RESUMEN
Objetivos: La hiperfosfatasemia transitoria benigna de la infancia (HTI) describe un aumento temporal pero
significativo de las fosfatasas alcalinas (FA) sricas en nios y adolescentes, sin enfermedad heptica u sea,
que se normalizan semanas o meses despus. Presentacin de dos casos de HTI.
Mtodos: Se presentan las caractersticas clnicas, de laboratorio, la densidad mineral sea (DMO) y se realiza
revisin de la literatura.
Casos Clnicos: Se estudiaron dos casos de HTI. Caso clnico 1. Nia de 7.6 aos con antecedente de artritis
reumatoide infantil y dficit ponderal. Los ltimos 4 meses ha sufrido infeccin respiratoria de vas altas, sin
otras alteraciones clnicas, bioqumicas, ni densitomtricas, excepto los valores de FA (1650U/L), logrando
normalizacin de FA (240 U/L) al ao de seguimiento. Caso clnico 2. Nio de 10,1 aos, con sobrepeso sin
patologas previas y niveles altos de FA (1200 U/L), con evolucin favorable y espontnea a los 8 meses (260 U/L)
Conclusines: La HTI es una enfermedad autolimitada y benigna que se resuelve espontneamente. Afecta a
los nios, sin evidencia clnica o de laboratorio de trastorno seo, heptico o endocrino. Cursa con elevacin de
las FA que pueden llegar a ser 3-20 veces por encima de los valores normales para la edad, y la mayora de las
veces, se normalizan antes de los 4 meses. La etiologa es desconocida, pero su hallazgo en el contexto de virosis
respiratorias y gastrointestinales indica una probable etiologa infecciosa. Conocer la benignidad de esta
entidad es determinante para evitar exploraciones complementarias innecesarias a nuestros pacientes.
Palabras claves: Hiperfosfatasemia; Fosfatasas alcalinas.
ABSTRACT
Objective: To report two cases of benign transient hyperphosphatasemia of infancy (BTHI).
Methods: Clinical, laboratory finding and bone mineral density (BMD) results are presented and the literature
about BHTI is reviewed.
Clinical Cases: We studied two cases of BHTI. Case 1. Girl of 7.6 years old with a history of rheumatoid
arthritis and weight deficit. The last 4 months she has suffered upper respiratory tract infection, without
other clinical, biochemical, or densitometric alteration except for high alkaline phosphatase (ALP) values
(1650 U/L). ALP values were normalized spontaneously one year later. Case 2. Male child of 10.1 years old,
overweight, without personal pathologies, with high levels of ALP (1200U/L) wich showed a favorable and
spontaneous normalization at 8 months (260 U/L).
Conclusions: The BHTI is a benign self-limited disease that resolves spontaneously, without clinical or laboratory evidence of bone, liver or endocrine disorder. It courses with elevation of ALP, 3-20 times above normal
values for age, and most of the time are normalized within 4 months. The exact etiology is unknown, but their
finding in the context of respiratory and gastrointestinal viruses, indicates a probable infectious etiology. The
BTHI should be considered in the diagnostic evaluation of hyperphosphatasemia in order to avoid unnecessary tests.
Keywords: Hyperphosphataemia; Alkaline phosphatase.
INTRODUCCIN
El diagnstico de hiperfosfatasemia transitoria
benigna de la infancia (HTI) se establece por
los hallazgos de una elevacin marcada pero
transitoria de los niveles de fosfatasas alcalinas
(FA) durante la infancia y adolescencia, en
ausencia de otros hallazgos clnicos o
Artculo recibido en: Noviembre 2009. Aceptado para publicacin en: Diciembre 2009.
Dirigir correspondencia a: Dra. Lilia Uzctegui. @hotmail.com
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CASOS CLNICOS
Se estudiaron dos casos con elevacin brusca
de la fosfatasa alcalina (FA) de causa
desconocida, en ambos casos se realizaron las
siguientes determinaciones sanguneas:
hemograma, frmula y recuento leucocitario,
glucosa, nitrgeno ureico, creatinina, protenas
totales y fraccionadas, transaminasas sricas,
calcio, fsforo, parathormona (PTH) y niveles
de isoenzima sea de FA. De manera adicional
se realiz densitometra sea de cuerpo total y
ecografa abdominal.
Casos 1: Escolar, femenina de 7,6 aos, prepuberal, se le practica analtica de rutina por un
cuadro de dolor abdominal inespecfico,
detectndose una cifra de fosfatasa alcalina de
1.650 U/L, con antecedente personal de artritis
reumatoide infantil e infecciones respiratorias
altas recurrentes, sin antecedentes familiares de
inters, sin ingesta de medicacin en las
semanas previas. El dolor abdominal cedi
espontneamente a los pocos das. Exploracin:
Peso 17,200 gr. (p 3). Talla1,20 cm (p 50). No
hallazgos patolgicos en la exploracin por
rganos. Se realizaron pruebas de laboratorio
que se muestran en las tablas I y II,
observndose un perfil general normal,
metabolismo calcio-fsforo y PTH normales.
Hb
(g %)
Hto
( %)
Leuc
(mm3)
Plaquet
(mm3)
1
2
12,0
12,8
36
38,4
9.800
8.400
456.000
368.000
Urea Creatinina
CT
TG
(mg/dL)
(mg/dL)
(mg/dL) (mg/dL)
29
26
0,6
0,5
204
180
147
110
Glicemia AST
(mg/dL) U/L
94
88
30
24
2,8
2,5
31
Uzctegui-S L
FA basal
(UI/L)
FA final
(UI/L)
FAO basal
(UI/L)
FAO final
(UI/L)
Calcio
mg/dl
Fsforo
mg/dl
DMO
g/cm2
PTH
pg/ml
AST
(U/L)
ALT
(U/L)
1
2
1650
1200
240
260
578,60
334,82
137,0
130,0
10,2
9,7
4,7
3,8
1.082
0.990
40
42
18
16
36
32
FA: fosfatasa alcalina; FAO: fosfatasa alcalina sea PTH: paratohormona; (AST): aspartato-aminotransferasa; (ALT): alanina-aminotransferasa.
Caso 1
Caso 2
Al momento
del diagnstico
1 mes
3 meses
6 meses
8 meses
12 meses
1655
1650
1130
980
760
240
1250
1200
650
597
260
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DISCUSIN
La fosfatasa alcalina (FA) es un ster
ortofosfrico hidrolasa que interviene en la
fosforilacin y desfosforilacin de diversos
metabolitos a nivel heptico as como en el
proceso de mineralizacin sea. Presenta
diversas isoenzimas genticamente diferentes
y codificadas en cuatro locis independientes1.
Estas isoenzimas son: la FA de clulas
germinales, FA placentaria, FA intestinal y la FA
de tejido inespecfico, que se presenta en hueso,
hgado, pulmn, rin, glndula adrenal y
leucocitos1,14.
En la poblacin peditrica, en condiciones
fisiolgicas, la FA total est constituida en un
85% por la fraccin sea y en un 15% por la
fraccin heptica15. Los niveles aumentan en la
pubertad dos a tres veces su valor y permanecen
sobre los valores de los adultos durante uno o
dos aos, este aumento esta en relacin con el
brote de crecimiento de la pubertad y es ms
precoz y de menor magnitud en las mujeres
que en los varones. En ambos casos, el aumento
de la FA es a expensas de la fraccin sea
originada por la mayor actividad osteoblstica
caracterstica de estas etapas1, alcanzando al final de la pubertad, los valores caractersticos
de la poblacin adulta12.
Se han descrito diversas formas de
hiperfosfatasemia en la infancia16:
- Hiperfosfatasemia transitoria benigna (la
ms frecuente)
- Hiperfosfatasemia familiar persistente
sintomtica o asintomtica
- Hiperfosfatasemia persistente no familiar
- Hiperfosafatasemia
secundaria
a
determinadas patologas: malformaciones
esquelticas, anomalas faciales, Paget juvenil
que se asocia a un incremento del recambio
seo.
La forma ms frecuente es la denominada
hiperfosfatasemia transitoria benigna de la
infancia (HTI) que se define como la elevacin
desproporcionada y transitoria de la FA srica
en ausencia de datos clnicos y de laboratorio
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Uzctegui-S L
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