Patrones de la Herencia:

Es el proceso por el cual las caractersticas de los

individuos se transmiten a su descendencia, ya
sean caractersticas fisiolgicas, morfolgicas o
bioqumicas de los seres vivos bajo diferentes medios
ambientales.

Funciones biolgicas del ADN

Las funciones biolgicas del ADN incluyen el almacenamiento de
informacin (genes y genoma), la codificacin de protenas
(transcripcin y traduccin) y su autoduplicacin (replicacin del ADN)
para asegurar la transmisin de la informacin a las clulas hijas durante
la divisin celular.

Aportes de las pruebas de ADN

permite el diagnstico de la vulnerabilidad hacia determinadas
enfermedades hereditarias basndose en la gentica, y puede ser
tambin utilizado para determinar la ascendencia de una persona.
Normalmente, cada ser humano posee dos copias de cada gen, una
heredada de su madre y otra de su padre. Se cree que el genoma
humano contiene alrededor de 20.000 o 25.000 genes. Adems de
estudiar a los cromosomas al nivel de genes individuales, el examen
gentico, en un sentido ms amplio, incluye pruebas bioqumicas para

demostrar la posible presencia de enfermedades genticas, o formas

mutantes de genes asociados con el crecimiento del peligro de
desarrollar desrdenes genticos. El examen gentico identifica cambios
en cromosomas, genes o protenas. La mayor parte de las veces, el
examen se utiliza para hallar cambios que estn asociados con
enfermedades hereditarias. Sus resultados pueden confirmar o descartar
una condicin gentica que antes fuese probable o ayudar a determinar
las oportunidades de un ser humano de desarrollar o evitar una
enfermedad gentica. Actualmente estn en vigencia cientos de tests
genticos, y estn siendo desarrollados nuevos.

Estructura del ADN

Cada molcula de ADN est constituida por dos cadenas o bandas formadas por un
elevado nmero de compuestos qumicos llamados nucletidos. Estas cadenas
forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hlice. Cada
nucletido est formado por tres unidades: una molcula de azcar llamada
desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados
llamados bases: adenina (abreviada como A),
guanina (G), timina (T) y citosina (C).
La molcula de desoxirribosa ocupa el centro del
nucletido y est flanqueada por un grupo fosfato
a un lado y una base al otro. El grupo fosfato est
a su vez unido a la desoxirribosa del nucletido
adyacente de la cadena. Estas subunidades
enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados
de la escalera; las bases estn enfrentadas por parejas, mirando
hacia el interior, y forman los travesaos.
Los nucletidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una
asociacin especfica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la
afinidad qumica entre las bases, los nucletidos que contienen adenina se acoplan
siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que
contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre s por enlaces
qumicos dbiles llamados enlaces de hidrgeno.

Proceso de Recopilacin de ADN

El proceso de replicacin de ADN es el mecanismo que permite
al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idntica). De esta manera de una
molcula de ADN nica, se obtienen dos o ms "rplicas" de la primera. Esta
duplicacin del material gentico se produce de acuerdo con un mecanismo
semiconservador, lo que indica que los dos polmeros complementarias del ADN
original, al separarse, sirven de molde cada una para la sntesis de una nueva
cadena complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva
doble hlice contiene una de las cadenas del ADN original. Gracias a la
complementacin entre las bases que forman la secuencia de cada una
de
las cadenas, el ADN tiene la importante propiedad de reproducirse
idnticamente, lo que permite que la informacin gentica se transmita
de una clula madre a las clulas hijas y es la base de la herencia del
material gentico.
La molcula de ADN se abre como una cremallera por ruptura de
los puentes de hidrgeno entre las bases complementarias puntos
determinados: los orgenes de replicacin. Las protenas
iniciadoras reconocen secuencias de nucletidos especficas en esos
puntos y facilitan la fijacin de otras protenas que permitirn la
separacin de las dos hebras de ADN formndose una horquilla
de replicacin. Un gran nmero de enzimas y protenas
intervienen en el mecanismo molecular de la replicacin, formando el llamado
complejo de replicacin o replisoma. Estas protenas y enzimas son homlogas en
eucariotas y arqueas, pero difieren en bacterias.
Descripcin de la importancia del entrecruzamiento

Es el proceso por el cual las cromtidas de

cromosomas homlogos se aparean e
intercambian secciones de su ADN durante
la
reproduccin
sexual.
La
sinapsis
comienza antes de que se desarrolle el
complejo
sinaptonmico,
y
no
est
completo hasta cerca del final de la profase
1. El entrecruzamiento usualmente se
produce cuando se aparean las regiones en
las rupturas del cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El
resultado de este proceso es un intercambio de genes, llamado
recombinacin gentica. Los entrecruzamientos cromosmicos tambin
suceden en organismos asexuales y en clulas somticas, ya que son
importantes formas de reparacin del ADN.1
La recombinacin gentica consiste en la
fragmentacin
y
recomposicin
de
los
cromosomas parentales.
El entrecruzamiento fue descrito, en teora, por Thomas Hunt
Morgan. Se apoy en el descubrimiento del
profesor belga Frans Alfons Janssens de la
Universidad de Lovaina que describi el fenmeno
en 1909. El trmino quiasma est relacionado,
si no es idntico, al entrecruzamiento cromosmico. Morgan
inmediatamente vio la gran importancia de la interpretacin citolgica
de Janssens de la quiasma en los resultados experimentales en su
investigacin de la herencia en Drosophila. Las bases fsicas el
entrecruzamiento fueron demostradas primero por Harriet Creighton y
Barbara McClintock en 1931.
Diferencia entre Autosoma, cromosomas sexuales y cromosomas
homlogos
Un autosoma o cromosoma somtico es cualquier
cromosoma que no sea sexual. En el humano, los
cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23
corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, tambin
llamados heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o
caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan
una herencia autosmica, y los rasgos o caracteres ligados a
los cromosomas sexuales o heterocromosomas que se denominan as a
veces son independientes de X o de Y. Algunos desrdenes genticos
son causados por un nmero anormal de cromosomas autosomas.

Cromosomas Sexuales

Llamamos cromosomas sexuales a cada uno de los cromosomas que

determinan el sexo del beb. El sexo femenino est determinado por la
unin de dos cromosomas X. El sexo masculino est determinado por la
unin de un cromosoma X y un cromosoma Y. En las clulas somticas
existen 22 pares de cromosomas.

Los Cromosomas homlogos son un par de cromosomas -uno de la

madre y uno del padre- que se aparean
dentro de una clula durante la meiosis, la
cual ocurre en la reproduccin sexual.
Tienen la misma disposicin de la
secuencia de ADN de un extremo a otro,
pero distintos alelos.
Estas copias de cromosoma tienen los
mismos genes en los mismos loci donde
aportan puntas a lo largo de cada
cromosoma la cual facilita un par de
cromosomas a alinear correctamente una
con otra antes que se separan durante
meiosis.1 Este es el fundamento de las
leyes de Mendel las cuales caracterizan los
adornos de la herencia de material
gentica de un organismo a su descendientes.2 Existen dentro de los
organismos eucariotas diploides.
Sistema de determinacin del sexo
Un sistema de determinacin del sexo es un sistema biolgico que
determina el desarrollo de las caractersticas sexuales de un organismo.
Se distinguen, generalmente, cuatro tipos de sistemas de determinacin
del sexo:

Determinacin gentica del sexo

(GSD): aquella que est determinada por
factores contenidos en los cromosomas.
o Determinacin cromosmica:
cuando existen cromosomas
heteromrficos
o Determinacin gnica: cuando los
cromosomas son homomrficos
o Determinacin por
haplodiploida: cuando uno de
los sexos posee la mitad de la
dotacin cromosmica del otro
sexo

Determinacin ambiental del sexo

(ESD): aquella que est determinada
por factores ambientales
o Determinacin por temperatura (TSD): establecido por la
temperatura de incubacin

Determinacin gnica del sexo

Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son hemomrficos
(no se diferencian morfolgicamente) del resto. En este sistema el sexo
viene determinado no por un cromosoma, sino por un gen y en algunos
casos por varios. Este gen corresponde a una serie allica en la cual la
caracterstica masculina es dominante frente al hermafroditismo, y esta
es dominante frente a la femenina.
m=>masculinidad. Genotipos masculinos: mm, mh, mf
h=>hermafroditismo. Genotipos hermafroditas: hh, hf
f=>femineidad. Genotipo femenino: f
La diferenciacin sexual, sexo o gneero, es la expresin fenotpica de
un conjunto de factores genticos que determinan que el individuo sea
capaz de producir uno u otro tipo de clulas sexuales. Los individuos
machos o de sexo masculino, son los productores de espermatozoides,
los individuos hembras o de sexo femenino, son los productores de
vulos y los individuos hermafroditas son capaces de producir los dos
tipos de gametos. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y .

En los mamferos, las clulas de los individuos machos contienen un par

XY
y
las
clulas
de
las
hembras
por
un
par
XX.
En la especie humana, cuya dotacin cromosmica es de 46
cromosomas, cada clula somtica contiene 22 pares de autosomas mas
un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY
si se trata de un varn.Los cromosomas sexuales se han denominado X e
Y
.
La determinacin del sexo o gnero en la especie humana queda
marcada en el momento de la fecundacin y viene fijada por el tipo de
gametos que se unen. Las mujeres slo producirn un tipo de vulo con
22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones
formarn dos tipos de espermatozoides, el 50% portadores de un
cromosoma X y el 50% portadores de un cromosoma Y.
Al ser la fecundacin producto del azar, un vulo puede unirse a
cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo
que en la mitad de los casos se formaran hembras y en otro 50% se
formaran
machos.
En otras esepcies animales como las aves el sexo est dado por los
cromosomas ZZ para el macho y ZO para la hembra. En sntesis
"mientras en los mamferos el homogamtico (XX) es hembra, en las
aves el homogamtico (ZZ) es macho. El heterogamtico (XY) es macho
en mamferos en aves es (ZO) es hembra".