ADN

Modelo tridimensional de una seccin del ADN.

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"Casi todos los aspectos de la vida se organizan en el nivel molecular, y si no
entendemos las molculas nuestra comprensin de la vida misma ser muy
incompleta" Francis Crick
ADN es la abreviatura del cido desoxirribonucleico (en ingls, DNA: Deoxyribonucleic
Acid).
Constituye el principal componente del material gentico de la inmensa mayora de los
organismos, junto con el ARN.
Es el componente qumico primario de los cromosomas y el material en el que los genes estn
codificados.
En las bacterias, el ADN se encuentra en el citoplasma mientras que en organismos ms
complejos, tales como plantas, animales y otros organismos multicelulares, la mayora del
ADN reside en el ncleo celular. Se conoce desde hace ms de cien aos.
El ADN fue identificado inicialmente en 1868 por Friedrich Miescher, bilogo suizo, en los
ncleos de las clulas del pus obtenidas de los vendajes quirrgicos desechados y en el
esperma del salmn.
l llam a la sustancia nuclena, aunque no fue reconocida hasta 1943 gracias al experimento
realizado por Oswald Avery.

Su funcin es codificar las instrucciones esenciales para fabricar un ser vivo idntico a aquel
del que proviene (o casi similar, en el caso de mezclarse con otra cadena como es el caso de la
reproduccin sexual o de sufrir mutaciones).

Tabla de contenidos
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1 Estructura
o 1.1 Promotor
2 Enlace de hidrgeno
3 Papel de la secuencia
4 El ADN como almacn de informacin
o 4.1 El ADN basura
5 Microarreglos o micromatrices de ADNc (Microarrays)
6 Desarrollos recientes
7 Vase tambin
o 7.1 Clases de ADN
o 7.2 Notas
o

7.3 Enlaces externos

Estructura
Estructura del ADN
Los componentes del ADN (polmero) son los nucletidos
(monmeros); cada nucletido est formado por un grupo
fosfato, una desoxirribosa y una base nitrogenada.
El ADN lo forman cuatro tipos de nucletidos, diferenciados
por sus bases nitrogenadas divididas en dos grupos:

dos purnicas (o pricas) denominadas adenina (A) y

guanina (G)
pirimidnicas (o pirimdicas) denominadas citosina (C) y timina (T).

La estructura del ADN es una pareja de largas cadenas de nucletidos. La estructura de doble
hlice (ver figura) del ADN fue descubierta en 1953 por James Watson y Francis Crick (el
artculo A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril de 1953 en
Nature[1] y dejaba claro el modo en que el ADN se poda "desenrollar" para que fuera posible
su lectura o copia).
Una larga hebra de cido nucleico est enrollada alrededor de otra hebra formando un par
entrelazado.
Dicha hlice mide 3,4 nm de paso de rosca y 2,37 nm de dimetro, y est formada, en cada
vuelta, por 10,4 pares de nucletidos enfrentados entre s por sus bases nitrogenadas.

El rasgo fundamental es que cada base nitrogenada de una hebra "casa" con la base de la otra,
en el sentido de que la adenina siempre se enfrenta a la timina (lo que se denomina A-T) y la
guanina siempre a la citosina (G-C).
La adenina se une a la timina mediante dos puentes de hidrgeno, mientras que la guanina y la
citosina lo hacen mediante tres puentes de hidrgeno; de ah que una cadena de ADN que
posea un mayor nmero de parejas de C-G sea ms estable.
Este emparejamiento corresponde a la observacin ya realizada por Erwin Chargaff (19052002) de que en todas las muestras la cantidad de adenina es siempre la misma que la timina,
e igualmente con la guanina y la citosina.
El nmero de purinas (A+G) es siempre igual a la cantidad de pirimidinas (T+C).
As una purina (adenina y guanina), de mayor tamao, est siempre emparejada con una
pirimidina (timina y citosina), ms pequea, siendo de este modo uniforme la doble hlice (no
hay "bultos" ni "estrechamientos").
Se estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3.000 millones de pares de
bases.
Dos unidades de medida muy utilizadas son la kilobase (kb) que equivale a 1.000 pares de
bases, y la megabase (Mb) que equivale a un milln de pares de bases.
El modelo de doble hlice permite explicar las propiedades que se esperan del ADN:

Capacidad para contener informacin: lenguaje codificado en la secuencia de pares

de nucletidos.
Capacidad de replicacin: dar origen a dos copias iguales.
Capacidad de mutacin: justificando los cambios evolutivos.

Promotor
El promotor es una secuencia de ADN que permite que un gen sea transcrito, sirve para dar la
seal de comienzo a la ARN polimerasa.
El promotor ADN determina cul de las dos cadenas de ADN ser transcrita.
Y la traduccin se da de la siguiente manera: A(adenina) - U(uracilo); C(citosina) G(guanina); T(tinina) - A(adenina); G(guanina) - C(citosina)

Enlace de hidrgeno
La adhesin de las dos hebras de cido nucleico se debe a un tipo de unin qumica conocido
como enlace de hidrgeno o puente de hidrgeno.
Los puentes de hidrgeno son uniones ms dbiles que los tpicos enlaces qumicos
covalentes, tales como los que conectan los tomos en cada hebra de ADN, pero ms fuertes
que interacciones hidrfobas individuales, enlaces de Van der Waals, etc...

El hecho que las hebras de la hlice de ADN estn unidas mediante puentes de hidrgeno hace
que stas puedan separarse entre s con relativa facilidad, por ejemplo mediante un
incremento de la temperatura, quedando intactas en sus componentes.
La fortaleza relativa de la unin entre las dos hebras del ADN reside en la suma de gran
cantidad de enlaces de hidrgeno a lo largo de las dos hebras paralelas.
Se forman dos enlaces de hidrgeno por cada unin A=T y tres por cada emparejamiento
CG.

Papel de la secuencia
En un gen, la secuencia de los nucletidos a lo largo de una hebra de ADN se transcribe a un
ARN mensajero (ARNm) y esta secuencia a su vez se traduce a una protena que un
organismo es capaz de sintetizar o "expresar" en uno o varios momentos de su vida, usando la
informacin de dicha secuencia.
La relacin entre la secuencia de nucletidos y la secuencia de aminocidos de la protena
viene determinada por el cdigo gentico, que se utiliza durante el proceso de traduccin o
sntesis de protenas.
La unidad codificadora del cdigo gentico es un grupo de tres nucletidos (triplete),
representado por las tres letras iniciales de las bases nitrogenadas (por ej., ACT, CAG, TTT).
Cuando estos tripletes estn en el ARN mensajero se les llama codones. En el ribosoma cada
codn del ARN mensajero interacciona con una molcula de ARN de transferencia (ARNt)
que contenga el triplete complementario (denominado anticodn).
Cada ARNt porta el aminocido correspondiente al codn de acuerdo con el cdigo gentico,
de modo que el ribosoma va uniendo los aminocidos para formar una nueva protena de
acuerdo con las "instrucciones" de la secuencia del ARNm.
Existen 64 codones posibles, por lo cual corresponde ms de uno para cada aminocido;
algunos codones indican la terminacin de la sntesis, el fin de la secuencia codificante; estos
codones de terminacin o codones de parada son UAA, UGA y UAG (en ingls, nonsense
codons o stop codons).
En muchas especies de organismos, slo una pequea fraccin del total de la secuencia del
genoma codifica protenas; por ejemplo, slo un 3% del genoma humano consiste en exones
que codifican protenas.
La funcin del resto por ahora slo es especulacin, es conocido que algunas secuencias
tienen afinidad hacia protenas especiales que tienen la capacidad de unirse al ADN (como los
homeodominios, los complejos receptores de hormonas esteroides, etc.) que tienen un papel
importante en el control de los mecanismos de trascripcin y replicacin.
Estas secuencias se llaman frecuentemente secuencias reguladoras, y los investigadores
asumen que slo se ha identificado una pequea fraccin de las que realmente existen.
El llamado ADN basura representa secuencias que no parecen contener genes o tener alguna
funcin; la presencia de tanto ADN no codificante en genomas eucariticos y las diferencias

en tamao del genoma representan un misterio que es conocido como el enigma del valor de
C.
Algunas secuencias de ADN desempean un papel estructural en los cromosomas: los
telmeros y centrmeros contienen pocos o ningn gen codificante de protenas, pero son
importantes para estabilizar la estructura de los cromosomas.
Algunos genes codifican ARN: ARN ribosmico, ARN de transferencia), ARN de
interferencia (ARNi, que son ARN que bloquean la expresin de genes especficos).
La estructura de intrones y exones de algunos genes (como los de inmunoglobulinas y
protocadherinas) son importantes por permitir cortes y empalmes alternativos del pre-ARN
mensajero que hacen posible la sntesis de diferentes protenas a partir de un mismo gen (sin
esta capacidad no existira el sistema inmunolgico).
Algunas secuencias de ADN no codificante representan pseudogenes que tienen valor
evolutivo ya que permiten la creacin de nuevos genes con nuevas funciones.
Otros ADN no codificantes proceden de la duplicacin de pequeas regiones del ADN; esto
tiene mucha utilidad ya que el rastreo de estas secuencias repetitivas permite estudios sobre el
linaje humano
La secuencia tambin determina la susceptibilidad del ADN para ser cortado por determinadas
enzimas de restriccin, lo que se aplica en la realizacin de la tcnica de RFLP, popularmente
conocida como la Huella gentica, que se usa para determinar la identidad y la paternidad de
personas, aunque esta poderosa tcnica tambin tiene aplicaciones en agricultura, ganadera y
microbiologa.
(Actualmente tambin se le llama Huella gentica a variaciones de la tcnica de PCR en la
que no se utilizan enzimas de restriccin sino fragmentos amplificados de ADN.)

El ADN como almacn de informacin

Clases de ADN
ADN recombinante
En realidad se puede considerar as, un almacn de informacin
(mensaje) que se trasmite de generacin en generacin, conteniendo ADN mitocondrial
toda la informacin necesaria para construir y sostener el organismo ADN fsil
ADN complementario
en el que reside.
ADN superenrollado
Se puede considerar que las obreras de este mecanismo son las protenas.
Estas pueden ser estructurales como las protenas de los msculos, cartlagos, pelo, etc., o
bien funcionales como las de la hemoglobina, o las innumerables enzimas, del organismo.
La funcin principal de la herencia es la especificacin de las protenas, siendo el ADN una
especie de plano o receta para nuestras protenas.
Unas veces la modificacin del ADN que provoca disfuncin proteica lo llamamos
enfermedad, otras veces, en sentido beneficioso, dar lugar a lo que conocemos como
evolucin.

Las alrededor de treinta mil protenas diferentes en el cuerpo humano estn hechas de veinte
aminocidos diferentes, y una molcula de ADN debe especificar la secuencia en que se unan
dichos aminocidos.
El ADN en el genoma de un organismo podra dividirse conceptualmente en dos, el que
codifica las protenas y el que no codifica.
En el proceso de elaborar una protena, el ADN de un gen se lee y se transcribe a ARN.
Este ARN sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que elaborar las protenas y
por eso recibe el nombre de ARN mensajero.
El ARN mensajero instruye a la maquinaria que elabora las protenas, para que ensamble los
aminocidos en el orden preciso para armar la protena.
El dogma central de la biologa molecular plantea que el flujo de actividad y de informacin
es: ADN ARN protena
En la actualidad se asume que este dogma es cierto en la mayora de los caso, pero se conocen
importantes excepciones: En algunos organismos (virus de ARN) la informacin fluye de
ARN a ADN, este proceso se conoce como "transcripcin inversa o reversa" .
Adicionalmente, se sabe que existen secuencias de ADN que se transcriben a RNA y son
funcionales como tales, sin llegar a traducirse a protena nunca.

El ADN basura
El mal llamado ADN basura corresponde a secuencias del genoma procedentes de
duplicaciones, translocaciones y recombinaciones de virus, etc, que parecen no tener utilidad
alguna. No deben confundirse con los intrones.
Corresponde a ms del 90% de nuestro genoma, que cuenta con 30.000 40.000 genes.
Inicialmente se pensaba que no tenan utilidad alguna, pero distintos estudios recientes
apuntan a que eso puede no ser cierto en absoluto.
Entre otras funciones, se postula que el llamado "ADN basura" regula la expresin diferencial
de los genes.

Microarreglos o micromatrices de ADNc (Microarrays)

Son colecciones de oligonucletidos de ADN complementario dispuestos en hileras fijadas.
Estos chips de ADN se usan para el estudio de mutaciones genticas de genes conocidos o
para monitorizar la expresin gnica de una preparacin de ARN.

Desarrollos recientes
El 31 de marzo de 2004, Ronald Breaker, de la Universidad de Yale, y sus colegas, han
demostrado que es posible crear equivalentes de ADN.

Se logran sintetizar hebras de ADN que catalizan la unin (ligacin) entre oligonucletidos.
Hasta el momento, la actividad cataltica slo se haba hallado en ARN (adems de en
protenas). (Nature)

Vase tambin

Cromatina
Genoma
Genes MEIS
Cerberus
Genes HOX y PARAHOX

Clases de ADN

ADN recombinante
ADN mitocondrial
ADN polimerasa
ADN fsil
ADN complementario
ADN superenrollado

Notas
1. En este descubrimiento no hay que dejar de lado las importantes aportaciones
realizadas en el estudio mediante difraccin de rayos X por los neozelandeses Maurice
Wilkins y Rosalind Franklin (1920-1958) en el King's College de Londres

Enlaces externos

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