Gregor Johann Mendel (20 de julio de 1822 6 de enero de 1884) fue un monje
agustino catlico y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria (actualmente Repblica
Checa) que describi, por medio de los trabajos que llev a cabo con diferentes
variedades del guisante o arveja (Pisum sativum), las hoy llamadas Leyes de Mendel
que constituyen la base de la gentica moderna.
Figura 2. Arvejas (Pisum sativum),
Pisum sativum es una planta autgama, o sea que se autofecunda. Para realizar los
cruzamientos deseados, Mendel elimin las anteras. Asimismo, tap a las flores con
bolsas para proteger a los hbridos de polen exgeno no controlado (por ejemplo
insectos polinizadores) durante la floracin.
Con el fin de obtener lneas puras para cada carcter, llev a cabo un experimento
control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante
autofecundacin.
La planta de arvejas tiene varias ventajas: Bajo costo, tiempo de generacin corto,
elevado ndice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie
(color, forma, tamao, entre otros.). Mendel trabaj con siete caractersticas: forma y
cotiledones de la semilla, color de la flor, forma y color de la vaina y lugar de insercin
de las flores el tallo y largo del mismo. Estas caractersticas se mantienen de manera
constante de generacin en generacin.
Figura 3. Caractersticas estudiadas por Mendel
Mendel llev a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruz
dos variedades o lneas puras diferentes respecto de uno o ms caracteres. Como
resultado obtena la primera generacin filial (F1), en la cual observ la uniformidad
fenotpica de los hbridos.
Posteriormente, la autofecundacin de los hbridos de F1 dio lugar a la segunda
generacin filial (F2), y as sucesivamente. Tambin realiz cruzamientos recprocos, es
decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales.
Camino a las Leyes de Mendel
Cuando Mendel estudi los mecanismos de la herencia no haba conocimientos previos
sobre genes, ni sobre transmisin de cromosomas, de hecho estos trminos fueron
utilizados varios aos despus de su muerte. Lo que hoy se conoce como Gentica
Mendeliana, es el estudio de sus experimentos y una interpretacin posterior de sus
trabajos.
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1) Ley de la uniformidad
A esta ley se la llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la
primera generacin filial (F1), y establece que si se cruzan dos razas puras
(homocigotos) para un determinado caracter, los descendientes (hbridos) de la
primera generacin sern todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e
iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
Esta no es una ley de transmisin de caracteres, sino de manifestacin de
dominancia frente a la no manifestacin de los caracteres recesivos.
Ejemplo: Considerando el color de semillas de arvejas (amarillo y verde), donde el color
amarillo es dominante sobre el verde, se expresan con letras maysculas las
dominantes (A = amarillo) y con minsculas las recesivas (a = verde). El cruzamiento
entre arvejas amarillas y verdes se puede representar de la siguiente manera mediante
cuadros de Punnett.
Semil
las
verde
s
a
a
Semillas
amarillas
A
A
Aa
Aa
Aa
Aa
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Figura 5.
Dado que en ambos sexos las plantas generan dos tipos de gametos, en la generacin
F2 se producen 3 combinaciones genticas posibles en una relacin 1:2:1. El 25%
corresponde a plantas AA con semillas amarillas puras, el 50% a Aa con semillas
hbridas amarillas y el 25% a plantas aa con semillas verdes puras.
Mendel sostuvo que el color de las semillas era controlado por un factor que se
transmita a la descendencia mediante los gametos y que ese factor (gen) podra
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Semil
las
verde
s
a
a
Semillas
amarillas
A
A
Aa
Aa
Aa
Aa
Semil
las
verde
s
a
a
Semillas
amarillas
A
a
Aa
aa
Aa
aa
AB
ab
AaBb
AaBb
ab
AaBb
AaBb
Figura 6.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas con genotipo AaBb. Todas
tienen el mismo fenotipo: amarillas y lisas. (Figura 6)
Si las plantas de la F1 se cruzan entre s, se obtendrn los siguientes gametos: AB, Ab,
aB y ab.
B
b
A
AB
Ab
a
aB
ab
Figura 7.
Se puede observar que hay 9 arvejas amarillas y lisas, 3 arvejas amarillas y rugosas, 3
arvejas verdes lisas y una verde y rugosa.
Los alelos de los distintos genes se transmiten de manera independiente unos de otros,
ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen arvejas amarillas y rugosas y
otras que son verdes y lisas, combinaciones que no se haban dado ni en la
generacin parental (P), ni en la filial primera (F1).
Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por
separado, responden a la primera ley (de la segregacin).
Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que los
genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras
generacin.
Cabe destacar que estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso
de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en
distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran
en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.
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No todas las caractersticas se heredan de una manera tan simple como el color y la
forma de las semillas de arvejas estudiadas por Mendel. Estos casos de herencia
simple, en la que solamente interviene un par de genes, son en realidad las
excepciones y no la regla.
Hoy se sabe que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia
mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la que llamaremos herencia no
Mendeliana.
Entre estos ltimos estn el ligamiento, la dominancia incompleta, los alelos mltiples,
la codominancia y la herencia ligada al sexo y otras.
Interacciones allicas
Dominancia intermedia:
Mendel descubri que en algunos casos un hbrido presenta una caracterstica
fenotpica distinta a la de ambos homocigotas, como lo es el caso del color de las flores
de dondiego de la noche (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de
flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, Mendel obtuvo plantas con flores
rosas. En este caso no se puede determinar quin es dominante y quien recesivo.
Figura 9. Dominancia intermedia en flores don Diego de la noche.
Si se cruzan dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) se obtienen
plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporcin que se indica en el esquema
de la figura 10.
Figura 10. Segunda generacin filial (F2) en plantas don Diego de la noche.
En este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron
ocultos en la primera generacin filial.
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En los seres humanos existe algo similar en la herencia de la anemia falciforme, que
se caracteriza por una forma anmala de los glbulos rojos que dificulta el transporte
de oxgeno. Padres con anemia falciforme que tienen hijos con personas sanas pueden
tener hijos cuyos glbulos rojos presenten una forma intermedia entre ellos. Esta
enfermedad se debe a la presencia de un gen de herencia autosmica recesiva.
Los individuos heterocigticos fabrican la mitad de globina beta con cido glutmico
(gen normal) y la otra mitad con valina (gen mutado), de tal manera que slo una parte
de sus eritrocitos son clulas falciformes. La anemia que padecen es leve y llevan una
vida prcticamente normal.
Esta patologa afecta aproximadamente al 8% de la poblacin afroamericana. Hoy en
da se sabe que en las zonas donde el paludismo (malaria) era o es un problema, los
individuos portadores del rasgo de la clula falciforme tienen una ventaja para
sobrevivir a diferencia de los individuos con genes de hemoglobina normales. A medida
que las poblaciones fueron migrando la anemia falciforme se extendi a otras zonas del
Mediterrneo y de all al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental.
Figura 11. Glbulos rojos en forma de hoz.
Codominancia:
FENOTIPO
A
B
BO
AB
AB
OO
Nota: Cuando hay varias caractersticas distintas con ubicacin en el cromosoma (ms
de dos) se denomina polialelia. Existen tres alelos para el grupo sanguneo, A, B y O
por lo que los grupos sanguneos son un ejemplo de trialelia.
Penetrancia incompleta
Pleitropia:
Cuando la alteracin de un gen determina efectos en varios rganos y funciones
aparentemente desvinculados, se habla del efecto pleiotrpico de ese gen. Hay casos
en los cuales un gen puede manifestarse en varios rganos. O sea que un solo gen es
responsable de efectos fenotipicos o caracteres distintos y no relacionados.
Los efectos pleiotripicos son comunes y se pueden explicar en alteraciones de
funciones de una protena.
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Ejemplo de ello es la fenilcetonuria (PKU), para la cual un nico gen vara la produccin
de una enzima (protena), y esto produce deficiencia intelectual y tambin problemas
en la coloracin de la piel.
Figura 14.
Otro ejemplo de pleitropia ocurre cuando uno de los genes del colgeno (COL1A1) est
alterado y provoca una enfermedad denominada osteognesis imperfecta, que se
caracteriza por fracturas espontneas (por defecto del colgeno en el hueso), color
azulado de la esclertica (por deficiencia de colgeno) y sordera congnita (por
alteracin del colgeno en la cadena de huesecillos del odo medio).
Genes letales
Interacciones gnicas
La interaccin gnica se puede definir como la influencia mutua entre alelos del mismo
locus o alelos de diferentes loci.
En algunas ocasiones, el carcter analizado pude estar controlado por un solo locus.
Los caracteres analizados por Mendel en sus cruzamientos se comportaban como
controlados, cada uno de ellos, por un slo locus. Las interacciones entre alelos el
mismo locus son la Dominancia (A>a) (segregacin 3:1 en la F2).
Epistasias
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Glosario
Gen: Unidad hereditaria que controla cada carcter en los seres vivos. A nivel molecular,
corresponde a una seccin de ADN que contiene informacin para la sntesis de una cadena
proteica.
Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter. Por ejemplo, el gen
que regula el color de la semilla de arveja presenta dos alelos, uno que determina color verde
y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas allicas de
cada gen; el alelo ms extendido de una poblacin se denomina "alelo normal o salvaje",
mientras que los otros, ms escasos, se conocen como "alelos mutados".
Carcter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fciles de observar:
blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres estn regulados por un
nico gen que presenta dos formas allicas (excepto en el caso de las series de alelos
mltiples). Por ejemplo, el carcter color de la piel de la arveja est regulado por un gen
cuyas formas allicas se pueden representar por dos letras, una mayscula (A) y otra
minscula (a).
Carcter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por
ejemplo, la variacin de estaturas, el color de la piel; la complexin fsica. Estos
caracteres dependen de la accin acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales
produce un efecto pequeo. En la expresin de estos caracteres influyen mucho los factores
ambientales.
Cuadro de Punnett es un diagrama diseado por Reginald Punnett y es usado por los bilogos
para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular. El cuadro de
Punnett permite observar cada combinacin posible para expresar los alelos dominantes
(representados con letra mayscula) y recesivos (letra minscula). Estos cuadros muestras las
probabilidades para genotipos.
Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores.
En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la
madre.
Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo; es decir, la suma de los caracteres
observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el
ambiente.
Locus: Es el lugar que ocupa cada gen en un cromosoma (el plural es loci).
Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo el mismo
tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.
Heterocigoto: Individuo que para un gen determinado tiene en cada cromosoma homlogo
un alelo distinto, por ejemplo, Aa.
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