Anda di halaman 1dari 30

Gangguan endokrin

Kuk-Wha Lee, Amr Morsi dan Osama Naga


Pertumbuhan
Pendekatan terhadap anak dengan pertumbuhan yang
mengkhawatirkan
Laju pertumbuhan
Panjang lahir meningkat 50% dalam 1 tahun (sekitar 25 cm atau
10 inci/ tahun).
Pada usia 1-2 tahun pertumbuhan anak 12,5 cm atau 5 inci /tahun
(kira-kira setengah dari laju pertumbuhan pada tahun pertama
kehidupan).
Pada usia 2 tahun tinggi badan anak sekitar 1/2 dari tinggi akhir
mereka saat dewasa.
Setelah 2-3 tahun, tinggi badan bertambah sekitar 6.25 cm atau
2,5 inchi/tahun.
Perhatian terhadap laju pertumbuhan (tidak hanya tinggi),
membantu deteksi dini gangguan pertumbuhan yang melambat
Apakah hubungan antara laju pertumbuhan linear dan penambahan
berat badan?
Kurang gizi dan asupan kalori berlebih dapat mempengaruhi
pertumbuhan linear
Jika deselerasi berat badan mendahului dan lebih besar dari defisit
tinggi badan, anak tersebut membutuhkan konsultasi
gastrointestinal (Gambar. 1).
Penambahan berat badan berlebih dengan penurunan laju
pertumbuhan bukan merupakan masalah nutrisi dan membutuhkan
konsultasi endokrin.
Riwayat keluarga onset pubertas dan usia pencapaian tinggi dewasa
dan usia tulang
Tinggi dan pubertas awal di orang tua dapat membantu dalam
menilai kemungkinan bahwa pola pertumbuhan yang sama pada
anak tersebut merupakan variasi normal.
Target tinggi Midparental (MPTH)
Dihitung sebagai rata-rata 2 SD (1 SD = 2 di.). tinggi
Midparental untuk anak laki-laki
(tinggi Paternal + (Ibu tinggi + 13 cm atau 5 di.) / 2). tinggi
Midparental untuk anak perempuan
(tinggi ibu + (Paternal tinggi -. 13 cm atau 5 di) / 2). Konstitusi
Penundaan Pertumbuhan dan Pubertas (CDGP)
Latar Belakang
Penyebab paling umum dari bertubuh pendek dan keterlambatan
pubertas. Biasanya memiliki pertumbuhan linear terbelakang
dalam pertama 3
tahun hidup.
Kebanyakan anak melanjutkan kecepatan pertumbuhan yang
normal oleh

usia 2-3 tahun.


Selama masa kanak-kanak, orang-orang ini tumbuh bersama atau
paral
lel ke persentil bawah kurva pertumbuhan.
Anak-anak dengan CDGP sering disebut sebagai "akhir mekar
ers "dengan pubertas juga menjadi lambat dari rekan-rekan.
Diagnosa
Riwayat keluarga pertumbuhan dan keterlambatan pubertas
adalah umum (pada 50% kasus).
Tertunda usia tulang.
Pertumbuhan Linear adalah 2 SD deviasi di bawah rata-rata untuk
usia
dalam 3 tahun pertama kehidupan (Gbr. 2).
pubertas percepatan pertumbuhan tertunda dan contin laju
pertumbuhan
ues menurun setelah teman sekelas mereka telah mulai untuk
mempercepat.
IGF1 cenderung rendah untuk usia kronologis tapi normal
untuk usia tulang.
GH dan tiroid studi biasanya normal.
Pengelolaan
Perawatan medis pertumbuhan konstitusional delay (CGD)
bertujuan untuk memperoleh beberapa pengukuran pertumbuhan
hati pada interval yang sering, sering setiap 6 bulan.
Pengukuran ini digunakan untuk menghitung kecepatan tinggi
linear dan membangun lintasan pada kurva pertumbuhan.
Pengobatan variasi ini pertumbuhan normal tidak diperlukan tetapi
dapat dimulai pada remaja experi encing tekanan psikososial.
Anak laki-laki dengan lebih dari 2 tahun keterlambatan pubertas
mungkin ben efit dari kursus singkat terapi testosteron setelah usia
14 tahun.
Kekeluargaan / genetik Pendek Perawakan
Latar Belakang
Tinggi di bawah persentil kelima.
kecepatan pertumbuhan, yaitu, sejajar dengan tetapi di bawah
normal
kurva pertumbuhan (Gambar. 3).
Diagnosa
Usia tulang adalah kongruen dengan usia kronologis anak.
Waktu onset pubertas normal.
trek Tinggi persentil yang diperkirakan oleh genetika orangtua.
Dwarfisme psikososial
Latar Belakang
kekurangan emosional dapat menyebabkan bertubuh pendek dan
kegagalan pertumbuhan.
Anamnesis yang baik dapat mengungkapkan anak-keluarga rela
tionship terganggu.
Diagnosa
Diagnosis pengecualian.

Penyebab lain dari Perawakan Pendek


pembatasan pertumbuhan intrauterin (IUGR) atau kecil untuk usia
nasional Gesta
Penyakit kronis
Sindrom Turner
Sindrom Down
Sindrom Noonan
Osteochondrodysplasia (achondroplasia dan hypochon
droplasia)
Sindrom PraderWilli
kekurangan hormon pertumbuhan (GHD) dan endocri lainnya
nopathies (misalnya, hipotiroidisme)
Kelenjar di bawah otak
pengantar
Kelenjar pituitari, yang terletak di dasar otak, terdiri dari anterior
(yaitu, adenohypophysis) dan rior poste (yaitu, neurohypophysis)
daerah.
Asal adenohypophysis adalah dari kantong Rathke sebagai
invaginasi ektoderm oral.
Hormon-hormon biologis aktif utama dilepaskan ke sys sirkulasi
TEMIC meliputi berikut ini
Hormon pertumbuhan (GH)
hormon Adrenocorticotropic (ACTH)
hormon Thyroidstimulating (TSH)
Hormon Luteinizing (LH)
hormon Folliclestimulating (FSH)

Prolaktin (PRL)
hormon antidiuretik (ADH)
hormon pertumbuhan (GH)
Latar Belakang
- GH adalah asam 191amino (191aa) rantai tunggal poli
peptida. Gen GH disebut GH1 dan terletak di
kromosom 17.
efek biologis dari GH
- Pertumbuhan Linear
- Pertumbuhan ketebalan tulang
- Pertumbuhan jaringan lunak
- Sintesis protein
- Pelepasan asam lemak dari jaringan adiposa - Resistensi insulin
faktor pertumbuhan insulin 1 (IGF1)
- IGF1 yang baik disintesis di hati, dan membentuk secara lokal di
tulang dan otot anak-anak.
- Gene terletak pada kromosom 12.
- Beredar IGF1 terkait langsung dengan aktivitas GH dan
status nutrisi.
terapi GH
Background (Gambar. 4)
- Pada anak-anak dengan klasik GHD, pengobatan harus

dimulai sesegera mungkin untuk memastikan efek terbesar


pada tinggi dewasa akhir.
- Dosis yang lebih tinggi selama masa pubertas dapat
dipertimbangkan.
- Respon maksimal biasanya selama tahun pertama.
Kriteria untuk penghentian pengobatan GH
- Keputusan oleh pasien / orang tua untuk menghentikan.
laju pertumbuhan kurang dari 2 cm / tahun.
Efek samping dari GH
usia tulang dari 14 tahun pada anak perempuan dan 16 tahun anak
laki-laki.
- Pseudotumor cerebri
- Modal menyelinap epiphysis femoralis
- ginekomastia
- Memburuknya scoliosis
- Resistensi insulin
Hipopituitarisme kongenital
Latar Belakang
Hipopituitarisme umumnya berarti GHD; namun dapat berarti
kombinasi lain dari kekurangan hormon hipofisis juga.
Kondisi yang berhubungan dengan GHD:
Sindrom Hall-Pallister
- Tidak adanya kelenjar hipofisis
- Hamartoblastoma hipotalamus
- Postaxial polydactyly
- Nail dysplasia
- Bifida epiglotis
- Anus imperforata
- Anomali jantung, paru-paru, dan ginjal
displasia Septooptic
- Tidak adanya optik kiasma, hipoplasia saraf optik atau keduanya
- Agenesis dari pellucidum septum, dan schizencephaly
anomali midfasial
- Mis, Solitary rahang atas gigi seri tengah, bibir sumbing / langitlangit
mikropenis / microphallus
Presentasi klinis
- Neonatus:
- Hipoglikemia biasanya parah dan persisten, dengan atau
tanpa kejang
- Mikropenis / microphallus (petunjuk diagnostik dalam anak lakilaki;
<2 cm membentang pada bayi jangka)
- Apnea
- Sianosis
- Ikterus neonatal berkepanjangan

- Sebagian besar neonatus dengan hipopituitarisme memiliki yang


normal
panjang dan berat saat lahir
Bayi yang lebih tua dan anak-anak
- Gagal tumbuh adalah presentasi yang paling umum
- Erupsi gigi Tertunda
- Diabetes insipidus sentral dapat mengembangkan atau menjadi
klinis yang jelas karena mereka menjadi lebih tua
Diagnosa
Tinggi atau panjang> 3 SD di bawah rata-rata, gagal tumbuh
Lambat kecepatan pertumbuhan (<5 cm / tahun)
usia skeletal Tertunda
IGF1 rendah dan faktor pertumbuhan insulin rendah mengikat
protein3 (IGFBP3)
tes Provokatif: Administrasi insulin, arginin,
clonidine, atau glukagon cepat meningkatkan tingkat GH pada anakanak normal.
- GH <10 ng / ml di dua tes provokatif dengan agen yang berbeda
adalah kriteria diagnostik yang biasa.
hormon hipofisis lain harus diuji, misalnya, TSH, ACTH,
gonadotropin (agedependent).
Riwayat klinis (polidipsia, dingin keinginan air).
Pengobatan
penggantian hormon yang tepat
Hipoglikemia neonatal
Latar Belakang
Hipoglikemia adalah masalah metabolik yang paling umum pada
neonatus.
glukosa plasma kurang dari 30 mg / dL pada 24 jam pertama dan
kurang dari 70 mg / dL setelah pada bayi baru lahir. (Pointofcare
(POC) pengukuran glukosa tidak diagnostik, perlu con firmation
dengan tingkat serum).
nilai glukosa plasma kurang dari 50 mg / dL pada anak-anak.
Penyebab
hipoglikemia Transient
- Prematuritas (glikogen rendah toko), bayi dari diabetes
Ibu, SGA, stres perinatal, dan sepsis
kesalahan bawaan metabolisme, misalnya, carnitineacylcarnitine
kekurangan translocase
gangguan penyimpanan Glikogen
Gangguan Glukoneogenesis
Lemak gangguan oksidasi asam
Gangguan regulasi hormon metabolisme glukosa:
- GHD atau hipopituitarisme.
- Terisolasi defisiensi kortisol (hiper adrenal kongenital
plasia (CAH).
- Hiperinsulinisme kongenital (cacat genetik) adalah yang paling
Penyebab permanen umum dalam 3 bulan pertama kehidupan.
Penyakit genetik, misalnya, sindrom Beckwith-Wiedemann

Diagnosa
mikropenis adalah bendera merah untuk kemungkinan GHD.
sampel Kritis harus diambil selama hipoglikemia
(Biasanya jika penyebabnya adalah kasus tidak diketahui dan gigih):
- Glukosa
- CO2 (panel kimia)
- Insulin, Cpeptide
- Amonia, laktat
- Hormon pertumbuhan
- Kortisol
- Asam lemak bebas
- Betahydroxybutyrate dan asetoasetat (keton serum)
- Profil Acylcarnitine, karnitin total dan gratis
- Tabung serum bintang
- Urine keton, urine asam organik
Hipopituitarisme atau kegagalan adrenal
- Ketonemia dan ketonuria
- GH rendah atau kortisol yang rendah
- Tepat ditekan insulin
Penyakit penyimpanan Glikogen
- Ketonemia dan ketonuria
- Respon normal dari GH dan kortisol ke hipoglikemia
- Tepat ditekan insulin
Asam lemak oksidasi cacat atau karnitin defisiensi
- Tidak ada ketonemia dan tidak ada ketonuria
- Tidak ada asidosis
- Tepat ditekan insulin
hiperinsulinisme atau insulinoma pada anak yang lebih tua
- Tidak ada ketonemia, tidak ada ketonuria
- Biasanya disebabkan oleh berpuasa
- Tidak Tepat ditinggikan konsentrasi insulin (di pres
ence hipoglikemia)
- Semoga menanggapi diazoxide
- Pertimbangkan MEN 1 syndrome
craniopharyngioma
Latar Belakang
Ini adalah tumor yang paling umum hipofisis: histologi jinak dan
perilaku ganas
Kegigihan dari sisa-sisa dari koneksi asli antara kantong Rathke
dan rongga mulut
Puncak insiden pada anak usia 5-10 tahun
Lebih umum pada laki-laki
Presentasi klinis
Sakit kepala
- Presentasi Paling umum (55-86%) - Hidrosefalus
Gangguan Visual (37-68%)
- Penurunan ketajaman visual
- Penyempitan bidang visual, hemianopsia bitemporal
- Papilledema

- Penglihatan ganda Horizontal


disfungsi endokrin (66-90%), mis .:
- Hypothyroidism (misalnya, berat badan, kelelahan, intol dingin
erance, dan sembelit)
- Diabetes insipidus
- Gagal tumbuh dan pubertas tertunda
Diagnosis (MRI findinging gambar)
Kontras computed tomography (CT) scanning
Kontras magnetic resonance imaging (MRI)
Magnetic resonance angiography (MRA)
endokrinologik Lengkap dan neuroophthalmologic
evaluasi dengan dokumentasi bidang visual resmi
penilaian neuropsikologis
Pengelolaan
Operasi pengangkatan
ikutan pascaoperasi harus direncanakan dalam 1-2 minggu
untuk semua pasien
penggantian hormon yang tepat
Diabetes insipidus (DI)
Latar Belakang
DI didefinisikan sebagai bagian dari volume besar encer urin
(<300 mOsm / kg).
Central DI (neurogenik, hipofisis, atau neurohypophyseal) ditandai
dengan penurunan sekresi hormon antidiuretik (ADH; juga disebut
vasopressin sebagai arginin [AVP]).
nefrogenik DI, ditandai dengan penurunan kemampuan untuk
berkonsentrasi urin karena perlawanan terhadap tindakan ADH di
ginjal.
Penyebab DI tengah
Trauma atau pembedahan untuk wilayah hipofisis dan seprai
thalamus adalah penyebab umum
Neoplasma
Infiltrasi (histiocytosis X) Infeksi
autoimun
kongenital
Penyebab DI nefrogenik
kongenital Xlinked NDI atau autosomal dominan NDI
gangguan elektrolit (hiperkalsemia, hypomagnese
mia, dan hipokalemia)
Obat-obatan, misalnya, lithium, demeclocycline, cisplatin, ampho
tericin B, diuretik loop
obstruksi ureter, gagal ginjal kronis, anak polikistik
Penyakit ney, sindrom Sjogren, dan anemia sel sabit Psikogenik
Presentasi klinis
Poliuria
Iritabilitas
Gagal tumbuh demam intermiten
Diagnosa
osmolalitas serum> 300 mOsm / kg

Osmolalitas urin <300 mOsm / kg


Hipernatremia
berat jenis urin dari 1,005 atau kurang dan osmo kemih
lality kurang dari 200 mOsm / kg adalah keunggulan dari DI.
Poliuria dan peningkatan plasma osmolalitas meskipun rela a
tingkat basal-masing tinggi ADH menunjukkan DI nefrogenik. Tes
kekurangan air dan respon terhadap DDAVP dapat dif
ferentiate antara DI tengah dan nefrogenik.
Jika serum osmolalitas <270 mOsm / kg dan osmolalitas urine
> 600 mOsm / kg ini akan mengesampingkan DI.
polidipsia primer Tersangka ketika volume besar sangat encer
urin terjadi dengan osmolalitas plasma di kisaran rendah-normal.
Pengobatan DI tengah
DDAVP (desmopressin)
Komplikasi adalah intoksikasi air, pasien harus memiliki
terobosan air setiap hari untuk mencegah keracunan air.
Dalam sebagian besar keadaan asupan air harus dibatasi
untuk 1 L / m2 / 24 jam selama antidiuresis.
Penting: Air harus selalu tersedia bagi
anak dengan DI dan mekanisme haus utuh.
Penting: Beberapa pasien mungkin tidak memiliki utuh haus
mecha
NISM. Mereka harus diletakkan pada tujuan cairan harian (air
bebas).
Bayi juga dapat diobati dengan tiazid dan rumus zat terlarut
rendah.
Pengobatan DI nefrogenik
Diuretik thiazide
Dapat dikombinasikan dengan amilorida dan indometasin
Sindrom sekresi ADH yang Tidak (SIADH)
Latar Belakang
Hiponatremia dan hypoosmolality dihasilkan dari inap propriate,
terus sekresi atau tindakan hormon meskipun normal atau
peningkatan volume plasma, yang menghasilkan ekskresi air
terganggu
Penyebab
patologi SSP
- Infeksi, misalnya, tumor, trombosis, bedah saraf, hydroceph
alus, meningitis, pneumonia, hipoksia dan abses otak.
- Trauma kepala.
Penyakit paru-paru
- Pneumonia, asma, ventilasi tekanan positif, TB,
cystic fibrosis
neoplastik, misalnya, limfoma dan leukemia
Hypothyroidism
pengobatan berlebihan DI tengah
Karbamazepin / oxcarbazepine, siklofosfamid, pheno
thiazines, fluoxetine, vincristine, dan cisplatin-penting
obat yang menyebabkan SIADH

Anoreksia
Skizofrenia
Presentasi klinis
negara Hypervolemic.
Tergantung pada besar dan tingkat pembangunan,
hiponatremia mungkin atau mungkin tidak menimbulkan gejala.
Anoreksia, mual, dan malaise adalah gejala awal ketika
serum Na + tingkat kurang dari 125 mEq / L.
Sakit kepala, kram otot, lekas marah, mengantuk, confu sion,
kelemahan, kejang, dan koma dapat terjadi dengan lebih
penurunan serum Na.
Diagnosa
Hiponatremia (yaitu, serum Na + <135 mmol / L) dengan
hypoosmolality concom itant (serum osmolalitas <280 mOsm / kg)
dan osmolalitas urin tinggi adalah ciri khas dari SIADH
Pengelolaan
Tergantung pada beratnya hiponatremia dan ity kronis kondisi.
Memperbaiki hiponatremia terlalu cepat dapat menyebabkan
pusat myelinolysis pon tine (CPM) dengan defisit neurologis
permanen.
Pembatasan cairan dalam kasus-kasus ringan.
Administrasi 3% saline hipertonik harus hanya
digunakan dalam kasus yang parah dan muncul.
Tujuannya adalah untuk meningkatkan kadar Na + serum oleh 0,51 mEq / h
dan tidak lebih dari 10-12 mEq dalam 24 jam pertama, untuk
membawa nilai Na + ke tingkat maksimum 125-130 mEq / L.
Cerebral Salt Wasting
Latar Belakang
hipersekresi peptida natriuretik atrial
Penyebab
trauma kepala, hidrosefalus, bedah saraf, tengkorak irra diation,
hipotalamus / neoplasma hipofisis, cerebral vas kecelakaan cular,
dan kematian otak
Presentasi
garam berlebihan buang Sangat tinggi kemih Na Hiponatremia
Diagnosa
negara hipovolemik (SIADH adalah euvolemic / hipervolemi)
Output urine Tinggi (SIADH adalah berlawanan)
asam urat normal atau tinggi
Tinggi atrial natriuretic peptide
Pengobatan
Hidrasi
Pengobatan penyebab yang mendasari
Jika hiponatremia terjadi di <12 h koreksi yang cepat adalah
diperlukan jika serum Na <120 mEq / L
Serum Na harus dinaikkan hanya cukup membuat penderita
stabil, 0,5 mEq / h (12 mEq / L / 24 h)
hiperpituitarisme

Gigantisme dan akromegali


hipersekresi hormon pertumbuhan sebelum penulangan dari
epiphysis menyebabkan gigantisme dan setelah epifisis CLO yakin
menyebabkan akromegali.
Prolaktinoma
prolaktinoma
Latar Belakang
tumor Prolactinsecreting adalah penyebab paling umum pada
remaja
Berdasarkan ukurannya, prolaktinoma dapat diklasifikasikan
sebagai microprolactinoma (<10 mm diameter) atau lactinoma
macropro (> 10 mm diameter)
Presentasi klinis
Sakit kepala
Amenore
Galaktorea
Gangguan Visual jika tumor mempengaruhi Chiasm optik,
misalnya,
hemianopsia bitemporal atau kehilangan penglihatan total dalam
kasus yang parah.
Diagnosa
Peningkatan serum PRL (prolaktin)
TSH dan tes kehamilan harus dilakukan
MRI: Sebuah nilai PRL serum 200 ng / mL atau lebih besar dengan
adanya sebuah makroadenoma (> 10 mm) hampir diag nostic dari
prolaktinoma.
pengobatan
Bromokriptin
kabergolin. Lebih baik ditoleransi daripada bromocriptine.
Seksual jatuh tempo rating (SMR) anak laki-laki (Tabel 1)
Kematangan seksual rating (SMR) pada anak perempuan (Tabel 2)
Seksual Penilaian Kematangan (SMR)
perkembangan seksual pada anak laki-laki (Gambar. 5 dan Tabel 1)
Penipisan skrotum
Meningkatkan pigmentasi skrotum
Pembesaran testis> 3 ml atau 2,5 cm
Rambut kemaluan
percepatan Tinggi terjadi larut SMR 4-5 (biasanya usia
13-14)
perkembangan seksual pada anak perempuan (Gambar. 6 dan Tabel
2)
tunas Payudara
Rambut kemaluan
akselerasi Tinggi puncak selama SMR 2-3 (biasanya
11-12 tahun)
Menarche biasanya memakan waktu 2-21/2 tahun setelah
payudara berkembang
ment tetapi dapat mengambil 6 tahun
pertimbangan umum

hubungan positif antara tingkat obesitas dan pubertas dini telah


dilaporkan (Afrika Amerika dan populasi panik Nya terutama).
Pubertas tertunda umum di pesenam dan pelari maraton
(kurangnya adipositas kritis).
dewasa sebelum waktunya Pubertas
Latar Belakang
Awal pubertas (payudara tunas) sering hadir pada anak
perempuan (khususnya anak perempuan hitam) berusia 6-8 tahun.
8 tahun adalah typi Cally cutoff untuk diagnosis namun. Jarang
patologis pada anak perempuan.
Untuk anak laki-laki, pubertas sebelum usia 9 tahun adalah bahan
pertimbangan ered dewasa sebelum waktunya. Sering patologis
pada laki-laki.
CNS menyebabkan (pusat)
Tumor (misalnya, astrocytoma, glioma, tumor sel germinal
mensekresi human chorionic gonadotropin (HCG))
hamartomas hipotalamus
cedera Acquired CNS yang disebabkan oleh peradangan, operasi,
trauma, terapi radiasi, atau abses
anomali kongenital (mis, hidrosefalus, arachnoid
kista, kista suprasellar)
penyebab lainnya
tumor adrenal, CAH
Familial laki-laki gonadotropinindependent dewasa sebelum
waktunya
masa pubertas
Obat-obatan, misalnya, paparan testosteron atau estrogen
Presentasi klinis
pubertas prekoks pada anak perempuan <6-8 tahun
(pertimbangkan ity etnis).
- Pembesaran payudara, yang awalnya mungkin unilateral.
- Rambut kemaluan dan ketiak dapat muncul sebelumnya.
- Pertumbuhan percepatan dan kemajuan usia tulang.
pubertas prekoks anak laki-laki <9 tahun
- Pembesaran testis, sebuah temuan halus yang sering terjadi
diketahui oleh pasien dan orang tua.
- Pertumbuhan penis dan skrotum.
- Percepatan pertumbuhan linear dan kemajuan usia tulang.
Diagnosa
Pengukuran testosteron serum berguna dalam anak laki-laki yang
diduga pubertas prekoks.
Dehydroepiandrosteronesulfate (DHEAS) biasanya meningkat pada
anak laki-laki dan perempuan dengan pubarche dini.
Diagnosis pasti pubertas prekoks sentral dapat dikonfirmasi
dengan mengukur LH (oleh ultrasensitif assay) lev els 60 menit
setelah stimulasi dengan analog gonadotropinreleasing hormon
(GnRH).

usia tulang adalah cepat dan membantu sarana untuk


memperkirakan kemungkinan pubertas prekoks dan kecepatan dari
progres sion.
MRI dapat diindikasikan untuk mencari tumor atau hamartoma
setelah studi hormonal menunjukkan diagnosis pusat pubertas
cocious pra.
Pengelolaan
reseksi bedah tumor dan iradiasi GnRH analog
McCune-Albright Syndrome (MAS)
Latar Belakang
poliostotik berserat displasia (PFD)
Cafaulait pigmentasi kulit
Gonadotropinindependent pubertas prekoks
Presentasi klinis
pubertas prekoks
- Perkembangan payudara
- Perdarahan vagina (mungkin terjadi sebelum perkembangan
payudara)
- Pematangan Genital (dengan atau tanpa pertumbuhan rambut
kemaluan)
- Peningkatan kecepatan tinggi
- Macroorchidism
pigmentasi Cafaulait
- Distribusi segmental
- Sering mendominasi pada satu sisi tubuh
tanpa melintasi garis tengah
poliostotik berserat displasia (PFD)
- Beberapa fraktur patologis
- Anomali Kiprah
- Cacat Terlihat tulang (termasuk pertumbuhan tulang tidak normal
tengkorak), nyeri tulang, dan kekakuan sendi dengan nyeri
Hipertiroidisme
Diagnosa
Gonadotropin (yaitu, LH dan FSH) dan tingkat gonadotropin
dirangsang oleh GnRH berada di bawah batas normal.
Peningkatan T4 dan tingkat TSH ditekan konsisten dengan
hipertiroidisme
radiografi polos dapat menampilkan beberapa daerah tambal
sulam dari lisis tulang
Pengelolaan
Tidak ada pengobatan khusus untuk Misa
Pengobatan pubertas prekoks
- Inhibitor aromatase
- Analog GnRH (sebagai tambahan untuk aromatase inhibitor)
prematur Adrenarke
Latar Belakang
jinak, selflimited
Onset sebelum usia 6 tahun
Presentasi klinis

rambut kemaluan Dini dan pengembangan rambut ketiak


Peningkatan aktivitas sebaceous
bau badan Adulttype
Tidak ada perkembangan seksual (tunas payudara pada anak
perempuan; testis
pembesaran anak laki-laki)
pola pertumbuhan normal
Diagnosa
usia tulang mendekati usia kronologis atau sedikit maju
studi pencitraan lain adalah normal
Sedikit peningkatan tingkat DHEAS
hormon steroid adrenal lain adalah normal
hormon seks normal
Tidak ada CAH
Konsisten dengan Manajemen pola prapubertas
Observari thelarche Prematur
Latar Belakang
thelarche Prematur mengacu perkembangan payudara terisolasi
yang terjadi dalam 2 tahun pertama kehidupan.
Kemungkinan penyebab harus diselidiki jika terjadi setelah usia 3
tahun.
Diagnosa
usia tulang normal
alat kelamin normal
Jaringan payudara dapat bertahan selama 3-5 tahun dan tidak
maju Semua laboratorium normal untuk usia
Pengelolaan
kondisi jinak dan selflimited
thelarche setelah 3 tahun pertama kehidupan harus diselidiki
Menarche dini
Latar Belakang
prematur menarche dengan sendirinya sangat jarang
Perbedaan diagnosa
Benda asing Vulvovaginitis Pelecehan seksual
Presentasi klinis
Kebanyakan gadis dengan menarche dini terisolasi hanya 1-3
episode perdarahan maka pubertas terjadi pada waktu normal
Diagnosa
tingkat Gonadotropin normal Estrogen mungkin meningkat
Kista ovarium dapat dicatat
Kelenjar tiroid
pengantar
tempat
Kelenjar tiroid ditemukan di leher, di bawah tulang rawan roid Mu
(yang membentuk keunggulan laring atau "jakun").
Presentasi klinis
pubertas prekoks
- Perkembangan payudara

- Perdarahan vagina (mungkin terjadi sebelum perkembangan


payudara)
- Pematangan Genital (dengan atau tanpa pertumbuhan rambut
kemaluan)
- Peningkatan kecepatan tinggi
- Macroorchidism
pigmentasi Cafaulait
- Distribusi segmental
- Sering mendominasi pada satu sisi tubuh
tanpa melintasi garis tengah
poliostotik berserat displasia (PFD)
- Beberapa fraktur patologis
- Anomali Kiprah
- Cacat Terlihat tulang (termasuk pertumbuhan tulang tidak normal
tengkorak), nyeri tulang, dan kekakuan sendi dengan nyeri
Hipertiroidisme
Diagnosa
Gonadotropin (yaitu, LH dan FSH) dan tingkat gonadotropin
dirangsang oleh GnRH berada di bawah batas normal.
Peningkatan T4 dan tingkat TSH ditekan konsisten dengan
hipertiroidisme
radiografi polos dapat menampilkan beberapa daerah tambal
sulam dari lisis tulang
Pengelolaan
Tidak ada pengobatan khusus untuk Misa
Pengobatan pubertas prekoks
- Inhibitor aromatase
- Analog GnRH (sebagai tambahan untuk aromatase inhibitor)
prematur Adrenarke
Latar Belakang
jinak, selflimited
Onset sebelum usia 6 tahun
Presentasi klinis
rambut kemaluan Dini dan pengembangan rambut ketiak
Peningkatan aktivitas sebaceous
bau badan Adulttype
Tidak ada perkembangan seksual (tunas payudara pada anak
perempuan; testis
pembesaran anak laki-laki)
pola pertumbuhan normal
Diagnosa
usia tulang mendekati usia kronologis atau sedikit maju
studi pencitraan lain adalah normal
Sedikit peningkatan tingkat DHEAS
hormon steroid adrenal lain adalah normal
hormon seks normal
Tidak ada CAH
Konsisten dengan Manajemen pola prapubertas
Observari thelarche Prematur

Latar Belakang
thelarche Prematur mengacu perkembangan payudara terisolasi
yang terjadi dalam 2 tahun pertama kehidupan.
Kemungkinan penyebab harus diselidiki jika terjadi setelah usia 3
tahun.
Diagnosa
usia tulang normal
alat kelamin normal
Jaringan payudara dapat bertahan selama 3-5 tahun dan tidak
maju Semua laboratorium normal untuk usia
Pengelolaan
kondisi jinak dan selflimited
thelarche setelah 3 tahun pertama kehidupan harus diselidiki
Menarche dini
Latar Belakang
prematur menarche dengan sendirinya sangat jarang
Perbedaan diagnosa
Benda asing Vulvovaginitis Pelecehan seksual
Presentasi klinis
Kebanyakan gadis dengan menarche dini terisolasi hanya 1-3
episode perdarahan maka pubertas terjadi pada waktu normal
Diagnosa
tingkat Gonadotropin normal Estrogen mungkin meningkat
Kista ovarium dapat dicatat
Kelenjar tiroid
pengantar
tempat
Kelenjar tiroid ditemukan di leher, di bawah tulang rawan roid Mu
(yang membentuk keunggulan laring atau "jakun").
Fungsi
Ini menghasilkan hormon tiroid, yang utama menjadi
triiodothyronine (T3) dan thyroxine (kadang-kadang disebut sebagai
tetraiodothyronine (T4)).
Hormon-hormon ini mengatur pertumbuhan dan tingkat fungsi
banyak sistem lain dalam tubuh.
T3 dan T4 yang disintesis dari yodium dan tirosin. Tiroid juga
memproduksi kalsitonin, yang berperan dalam homeostasis kalsium.
Output hormonal dari tiroid diatur oleh TSH dihasilkan oleh
hipofisis anterior, yang itu sendiri adalah regu lated oleh
thyrotropinreleasing hormon (TRH) yang diproduksi oleh
hipotalamus
Hypothyroidism kongenital
Latar Belakang
disgenesis tiroid (aplasia, hypoplasia, atau ektopik) adalah
penyebab paling umum dari hipotiroidisme kongenital
Paling umum bentuk disgenesis tiroid adalah ektopik tiroid
Kadang-kadang dikaitkan dengan tiroglosus kista
Presentasi klinis

Kebanyakan bayi asimtomatik saat lahir karena bagian plasenta


trans dari T4 ibu
Panjang dan berat normal saat lahir, tetapi kepala mungkin lebih
besar saat lahir
Perpanjangan ikterus fisiologis
makan yang buruk, terutama kelesuan
mengantuk dan tersedak mantra selama makan mungkin
tanda pertama di bulan pertama
kesulitan pernapasan karena lidah protrusi besar,
episode apnea, berisik pernapasan, sumbatan hidung
Dingin, berbintik-bintik, dan kulit kering
Sembelit yang biasanya tidak menanggapi pengobatan
hernia umbilikalis
ubun-ubun besar
anomali kongenital asosiasi; jantung adalah yang paling umum
Hypotonia
Laboratorium
TSH tinggi dan T4 rendah
Rendah total T4 normal dan TSH dalam jangkauan referensi
menunjukkan tiroid binding globulin (TBG) defisiensi (atau
mal T4 bebas)
Jika hipotiroidisme antibodymediated ibu adalah sus
pected, ibu dan antibodi antitiroid neonatal
mungkin mengkonfirmasikan diagnosis
USG Thyroid
scanning tiroid (banyak dokter mengobati tanpa pencitraan)
Pengobatan
Levotiroksin diberikan secara oral adalah pengobatan pilihan.
10-15 mg / kg / hari dosis awal.
Tidak ada persiapan cair levothyroxine harus diberikan
untuk neonatus atau bayi. persiapan tersebut ficult sangat dif untuk
tetap suspensi, dan pengiriman obat tidak konsisten.
Tidak ada pengobatan diperlukan untuk kekurangan TBG.
Prognosa
Diagnosis dini dan pengobatan isme hipotiroid kongenital
mencegah cacat berat intelektual (ID) dan komplikasi neurologis
lainnya.
Hashimoto, Lymphocytic Tiroiditis (autoimun Tiroiditis)
Latar Belakang
Hashimoto tiroiditis adalah bagian dari spektrum penyakit tiroid
mune autoim (AITDs) dan ditandai oleh penghancuran sel-sel tiroid
oleh berbagai sel dan anti bodymediated proses kekebalan tubuh.
Ini adalah penyebab paling umum dari hipotiroidisme di Amerika
Serikat pada individu yang lebih tua dari 6 tahun.
Perempuan> anak laki-laki 2-3 kali.
cluster Familial dari lymphocytic thyroiditis yang umum.
Presentasi klinis (Gbr. 7)
Gondok dan retardasi pertumbuhan (paling umum)
Kelelahan

Sembelit
Kulit kering
Berat badan
kinerja sekolah Depresi, demensia, dan gangguan kejiwaan
lainnya Penurunan
intoleransi Dingin
Rambut rontok
penyimpangan menstruasi
Galaktorea
manifestasi lain tergantung pada tingkat keparahan hypo
thyroidism dan faktor lainnya, misalnya, usia. (Myxedema)
- Wajah Puffy dan edema periorbital khas hypothy
facies roid
- Dingin, kulit kering, yang mungkin kasar dan bersisik
- Edema perifer dari tangan dan kaki, biasanya nonpitting
- Kental dan kuku rapuh (mungkin muncul bergerigi)
- Bradikardia
- Peningkatan tekanan darah (hyperten biasanya diastolik
sion)
- Hilangnya refleks tendon dalam dan pro klasik
fase relaksasi merindukan
- Makroglosia - pidato Lambat - Ataksia
Dalam kebanyakan kasus tiroid adalah difus besar, tegas, dan
tidak nyeri tekan
Pada 30% kelenjar adalah lobular dan mungkin tampak nodular
Diagnosa
Tes fungsi tiroid biasanya normal
Peningkatan TSH dan adanya autoantibodi tiroid,
antiTPO (antitiroid peroksidase) dan antiTG (antithy roglobulin)
antibodi adalah penanda terbaik dari pengembangan menjadi
hipotiroidisme terbuka; Namun, tingkat elevasi tidak memprediksi
keparahan penyakit.
Pengelolaan
Jika ada bukti hipotiroidisme; levothyroxine dapat diberikan.
aspirasi Fineneedle dari nodul-Mu roid dominan atau
mencurigakan untuk mengecualikan keganasan atau kehadiran
limfoma tiroid pada gondok fastgrowing.
Subakut (de Quervain) Tiroiditis
Latar Belakang
subakut tiroiditis adalah penyakit selflimited dari kelenjar tiroid
Biasanya terjadi setelah infeksi saluran pernapasan atas
Presentasi klinis
Demam
kelembutan kelenjar tiroid dan nyeri
Laboratorium
Awalnya hipertiroidisme (ditinggikan T4 dan T3)
Diikuti oleh periode lebih lama dari hipotiroidisme
Pengelolaan
NSAID untuk nyeri

Prednison pada kasus yang berat


Prognosa
Hampir semua pasien sembuh tanpa ada masalah tiroid
Penyakit kuburan
Latar Belakang
Penyakit Graves merupakan penyebab paling umum dari hyperthy
roidism pada pasien anak.
Ini adalah gangguan immunemediated yang dihasilkan dari produksi
imunoglobulin thyroidstimulating (TSI) oleh limfosit B dirangsang.
imunoglobulin ini berikatan dengan reseptor TSH untuk meniru
aksi TSH dan merangsang pertumbuhan tiroid dan hormon tiroid
berlebihan
Presentasi klinis
Kelemahan
tiroid membesar yang dapat menyebabkan disfagia jika sangat
besar kerugian Berat atau pengecilan otot
Perubahan Perilaku
Diare
Palpitasi
sulit tidur
intoleransi Panas
Pruritus
Exophthalmos biasanya ringan dan lebih umum pada orang
dewasa retraksi mata Atas
Jarang berkedip (stellwag tanda)
Laboratorium
Peningkatan T4 bebas dan T3 TSH ditekan
T3 Beberapa waktu bebas lebih tinggi daripada T4
antibodi antitiroid (TPO) sering hadir
thyrotropin receptorstimulating immunoglobulin (TSI)
menegaskan diagnosis dan ketiadaan berarti remisi.
Untuk membedakan antara penyakit Graves dan administrasi
hormon tiroid eksogen, semua laboratorium yang sama kecuali
tiroglobulin akan rendah di tiroid eksogen
hormon dan tinggi pada penyakit Graves.
Pengobatan
methimazole obat antitiroid yang paling umum digunakan di
Amerika Serikat
Propylthiouracil (PTU) adalah obat pilihan pada wanita hamil
dengan penyakit Graves
- Efek Sisi hormon antitiroid
Transient urtikaria ruam (efek samping yang paling umum)
agranulositosis (lebih umum pada lansia)
PTU terkait dengan kasus yang lebih dari cedera hati
yodium radioaktif
- Hipotiroidisme permanen hampir tak terelakkan
- Mungkin memperburuk ophthalmopathy yang
- Semoga membawa risiko kecil keganasan pada anak-anak
- Kehamilan keharusan ditangguhkan 6-12 bulan dan ibu

tidak bisa menyusui


Betablockers untuk menumpulkan efek beracun dari sirkulasi
T4 dan T3.
Pengobatan menindaklanjuti
Memantau pasien di 6week untuk 3 bulan interval dengan TFTs
(Thyroid tes fungsi) (TSH, jumlah T4 / free T4 lev els), LFT (Liver
fungsi tes), dan CBC.
Menilai efek samping potensial lainnya dari agen oleh sejarah.
Tirotoksikosis neonatal
Latar Belakang
Karena transmisi transplasental dari TSH reseptor imunoglobulin
dari ibu ke janin.
Presentasi klinis
Iritabilitas
Flushing
Takikardia
Hipertensi
pembesaran tiroid
Exophthalmos
Diagnosa
T4 tinggi dan T3
TSH Rendah
Positif TSI (thyrotropin receptorstimulating immunoglobulin)
Pengobatan
Kasus ringan: pengobatan simtomatik dengan beta blocker
(misalnya, propranolol) dapat dicoba.
Kasus yang lebih parah: obat antitiroid diperlukan.
Dalam kasus yang sangat parah, iodida dalam bentuk Lugol
yodium solu tion atau larutan jenuh kalium iodida (SSKI) digunakan.
Prognosa
Biasanya menyelesaikan di 3-12 minggu Solitary tiroid Nodul
Latar Belakang
Nodul tiroid jauh lebih mungkin untuk menjadi ganas pada anakanak daripada mereka pada orang dewasa.
Diagnosa
sejarah Anak, termasuk riwayat keluarga dan paparan radiasi
fungsi tiroid biasanya normal
Ultrasonografi-Untuk menentukan apakah nodul adalah
kistik, padat, atau dicampur
aspirasi Fineneedle / biopsi (FNAB) digunakan untuk defini
diagnosis tive (studi pilihan)
FNAB tidak diperlukan atau dianjurkan dalam kasus
nodul beracun
Pengelolaan
Semua nodul soliter termasuk nodul dingin atau beracun harus
dibiopsi.
Setelah diagnosis awal dan investigasi dari nodul tiroid, terapi
medis dan / atau pembedahan yang memutuskan.

Diduga nodul jinak, terutama pada remaja, mungkin hanya


diamati.
Tutup observasi dan perawatan tindak lanjut sangat penting.
Ringkasan
nodul teraba tiroid, lebih dari atau sama dengan 1 cm pada
pencitraan, langkah berikutnya:
Thyroid US dipandu aspirasi jarum halus. Kanker tiroid
Latar Belakang
Sebelum terapi radiasi pada leher meningkatkan risiko kanker
tiroid
Lebih dari 95% dari kanker tiroid adalah sel tiroid
(welldifferentiated) asal
papiler (subtipe) karsinoma adalah yang paling umum
tingkat tinggi dari metastasis regional dan jauh
Beberapa neoplasia endokrin (MEN) tipe 2 adalah autosomal
dominan
Jenis kanker tiroid
asal sel Folikular
- Karsinoma sel Papillary
- Karsinoma sel folikular
kanker tiroid meduler
- MEN tipe 2:
- Mengalami MEN2A (kanker tiroid meduler, hyperparathy
roidism, dan pheochromocytoma)
- MEN2B (kanker tiroid meduler, pheochromocy
toma dan neuroma mukosa)
Presentasi klinis
Sebagian besar nodul tiroid masa tidak menunjukkan gejala dan
terdeteksi oleh orang tua atau oleh dokter selama pemeriksaan
rutin sebagai massa leher.
Diagnosa
Biopsi akan mengkonfirmasikan diagnosis
tingkat Calcitonin meningkat pada kanker tiroid meduler
laboratorium biokimia abnormal, misalnya, kadar kalsium tinggi
(Hiperparatiroidisme) karena kondisi terkait pada kanker tiroid
meduler (MEN tipe 2)
Pengelolaan
terapi penekanan TSH pada anak dengan papiler atau fol Jenis
licular kanker tiroid
Operasi
Radioterapi
Surveillance
Badai tiroid
Latar Belakang
tirotoksik krisis akut, lifethreatening, negara bolic hypermeta
disebabkan oleh pelepasan berlebihan Mones hor tiroid pada
individu dengan tirotoksikosis
Presentasi klinis
Demam (mungkin gejala hanya menyajikan)

Berkeringat berlebihan
makan yang buruk dan penurunan berat badan
Gangguan pernapasan
Kelelahan (lebih umum pada remaja yang lebih tua)
Mual dan muntah
Diare
Sakit perut
Penyakit kuning
Kecemasan (lebih umum pada remaja yang lebih tua)
Perilaku Perubahan
Kejang, koma
Diagnosa
Peningkatan triiodothyronine (T3), tiroksin (T4) tingkat
tingkat TSH ditekan
Pengelolaan
Pasien dengan badai tiroid harus diperlakukan dalam pengaturan
ICU kelainan elektrolit Benar
Propranolol untuk meminimalkan gejala simpatomimetik
Perlakukan aritmia jantung, jika perlu
Agresif mengontrol hipertermia dengan menerapkan paket es dan
pendingin selimut dan dengan pemberian acetaminophen
Pertimbangkan methimazole dan berkonsultasi Pediatric
Endocrinology. Pertimbangkan senyawa yodium (Lugol yodium
atau kalium iodida) secara lisan atau melalui selang nasogastrik
untuk memblokir pelepasan hormon tiroid (setidaknya 1 jam setelah
mulai antitiroid
terapi obat)
Pertimbangkan glukokortikoid untuk menurunkan konversi dari
perifer
sion dari T4-T3
hipokalsemia
Latar Belakang
Hipokalsemia didefinisikan sebagai total serum kalsium trasi
concen kurang dari 8,5 mg / dL pada anak-anak, kurang dari 8 mg /
dL pada neonatus jangka, dan kurang dari 7 mg / dL pada neonatus
prematur.
Penyebab

Awal hipokalsemia neonatal (48-72 jam kelahiran)


- Prematuritas
- Lahir asfiksia
- Diabetes mellitus pada ibu (deplesi magnesium
pada ibu dengan diabetes mellitus)
- Retardasi pertumbuhan intrauterine (IUGR)
Akhir hipokalsemia neonatal (3-7 hari setelah lahir)
- Beban fosfat eksogen; ini adalah yang paling umum
terlihat di negara-negara berkembang (fosfat rumus kaya

atau susu sapi)


- Penggunaan Gentamisin
- Kekurangan magnesium
- Hipoparatiroidisme Transient bayi yang baru lahir
- Hipoparatiroidisme karena penyebab lain Bayi dan anak-anak
- Hipoparatiroidisme
- Kekurangan vitamin D
- Acquired atau mewarisi gangguan metabolisme vitamin D
- Resistensi terhadap aksi vitamin D
Penyakit hati - Gagal ginjal
- Malabsorpsi
- Pseudohypocalcemia karena hipoalbuminemia
presentasi Clinical
periode baru lahir
- Mungkin tidak ada gejala
- Kelesuan
- Makan Miskin
- Muntah
- Distensi abdomen
Anak-anak mungkin presentasi
- Kejang
- Kejang
- Kram
- Laringospasme, manifestasi awal langka
- Tetani dan tanda-tanda marah saraf, seperti
Chvostek tanda, spasme karpopedal, tanda Trousseau, dan stridor
Diagnosa
Jumlah dan terionisasi kadar serum kalsium
- Sebuah penurunan total kalsium dapat dikaitkan dengan rendah
konsentrasi serum albumin dan pH normal.
Serum magnesium
- Serum magnesium mungkin rendah pada pasien dengan
hipokalsemia, yang mungkin tidak merespon terapi kalsium jika
hypomagnesemia tidak diperbaiki.
- Hipomagnesemia parah (0,46 mmol / L) menyebabkan hipo
calcemia dengan merusak sekresi dan mendorong perlawanan
terhadap hormon paratiroid (PTH).
Serum elektrolit dan glukosa
- Tingkat bikarbonat rendah dan asidosis mungkin terkait
dengan sindrom Fanconi dan asidosis tubulus ginjal.
tingkat Fosfor
- Tingkat Fosfat meningkat pada kasus asupan eksogen
- Fosfat tinggi mungkin menunjukkan
memuat fosfat endogen
Gagal ginjal
Hipoparatiroidisme
- Fosfat rendah mungkin menunjukkan

tingkat Fosfat rendah dalam kasus vitamin D


kelainan dan rakhitis.
tingkat PTH
- Studi Hormon diindikasikan jika hipokalsemia per sists di hadapan
magnesium normal dan kadar fosfat normal atau meningkat.
- Low PTH (atau tidak tepat normal) tingkat sarankan:
Hipoparatiroidisme; kalsium serum meningkat di
Menanggapi tantangan PTH.
- Tingginya kadar PTH sarankan:
kelainan Vitamin D
Pseudohipoparatiroidisme (PHP)
tingkat kalsium tidak naik dalam menanggapi tantangan PTH.
25hydroxyvitamin D dan 1,25dihydroxyvitamin D
Urine kalsium, magnesium, fosfor, dan kreatinin
tingkat
- Nilai-nilai ini harus dinilai pada pasien dengan sus
pected cacat tubulus ginjal dan gagal ginjal. Air seni
juga harus dievaluasi untuk pH, glukosa, dan protein. Rasio Urine
calciumtocreatinine lebih dari 0,3 pada sampel tempat di hadapan
hipokalsemia menunjukkan ekskresi yang tidak pantas
Serum alkali fosfatase (umumnya meningkat pada pasien dengan
rakhitis)
Pengelolaan
Pengobatan penyebab yang mendasari
Pengobatan pasien asimtomatik dengan hipokalsemia
masih kontroversial.
Hipokalsemia harus segera diobati di Symp apapun
neonatus tomatic atau anak yang lebih tua karena kondisi ini
implikasi serius bagi fungsi saraf dan jantung
infus IV dengan kalsium mengandung solusi dapat menyebabkan
nekrosis jaringan yang parah
kalsium parenteral kalsium glukonat (10-20 mg
kalsium elemental / kg intravena perlahan-lahan selama 5-10 menit,
biasanya diberikan sebagai 1-2 mL / kg dari 10% kalsium glukonat).
Direkomendasikan dosis kalsium elemental adalah 30-75 mg / kg /
hari dalam tiga dosis terbagi. Selain suplemen kalsium, calcitriol
mungkin diperlukan dalam dosis 20-100 ng / kg per hari dalam 2-3
dosis terbagi sampai tingkat kalsium menormalkan.
hipoparatiroidisme
Latar Belakang
Hipoparatiroidisme adalah kondisi kekurangan PTH
Penyebab
iatrogenik (penyebab paling umum), misalnya, sekunder ectomy
tiroid dengan penghapusan disengaja kelenjar paratiroid
Penyebab kongenital, misalnya, sindrom DiGeorge
polyendocrinopathycandidiasisectoder autoimun
mal distrofi (APS 1)

Logam overload, misalnya, penyakit Wilson atau hemochromatosis


hiperkalsemia Ibu pada bayi yang belum lahir dapat menyebabkan
sup
pression PTH pada neonatus
Presentasi klinis
Parestesi (melibatkan ujung jari, jari kaki, daerah perioral)
hyperirritability
Kelelahan
Kecemasan
Perubahan suasana hati dan / atau gangguan kepribadian
Kejang (terutama pada pasien dengan epilepsi)
Suara serak (karena spasme laring)
Mengi dan dyspnea (karena bronkospasme)
Kram otot, diaphoresis, dan kolik bilier
Hypomagnesemia, hipokalemia, dan alkalosis (misalnya,
hiperventilasi), yang memperburuk tanda dan gejala
hipokalsemia
Hipokalsemia dapat ditunjukkan di samping tempat tidur dengan
ekskresi propriate.
memunculkan tanda-tanda berikut:
- Chvostek tanda: berkedut wajah, terutama di sekitar mulut,
diinduksi dengan menekan saraf wajah ipsilateral lembut seperti
kursus hanya anterior telinga.
- Trousseau tanda: kejang Carpal diinduksi oleh inflat ing manset
tekanan darah di sekitar lengan tekanan 20 mmHg di atas obliterasi
pulsa radial selama 3-5 menit.
Diagnosa
hipoparatiroidisme primer
- Rendah (atau tidak tepat normal) PTH dan kal rendah
tingkat cium.
Pseudohipoparatiroidisme
- Tinggi PTH (karena resistensi dan PTH reseptor muta tion) rendah
kalsium
hipoparatiroidisme sekunder
- PTH rendah dan tingkat kalsium yang tinggi
Kalsium
- Hipoalbuminemia menyebabkan penurunan kalsium total con
sentrasi, tapi fraksi terionisasi mungkin dalam
berbagai referensi.
- Alkalosis dapat memicu gejala hipokalsemia.
magnesium Serum:
- Hypomagnesemia dapat menyebabkan defisiensi PTH dan sub
sequent hipokalsemia.
- Kecualikan dalam setiap pasien dengan hypoparathy primer
roidism.
fosfor Serum:
- PTH adalah hormon phosphaturic. Dalam ketiadaan, tingkat phos
phorus dalam darah meningkat

25hydroxyvitamin D untuk mengecualikan kekurangan vitamin D


sebagai penyebab hipokalsemia.
Pengelolaan
Memperbaiki hipokalsemia dengan pemberian kalsium dan vitamin
D (kalsitriol).
Pseudohipoparatiroidisme (PHP; Albright herediter osteodystrophy
(AHO))
Latar Belakang
PHP adalah kelompok heterogen kelainan yang ditandai oleh
hipokalsemia, hiperfosfatemia, konsentrasi serum meningkat dari
PTH, dan ketidakpekaan terhadap aktivitas biologis PTH.
cacat genetik
PHP IA
- Akun untuk sebagian besar pasien.
- Ini adalah resistensi terhadap PTH.
- Cacat genetik dari subunit alpha dari stimulasi protein guanin
nucleotidebinding. Faktor ini diperlukan
untuk PTH terikat pada reseptor permukaan sel untuk mengaktifkan
siklik adenosin monofosfat (cAMP). - Hal ini diwariskan sebagai sifat
dominan autosomal.
PHP IB
- Pasien yang terkena memiliki tingkat normal G activ protein
ity dan penampilan fenotipe normal.
- Pasien-pasien ini memiliki ketahanan yang spesifik jaringan untuk
PTH
tapi tidak hormon lainnya.
PHP II
- Langka
- Penampilan fenotipe normal (tidak ada AHO)
Presentasi klinis
Hipokalsemia dapat hadir dalam masa
Tetani
Albright herediter osteodystrophy (AHO; PHP Jenis 1A)
karakteristik oleh:
- Bertubuh pendek
- Habitus Stocky
- Wajah Bulat
- Brachymetacarpals (terutama digit keempat dan kelima)
- Dimpling atas buku-buku dari kepalan tinju karena
metacarpals singkat
- Brachymetatarsals
- Cacat intelektual (ID)
- Kalsifikasi SQ
Diagnosa
Tinggi serum PTH dan Ca serum rendah dan fosfat tinggi dan cacat
skeletal merupakan temuan klasik di Albright heredi tary
osteodystrophy.
Tinggi PTH serum dan serum yang rendah Ca, adalah baik PHP
atau sec ondary hiperparatiroidisme.

cacat rangka, PTH yang normal, normal Ca, phos Phate normal
pseudopseudohypoparathyroidism.
Pengelolaan
Semua pasien dengan hipokalsemia gejala berat harus awalnya
diobati dengan kalsium intravena.
Administrasi kalsium lisan dan 1 alpha hidroksilasi vitamin D
metabolit, seperti calcitriol, tetap menjadi andalan pengobatan.
Familial Hypocalciuric Hiperkalsemia (familial Hiperkalsemia jinak)
Latar Belakang
Autosomal kondisi dominan hiperkalsemia jinak Asimtomatik
Biasanya ditemukan secara kebetulan pada laboratorium rutin
Diagnosa
Hiperkalsemia dengan kadar kalsium> 10,2 mg / dL
Urine kalsium untuk rasio kreatinin <0,01 dan urin kalsium
<200 mg / hari.
Normal PTH dan fosfat yang normal
Pengobatan
Tidak ada pengobatan Hiperparatiroidisme
Latar Belakang
Hiperparatiroidisme jarang terjadi pada anak-anak.
hiperparatiroidisme primer disebabkan oleh ade tunggal
noma dan merupakan penyebab paling umum.
kasus familial dapat terjadi baik sebagai bagian dari MEN syn
dromes (MEN 1 atau MEN 2A)
hiperparatiroidisme sekunder dapat terjadi dengan kronis
gagal ginjal, penyakit kolestasis hati atau iatrogenik, misalnya,
lithium
Presentasi klinis
Umumnya hadir tanpa gejala
Hiperkalsemia
kelemahan otot
Nyeri tulang
Sakit perut
Pankreatitis akut
Nefrolitiasis
Diagnosa
Serum kalsium biasanya> 12 mg / dL.
fosfor serum rendah <3 mg / dL.
PTH tinggi
tingkat kalsitonin normal
Pengelolaan
Untuk hiperparatiroidisme primer, subtotal atau total parathy
roidectomy adalah pilihan yang paling umum untuk orang dewasa
atau anak-anak
Calcitriol dapat membantu dalam kasus dengan gagal ginjal
kronis,
Pengobatan hiperkalsemia berat akut: Ca> 14 mg / dL.
- Hidrasi IV
- Diuretik Loop (misalnya, furosemide) setelah hidrasi

- Hemodialisis pada kasus yang berat


Rakhitis
Rickets Defisiensi vitamin D
Latar Belakang
Rickets adalah penyakit tumbuh tulang yang unik untuk anak-chil
dan remaja.
Hal ini disebabkan oleh kegagalan osteoid untuk kapur di ing
orang tumbuh. Kegagalan osteoid untuk kapur pada orang dewasa
disebut osteomalacia
rakhitis Kekurangan vitamin D terjadi ketika metabolit vitamin D
kekurangan.
Kurang umum, kekurangan makanan kalsium atau phos phorus
mungkin juga memproduksi rakhitis.
metabolisme vitamin D
cholecalciferol (yaitu, vitamin D3) dibentuk di kulit dari
5dihydrotachysterol.
Pertama langkah hidroksilasi terjadi di hati (posisi 25) Menghasilkan calcidiol (25hydroxycholecalciferol)
- 25hydroxycholecalciferol adalah indikator terbaik
status vitamin D secara keseluruhan dan umum diuji.
Kedua langkah hidroksilasi terjadi pada ginjal (posisi 1) - Calcitriol
(1,25dihydroxycholecalciferol) aktif
metabolit
- Calcitriol bertindak di tiga tempat dikenal ketat mengatur
metabolisme kalsium:
Meningkatkan penyerapan kalsium dan fosfor dari usus
Meningkatkan reabsorpsi fosfat di ginjal
Kisah Para Rasul pada tulang untuk melepaskan kalsium dan
fosfat. - Calcitriol mungkin juga langsung memfasilitasi kalsifikasi
Calcitriol
- Meningkatkan kalsium dan fosfor dalam cairan ekstrasel. Meningkatkan pengapuran osteoid, terutama di
metaphyseal tumbuh ujung tulang.
hormon paratiroid
- PTH memfasilitasi langkah 1hydroxylation vitamin D
metabolisme di ginjal.
- Dalam keadaan kekurangan vitamin D, hipokalsemia devel
ops, yang merangsang kelebihan sekresi PTH
- Pada gilirannya, hilangnya fosfor ginjal ditingkatkan, lanjut
mengurangi deposisi kalsium dalam tulang.
- Kelebihan PTH juga menghasilkan perubahan dalam tulang yang
sama
dengan yang terjadi pada hiperparatiroidisme
- Pada awal perjalanan rakhitis, konsentrasi kalsium dalam serum
menurun. Setelah respon paratiroid, konsentrasi kalsium biasanya
kembali ke merujuk
Kisaran ence, meskipun fosfor tingkat tetap rendah.
Alkaline phosphatase
- Diproduksi oleh sel osteoblas yang terlalu aktif

- Tingkat Biasanya sangat tinggi pada anak-anak tumbuh


Penyebab rakhitis
Kekurangan gizi masih penyebab paling umum dari
rakhitis di seluruh dunia
berkepanjangan dan eksklusif menyusui tanpa vitamin
suplementasi D dengan minimal paparan sinar matahari.
malabsorpsi usus lemak
Penyakit hati atau ginjal
Obat antikonvulsan (misalnya, fenobarbital, fenitoin) Mempercepat metabolisme calcidiol
diet Vegan, khusus lactovegans
cacat genetik.
Presentasi klinis (Gbr. 8)
Pada usia yang sangat muda, kekurangan vitamin D lebih mungkin
untuk hadir sebagai hipokalsemia dari rakhitis
hypotonia Muscular
kranio- tabes (bidang penipisan dan pelunakan tulang
tengkorak)
Frontal memerintah dan penundaan penutupan fon anterior
tanelle
Bowlegs dan knockknees pada anggota badan berat badan
rosario Rachitic sepanjang persimpangan costochondral
Harrison alur rusuk melemah karena ditarik oleh otot
juga menghasilkan pembakaran lebih diafragma
Kyphoscoliosis pada anak-anak yang lebih tua
Knobby deformitas tulang panjang, yang divisualisasikan di
radiografi sebagai cupping dan pembakaran dari metafisis.
Marfan tanda; palpasi maleolus tibialis memberikan
Kesan dari epiphysis ganda
fraktur Greenstick
Diagnosis (Tabel 3)
Rendah kalsium yang normal
fosfor Rendah
alkali fosfatase Tinggi
PTH tinggi
25hydroxyvitamin Rendah D
Rendah ke 1,25dihydroxyvitamin tinggi D Normal HCO3
Radiografi (Gambar. 9)
Anterior pandangan lutut adalah situs terbaik untuk belajar juga
pergelangan tangan dan pergelangan kaki
Pelebaran dan cupping dari metafisis berjumbai dari metafisis
pelat epifisis melebar dan tidak teratur Osteopenia
Pengelolaan
Indikasi untuk pengobatan
- Terapi Vitamin D diperlukan untuk bayi dan chil
anak yang memanifestasikan fitur klinis hypocalcemia sebagai
akibat dari kekurangan vitamin D atau rakhitis dan ketika tingkat
vitamin D dalam kisaran kekurangan.
Vitamin D dan kalsium pengganti

- Vitamin D diberikan dalam dosis harian 1000-10,000 IU


(Tergantung pada usia anak) dapat digunakan untuk 2 periode 3
bulan untuk menormalkan 25 tingkat (OH) D dan mengisi toko.
- Vitamin D dosis umumnya 1000 IU / hari untuk bayi <berusia 1
bulan, 1000-5000 IU / hari untuk bayi berusia 1-12 bulan, dan>
5000 IU / hari untuk anak-anak> 12 bulan
- Dengan terapi, bukti radiologis penyembuhan diamati dalam 2-4
minggu, setelah itu dosis vitamin D dapat dikurangi menjadi 400 IU /
hari.
- Kurangnya kepatuhan merupakan penyebab penting dari
kurangnya respon, dan pilihan setelah bulan pertama kehidupan
adalah untuk mengelola dosis tinggi vitamin D dalam administrasi
yang trasi tunggal sebagai "terapi Stoss," bukannya dosis yang lebih
kecil periode yang lebih lama, diikuti oleh pemeliharaan dosis.
- Highdose vitamin D mungkin perlu sebentar-sebentar diulang
(biasanya setiap 3 bulan) jika kepatuhan miskin tetap dengan
pemeliharaan dosis.
pengganti Kalsium
- Hipokalsemia harus ditangani dengan kalsium
suplemen
- Kalsium parenteral kalsium glukonat menjadi nec
essary dalam kasus tetani nyata atau kejang-kejang.
- Tingkat kalsium kemudian harus dipertahankan dengan suplemen
kalsium oral. Bahkan untuk anak-anak yang tidak
terus terang hypocalcemic
- Suplemen kalsium penting untuk menghindari sub
sequent hypocalcemia dari penurunan demin tulang eralization dan
peningkatan mineralisasi tulang tingkat PTH menormalkan
( "hungrybone" sindrom), khusus- setara dengan terapi Stoss.
-dosis yang direkomendasikan kalsium elemental adalah 30-75 mg /
kg per hari dalam tiga dosis terbagi. Calcitriol mungkin diperlukan
dalam dosis 20-100 ng / kg per hari dalam 2-3 dosis terbagi sampai
tingkat kalsium menormalkan.

terapi pemantauan
- Hal ini penting untuk mendapatkan kalsium, fosfor, dan ALP
tingkat 1 bulan setelah memulai terapi.
- Dengan terapi Stoss, respon biokimia terjadi di
1 atau 2 minggu, tanda pertama yang merupakan peningkatan
fosfat.
- Penting untuk diingat bahwa tingkat ALP mungkin actu
peningkatan sekutu dalam jangka pendek sebagai tarif
pembentukan tulang
meningkat
- Penyembuhan radiologis lengkap dapat mengambil bulan, tapi
perubahan yang jelas dalam 1 minggu.
- Dalam 3 bulan, penting untuk mendapatkan kalsium, phos

phorus, magnesium, ALP, 25 (OH) D, dan tingkat PTH, dan satu


dapat mempertimbangkan mendapatkan sampel urin untuk
menentukan rasio kalsium / kreatinin.
- Sebuah rontgen juga harus diulang pada 3 bulan.
- Tingkat 25 (OH) D harus dipantau setiap tahun.
Ketika merujuk
- Jika bukti radiografi dari beberapa penyembuhan tidak
diamati dengan vitamin D dan penggantian kalsium dalam
3 bulan.
- Pertimbangan harus mencakup malabsorpsi, hati
penyakit, atau kurangnya kepatuhan dengan penggantian
terapi.
- Penting untuk diingat: tingkat normal ALP dan 25
(OH) D, nitrogen dan kreatinin serum urea yang sangat rendah atau
sangat tinggi tingkat 1,25 (OH) D, dan tinggi bendera merah untuk
mempertimbangkan penyebab lain dari rakhitis (misalnya, mewarisi
bentuk hypophosphatemic rickets, dan vita min D mutasi reseptor).
rujukan ortopedi jika cacat parah terjadi.
Pencegahan kekurangan vitamin D
Suplementasi dengan 400 IU vitamin D harus Penyanyi tiated
dalam beberapa hari lahir untuk semua bayi ASI, dan untuk bayi
yang disusui non dan anak-anak yang tidak menelan setidaknya 1 L
vitamin Dfortified susu setiap hari.
Bayi prematur, bayi darkskinned dan anak-anak, dan anak-anak
yang tinggal di lintang yang lebih tinggi (terutama di atas 40 )
mungkin memerlukan jumlah yang lebih besar dari vitamin D
supplemen tasi, terutama di musim dingin, dan pertimbangan harus
diberikan untuk melengkapi sampai dengan 800 IU vitamin D per
hari. Sebuah indeks kecurigaan yang tinggi untuk kekurangan
vitamin D harus dipertahankan untuk bayi ini dan anak-anak.
Sesuai paparan sinar matahari.