SINDROMA DOWN

Darto Saharso

Divisi Neuropediatri
Bag./SMF Ilmu Kesehatan Anak FK Unair/RSU Dr. Soetomo Surabaya

BATASAN
Nama lainnya adalah Mongolism atau Trisomi 21, yaitu kelainan kromosom berupa trisomi
21, ditandai dengan gejala khas berupa gangguan mental dan gambaran dismorfik wajah.

PATOFISIOLOGI
Angka kejadian sindroma down adalah 1 : 800 kelahiran. Dan usia ibu pada saat hamil
merupakan faktor resiko yang penting untuk menentukan kemungkinan bayi lahir dengan
sindroma down, yaitu:

Usia ibu 35 tahun: 1/385

Usia ibu 40 tahun: 1/106

Usia ibu 45 tahun: 1/30

Adanya ekstra kromosom nomor 21 memberikan pengaruh pada banyak sistem organ,
sehingga membentuk spektrum fenotip sindroma down yang luas, antara lain:
1. Adanya kromosom 21q 22.3 menyebabkan:
a. Keterlambatan mental
b. Gambaran wajah khas (Mongolism)
c. Anomali jari tangan
d. Kelainan jantung bawaan

2. Adanya kromosom 21q 22.1-q 22.2 menyebabkan:

a. Kelainan susunan saraf pusat (keterlambatan mental)
b. Kelainan jantung bawaan.

GEJALA KLINIS

Gangguan pendengaran, penglihatan dan bicara (artikulasi)

Obesitas

Keterlambatan motorik, kognitif, bahasa dan kemampuan bersosialisasi

Perubahan tingkah laku dan kesulitan belajar

Masalah artikulasi, meningkatnya kecemasan (17,6%), autism, ADHD, kelainan obsesif

kompulsif, sindroma tourette dan depresi.

PEMERIKSAAN DAN DIAGNOSIS

Anamnesis:
o Riwayat sering menderita ISPA
o Muntah sekunder karena atresia duodenal dan gangguan buang air besar
karena Hirschsprungs Disease
o

Kejang (5-10%), pada bayi terbanyak berupa spasme infantil dan pada anak
besar bersifat tonik klonik

Pemeriksaan fisik:
o

Gangguan mental dari sedang sampai dengan berat dengan IQ 20-85

Hipotoni yang berkurang dengan bertambahnya usia

Brakisefali, mikrosefali, ubun-ubun melebar dan terlambat menutup

Fisura palpebra yang miring (slanting), lipatan epikantus bilateral, gangguan

refraksi, strabismus, nistagmus dan katarak kongenital

Tulang hidung hipoplastik dan flat nasal bridge

Lidah yang cenderung menjulur, fisura pada lidah, anak bernafas dengan
mulut, berliur, agenesis dan malformasi gigi

Telinga kecil, over folded helix, gangguan pendengaran (66-89%) mencapai >
15-20 db.

Kelainan jantung bawaan (40-50%), berupa aritmia dan palpitasi

Jari tangan pendek-pendek dan gemuk, form finger line, hiperekstensi

persendingan jari tangan.

Pemeriksaan laboratorium:
o Studi sitogenetik: Karyotyping penderita dan orang tua penderia (untuk
kepentingan konseling genetik)
o Pemeriksaan lainnya:

Fluorescence In Situ Hybridization (FISH): digunakan untuk

mendeteksi Trisomi 21 secara cepat, baik pada masa prenatal maupun
masa neonatal.

Thyroid-stimulating hormone (TSH) and Thyroxine (T4): untuk

menilai fungsi kelenjar tiroid. Dilakukan segera setelah lahir dan
berkala setiap tahun.

Pemeriksaan radiologi:
X-foto kepala: brakisefali, mikrosefali, hipoplastik tulang-tulang wajah dan sinus
X-foto tangan: hipoplastik tulang falangs tengah

Pemeriksaan lainnya:
EKG: untuk mendeteksi kemungkinan kelaian jantung bawaan
ABR: untuk menentukan derajad gangguan pendengaran/ketulian
DDST: untuk deteksi dini gangguan tumbuh kembang

DIAGNOSIS BANDING

Trisomi 18

Hipotiroid

PENATALAKSANAAN
Tidak ada pengobatan untuk memperbaiki sindroma down. Prinsip pengobatan medis
digunakan untuk memperbaiki kualitas hidup dan memperpanjang usia penderita dengan
cara:

Pencegahan terhadap infeksi

Rehabilitasi medis

Alat bantu pendengaran bila didapatkan gangguan pendengaran

Pengobatan dan pelatihan perilaku dilakukan jika ada kelainan psikiatri

Hormon tiroid diberikan bila didapatkan tanda-tanda hipotiriod, untuk mencegah

terjadinya deteorisasi intelektual dan memperbaiki kemampuan individual

PROGNOSIS
Kematian biasanya disebabkan kelainan jantung bawaan. Adanya penurunan kadar IgG
menyebabkan penderita rentan terhadap infeksi. Dengan penatalaksaanan multidisiplin
penderita diharapkan dapat mandiri dan tidak tergantung dari orang lain.

DAFTAR PUSTAKA
1. Haddow JE, Palomaki GE, Knight GJ : Prenatal screening for Downs syndrome with
use of maternal serum markers. N. Engl J Med, 1992 Aug 27; 327 (9) : 588-93.
2. Pueschel, M.ed. New perspective on Down syndrome : Baltimore Paul Broozes, 1987.
3. Holtzen, DM. The molecular genetics of Down syndrome, moelec genetic, M.ed,
1992 ; 2 : 105-20.
4. Ucapan terima kasih kepada : dr. Erny, Sp.A atas bantuan dalam penyusunan pedoman
diagnosis & terapi, Neurologi anak.