BIOLOGA MOLECULAR Y
CELULAR
ENFERMEDADES LIGADAS A
LOS AUTOSOMAS Y
ALOSOMAS
ALUMNOS:
* Linares Chiln Doris
* Poma Arribasplata Ayln
* Soto Astopilco Arlen
CAJAMARCA 25 11 2015
I. ENFERMEDAD
ES LIGADAS A
LOS
AUTOSOMAS
Y ALOSOMAS
II.
INTRODUCCIN
III.
MATERIALES
Laptop
Data
Cd
Hojas Bond A4
IV.
Cartulina satinada
Papel lustre
Puntero
Silicona
RESULTADOS
1. Referencias histricas
2. Concepto
2.1. Enfermedad autosmica recesiva.
2.2. Enfermedad autosmica dominante.
2.3. Enfermedad ligada al cromosoma X.
3. Importancia.
4. Enfermedades.
4.1. Autosmicas.
4.1.1.
Dominantes.
4.1.1.1. Neurofibromatosis.
4.1.1.2. Acondroplasia.
4.1.1.3. Sndrome de Marfan.
4.1.2.
Recesivas.
4.1.2.1. Albinismo.
4.1.2.2. Enfermedad de Tay Sachs.
4.1.2.3. Sndrome de Werner.
4.2. Alosomicas.
4.2.1. Sndrome de Down.
4.2.2. Sndrome de Klinefelter.
4.2.3. Sndrome de Patau.
4.2.4. Sndrome Turner.
4.2.5. Hemofilia.
4.2.6. Daltonismo.
V. DISCUSIN
1. Referencias histricas:
Enfermedad autosmica
dominante. Slo
se
necesita una copia mutada del gen para que la persona
est afectada por una enfermedad autosmica
dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de
una persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50% de probabilidad de
transmitir el gen mutado a su descendencia, que
padecer la enfermedad.
4. Enfermedades
4.1. Autosmicas
4.1.1.
Dominantes
4.1.1.1. Neurofibromatosis:
Manifestaciones:
Neurofibromatosis tipo 1 Neurofibromatosis tipo 2
Prdida auditiva o el
Seis o ms manchas
zumbido en los odos
marrn claro en la piel
(tinitus).
(a menudo llamadas
Deterioro visual (como
manchas "caf con
prdida de la visin
leche").
por cataratas).
debilidad en un brazo
Dos
o
ms
o pierna.
neurofibromas, o un
convulsiones
y
neurofibroma
tumores en la piel.
plexiforme
(un
glioma.
neurofibroma
que
meningioma.
involucra
muchos
Schwanoma.
nervios).
opacidad
lenticular
Pecas en el rea de la
subcapsular posterior
axila o la ingle.
juvenil
(catarata
Un tumor en el nervio
cortical juvenil).
ptico (glioma ptico).
Desarrollo anormal de
la
columna
(escoliosis), el hueso
de la sien (esfenoides)
del crneo, o la tibia
(uno de los huesos
largos de la espinilla).
Tratamiento:
Actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos.
Debido a las mltiples manifestaciones de la enfermedad,
se recomienda que los afectados lleven un seguimiento por
parte de mdicos especialistas, para tratar posibles
10
4.1.1.2. Acondroplasia:
La acondroplasia es la
forma ms comn de
enanismo
con
extremidades cortas y
tiene
rasgos
muy
peculiares que lo hacen
inconfundible;
La
acondroplasia tambin se
denomina
condrodistrofias
u
osteocondrodisplasias.
El trmino Acondroplasia,
lo propuso Parrot en 1878, palabra que proviene del griego
(a = sin, chondros= cartlago y plasis= formacin), por el
escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta
displasia. Normalmente, los tejidos cartilaginosos se
convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niez,
salvo en algunos lugares como la nariz y los odos.
Causas:
En 1994 se descubri que el gen responsable de la
acondroplasia se localiza en el brazo corto del cromosoma
4 (los humanos tenemos 23 pares de cromosomas). El gen
afectado codifica al receptor 3 del factor de
crecimiento de fibroblastos (FGFR3). La secuencia de
ADN de este gen ha revelado que en los individuos
acondroplsicos
existe
una
mutacin
denominada
Gly380Arg, que ocurre en el 97% de los casos.
11
La penetrancia de la mutacin
es del 100%, lo que significa
que todos los individuos que
hereden la mutacin tendrn
acondroplasia.
Las personas con acondroplasia
rara vez alcanzan a tener 1,52
m (5 pies) de estatura, pero su
inteligencia est en el rango
normal. Los bebs que reciben
el gen anormal de sus dos
padres
generalmente
no
sobreviven ms all de unos pocos meses.
Manifestaciones:
Se puede observar en el momento del nacimiento. Los
sntomas pueden ser:
Apariencia anormal de las manos con un espacio
persistente entre el dedo del corazn y el anular
Pies en arco
Disminucin del tono muscular
Diferencia muy marcada en el tamao de la cabeza con
relacin al cuerpo
Frente prominente (prominencia frontal)
Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior
del brazo y el muslo)
Estatura baja (significativamente por debajo de la
estatura promedio para una persona de la misma edad y
sexo)
Estenosis raqudea
Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y
lordosis
Pruebas y exmenes:
Durante el embarazo, una ecografa prenatal puede mostrar
lquido amnitico excesivo rodeando al feto.
12
13
Manifestaciones:
El sndrome de Marfan
puede afectar de distintas
maneras.
Algunas
personas tienen sntomas
leves, y otras tienen
problemas
graves.
La
mayora de las veces los
sntomas
empeoran
a
medida que se envejece.
Las
personas
con
el
sndrome de Marfan a
menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones o
coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener:
Se caracteriza por defectos en tres sistemas principales:
Diagnstico
No hay una nica prueba para diagnosticar el sndrome de
Marfan. El diagnstico depende de exmenes detallados
realizados por un equipo de mdicos, entre ellos un
genetista (especialista de trastornos hereditarios), un
cardilogo
(especialista
del
corazn),
oftalmlogo
(especialista de la vista) y un traumatlogo (especialista de
los huesos). Las pruebas moleculares para detectar una
mutacin en el gen FBN1 forman parte de la evaluacin
integral.
Control y tratamiento
Los nios y adolescentes con sndrome de Marfan deben ser
monitorizados muy de cerca por el equipo mdico. Debido a
que sus cuerpos crecen y cambian tan rpido, la mayora
necesitar ecocardiogramas al menos una vez al ao,
adems de exmenes frecuentes de la vista y los huesos.
14
Causas
El albinismo se presenta
cuando uno de varios defectos genticos hace que el
cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una
sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris
del ojo.
Tipos de Albinismo:
Albinismo oculocutneo: La forma ms grave de
albinismo. Las personas con este tipo de albinismo tienen
cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que
problemas en la visin.
15
Sndrome
de
Chediak-Higashi (falta
de
pigmentacin en toda la piel, pero no es una
despigmentacin completa)
Esclerosis
tuberosa (reas
pequeas
sin
pigmentacin en la piel)
Ausencia de color
en el cabello, la piel o
el iris del ojo
Piel y cabello ms
claros de lo normal
Ausencia de color
en la piel por parches
Muchas
formas
de
albinismo
estn
asociadas
con
los
siguientes sntomas:
por
18
un
nio
Manifestaciones:
Sordera
Disminucin en el contacto visual, ceguera
Disminucin del tono muscular (prdida de la fuerza
muscular)
Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y
sociales
Demencia
Aumento del reflejo de sobresalto
Irritabilidad
Apata o desgano
Prdida de las destrezas motrices
Parlisis o prdida de la funcin muscular
Convulsiones
Crecimiento lento
Pruebas y exmenes:
Los exmenes que se pueden hacer son:
19
del
del
de
Calvicie prematura
Canas en la infancia
Ojos prominentes
Nariz
grande
y
aguilea
Problemas cardiacos
Cataratas bilaterales
Diabetes
Ulceraciones
Riesgo
de
padecer
cncer
Diagnstico
20
4.2. Alosomas
4.2.1. Sndrome de Down
Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene
47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. El sndrome de
Down es una de las causas ms comunes de anomalas
congnitas en los humanos.
21
Fue
el
1866
que John
Langdon
Down que descubri por asociacin
este grupo de personas que
compartan caractersticas fsicas
desarrollo, eran portadoras de
un sndrome. La similitud de sus
faciales
con
las
razas
del interior de Mongolia fue
llevo a bautizar esta condicin
como Idiocia Mongoloide .
que
y
de
rasgos
nmadas
lo que lo
Causas:
En la mayora de los casos,
el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se
denomina trisoma 21. El cromosoma extra causa
problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el
cerebro. No se cree que el sndrome de Down sea un
resultado de la conducta de los padres o el medio
ambiente.
Manifestaciones:
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona
a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los nios
con sndrome de Down tienen una apariencia caracterstica
ampliamente reconocida. La cabeza puede ser ms
pequea de lo normal y anormalmente formada.
Los signos fsicos comunes
abarcan:
Disminucin del tono
muscular al nacer
Nariz achatada
Uniones separadas entre
los huesos del crneo
(suturas)
Pliegue nico en la
palma de la mano
Orejas pequeas
22
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas
de Brushfield)
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento.
A medida que los nios con el sndrome de Down crecen
y se vuelven conscientes de sus limitaciones, tambin
pueden sentir frustracin e ira.
Tratamiento:
Sndrome de Down no se puede curar. Sin embargo, el
tratamiento temprano puede ayudar a muchas personas
con sndrome de Down para vivir una vida productiva en la
edad adulta.
Los nios con sndrome de Down a menudo se pueden
beneficiar de la terapia de habla, terapia ocupacional y
ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades motoras.
Tambin podran ser ayudados por la educacin especial y
la atencin en la escuela.
Se ha sugerido que los nios con sndrome de Down pueden
beneficiarse de un tratamiento mdico que incluye los
suplementos de aminocidos y un frmaco conocido como
piracetam. Piracetam es un medicamento que algunas
personas creen que pueden mejorar la capacidad del
cerebro para aprender y entender. Sin embargo, no se han
23
Prevencin
Los expertos recomiendan la asesora gentica para
personas con antecedentes familiares de sndrome de Down
que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de
Down se incrementa a medida que envejecen y es
significativamente mayor entre mujeres de 35 aos en
adelante.
Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen
un mayor riesgo de tener otro beb con el mismo trastorno.
Exmenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o
la muestra de vellosidades corinicas se pueden llevar a
cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo
para verificar si hay sndrome de Down.
24
4.2.2.
Sndrome de Klinefelter
Manifestaciones:
Proporciones corporales anormales (piernas largas,
tronco corto, hombro igual al tamao de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
rganos
sexuales
no
desarrollados
(testculos
pequeos)
Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Estatura alta
Agrandamiento de los dientes (taurodontismo)
Prevencin
Como la mayora de estos casos ocurren por accidentes al
formarse el beb, no hay ningn mtodo preventivo que se
25
Pruebas y exmenes:
El sndrome de Klinefelter se puede diagnosticar
inicialmente cuando un hombre consulta al mdico debido a
la infertilidad.
Se pueden realizar los siguientes exmenes:
Cariotipado (revisa los cromosomas)
Conteo de semen
Niveles hormonales en la sangre (Estradiol, un tipo de
estrgeno,
folculo
estimulante,
luteinizante
y
Testosterona)
Tratamiento:
Se puede recetar terapia con testosterona, esto puede
ayudar a:
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la apariencia de los msculos
Mejorar la energa y el impulso sexual
Mejorar la fuer
4.2.3.
Sndrome de Patau
26
Manifestaciones:
Labio leporino o paladar hendido
27
Tratamiento:
No hay ningn tratamiento especfico para la trisoma 13. El
tratamiento vara de un nio a otro y depende de los
sntomas especficos.
28
29
Niveles
hormonales
en
la
sangre
(hormona
luteinizante y hormona foliculo estimulante)
Ecocardiografa
Cariotipado
Resonancia magntica del trax
Ecografa de los rganos reproductores y de los
riones
Examen plvico
Tratamiento:
La hormona del crecimiento puede ayudar a una nia con
sndrome de Turner a incrementar su estatura.
La terapia con reemplazo de estrgenos con frecuencia se
inicia cuando la nia tiene 12 o 13 aos de edad y ayuda a
estimular el crecimiento de las mamas, del vello pbico y
otras caractersticas sexuales.
Pronstico:
Las personas afectadas por el sndrome de Turner pueden
tener una vida normal con el control cuidadoso de su
mdico.
4.2.5. Hemofilia
Es un grupo de trastornos
hemorrgicos (de sangrado)
por los cuales la sangre tarda
mucho tiempo en coagular.
Existen
dos
hemofilia:
tipos
de
Hemofilia A (hemofilia
clsica, o deficiencia de factor
VIII
Hemofilia B (enfermedad
de Christmas, o deficiencia de
factor IX).
30
31
32
entre
33
CONCLUSIONES
34
35
14.
El Sndrome de Patau o trisoma 13 se puede
diagnosticar
antes
del
nacimiento
mediante
una amniocentesis,
15.
El Sndrome de Turner es una afeccin gentica
rara solo ocurre en las mujeres a las clulas les falta
todo o parte del cromosoma X.
VII. REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
L.B. Jorde, J. C. Carey, M. J. Bamshad y R.L. White, 2004,
Gentica Mdica, 3ra edicin, Elsevier Espaa. S.A. Madrid,
pginas 63-67/73-76/118-120.
Pginas de internet:
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/
001577.htm
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/
001660.htm
http://es.slideshare.net/glexirodriguez/albinismo-29300578
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/
000537.htm
https://www.uam.es/personal_pdi/medicina/algvilla/fundam
entos/nervioso/Daltonismo/daltonismo.htm
http://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2articulo-genetica-sordera-congenita-90156270
36
ANEXOS
37
NEUROFIBROMATOSIS:
CARIOTIPO: 46 XX
38
ACONDROPLASIA:
39
SNDROME DE MARFAN:
40
ALBINISMO
41
ALBINISMO
OCULOCUTNEO
42
NIA CON LA
ENFERMEDAD DEL TAY
SACHS
SNDROME DE WERNER
43
SNDROME DE DOWN
CARIOTIPO: 47 XX,+21 O 47, XY,+21
44
SNDROME DE KLINEFELTER
CARIOTIPO: 47 XXY
45
SNDROME DE PATAU
CARIOTIPO: 47 XX +13
46
47
SNDROME DE TURNER
CARIOTIPO: 45 X0
OTRAS ENFERMEDADES
48
SORDERA CONGNITA
Prdida auditiva que se presenta en el momento del
nacimiento; est asociada con malformaciones del odo
externo y/o alteraciones en otros rganos y sistemas. El 7585% son de herencia autosmica recesiva, el 15-24%
autosmica dominante y el 1-2% ligada al cromosoma X.
49
FENILCETONEURIA
50
51
GALACTOSEMIA
Trastorno hereditario; en la cual el cuerpo no puede utilizar
(metabolizar) el azcar simple galactosa.
FIBROSIS QUSTICA
Enfermedad hereditaria provocada por un funcionamiento
deficiente de las glndulas exocrinas y que se caracteriza
por presentar signos de enfermedad pulmonar crnica y
disfuncin del pncreas.
52
53