UJIAN KASUS PENDEK

THALASSEMIA MAYOR

Disusun oleh :
Bella Wahyu Erviandani
105070107111017

Pembimbing :
dr. A.Susanto Nugroho, Sp.A(K)

LABORATORIUM/SMF ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS BRAWIJAYA
RUMAH SAKIT UMUM DR. SAIFUL ANWAR MALANG
2014
LAPORAN KASUS
I. Identitas
Nama
Usia

: An. AS
: 13 tahun 3 bulan

Tanggal Lahir
Jenis Kelamin
Alamat
Agama / Suku
Masuk Rumah Sakit
No. Register
No. Billing
II.

: 05 Agustus 2001
: Perempuan
: Dampit, Malang
: Islam / Jawa
: 12 November 2014
: 1064xxx
: 1430xxx

Data Orang Tua

Ayah
o Nama
: Tn. S
o Usia
: 37 tahun
o Pekerjaan
: Usaha fotocopy
o Pendidikan terakhir : SMP
o Penghasilan 1 bulan : Rp. 2.000.000, Ibu
o
o
o
o
o

Nama
Usia
Pekerjaan
Pendidikan terakhir
Penghasilan 1 bulan

: Ny. A
: 33 tahun
: Ibu Rumah Tangga
: SD
:-

Saudara
o Pasien merupakan anak kedua dari tiga bersaudara. Pasien
mempunyai kakak perempuan berusia 15 tahun dan adik
perempuan berusia 10 tahun yang kondisinya sehat.

III. Anamnesis
Autoanamnesis dan heteroanamnesis oleh kakek pasien tanggal 17
November 2014
1. Keluhan Utama
o Pucat
2. Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien pucat sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit. Pasien tidak merasa
lemas dan pusing, serta masih bisa melakukan aktivitas sehari-hari dengan baik.
Pasien telah terdiagnosis thalassemia mayor sejak pasien berusia 5 tahun.
Pasien rutin transfusi darah, saat pasien usia 5 6 tahun transfusi darah setiap
bulan, usia 7 10 tahun transfusi darah setiap 2 bulan, dan usia 11 hingga
sekarang transfusi darah setiap 5 bulan. Namun 7 bulan akhir ini tidak transfusi
darah. Terakhir transfusi darah bulan April 2014.

Pasien tidak demam, tidak batuk, tidak pilek, tidak mual, tidak muntah, tidak
diare, dan tidak merasakan nyeri perut. BAB pasien lancar, 1-2x sehari, dan tidak
ada keluhan. BAK juga lancar, terakhir BAK 2 jam sebelum masuk rumah sakit.
3. Riwayat Penyakit Dahulu
Pasien telah terdiagnosis thalassemia mayor sejak berusia 5 tahun, yang
diketahui setelah dilakukan pemeriksaan di RSSA, waktu itu pasien dibawa ke
Puskesmas Dampit karena pucat, sering merasa lemas, panas, dan batuk pilek
yang tidak sembuh-sembuh. Lalu dari Puskesmas Dampit di rujuk ke RSSA.
Riwayat trauma tidak ada.
4. Riwayat Pengobatan
Sejak terdiagnosis menderita thalassemia mayor, pasien rutin melakukan
transfusi darah yang awalnya tiap bulan, lalu tiap 2 bulan, dan sekarang tiap 5
bulan atau apabila tampak pucat. Tiap kali transfusi darah habis 2 kantong.
Pasien rutin mengonsumsi obat exjade 500mg setiap hari.
5. Riwayat Keluarga
Menurut kakek pasien, sebelumnya tidak ada yang menderita thalassemia
dari keluarga besar baik dari pihak ayah atau ibu. Orang tua pasien belum
pernah periksa. Riwayat sering pucat dan lemas pada orang tua disangkal.
Adanya keluarga yang menderita kanker darah dan kelainan darah disangkal.
Adanya keluarga yang meninggal pada usia anak-anak tanpa sebab yang jelas
disangkal. Penyakit hipertensi, diabetes melitus, dan alergi disangkal.
6. Riwayat Kehamilan Ibu
Saat kehamilan pasien, Ibu pasien melakukan Antenatal Care (ANC) setiap
bulan selama masa kehamilan di bidan dan dokter puskesmas.Demam (-), batuk
(-), pilek (-), anyang-anyangen (-), hipertensi (-), diabetes mellitus (-), konsumsi
obat-obatan (-), jamu (-), pijat oyok (+), trauma (-), perdarahan (-), keputihan (-),
riwayat pecah ketuban dini (-) abortus (-). Ibu merasa sehat saat hamil. Pada
saat hamil pasien, merupakan kehamilan yang kedua.
7. Riwayat Kelahiran
Pasien lahir spontan, cukup bulan (38 minggu), di bidan pada tanggal 05
Agustus 2001. Pada persalinan sebelum dan selanjutnya, yakni kakak dan adik
pasien, ibu juga melahirkan dengan spontan. Pasien lahir langsung menangis,

bergerak aktif, tidak didapatkan biru, kejang dan kuning. Berat badan lahir 2.800
gram dan panjang badan lahir 42 cm.
8. Riwayat Imunisasi (tidak membawa KIA)
Kakek pasien dan pasien menyatakan bahwa imunisasi pasien
lengkap hingga campak sesuai buku KIA namun tidak membawa buku KIA.
Hepatitis B

: (+) 3 kali

Polio

: (+) 4 kali

DPT

: (+) 4 kali

BCG

: (+)

Campak

: (+)

BCG scar (+).

9. Riwayat Tumbuh Kembang

Pertumbuhan
Ibu tidak sering menimbang berat badan pasien dan tidak menghafal
beratnya selama pertumbuhan.
BBL
: 2.800 gram
PB lahir
: 42 cm
BB saat ini
: 32 kg
PB saat ini
:136 cm
Perkembangan (menurut kakek pasien)
Motorik Kasar
Motorik Halus
Bicara dan Bahasa
Sosial
Angkat kepala usia Bersentuhan tangan Menggumam usia Tersenyum
3 bulan
Tengkurap usia 7

usia 3 bulan
Menggenggam

6 bulan
Berbicara usia 15

bulan
mainan pada usia
bulan
Duduk usia 9 bulan

Pasien
dapat
5 bulan
Berdiri sendiri usia Saat ini anak
berbicara dan
12 bulan
bersekolah kelas 1
berbahasa
Berjalan usia 15
SMP, mampu
dengan baik
bulan
mengikuti kegiatan
belajar mengajar

spontan usia 2
bulan
Anak mulai
mengenal ayah
dan ibu pada usia
9 bulan.
Saat ini, sosialisasi
dengan anggota
keluarga dan

di sekolah dengan

teman, baik di

baik.

sekolah maupun
di lingkungan
sekitarnya
berjalan dengan
baik.

10. Riwayat Nutrisi

o Pasien minum ASI sejak lahir dengan frekuensi sering sesuai
permintaan pasien dan volume sesuai kemampuan pasien. Pasien
mengkonsumsi ASI sejak lahir hingga usia 6 bulan. Mulai makan
bubur halus sejak usia 6 bulan sampai 8 bulan. Makan nasi tim
halus sejak usia 8 bulan sampai 1 tahun. Untuk saat ini, pasien
o

mengkonsumsi nasi biasa sejak usia 1 tahun sampai sekarang.

Menurut pasien, pasien suka mengkonsumsi lauk pauk yang
banyak mengandung protein misalnya telur, ikan laut, serta
daging. Pasien kurang suka dengan sayur-sayuran, kecuali wortel.

11. Riwayat Sosial Ekonomi

o Pasien merupakan anak kedua dari tiga bersaudara. Pasien
mempunyai kakak perempuan berusia 15 tahun dan adik
perempuan berusia 10 tahun. Pasien tinggal bersama ayah ibu,
kakak adik, dan kakek nenek. Namun tahun 2010 ayah pasien
pergi ke Jakarta untuk bekerja dan mengajak ibu serta kakak
pasien. Saat ini pasien tinggal bersama adik dan kakek nenek
o

pasien
Ibu pasien tidak bekerja, sedangkan ayah pasien bekerja usaha
fotocopy di Jakarta dengan penghasilan + Rp. 2.000.000,- tiap
bulan. Pasien merupakan keluarga dengan tingkatan menengah
ke bawah.

IV. Pemeriksaan Fisis (tanggal 17 November 2014)

Keadaan

GCS 456, compos mentis

Umum

Nafas spontan adekuat

Tanda distress nafas (nafas cepat) (-)

Kesan gizi buruk

Facies Cooley, tampak pucat, tidak ikterik, tidak sianosis,

dan tidak edema.

Rambut tampak hitam kecoklatan, tipis, tidak mudah

dicabut

Kulit berwarna sawo matang, tampak pucat, tampak

hiperpigmentasi.

Pakaian dan higienitas kurang baik

Tanda-tanda

Denyut jantung

: 85 kali/menit, reguler, kuat angkat

Vital

Laju napas

: 20 kali/menit, reguler, spontan

Suhu aksila

: 36,70C

Status

Berat Badan

: 32 kg (P < 5 )

Antropometri

Tinggi Badan
Berat Badan Ideal
%BBI
Lingkar Lengan Atas
Lingkar Kepala
Kesimpulan

: 136 cm (P < 5 ) ~ 9,5 tahun

: 46 kg
: 69,5%
: 20 cm (P < 5 )
: 53 cm
: Gizi Buruk

Kepala

Bentuk

: mesosefal, simetris, tidak ada benjolan dan

massa, ubun-ubun sudah menutup.

Ukuran

: normosefal

Rambut

: warna hitam kecoklatan, tidak mudah dicabut

Wajah
Mata

: simetris, Facies Cooley, rash(-), sianosis (-)

: konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-),
edema palpebra (-/-), mata cowong (-/-), air mata
(+/+), pupil bulat isokor 3mm/3mm, reflek cahaya

Hidung

(+/+)
: bentuk dan ukuran normal, posisi normal,
sekret(-)
: bentuk simetris, deviasi (-), sekret (-), perdarahan

Mulut

(-), hiperemi (-), pernapasan cuping hidung (-)

: mukosa bibir kering (-), mukosa sianosis (-),

Telinga

faring hiperemi (-), pembesaran tonsil (-)

Leher

Inspeksi : simetris, pembesaran kelenjar leher (-), massa (-)

Palpasi

: pembesaran kelenjar limfe leher (-|-), trakea di

tengah, kaku kuduk (-)

Toraks

Inspeksi: bentuk dada simetris, retraksi dinding dada (-),

deformitas (-), jaringan parut (-),

Jantung:
Inspeksi
Palpasi

: ictus cordis tidak terlihat

: ictus cordis teraba di ICS 4-5 Mid Clavicular

Auskultasi

Line sinistra
: bunyi jantung S1, S2 tunggal regular,
murmur (+) sistolik, gallop (-)

Paru:
Inspeksi

: gerak nafas simetris pada kedua sisi dinding

dada, retraksi dinding dada (-)

Palpasi

: pergerakan dinding dada saat bernafas

simetris, stem fremitus normal.

Auskultasi

Suara Napas
Kanan
Kiri
Vesikular Vesikular
Vesikular Vesikular
Vesikular Vesikular
Abdomen

Inspeksi

Ronki
Kanan Kiri
-

Wheezing
Kanan
Kiri
-

: Flat

Auskultasi

: bising usus (+)normal

Perkusi

: meteorismus (-), shifting dullness (-),

undulasi (-).

Palpasi

: abdomen soefl

Hepar

:-

Lien

: Schufner IV
turgor kulit normal

Ekstremitas

Pemeriksa

Atas

Bawah
Kanan
Kiri

an
Akral

Kanan

Kiri

Hangat

Hangat

Hangat

Hangat

Anemis
Ikterik
Edema
Sianosis

kering
+
-

kering
+
-

kering
+
-

kering
+
-

Ptechiae
CRT
Tonus otot

< 2 detik

< 2 detik

< 2 detik

< 2 detik

Kuat

Anus

Inspeksi : Diaper rash (-), baggy pant (-)

Neurologis

Glasgow Comma Scale: 456

Meningeal Sign: Kaku kuduk (-), Kernigs Sign (-), Brudzinski
I (-), Brudzinski II (-), Brudzinski III (-), Brudzinski IV (-)
Pupil bulat isokor 3mm/3mm, Reflek cahaya +/+, Reflek
kornea +/+, Kesan lateralisasi (-), UUB sudah menutup

Ekstremitas
Atas
Bawah

Kekuatan
Kanan
Kiri
5
5
5
5

ReflekFisiologis:
Biseps: +2 | +2
Triseps: +2 | +2
Patella: +2 | +2
Achilles: +2 | +2
ReflekPatologis:
Reflek:
Hoffmann
Trommer
Babinski
Chaddock
Oppenheim
Gordon
Gonda
Schaeffer
V.

Kanan
-

Kiri
-

Diagnosis Kerja
1. Thalassemia Mayor
2. Iron overload
3. Gizi Buruk Marasmus

VI. Rencana Diagnosis

a. Darah lengkap pre transfusi dan post transfusi
b. Feritin
c. EKG dan ekokardiografi

VII. Pemeriksaan penunjang

1. Hasil lab 12 - 11 2014 (Pre Transfusi)

Kanan
N
N

Tonus
Kiri
N
N

Jenis Pemeriksaan
Darah Lengkap
Haemoglobin
Eritrosit
Leukosit
Hematokrit
Trombosit
MCV
MCH

Hasil

Satuan

Nilai Rujukan

Kesan

4,90
2,55
4,29
15,40
189
60,40
19,20
31,80
32,90

g/dL
106/ uL
103/uL
%
103/uL
fL
pg
g/dL
%

13,4 17,7
4,0 5,5
4,3 10,3
40 47
142 - 424
80 93
27 31
32 - 36
11,5 14,5

Menurun
Menurun
Menurun
Menurun
Normal
Menurun
Menurun
Menurun
Meningkat

2,8
0,2
59,2
32,9
4,9

%
%
%
%
%

04
01
51 67
25 33
25

Normal
Normal
Normal
Normal
Normal

1848,0

ng/mL

Dewasa: 30-400

Meningkat

MCHC
RDW
Diff. count :
Eosinofil
Basofil
Neutrofil
Limfosit
Monosit
Lain-lain
Imunoserologi
Feritin

2. Hasil lab 16 - 11 2014 (Post Transfusi)

Jenis Pemeriksaan
Darah Lengkap
Haemoglobin
Eritrosit
Leukosit
Hematokrit
Trombosit
MCV
MCH
MCHC
RDW
Diff. count :
Eosinofil
Basofil
Neutrofil
Limfosit
Monosit
Lain-lain

Hasil

Satuan

Nilai Rujukan

Kesan

9,90
4,55
4,81
30,70
201
67,50
21,80
32,20
33,20

g/dL
106/ uL
103/uL
%
103/uL
fL
pg
g/dL
%

13,4 17,7
4,0 5,5
4,3 10,3
40 47
142 - 424
80 93
27 31
32 - 36
11,5 14,5

Menurun
Normal
Normal
Menurun
Normal
Menurun
Menurun
Normal
Meningkat

3,6
0,2
57,9
32,2
5,8

%
%
%
%
%
%

04
01
51 67
25 33
25

Normal
Normal
Normal
Normal
Meningkat

VIII. Rencana Terapi (17 November 2014)

1. O2 ruangan
2. Peroral

: Vitamin B Complex 1x1 tab

Vitamin C 1x100mg
Vitamin E 1x100 IU
Asam folat 1x1 gram
Exjade 1x500 mg

3. SC Desferal 1x500mg s.d 5 hari

4. Diet

: Susu 3 x 200 cc
Nasi TKTP 3 x 1 porsi sehari

IX.

Rencana Monitoring
a.
b.
c.
d.

X.

Tanda-tanda vital
Tanda reaksi transfusi (demam, syok anafilaktik)
Efek samping obat kelasi besi
Efek samping
dalam jangka panjang

Rencana Edukasi
1. Menjelaskan kepada keluarga pasien tentang penyakit pasien
2. Menjelaskan kepada keluarga pasien tentang obat-obatan yang diberikan,
manfaatnya, efek bila tidak diberikan, efek samping obat, dan
penanganan bila terjadi efek yang tidak diinginkan.
3. Menjelaskan kepada keluarga pasien tentang pemeriksaan penunjang
yang diperlukan dan manfaatnya.
4. Menjelaskan pentingnya kerjasama

pasien

dan

keluarga

dalam

pelaksanaan tindakan medis dan pengobatan.

a. Menjaga kecukupan kuantitas

dan kualitas makanan

dan

minuman sesuai anjuran dokter.

b. Mengikuti terapi dengan baik sesuai petunjuk dokter.
c. Ikut serta memonitor keadaan anak apabila terjadi reaksi transfusi
dan efek samping obat.

10

5. Menjelaskan kepada keluarga pasien mengenai perlunya screening pada

orang tua.

6. Menjelaskan mengenai komplikasi dan prognosis penyakit thalassemia.

11