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MALFORMACIONES CONGNITAS CRANEOENCEFALICAS:

CONCEPTO Son un defecto anatmico evidente desde el nacimiento, causado por un insulto al
embrin durante el embarazo.
ETIOLOGA Las causas son muy variadas, pudiendo ser clasificadas en.
a. Hereditarias
b. Ambientales:
factores biolgicos generales: edad de los padres, incompatibilidad sangunea...
deficiencias nutricionales
infecciones maternas. rubeola, toxoplasmosis
acciones hormonales: andrgenos,..
efectos fsicos: Rx
efectos qumicos: drogas, f
CLASIFICACION
Las alteraciones congnitas se pueden presentar a nivel de piel, crneo o en el propio encfalo. Las
ms importantes, desde el punto de vista neuroquirrgico (por su posibilidad de reparacin
mediante una intervencin quirrgica), pertenecen al grupo de alteraciones en el cierre y
constitucin del tubo neural y las capas que lo envuelve y protegen:

Piel
- Sinus Drmico Craneal
- Malformaciones Vasculares:
Aneurisma cirsoideo
Sinus pericranii
Craneo
- Craneoestenosis
- Anomalas craneofaciales
- Defectos seos craneales
Cerebro
- Disrafias
Encefalocele
- Hidrocefalias
Hidrocefalia Congnita
Estenosis del Acueducto de Sylvio
Sndrome de DandyWalker
- Quistes Congnitos
- Facomatosis
A. ALTERACIONES EN LA FORMACION DEL TUBO NEURAL
SINUS DERMICO CRANEAL
Defecto de las cubiertas por anomala en su induccin dorsal durante la 34 semana del desarrollo
embrionario, consistente en que en algn punto no se despega por completo el tubo neural del
ectodermo y queda una invaginacin cutnea que forma un tracto mas o menos permeable,
revestido por epitelio escamoso estratificado, que conecta epidermis con tejido nervioso. Se localiza
en lnea media o en su proximidad y pueden aparecer desde nasion hasta el coxis, aunque la
localizacin ms frecuente es a nivel de los neuroporos anterior y posterior: regin occipital y regin

lumbosacra. A nivel craneal, el ms frecuente es el sinus drmico occipital. Puede ser de tamao
muy variable: pequeo y terminar en el tejido subcutneo, o grandes y llegar el trayecto hasta el IV
ventrculo. Pueden presentar adems quistes o tumores de inclusin, dermoides o epidermoides

ANEURISMA CIRSOIDEO Es en realidad una malformacin arteriovenosa cutnea, que se visualiza


a travs de la piel. CLINICA. El paciente, aparte de la molestia esttica de piel enrojecida con
huellas vasculares sinusoidales, refiere sensacin de ruido o de latido.

SINUS PERICRANII Es una conexin de un seno venoso intracraneal (por lo general del seno
longitudinal superior) con una bolsa venosa en cuero cabelludo, por encima del hueso CLINICA. Da
la cara como una tumoracin blanda, no dolorosa, que aumenta en posturas en que se incrementa la
presin venosa intracraneal (maniobras de valsalva, acostarse y, sobre todo, bajar la cabeza).
ENCEFALOCELE: Es un defecto en el cierre del neuroporo rostral, que se produce durante la cuarta
semana de embarazo. El contenido cerebral hace protrusin y se hernia a travs del defecto craneal.
Su incidencia de 1/2000 nacimientos y pueden representar hasta un 10% de las malformaciones del
Sistema Nervioso Central. CLASIFICACION De acuerdo con el contenido, los encefaloceles pueden
ser:
1. Meningocele: Slo herniacin de meninges, con contenido de LCR en la tumoracin
2. Encefalomeningocele: Se hernia tejido cerebral, aparte de meninges.
3. Hidroencefalomeningocele: La malformacin es ms grave, con salida de una cantidad
importante de tejido cerebral (que incluye ventrculo) y meninges. De acuerdo con la localizacin,
los encefaloceles ms frecuentes pueden ser:
A. Occipital. El nio recin nacido muestra una tumoracin blanda a nivel occipital, con
alteraciones cutneas sobreaadidas. Se puede asociar con hidrocefalia.
B. Frontobasales. A nivel nasoetmoidal, esfenoidal...Su deteccin es mas tarda y suelen
manifestarse como una tumoracin en la raz de la nariz o dentro de las fosas nasales.
DIAGNOSTICO. Por la exploracin clnica, Rx de crneo para ver el defecto y, sobre todo,
B. ALTERACIONES EN LA PROLIFERACION NEURONAL
MICROCEFALIAS Y MEGALENCEFALIA: Son alteraciones que se producen hacia el 2 4 mes del
desarrollo. En el primer caso hay una reduccin en el nmero de neuronas y en el segundo un
aumento. Se deben a factores familiares y prenatales. La microcefalia, suele asociarse a
irradiaciones o exposicin a toxinas. La microcefalia vera consiste en un cerebro pequeo
(microencefalia), con permetro ceflico con un percentil menor del 10, tienen retraso intelectual y
no suelen tener crisis epilpticas. Por el contrario en la megalencefalia uno de los hemisferios
cerebrales aumenta deforma anormal su tamao y el nio presenta una epilepsia grave o
catastrfica, que precisa tratamiento quirrgico (hemisferectoma o hemisferotoma) para controlar
las crisis y evitar un grave retraso psicomotor.
C. ALTERACIONES EN LA MIGRACION:
Suceden entre las semanas 26 y 28 y consisten en el desarrollo anormal del patrn de
circunvoluciones del manto cerebral. Prcticamente todas van a cursa con epilepsias graves
frmacoresistentes: LISENCEFALIA: No se forman circunvoluciones cerebrales (agiria), siendo el
crtex cerebral plano.
PAQUIGIRIA: Formacin de circunvoluciones anormalmente gruesas, en las que hay un defecto de la
configuracin normal en seis capas. ESQUIZOENCEFALIA: hay una hendidura anormal que une los
ventrculos y la corteza, que puede ser uni o bilateral.

ENFERMEDADES MALIGNAS

El cncer es poco frecuente durante la infancia. Su incidencia vara segn la edad, el sexo, la raza y la localizacin
geogrfica. A partir de estudios nacionales comparables podemos estimar una incidencia anual de 12 a 14 casos por
100.000 habitantes en menores de 15 aos. Un 60% se correspondern con tumores slidos y un 40% sern diagnsticos
de leucemia o linfoma.

Aun cuando el cncer contina siendo una de las principales causas de muerte en la infancia, la mortalidad en nuestro
medio ha disminuido ms del 50% desde los aos sesenta y el porcentaje de pacientes peditricos curados, mediante la
aplicacin de los tratamientos actuales, supera el 70%.

Tumores del sistema nervioso central (SNC)


Los tumores del SNC ocupan el segundo lugar en frecuencia y representan un 20% del total de procesos malignos.
Biolgica e histolgicamente son un grupo heterogneo de lesiones; varan desde grados bajos de malignidad, curables con
medidas quirrgicas locales, hasta altos grados de malignidad, con frecuentes diseminaciones por el neuroeje y a menudo
con pronstico fatal a pesar de la aplicacin de todo tipo de medidas teraputicas.

Un 50% son de localizacin infratentorial (cerebelo y cuarto ventrculo). Un 20% ocupan la regin selar/supraselar y/o
dienceflica. El 30% restante ocupa reas supratentoriales. Histolgicamente se dividen en tumores gliales (astrocitomas y
ependimomas) y tumores no gliales (meduloblastoma y otros tumores neuroectodrmicos primitivos); existen formas mixtas
con elementos neuronales y gliales (p. ej., ganglioglioma) y una miscelnea compleja (craneofaringioma, meningioma,
germinales o tumores del plexo coroideo).

En general los resultados teraputicos en nios afectados de tumores del SNC estn por debajo de la media de
supervivencia respecto a otras enfermedades malignas, especialmente en el grupo de lactantes y/o nios con tumor
neuroectodrmico primitivo supratentorial.

Neuroblastoma
Es el tumor slido extracraneal ms tpico de la infancia. Secreta catecolaminas.

Su probabilidad de supervivencia guarda una estrecha relacin con diversos factores pronstico, entre los que cabe
destacar la edad del nio, el estadio tumoral, la amplificacin del N-myc y la clasificacin histopatolgica.

El tratamiento debe estratificarse segn dichos parmetros.

Nefroblastoma
El tumor de Wilms (nefroblastoma) es la entidad maligna de mejor pronstico en la infancia. Las tasas de supervivencia
estn en un 92% de los casos. Debe tenerse especial cuidado con las formas de mal pronstico (histologa
desfavorable/estadios avanzados).

Rabdomiosarcoma
Es un tumor maligno de origen musculoesqueltico. Representa el 7% de los tumores slidos en nios de 0 a 14 aos.
Existen 4 localizaciones anatmicas de la enfermedad tpicas: cabeza y cuello (35-40%), tracto genitourinario (20%),
extremidades (15-20%) y tronco (10-15%).

Ms del 50% de los pacientes llega a curarse. El pronstico viene condicionado por el estadio de la enfermedad en el
momento del diagnstico.

Tumores seos
Los tumores seos malignos representan el 5,6% de los tumores malignos peditricos. Los ms frecuentes son el
osteosarcoma (60%) y el sarcoma de Ewing (30%).

El osteosarcoma se desarrolla en las 2 primeras dcadas de la vida y predomina en varones. La localizacin primaria
habitual son las metfisis de huesos largos.

El sarcoma de Ewing tiene predileccin por la segunda dcada de la vida, y es excepcional por debajo de los 5 aos y por
encima de los 30 aos. Generalmente se desarrolla en difisis de huesos largos, si bien en un 50% de los casos asienta en
huesos planos (pelvis, costillas). Existe una forma extrasea, que cuando crece en la pared torcica se denomina tumor de
Askin.

Tumores hepticos
La mayora de los tumores hepticos infantiles son malignos (el 70%; un 50% hepatoblastomas, un 40% carcinomas
hepatocelulares y un 10% sarcomas indiferenciados).

Los tumores benignos ms frecuentes son hemangiomas, hamartomas y hemangioendoteliomas.

La supervivencia media del hepatoblastoma es del 70% de los casos. La supervivencia media del carcinoma hepatocelular
es del 25%.

Tumores de clulas germinales


Los tumores de clulas germinales constituyen el 2% de las enfermedades malignas de la infancia. Se localizan tanto en la
zona gonadal (ovario y testculo) como en una variedad de localizaciones extragonadales. Histolgicamente se reconocen 5
tipos diferentes y con frecuencia son lesiones mixtas.

Los factores pronsticos ms importantes son el estadio tumoral en el momento del diagnstico (un 90% en los localizados
frente a un 20% en los metastsicos; supervivencia mayor de 5 aos) y el subtipo histolgico. Los de mejor pronstico son
los germinomas (90%) y los de peor el coriocarcinoma (25%).

TABLA DE INGLES