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Progeria

El Sndrome de Hutchinson-Gilford (conocido como progeria o HGPS) es una


condicin gentica letal y muy rara, caracterizada por el envejecimiento
prematuro de los nios que la padecen. Su nombre se deriva del griego y
significa vejez prematura. Aunque existen diferentes formas de progeria, la
ms comn es el sndrome de Hutchinson Gilford, que fue nombrado as en
honor a los primeros doctores que la describieron en Inglaterra (en 1886, por el
doctor Jonathan Hutchinson y en 1897 por el Dr. Hastings Gilford).
Los problemas del corazn o los derrames cerebrales son la causa final de la
muerte en la mayora de los nios con progeria. No hay cura para esta
enfermedad, pero la investigacin actual muestra alguna mejora en el
tratamiento.

Etiologa
La mayora de los casos con HGPS presentan mutaciones puntuales en el gen
autosmico LMNA, que produce una l- mina A incorrecta llamada progerina.
La forma anormal de pre-lmina A altera la envoltura nuclear y, en
consecuencia, las clulas se dividen mal o no lo hacen. La restauracin y
renovacin de los tejidos no se puede realizar y se produce un envejecimiento
muy rpido. Los ncleos de las clulas de los nios con progeria estn
deformados, presentan modificaciones estructurales (herniaciones y lbulos).
Molecularmente presentan alteraciones en la organizacin de la cromatina, que
predispone a rupturas de la doble cadena en el ADN y a una sealizacin
inadecuada para su reparacin la cual propicia a un arresto en la replicacin
celular e induccin de la senescencia o muerte celular (Liu, et al., 2006; Baek,
et al., 2013). La Progeria infantil es una enfermedad gentica rara con un
modelo de herencia autosmico dominante. Sin embargo, los casos
tpicamente son espordicos y presentan mutaciones de novo, lo que significa
que la enfermedad no fue transmitida por sus progenitores
Tratamiento
Como se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la
aceleracin de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, no existe en la
actualidad un tratamiento especfico capaz de revertir dicha aceleracin. Por lo
tanto, tendremos que conformarnos con tratar individualmente cada sntoma o
complicacin que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad;
intentando limitar al mximo posible su influencia en la vida de los pacientes.
Segn los investigadores que hallaron la mutacin gentica responsable del
cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la curacin,
como as tambin conocer an ms el proceso de envejecimiento normal.
Es importante que estos nios desarrollen una vida social lo ms normal que se
pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la
inteligencia no se ve afectado

Caractersticas Clnicas

Baja estatura.

Piel seca y arrugada.

Calvicie prematura.

Canas en la infancia.

Ojos prominentes.

Crneo de gran tamao.

Venas craneales sobresalientes.

Ausencia de cejas y pestaas.

Nariz grande y respingada.

Mentn retrado.

Problemas cardacos.

Pecho angosto, con costillas marcadas.

Extremidades finas y esquelticas.

Estrechamiento de las arterias coronarias.

Articulaciones grandes y rgidas.

Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de


la melanina.

Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas,


propias de la vejez.

Mitosis con retardo retico endoplsmico.

Falta de gametos sexuales y pensativos.

Alteracin en la denticin.

Ostelisis del tercio distal de las clavculas.

Osteoporosis.

Arterosclerosis.

Muerte natural antes de los 18 aos.

Trastorno del Espectro Autista (TEA)

Qu es el autismo?
El autismo es una discapacidad. Las personas que sufren autismo tienen
dificultades para entender lo que se conoce como informacin social
(conversaciones diarias, expresiones faciales, lenguaje corporal), es decir,
presentan deficiencias en la comunicacin y sociabilizacin.
Para una persona con autismo el mundo puede ser un entorno confuso, sin
sentido ni orden. El autismo afecta al desarrollo y funcionamiento del
cerebro, incluyendo la habilidad de comunicacin y sociabilizacin con otras
personas.

El autismo se puede manifestar de varias maneras entre las


cuales se incluyen el propio
Trastorno del Espectro Autista, el Sndrome de Asperger, el Trastorno
Generalizado del Desarrollo, y otros no especificados (comportamiento de una
persona que pueden considerarse sntomas de autismo). Estos problemas
configuran una amplia gama de desrdenes que recibe
el nombre de Trastorno del Espectro Autista, que abarca problemas de
sociabilizacin y comunicacin desde los ms leves a los ms graves.

Caractersticas de una persona con autismo

Caractersticas Sociales

Tienen dificultad para relacionarse con personas

Temen a personas o lugares desconocidos

Evitan el contacto visual o lo hacen de forma extraa

Tienen apego por los objetos en lugar de las personas

Tienen risas o gritos sin motivo

Su juego imaginativo est ausente o es pobre

Usan los juguetes en forma extraa, los colocan en hileras, los giran

No comprenden los sentimientos de otros

Expresan emociones en forma inadecuada

No comprenden normas sexuales

Tienen que ser enseados a cooperar, compartir y ser concientes de los


otros

Caractersticas de la Comunicacin

Hablan poco o nada (14% nunca hablan)

Lentos en usar y comprender gestos

Persisten en un solo tema

Tienen dificultad para comprender conceptos abstractos

Tienen dificultad en comunicarse socialmente, muy poco inician la


comunicacin

No comprenden el contenido de la comunicacin

Expresan sentimientos por medio de conductas

Conductas peculiares

Tienen miedos poco usuales

Se resisten al cambio de rutina, en las personas y el ambiente

Presentan movimientos repetitivos como balancearse, golpear con la


mano o caminar de un lado a otro

Exceso de inters en luces, espejos o ventiladores

Su atencin es corta o persistente

Caractersticas de Aprendizaje

Tienen dificultad con conceptos abstractos

Con frecuencia son impulsivos e inconsistentes

Son muy selectivos con uno o ms estmulos sin saber integrarlos en un


todo

Tienen que ser enseados a elegir, decidir y planificar

Se fan de seales, rutinas aprendidas y personas conocidas

Tienen que ser enseados a imitar

Tienen problemas con el foco de atencin

Causas del autismo


Las causas exactas del autismo todava no se conocen. Se sabe que los
principales factores son genticos, pero hay otros que todava no se conocen
su origen con exactitud .El autismo no es provocado ni por los padres ni por las
vacunas.
Se cura el autismo?
No existe un remedio para acabar con el autismo. Sin embargo, las terapias
basadas en casos pueden ayudar a que las personas con autismo desarrollen
todo su potencial.

TRASTORNOS RELACIONADOS:
sndrome de Asperger
El sndrome de la X frgil.
El sndrome de Landau-Kleffner
El sndrome de Rett
El sndrome de Williams

Sndrome de Down

El sndrome de Down es una condicin congnita (algo con lo que naces). El


sndrome de Down afecta el crecimiento y el aprendizaje (el desarrollo). Bebs
con sndrome de Down:

Qu aspecto presenta un nio con sndrome de Down?


Un nio con sndrome de Down puede tener:

Ojos inclinados hacia arriba

Orejas pequeas y ligeramente dobladas en la parte superior

Boca pequea, lo que hace que la lengua parezca grande

Nariz pequea y achatada en el entrecejo

Cuello corto

Manos y pies pequeos

Baja tonicidad muscular

Baja estatura en la niez y adultez.

Causas
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia
extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina
trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se
desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas
congnitas en los humanos
Posibles complicaciones

Obstruccin de las vas respiratorias durante el sueo

Lesin por compresin de la mdula espinal

Endocarditis

Problemas oculares

Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones

Hipoacusia

Problemas cardacos

Obstruccin gastrointestinal

Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Prevencin
Los expertos recomiendan la asesora gentica para personas con
antecedentes familiares de sndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de Down se
incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre
mujeres de 35 aos en adelante.

Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen un mayor riesgo
de tener otro beb con el mismo trastorno.
Exmenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de
vellosidades corinicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros
meses del embarazo para verificar si hay sndrome de Down. El American
College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de
Obstetras y Gineclogos) recomienda hacer exmenes de deteccin para
sndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.

CONCLUSION
Despus de haber realizado este trabajo sobre algunos de los muchos
trastornos existentes que se dan en el desarrollo humano se ve la importancia
que tiene cada una de ellas y las consecuencias que dejan, teniendo en cuenta
que estos trastornos o enfermedades que se mencionan en este trabajo si bien
no tiene una cura hay maneras de sobrellevarlas para tener una vida lo ms
normal que se pueda.