Pautas

sobre manejo y tratamiento para el sndrome Cornelia de

Lange
Estas tarjetas hacen nfasis sobre cul es la atencin que los pacientes con CdLS
rutinariamente necesitan de acuerdo a su edad: infancia, niez temprana e intermedia,
adolescencia y edad adulta. Segn su edad, las personas con CdLS tienen necesidades
especficas.
Llame por favor a la Fundacin CdLS al 800-753-2357 para hacer preguntas u obtener
ms informacin.
NUESTRA MISIN: La Fundacin Cornelia de Lange es una organizacin creada para
apoyar a las familias, y sus objetivos son asegurar la diagnosis temprana y correcta de
CdLS, fomentar investigacin sobre las causas y manifestaciones del sndrome y ayudar
a personas diagnosticadas con este sndrome, y a otras con caractersticas similares, a
tomar decisiones basadas en informacin correcta, a lo largo de su vida.
PAUTAS SOBRE MANEJO Y TRATAMIENTO PARA EL SNDROME CORNELIA DE LANGE
Basadas en recomendaciones del 2007 para el manejo de individuos con CdLS.*
Recin nacidos y en el momento de diagnosis
Cuando se considere la diagnosis de CdLS, se debe obtener cariotipo (evaluar los
cromosomas de la sangre), aunque tpicamente ser normal. Una vez efectuada la
diagnosis clnica, se recomiendan varios estudios y servicios:

Ecocardiograma
Ultrasonido renal
Evaluacin oftalmolgica peditrica con refraccin cicloplgica
Evaluacin auditiva (emisiones otacsticas, o respuesta auditiva evocada del
tronco enceflico si la audiologa es normal)
Una serie gastrointestinal superior para descartar mala rotacin y reflujo si se
detecta mala rotacin, puede ser indicada la reparacin temprana.
Evaluacin sobre enfermedad de reflujo gastroesofgico (RGE) incluyendo
prueba de pH y/o endoscopa y, si se encuentra, dar tratamiento mdico (ej.
proquintico) o, si ste falla, intervencin quirrgica (ej. Fundoplicacin Nissen,
tubo de gastrostoma).
Evaluacin constante del desarrollo durante la infancia, cada uno a tres aos.
Iniciar intervencin temprana de servicios y continuar durante todo el tiempo
que sea necesaria.
Evaluar crecimiento usando cuadros de crecimiento apropiados para CdLS [Kline
et al., 1993a]. Frecuentemente se recomienda tratamiento con formula de altas

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caloras, lo que puede ayudar al aumento de peso, sin embargo, tpicamente, las
personas con CdLS parecen crecer a su propio ritmo con una alta tasa
metablica.
Se debe dar a la familia informacin para ayudarles a organizarse siempre que se
d esta diagnosis: La Fundacin CdLS, 1-800-753-2357, www.CdLSusa.org.
Asegurar que la familia tenga la tarjeta sobre atencin mdica para CdLS, que
puede obtenerse en la pgina de Internet de la Fundacin CdLS, la cual puede ser
til en casos de emergencia (ej. riesgo de vlvulo).
Considerar pruebas moleculares si los padres estn interesados en futuros
embarazos y en opciones de diagnosis prenatal. Remitir a los padres a
orientacin gentica, si contemplan estas posibilidades.

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Basadas en recomendaciones del 2007 para el manejo de individuos con CdLS.*
Niez temprana (uno a ocho aos de edad)
Los individuos con CdLS deben recibir de su mdico principal evaluaciones y vacunas con
regularidad y:

En casos de varones, se deben reparar los testculos que no hayan descendido

(criptorquidismo) antes de los 18 meses.
Dar servicios constantes relativos al desarrollo, escuela y terapia, segn las
necesidades individuales. Es factible que la mayora de individuos se beneficien si
reciben terapia fsica, ocupacional y de lenguaje. Se recomienda el uso de
lenguaje de seas porque esto ayudar a facilitar la comunicacin oral.
Continuar monitoreando el crecimiento con cuadros de crecimiento especficos
para CdLS.
Dar atencin dental peditrica, o con un dentista que trate a pacientes con
necesidades especiales, cada seis meses.
Hacer evaluacin oftalmolgica peditrica una vez, o anual, segn lo indique el
primer examen.
Pruebas audiolgicas cada dos o tres aos.
Si hay sospecha de empeoramiento o seales de inicio de la enfermedad de
reflujo gastroesofgico RGE, se debe repetir la evaluacin. La endoscopa por lo
general dar los resultados ms precisos, pero debe considerarse la prueba de
pH.

Si hay alguna seal de posible vlvulo (ej. vmito de bilis o extraccin biliosa del
tubo de gastrostoma, o dolor abdominal agudo repentino), esto ameritara una

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visita inmediata a la sala de emergencias, exmenes de laboratorio y posible

intervencin quirrgica.
Se debe hacer un seguimiento remitiendo a subespecialistas apropiados, segn
sea necesario.
Si hay intervencin quirrgica, todos los especialistas involucrados deben
consultarse para obtener los mejores resultados de la anestesia de tal manera
que se hagan los estudios diagnsticos y de manejo necesarios al mismo tiempo.
Se debe dar a la familia informacin para ayudarles a organizarse siempre que se
d esta diagnosis: La Fundacin CdLS, 1-800-753-2357, www.CdLSusa.org.
Asegurar que la familia tenga la tarjeta sobre atencin mdica para CdLS, que
puede obtenerse en la pgina de Internet de la Fundacin CdLS, la cual puede ser
til en casos de emergencia (ej. riesgo de vlvulo).
Considerar pruebas moleculares si los padres estn interesados en futuros
embarazos y en opciones de diagnosis prenatal. Remitir a los padres a
orientacin gentica, si contemplan estas posibilidades.

PAUTAS SOBRE MANEJO Y TRATAMIENTO PARA EL SNDROME CORNELIA DE LANGE

Basadas en recomendaciones del 2007 para el manejo de individuos con CdLS.*
Niez intermedia (ocho aos a pubertad)
Los individuos con CdLS deben recibir de su mdico principal evaluaciones y vacunas con
regularidad y:

La intervencin ortopdica puede ser necesaria para las contracturas de

articulaciones, complicaciones de cadera, juanetes, escoliosis, o uso de ortesis.
Hacer evaluacin de comportamiento si parece necesario, incluso evaluacin
sobre deficiencia de atencin o comportamiento de hacerse dao a s mismo.

Dar servicios continuos relativos al desarrollo, escuela y terapia, segn las

necesidades individuales. Es factible que la mayora de individuos se beneficien si
reciben terapia fsica, ocupacional y de lenguaje. Se recomienda el uso de
lenguaje de seas porque esto ayudar a facilitar la comunicacin oral.
Continuar monitoreando el crecimiento con cuadros de crecimiento especficos
para CdLS.
Atencin dental peditrica, o con un dentista que sepa tratar a pacientes con
necesidades especiales, cada seis meses.
Hacer evaluacin oftalmolgica peditrica una vez o anual, segn lo indique el
primer examen.
Hacer pruebas audiolgicas cada dos o tres aos.
Si hay sospecha de empeoramiento o seales de inicio de la enfermedad de

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reflujo gastroesofgico RGE, se debe repetir la evaluacin. La endoscopa por lo
general dar los resultados ms precisos, pero debe considerarse la prueba de
pH.
Si hay alguna seal de posible vlvulo (ej. vmito de bilis o extraccin biliosa del
tubo de gastrostoma, o dolor abdominal agudo repentino), esto ameritara una
visita inmediata a la sala de emergencias, exmenes de laboratorio y posible
intervencin quirrgica.
Se debe hacer un seguimiento remitiendo a subespecialistas apropiados, segn
sea necesario.
Si hay intervencin quirrgica, todos los especialistas involucrados deben
consultarse para obtener los mejores resultados de la anestesia de tal manera
que se hagan los estudios diagnsticos y de manejo necesarios al mismo tiempo.
Asegurar que la familia tenga la tarjeta sobre atencin mdica para CdLS, que
puede obtenerse en la pgina de Internet de la Fundacin CdLS, la cual puede ser
til en casos de emergencia (ej. riesgo de vlvulo).
Considerar pruebas moleculares si los padres estn interesados en futuros
embarazos y en opciones de diagnosis prenatal. Remitir a los padres a
orientacin gentica, si contemplan estas posibilidades.

PAUTAS SOBRE MANEJO Y TRATAMIENTO PARA EL SNDROME CORNELIA DE LANGE

Basadas en recomendaciones del 2007 para el manejo de individuos con CdLS.*
Adolescencia (pubertad a 20 aos)
Los individuos con CdLS deben recibir de su mdico principal evaluaciones y vacunas con
regularidad y:
Servicios continuos relativos al desarrollo. La asistencia escolar y la terapia deber
decidirse segn las necesidades individuales. Se deben hacer planes

tempranos sobre escuela, lugar de trabajo post-escolar, capacitacin para

empleos y /o educacin superior.
Para las hembras, se debe considerar el examen plvico con prueba de
Papanicolau regularmente, por lo menos cada tres aos, dependiendo de la
actividad sexual, desde finales de la adolescencia hasta la edad adulta. Hablar
sobre terapia hormonal con la paciente y la familia, tanto para prevencin de
embarazo como para manejo de la menstruacin (individualizado para cada
paciente y familia).
Hablar sobre los riesgos posibles, si es apropiado segn el desarrollo.
La intervencin ortopdica puede ser necesaria para las contracturas de
articulaciones, complicaciones de cadera, juanetes, escoliosis, o uso de ayudas
ortopdicas.

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Evaluacin de comportamiento si parece necesario, incluso evaluacin sobre

deficiencia de atencin o comportamiento de hacerse dao a s mismo.
Continuar servicios relativos al desarrollo, escuela y terapia, segn las
necesidades individuales. Es factible que la mayora de individuos se beneficien si
reciben terapia fsica, ocupacional y de lenguaje. Se recomienda el uso de
lenguaje de seas porque esto ayudar a facilitar la comunicacin oral.
Continuar monitoreando el crecimiento con cuadros de crecimiento especficos
para CdLS.
Dar atencin dental peditrica, o con un dentista que trate a pacientes con
necesidades especiales, cada seis meses.
Hacer evaluacin oftalmolgica peditrica una vez, o anual, segn lo indique el
primer examen.
Hacer pruebas audiolgicas cada dos o tres aos.
Si hay sospecha de empeoramiento o seales de inicio de la enfermedad de
reflujo gastroesofgico RGE, se debe repetir la evaluacin. La endoscopa por lo
general dar los resultados ms precisos, pero debe considerarse la prueba de
pH.
Si hay alguna seal de posible vlvulo (ej. vmito de bilis o extraccin biliosa del
tubo de gastrostoma, o dolor abdominal agudo repentino), esto ameritara una
visita inmediata a la sala de emergencias, exmenes de laboratorio y posible
intervencin quirrgica.
Se debe hacer un seguimiento remitiendo a subespecialistas apropiados, segn
sea necesario.
Si hay intervencin quirrgica, todos los especialistas involucrados deben
consultarse para obtener los mejores resultados de la anestesia de tal manera
que se hagan los estudios diagnsticos y de manejo necesarios al mismo tiempo.
Asegurar que la familia tenga la tarjeta sobre atencin mdica para CdLS, que
puede obtenerse en la pgina de Internet de la Fundacin CdLS, la cual puede ser
til en casos de emergencia (ej. riesgo de vlvulo).
Considerar pruebas moleculares si los padres estn interesados en futuros
embarazos y en opciones de diagnosis prenatal. Remitir a los padres a
orientacin gentica, si contemplan estas posibilidades.

PAUTAS SOBRE MANEJO Y TRATAMIENTO PARA EL SNDROME CORNELIA DE LANGE

Basadas en recomendaciones del 2007 para el manejo de individuos con CdLS.*
Edad adulta
Los individuos con CdLS deben recibir de su mdico principal evaluaciones con
regularidad y adems se debe:

Vigilar la presin arterial, considerar un electrocardiograma de base, exmenes

de senos, testculos y prstata, segn las pautas mdicas usuales.

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Hablar sobre capacitacin para empleo y educacin superior.

Hacer evaluacin de comportamiento o evaluacin psiquitrica, si parece
necesaria, incluso hacer evaluacin sobre deficiencia de atencin, sntomas
obseso-compulsivos, o comportamiento de hacerse dao a s mismo.
Considerar la exploracin DEXA para descartar la osteoporosis.
Hacer evaluacin dental cada cuatro a seis meses, segn sea necesario,
preferiblemente con un dentista pediatra, o con un dentista que trate a
pacientes con necesidades especiales.
Para las hembras, se debe considerar el examen plvico con prueba de
Papanicolau regularmente, por lo menos cada tres aos, dependiendo de la
actividad sexual, desde finales de la adolescencia hasta la edad adulta. Hablar
sobre terapia hormonal con la paciente y la familia, tanto para prevencin de
embarazo como para manejo de la menstruacin (individualizado para cada
paciente y familia).
Hablar sobre los riesgos posibles, si es apropiado segn el desarrollo.
La intervencin ortopdica puede ser necesaria para las contracturas de
articulaciones, complicaciones de cadera, juanetes, escoliosis, o uso de ayudas
ortopdicas.
Continuar servicios relativos al desarrollo, escuela y terapia, segn las
necesidades individuales. Es factible que la mayora de individuos se beneficien si
reciben terapia fsica, ocupacional y de lenguaje. Se recomienda el uso de
lenguaje de seas porque esto ayudar a facilitar la comunicacin oral.
Continuar monitoreando el crecimiento con cuadros de crecimiento especficos
para CdLS.
Dar atencin dental peditrica, o con un dentista que trate a pacientes con
necesidades especiales, cada seis meses.
Hacer evaluacin oftalmolgica peditrica una vez, o anual, segn lo indique el
primer examen.
Hacer pruebas audiolgicas cada dos o tres aos.
Si hay sospecha de empeoramiento o seales de inicio de la enfermedad de
reflujo gastroesofgico RGE, se debe repetir la evaluacin. La endoscopa por lo
general dar los resultados ms precisos, pero debe considerarse la prueba de
pH.
Si hay alguna seal de posible vlvulo (ej. vmito de bilis o extraccin biliosa del
tubo de gastrostoma, o dolor abdominal agudo repentino), esto ameritara una
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Se debe hacer un seguimiento remitiendo a subespecialistas apropiados, segn
sea necesario.
Si hay intervencin quirrgica, todos los especialistas involucrados deben
consultarse para obtener los mejores resultados de la anestesia de tal manera
que se hagan los estudios diagnsticos y de manejo necesarios al mismo tiempo.

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Se debe dar a la familia informacin para ayudarles a organizarse siempre que se

d esta diagnosis: La Fundacin CdLS, 1-800-753-2357, www.CdLSusa.org.
Asegurar que la familia tenga la tarjeta sobre atencin mdica para CdLS, que
puede obtenerse en la pgina de Internet de la Fundacin CdLS, la cual puede ser
til en casos de emergencia (ej. riesgo de vlvulo).
Considerar pruebas moleculares si los padres estn interesados en futuros
embarazos y en opciones de diagnosis prenatal. Remitir a los padres a
orientacin gentica, si contemplan estas posibilidades.

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