Mobilitas

Mobilitas dipertahankan, terutama ambulasi merupakan fokus dari banyak perhatian dan
penelitian di DMD. Banyak rekomendasi untuk mengukur kesulitan gaya berjalan dan
memprediksi kemunduran cara berjalan menggunakan the double support time. Fase double
stance merupakan bagian paling logis untuk menganalisis cara berjalan, karea di fase ini pusat
gravitasi berada di posisi terbawah dan tubuh yang paling stabil. Selain itu, otot-otot gluteal
membantu mengangkat pusat massa selama posisi ini dan otot-otot ini terkena dampak awal pada
DMD. Pada penelitian ini, posisi double support ditingkatkan pada anak laki-laki yang segera
sesudahnya kehilangan kemampuan untuk ambulasi secara mandiri, sedangkan anak laki-laki
yang tidak mengalami peningkatan double support dipertahankan pada ambulasi mereka.66
Banyak upaya telah dilakukan untuk memaksimalkan waktu ambulasi untuk anak lakilaki dengan DMD. AFO atau ischial weight bearing plastic knee-ankle-foot orthoses (KAFOs)
sering digunakan untuk memaksimalkan cara berjalan. KAFOs sering digunakan dengan lutut
terkunci.

35,38,115

Intervensi bedah untuk membebaskan kontraktur juga telah digunakan dalam

upaya untuk memaksimalkan dan memperpanjang ambulasi. Waktu untuk intervensi bedah
sering menjadi perdebatan, dengan kekhawatiran pembedahan mungkin sebenarnya lebih awal
menghentikan ambulasi.8,15,41,113
Area yang sering terlibat dalam surgical cutaneous tendon release adalah hip flexors,
TFL, ITB, hamstrings and Achilles tendons 8, 18, 35, 38 . Pada DMD progresifitas kelemahan muncul
pertama kali pada hip-girdle muscles, dengan kontraktur dari otot-otot ini dan tendon Achilles.
Ini menyebabkan sulitnya mempertahankan pusat gravitasi terutama ketika otot-otot ekstensor
terus melemah saat kontraksi hamstrings. TFL berkontraksi ketika pasien mencoba berjalan
dengan wide-based gait untuk mempertahankan keseimbangan. Pada waktu ini, pasien berada
dalam posisi fleksi panggul dan abduksi, dengan angulasi varus dan kaki equinus. Kompensasi
yang meningkatkan lordosis lumbal untuk menyeimbangkan pusat gravitasi. Bahu juga melemah
dan badan menjadi kurang stabil.

36

Pembebasan tendon kadang dilakukan sebagai upaya untuk

menghentikan proses kontraktur, perburukan postur dan penurunan stabilitas.

Kontraktur pada ekstremitas bawah menurunkan keseimbangan saat berdiri dan berjalan
serta menyebabkan hilangnya kemampuan berjalan, dalam hal ini berhubungan dengan
kelemahan quadriceps.
pembedahan

8,

pembebasan

109, 112

Bach dan McKeon menunjukkan bahwa prosedur awal

tendon

dengan

rehabilitasi

intensif

jangka

pendek

dapat

memperpanjang ambulasi, mengurangi jatuh dan memperbaiki kontraktur. Mereka menemukan

bahwa anak-anak yang dioperasi saat mereka masih ambulasi bekerja lebih baik dan lebih
bahagia dengan hasil pembedahan mereka daripada anak-anak yang dirawat dan sudah sering
menggunakan kursi roda. Pembedahan untuk membebaskan ITB, TFL, gluteus maximus,
hamstrings, dan pemanjangan tendon Achilles telah dilakukan. Beberapa anak juga menjalani
suatu pemindahan otot tibia posterior ke permukaan dorsal dari kaki. Anak-anak yang menjalani
prosedur ini dipertahankan dorsofleksi aktif pergelangan kaki selama beberapa tahun. Anak-anak
yang naik di parallel bars dan berambulasi dengan meggunakan short-leg casts pada hari kedua,
dan anak-anak yang telah menjalani pemindahan otot tibia posterior memakai short-leg casts
selama 3 sampai 6 minggu. Meskipun anak-anak ini mendapatkan the cast bivalve setelah 1
minggu dan mulai melakukan latihan-latihan untuk mempelajari kembali fungsi tibial posterior
pada saat itu. Mereka juga melakukan peregangan, pengkondisian umum, mobilitas, hidroterapi
dan kolam renang ambulasi. Seluruh anak-anak mengalami penurunan signifikan dalam jumlah
jatuh. Peningkatan lordosis lumbal dan fleksi dan abduksi hip, kontraktur dan mengurangi lebar
cara berjalan mereka. Anak-anak yang dirawat pada tahap lebih awal memiliki kemampuan
berjalan tanpa bracing selama kurang lebih 1 tahun lebih lama dari yang diperkirakan. mereka
yang dioperasi kemudian memiliki waktu untuk berjalan sekitar 8 bulan lebih lama dari yang
diharapkan. Bach dan McKeon merekomendasikan pembedahan diselesaikan ketika ambulasi
dan kesulitan untuk menaiki tangga masih minimal, dan kekuatan quadriceps setidaknya masih
bias melawan gravitasi, untuk meminimalkan penggunaan bracing pasca operasi.
Skoliosis
Skoliosis merupakan masalah progresif yang tidak terelakkan pada DMD. Perkembangan
ini menyebabkan masalah di beberapa area termasuk ulserasi kulit, nyeri belakang, berkurangnya
keseimbangan saat duduk, mungkin keterbatasan pada simpanan kardiopulmoner, masalah
kosmetik, masalah duduk di kursi roda dan mungkin keterbatasan berbagai teknik bantuan
ventilasi.
Perkembangan skoliosis diikuti pada sejumlah pasien tanpa intervensi spinal sampai
waktu kematian dengan menemukan rata-rata deformitas akhir scoliotic sekitar 90 derajat,
dengan beberapa kurva lebih besar dari 100 derajat. 107 111

Bracing tidak efektif untuk pencegahan skoliosis maupun perkembangannya. 18

85 107

Beberapa bracing dapat membantu memfasilitasi saat duduk di kursi roda. Dengan
perkembangan skoliosis tempat duduk kursi roda mungkin memerlukan perubahan sesuai dengan
progress kurva. Untuk koreksi skoliosis fusi tulang belakang telah diketahui efektif. Jarang,
intervensi bedah menggunakan Harrington rod. Luque rod dengan kawat sublaminar ganda dan
fiksasi unit rod lebih sering digunakan. Sebagai tambahan, tulang cangkokan dipasang. Waktu
untuk pembedahan berdasarkan keseimbangan antara perkembangan skoliosis, FVC tersisa dan
prtumbuhan tulang belakang.
Tren terbaru yakni operasi skoliosis lebih awal sebagai usaha untuk meminimalkan sisa
skoliosis setelah intervensi bedah, memaksimalkan posisi duduk dan berdiri pasca operasi serta
meminimalkan komplikasi respiratori 35 85 107 111 . Pada studi F. Miller dan rekan kerjanya pada 183
pasien DMD, 91% dari anak-anak mengalami skoliosis yang mencapai 30 derajat seelum FVC
menurun 35% dari normal. Pada kelompok ini, skoliosis selalu berkembang. Pada yang lainnya,
dimana persentase dari FVC kurang dari 35% sebelum kurva mereka mencapai 30 derajat, 50%
berkembang menjadi deformitas berat.

85

Terdapat korelasi pada perkembangan skoliosis

terhadap derajat penurunan FVC. Penulis juga mencatat bahwa risiko komplikasi paru selama
dan setelah pembedahan secara signifikan meningkat sesuai dengan menurunnya persentase
normal FVC. Rekomendasi mereka adalah stabilisasi tulang belakang sebelum persentase normal
FVC 45% dan 35 % sebagai cut off absolut minimum. Kelompok lain melaporkan bahwa FVC
lebih dari 40% adalah ideal dengan nilai minimum 30%. Terdapat kontroversi atas dampak dari
operasi skoliosis pada perkembangan VC di masa depan, tanpa bukti kuat stabilisasi atau
penurunan VC. Telah diketahui terdapat penurunan minimal FVC ketika regio thoraks menyatu
mengikuti fiksasi dari tulang rusuk
Masalah dari fusi tulang belakang termasuk risiko pembiusan, kehilangan darah, masalah
respirasi dan potensial terjadi cedera neurologis. Penting untuk memiliki ahli pembiusan yang
familiar dengan komplikasi yang mungkin muncul pada anak dengan DMD, khususnya
keterbatasan ventilasi, MH dan kemungkinan adanya masalah pada jantung. Apabila
somatosensorik potensial dibangkitkan saat sedang dikerjakan perlu monitoring intraoperatif
untuk menilai fungsi sumsum tulang belakang, ahli anestesi perlu untuk mewaspadai ini dan
menyesuaikan obat yang digunakan. Dapat terjadi kehilangan darah signifikan selama prosedur

ini rata-rata antara 3400 dan 3700 mL.

85 107

saat ini banyak pusat menggunakan penghematan sel

untuk menginfus kembali sel darah merah pasien setelah perawatan selama prosedur.
Mobilisasi harus dimulai secepat mungkin setelah operasi. Pada umumnya, anak-anak
dapat mulai bergerak mulanya hari kedua pasca operasi. Mereka segera mulai terapi fisik untuk
mobilitas dan latihan kekuatan. Sebuah jaket plastik sering digunakan untuk duduk pada kursi
roda kurang lebih selama 1 minggu pasca operasi dan beberapa bulan setelah itu. Dari 27 pasien
pada studi Shapiro dkk tidak ada yang menjalani fusi tulang belakang memerlukan intubasi
melebihi hari kedua setelah operasi, sedangkan 11 dari 183 pasien yang mejalani fusi tulang
belakang diaporkan oleh F. Miller dkk memerlukan lebih dari 5 hari ventilasi mekanik dan
dirawat di ruang intensif selama kurang lebih 12 hari. 11 pasien mengalami FVC yang lebih
rendah (32% vs. 50% dari normal) dari mereka yang tidak memiliki komplikasi. 50% dari
mereka dengan FVC kurang dari 35% mengalami komplikasi paru, dengan hanya 11% yang
memiliki FVC lebih besar daripada 35% yang mengalami kesulitan pada paru. 85
Dalam menilai intervensi pembedahan untuk skoliosis pada orang dewasa dengan distrofi
muscular (bukan Duchenne) adaptasi yang dibuat oleh pasien dalam ambulasi harus
dipertimbangkan. Fiksasi tulang belakang mungkin membuat beberapa adaptasi pasien untuk
ambulasi. Ini sering muncul dengan destabilisasi sendi lutut dengan ketidakmampuan berikutnya
untuk berjalan. Evaluasi untuk melihat jika muncul dengan menggunakan firm brace
disekitar tulang belakang untuk melihat keseimbangan dan postur masih efektif. 32
Komplikasi lain
Komplikasi lain pada DMD termasuk osteoporosis sekunder akibat tidak digunakan, dan
dengan ini berisiko terjadi fraktur patologis. Fraktur harus ditangani dengan minimal imobilisasi
yang memungkinkan untuk mendukung ambulasi dan mobilitas. Imobilisasi juga harus dihindari
untuk mencegah kelemahan lebih lanjut.
Obesitas juga menjadi masalah yang sering ditemukan jika pasien menjadi nonabulatory.
Perubahan pengeluaran kalori dari berjalan menjadi bergerak menggunakan kursi roda
merupakan faktor yang berkontribusi besar. Makanan terkadang menjadi pengganti untuk
meningkatkan kegiatan beraktivitas dan melakukan hobi. Berat badan bervariasi, dan setengah
dari pasien DMD berada dalam berat badan normal dengan sekitar sepertiga kelebihan berat
badan dan sekitar 15% dengan berat badan kurang. Manajemen berat badan utuk obesitas terdiri

dari rendah kalori, diet seimbang, menjaga untuk memantau asupan kalori yang masuk dan
dikeluarkan.
Kehilangan Kekuatan
Riwayat alamiah dari perkembangan kelemahan pada DMD telah dianalisis dalam upaya
untuk memiliki data dasar yang mana untuk interpretasi dari keefektifan intervensi awal.
Kekuatan otot menurun sesuai umur dengan pola yang diprediksi. Terdapat penurunan stabil dari
kekuatan dengan kelemahan yang simetris, paling parah pada proksimal dan otot-otot ekstensor.
Kekuatan otot, kekuatan motorik dan kinerja berkorelasi erat. Ambulasi menghilang ketika
kekuatan otot menurun hingga 50%. 106 120 kekuatan ekestensor lutut dan abductor hip memegang
peranan penting dalam mempertahan ambulasi, bersama dengan masukan dari kontraktur dan
masalah pertahanan keseimbangan. Oleh karena itu perawatan secara langsung untuk
mempertahankan range of motion, kekuatan dan penggunaan otot-otot lebih awal. Kekuatan
fleksor lutut telah dideskripsikan kurang dari 60% selama transisi dari ambulasi ke penggunaan
kursi roda yang mana dipercaya sebagai indikasi bahwa panggul dan lutut secara pasif stabil .
Metode untuk mengetahui otot yang rusak dengan kuantitatif CT yang mengevaluasi
derajat serat otot yang hilang dan penggantian lemak menggunakan persen CSA dari otot dan
lemak. CSA otot menurun sesuai dengan penurunan kekuatan otot dan perkembangan disabilitas.
Tingkat perkembangan bervariasi sesuai dengan otot yang berbeda. 74

PART 2

Emery Dreifuss Muscular Distrofi

EDMD merupakan sebuah distrofi terkait kromososm X resesif dengan penemuan tiga
gejala klasik, meliputi :
1. Kontraktur dini, terutama pada siku, tendon Achilles, dan otot servikal posterior.
2. Defek konduksi jantung
3. Kelemahan progresif lambat dan atrofi dari distribusi humeroperoneal36
Insiden diperkirakan 1 dalam 100.000, tetapi tidak didefinisikan dengan baik

42

gangguan ini diyakini berupa gangguan myopathy progresif yang lambat, namun spectrum
penyakit mencakup pasien dengan penyakit yang jauh lebih parah. Beberapa tidak mampu
berjalan saat mereka memasuki usia dewasa namun kelangsungan hidup secara umum hingga
usia paruh baya.

25

Cardiomyopathy dapat muncul berupa blok jantung, lebih banyak ditemukan

pada masa akhir remaja atau pada usia 20 tahun awal dan seluruh pasie dewasa dengan EDMD
mengalami gangguan ini. Tanda awal yaitu bradikardia dan perpanjangan PR interval pada EKG.
Pacemaker jantung biasanya dimasukkan segeran diagnosis ditegakkan 110. Keparahan pada
penyakit jantung jauh lebih besar daripada myopathy

14

. Onset awal kontraktur sebelum

timbulnya kelemahan signifikan adalah sesuatu yg unik. Siku umumnya dipegang dalam posisi
semifleksi dan anak biasanya mulai berjalan jinjit. Keterbatasan fleksi leher lebih sering
didapatkan kecuali pada pemeriksaan fisik yang spesifik. Ada pula kontraktur dari ligame lain,
termasuk metacarpal dan yang jauh dari sendi utama. 15
Pada EDMD, CK normal atau meningkat sedang. Neddle EMG biasanya myopathyc
meskipun didapatkan pola neurogenik yang lebih dengan amplitude tinggi, panjang durasi MUP
dikombinasi pada beberapa pasien.

30

Biopsi otot merupakan predominan tipe 1 myopatic dan

atrofi.15 gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya EDMD adalah Xq28, meskipun gen
yang menghasilkan belum diketahui. Dystrophin normal pada EDMD. 33
Pengobatan terutama difokuskan kearah penyakit jantung dengan pacemaker sebagai
bentuk kritis pengobatan. Selain itu, bracing mungkin membantu dalam progress penyakit.
Latihan pergerakan dan posisi sering dilakukan lebih awal.

Myopathy Kongenital
Myopathy congenital merupakan kelompok non progresif atau mioptai progresif lambat
yang menampilkan hipotoni atau kelemahan pada periode neonatal. Bayi bayi ini sering
mengalami penurunan gerakan spontan dan keterlambatan kemampuan motorik sesuai milestone.
Otot mereka mungkin terasa lemah saat dipalpasi. Kelainan fisik seperti palatum letak tinggi,
pectus exavatum, wajah yang memanjang dan skoliosis mungkin muncul sebagai indikator
kelemahan yang sudah berlangsung lama.13

Central Core Myopathy

Central Core Myopathy (CCM) merupakan myopathy autosom dominan dengan gen yang
terlibat terletak pada lengan panjang kromosom19 di 19Q13.1. ini berada di daerah yang sama
dari kromososm gen MH, yang mana juga dapat terlihat pada CCM 16.
Pada CCM, anak-anak floppy at atau segera setelah lahir dengan dislokasi panggul
bawaan sering ditemukan. Perkembangan motorik terlambat, meskipun kelemahan tida pernah
menjadi masalah yang serius. Anak sering ceroboh, kurus dan pendek. Kelemahan serius
biasanya mencakup wajah dan leher, serta ekstremitas. Reflex normal atau menurun

16

deformitas otot rangka mungkin ditemukan termasuk lordosis kifoskoliosis dan clubfeet. Anak
pada umumnya tidak dapat melompat. Terdapat relative sparing dari otot-otot bulbar. Atrofi otot
yang signifikan tidak terlihat. 15

CK biasanya normal. Needle EMG memperlihatkan amplitude yang kecil , durasi yang
pendek, polyphasic MUPs.13 16 serat tunggal EMG menunjukkan abnormalitas karena peningkatan
jumlah serat yang dipersarafi oleh anterior horn cell. 13 Biopsi menunjukkan serat tipe 1 lebih
dominan dengan central core (unstained di central area berjalan melalui bagian tengah serat)
menampilkan serat tipe 1 dan beberapa serat tipe II.

13 15 16

Mikroskop elektron menunjukkan

ketidakhadiran mitokondria di central core. 15 68 Perjalanan penyakit sangat ringan dan masa hidup
normal. Kelemahan secara umum ringan sehingga tidak ada pengobatan khsus yang diperlukan.
Jika terdapat kelemahan yang signifikan, penggunaan bracing mungkin bermanfaat.
Pasien dengan CCM mempunyai peningkatan risiko untuk terjadinya MH seperti halnya
anggota keluarga mereka. Ini harus dipertimbangkan pada setiap pasien yang akan menjalani
operasi.

13 15 16

MH muncul pada 1 per 15000 kasus anestesi dan dipercaya diturunkan secara

dominan autosomal. Pasien dengan MH mungkin memperlihatkan kelemahan subklinis,

peningkatan CK perubahan non spesifik pada biopsy otot.
Nemaline Myopathy
Nemaline Myopathy adalah myopathy bawaan yang dibedakan menurut kecil partikel
seperti batang pada biopsi otot. Ini ditemukan pada pewarnaan trichrome dengan komponen
mayor batang termasuk -actinin dan desmin. Gen berlokasi di kromosom 1 lengan panjang 16 17
Terdapat pola autosom dominan yang diwariskan dengan mengurangi penetrasi dan ekspresi
variabel.
Pada NM, hipotoni dengan kelemahan ringan difus dari ekstremitas dan otot-otot wajah
dengan tampilan dismorfik sering dicatat. Wajah mungkin menjadi panjang dan sempit dengan
mandibula abnormal.

16

Kelemahan otot wajah sering menyebabkan kesulitan menghisap dan

menelan. 13 Clubfoot dan kifoskoliosis mungkin ditemukan. Sebuah bentuk yang lebih parah dari
NM dapat timbul dengan melibatkan otot-otot pernafasan pada derajat yang lebih besar. Ini
mungkin menyebabkan kematian pada dewasa muda karena gagal nafas. Cardiomyopathy juga
hadir pada pasien yang parah.16 Penyakit ini, bagaimanapun dipercaya berkembang lambat pada
mayoritas pasien. Keparahan penyakit pada tampilannya menunjukkan tingkat keparahan klinis.13
Pada kebanyakan anak dengan NM, penyakit didiagnosis sebelum usia 1 tahun.
Keterlambatan berjalan rata- rata hingga 19 bulan dengan waddling gait pada kebanyakan anak
di langkah pertama mereka. Sering terjatuh dan maneuver Gowers sering didapatkan. Adanya

suara hidung diamati pada semua anak dengan NM. Selama masa pra sekolah dua pertiga dari
anak-anak rentan terhadap infeksi pernafasan; beberapa membutuhkan rawat inap.
CK dapat normal hingga meningkat sedang dan needle EMG menunjukkan pola
myopathic nonspesifik.

15 16 68

Biopsi otot memperlihatkan serat predominan tipe 1 (hingga 90%)

sebagai serat selektif tipe 1 atrofi and nemaline rods. 13 15 16 68 Rod berisi material serat otot Z-band
dan ditemukan pada semua otot yang terlibat, termasuk otot jantung. Mereka lebih sering
ditemukan pada serat-serat otot perifer. 13 The rods tidak spesifik untuk NM dan dapat ditemukan
pada penyakit yang tidak berhubungan. 13 15 68
Pengobatan termasuk bracing yang sesuai untuk kelemahan dan fungsi anggota gerak,
pembedahan untuk anomali otot skelet yang berat dan follow up erat serta pengobatan untuk
cardiomyopathy. Perawatan pernafasan harus rajin, terutama selama masa infeksi paru. Terapi
untuk meningkatkan kekuatan, ADL, range of motion, dan daya tahan tubuh, serta
penyederhanaan pekerjaan penting. Alat bantu seperti AFOs dan beberapa orthoses tangan
mungkin bermanfaat. Kursi roda dibutuhkan pada beberapa pasien. Terapi awal untuk bantuan
makan sangat membantu. 126