SNDROME DE GARDNER

CONCEPTO

El sndrome de Gardner, es una displasia

caracterizada por la triada de neoformaciones
seas, intestinales y de tejidos blandos.

ETIOLOGA

Trastorno hereditario autosmico dominante. Causada

por una mutacin en el gen APC en el cromosoma 5.

EPIDEMIOLOGA

Se desarrolla durante la segunda y tercera dcada de la

vida.
Pacientes tiene historia familiar de la enfermedad
Primera manifestacion: osteomas en la mitad de los
pacientes, luego multiples plipos adenomatosos en el
colon y en el recto, con elevado riesgo de
transformacin maligna, finalmente quiste dermoides
en la minora de pacientes

CARACTERSTICAS
CLNICAS

Tpicamente se presentan con anemia, sangrado

rectal, dolor abdominal tipo clico, diarrea, obstruccin
intestinal. Signos cutneos como quistes
epidermoides, fibromas, lipomas, neurofibromas,
leiomiomas, y lesiones cutneas pigmentadas.
Cavidad oral: piezas dentarias retenidas,
supernumerarios, quistes dentgeros, cementomas,
agnesia dental.
TRIADA CARACTERISTICA
Poliposis intestinal
Quistes dermoides, pidermoides y tumores desmoides
Alteraciones seas (osteomas) en los maxilares ( ms
comn) y en el esqueleto
Adems fibromas y fibromatosis en tejidos blandos

CARACTERSTICAS
RADIOGRFICAS

Osteoma, radiogrficamente, se caracteriza por la

presencia de una imagen radiopaco homognea,
mrgenes definidos, no tiene un contorno radiolcido
alrededor. Se presentan de tres a seis lesiones.

DIAGNSTICO
DIFERENCIAL

Sndrome de Turcot aunque comparten la misma

caracterstica hereditaria y mutacion del gen para la
formacin del plipos, el sndrome de turcot hay
presencia de gliomas (neoplasias de clulas gliales del
sistema nervioso central)

TRATAMIENTO

Quirrgico
Diagnstico temprano evita malignizacin.

OSTEOGENESIS IMPERFECTA
CONCEPTO

Se denomina osteognesis imperfecta a un grupo heterogneo

de defectos hereditarios en el tejido conectivo. Clsicamente
incluye: huesos frgiles, esclertica azul, laxitud ligamentaria,
prdida de cabello y dentinognesis imperfecta.

ETIOLOGIA

Es una traduccin defectuosa de los genes responsables del

colgeno tipo I.
Se puede clasificar de acuerdo al patrn hereditario en 4 tipos: 2
herencia autosmica dominante, 1 autosmico recesivo y 1
autosmico dominate-recesivo.

CARACTERSTICAS
CLNICAS

Presencia en edades tempranas de fracturas de huesos largos,

dentinognesis imperfecta y esclerticas azules
son
suficientes para establecer diagnstico de osteognesis
imperfecta.
Tipo 1: osteoporosis, fragilidad sea, esclerticas azules,
prdida de audicin y cabello en adolescentes y adultos.
Tipo 2: es letal, y solo la mitad de pacientes nacen. Se
caracteriza por bajo peso y estura al nacer, deformidades
seas, hipotelorismo y alteraciones en la formacin de la
dentina.
Tipo 3: es raro, se caracteriza por fragilidad osea, multiples
fracturas, deformidad esqueltica y esclerticas azules al
nacer. Complicaciones cardiopulmonares y dentinognesis
imperfecta.
Tipo 4: es una osteopenia heredada que conlleva a una
fragilidad osea. La esclertica es azul solo al nacer. Se
producen deformidades de huesos largos y columna por las
mltiples fracturas. Se puede presentar osteognesis
imperfecta.
Maloclusin de clase III es la ms frecuente. Pueden incluir
una variedad de tipos maloclusivos cuantitativa y
cualitativamente distintos que tienen en comn un
adelantamiento relativo de los dientes inferiores respecto a
los superiores.

TRATAMIENTO

Actualmente ningn tratamiento es capaz de modificar el curso de

la enfermedad. Actualmente se usan bifosfonatos. La correccin
de las deformidades y la prevencin de nuevas fracturas suele ser
todo lo que puede intentarse.

Displasia cleidocraneal
CONCEPTO

Displasia esqueltica rara

Es notable por aplasia o hipoplasia de las clavculas,
malformacin craneofaciales y la presencia de dientes
supernumerarios e incluidos.

ETIOLOGA Y
EPIDEMIOLOGIA

Autosomica dominante con alta penetracin y expresividad

variable. 1/3 casos son espordicos, no hay predileccin por
sexo o raza.
El aspecto clnico es tan distintivo que se los puede considerar
patognomnico.
Talla leve o moderadamente acortada.
El cuello es largo y estrecho.
Falta de calcificacin clavicular completa o parcial
Hipermovilidad de los hombros (aproximacin en plano
anterior)
Cabeza grande y braquiceflia.
Abombamiento frontal, parietal y occipital pronunciado.
Los huesos faciales y los seos paranasales son hipoplsicos
y le dan a la cara un aspecto pequeo y corto.
La nariz tiene base ancha, con el puente nasal hundido.
CARACTERSTICAS
Hipertelorismo ocular.
CLNICAS
Todo el esqueleto puede estar lesionado, con defecto en la
pelvis, huesos largos y dedos de la mao.
EN CAVIDAD ORAL
Hipoplasia maxilar da apariencia de prognatismo relativo
Paladar es estrecho y bastante arqueado.
Presencia de paladar hendido submucoso, completo o parcial
Falta de unin en la snfisis mandibular.
Formacin, maduracin y erupcin de dientes deciduos es
normal, en los dientes permanente hay retraso severo en la
erupcin.
Mltiples dientes supernumerarios y mala oclusin.
Corresponde a anomalas de la regin craneofacial, denticin,
clavcula y pelvis.
Las radiografas tpicas del crneo muestran:
Fontanelas abiertas y huesos wormianos,
Suturas craneales amplias y anormales
CARACTERSTICAS
Senos paranasales con desarrollo deficiente.
RADIOGRFICAS
La clavcula puede ser aplsicas en 1 o ambos lados o
hipoplsicas
La mandbula y maxila contiene muchos dientes no
erupcionados y supernumerarios, con frecuencia en mala
posicin.
No hay tratamiento especfico el consejo gentico es muy
importante.
TRATAMIENTO
Para las anomalas dentales se combina intervencin
quirrgica temprana con tratamiento ortodntico.

Sndrome de Ehlers-Danlos
CONCEPTO

ETIOLOGA Y
EPIDEMIOLOGIA

CARACTERSTICAS
CLNICAS

TRATAMIENTO

Es una enfermedad hereditaria poco comn del tejido

conectivo que se caracteriza por hipermovilidad
articular, hiperextensibilidad y fragilidad de la piel.
Herencia autosmica dominante, recesivo y vinculados
al cromosoma X.
Afecta principalmente el metabolismo del colgeno.
Se clasifica en mltiples variantes (10 subtipos)
Tipo 4, es una variante letal
Tipo 8, es una variante periodontal caracterizada por
una progresin rpida de enfermedad periodontal y
perdida completa temprana de los dientes
hiperelasticidad notable de la piel, la piel se puede
estirar varios centmetros.
Laxitud extrema de las articulaciones.
MANIFESTACIONES CUTANEAS
Aspecto aterciopelado con alto grado de fragilidad y
tendencia a hematomas. El menor traumatismo puede
ocasionar equimosis, hemorragias y grandes heridas
abiertas con escasa tendencia a cicatrizacin.
Speudotumores muluscoides.
Piel redundante en las palmas de las manos y plantas de
los pies.
DATOS FACIALES
Hipertelorismo
Pliegues epicanticos
Ojos de aspecto hundido y cicatriz en frente y mentn
MANIFESTACIONES BUCOFACIALES
Maxilar estrecho.
Porcin media de la cara aplanada
Puente nasal ancho
fragilidad de los tejidos gingivales y mucosa.
Difuncin del ATM como resultado de la profunda
laxitud de la articulacin
DATOS DENTALES
Surcos anatmicos profundos y altura cuspidea
excesiva de molares y premolares
Dientes supernumerarios.
Races atrofiadas o desgarradas y clculos flotando
libremente en la pulpa coronal.
Hipoplasia del esmalte
Intervencin quirrgica para reparar la fragilidad del tejido
conectivo.

DISPLASIA
ECTODERMICA
HEREDITARIA
Es un grupo de afecciones en las cuales hay un desarrollo anormal de la
piel, el cabello, las uas, se caracteriza por hipotricosis (escasez de vello
corporal y de pelo en cuero cabelludo), hipohidrosis (capacidad de
sudoracin disminuida), e hipodoncia (ausencia congnita total o parcial
de dientes).
Causadas por mutaciones genticas, que pueden ser heredadas
ETIOLOGIA
Originadas en el momento de la concepcin (menos frecuentemente) En el
caso de la DEH, la herencia va a estar ligada al cromosoma X pero tambin
puede ser autosmica dominante o recesiva.
CARACTERSTICAS -Disminucin de la sudoracin, debido a una falta de glndulas sudorparas.
-En nios con la enfermedad, sus cuerpos pueden tener problemas para
CLINICAS
controlar la fiebre.
-Los adultos afectados son incapaces de tolerar un ambiente clido.
-Uas anormales
- -Puente nasal bajo
-Cabello delgado y escaso
-Discapacidades del aprendizaje
-Dificultades de audicin
-Visin deficiente con una disminucin en la produccin de lgrimas
- En los Dientes puede manifestar grados variables de afectacin:
-Disminucin en el nmero de dientes (hipodoncia)
-Ausencia total de denticin temporal y permanente (anodoncia)
-Amplio diastema entre los incisivos centrales superiores, a consecuencia
de la ausencia de dientes.
-El crecimiento de los huesos maxilares no es normal
-Los escasos dientes pueden presentar alteracin de la cronologa de su
erupcin y anomalas de tipo estructural tales como coronas cnicas o
puntiagudas, curvas, hipoplasia del esmalte (capa externa del diente
descolorida), menor resistencia del esmalte a la caries y prdida del
esmalte.
CONCEPTO

TRATAMIENTO

No existe tratamiento especfico para este trastorno. En lugar de esto, los

sntomas se tratan segn se vaya necesitando.
Algunas medidas que se pueden tomar incluyen:
-Uso de prtesis dentales
-Emplear lgrimas artificiales para reemplazar el lagrimeo normal y evitar
la resequedad de los ojos.
-Tomar baos frecuentes de agua refrescante o utilizar aspersores de agua
para mantener la temperatura corporal normal.

SINDROME DE PIERRE ROBIN

Se ha denominado sndrome de Pierre Robin al
CONCEPTO
cuadro clnico de micrognatia (mandbula muy
pequea), glosoptosis (cada de la lengua hacia atrs
produciendo dificultades respiratorias) y paladar
hendido en neonatos.
Puede ocurrir como un hallazgo aislado o como
EPIDEMIOLOGIA
componente de otros sndromes. La incidencia es 5.3
a 22.7 en 100000 nacimientos.
La evidencia sugiere que el defecto primario tal vez
ETIOLOGA
sea un trastorno del crecimiento de maxila y
mandbula por causas metablicas influidas
genticamente, y no por la obstruccin mecnica de
la lengua durante la embriognesis.
CARACTERSTICAS - Los lactantes evidencia micrognatia e hipoplasia
mandibular graves(incomplecin o subdesarrollo de
CLNICAS
la mandbula inferior)
- Es comn un paladar hendido en forma de U, en
algunos casos el paladar est muy arqueado y
fisurado.
- La lengua tiende a caer hacia atrs y hacia abajo, lo
que puede provocar episodios de ahogamiento y
dificultades de alimentacin o respiratorias,
especialmente cuando el nio duerme
-Lengua de apariencia grande en relacin con la
mandbula que suele ser pequea con un mentn
retrado.
-Infecciones auditivas recurrentes.
-Dientes natales
TRATAMIENTO Y - Se requiere supervisin mdica constante para
evitar obstruccin de las vas respiratorias, hipoxia,
PRONSTICO
reflujo
gastroesofgico,
bronconeumona
y
agotamiento.
- Control del crecimiento mandibular y musculatura
de la lengua durante el primer mes resulta en una
disminucin significativa de los sntomas.

SINDROME DE CROUZON
Se caracteriza por deformidad craneal
CONCEPTO
variable hipoplasia maxilar, rbitas poco profundas,
exoftalmos y estrabismo divergente.
La deformidad craneal depende de la sutura
afectada, grado de afectacin y la secuencia de
cierre de las suturas.
ETIOLOGIA
Y -Se hereda con una modalidad autosmica
dominante,
con penetrancia
completa
y
PATOGENIA
expresividad variable.
-Alrededor de un tercio de los casos comunicados se
origina de manera espontnea.
- Se cree se debe a una mutacion del receptor del
factor de crecimiento fibroblstico, que produce un
cierre temprano de las suturas craneales lo que inicia
mltiples cambios en el cerebro como resultado del
aumento de la presin intracraneal.
- La severidad de la expresin de la enfermedad
aumenta entre hermanos siendo el ms joven el ms
afectado.
CARACTERSTICAS -Las facies de los pacientes con sndrome de
Crouzon es tpica y suele describirse como cara de
CLNICAS
rana. Son notables la hipoplasia de la mitad de la
cara y exoftalmos.
-Los pacientes padecen prognatismo mandibular
relativo y la nariz parece pico de loro. El labio
superior y el surco vertical medio del labio superior
suelen ser cortos y el labio inferior descendente.
- Es comn proptosis, estrabismo e hipertelorismo
ocular.
-Las lesiones en la boca incluyen hipoplasia maxilar
grave que produce estrechamiento y compresin del
arco maxilar, con paladar alto y arqueado.
-Mordedura abierta hacia delante.
Depender de la edad de inicio de la
TRATAMIENTO
craneosinostosis.
Tratamiento incluye cirugas craneales, ortognticas
y tratamiento ortodontitico.

CONCEPTO

ETIOLOGIA

SINDROME DE DOWN
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la
presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo),
en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par
21.
En el 95% de casos, se produce por una trisoma del cromosoma 21
debido generalmente a la no disyuncin meitica en el vulo.
Causas incluyen: mosaicismo indetectado en un padres, exposicin
repetitiva a un agente ambiental, predisposicin gentica, edad
materna incrementada

EPIDEMIOLOGIA

En la actualidad, 1 de cada 800 nacimientos presenta sndrome de

Down.
A nivel mundial, la prevalencia global de sndrome de Down es de
10 por cada 10.000 nacimientos vivos

CARACTERSTICAS
CLNICAS

CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital

aplanado. El cuello es corto. CARA: los ojos son almendrados, y si el
iris es azul suele observarse una pigmentacin moteada, son las manchas
de B r u s h f i e l d. Las hendiduras palpebrales siguen una direccin
oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el
ngulo interno y la carncula del ojo (epicanto). La nariz es pequea con
la raz nasal aplanada. La boca tambin es pequea y la protusin lingual
caracterstica. Las orejas son pequeas con un helix muy plegado y
habitualmente con ausencia del lbulo. El conducto auditivo puede ser
muy estrecho.

TRATAMIENTO
PRONSTICO

TRATAMIENTO

Y -En ocasiones se requiere supervisin mdica constante para evitar

obstruccin de las vas respiratorias e hipoxia, corazn pulmonar, reflujo
gastroesofgico, bronconeumona y agotamiento. En la mayor parte de los
casos los cambios de posicin conservadores del lactante son suficientes
para prevenir la obstruccin de las vas respiratorias.
-Oximetra del pulso y vigilancia continua de apnea durante el periodo
neonatal.
-En casos graves, con obstruccin crnica y falta de desarrollo de las vas
respiratorias altas se puede considerar la instalacin de vas areas
intrabucales o nasofarngeas, alguna tcnica quirrgica para adherir la
lengua y los labios e incluso traqueotoma como ltimo recurso.
-En pacientes que sufren retrognatia mandibular residual leve amerita
tratamiento.
En casos especiales: ortodoncia yCiruga maxilofacial si lo requiere
Prevenir caries y enfermedad periodontal
En individuos con cardiopata congnita realizar profilaxis con
antibiticos.