Anda di halaman 1dari 9

Pewarisan Sifat Menurut Mendel

Salah satu cabang biologi yang mengkaji tentang pewarisan sifat adalah genetika. Ilmu
genetika berkembang sangat pesat sejak ditemukannya teori pewarisan sifat oleh seorang
rahib di sebuah biara di Brunn, Austria yang bernama Gregor Johann Mendel yang
selanjutnya tokoh ini disebut Bapak Genetika.
Mendel adalah orang yang pertama melakukan percobaan perkawinan silang. Dalam
percobaannya, Mendel menyilangkan beberapa jenis tanaman ercis atau kacang kapri (Pisum
sativum) di kebun biara. Di kebun tersebut banyak sekali terdapat tanaman kacang kapri yang
beraneka ragam, ada yang berwarna putih dan merah, ada yang berbiji bulat dan keriput, serta
ada pula yang berbatang tinggi dan rendah.
Mendel memilih kacang kapri untuk penelitiannya karena kacang tersebut memiliki
sifat sebagai berikut :
1. Memiliki bunga sempurna yang dapat melakukan penyerbukan sendiri;
2. Dapat dengan mudah dilakukan penyerbukan silang;
3. Masa hidupnya tidak lama, sehingga segera menghasilkan keturunan;
4. Memiliki pasangan sifat yang mencolok.
Salah satu percobaan yang dilakukan Mendel adalah meyilangkan tanaman kacang
kapri berbiji bulat galur murni dengan tanaman kacang kapri berbiji keriput galur murni dan
sebaliknya. Galur murni (pure line) adalah tumbuhan yang melakukan penyebukan sendiri
dan menghasilkan keturunan dengan sifat-sifat seperti induknya meskipun ditanam ulang
beberapa kali, dan memiliki pasangan gen (alel) yang sama, yaitu dominan saja atau resesif
saja. Ada juga pendapat yang menyatakan galur murni adalah suatu populasi yang terdiri
dari individu-individu yang genetisnya sama (homozigot) akibat dari kawin silang dalam
(inbreeding) atau perkawinan keluarga. Kedua pendapat diatas memiliki satu kesaman yaitu
pada susunan genetisnya yang homozigot.
Penyilangan dua individu dengan menyilangkan masing-masing serbuk sari tanaman
yang satu ke putik tanaman yang lain disebut dengan persilangan resiprok. Dengan kata lain
persilangan resiprok merupakan persilangan antara dua individu yang masing-masing
berperan sebagai penyumbang serbuk sari. Agar tidak terjadi penyerbukan sendiri, Mendel
menghilangkan serbuk sari pada bunga yang akan ditaburi serbuk sari bunga lain semenjak
bunga tersebut masih berbentuk kuncup.
Mendel melakukan percobaan ini berulang kali dan hasilnya dicatat dengan teliti.
Percobaan juga dilakukan dengan sifat tanaman kacang kapri yang memiliki sifat mencolok

lainnya. Misalnya, sifat warna bunga merah dan sifat warna bunga putih, sifat batang tinggi
dengan batang rendah.
Mendel melakukan banyak percobaan pada tanaman kacang kapri yang memiliki
bermacam-macam sifat beda. Hasil percobaan tersebut dirumuskan menjadi sebuah hipotesa
(dugaan semetara). Hipotesis ini dibuat berdasarkan fakta-fakta dari percobaan perkawinan
silang tanaman kacang kapri. Adapun hipotesa yang dimaksud adalah sebagai berikut :
1.

Pada setiap organisme ada sepasang faktor yang mengendalikan sifat tertentu. Sepasang
faktor tersebut sekarang disebut gen.

2.

Gen-gen yang bersifat dominan akan mengalahkan gen-gen yang bersifat resesif. Prinsip
dominan tersebut ditunjukkan dengan tanaman kacang kapri (F 1) yang bergenotipe Mm
tampak berbunga merah.

3.

Keturunan pertama (F1) dengan genotipe Mm, menghasilkan dua macam gamet yang
berjumlah sama. Misalnya: jika dihasilkan 50 serbuk sari, 25 sebuk sari memiliki genotipe M
dan 25 serbuk sari yang lain memiliki genotipe m. Demikian juga pada sel telurnya. Hal ini
terjadi karena pada waktu pembentukkan sel gamet pasangan gen Mm memisah secara bebas.
Akibatnya masing-masing sel kelamin (sebuk sari atau sel telur) hanya memperoleh satu gen,
yaitu M atau m. Peristiwa ini untuk selanjutnya disebut dengan prisip pemisahan secara
bebas.

4. Dari hipotesa di atas, Mendel selanjutnya merumuskan sebuah prinsip yang berkaitan dengan
pewarisan sifat, yang selanjutnya disebut dengan hukum Mendel (Mendelisme), sebagai
berikut :
a)Hukum Mendel - I.
Prinsip berpisah secara bebas (segregasi). Selama pembentukkan gamet, tiap alel diturunkan
secara bebas kepada setiap gamet. Ini terjadi pada persilangan monohibrid
b) Hukum Mendel - II.
Prinsip berpasangan (penggabungan) gen secara bebas. Selama pembentukkan gamet dihibrid
F1, pasangan alel akan mencari pasangan yang bukan alelnya. Misalnya, dari persilangan
induk dengan dua sifat beda (dihibrid) diperoleh F 1 dengan genotipe BbKk. Dalam
pembentukkan gametnya B tidak akan berpasangan dengan b melainkan B akan berpasangan
dengan K atau k sehingga gamet yang terbentuk BK, Bk, bK, dan bk.
2.4.1 Persilangan dengan Satu Sifat Beda (Monohibrida)
Di antara dua individu, sebenarnya banyak ditemukan sifat beda. Untuk mempermudah
mempelajarinya, maka jumlah sifat yang diamati perlu dibatasi. Persilangan yang mengamati

satu sifat beda disebut dengan persilangan monohibrida (mono = 1, hibrida = hasil
persilangan dua individu yang memiliki sifat beda).
Contoh persilangan monohobrid antara kacang kapri berbunga merah dengan kacang
kapri berbunga putih. Bunga merah (M) dominan terhadap bunga putih (m). Selanjutnya, F 1
dari persilangan ini akan disilangkan kembali dengan sesamanya, sehingga diperoleh
keturunan keduanya (F2) seperti Gambar 06 di bawah ini.
Persilangan juga dilakukan pada tanaman kapri biji bulat galur murni dengan kapri biji
keriput. Sifat biji bulat dominan terhadap biji keriput. Dengan cara yang sama maka, pada
persilangan ini juga di peroleh keturunan keduanya.

F. Penurunan Sifat pada Manusia


Manusia mempunyai 23 pasang kromosom yang terdiri dari autosom (kromosom tubuh dan
gonosom (kromosom kelamin). Maka rumus kromosom pada pria adalah 22AAXY dan pada
wanita 22AAXX. Rumus tersebut artinya manusia memiliki 22 pasang autosom dan sepasang
kromosom yang menentukan jenis kelamin (gonosom/kromosom seks). Jadi kromosom seks
ada dua jenis, yaitu XY untuk pria
dan XX untuk wanita.

1. Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks


Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang terpaut
dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan bersama
kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang
terpaut pada kromosom Y.
a. Buta warna
Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna tertentu, buta warna
merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah dan hijau. Buta warna ini dikendalikan
oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam kromosom X. Terdapat 5 kemungkinan genotipe,
yaitu:
1) XC XC : wanita normal
2) Xc Xc : wanita buta warna
3) XC Xc : wanita pembawa buta warna/karier
4) XC Y : pria normal
5) Xc Y : pria buta warna
Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal tetapi secara
genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna. Coba kalian buat diagram
penurunan sifat, kepada siapa gen buta warna seorang ibu diwariskan. (Ibu buta warna
menikah dengan ayah normal).

b. Hemofilia
Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat/sulit membeku bila
luka. Luka kecil pun dapat menyebabkan penderita meninggal karena terjadi pendarahan
yang terus-menerus. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terpaut dalam
kromosom X. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal (menimbulkan
kematian). Beberapa kemungkinan susunan genotipe adalah:
1) XH XH : wanita normal
2) Xh Xh : wanita hemofilia bersifat letal
3) XH Xh : wanita pembawa/karier
4) XH Y : pria normal
5) Xh Y : pria hemofilia

2. Penurunan Sifat Golongan Darah Sistem A, B, O


Untuk mengetahui kemungkinan susunan genotipe dari golongan darah sistem A, B, O,
perhatikan Tabel berikut ini.

LO 8

1. KELAINAN KONGENITAL
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting
terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulanbulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat,
hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang
dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan
sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa
kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20%
meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.

Di samping pemeriksaan fisik, radiologik dan hboratorik untuk menegakkan diagnosis


kelainan kongenital setela6 bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosis pre/ante-natal kelainan
kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi,
pemeriksaan air keruban dan darah janin.
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrional
dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau
kedua faktor secara bersaman. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapu mempengaruhi
terjadinya kelainan kongenital antara lain:
a. Kelainan genetik dan kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kejadian
kelainan kongenital pada anaknva. DI antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti
hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur
dominan (dominant traits) atau kadang-kadang ,sebagai unsur resesif. Penyelidikan dalam
hal ini se ring sukar, tetapi adanya kelainan sama dalam satu keturunan dapat membantu
langkah-langkah kongenital yang selanjutnya.
Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa
kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat
dipertimbangkan tindakan-tindakan seianjutnya. Beberapa contoh: kelainan kromosom
autosomal trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolisme), kelainan pada kromosom
kelamin sebagai sindroma Turner.
b. Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan
bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi
dalam penumbuhan organ itu sendiri akan memptrmudah terjadinya deformitas suatu organ.
Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus,
talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus. (clubfoot).
1. Faktor Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode
organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam
periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam penumbuhan suatu organ
tubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital
dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada
trimester pertama ialah infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang
menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada
mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya
kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada- trimester pertama yang dapat
menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi
toksoplasmosis. Kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya
gangguan pertumbuhan pada sistem saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau
mikroptalmia.
1. Faktor obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan
diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah
satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide
yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamujamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang balk diduga erat pula
hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal MI secara laboratorik
belum banyak diketahui secara pasti.
Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan
yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal in] kadang-kadang sukar dihindari karena calon
ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian transkuilaiser
untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau preparat hormon yang tidak dapat
dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan
akibatnya terhadap bayi.
1. Faktor umur ibu
Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan
oleh ibu yang mendekati masa menopause. DI bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto
Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme
1,08 per 100 kelahiran hidup dan citemukan risiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu
berumur 35 tahun atau lebih; angka kejadian yang ditemukan ialah 1 : 5500 untuk kelompok
ibu berumur < 35 tahun, 1 : 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk
kelompok ibu berumur 40-44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau
lebih.
1. Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital.
Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus
kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan
bayi yang normal.
1.

Faktor radiasi

Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan
kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua
dikhawatirkan akan dapat mengakihatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat
menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan
diagnostik atau terapeutik sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada
hamil muda.
1. Faktor gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan
kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa
frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan
makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang balk
gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A riboflavin, folic acid,
thiamin dan lain-lain dapat menaikkan kejadian kelainan kongenital.

Daftar penyakit keturunan


Alergi

Banyak penelitian ilmiah menyatakan bahwa alergi didasari oleh faktor keturunan. Apabila
orang tua memiliki kecenderungan alergi, kemungkinan besar alergi akan diturunkan kepada
anak-anaknya. Alergi memiliki reaksi yang bermacam-macam, bahkan ada yang dapat
membahayakan jiwa. Alergi yang dipicu oleh allergen yang masuk ke dalam tubuh. Beberapa
alergi yang reaksinya mengancam nyawa diantaranya adalah alergi kacang dan alergi
sengatan tawon, dapat menyebabkan sesak nafas.

Albino

Albino adalah penyakit yang terjadi karena hilangnya pigmen atau zat warna kulit. Padahal
pigmen memiliki fungsi sebagai pelindung kulit dari sinar ultraviolet. Oleh karena itu orang
yang mengalami albino rentan terhadap kanker kulit jika terpapar sinar matahari secara terus
menerus. Albino sendiri berasal dari bahasa latin Albus yang artinya putih. Meskipun putih,
namun ini adalah bukan putih sehat.
Asma

Asma adalah penyakit yang menyerang saluran pernafasan. Asma mengakibatkan saluran
pernafasan menyempit sementara. Umumnya hal ini disebabkan oleh peradangan di saluran
pernafasan yang menyebabkan saluran nafas bereaksi secara berlebihan terhadap suatu
rangsangan, misalnya debu, asap dan pollen.
Buta warna

Buta warna adalah suatu keadaan yang tidak normal pada sel mata karena sel kerucut telah
rusak sehingga tidak mampu menangkap warna tertentu. Pada umumnya buta warna adalah
disebabkan oleh faktor genetik, dimana ansestornya memiliki penyakit buta warna. Penderita
buta warna tidak dapat mengenali satu atau beberapa warna sekaligus.
Obesitas

Obesitas adalah suatu keadaan dimana berat badan melebihi batas paling tinggi kelebihan
berat badan dan tubuh didominasi mayoritas lemak. Orang yang mengalami obesitas
umumnya susah mengendalikan nafsu makan. Salah satu penyebab obesitas adalah gen atau
keturunan. Gen tersebut menyebabkan fungsi menahan nafsu makan tidak bekerja dengan
baik, ditambah dengan kebiasaan gaya hidup yang tidak baik dengan memakan-makanan
yang tinggi lemak dan rendah nutrisi seperti junk food.
Kanker payudara

Penyakit ini adalah penyakit yang ditakuti oleh perempuan, meskipun sebenarnya penyakit
kanker jenis ini bisa juga mengancam kaum pria. Kanker ini menyerang pada jaringan
payudara atau sekitar sel mamae. Gejala yang dialami pada umumnya kulit berwarna
kemerahan, berisisik dan menebal di sekitar area payudara dan puting. Jika sudah memasuki
fase lebih lanjut, maka dapat mengeluarkan cairan dari puting, namun bukan ASI. Gejala
yang paling umum dapat dideteksi adalah adanya benjolan atau bengkak pada payudara.
Diabetes

Penyakit yang merupakan efek dari buruknya pengelolaan gula darah oleh tubuh ini juga bisa
disebabkan oleh faktor genetik. Resiko penurunan yang tinggi dialami jika salah satu
keluarga dalam rantai atas memiliki penyakit ini. Resiko yang sangat besar adalah ketika
kedua orang tua mengidap penyakit diabetes juga, meningkat menjadi 70%. Faktor lain
adalah obesitas, olahraga dan pola makan tidak sehat.
Gangguan bipolar

Penyakit ini adalah suatu kondisi yang mengakibatkan depresi karena stres yang ringan.
Penyakit ini diakibatkan oleh ketidakseimbangan zat kimia dalam otak atau karena bisa jadi
faktor keturunan atau genetik. Penyakit ini beresiko diturunkan, jika salah satu orang tua
menderita penyakit ini maka kemungkinannya naik hingga 15 persen.
Hipotirodi

Hipotiroid adalah macam penyakit keturunan yang terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan
hormon tiroksin dalam jumlah yang cukup. Gejala penyakit ini umumnya adalah mudah lelah
dan penurunan berat badan yang berlebihan. Penyakit ini pada umumnya menyerang
perempuan. Para ahli mengatakan bahwa penyakit ini memiliki resiko untuk diturunakan
pada keturunan. Jika ada saudara diatas ibu yang memiliki tiroid yang tidak bagus, maka akan
ada resiko 20 kali lebih besar.
Kolesterol tinggi

Kolesterol tinggi juga dapat menurun. Kolesterol memang sebuah jenis lemak yang
dibutuhkan oleh tubuh untuk melakukan beberapa hal, namun tidak baik jika dalam jumlah
yang besar. Kolesterol tinggi dapat memicu serangan jantung dan stroke. Jika ada salah satu
anggota keluarga yang memiliki kadar kolesterol tinggi, dalam dunia kedokteran ini disebut
sebagai Familial Hypercholesterolaemenia yang umumnya disebabkan oleh perubahan gen,
dimana lemak tidak bermetabolisme dengan baik di dalam darah sehingga menumpuk di
pembuluh darah atau arteri.
Tekanan darah tinggi

Tekanan darah tinggi juga dapat disebabkan oleh faktor keturunan. Hipertensi sendiri adalah
suatu keadaan dimana tekanan darah manusia berada di atas normal yakni diatas 120/90
mmHg. Penyakit ini umumnya tidak disadari karena sangat jarang menimbulkan gejala yang

tampak. Penyakit ini dapat diketahui dengan mengukur tekanan darah sebelum dan sesudah
makan, dimana gula darah manusia berbeda tingkatnya yang mempengaruhi juga tekanan
darah. Jika tekanan darah pada dua keadaan tersebut dalam ambang normal, berarti anda
baik-baik saja. Menurut beberapa ahli, penyakit ini memiliki resiko diturunkan yang memiliki
rasio sekitar 15% atau lebih. Ini artinya adalah 15 bayi dari 100 bayi yang lahir dari orang tua
yang hipertensi, dipastikan hipertensi juga.
Demikian adalah penyakit salah satu faktor penyebabnya adalah keturunan. Meskipun begitu,
faktor keturunan pada penyakit-penyakit diatas umumnya hanya sebagai faktor dorman saja.
Faktor ini akan menjadi penyakit jika didukung oleh gaya hidup yang tidak sehat seperti
stres, pola makan tidak teratur dan tidak bergizi, obesitas dan lain-lainnya. (iwan)

Sumber:
http://gedejoniarta.blogspot.com/2013/02/pewarisan-sifat.html
http://www.crayonpedia.org/mw/PEWARISAN_SIFAT_9.1_DEWI_GANAWATI#F._Penu
runan_Sifat_pada_Manusia
http://greenlovaa.wordpress.com/2013/01/04/makalah-kelainan-kongenital-padabbl/
http://ridwanaz.com/kesehatan/jenis-jenis-penyakit-keturunan/