Universidad Nacional de Trujillo

ESCUELA PROFESIONAL DE CIENCIAS

BIOLGICAS

TEMA

ALTERACIONES CROMOSMICAS

CURSO

GENTICA GENERAL

DOCENTE

CARLOS QUIJANO JARA

ALUMNOS

ALAYO DE LA CRUZ JORDAN

ARGOMEDO SALVADOR ASTRID
LEYTON MOSTIGA CLAUDIA
MOSO CASTILLO LENNY
NOMBERTO CARRANZA SINDY
ROMAN REYES CINTHIA
RIMARACHN CAYATOPA VICTORIA
SNCHEZ TELLO ANGIE
VALDIVIA AREDO CHRISTIAN
ZURITA ZEGARRA JUAN

CICLO

2014-III

TRUJILLO PER
2015

Alteraciones en el material hereditario:

ALTERACIONES CROMOSMICAS
1. Mutaciones
En 1901 en su obra "La teora de la mutacin" Hugo De Vries nos di un concepto
bsico de lo que es una una mutacin (latn mutare = cambiar): Alteracin o cambio
en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo, muchas veces por contacto con
mutgenos, y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas de ste, que
se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la
descendencia.
La definicin de mutacin a partir del conocimiento de que el material hereditario es el
ADN y de la propuesta de la doble hlice para explicar la estructura del material
hereditario (Watson y Crick, 1953), sera que una mutacin es cualquier cambio en la
secuencia de nucletidos del ADN.
En general una mutacin es una alteracin en la secuencia de ADN. Puede implicar
desde un pequeo evento como la alteracin de un solo par de bases nucleotdicas
hasta la ganancia o prdida de cromosomas enteros. Puede ser causada por daos
producidos por qumicos, por radiacin o por errores durante la replicacin y la
reparacin del ADN.
Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad gentica, sin
embargo, aunque en el corto plazo puede aparecer como una algo perjudicial, a largo
plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutacin no habra
cambio y sin cambio la vida no podra evolucionar.

1.1.

MUTACIONES SEGN EL TIPO DE CLULA AFECTADA

1.1.1. Mutacin somtica: afecta a las clulas somticas del individuo. Como
consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos lneas celulares
diferentes con distinto genotipo. Una vez que una clula sufre una mutacin,
todas las clulas que derivan de ella por divisiones mitticas heredarn la
mutacin (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutacin
somtica posee un grupo de clulas con un genotipo diferente al resto, cuanto
antes se haya dado la mutacin en el desarrollo del individuo mayor ser la
proporcin de clulas con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutacin
se hubiera dado despus de la primera divisin del cigoto (en estado de dos
clulas), la mitad de las clulas del individuo adulto tendran un genotipo y la

otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las clulas
de la lnea somtica no se transmiten a la siguiente generacin.

1.1.2. Mutaciones en la lnea germinal: afectan a las clulas productoras de

gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se
transmiten a la siguiente generacin y tienen una mayor importancia desde el
punto de vista evolutivo.

1.2.
MUTACIONES
AFECTADO

SEGN

CANTIDAD

DE

MATERIAL

HEREDITARIO

Cuando la mutacin afecta a un slo gen, se denomina mutacin gnica. Cuando es

la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado, mutacin
cromosmica. Y cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el
genoma se denominan mutaciones genmicas.

2. Alteraciones cromosmicas
Como normal general, la constitucin cromosmica de los individuos de una especie o de
clulas de un individuo es constante en cuanto a la morfologa y nmero de cromosomas.
Sin embargo, pueden producirse variaciones cromosmicas, espontneas o
artificialmente, que afectan a su estructura en cunto ordenacin lineal de genes,
variaciones cromosmicas estructurales o en cuanto al nmero, variaciones
cromosmicas numricas.
En un sentido amplio, la variacin cromosmica estructural consiste en un reordenamiento
de la disposicin lineal de los genes sobre los cromosomas, unas veces con prdida,
otras con ganancia y otras variaciones en el contenido total de la informacin gentica.
Algunos autores las llaman mutaciones cromosmicas.
Una variacin cromosmica estructural puede afectar a un solo cromosoma como ocurre
en las Deleciones, duplicaciones e inversiones, o puede afectar simultneamente a dos o
ms cromosomas, como sucede en las translocaciones.

2.1.

Variaciones estructurales

2.1.1. Deleciones
Un tipo de reordenamiento cromosmico es la delecin cromosmica, es decir, la
prdida de un segmento de cromosoma. Si un cromosoma cuyos segmentos son
AB*CDEFG experimenta la delecin del segmento EF, se generar el cromosoma
mutado AB*CDG.

Cuando la delecin es grande, se puede detectar con facilidad porque el

cromosoma est notablemente acortado. En individuos heterocigticos para la
delecin, el cromosoma normal debe formar un bucle durante el apareamiento de
los cromosomas homlogos en la profase I de la meiosis para permitir que las
regiones homlogas de los dos cromosomas puedan alinearse y producir la
sinapsis. Este bucle genera una estructura semejante a la que se observa en los
individuos heterocigticos para las duplicaciones.
Las consecuencias fenotpicas de una delecin dependen de cules son los
genes ubicados en la regin que experiment la delecin. Si sta incluye el
centrmero, el cromosoma no se segregar en la meiosis ni en la mitosis y casi
siempre se perder. Muchas Deleciones son letales en el estado homocigtico
debido a la ausencia de todas las copias de cualquier gen esencial localizado en
la regin que experiment la delecin. Aun los individuos heterocigticos para la
delecin tambin pueden presentar defectos mltiples por tres razones.
En primer lugar, la condicin heterocigtica puede desequilibrar la cantidad de
productos gnicos, como sucede con los desequilibrios producidos por la
presencia de copias gnicas adicionales.
En segundo lugar, se pueden expresar las mutaciones recesivas del cromosoma
homlogo carente de delecin cuando se produjo la delecin del alelo de tipo
silvestre (y ya no se encuentra presente para ocultar la expresin del alelo
recesivo). La expresin de una mutacin recesiva se conoce con el nombre de
pseudodominancia y es una indicacin de que hay delecin en uno de los
cromosomas homlogos. Por ejemplo se considera un cromosoma X de
Drosophila melanogaster portador de un alelo letal recesivo que se sospecha es
una delecin, lo llamamos X* a este cromosoma. Podemos cruzar hembras
portadoras del cromosoma X* con machos que lleven varios alelos recesivos
situados en este intervalo de loci. Suponga que, en cruzamiento de hembras XX*
y machos portadores de los alelos recesivos, observamos fenotipo silvestre para
los alelos y, dor, br, gt, rst y vt, pero obtendremos pseudodominancia con X* para
swa y w (es decir que X*/swa muestra el fenotipo recesivo swa). Estos resultados
constituyen una prueba gentica a favor de la existencia de una delecin en el
cromosoma que por lo menos incluye los loci swa y w pero no gt o rst.
En tercer lugar, algunos genes se deben hallar presentes en dos copias para que
la funcin sea normal. Cuando hay una sola copia de un gen, no es suficiente
para producir un fenotipo de tipo silvestre se dice que es un gen
haploinsuficiente. Se denomina Notch a una serie de mutaciones ligadas al
cromosoma X que afectan las alas de Drosophila melanogaster, a menudo como
resultado de Deleciones cromosmicas. Las Deleciones Notch se comportan
como mutaciones dominantes: cuando el individuo es heterocigtico para la
delcin Notch, las alas de la mosca presentan muescas en las puntas y a lo largo
de los bordes.
En los seres humanos una delecin del brazo corto del cromosoma 5 determina
el sndrome del maullido de gato (del francs Cri-du-chat). El nombre se refiere
al llanto peculiar de los lactantes con este sndrome, que se asemeja al maullido

del gato. Un nio heterocigtico para esta delecin tiene cabeza pequea, ojos
muy separados, cara redonda y retraso mental. La delecin del brazo corto del
cromosoma 4 produce un transtorno humano, el sndrome de Wolf-Hirschhorn,
que se caracteriza por la presencia de convulsiones y retraso mental y
crecimiento graves.
2.1.2. Duplicaciones
Se entiende por duplicacin cromosmica cuando una parte del
cromosoma se duplica.

En un organismo haploide, que tiene una nica dotacin cromosmica, es

fcil ver por qu una duplicacin tiene esta denominacin debido a que el
segmento original est ahora presente dos veces. Los segmentos
duplicados pueden estar situados uno junto a otra, o bien en una posicin
normal y la otra en un lugar distinto del mismo cromosoma o incluso en un
cromosoma distinto.
En un organismo diploide, la dotacin cromosmica que contiene la
duplicacin aparece generalmente junto a una dotacin normal. Por lo
tanto, las clulas de este organismo heterocigtico para la duplicacin
tendr tres copias del segmento, aunque se sigue hablando de duplicacin
porque son portadores del producto de un solo hecho de duplicacin.
La estructura concreta se forma dependiendo del tipo de duplicacin.
Tenemos 2 tipos de duplicacin:
-

Duplicacin en tndem: Este tipo de duplicacin se basa cuando el

segmento duplicado est ubicado a cierta distancia del segmento original,
puede ser en el mismo cromosoma o en otro diferente.
Tndem Directo: Es cuando el segmento duplicado conserva el mismo
orden de los genes que el segmento original.
Tndem Inverso: Es cuando en el segmento duplicado los genes presentan
en su orden una imagen especular del segmento original.
Duplicacin Desplazada: Es cuando la duplicacin se orienta a la misma
direccin de la secuencia original.

Desplazada Homobraquial: La duplicacin, separada del segmento original,

est en el mismo brazo que ste.
Desplazada Heterobraquial: La duplicacin, separada del segmento
original, est en el otro brazo cromosmico.

Hay otros tipos de duplicaciones que no se incluyen debido a que solo

afecta a un solo cromosoma.
-

Duplicaciones Intercromosomicas: Es cuando el segmento duplicado se

encuentra localizado en otro cromosoma diferente (no homlogo) del
segmento original.
Duplicacin Isocromosoma: Es un caso de duplicacin dado por
misdivision(divisin transversal del centrmero) de un acrocentrico.

Efectos Genticos:
Las duplicaciones pasan ms desapercibidas, se soportan mucho mejor en
todos los organismos, son ms estables y tienen ms posibilidades a nivel
evolutivo.
Sin embargo en algunas ocasiones pueden producir distorsiones en los
anlisis genticos formales e incluso a veces presentan herencia de tipo
polignico.
En el proceso de MITOSIS al igual que ocurre en otras anomalas
estructurales, las mitosis de portadores de duplicaciones no suelen tener
problemas por lo que el desarrollo embrionario no se ve alterado por el
comportamiento cromosmico.
En la MEIOSIS la tendencia de los cromosomas homlogos a aparear en la
mayor longitud posible determina que durante la zigotena se formen figuras
espaciales complejas en los individuos portadores de duplicaciones, con la
consiguiente formacin de sobrecruzamientos irregulares y gametos
anmalos (como se ha visto en Bar la recombinacin irregular produce
alteracin del nmero de dosis, pudiendo stas multiplicarse o reducirse).
Por otra parte las repeticiones de fragmentos permiten que an con la
intervencin de unos mismos cromosomas no siempre los apareamientos
sean iguales por lo que prever sus consecuencias es mucho ms
complicado que en los estudios de otras anomalas cromosmicas. Adems
del nmero de dosis es importante la homocigosis en que se encuentren y
su longitud.

2.1.3. Inversiones
La inversin es un cambio gentico estructural por el que un segmento
cromosmico cambia de sentido dentro del propio cromosoma.
La inversin, que en principio es un fenmeno intersticial, supone 2 puntos
de rotura y 2 de reunin y puede producirse segn el modelo explicado en
las deleciones.

Las inversiones son anomalas estructurales que implican a un solo

cromosoma y no tienen ni prdida ni ganancia de material hereditario
Clasificacin
Atendiendo al nmero de inversiones que se presenten en un cromosoma
se clasifican en:
A. PERICNTRICAS: Fueron descritas por primera vez por Sturtevant y
Beadle en 1936 y el nombre de pericntricas se lo di Muller dos aos
ms tarde). Ambos puntos de inversin (puntos de rotura y reunin)
estn en brazos cromosmicos diferentes. Tambin se pueden definir
como aquellas en las que el segmento invertido incluye al centrmero y
por ello pueden modificar la morfologa del cromosoma. Son sinnimos
de inversiones pericntricas: inversiones transcntricas, eucntricas,
transcinticas y simtricas.

B. PARACNTRICAS: Los dos puntos de inversin se encuentran

situados en el mismo brazo cromosmico o bien son aquellas en las
que el segmento invertido no incluye al centrmero. Son sinnimos de
inversiones paracntricas: acntricas, discntricas, paracinticas y
asimtricas.
Es de especial inters en las inversiones que las
paracntricas no modifican la forma del cromosoma, mientras que las

pericntricas suelen
cromosmicos.

modificar

la

relacin

entre

los

brazos

2.1.4. Translocaciones
La translocacin es un cambio estructural en el que algn segmento
cromosmico cambia de posicin relativa dentro del complemento
cromosmico, modificando por tanto los grupos de ligamento. Pueden
clasificarse en:
A. Translocaciones internas o intracromosmicas.
Cuando un segmento cromosmico cambia de posicin dentro del propio
cromosoma. Si el cambio ocurre dentro del mismo brazo, se llama
intrarradial; si cambia de brazo, extrarradial. estos tipos de
translocaciones pueden explicarse por una triple rotura cromosmica y
posterior fusin de los extremos rotos en orden distinto. Algunos autores
no consideran estos cambios como translocaciones verdaderas.
Adems, no cambian los grupos de ligamientos.

B. Translocacin intercromosmica (o simplemente translocacin)

Cuando se produce el cambio de posicin de algn segmento que
pasa a situarse en otro cromosoma. Esta Translocacin puede ser de
distintos tipos:
a) Transposicin. Cuando un segmento de un cromosoma pasa a
otro.

En el homocigoto estructural el comportamiento meitico es

regular, en cuanto en forma bivalente . Su deteccin citolgica
depende, por tanto, de la posibilidad de identificar las
modificaciones morfolgicas.
b) Translocacin recproca o intercambio. Cuando el cambio de
segmentos cromosmicos es mutuo entre dos cromosomas que
pueden ser homlogos (intercambio fraternal) o no homlogos
(intercambio externo). Estos ltimos suelen ser los ms
corrientes, pues los fraternales originan duplicaciones y
deleciones que producen gametos desequilibrados no viables.

los intercambios o translocaciones recprocas pueden ser

simtricas o asimtricas, segn que los productos del cambio sean
cromosomas normales con un centrmero o que se originen
cromosomas dicntricos y fragmentos acntricos.

Los fragmentos acntricos se desintegran en el citoplasma al no

incorporarse a ningn grupo anafsico, mientras que los
cromosomas dicntricos pueden originar puentes anafsicos tanto
en mitosis como en meiosis. La translocacin recproca puede
afectar a brazos cromosmicos completos o casi completos
cuando las roturas se producen en lugares prximos a los
respectivos centrmeros. Dentro de este tipo de translocacin se
encuentra la fusin cntrica, la disociacin y la fusin tndem.
i.

Fusin cntrica: los brazos largos y los dos cortos de dos

cromosomas acrocntricos se fusionan respectivamente para
originar dos cromosomas metacntricos. Esta clasificacin fue
descrita por Robertson en 1916 y por ello son llamadas
Translocaciones Robertsonianas. En las especies humanas de
han descrito repetidas veces translocaciones robertsonianas entre
los cromosomas 14 y 21 o entre 21 y 21. La translocacin
Robersoniana combina los brazos largos de los cromosomas y se
forma un cromosoma pequeo compuesto por los dos brazos
pequeos. El material gentico contenido en los brazos cortos no
es potencial ya que su prdida no tiene ningn efecto genotpico.

El cromosoma translocado es pasado por individuos portadores no

afectados a travs de las generaciones. Sin embargo, la
segregacin meitica en los portadores de la translocacin puede
dar lugar a descendientes con tres copias del cromosoma 21, que
presenta el sndrome de Down. En las clulas cancerosas tambin
aparece este tipo de translocaciones.

ii.

Disociacin: es el proceso inverso a la fusin cntrica, dos

cromosomas metacntricos, uno con brazos largos y otro con
brazos cortos, originan dos cromosomas acrocntricos.

iii.

Fusin Tandem: es una fusin de dos cromosomas en la que el

extremo de un cromosoma se fusiona ya sea al final o al
centrmero de otro cromosoma. Un ejemplo de una fusin en
tndem es el tipo de variacin en el caso de los muntjacs, un
pequeo grupo de ciervos asiticos. Una especie, Muntiacus
muntjac, tiene slo 6 cromosomas en la mujer y siete en los
masculinos.
En el apareamiento de la meiosis, los cromosomas involucrados en
la translocacin forman un cuadrivalente, en vez de los bivalentes
normales. El cuadrivalente puede segregar en la anafase las
siguientes formas:

Segregacin alterna: cuando los centrmeros alternos (de

cromosomas no homlogos) segregan al mismo polo, por
consiguiente pasan al mismo gameto.
Adyacente 1: los cromosomas adyacentes con centrmero no
homlogo segregan al mismo gameto.
Adyacente 2: los cromosomas adyacentes con centrmero
homlogos pasan al mismo gameto.

c) Translocaciones mltiples. Cuando en un individuo existen ms de

una translocacin en heterocigosis y no tiene ningn cromosoma
comn. Cada cromosoma es por un extremo homlogo de otro y por
el otro extremo homlogo de un tercero, aparendose as en
cigotena de forma encadenada por los extremos. Pero adems la
zona central del cromosoma no tiene homologa o bien es tan
pequea que no aparean en ningn caso por la zona central. As se

van uniendo los extremos formando un gran multivalente nico y

cerrado que en metafase I har que coorienten alternadamente los
cromosomas y siempre irn a un polo 7 (siempre los mismos) y los
otro 7 al otro polo.

2.2.

Variaciones numricas

Los organismos con dotaciones cromosmicas mltiples (poliploides), suelen ser

ms grandes que los organismos diploides, aunque anomalas en el apareamiento
meitico de los cromosomas en estos organismos poliploides pueden producir
esterilidad.
Un nmero par de dotaciones cromosmicas poliploides es ms probable que
resulte frtil. En esta condicin las proporciones de segregacin para cada locus
individual difieren de las de los diploides.
El cruzamiento entre dos especies diferentes y la duplicacin subsiguiente del
nmero de cromosomas en el hbrido producen una clase especial de poliploide
frtil interespecfico.
Generalmente las variantes que han ganado o perdido un cromosoma se origina
por falta de disyuncin (segregacin cromosmica anormal en meiosis o mitosis).

2.2.1. Euploidias
Es el estado celular en el cual la clula tiene uno o ms juegos completos
de cromosomas (dotaciones monoploides (x)) de su especie; dependiendo
de especies, se excluyen los cromosomas sexuales. Los individuos con
euploida pueden presentar o no un nmero anormal de cromosomas
diferente al habitual. Por ejemplo, un humano, tiene 46 cromosomas, que
es un nmero mltiplo de 23, su nmero de cromosomas monoploide (x)
(que en el caso de los humanos coincide con el nmero de cromosomas
haploide (n); x = n = 23), por lo tanto es euploide (2x = 2n = 46). Un
humano hipottico anormal, pero con juegos enteros de cromosomas, por
ejemplo, 69, sera tambin euploide, en tanto que 69 sera mltiplo entero
del nmero monoploide (3x = 69). No se debe confundir con la aneuploida,
que, en contraposicin a la euploida, se refiere a una alteracin en la
cantidad de uno de los tipos de cromosomas homlogos.

A. Monoploides
Consideremos la monoploida como una condicin anormal. Origen
espontneo, aberracin poco frecuente.
En varios organismos (abejas, avispas y hormigas) los machos
normalmente son monoploides, por proceder de huevos no fecundados.
En las clulas germinales de un monoploide, la meiosis no ocurre
normalmente debido a que los cromosomas no disponen de
cromosomas homlogos con que aparear. Por lo tanto, los monoploides
son tpicamente estriles.
En algunas plantas, los monoploides pueden obtenerse artificialmente a
partir de los productos de la meiosis en las anteras de la planta.
Los monoploides se utilizan para crear nuevos genotipos, que
posteriormente se duplican para dar lugar a lneas homocigotas frtiles.

B. Poliploidia
En cuanto a poliploides, podemos distinguir dos tipos: los
autopoliploides, que se componen de mltiples dotaciones de una
misma especie, y los alopoliploides, que estn compuestos por
dotaciones procedentes de especies distintas. Los alopoliploides se
forman nicamente entre especies muy cercanas, sin embargo las
diferentes dotaciones cromosmicas son homelogas (solo
parcialmente homologas)- no son completamente homlogas como
ocurre en los autopoliploides.
a) Triploides. Generalmente son autopoliploides. Pueden obtenerse en
la naturaleza o a partir de cruzamiento entre un tetraploide (4x) y un
diploide (2x) inducido. Los gametos se unen formando un triploide
(3x). El problema est relacionado con el emparejamiento de los
cromosomas durante la meiosis. La sinapsis o emparejamiento
verdadero determina que se establezca una conexin solo entre dos
de los tres cromosomas de cada tipo, pero parte de un cromosoma

se puede emparejar con su homlogo y, el resto del mismo, con

otro, lo que da lugar a una asociacin de tres cromosomas.
Los centrmeros emparejados se dirigen hacia los polos opuestos
de la clula, pero los homlogos no emparejados migran al azar a
uno u otro polo celular. El resultado es una segregacin desigual de
cromosomas.
b) Autotetraploides. Aparecen de forma natural, por una duplicacin
espontnea y accidental de un genoma 2x para dar otro 2x y
tambin puede ser incluido artificialmente (con colchicina).
Los autotetraploides pueden presentar meiosis normales, aunque no
siempre ocurre as. El factor clave es la forma en la que los cuatro
cromosomas de cada dotacin se emparejan y segregan durante la
meiosis. Los emparejamientos entre cuatro cromosomas se
denominan Cuadrivalentes.
C. Alopoliploides
La alopoliploidia se origina por la hibridacin entre dos especies; el
poliploide formado consta de los conjuntos de cromosomas de dos o
ms especies. Al cruzar especies diferentes obtenemos organismos
diploides pero estriles, por ejemplo si tenemos una especie AABBCC,
generara gametos ABC y lo cruzamos con otra especie LLMMOO, que
genera gametos LMO, obtendramos lo siguiente ABCLMO; sin
embargo no posee cromosomas homlogos, por lo tanto no se aparean
ni se segregan de forma adecuada en la meiosis, por lo tanto es un
individuo funcionalmente haploide y estril.
Un organismo estril es incapaz de producir gametos viables por
meiosis, pero puede perpetuarse as mismo por mitosis. En contadas
ocasiones la no disyuncin se produce durante la divisin mittica, lo
cual conduce a la duplicacin de los cromosomas y produce un
alotetraploide, cuyos cromosomas serian AABBCCLLMMOO. Este tipo
de alopoliploide esa constituido por dos genomas diploides
combinados, que se les conoce como anfidiploides. Estos son
funcionalmente diploides ya que cada cromosoma tiene un homologo,
lo que es necesario en la meiosis para efectuar una segregacin
adecuada. Entonces el organismo anfidiploide puede pasar por una
meiosis normal para producir gametos equilibrados que contengan seis
cromosomas.
En 1928 George Karpechenko creo organismos poliploides de forma
experimental. As como hoy, a principios del siglo XX la Brassila
oleracea repollo y Raphanus sativa rbano (ambos con 2n = 18),
tambin eran importantes en la agricultura, aunque solo se suelen
consumir las hojas del repollo y las races del rbano. Karpechenko
intento producir una planta que tenga las hojas de repollo y las races
de rbano, de manera que se aproveche la planta en su totalidad.

Repollo Rbano
2n1 = 18 2n2 = 18

Hibrido Estril
n1 + n2 = 18

Sin embargo, este hibrido (casi), logro producir unas pocas semillas.
Cuando se plantaron etas semillas produjeron individuos frtiles de 36
cromosomas. En pocas palabras se produjo un alotetraploide. Por
desgracia para karpechenko estos individuos presentaban races de
repollo y hojas de rbano.
2.2.2. Aneuploidias
En la normalidad, el numero cromosmico de un ser vivo es 2n
(DIPLOIDE). Si se aumenta y disminuye el nmero en uno o ms
cromosomas, hablamos de una aneuploidia. La aneuploidia se da cuando
est afectada solo una parte del juego cromosmico y el cigoto presenta
cromosomas de ms o de menos. Las aneuploidia pueden darse tanto en
los autosomas (EJEMPLO: El Sndrome de Down), como en los
heterocromosomas o cromosomas sexuales (POR EJEMPLO: El Sndrome
de Turner o El Sndrome de Klinefelter).
TIPOS DE ANEUPLOIDIAS:

Monosomico: Es la prdida de un solo cromosoma, (2n-1

cromosomas). Una persona monosmica tiene 45 cromosomas.
Trisomico: Es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1
cromosomas). Una persona trismica posee 47 cromosomas,
existen tres copias homlogas de un cromosoma.

Tetrasomica: Es la ganancia de dos cromosomas homlogos,

representada como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasmica
posee 48 cromosomas.
Nulosomica: En la que faltan un par de cromosomas homlogos
(2n-2 cromosomas), donde n se refiere al nmero haploide de
cromosomas. Un individuo humano nulismico poseera 44
cromosomas. Individuo al que le falta una pareja cromosmica de
su
complemento
cromosmico.

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

Pierce, Benjamin. (2009) Gentica: Un enfoque conceptual Sexta Edicin.

Madrid:Espaa.
Lacadena, Juan. (1996) Citogentica Primera Edicin. Madrid: Editorial
Complutense.
Griffiths y col. (2002) Gentica Sptima Edicin. Buenos aires: Interamericana.