INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL

UNIDAD DE MEDICINA FISICA Y REHABILITACIN

SIGLO XXI

ESPECIALIDAD MDICA
MEDICINA FISICA Y REHABILITACIN

Dra. Mara del Carmen Mora Rojas

Jefe de Enseanza e Investigacin
UMFR SXXI

PORTAFOLIO
MES DE JULIO 2014

Realizado por:
Dra. Patricia Acosta Carrazco
Mdico Residente de Segundo ao

Mxico, D.F.
a 5 de Agosto de 2014
INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL UMFRSXXI

PORTAFOLIO
Julio 2014
Dra. Patricia Acosta Carrazco
Residente de Segundo ao
Medicina Fsica y Rehabilitacin

INSTITUTO NACIONAL DE REHABILITACIN

FICHA DE IDENTIFICACIN
Nombre: MFRL

Ocupacin: Estudiante

Nmero de expediente: N-283133/2014

Escolaridad: Licenciatura incompleta

Fecha de Nacimiento: 22/08/1991

Procedencia: Distrito Federal

Sexo: Femenino

Fecha de elaboracin: 10/07/2014, 9:24

horas.

Estado Civil: Soltera

Edad: 23 aos

Motivo de Consulta
Se enva por medico neurlogo de Chihuahua por el diagnstico de Enfermedad
de Wilson para recibir rehabilitacin fsica y de foniatra.
Expectativas: que pueda llevar su vida de estudiante.
Interrogatorio: mixto, paciente y familiar, hermana GRL.
INTERROGATORIO:
ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES: Padre con diagnstico de Diabetes Mellitus,
madre con probable osteoartrosis. Rama materna positiva para cncer de mama.
ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLOGICOS: Se trata de paciente femenina
de la tercera dcada de la vida, originaria y residente del estado de chihuahua,
residente temporal del D.F, Escolaridad licenciatura en derecho quinto semestre.
Lateralidad: diestra. Actividad fsica: Sedentaria. Religin: catlica. Requiere de cuidado
primario: una hermana, depende econmicamente de padre (medico).
ANTECEDENTES PERSONALES PATOLOGICOS: Niega cronicodegenerativos,
traumticos, quirrgicos, alrgicos, infectocontagiosos, transfusiones, hospitalizaciones
previas. Desarrollo psicomotor aparentemente normal. Tabaquismo y alcoholismo
interrogados y negados. Otras toxicomanas negadas.
Medicamentos actuales: Galzin (acetato de zinc) 1 tableta cada 8 horas, vitamina E
1 cada 24 horas.
Indice de Barthel: 65/100 puntos.
PADECIMIENTO ACTUAL: Lo inicia en Septiembre de 2013 caracterizado por
alteraciones en el sueo, astenia, adinamia, desinters por su estudio y relaciones
interpersonales, se diagnostic depresin e inicio tratamiento farmacolgico con
antidepresivo, al mes se agreg dolor tipo calambre en extremidades plvicas,
dificultad para escribir por temblor en ambas manos, disatria y disfagia, sialorrea
profusa, fue hospitalizada en clnica particular (CIMA) por 4 meses para diagnostico;
curso con agitacin psicomotriz, ansiedad, requiere de clonazepam, evoluciono con
dificultad respiratoria por dos das, requiri de oxigeno suplementario, se realiz
estudios de imagen y laboratorio y se diagnostic Enfermedad de Wilson, evolucion
con desviacin de comisura bucal a la derecha, acentuacin de disartria, alteraciones
en el equilibrio y sin cambios en temblor, egreso en enero de 2014. Actualmente se
encuentra paciente consciente, se refiere sin dolor, con sensacin de vrtigo.
ACTIVIDADES DE LA VIDA DIARIA: Independiente para
alimentacin, transferencias, dependiente parcial para traslados.
INTERROGATORIO POR APARATOS Y SISTEMAS:
holocraneal intermitente. Resto interrogados y negados.

Cefaleas

higiene,
de

vestido,

predominio

EXPLORACIN FSICA: Se encuentra paciente femenina de edad aparente similar a la

referida, consciente, alerta, acude acompaada de familiar. Asimetra facial. Disartria.

Cooperadora a la exploracin. Debito fonatorio y debito respiratorio. Mirada primaria

central, movimientos oculares sincronicos, presencia de anillo de Kayser y Fleischer.
Paresia facial central izquierda. Temblor en lengua, movimientos incoordinados de
lengua. Marcha independiente con anteproyeccion de cabeza y cuello, retropulsin de
hombros, pobre disociacin de cinturas de predominio izquierdos, leve actitud de
extensin de hombro, codo y supinacin de antebrazo de predominio izquierdo,
predomina apoyo sobre lo plano y barra lateral de pie derecho y sobre lo plano de pie
izquierdo, deficiente propulsin de predominio derecho por falta de apoyo de pulgar,
flexion de ortejos de predominio izquierdos. Postura: Vista posterior: cabeza central,
descenso de hombro izquierdo, descenso de ngulo subescapular izquierdo, espina
iliaca derecha descendida, resto alineado. Vista Lateral: anteproyeccin de cabeza y
cuello, retropulsin de hombro, aumento de cifosis dorsal y disminucin de lordosis
lumbar, resto aparentemente alineados. Vista Anterior: se corrobora con lista posterior.
Extremidades torcicas integras, simtricas, trofismo disminuido de forma
generalizada, temblor de intencion, arcos de movilidad pasivos completos, tono
muscular con espasticidad (derecha/izquierda) de acuerdo a escala de Ashword Hombro
1/1+, codo 1/1+, mueca 1/1+, mano 1/1, REMS bicipital, estiloradial y tricipital ++/++
bilateral, Reflejos patolgicos (Derecho/Izquierdo) Hoffmann 0/+, Tromner 0/+, Examen
manual muscular por grupos musculares (Derecha/Izquierda): Hombro abductores,
flexores, extensores, aductores y rotadores internos y externos en 4/5 bilateral,
flexoextensores de codo 4/5, pronosupinadores 4/5, flexoextensores de mueca 4/5,
intrnsecos de mano 4/5, deficiente pinza fina bilateral, Sensibilidad aparentemente
conservada por territorios.
Extremidades plvicas integras, simtricas, a la inspeccin hematomas en distintos
estadios de reabsorcin, sin compromiso, Tono muscular de acuerdo a escala de
Ashword (derecha/izquierda) cadera 1/1+, rodilla 1/1+, tobillo 0/1, Arcos de movilidad
pasivos (derecho/izquierdo): cadera, rodilla y tobillo completos bilateral. Contracturas
(derecha/izquierda): de flexores de cadera 14/10, isquiotibiales 50/40, recto anterior
10/8. Examen manual muscular por grupos musculares (derecha/izquierda): flexores,
extensores, abductores, rotadores de cadera 4/5, flexoextensores de rodilla 4/5,
dorsiflexores y plantiflexores de tobillo 3/5, 2/5: tibial anterior 3/5, 2/5, extensores de
ortejos 3+/5, 3+/5. REMS (Derecho/ Izquierdo) patelar ++/+++, aquileo +/+, no se
evocan reflejos patolgicos, clonus no evocable. Sensibilidad por territorios conservada
bilateral.
ESTUDIOS DE GABINETE Y LABORATORIO: 20/12/2013 determinacin de Cobre en
orina 1386 (15-60), 05/05/2014 Tiempos de coagulacin dentro de parmetros
normales. Bilirrubinas dentro de la normalidad: TGO 59, TGP 67, Fosfatasa alcalina 153,
LDH 437, albumina 3.4, protenas totales 6.8, hemoglobina 13.9, hematocrito 43.1,
plaquetas 189, leucocitos 8.1, diferencial normal. IRM 17/02/2014 de crneo con
imagen hipodensa en secuencia T2 y flair a putamen bilateral.
DIAGNOSTICO: Trastornos de movimientos estereotipados (CLAVE CIE 10 F98.4).
Doble hemiparesia de predominio izquierdo espstica, temblor de intencin, paresia
facial central izquierda, disartria, disfagia, Enfermedad de Wilson.
PRONOSTICO: Reservado por diagnstico.

TRATAMIENTO:
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Programa de terapia fsica y ocupacional institucional

Plantilla de piel con botn retrometatarsal de 5 mm
Interconsulta a psicologa, foniatra
Tiempos de coagulacin y biometra hemtica
Valorar interconsulta a neurologa
Cita posterior a 10 sesiones de terapia

OBJETIVO
Realizar una correlacin de las manifestaciones clnicas y exploracin fsica de
la paciente con la bibliografa de la Enfermedad de Wilson.
DESARROLLO DEL TEMA
INTRODUCCIN
La enfermedad de Wilson se hereda de modo autosmico recesivo y se
caracteriza por un depsito anormal de cobre en diferentes rganos, sobre todo hgado
y cerebro. Recientemente se ha aislado la anomala gentica responsable de la EW lo
que facilita enormemente el diagnostico. Se estima que un 1% de la poblacin puede
ser portadora de una anomala gentica. Puede cursar con manifestaciones
neurolgicas, destacando el temblor, el parkinsonismo, la distonia, la disartria y la

ataxia. Es una enfermedad que siempre debe ser excluida cuando un trastorno del
movimiento afecta a una persona joven, porque puede curarse con el tratamiento
apropiado.
La base patogentica de la EW es una anomala en el metabolismo del cobre que
acaba acumulndose en hgado, SNC, cornea, rin, y sistema musculoesqueltico. El
mecanismo de este metabolismo anormal del cobre sigue sin ser bien conocido; se ha
sugerido que podra deberse a una falta de la actividad parafenilendiamina oxidasa de
la ceruloplasmina por causa de la perdida de la capacidad de unirse con el cobre. En
ltima instancia, existe un exceso de cobre en el organismo bien por una excrecin
disminuida o poruna absorcin aumentada. Se ha sugerido que es posible que la
ceruloplasmina no desempee un papel tan importante, puesto que est implicada en
el transporte y absorcin del hierro.
MANIFESTACIONES CLNICAS
Las manifestaciones clnicas son muy variadas. Generalmente comienza en las
primeras dcadas de la vida y puede iniciarse como una hepatopata o como un
trastorno neurolgico o psiquitrico. A menor edad de inicio mayor probabilidad de
presentarse como una hepatopata. Las manifestaciones psiquitricas son frecuentes al
inicio, y de hecho un 25% de pacientes son vistos por primera vez en consultas
psiquitricas por sntomas tan variados como ansiedad, histeria, depresin o psicosis
francas. La clnica neurolgica es asi mismo polimorfa, siendo los sntomas ms
frecuentes el temblor (de reposo, actitud e intencional, siendo muy tpico el temblor
en batir alar), la distonia, los movimientos coreicos, la disartria, la lentitud y la rigidez
propias de un parkinsonismo y una marcha anmala. Pueden ocurrir crisis convulsivas
con deterioro de funciones superiores y un sndrome seudobulbar con labilidad
emocional y un aspecto facial bastante tpico con una sonrisa forzada permanente,
totalmente inapropiada en el contexto clnico tan dramtico. Con menor frecuencia
pueden ocurrir anomalas seas, renales o hemticas.
La exploracin puede revelar signos propios de una hepatopata crnica
(estigmas hepticos, hepatoesplenomegalia, signos de hipertensin portal, o de una
afeccin neurolgica ms o menos extensa (parkinsonismo, temblor, distonia, corea,
trastorno de la mar y de funciones superiores, sndrome seuobulres, etc).
Habitualmente no se encuentran signos de afectacin de la via piramidal, trastornos
oculomotores, anomalas de la sensibilidad ni trastornos esfinterianos.

DIAGNOSTICO
Los principales datos complementarios que ayudan a establecer el diagnostico
son la existencia de un nivel bajo de cobre y de ceruloplasmina (en un 95% de los
casos), cupruria aumentada, anomalas en la enzimologa heptica y la presencia de
anillo de Kayser-Fleisher (depsito de cobre en la membrana de Descemet corneal),
visible mediante lmpara de hendidura. Este anillo puede estar ausente en un 50% de
casos con clnica exclusivamente heptica; no obstante, un axioma aceptado
prcticamente por todo el mundo es que el anillo de Kayser-Fleisher esta presente

siempre que haya manifestacin neurolgica,

si bien se han descrito casos con afectacin
neurolgica y sin anillo de Kayser-Fleisher.

una mejora
marcador se
que podra
enfermedad.
de tests.

La neuroimagen (TAC o RM) puede

mostrar
diversas
anomalas
como
hipodensidades estriopalidales bilaterales,
dilatacin ventricular y atrofia cortical. Es
tpica la imagen de la cara de panda gigante
en la RM. Estas anomalas no implican un dao
cerebral irreversible, ya que se ha comprobado
de ellos con el tratamiento quelante. Con el PET y fluorodopa como
ha objetivado una anomala en el funcionalismo de la va nigroestriada
ser responsable del parkinsonismo que puede apreciarse en esta
Hay un porcentaje cercano al 5-10% de falsos negativos con esta batera

TRATAMIENTO
La EW es sin duda la entidad clnica que el neurlogo debe tener siempre en
mente cuando ve a un paciente joven con un parkinsonismo o un trastorno del
movimiento. Esto es as porque, si no se trata, esta enfermedad conduce
indefectiblemente a la muerte, y el tratamiento adecuado supone la curacin del
paciente. Sin embargo, cuanto ms precoz es el diagnostico mayores
son las
posibilidades de xito con el tratamiento (mayor eficacia, menos secuelas definitivas y
menos efectos secundarios derivados de la movilizacin del cobre en exceso). A pesar
de esta permanente alerta, en series largas de pacientes se ha visto que existe un
retraso en el diagnostico prximo a los 2 aos. Incluso en estadios muy avanzados
puede haber una buena respuesta al tratamiento con resolucin casi total de los
sntomas.
La recuperacin no suele empezar hasta pasados unos 6 meses del inicio del
tratamiento, y puede prolongarse tanto como 24 meses. Los sntomas y signos que no
mejoran al cabo de 2 aos de tratamiento pueden considerarse como secuelas
permanentes. En algunos pacientes con muy larga evolucin puede no haber mejora
con el tratamiento sin que se sepa muy bien el motivo. Los sntomas y signos de peor
responden al tratamiento son las deformidades, la disartria, el temblor y la sonrisa
sardnica permanente.
El tratamiento inicial dura de 2 a 4 meses. Posteriormente debe instaurarse un
tratamiento de mantenimiento de por vida. Para algunos autores, la D-penicilamina, un
quelante del cobre que impide su absorcin y favorece su excrecin, contina siendo el
tratamiento inicial de eleccin. La dosis habitual suele ser de 1-1-5 gramos/da en 4
dosis, con el estmago vaco.

CORRELACIN CLNICO-BIBLIOGRFICA

Este caso clnico fue revisado en el Instituto Nacional de Rehabilitacin en la

consulta de rehabilitacin neurolgica, donde se revis su evolucin. Es una paciente
femenina de 23 aos de edad, la cual inicio su padecimiento con trastornos
psiquitricos y neurolgicos como se menciona en la bibliografa, ella presenta
alteraciones del movimiento con un temblor en las cuatro extremidades, disartria, sus
fascies caractersticas con sonrisa sardnica, adems de la presencia del anillo de
Kayser-Fleisher, que segn la bibliografa puede encontrarse ausente en el 50% de los
casos.
La paciente presenta espasticidad de las cuatro extremidades, principalmente
izquierdo, que segn la referencia puede encontrarse rigidez y datos de parkinsonismo.
Encontramos alteraciones de la marcha con aumento de la base de sustentacin,
disminucin de la cadencia y con mayor dificultad de balance del hemicuerpo izquierdo.
Cuando se diagnostica la enfermedad en pacientes jvenes podemos encontrar mayor
afectacin heptica, en este caso la paciente lleva un control heptico adecuado,
referido en sus ltimos laboratorios. En la IRM podemos encontrar datos de
hipodensidades estriopalidales bilaterales, dilatacin ventricular y atrofia cortical, en el
caso de la paciente se encuentra atrofia cortical.
Me pareci interesante realizar la correlacin clnica con respecto a este caso, ya
que las manifestaciones clnicas de la paciente se acercan mucho a lo que la literatura
nos refiere. La enfermedad de Wilson es un trastornos gentico el cual no es frecuente
en la poblacin mexicana, presenta una incidencia de alrededor de 37 casos por milln
de habitantes, y en pases como Irlanda su incidencia es ms baja. No se tomaron
fotografas, por respeto a la individualidad e intimidad del paciente.
Con respecto al tratamiento indicado en este instituto considero que fue
bastante inespecfico, pero fue adecuado a los objetivos que en este momento se le
determinaron a la paciente. En terapia fsica se indicaron ejercicios de estiramiento y
fortalecimiento, asi como masoterapia para extremidades.
CONOCIMIENTO ADQUIRIDO
Aprend sobre las manifestaciones clnicas de la Enfermedad de Wilson,
principalmente cuales son los trastornos de movimiento y neurolgicos que podemos
encontrar.
HABILIDADES ADQUIRIDAS
Realizar una exploracin neurolgica sobre tono, ndice de motricidad, reflejos de
estiramiento muscular, reflejos patolgicos, observar el anillo de Kayser-Fleisher,
anlisis de la marcha, aplicacin de escalar de evaluacin en parkinsonismos.
RELACIN MDICO-PACIENTE
La paciente est en revisin mdica por mltiples especialidades, por su
patologa poco frecuente, generalmente se le solicita la toma de fotografas y videos,
invadiendo de cierta forma la intimidad de la misma. Dentro de uno de los principales
principios
bioticos
encontramos
la
autonoma.
La aparicin del concepto sociopoltico, legal y moral de autonoma ha influido

notablemente en el comportamiento y desarrollo de la tica mdica. Ha cambiado el

centro de la toma de decisiones del mdico al paciente y reorientado la relacin del
mdico con el paciente hacia un acto ms abierto y franco, en el que se respeta ms la
dignidad del paciente como persona. La autonoma depende de la integridad de las
personas, y que tanto una como otra dependen de la integridad del mdico.
Las repercusiones morales de la integridad son un asunto ms difcil de captar en
el idioma legal en los procedimientos de consentimiento informado. La indisoluble
relacin de la autonoma con el consentimiento informado radica en que la realizacin
ms concreta de los principios de intimidad y autonoma yacen en la doctrina del
consentimiento informado, que se ha convertido en el requisito fundamental y central
de la toma de decisiones mdicas moralmente vlidas. Un acto autnomo verdadero
satisface los criterios del consentimiento informado. Es una decisin y un acto sin
restricciones internas ni externas, con tanta informacin como exige el caso y acorde
con la evaluacin hecha por la persona en el momento de tomar una decisin. Es por
ello que para que el consentimiento informado no se convierta en un mero hecho
contractual y fro, con actitudes paranoides por ambas partes, debe ante todo, respetar
el derecho a la autonoma y a la intimidad que el paciente tiene. En este caso, se
respet la autonoma e integridad de la paciente.

REFERENCIAS
1. Linazasoro G. Enfermedad de Wilson, En: Lpez del Var L, Linazasoro G. Trastornos del
Movimiento. Barcelona. MASSON. 2002;131-34.
2. Ala A, Walker A, Ashkan K, Dooley J, Schilsky M. Wilsons disease. Lancet, 2007; 369:397408.
3. Roberts E. Wilsons desease. MEDICINE. Elsevier. 2011; 39(10); 602-604.
4. Roberts E, Schilsky M. Diagnosis and treatment of Wilson disease: An update. AASLD
Practice Guidelines. Hepatology. 2008; 47(6):2089-2111.
5. Ferenci P. Diagnosis and current therapy of Wilsons disease. Aliment Pharmacol Ther.
2004; 19(2):157-65.