la mayora de los casos, aunque las
compresiones sostenidas de la cabeza fetal durante el embarazo parecen jugar un papel
importante en el cierre de algunas suturas, como por ejemplo la sutura coronal.
Clnicamente, las craneosinostosis pueden producir tres tipos de sntomas y signos:

- Deformidad craneal. Si las suturas afectas son de la base craneal, la deformidad ser tambin
facial, llamndose entonces el proceso: sinostosis craneofacial

Las

Hipertensin intracraneal. Generalmente crnica, con edema de papila y posible

afectacin visual.

Hidrocefalia

craneosinostosis

se

clasifican

dependiendo

de

las

suturas

craneales

afectas:

- Sinostosis sagital o escafocefalia: Es el cierre de la sutura sagital y es, con mucho, la ms

frecuente. Se caracteriza por aumento, a veces extraordinario, del dimetro sagital del crneo, con
disminucin del transversal, as como abombamientos compensatorios frontales u occipitales.
- Sinostosis unicoronal o plagiocefalia anterior: Se trata del cierre de una sutura coronal. Los nios
presentan una retrusin y frontal unilateral, con rbita deformada, tambin retruda y elevada y
desviacin de la nariz en diversos grados, as como descenso del pabelln auricular.
- Sinostosis bicoronal o braquicefalia: Es el producto del cierre de las dos suturas coronales. La
cabeza crece entonces en sentido superior y transversalmente, llegando a veces a extremos
monstruosos.
- Sinostosis metpica o trigonocefalia: Crecimiento en forma triangular, lo que produce una regin
frontal llamada "frente en quilla".
- Craneosinostosis mltiples: Las combinaciones diversas de suturas afectas pueden ser a veces
difciles de clasificar, ofreciendo a veces aspectos realmente monstruosos. En este tipo de
craneosinostosis, la hipertensin intracraneal y la hidrocefalia son la regla. La mayora de ellas
tienen tambin afectacin orbitaria y facial.
MALFORMACIONES DEL APARATO DIGESTIVO
HERNIA DIAFRAGMATICA CONGENITA
Se trata de un prolapso de vsceras abdominales en una cavidad pleural a travs de un foramen
diafragmtico pstero-lateral (foramen de Bochdalek ), que representa un conducto pleuroperitoneal persistente.
Primitivamente las cavidades pleurales estn comunicadas con la abdominal por sendos conductos
o canales pleuro-peritoneales . Normalmente estos canales se cierran por la fusin del septum
transversum con las membranas pleuro-peritoneales. La fusin tiene lugar en la 6a y 7a semanas,
primero al lado derecho; despus, al izquierdo. La fusin se produce as antes de la desaparicin
de la hernia umbilical fisiolgica (10a semana).
La hernia diafragmtica congnita es una malformacin frecuente (1 en 2.000 nacimientos), en el
80% de los casos se produce al lado izquierdo, lo que probablemente est relacionado con la
desaparicin ms tarda del conducto pleuro-peritoneal izquierdo. El prolapso de vsceras
abdominales tiene lugar tan pronto se reduce la hernia umbilical fisiolgica. La cavidad pleural
afectada contiene por lo comn intestino delgado, estmago, bazo y parte del colon; cuando el
foramen es grande, adems, el lbulo izquierdo del hgado. De regla hay hipoplasia y atelectasia
del pulmn correspondiente y desplazamiento del mediastino, junto con el corazn, hacia el lado
opuesto, en que no rara vez, hay hipoplasia pulmonar. El abdomen suele estar excavado. La
gravedad de la anomala depende en ltimo trmino del grado de hipoplasia pulmonar.

FISTULA TRAQUEO-ESOFAGICA
El esfago y el rbol trqueo-bronquial se originan a partir del intestino anterior del embrin: es un
solo tubo, que luego da origen al divertculo respiratorio, ventral, que se separa del esfago por el
tabique trqueo-esofgico. El tabique se cierra completamente en la cuarta semana.
Formas
La persistencia anmala de comunicacin entre el esfago y la trquea tiene 3 formas ms
comunes.
Fstula trqueo-esofgica distal con atresia esofgica: la porcin
esofgica superior termina en saco ciego; la porcin inferior tiene
una comunicacin fistulosa con la trquea (ms del 90%).
Fstula trqueo- esofgica proximal con atresia esofgica: la
porcin superior del esfago est comunicada con la trquea a
travs de una fstula; la porcin inferior tiene un saco ciego por
arriba, y est normalmente comunicada con el estmago por abajo
(cerca del 1% de los casos)
Fstula trqueo-esofgica sin atresia esofgica: fstula entre
esfago y trquea (forma en H, cerca del 5% de los casos).
Consecuencias
En el feto la atresia esofgica impide el paso normal de lquido amnitico al tubo digestivo,
con la consecuente acumulacin excesiva de lquido en el saco amnitco
(polihidroamnios). En el recin nacido el saco esofgico superior ciego tiende a llenarse
con mucus, el que es aspirado va laringe. En la atresia con fstula inferior el estmago
tiende a llenarse con aire. En la atresia con fstula superior tiende a haber aspiracin de
contenido alimentario. La comunicacin en H puede determinar infecciones respiratorias a
repeticin.
La atresia esofgica sin fstula tiene una frecuencia de cerca del doble de la fstula sin
atresia.
ESTENOSIS CONGENITA DEL PILORO
Se manifiesta dentro de los primeros seis meses de vida, predominantemente en varones, con
vmito en proyectil posprandial precoz, despus de lo cual el paciente queda con hambre; esto
puede llevar a una alcalosis hipoclormica.
Hay hipertrofia de las fibras circulares de la muscular propia del ploro, que deben seccionarse
quirrgicamente por pilorotoma para corregir la alteracin funcional.
ATRESIA O ESTENOSIS CONGENITA DEL INTESTINO
Pueden producirse por una vacuolizacin incompleta en el proceso que convierte al intestino de un
cordn slido en un tubo.
DUPLICACIONES

Pueden presentarse desde el esfago hasta el ano, ms comunes en leon y yeyuno. Se observan
como formaciones esfricas o tubulares adosadas al tubo digestivo; pueden estar aisladas del
lumen (quistes entricos), o bien comunicadas con l, formando divertculos.
Las duplicaciones pueden ser asintomticas, o causar obstruccin intestinal o intususcepcin.

DIVERTICULO DE MECKEL
Es una anomala comn (5% de las autopsias). Consiste en la persistencia de un segmento del
conducto vitelino (onfalo-mesentrico). Se encuentra en el borde antimesentrico del leon a 60100 cm. de la vlvula ileo-cecal. Tiene 3 a 5 cm. de longitud, con forma de dedo de guante.
Histologa: tiene las cuatro tnicas del intestino. Su mucosa a veces presenta focos de mucosa de
tipo gstrico.
El divertculo de Meckel generalmente es asintomtico. Sin embargo, puede sufrir complicaciones:
lcera pptica con sangramiento o perforacin, intususcepcin, inflamacin (diverticulitis).

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG (AGANGLIONOSIS)

Ausencia congnita de clulas ganglionares en los plexos de la pared del recto; a veces tambin
en segmentos superiores del intestino grueso. Es 10 veces ms frecuente en nios con sndrome
de Down.
Patogenia: detencin de la migracin de las clulas de la cresta neural al intestino. (Normalmente
los neuroblastos migran en direccin cfalocaudal en el tubo digestivo para alcanzar el recto hacia
las 12 semanas del desarrollo)
El recto aganglinico est permanentemente contrado: no hay expulsin de meconio en el recin
nacido, se produce dilatacin de la porcin proximal (megacolon), constipacin, impactacin de
heces endurecidas resistentes a los enemas, distensin abdominal. El tratamiento consiste en la
remocin quirrgica del segmento aganglinico.
La lesin puede complicarse con una inflamacin del intestino (enterocolitis) con necrosis y
ulceracin del segmento dilatado proximal.

MALFORMACIONES ANORRECTALES
En la atresia rectal y la agenesia anorrectal el intestino termina a distancia del piso plvico; son la
manifestacin de una alteracin grave en el proceso de unin del esbozo endodrmico constituido
por el intestino posterior y el esbozo ecto-mesodrmico que concurren en la formacin de los
rganos anorrectales. La correccin quirrgica de esta anomala es muy compleja.
En la imperforacin anal el intestino termina en el piso plvico: slo hay oclusin por una
membrana cutnea, que corresponde a la persistencia de la membrana anal del embrin.

ATRESIA DE LA VIA BILIAR

Se manifiesta por ictericia en las primeras semanas de vida. Consiste en obliteracin total o
segmentaria de las vas biliares extrahepticas. Actualmente se considera que no corresponde a
una malformacin, sino a obliteracin cicatrizal postinflamatoria, presumiblemente de origen viral.
Si no se corrige quirrgicamente en forma precoz, la enfermedad es de curso fatal.
En el hgado se aprecia colestasia, fibrosis progresiva de los espacios porta y proliferacin y
dilatacin de conductillos biliares.

ENFERMEDAD FIBROPOLIQUISTICA DEL HIGADO

Las formas ms manifiestas de la enfermedad fibropoliqustica del hgado corresponden a
malformaciones de la va biliar intraheptica acompaadas de fibrosis variable, la mayora con
tendencia hereditaria y se asocian con riones poliqusticos. Se pueden dividir en tres grupos:
hgado poliqustico de tipo adulto, hgado poliqustico de tipo infantil y fibrosis heptica congnita.
Hgado poliqustico de tipo adulto
Autosmico dominante; se asocia con riones poliqusticos de tipo
adulto. El hgado presenta mltiples quistes redondeados,
macroscpicamente evidentes; estos quistes derivan de la primera
generacin de conductos biliares intrahepticos; normalmente hay
una segunda generacin, que en este caso est indemne, por lo
que no hay disfuncin hepatobiliar.
Hgado poliqustico de tipo infantil
Autosmico recesivo; se asocia con riones poliqusticos de tipo
infantil. Sin quistes evidentes macroscpicamente.
Histolgicamente, fibrosis leve de espacios porta, con conductos
biliares alargados y anastomosados.
Fibrosis heptica congnita
Espordica o familiar. Puede asociarse con riones poliqusticos
de tipo adulto. Histolgicamente, en los espacios porta se
observan bandas de colgeno que rodean lobulillos normales; en
las bandas, numerosos conductillos biliares.
La enfermedad evoluciona con hipertensin portal por hipoplasia o
compresin fibrosa de las venas de los espacios porta.

ENFERMEDAD DE CAROLI
Sin tendencia familiar, se manifiesta a cualquier edad. Caracterizada por dilatacin sacular de
conductos biliares intrahepticos, que generalmente compromete segmentos hepticos.

En las cavidades se pueden formar clculos biliares; tambin son susceptibles a la infeccin.

DILATACIONES CONGENITAS DEL COLEDOCO

No presentan tendencia familiar. La forma ms frecuente es el llamado quiste del coldoco que es
una dilatacin concntrica en su trayecto extraduodenal; menos frecuentes son el divertculo
coledocociano, dilatacin sacular, y el coledococele, dilatacin concntrica en la porcin
intraduodenal del conducto. Estas lesiones se manifiestan por dolor, ictericia o masa abdominal.
Pueden asociarse con fibrosis heptica congnita o con dilatacin de conductos intrahepticos.
Puede manifestarse como dolor, ictericia o masa abdominal.

PANCREAS HETEROTOPICO
Se presenta como pequeas masas, generalmente menores de un 1 cm., en la mucosa o en la
tnica muscular propia, ms frecuentemente en duodeno, estmago y yeyuno. Su aspecto ms
caracterstico en el antro gstrico es el de una lesin solevantada ssil, a veces umbilicada en la
desembocadura de un conducto central. Histologa: formado por lobulillos de pncreas exocrino, a
veces con islotes de Langerhans.
MALFORMACIONES DEL PULMON
La frecuencia de las malformaciones del aparato respiratorio se estima en 2% del total de
autopsias de neonatos y nios. Las malformaciones pulmonares pueden agruparse de la siguiente
manera:
1. Agenesia, aplasia e hipoplasia pulmonar
2. Anomalas de lobulacin
3. Secuestro pulmonar y pulmn accesorio
4. Quistes congnitos pulmonares
5. Enfisema congnito
6. Malformaciones vasculares del pulmn
Los tres primeros grupos pueden considerarse malformaciones del esbozo pulmonar. Los quistes
pulmonares congnitos son consecuencia de alteraciones de la diferenciacin bronquial y
bronquiolar. El grupo del enfisema congnito corresponde a alteraciones de la diferenciacin
alveolar. Las malformaciones vasculares pueden originarse tanto por defectos del esbozo como de
la diferenciacin broncoalveolar.
Las malformaciones pulmonares producen en general trastornos funcionales, de grado variable y
se complican de infecciones secundarias y sobrecarga del ventrculo derecho.

AGENESIA, APLASIA E HIPOPLASIA PULMONAR

En la agenesia pulmonar hay ausencia de tejido pulmonar y de estructuras bronquiales por una
detencin del desarrollo en la cuarta a quinta semanas de gestacin. Agentes causales se
desconocen. No se produce un brote bronquial de la trquea. La agenesia puede ser lobar o
pulmonar total, uni o bilateral. La agenesia bilateral es una condicin muy rara e incompatible con
la vida. Se asocia a otras malformaciones como anencefalia con raquisquisis total, acardia,
asplenia y defectos de la caja torcica. Las arterias que se originan de la arteria pulmonar se
conectan con la aorta a nivel del conducto arterioso. Venas pulmonares no se encuentran.
La agenesia unilateral o la aplasia unilateral son ms frecuentes y afectan predominantemente el
pulmn izquierdo. En la agenesia no hay en absoluto desarrollo del pulmn, en la aplasia, en
cambio, existe un brote rudimentario, de pocos centmetros de dimetro, de tejido pulmonar
displstico. La cavidad afectada es de menor volumen y a la inspeccin se comprueba asimetra
torcica. El pulmn conservado est aumentado de tamao, desviando y elongando el mediastino
hacia la zona contralateral. A menudo presenta anomalas de lobulacin o del origen de los
bronquios. La arteria correspondiente al pulmn ausente se une directamente a la aorta. Si existen
venas pulmonares, stas drenan a la vena zigos o a la aurcula derecha. En 50% de los casos
hay otras malformaciones como anencefalia, atresia esofgica, fstula trqueo-esofgica, defectos
septales ventriculares, agenesia del aparato urogenital, etc. La agenesia de un lbulo afecta
generalmente el lbulo medio derecho o lbulo inferior izquierdo. En algunos casos pueden estar
ausentes slo segmentos.
Se habla de hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmn es inferior al 40% del peso esperado
para la edad gestacional, en ausencia de malformaciones mayores. Para estimarlo se ha propuesto
el ndice pulmonar , que es el cuociente entre el peso pulmonar y el peso corporal. En recin
nacidos eutrficos, sin malformaciones, es de 0,026 (a las 28 semanas) a 0,021 (recin nacidos)
con un lmite bajo de 0,016 en prematuros y de 0,013 en nios de trmino. En mortinatos un ndice
menor de 0,013 es indicador seguro de hipoplasia. En casos lmites tanto el peso absoluto del
pulmn como el aspecto histolgico son tiles para formular el diagnstico definitivo.
Histolgicamente , pueden encontrarse tanto alteraciones en la cantidad de bronquios y alvolos
como en el estado de maduracin de los mismos. As se reconocen dos grandes grupos: a)
hipoplasia con bronquios y alvolos bien conformados, pero con disminucin del nmero, y, b)
hipoplasia pulmonar con alteracin cuantitativa y cualitativa de bronquios y alvolos; en esta forma
el pulmn presenta un aspecto similar al del pulmn de 16 a 20 semanas de gestacin. Se asocia
de regla a otras malformaciones como defectos del diafragma, malformaciones renales y disrrafias.
La hipoplasia puede interpretarse en estos casos como consecuencia de los siguientes
mecanismos:
1. Disminucin del espacio para el desarrollo del rgano, como sucede
caractersticamente en defectos diafragmticos con prolapso de vsceras
abdominales. Tambin en cardiomegalia, defectos de la caja torcica, hidrotrax,
ascitis y quistes intratorcicos. Hay casos con hipoplasia bilateral, de tal manera
que el factor mecnico no es tan decisivo.
2. Hipoplasia sincrnica con malformaciones orgnicas graves, como anencefalia y
raquisquisis y disrrafias ventrales. En estos casos hay alteracin de la maduracin
pulmonar.
3. Hipoplasia en oligohidroamnios con o sin malformaciones renales. La relacin
de estas condiciones no est aclarada. Se ha descrito un defecto en la produccin
de prolina por el rin fetal.
4. Hipoplasia con aplasia de la arteria pulmonar o estenosis bronquial congnita.
En estos casos se afecta un lbulo o segmento aislados.

La hipoplasia parece originarse alrededor de las 10 a 12 semanas de gestacin, pero tambin

habra casos con alteraciones alrededor de las 20 semanas, especialmente los casos con defectos
del diafragma. La mayora de los pacientes fallece antes del ao de vida.

ANOMALAS DE LA LOBULACION PULMONAR

Constituyen el 75% de todas las anomalas pulmonares. Cuando se presentan en forma aislada sin
repercusin funcional, se consideran variaciones anatmicas. Ms frecuente es encontrarlas en
combinacin con otras malformaciones del pulmn, del sistema cardiovascular y del bazo.
Rara vez se encuentra un pulmn unilobular. Ms frecuente es la fusin de lbulos vecinos como
consecuencia de una separacin incompleta de los bronquios segmentarios correspondientes. La
formacin de lbulos supernumerarios se explica por una segmentacin adicional de las primeras
generaciones de bronquios. Tambin puede encontrare una inversin de la lobulacin: tres a
izquierda y dos a derecha, como se ve en situs inversus totalis . En las malformaciones esplnicas
es frecuente la alteracin pulmonar con tres lbulos en ambos pulmones (sndrome de Ivemark o
de asplenia ) o dos lbulos en ambos pulmones (sndrome de poliesplenia ).
Se ha descrito un pulmn en herradura en el cual hay fusin pulmonar parcial retropericrdica;
usualmente, un pulmn es ms pequeo, pero poseen bronquios independientes.

TEJIDO PULMONAR ACCESORIO

Tejido pulmonar accesorio o secuestro pulmonar se denomina a islotes de tejido pulmonar,
organoides, extrapulmonares e intrapulmonares, que anatmica y funcionalmente estn
completamente separados del pulmn normal. La irrigacin proviene en general de la arteria aorta
o de sus ramas y no existe conexin alguna con el rbol trqueobronquial. En algunos casos este
tejido accesorio puede estar comunicado al esfago o al estmago (malformacin broncopulmonarintestino anterior). el tejido accesorio suele ser displstico.
El secuestro extralobular est completamente separado del pulmn y posee su propia pleura.
Constituye el 10% de los casos de tejido pulmonar accesorio. Puede estar adosado o alejado del
pulmn (pulmn accesorio ). Este ltimo puede ser intratorcico, en la cavidad pleural o en la
pericrdica; o bien, intraabdominal (pulmn abdominal ). La irrigacin viene de la aorta y sus ramas
y, ms raramente, de la arteria pulmonar. El drenaje venoso es hacia la vena zigos o cava inferior.
Clnicamente, pueden ser asintomticos, o cursar con trastornos funcionales respiratorios, pero las
infecciones son raras.
El secuestro intralobular se encuentra en el pulmn mismo y comparte la misma pleura visceral.
Cursan en forma asintomtica y ms del 50% de los casos se descubre despus de los 20 aos de
edad, especialmente por crecimiento de los quistes o infeccin.

QUISTES PULMONARES CONGENITOS

Comprenden 0,2 a 0,4% de las autopsias de neonatos y nios. La mayora se origina en la fase de
formacin del rbol bronquial y son por lo tanto epiteliales. Pueden agruparse en las formas
siguientes:

1.Quistes congnitos:
a) tipo central
b) tipo perifrico
2. Malformacin adenomatoide-qustica

Quistes Congnitos
Corresponden a quistes originados por alteracin de la diferenciacin bronquio-bronquiolar y por lo
tanto pueden comprometer el brote bronquial completo (pulmn sacular unicameral), o porciones
de bronquios mayores (quistes centrales) o bronquolos (quistes perifricos), hasta los alvolos en
forma difusa (pulmn en esponja o displasia alveolar).
Los quistes congnitos de tipo central son perihiliares y solitarios. Pueden ser intrapulmonares o
extrapulmonares. Pueden ser ciegos (sin comunicacin con el rbol bronquial) o comunicantes,
esta ltima condicin significa riesgo de infeccin y tambin de hiperinsuflacin con atelectasia del
tejido adyacente. La pared est revestida por epitelio respiratorio y bajo ste, pueden encontrarse
glndulas mucosas bronquiales, msculo liso y cartlago hialino.
Los quistes congnitos de tipo perifrico suelen ser mltiples, pueden comprometer segmentos,
lbulos o ambos pulmones. Hay formas circunscritas y formas difusas. La forma difusa o pulmn
poliqustico est constituida por cavidades de tamao muy variado, en cambio en el pulmn en
esponja, las cavidades son pequeas y uniformes en tamao. Los quistes estn revestidos por
epitelio respiratorio y en la pared puede haber msculo liso o islotes de cartlago hialino. Las
cavidades pueden estar comunicadas con el rbol bronquial. Las complicaciones son: el
neumotrax, infecciones, hemorragias y fibrosis. Los quistes son ms grandes cuanto ms
temprano en la organognesis se produce la alteracin. Se han descrito casos familiares y en
gemelos. Tambin se observan en esclerosis tuberosa, sndrome de Marfn, trisoma 18 y
sndrome de Kartagener.

Malformacin adenomatoide-qustica
Es una malformacin unilateral del pulmn constituida por estructuras bronquiolares y ductales
anmalas, que comprometen cualquiera de ambos pulmones con igual frecuencia. El 90% de los
casos se limita a un lbulo y en 10% puede ser bilobar.
La zona comprometida se observa aumentada de tamao, al corte hay quistes de variados
tamaos, pero ms bien pequeos, con reas ms slidas. El aspecto macroscpico puede ser
similar al del pulmn en esponja , pero mientras en este ltimo la anomala afecta a bronquios y
bronquolos, en la malformacin adenoide-qustica estn afectados bronquolos, conductos
alveolares y alvolos. Histolgicamente, se encuentran bronquolos y conductos muy dilatados,
mucosa poliposa revestida por epitelio respiratorio, pared con msculo liso y fibras elsticas y
ausencia de inflamacin. La irrigacin proviene del sistema correspondiente al lbulo afectado.
Existen casos aislados con irrigacin independiente, de ramas de la aorta.
La anomala se manifiesta en el perodo neonatal. rara vez en la infancia. Se acompaa de
hidroamnios, hidrops fetalis y otras malformaciones, especialmente el tipo II, como malformaciones

cardacas, del esqueleto, del rin y atresia gastrointestinal. La muerte se produce por infecciones
respiratorias y por compresin de estructuras vecinas.

ENFISEMA CONGNITO LOBULAR

Se trata de una hiperdistensin crnica, usualmente unilobar, del pulmn en el perodo neonatal o
lactancia, ms raramente en la infancia. Causa y patogenia son desconocidas.
Macroscpicamente, se observa un lbulo comprometido (50% lbulo superior izquierdo, 25%
lbulo inferior derecho). Slo en el 10% de los casos puede haber ms de un lbulo afectado.
Microscpicamente, hay dilatacin acentuada de alvolos y conductos alveolares. El tejido
intersticial est sin alteraciones aparentes, ocasionalmente algo fibrosado. En aproximadamente
40% de los casos hay malformaciones asociadas como malformaciones cardacas y de los
grandes vasos, hernias diafragmticas y malformaciones renales. En el 40% de los casos el
diagnstico se realiza al mes de vida y al ao el 80% de los casos es sintomtico. Factores que
podran tener importancia en la gnesis de esta forma de enfisema son estenosis bronquial con
displasia-hipoplasia cartilaginosa, obstruccin o compresin extrnseca del bronquio; tambin se
consideran estenosis bronquial inflamatoria y fibrosis alveolar, gigantismo alveolar y alteraciones
cardacas. Estudios morfomtricos apoyan que el fenmeno principal es una hiperplasia alveolar o
polialveolosis.

ANOMALAS VASCULARES INTRAPULMONARES

El pulmn afectado puede ser hipoplstico o presentar una transformacin qustica
parenquimatosa. Hay hemorragias pulmonares recidivantes por el elevado rgimen de presiones.
Puede desarrollarse una hipertensin pulmonar. En estos casos hay una alteracin del brote
ventral de la arteria branquial, derecha o izquierda, con desarrollo simultneo de colaterales
compensatorias.
La estenosis de ramas arteriales consiste en hiperplasia fibrosa focal y concntrica de la ntima,
que de regla es mltiple (estenosis perifrica mltiple de ramas pulmonares ). En el 30% de los
casos hay malformaciones cardiovasculares asociadas, como estenosis valvular pulmonar,
tetraloga de Fallot, ductus persistente, aplasia de la arteria pulmonar izquierda, drenaje venoso
anmalo de las pulmonares. Se piensa que etiolgicamente la lesin arterial est relacionada con
una infeccin rubelica.

FSTULA ARTERIO-VENOSA INTRAPULMONAR

Se encuentra en focos subpleurales, delimitados, solitarios, constituidos por vasos sanguneos de
paredes delgadas, con una arteria aferente y una vena eferente. Son congnitas y pueden
evolucionar aos en forma asintomtica. Tambin puede encontrarse una fstula arterio-venosa con
gran componente telangiectsico en la enfermedad de Rendu-Osler-Weber.

Linfangiectasia congnita del pulmn

En esta condicin existe un aumento del nmero y dilatacin de vasos linfticos subpleurales,
interlobulillares e intralobulillares. Aparecen numerosos quistes en los bordes del pulmn y tambin
ms grandes en la zona del hilio pulmonar. Al corte, fluye de estas cavidades lquido claro. Cada
una mide hasta 5 mm. No hay hiperplasia de msculo liso ni endotelios prominentes como suele
verse en las linfangiectasias adquiridas. El 75% de los casos fallecen en el perodo neonatal. En 30
a 50% de los casos hay malformaciones cardacas y tambin sndrome de asplenia y anomalas
venosas.
La fase crtica de desarrollo de linfangiectasias pulmonares congnitas va de la 14a a la 20a
semanas de gestacin.

MALFORMACIONES CONGNITAS DEL TRAX

Las deformidades congnitas del trax son un grupo muy heterogneo de trastornos tanto de la
infancia como del adulto que comnmente consisten en una ausencia o deformidad sea y
cartilaginosa con alteraciones musculoesquelticas asociadas.
La gran mayora de las deformidades de la pared torcica se reparan slo por motivos estticos.
Raramente implican trastornos funcionales que indiquen la ciruga.
Las deformidades ms comunes son el pectus excavatum, pectus carinatum y sndrome de Poland.
Otros trastornos son las fisuras esternales, las deformidades costales y el infrecuente pero fatal,
por su gravedad, sndrome de Jeune.

PECTUS EXCAVATUM
El pectus excavatum o tronco en embudo es la deformidad torcica ms comn. Se caracteriza
por la depresin de la pared torcica usualmente comenzando en la unin manubrio-corporal
(ngulo de Louis) y alcanzando su punto ms profundo en la unin xifoesternal.
Se trata de una malformacin sea y cartilaginosa que puede ser leve y apenas notable en algunos
casos y sintomtica y grave en otros. Por lo general el pectus excavatum es diagnosticado poco
despus del nacimiento. En algunas ocasiones se hace evidente despus de la adolescencia
temprana. Siempre que la deformidad progrese ms all de la adolescencia est asociada de modo
caracterstico con escoliosis dorsolumbar, hombros cados y abdomen protruyente. La deformidad
es en ocasiones tan severa que el esternn contacta con los cuerpos vertebrales o lateralmente a
estos alcanzando la gotera paravertebral. Esos casos estn asociados con abdomen
compensatorio.
Esta deformidad tiene una incidencia aproximadamente de 1 cada 300 nacidos vivos. De
predominancia en varones (3:1).
Etiopatogenia
En la actualidad el concepto ms aceptado es que la deformidad se origina por una alteracin en el
crecimiento de los cartlagos costales, que pueden estar rotados, fusionados o deformados. El
primer y segundo cartlago costales son habitualmente normales. Pero los cartlagos costales por
debajo de estos presentan una orientacin anormal y una angulacin posterior progresiva. El
cuerpo del esternn presenta una curvatura posterior. La parte superior del esternn (el manubrio),
es normal. El punto de mxima depresin suele ser justo arriba de la unin con el xifoides. Suele
ser comn asociarse a deformidades asimtricas, como por ejemplo rotacin del esternn hacia la
derecha.

Manifestaciones clnicas
La mayora de los pacientes con pectus excavatum son asintomticos , aunque en adolescentes y
adultos jvenes pueden manifestar leve disnea, palpitaciones o cierta limitacin de las actividades .
Los pacientes con las deformidades en pectus excavatum ms severas pueden tener limitaciones
para realizar ejercicios vigorosos y pueden sufrir insuficiencia cardiaca y respiratoria.
Aproximadamente un tercio de los pacientes tienen historia familiar de deformidad de pared
torcica. Se asocia a varios trastornos msculo-esquelticos como el sndrome de Marfan,
escoliosis dorsolumbar, sindactilia, etc.
Las deformidades ms severas se aprecian en los pacientes con sndrome de Marfan. Son
pacientes de talla alta, cara delgada, extremidades largas, dedos largos. El examen oftalmo-lgico
revelar subluxacin del cristalino, lo que es patognomnico. Tienen patologas cardiacas
asociadas, como insuficiencia valvular mitral o artica, prolapso mitral.
La malformacin congnitas cardiacas no asociadas a sndrome de Marfan se presentan en un 2%
de los pacientes con pectus excavatum.
Las depresiones de la pared torcica se identifican durante la infancia en casi el 90% de los
pacientes. La depresin progresa durante la niez y es ms pronunciada durante la pubertad. Con
el crecimiento puede desarrollarse una caracterstica postura con hombros cados hacia delante,
cuello extendido hacia delante, cifosis, abdomen prominente.
PECTUS CARINATUM
El pectus carinatum (trax en quilla o pecho de pollo) es una deformidad con protrusin de la pared
anterior del trax y es considerada opuesta a la deformidad pectus excavatum. El pectus
excavatum es 10 veces ms frecuente que el pectus carinatum. A diferencia de las deformidades
por depresin del trax, esta anomala de la pared torcica es caracterstica-mente muy suave o
casi imperceptible en la primera infancia, pero la prominencia aumenta progresivamente durante la
fase de rpido crecimiento de la pubertad.
Patologa de la pared torcica. Tipos
La deformidad se produce por un sobrecrecimiento de los cartlagos costales con protrusin hacia
delante del manubrio, cuerpo y apndice xifoides. Las deformidades del pectus carinatum son
mucho ms variadas que el pectus excavatum, siendo comunes formas asimtricas, atpicas y
rotaciones. Se pueden distinguir tres tipos distintos de expresiones fenotpicas de la misma
deformidad segn la localizacin de la mxima convexidad y la presencia de rotacin o depresin
del esternn.

Deformidad condrocorporal o baja (la ms comn): El cuerpo del esternn protruye de

manera que el nivel de unin entre esternn y xifoides es el punto ms prominente de la
pared anterior del trax. Asociado con la protrusin, est la depresin lateral de costillas y
cartlagos costales a ambos lados del esternn, acentuando su prominencia.

Deformidad condromanubrial o alta (rara): Tambin denominada deformidad del trax de

paloma. Se caracteriza por la proyeccin del manubrio y los cartlagos adyacentes primero
y segundo, con el cuerpo esternal vertical o dirigido hacia atrs. En un corte sagital, el
esternn tendr configuracin en Z.

Deformidad mixta: Histricamente denominada como pectus excavatum unilateral.

Consiste en una depresin de los cartlagos costales de uno de los lados y esternn, con
protrusin compensatoria y/o rotacin en el lado contralateral.

Manifestaciones clnicas

Hay un 26% al 33% de incidencia familiar de deformidad de pared torcica asociadas en los
pacientes con pectus carinatum. Muchas anomalas musculoesquelticas se asocian con la
deformidad de protrusin torcica, siendo lo ms caracterstico el 15% de incidencia de escoliosis.
Otras anomalas asociadas son el sndrome de Marfan, la neurofibromatosis, el sndrome de
Poland y la enfermedad de Morquio.
No se ha encontrado afectacin cardiopulmonar atribuible a la anomala torcica; sin embargo, si
existe una incidencia ms alta de asma comparado con las deformidades con depresin torcica.
MALFORMACIONES CONGNITAS DE LA PARED ABDOMINAL
ONFALOCELE
Constituye una abertura en la pared abdominal a nivel del anillo umbilical. Las vsceras estn
recubiertas de una doble capa: peritoneo y capa externa de la membrana amnitica.
El cordn umbilical est unido al saco, que se puede romper antes, durante o despus del
nacimiento.
Si el saco se rompe antes del parto, el contenido abdominal queda expuesto al lquido amnitico y
aparece encogido, engrosado, recubierto de un exudado inflamatorio.
Clasificacin:

Tipo 1: cuello menor de 4 cm y dimetro mayor del saco inferior a 8 cm.

Tipo 2: de dimensiones superiores.

En los onfaloceles de gran tamao el hgado se encuentra parcial o totalmente dentro del saco y la
cavidad abdominal no podr acoger la masa de vsceras herniadas sin consecuencias
hemodinmicas o respiratorias (torsin intestinal con obstruccin, elevacin diafragmtica que
impide la ventilacin y compresin sobre la vena cava inferior que impide el retorno venoso al
corazn).
LAPAROSQUISIS
Es una verdadera evisceracin que ocurre siempre antes del nacimiento a travs de un pequeo
orificio de la pared abdominal, generalmente a la derecha de un cordn umbilical normalmente
constituido. Por lo tanto no hay saco y las vsceras tienen un aspecto similar al de los onfaloceles
rotos antes del parto.
La mayor parte de las laparosquisis se acompaan de malrotacin intestinal y una cavidad
peritoneal reducida.
CARDIOPATAS CONGNITAS
Las cardiopatas son las malformaciones congnitas ms frecuentes, ocurren en el 0,5 -1 % de los
recin nacidos vivos. El trmino cardiopata congnita implica un tipo de cardiopata presente en el
momento de nacer.
Se producen como resultado de alteraciones en el desarrollo embrionario del corazn (cuando se
est formando) y pueden afectar a cualquiera de las distintas partes del corazn.
No se conocen las causas de la mayor parte de las cardiopatas congnitas. Sin embargo, se han
relacionado diversos factores con una incidencia de ellas mayor que la normal. Entre estos factores
se incluyen:

Infecciones: las principales son las infecciones por virus, en especial la rubeola.
Enfermedades maternas: diabetes (es muy importante el control cuidadoso de la diabetes
antes de la concepcin para disminuir o eliminar el riesgo de cardiopata congnita),
fenilcetonuria, Lupus eritematoso diseminado...
Medicamentos: hidantonas, litio, anfetaminas...
Txicos: alcohol, drogas, radiaciones.
Factores genticos: una parte de las cardiopatas congnitas son de origen gentico. Se
han visto patrones de herencia monognica mendeliana (de padres a hijos, de abuelos a
nietos) . Existen diversos sndromes polimalformativos asociados a cardiopatas, entre los
que destacan, Holt-Oram (anomalas en los miembros y cardiopatas), Sndrome de Alagille
(alteraciones del hgado, cardacas, seas y oculares), Sndrome de Noonan (estenosis
artica valvular), Sndrome de Marfan (alteraciones esquelticas, oculares y
cardiovasculares), Sndrome de Ellis van Creveld (polidactilia, anomalas dentales y
defectos septales auriculares). Alrededor del 10% de las cardiopatas congnitas son
debidas a anomalas cromosmicas, entre ellas la ms frecuente es el Sndrome de Down
(se asocia con malformaciones cardiacas en el 40% de los casos) y el Sndrome de Turner
(afeccin cardiaca en el 25% de las pacientes).

En general, las malformaciones congnitas del corazn se dividen en cianticas y acianticas,

dependiendo de que se manifiesten o no con cianosis (la piel presenta un color gris o azul plido).
La cianosis indica que existen defectos que impiden que la sangre lleve suficiente oxgeno.
Normalmente, si hay una abertura entre el lado derecho e izquierdo del corazn, la sangre circular
desde el lado izquierdo (mayor presin) hacia el lado derecho (menor presin) y no producir
cianosis, ya que se est bombeando sangre oxigenada hacia la circulacin general. Si por alguna
causa aumenta la presin en el lado derecho, la sangre no oxigenada de este lado pasar al lado
izquierdo y de aqu a la circulacin general, provocando cianosis. Si la abertura es grande, la
sangre se mezclar en ambos lados del corazn, lo que tambin producir cianosis.
En general, los sntomas de defecto cardiaco en el lactante son los siguientes: disnea (dificultades
al respirar, especialmente al realizar ejercicios), dificultades para la alimentacin, crisis de estridor
o de ahogamiento, taquicardia, infecciones respiratorias frecuentes, incapacidad para ganar peso,
hinchazn en piernas abdomen o alrededor de los ojos, soplos cardiacos, cianosis y ataques de
anoxia (desmayos).
Dentro de las cardiopatas congnitas, las ms frecuentes son:

Coartacin de Aorta
Comunicacin Interauricular (CIA)
Cominucacion Interventricular (CIV)
Estenosis Artica
Estenosis Pulmonar
Ductus Arterioso Persistente
Tetraloga de Fallot
Transposicin de los Grandes Vasos

COARTACIN DE AORTA
Es una estrechez de la aorta que es la arteria de mayor tamao que tenemos, que sale del corazn
llevando la sangre oxigenada a todo el cuerpo. Si el estrechamiento es severo, el corazn tiene
que trabajar con ms fuerza, pudiendo provocar una hipertensin en la mitad superior del cuerpo
(la estrechez est situada despus de la salida de los vasos que llevan la sangre oxigenada a la

cabeza y los brazos) y un cuadro de insuficiencia cardiaca, mientras que los rganos abdominales
y las extremidades inferiores reciben menos sangre.
Como manifestaciones caractersticas destacan: presin arterial elevada en la mitad superior del
cuerpo. Los miembros inferiores suelen estar ms fros que los superiores, pudiendo ocurrir
calambres musculares durante el ejercicio intenso. El nio puede presentar mareos, dolor de
cabeza y epixtasis (sangrado por la nariz) a causa de la hipertensin.
El tratamiento es quirrgico resecando la porcin estrecha y volviendo a unir, o bien reponiendo la
parte estrecha mediante un injerto.
COMUNICACIN INTERAURICULAR (CIA)
Es una comunicacin entre las dos aurculas (las dos cavidades superiores del corazn)
permitiendo que se mezcle la sangre oxigenada (AI) con la sangre no oxigenada (AD).
En la vida fetal existe una comunicacin entre las dos aurculas que debe cerrarse en el momento
de nacer.
Se corrige con ciruga o bien mediante cateterismo teraputico.
COMUNICACIN INTERVENTRICULAR (CIV)
Es una abertura de la pared que separa las dos cavidades inferiores del corazn (ventrculos). La
presin del ventrculo izquierdo hace que la sangre oxigenada pase a travs del defecto hacia el
ventrculo derecho (sangre no oxigenada que viene de la aurcula derecha) de forma que vuelve al
pulmn a oxigenarse, cuando ya est previamente oxigenada. A consecuencia de esto el corazn y
los pulmones se sobrecargan, lo que causa insuficiencia cardiaca (dificultad para respirar,
cansancio, no gana peso,) y con el tiempo hipertensin pulmonar.
Algunos de estos defectos se cierran espontneamente en las primeras semanas o meses de vida.
Si no es as o causan clnica importante, el cierre es quirrgico.
ESTENOSIS ARTICA
Es un estrechamiento de la vlvula artica o de la primera porcin de la aorta al salir del ventrculo
izquierdo. El ventrculo izquierdo bombea la sangre a todo el cuerpo a travs de la aorta. Al existir
una estrechez en la salida, el ventrculo izquierdo tiene que hacer ms fuerza para conseguir que la
sangre llegue a todo el cuerpo y llega un momento en que el ventrculo izquierdo se deteriora y
fracasa provocando congestin vascular pulmonar.
Si la estenosis es severa, puede provocar un cuadro clnico muy grave en nios pequeos. Los
nios suelen padecer intolerancia al ejercicio. El nio se cansar fcilmente, padecer desmayos o
sufrir dolores en el pecho al hacer ejercicio.
El tratamiento definitivo en la mayora de los casos es quirrgico. En nios muy pequeos puede
dilatarse temporalmente la estrechez mediante cateterismo.

ESTENOSIS PULMONAR

Es un estrechamiento de la vlvula pulmonar o la arteria pulmonar (va del lado derecho del corazn
a los pulmones). El ventrculo derecho debe hacer ms fuerza para conseguir salvar el obstculo
de esta estrechez y as poder enviar la sangre a los pulmones para poder oxigenarse. Llega un
momento en que el ventrculo derecho se deteriora y fracasa en su funcin. Dependiendo del
estrechamiento, los sntomas pueden variar desde mnimos sntomas hasta un cuadro clnico muy
grave.
El tratamiento puede ser mediante cateterismo o mediante ciruga, dependiendo de los casos.
DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE
Es una comunicacin entre la aorta y la arteria pulmonar a travs de un vaso que durante el
periodo fetal (dentro de la madre) debe estar abierto, pero que en el momento del nacimiento al
empezar a funcionar los pulmones, debe cerrarse. Al existir esta comunicacin, la sangre
oxigenada pasa de la aorta (mayor presin) a la arteria pulmonar (menor presin) y a los pulmones
intilmente, pues ya est oxigenada. Todo ello hace que se sobrecargue el pulmn y el corazn
izquierdo llegando un momento en que ste fracase, apareciendo un cuadro de insuficiencia
cardiaca e hipertensin pulmonar.
El tratamiento puede ser mediante medicacin en los recin nacidos. Si no se corrige, es necesario
cerrar este vaso con cateterismo o con ciruga dependiendo del caso.
TETRALOGA DE FALLOT
La tetraloga de Fallot incluye cuatro defectos:

Comunicacin interventricular
Estenosis pulmonar
Dextroposicin de la aorta (la aorta nace entre el ventrculo derecho y el izquierdo)
Hipertrofia del ventrculo derecho

La sangre que debe ir a los pulmones para oxigenarse, apenas puede salir del ventrculo derecho
por la estrechez en esa zona (estenosis pulmonar) por lo que pasa al ventrculo izquierdo a travs
de la comunicacin interventricular, lo que hace que la sangre vaya a todo el cuerpo sin haber
recibido el oxgeno necesario de los pulmones, lo que da el color gris azulado caracterstico de
estos nios(cianosis). El aumento en el esfuerzo del ventrculo derecho hace que se hipertrofie. La
aorta recibe la sangre directamente de los dos ventrculos al nacer a caballo entre ambos
(dextroposicin).
La gravedad del cuadro depende sobre todo del grado de estenosis pulmonar (si es muy severa
puede ocasionar la muerte del nio).
En los lactantes son caractersticos episodios agudos y graves de cianosis e hipoxia (disminucin
del oxgeno en sangre) sobre todo durante el llanto o despus de la alimentacin. En los nios
aparece cianosis, retraso del crecimiento y desarrollo y posicin en cuclillas para aliviar la hipoxia.
El tratamiento es quirrgico. Actualmente existen tcnicas quirrgicas para reparar esta delicada
combinacin de defectos, permitiendo que la mayora de los nios afectados por la misma tengan
una vida normal o casi normal.
TRANSPOSICIN DE LOS GRANDES VASOS

El tronco de la arteria pulmonar nace del ventrculo izquierdo (en un corazn normal sale del
derecho) y la aorta lo hace del derecho (en condiciones normales del izquierdo). Esta situacin
provoca que la sangre oxigenada vaya al pulmn intilmente a "reoxigenarse" mientras que la
sangre no oxigenada sale a travs de la aorta a todo el cuerpo que se ve as privado de oxgeno.
Se trata de un cuadro muy grave y estos nios sobreviven gracias a la persistencia del ductus y la
comunicacin interauricular de forma natural o mediante tratamiento mdico o cateterismo. De esta
manera se consigue que la sangre no oxigenada pueda llegar a los pulmones (a travs del ductus y
la CIA) y la sangre oxigenada vaya a todo el cuerpo (gracias a la CIA).
El tratamiento definitivo es quirrgico.
MALFORMACIONES CONGNITAS DEL APARATO UROGENITAL
RIN
Las malformaciones congnitas inherentes a las unidades renales y conductos ureterales estn
asociados directamente con el brote ureteral o divertculo metanfrico y sus eventuales defectos en
la morfognesis.
AGENESIA RENAL CONGNITA:
Puede ser lateral (izquierda o derecha) con una frecuencia de 1:1000 o bilateral con frecuencia de
0.3:1000; la agenesia renal congnita unilateral, se caracteriza por no presentar sintomatologa;
mientras que la agenesia renal congnita bilateral es INCOMPATIBLE CON LA VIDA.
Esta MC podra deberse a una falla en el desarrollo del divertculo metanfrico su degeneracin
temprana.
ROTACIN ANORMAL:
Los riones efectan un proceso de traslacin y rotacin en el perodo comprendido entre la 6ta. y
9na. semana. Ascienden desde la pelvis, donde los hilios renales son ventrales, hasta el abdomen,
en su pared posterior y por detrs del peritoneo, donde los hilios renales quedan enfrentados por la
lnea media debido a una rotacin de 90 grados en sentido anteromedial. A esta migracin se la
llama 'ascenso relativo' y se debe al acelerado crecimiento de la porcin del embrin caudal a los
riones.
Malformaciones por defectos en el proceso descripto son poco frecuentes. En estos casos el hilio
renal permanece con sus disposicin embrionaria en el feto; es decir, los riones no rotan lo
suficiente por lo que presentan el hilio hacia adelante. Podra suceder tambin una rotacin
excesiva por lo que stos estaran hacia atrs.
Las rotaciones anormales de los riones se relacionan con frecuencia con riones ectpicos.
RIONES ECTOPICOS:
Puede afectar a uno o a ambos, por lo general se los encuentra en posicin inferior y casi sin rotar.
Casi todos los riones ectpicos se localizan en la pelvis, stos suelen ser muy cercanos el uno del
otro y pueden dar origen a una masa esfrica (rin discoide en torta). Se atribuye esta patologa
congnita a un ascenso defectuoso, por lo que se suele encontrar riones plvicos.
RIN EN HERRADURA:

Con frecuencia de 1:600; los polos se fusionan (los inferiores casi siempre). El gran rin en U se
ubica en el hipogastrio, debajo de la raz de la arteria mesentrica inferior la cual es responsable de
detener el ascenso normal. Esta patologa no produce sntomas. Ya que el sistema colector se
desarrolla de manera normal y los urteres entran en la vejiga como debe ser. Si se viera
comprometido el flujo urinario, podran aparecer sntomas de obstruccin, infeccin o ambos.
DUPLICACIN DE VAS URINARIAS SUPERIORES:
La duplicacin de la parte abdominal del urter y de la pelvis renal son frecuentes, no as riones
supernumerarios. Estas patologas congnitas estn ntimamente relacionadas con una yema
ureteral anmala (casi siempre bfida). La extensin de la duplicacin depende de que tan
completa sea la divisin del divertculo.
La divisin incompleta del divertculo metanfrico da origen a urter bfido.
La divisin completa del divertculo metanfrico da origen a rin doble con urter bfido o
separados.
ORIFICIOS URETERALES ECTOPICOS:
En el HOMBRE, con mayor frecuencia en el cuello vesical o en la porcin prosttica de la uretra,
aunque tambin puede estar en el conducto deferente o en las vesculas seminales.
En la MUJER, el orificio ureteral ectpico suele estar en el cuello vesical, uretra, vagina o en el
vestbulo de la vagina. La molestia ms frecuente de ectopa ureteral es la incontinencia. Esta MC
se debe probablemente a una falta de incorporacin de los urteres a la parte posterior de la
vejiga, causada por una incorporacin, junto con el conducto mesonfrico, en la porcin caudal de
la parte vesical del seno urogenital. Puesto que sta porcin del seno se transforma en la uretra
prosttica en el varn, y en la uretra completa en las mujeres, la localizacin habitual del orificio
ureteral ectpico en cada sexo es comprensible.
ENFERMEDAD POLIQUISTICA RENAL CONGNITA BILATERAL :
Los riones presentan gran cantidad de quistes pequeos y grandes los que causas insuficiencia
renal grave. Estos neonatos slo pueden sobrevivir sometidos a hemodilisis y transplante renal.
Existen tres posibles explicaciones embriolgicas para estos riones mal formados: a) los quistes
son el resultado de la falta de unin de algunos tbulos metanfricos con los tbulos colectores, b)
los quistes representan restos de las nefronas primordiales que en condiciones normales
degeneran, c) los tbulos colectores se desarrollaron de manera anormal.
GLNDULAS SUPRARRENALES
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA VIRILIZANTE:
O sndrome adrenogenital, se la describe bajo el nombre de hiperplasia de la corteza suprarrenal y
es causada por una deficiencia de enzimas de la corteza suprarrenal, genticamente
determinadas, necesarias para la sntesis de diversas hormonas esteroideas. La disminucin en la
produccin hormonal da por resultado un incremento en la liberacin de ACTH por la pars distalis
de la adenohipfisis en cantidades inadecuadas. En nias, durante el perodo fetal, suele ser causa
ms frecuente de pseudohermafroditismo femenino, mientras que en varones ocasiona un
desarrollo sexual precoz.

En nios anenceflicos las glndulas suprarrenales son hiperplsicas debido a la falta de desarrollo
de la hipfisis. Esto provoca una insuficiente liberacin de ACTH, lo que afecta al desarrollo normal
de la corteza suprarrenal fetal.
URACO Y VEJIGA
MALFORMACIONES URACALES:
El uraco es la estructura tubular que conecta la porcin vesical del seno urogenital con la
alantoides. Por lo regular persisten restos de luz en la parte inferior del uraco en los lactantes, y en
cerca del 50% de los casos sta se contina hasta el vrtice superoanterior de la vejiga, sitio
normal de insercin proximal. Esta porcin permeable puede a veces dilatarse para formar un seno
uracal que desemboca en la vejiga; lo mismo que la porcin, superior que al permanecer
permeable se dilata y forma otro seno uracal con desembocadura en el pupo. En muy raras
ocasiones todo el tubo uracal permanece permeable, en casos en los que as es, se produce fstula
uracal, que permite el paso de la orina hasta el orificio umbilical.
Toda persistencia de luz uracal puede provocar un quiste, el cual no se detecta en el vivo a menos
que se infecte y agrande.
EXTROFIA DE VEJIGA:
Es una malformacin muy poco frecuente (un caso de cada 10000 a 50000 nacimientos), y afecta
principalmente a varones. Esta anormalidad congnita se caracteriza por la exposicin y protusin
de pared posterior de la vejiga. La extrofia vesical est ocasionado por el cierre incompleto de la
lnea media en la parte inferior de la pared abdominal anterior, el defecto tambin afecta ala pared
anterior de la vejiga.
Esta malformacin es la consecuencia del defecto de las clulas mesenquimatosas para migrar
entre el ectodermo del abdomen y la cloaca durante la 4ta. semana. Como resultado, no hay
formacin de tejido muscular y conectivo en la pared anterior abdominal sobre la vejiga. Despus,
la delgada epidermis y la pared anterior de la vejiga se rompen, provocando una amplia
comunicacin entre el exterior y la membrana mucosa vesical.
APARATO GENITAL
HERMAFRODITISMO:
Implica una discrepancia entre la morfologa de las gnadas y los genitales externos. Por lo tanto, a
una persona con genitales externos ambiguos se le llama intersexual o hermafrodita. Las
condiciones intersexuales se clasifican segn el aspecto histolgico de las gnadas.
Los pacientes hermafroditas verdaderos tienen tanto tejido ovrico como testicular. Entonces se
denomina pseudohermafrodita masculino a aquellos que tienen tejido testicular pero genitales
externos femeninos; y pseudohermafrodita femenino a aquellos que tienen tejido ovrico pero
genitales externos masculinos.
Con excepcin de los hermafroditas verdaderos, el patrn de cromatina sexual y el cariotipo suelen
corresponder al sexo gonadal.
PSEUDOHERMAFRODITAS FEMENINOS:
Estos pacientes tienen ncleos cromatina positivos y constitucin cromosmica 44, XX.

La causa ms frecuente es la hiperplasia suprarrenal virilizante congnita. En este caso no existe

alteracin ovrica, sin embargo, la produccin excesiva de andrgenos por las glndulas
suprarrenales, provoca la masculinizacin de los genitales externos durante el perodo fetal, que
vara desde una hipertrofia de cltoris hasta genitales casi masculinos. Esta forma clnica es
heredada con rasgo autosmico recesivo.
PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO:
Estos pacientes presentan ncleos cromatina sexual negativos. y un complejo cromosmico sexual
XY. Estas anormalidades estn causadas por deficiente produccin de andrgenos por parte de las
clulas intersticiales de los testculos (clulas de Leydig) asociado a una igualmente escasa
produccin de Factor Inhibidor de Mller (FIM), tambin bajo la responsabilidad de los testculos
fetales. El desarrollo morfolgico testicular de estos varones vara desde rudimentario hasta
normal.
ALTERACIONES RELACIONADAS CON INTERSEXUALIDAD
FEMINIZACIN TESTICULAR:
Las personas con esta rara alteracin parecen mujeres a pesar de la presencia de testculos y
cromosomas sexuales XY. Los genitales externos son femeninos, pero la vagina suele terminar en
un fondo de saco ciego. El tero y las trompas de Falopio estn ausentes o son rudimentarias.. En
la pubertad, existe un desarrollo normal de las mamas y de caractersticas femeninas; pero no
ocurre la menstruacin.
Los testculos suelen estar en el abdomen o en los conductos inguinales, pero pueden descender
hasta dentro de los labios mayores. Estos suelen ser funcionales, pero se sabe de cierta
resistencia de las clulas de los pliegues urogenitales y labioescrotales a la testosterona por lo que
se explicara la ausencia de masculinizacin. Se cree que se debe a un defecto en el mecanismo
del receptor andrognico.
HIPOSPADIAS:
Son malformaciones relacionadas con orificio uretral ectpico. La placa glandular no se canaliza
adecuadamente por falta de fusin de los pliegues urogenitales. En estos casos el orificio uretral
desemboca en la superficie ventral del glande peneano, o en casos menos frecuentes, en la
superficie ventral del cuerpo del pene. Al mismo tiempo esto provoca un encorvamiento en sentido
ventral del pene, trastorno conocido como encordamiento.
Esta malformacin se produce por insuficiente produccin de andrgenos por el testculo fetal, por
falta de sitios receptores adecuados para las hormonas, o por ambos.
Aunque existen cuatro tipos de hipospadias: glandular, peneano, penoscrotal y perineal, los dos
primeros constituyen alrededor del 80% de los casos.
EPISPADIAS:
Es de origen similar al anterior , la diferencia reside en que esta malformacin se caracteriza por un
orificio uretral externo ectpico en la superficie dorsal del glande o cuerpo peneano.
Otras malformaciones muy poco frecuentes son AGENESIA DEL PENE, PENE BFIDO O DOBLE,
MICROPENE.

MALFORMACIONES DE TERO Y VAGINA

Se relacionan con el proceso de desarrollo de los conductos paramesonfricos de Mller en
conjunto y con el desarrollo y canalizacin adecuada de la placa vaginal.
Los diversos tipos de duplicacin uterina y malformaciones vaginales se deben a:
1) fusin incompleta de los conductos paramesonfricos de Mller;
2) desarrollo incompleto de un de los conductos paramesonfricos de Mller;
3) desarrollo inadecuado de porciones de uno o ambos conductos mllerianos;
4) canalizacin incompleta de la placa vaginal
TERO DOBLE (DIDELFO): defecto en la fusin de las porciones inferiores de los conductos
paramesonfricos, puede estar relacionado con vagina doble o nica. Externamente parece un
tero normal pero est dividido internamente por un tabique medial.
TERO BICORNE: ocurre cuando la fusin incompleta afecta a slo la porcin superior de los
conductos paramesonfricos. Si se retrasa el desarrollo de un de los dos conductos se formar un
tero bicorne con CUERNO RUDIMENTARIO. Una variacin podra ser el tero unicorne con una
sola trompa de Eustaquio.
FALTA DE LA VAGINA Y TERO: en una de cada 4000 nacidas ocurre falta de vagina, como
consecuencia del defecto en el desarrollo de los bulbos senovaginales para formar la placa vaginal.
Si consideramos que el contacto del primordio uterovaginal con el seno urogenital entiende una
induccin cuando falta la vagina el tero suele estar ausente tambin.
ALTERACIONES EN EL PROCESO DE DESCENSO GONADAL
CRIPTORQUIDIA: o testculo no descendido. Ocurre en casi el 30% de los varones prematuros. La
criptorqudia suele ser unilateral o bilateral. Si ambos testculos permanecen dentro o justo fuera de
la cavidad abdominal (en el conducto inguinal, por lo general), no alcanzan a madurar y con
frecuencia son estriles. Un factor causante de esta malformacin sera la inadecuada produccin
de andrgenos por los testculos fetales.
HERNIA INGUINAL CONGNITA: se debe a una persistencia de la apfisis vaginal. Asas del
intestino pueden herniarse a travs de l hacia el escroto o los labios mayores.
HIDROCELE: la porcin superior de la apfisis vaginal permanece permeable pese al cierre. El
lquido peritoneal puede llenar la apfisis vaginal formando un hidrocele del testculo y cordn
espermtico.
ESTRUCTURAS VESTIGIALES
EMBRIONARIOS.

DERIVADAS

DE

LOS

CONDUCTOS

GENITALES

Durante la conversin de los conductos mesonfricos y de los paramesonfricos en estructuras

adultas, algunas de sus partes pueden permanecer como estructuras vestigiales, las cuales son
raras a menos que ocurran cambios patolgicos en ellas.
RESTOS MESONEFRICOS EN VARONES:
El externo ciego craneal del conducto mesonfrico puede persistir como un apndice del epiddimo,
caudal la cabeza del epiddimo. Restos de tbulos mesonfricos suelen persistir como cuerpos
pequeos denominados paraddimo, caudal a los conductillos eferentes.

RESTOS MESONEFRICOS EN MUJERES:

El extremo craneal de los conductos mesonefricos pueden persistir como un apndice vesicular.
Cercanos al tero, algunos tbulos rudimentarios pueden persistir como paraoforo. Partes del
conducto mesonfrico, que corresponden al conducto deferente y eyaculador, pueden persistir
como el conducto de Grtner, a lo largo de la pared uterina o vaginal. Estos restos pueden dar
origen a los quistes del conducto de Grtner.
RESTOS PARAMESONEFRICOS EN VARONES:
El extremo craneal del conducto paramesonfrico puede persistir como un apndice vesicular del
testculo, que se una al polo superior de ste.
RESTOS PARAMESONEFRICOS EN MUJERES:
Parte del extremo craneal del conducto paramesonfrico que no contribuye al infundbulo de la
trompa de Falopio puede persistir como un apndice vesicular denominado: hidtide de Morgagni.

MALFORMACIONES CONGNITAS PALPEBRALES

ANOFTLAMOS/MICROFTALMOS
Son anomalas propias dentro del desarrollo de la vescula ptica; mientras que el anoftalmos es
extremadamente raro, el microftalmos no lo es tanto, definindose como la presencia de escaso
tejido ocular orbitario no funcionante.
Citamos estas anomalas porque, frecuentemente se asocian a malformaciones palpebrales.
Su tratamiento ir dirigido a la expansin directa orbitaria junto a la correcccin de partes blandas
asociada.
CRIPTOFTALMOS
Malformacin palpebral en la cual existe un fracaso en el desarrollo del pliegue palpebral. De esta
forma, el epitelio, normalmente diferenciado en crnea y conjuntiva, pasa a formar parte de la piel
siguiendo un trayecto desde la frente hasta la mejilla, con una desestructuracin total o parcial de
las estructuras del margen palpebral, lo que sugiere que su etiopatognesis ocurra durante la
formacin inicial de los pliegues palpebrales. La ceja puede desaparecer o bien desplazarse
temporalmente hacia el reborde orbitario.
Aunque el criptoftalmos puede aparecer como malformacin solitaria, ocasionalmente aparece
asociada a otras como son sindactilia, anomalas genitales, malformaciones larngeas, labio
leporino y fisura palatina as como malformaciones nasales y auriculares.
El tratamiento quirrgico del criptoftalmos es complicado dada la ausencia de pliegue palpebral. El
pronstico de recuperacin visual es pobre, aunque las tcnicas reparadoras consiguen una
mejora tanto en apariencia como en funcin palpebral.
En un primer tiempo se procede a la separacin del globo y el prpado para posteriormente
realinear el mismo dndole la forma adecuada, seguido de transplante piloso a la ceja y prpado.

Para reconstruir los elementos tarsales se puede utilizar mucosa de paladar duro, cartlago
auricular o conjuntiva y tarso contralateral. Para crear el espacio virtual entre el epitelio y la cmara
anterior suele emplearse injertos mucosos, aunque a menudo resulta complicado conseguirlo.
COLOBOMA CONGNITO
Se define como la ausencia de parte del prpado, pudiendo ser esta parcial, en forma de pequea
muesca, o bien total. El defecto es tpicamente triangular con el vrtice del mismo orientado distal
al pliegue. Su localizacin ms frecuente es en el prpado inferior y de localizacin medial o nasal
mientras que los colobomas que aparecen en prpado superior son de localizacin lateral y
frecuentemente asociados a disstosis craneofaciales.
En el coloboma congnito existe una ausencia total de todo el espesor palpebral y los bordes del
defecto son rodeados y recubiertos por conjuntiva que une el prpado a la conjuntiva bulbar. En
casos excepcionales existe una ausencia exclusiva del tarso.
El coloboma congnito no requiere tratamiento inmediato excepto si existe exposicin corneal.
Inicialmente pueden ser tratados mediante cremas lubricantes y protectores corneales.
Quirrgicamente la mayora pueden ser tratados mediante refrescamiento de los bordes con
incisiones triangulares o bien pentagonales y sutura de los mismos por planos, previa reparacin y
sutura del tarso y piel.Si es necesario tejido adicional como en aquellos defectos de tamao
intermedio, puede realizarse una relajacin mediante una cantotoma lateral con una cantolsis de
la cruz bien superior o inferior del tendn cantal lateral.
Grandes defectos pueden requerir un colgajo semicircular de rotacin o colgajo de mejilla basado
en el canto lateral o incluso tcnicas de expansin tisular.
Cuando se realiza la reparacin de un coloboma congnito palpebral superior, el acortamiento
horizontal puede originar una ptosis vertical. En estos casos es necesario realizar un avance del
msculo elevador del prpado.
ANQUILOBLEFARON
Malformacin palpebral en la que la que existe un fracaso en la separacin de los pliegues
palpebrales fusionados durante su desarrollo embriolgico.
El tratamiento viene dado por la separacin de las adherencias en los pliegues y la interposicion
entre el prpado y el globo ocular de un espaciador.
En el caso de anquiloblfaron completo la conjuntiva debe ser avanzada y suturada sobre los
bordes del prpado para evitar nuevas adherencias de las superficies desepitelizadas.
DISTRIQUIASIS
Error en la diferenciacin del borde palpebral de forma que las pestaas nacen junto y dentro de
las glndulas de Meibomio. Los pacientes con este tipo de patologa presentan por tanto dos lneas
ciliares siendo la ms interior la que provoca los sntomas asociados ms comunes a esta, es decir,
epfora e irritacin corneal.
El tratamiento pasa por la reseccion de las pestaas anmalas, mediante electrolsis o bien con
crioterapia .
ENTROPION CONGNITO

Se define como la malformacin palpebral en la que el borde del prpado se invierte en su

totalidad. Esta entidad debe diferenciarse del epiblfaron, patologa ms frecuente que el
entropion, en la que existe un residuo tisular anormal en el pliegue palpebral que en ocasiones
desplaza el mismo hacia el globo ocular.
El entropion congnito se asocia a defectos que aparecen en el entropion senil como son el defecto
en el retractor del prpado inferior, hipertrofia del orbicular preseptal y anomalas en el tarso. El
entropion en nios suele ser una anomala secundaria a epicantus o epiblfaron del prpado
inferior.
Su tratamiento cuando las medidas de lubrificacin no son suficientes pasa por la intervencin
quirrgica. Las tcnicas ms empleadas pasan por realizar una eversin del borde palpebral
mediante una incisin a unos 3mm del borde palpebral y excisin de una parte de piel y msculo
orbicular que permita una sutura del retractor del prpado al tarso. En ocasiones es necesario
emplear injertos o modificaciones en el tarso para evertir el prpado
ECTROPION CONGNITO
Malformacin del prpado en la cual existe una eversin del borde palpebral. De aparicin ms
frecuente en el prpado inferior presentndose las formas ms severas en el borde lateral del
mismo. Se asocia comnmente a otro tipo de malformaciones como ptosis, epicanto inverso,
sndrome palpebral congnito (blefarofimosis, ptosis, telecanto y epicanto inverso) y sndrome de
Down.
El tratamiento inicial es conservador, mediante cremas lubricantes aunque debe ser seguido con
minuciosidad para evitar el riesgo de ambliopa derivada de la opacidad visual unilateral; En los
casos severos el tratamiento es quirrgico mediante el retensado horizontal del borde palpebral
realizando para ello una tarsorrafia lateral o bien una cantoplastia lateral
EPICANTO
Se caracteriza por la presencia anmala de un pliegue cutneo de forma semilunar en la regin
cantal interna cuyo borde cncavo coincide con el canto interno. Si el pliegue cutneo est sobre el
canto, se denomina epicanto supraciliar, si est bajo el mismo epicanto inverso que normalmente
se asocia a blefarofimosis y ptosis como en el sndrome de Down, y si es simtrico epicanto
palpebral. En la raza asitica existe un pliegue que se extiende desde la regin pretarsal del
prpado superior abocando en la regin cantal medial.
El tratamiento quirrgico, si no regresa expontnemente la deformacin, est indicado siempre por
encima de los 5 aos. La realizacin de Z-plastias, Y-V plastias, colgajos como los descritos por
Spaeth y Mustarde estn ampliamente extendidas con resultados satisfactorios.Adems suele ser
necesario la realizacin de una cantotoma lateral para aumentar ligeramente el pliegue palpebral
as como la fijacin del canto interno al ngulo nasal para mejorar el resultado esttico.
TELECANTO
Indica un aumento en la distancia intercantal con una distancia interpupilar normal. Aparece en
solitario o bien asociado a otras anomalas como epicanto y blfarofimosis.
Entre las tcnicas quirrgicas destacamos la reparacin mediante una plastia en V-Y o bien un
colgajo de Mustard.

ANOMALIAS CROMOSMICAS.

MECANISMOS DE PRODUCCIN DE ALTERACIONES CROMOSMICAS

No disyuncin cromosmica en meiosis y mitosis: la no separacin de cromosomas homlogos
durante la primera o segunda divisin meitica, produce gametos aneuploides (con un nmero de
cromosomas distinto a 23 cromosomas) . La no separacin de cromtidas de cromosomas durante
la divisin mittica, produce clulas con un nmero de cromosomas distinto a 46 cromosomas. Si
este fenmeno ocurre durante el desarrollo embrionario, se producen mosaicos (coexistencia de
dos lneas celulares genticamente distintas en un mismo individuo).
Ruptura y selladura cromosmica. Existen varios agentes tales como radiaciones ionizantes,
drogas quimioteraputicas, etc, que producen ruptura en el ADN (hebra simple en G1 y doble
hebra en G2) que deben sellarse correctamente, de lo contrario se pueden producir deleciones
cromosmicas, inversiones cromosmicas, translocaciones cromosmicas, etc. Es importante
sealar que la posicin de los cromosomas en el ncleo interfsico que sigue un cierto orden
(arquietectura nuclear), es un aspecto importante en la gnesis de alteraciones cromosmicas
estructurales, como por ejemplo, la translocacin 14/21 en el Sindrome de Down.
Alteraciones cromosmicas numricas:
Las alteraciones en el nmero de cromosomas estn representadas por la aneuploida, en la cual
existe cualquier desviacin del nmero diploide humano de 46 cromosomas, y la poliploida,
aquella persona que tiene un nmero de cromosomas mltiples del nmero haploide de 23. Los
embriones con monosoma suelen morir. Las otras alteraciones numricas son:
Trisomas: En la que se encuentran tres cromosomas en lugar del par usual. La causa de este
error es la falta de disyuncin de cromosomas, que resulta en un gameto con 24 cromosomas en
lugar de 23 y posteriormente un cigoto con 47 cromosomas. La trisoma de autosomas se
acompaa de tres Sndromes principales:

Trisoma 21 o Sndrome de Down.

Trisoma 18 o Sndrome de Edwards.

Trisoma 13 o Sndrome de Patau.

Las trisomas de cromosomas sexuales es una alteracin comn que no se detecta generalmente
hasta llegada la adolescencia, tambin ocurren tetrasomas y pentasomas de estos cromosomas.
Mosaicismo: aquella persona que tiene cuando menos 2 lneas celulares con 2 o mas genotipos
diferentes, ocurre por falta de disyuncin durante la segmentacin temprana del cigoto.
Alteraciones cromosmicas estructurales:
Las aberraciones de la estructura cromosmicas resultan de la rotura de un cromosoma seguida
de la reconstitucin en una combinacin anormal.Con probabilidad las 2 nicas alteraciones
estructurales que se transmiten de padres a hijos son los reordenamientos estructurales, tal como
la deleccin y la translocacin.
Translocacin: Es la transferencia de una pieza de un cromosoma en uno no homlogo, la
causa necesariamente anomalas del desarrollo.
Delecin: Prdida de parte de un cromosoma (Sndrome del maullido de gato, es por
deleccin terminal parcial del brazo corto del cromosoma 5).

TRISOMA 21 O SNDROME DE DOWN

El sndrome de Down es la anomala cromosmica ms frecuente. La proporcin de sexos es: 3
varones por 2 mujeres. El promedio de edad materna es de 34.4 aos, aumentando el riesgo de
tener un producto con trisoma 21 en forma exponencial a medida que aumenta la edad materna.
Las caractersticas clnicas ms frecuentes son: retraso psicomotor, hipotona generalizada,
occipucio plano, facies redonda, puente nasal ancho y deprimido, fisuras palpebrales oblicuas,
epicanto, implantacin baja de pabellones auriculares y pliegue palmar transverso nico. Adems
presentan malformaciones cardacas en el 40% de los casos, digestivas y una sensibilidad
aumentada a las infecciones, as como una mayor frecuencia de leucemias. De estos factores
depende el pronstico de la enfermedad y se ha calculado que 25 -30% de los casos mueren
durante el primer ao de vida y 50% antes de los 5 aos.
El cariotipo confirma el diagnstico clnico y es indispensable para el consejo gentico. La mayora
de los casos se debe a una trisoma regular 47, XX o XY,+21 (92.5%), las translocaciones
representan 4.8% de los casos, siendo la ms frecuente la t(14q;21q). En 55% de los casos stas
ocurrieron de novo y en el resto se encuentra una translocacin balanceada en uno de los padres.
Los mosaicos constituyen 2.7% de todos los casos. La trisomia 21 ha sido objeto de un gran
nmero de investigaciones para tratar de explicar las alteraciones clnicas con base en los
desequilibrios bioqumicos y gnicos. La regin cromosmica responsable del fenotipo se localiza
en la banda q22. Recientemente se ha reconocido uno de los genes responsables de la
enfermedad de Alzheimer en esta regin, el cual codifica para una protena amiloide. En el caso del
sndrome de Down, la demencia senil y presenil parecera ser resultado del exceso de protena
amiloide generado por el estado trismico. El riesgo de recurrencia de la trisoma 21 regular ha
sido calculado en 1 a 2% en madres menores de 30 aos; sin embargo, este riesgo aumenta
proporcionalmente con la edad materna. En las trisomas 21 debidas a una translocacin de novo
el riesgo de que se repita es nulo; para las translocaciones (Dq;21q ) o (21q;22q) el riesgo de
recurrencia observado cuando la madre es la portadora es 15 a 20%, mientras que si el padre es el
portador es de 0 a 5%. En el caso de translocacin (21q;21q) todos los productos vivos tendrn
trisoma 21.
TRISOMA 18 O SNDROME DE EDWARDS
La trisoma 18 o sndrome de Edwards tiene una frecuencia aproximada de 1:6500 nacimientos; la
proporcin de sexos es de un varn por cada 4 mujeres. Los pacientes fallecen tempranamente y
slo se han descrito 14 casos con supervivencia prolongada. Los datos clnicos ms sobresalientes
son: hipertona generalizada, dolicocefalia con microcefalia, facies fina, micrognatias, pelvis
estrecha, pie en mecedora, criptorquidia o hipertrofia de cltoris, malformaciones cardacas (95%),
renales y digestivas, retraso psicomotor y muerte precoz. La regin responsable de este fenotipo
es la banda 18q11.
TRISOMA 13 O SNDROME DE PATAU
La frecuencia de la trisoma 13 oscila entre 1:4000 a 1:10000 con ligero predominio del sexo
femenino. Los datos clnicos ms constantes son: bajo peso al nacimiento, microcefalia,
microftalmia o anoftalmia que puede llegar a la ciclopia, labio y paladar hendido, polidactilia de
manos y pies, criptorquidia, malformaciones cardacas(80%), renales y digestivas,
holoprosencefalia, retraso psicomotor y muerte precoz.
SNDROME 5p- "MAULLIDO DE GATO"

Este sndrome se debe a una delecin del brazo corto del cromosoma 5. Su frecuencia es
aproximadamente de 1:50000. El embarazo es normal, con crecimiento intrauterino retrasado y el
producto presenta dificultad respiratoria al nacimiento, cianosis, estridor inspiratorio, problema de
alimentacin debido a pobre succin, vmito y dificultades para deglucin.
En el primer mes de vida pueden presentar un llanto similar al maullido de un gato, debido a
flacidez de epiglotis y laringe. Los datos clnicos ms caractersticos son: microcefalia, facies
redonda, hipertelorismo y micrognatia. La letalidad vara y algunos pacientes llegan a la edad
adulta con un fenotipo variable.
La mayora de los casos se debe a una delecin de novo y un pequeo porcentaje es debido a otro
tipo de aberraciones que implican al cromosoma 5. En 15% de los casos uno de los padres es
portador de un rearreglo balanceado.
ANOMALAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Las anomalas estructurales y/o numricas de los cromosomas sexuales, se traducen en
sndromes bien definidos y por su elevada frecuencia en la poblacin general se incluirn los
sndromes de Turner, Klinefelter, la polisoma X y la polisoma Y.
SNDROME DE TURNER
En 1938, Turner describi el padecimiento en pacientes con infantilismo sexual, pterigium coli y
cubitus valgus. Posteriormente se reconoci que individuos con estas anomalas somticas
presentaban monosomas, mosaicismos o anomalas estructurales del cromosoma X. Las
caractersticas somticas ms evidentes del sndrome son: disgenesia gonadal con falla en el
desarrollo de caracteres secundarios, corta estatura, y malformacines congnitas (estigmas del
sndrome de Turner) que incluye cuello alado con implantacin baja del cabello, linfedema
congnito de manos y pies en la recin nacida, cuarto metacarpiano corto, nevos pigmentados,
cardiopatas congnitas y malformaciones renales.
Las gnadas estn reemplazadas por estras fibrosas desprovistas de clulas germinales.
Originalmente se sugiri que la ausencia de desarrollo ovrico era secundaria a una falla en la
migracin de las clulas germinales; sin embargo, el estudio de productos de aborto 45, X
demostr la presencia de ovarios con folculos primarios. Esta observacin sugiere que un
fenmeno acelerado de atresia folicular secundario a la ausencia de un cromosoma X resulta en un
desarrollo ovrico inadecuado y explica la presencia de estras gonadales. Como se seal
previamente, se requiere que ambos cromosomas X estn presentes y activos durante la meiosis;
la ausencia de uno de ellos explicara tambin la ausencia de gametognesis.
El desarrollo ovrico anormal condiciona una sntesis inadecuada de hormonas esteroides
sexuales, por lo que no se observan datos puberales en la mayora de los casos y las pacientes
exhiben un cuadro de anestrogenismo con niveles elevados de gonadotropinas sricas.
El retraso en el crecimiento comienza desde la vida intrauterina. Durante la infancia los pacientes
crecen lentamente sin observarse el clsico crecimiento acelerado durante la pubertad y la altura
media es aproximadamente de 1.30 m en nuestra poblacin. Se ha calculado que la frecuencia del
padecimiento en poblacin general es de 1 en 2400 recin nacidas vivas incluyendo todas las
variantes citogenticas, la forma ms frecuente es 45, X (50%) seguida de mosaicismo 45, X / 46,
XX (25%), mientras que el resto corresponde a aberraciones estructurales del X o del Y aisladas, o
en forma de mosaico.
La causa ms frecuente de la constitucin cromosmica 45, X es un error en la disyuncin meitica
en uno de los padres; sin embargo, una observacin interesante en estudios citogenticos en

abortos espontneos es la elevada frecuencia con que se observa el genotipo 45, X habindose
reconocido que slo sobrevive el 1% de estos productos la quinta semana de embarazo. Segn
algunos autores estos ltimos corresponden a mosaicos con anomalas estructurales inestables del
X o del Y que se perdieron durante la embriognesis o que no pueden detectarse con tcnicas
estndar.
En las pacientes con sndrome de Turner (45,X) la cromatina X es negativa; sin embargo, es
importante tener presente que el mismo fenotipo puede observarse en pacientes con mosaicos (45,
X / 46, XX) o aberraciones estructurales del X en las cuales la cromatina X est presente, aun
cuando puede ser estructuralmente anormal. Las aberrraciones estructurales del X y del Y ms
frecuentes que se asocian con sndrome de Turner, son: los isocromosomas para brazos largos y
las deleciones de brazos cortos.
SNDROME DE KLINEFELTER
El sndrome de Klinefelter es una forma de hipogonadismo masculino asociado a la presencia de
cromosomas X supernumerarios. El padecimiento fue clnicamente delineado en 1942 por
Klinefelter y colaboradores; ms tarde se demostr que el sndrome se asociaba con la presencia
de cromatina X positiva y que el complemento cromosmico de estos pacientes corresponda a 47,
XXY.
Posteriormente se han informado otros complementos cromosmicos asociados a este sndrome,
incluyendo 46, XY/47, XXY; 48, XXYY; 48, XXXY; 49,XXXYY y 49, XXXXY. El signo clnico ms
relevante presente en todos los casos es la disminucin del volumen testicular. Al llegar a la edad
de la pubertad, lo signos fsicos asociados con una produccin deficiente de andrgenos se hacen
evidentes, incluyendo hbito eunucoide, escaso vello pubiano, hipodesarrollo de genitales externos
y masas musculares; en un porcentaje elevado de casos, ginecomastia bilateral. Como
consecuencia de la disgenesia tubular existe azoospermia, por lo que la infertilidad es motivo de
consulta.
La histologa testicular revela hialinizacin de los tbulos seminferos, fibrosis peritubular y
ausencia de espermatogonias, siendo estos procesos degenerativos progresivos con la edad. Las
clulas de Leydig exhiben anormalidades histolgicas compatibles con una activacin
esteroidognica disminuida y tienden a agruparse. El perfil hormonal en estos pacientes est
caracterizado por niveles elevados de gonadotropinas hipofisianas, niveles sricos bajos de
testosterona y niveles relativamente elevados de estradiol y 17-OH progesterona.
Puede existir cierto grado de retraso mental, el cual es ms severo cuanto mayor es el nmero de
cromosomas X presentes en el genoma del individuo. La frecuencia de otras endocrinopatas tales
como diabetes mellitus y anomalas de la funcin tiroidea, as como carcinoma mamario y
enfermedades autoinmunes es mayor que en la poblacin normal.
El diagnstico se establece con base en el fenotipo y los cambios hormonales, y se confirma con
los estudios citogenticos. En nios y prepberes el diagnstico puede sospecharse por
alteraciones y la presencia de testculos pequeos.
POLISOMAS Y Y X
La polisoma X y la polisoma Y ocurren en la poblacin general con una frecuencia elevada; sin
embargo, slo excepcionalmente se asocian con alteraciones de la diferenciacin sexual o
infertilidad. Las polisomas X se acompaan de grados variables de retraso psicomotor, son de
mayor severidad cuanto mayor es el nmero de cromosomas X. Desde el punto de vista
endocrinolgico estas pacientes pueden presentar un retardo en la aparicin de la pubertad o bien
menopausia precoz.

Las polisomas Y, en particular la asociada con cariotipo 47, XYY fueron originalmente descritas en
individuos con conducta antisocial agresiva. Sin embargo, estudios posteriores no han confimado
esta asociacin. Los pacientes generalmente presentan alta estatura y un tamao mayor de los
dientes. Los testculos son de volumen normal y la funcin endcrina est conservada; en cambio,
la espermatognesis puede o no estar alterada en grados variables.

BIBLIOGRAFA.
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