QU ES UN MARCADOR GENTICO?

Un marcador gentico es una secuencia de ADN especfica cuya

localizacin exacta ha sido identificada en su correspondiente
cromosoma y cuya herencia puede ser rastreada. La secuencia de
ADN que forma un marcador gentico puede ser un gen completo o
slo una secuencia sin funcin conocida o no codificante. Se utilizan
principalmente en el mapeo gentico como sealadores de
regiones del genoma de un determinado organismo.
Una de las caractersticas ms destacadas de los marcadores
genticos es que ponen de manifiesto el polimorfismo gentico
dentro de una misma especie. Por ejemplo, el marcador gentico de
la zona que codifica para el tipo de sangre en el humano; todos los
humanos necesitan sangre pero la sangre puede ser muy diferente de
un individuo a otro debido a este polimorfismo.
Es muy frecuente que se utilice el trmino marcador molecular como
sinnimo, aunque este trmino se refiere especficamente a un tipo
de marcador gentico.
Tipos de marcadores genticos
Los marcadores genticos se suelen dividir en dos grupos,
los marcadores bioqumicos, detectados como variaciones en la
secuencia de aminocidos para la que codifica el marcador,
y marcadores moleculares basados en el ADN, detectados a nivel
de la secuencia de nucletidos del marcador con o sin cambios
observables en el fenotipo. Los llamados marcadores morfolgicos,
identificados mediante rasgos en el fenotipo (color, tamao, etc.), son
hoy en da mucho menos utilizados.

Marcadores bioqumicos

Los marcadores bioqumicos se basan en la observacin

del polimorfismo en la secuencia de aminocidos de una
proteina. Los marcadores bioqumicos ms utilizados son
los marcadores isoenzimticos, esto es, enzimas con la misma
funcin pero con distinto tamao, carga o conformacin.
Algunos de los primeros marcadores de este tipo fueron los grupos
sanguneos y las inmunoglobulinas. Este tipo de marcadores
presentan bajo polimorfismo y baja sensibilidad y por ello tienen
aplicaciones limitadas en comparacin con los marcadores genticos
moleculares basados en el ADN.

Marcadores moleculares

Estos marcadores detectan variaciones en la secuencia de

nucletidos del ADN: inversin, insercin, duplicado o eliminacin.
Generalmente detectan polimorfismo en secuencias no codificantes.
Se pueden dividir en:
1. Marcadores asociados a variaciones
repeticiones de una secuencia: se
en microsatlites y minisatlites.

en el nmero de
dividen a su vez

2. Marcadores asociados a variaciones puntuales en el genoma,

detectables o no porenzimas de restriccin.
Algunos de los marcadores moleculares ms utilizados son:

RFLP (Restriction
Fragment
Length
Polymorphism
Polimorfismo en la longitud de fragmentos de restriccin)

SSLP (Simple sequence length polymorphism o Polimorfismo en

la longitud de secuencias simples)

AFLP (Amplified fragment length polymorphism o Polimorfismo

en la longitud de fragmentos amplificados)

RAPD (Random
amplification
of
polymorphic
Amplificacin aleatoria de ADN polimrfico)

VNTR (Variable number tandem repeat o Nmero variable de

repeticiones en tndem. Minisatlite)

SSR (Simple sequence repeat o Repeticin de secuencia simple.

Microsatlite)

STR (Short tandem repeat o Repeticiones cortas en tndem.

Microsatlite)

SNP (Single nucleotide

nucletido simple)

SFP (Single feature

Caracterstica nica)

TRAPs (Target Region Amplification Polymorphism, en espaol

Polimorfismos para la amplificacin de regiones blanco)

DArT (Diversity Arrays Technology, es espaol Tecnologa de

Vectores, o Matrices, de Diversidad)

RAD (Restriction site associated DNA markers o marcadores de

ADN asociados a sitios de restriccin)

polymorphism

polymorphism

Los marcadores genticos ideales

o
o

DNA

Polimorfismo

de

Polimorfismos

de

Los marcadores basados en el ADN cumplen una serie de

caractersticas que los hacen, en general, ms tiles que los
marcadores basados en protenas. Las caractersticas de un marcador
gentico ideal se pueden resumir en:

Elevada capacidad de detectar polimorfismo

Hereditarios

Capacidad para acceder a todas las regiones de genoma

Independencia del estado de desarrollo del individuo

Independencia del estado fsico del individuo

Independencia de las condiciones ambientales

Facilidad de obtencin

Mtodos de deteccin econmicos

Posibilidad de obtencin en cualquier clula del organismo que

contenga ncleo

Aplicaciones
Los marcadores genticos tienen incontables aplicaciones. Puede que
una de las ms evidentes sea la localizacin y estudio hereditario
de rasgos genticos, desde el color del pelo a enfermedades
genticas. Esta localizacin es muy importante, entre otros, en el
mbito mdico. Comprender el rea del genoma involucrada en la
herencia de una determinada caracterstica puede ayudar a
entenderla y en algunas enfermedades puede suponer un avance
importante en la prevencin, diagnstico y tratamiento. Por ejemplo,
se conocen algunos marcadores genticos asociados a un mayor
riesgo de padecer cncer de mama (estos marcadores sealan la
localizacin de los genes BRCA1 y BRCA2); actualmente se realizan
anlisis de estos marcadores en mujeres con antecedentes familiares
de cncer de mama y en caso de que estn presentes, estas
pacientes pueden decidir por someterse a medidas de prevencin
ms agresivas.
Los marcadores genticos tambin se utilizan en las pruebas de
paternidad, medicina forense e investigacin criminal. La
comparacin de marcadores genticos entre una muestra conocida y
una muestra desconocida permiten determinar si ambas muestras
estn relacionadas o sin son idnticas. Para que se pueda considerar
que el resultado es significativo la comparacin se realiza con
numerosos alelos. Los estudios filogenticos se basan tambin en
este tipo de estudios comparativos.

Otra de las aplicaciones ms comunes de los marcadores genticos es

el mapeo del genoma y la identificacin de genes de inters.
Como herramienta de caracterizacin y diferenciacin del
genotipo, el anlisis de marcadores genticos tambin permite
diferenciar individuos sometidos a seleccin artificial de los que no, lo
que es utilizado por genetistas en la mejora de plantas y ganado.