Nama : Pratiwi Raissa Windiani

NIM : 04054821517117

DISKUSI REFERAT IKTIOSIS VULGARIS

1. Perbedaan semidominan dan dominan

Gen semidominan adalah penyilangan dengan satu sifat beda, namun sifat dominan

tidak mampu menutupi sifat resesif sehingga muncul diantara keduanya

Gen dominan adalah gen yang dapat menutupi gen lain yang merupakan pasangan
alelnya.

2. Cara penegakkan diagnosis iktiosis vulgaris

Penegakkan diagnosis iktiosis vulgaris berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik,
dan pemeriksaan penunjang. Pada anamnesis, iktiosis vulgaris umumnya memiliki
keluhan kulit kering, kasar, bersisik, dan dapat disertai gatal ringan, onset penyakit
umumnya terjadi pada usia 3 bulan pertama awal kehidupan, peningkatan manifestasi
pada musim panas dan pasien usia tua, adanya riwayat atopi atau keluarga, dapat disertai
penyakit sistemik (kanker, hipertiroid, HIV, gagal ginjal, DM, lepra). Pada pemeriksaan
fisik didapatkan kulit xerosis, berskuama, bentuk poligonal, distribusi difus, di
ekstremitas superior dan inferior, meluas ke daerah trunkus, kulit kepala, dahi dan pipi
dan mungkin terkait dengan pruritus. Pada lipatan aksila, antekubital dan fosa poplitea
jarang terlibat. Hiperkeratosis, keratosis pilaris, dan manifestasi atopik lain umumnya
dapat terlihat pada pemeriksaan fisik pasien dengan iktiosis vulgaris. Pemeriksaan
penunjang sering digunakan untuk menegakkan diagnosis iktiosis vulgaris adalah
pemeriksaan histopatologi. Pada prenatal iktiosis ditegakkan menggunakan diagnosis
molekular.

3. Tabulasi diagnosis banding iktiosis vulgaris

Iktiosis
vulgaris

Gen
Pola
Pewarisan

FLG
Autosomal
semidominan

Lokasi
Kromosom

1q21.3

Onset

Masa infant /
masa kanakkanak

Insiden

1:250

Kulit kering
dan bersisik,
terutama pada
daerah
ekstremitas
fleksural.
Daerah lipatan
region axial
gluteal,
Manifestasi antecubiti dan
Klinis
fosa popliteal
tidak terkena.

Keratosis,
dermatitis
atopik,
hiperlinier
Manifestasi palmaris
lain

Iktiosis terikat
kromosom X
(X-linked)
STS
Autosomal
resesif
Xp22.31

Masa infant
1:20001:6000
bayi laki-laki
Skuama
hiperkeratosis
yang lebih
gelap, luas,
terlihat pada
leher depan,
ekstremitas,
dada/truknkus,
siku, telapak
tangan, fleksor
lutut, dan
telapak kaki
tidak terkena.
Membaik pada
musim panas.
Prognosis
memburuk
seiring
bertambahnya
usia.
Kekeruhan
kapsul posterior
kornea;
peningkatan
mobilitas
elektroforetik,
cryptorchidis.

Lamelar iktiosis

Eritroderma
iktiosiformis non
bulosa

TGM1

TGM1

ABCA12

ALOXE3

CYP4F22

ALOX12B ichthyin

Autosomal resesif

Autosomal resesif

14q12

14q12

2q35

17p13.1

19p13.12

5q33.3

Saat lahir

Saat lahir

1:300000
Membran mirip
collodion saat
lahir, kulit
berskuama,selama
2-3 minggu
pertama
kehidupan.
Skuama lebar,
tebal berwarna
coklat keabuabuan,
quadrilateral,
sangat tebal, pada
kasus yang berat
sering ditemukan
hiperkeratosis
derajat sedang di
telapak tangan
dan kaki.
Intoleransi panas,
alopesia sikatrik,
eklabiun, dan
ekropion.

1:100 000
1:200000
Skuama putih,
generalisata
dengan
eritroderma yang
jelas.

Intoleransi panas,
alopesia sikatrik,
eklabiun, dan
ekropion.

Harlequin
Iktiosis

ABCA12
Autosomal
resesif
2q35

Saat lahir
Jarang
Sisik sangat
tebal
berwarrna
kuning
kecoklatan,
pada
neonatus.
Lebar,
dalam. large,
ektropion
yang
ekstrim,
deformitas
eclabium
dan telinga

Persalinan
prematur,
sepsis,
ketidakseim
bangan
temperatur,
cairan and
elektrolit,
abnormalitas
organ dalam

4. Tatalaksana awal iktiosis vulgaris

Iktiosis vulgaris bukan merupakan suatu penyakit kegawatdaruratan oleh karena itu,
terapi utama yang penting diberikan adalah pemberian edukasi dan terapi topikal seperti
pemberian pelembab untuk menghidrasi kulit serta obat topikal keratolitik untuk mengangkat
skuama. Edukasi yang dapat diberikan diantaranya mengenai penyakit bahwa iktiosis vulgaris
merupakan penyakit genetik, kronis, tidak dapat disembuhkan namun dapat dikontrol
pengobatan teratur, pentingnya menjaga agar kulit tetap lembab, menghindari paparan kontak
iritan, penjelasan mengenai cara penggunaan obat, serta konseling genetik. Terapi topikal
yang dapat diberikan adalah pemberian pelembab seperti asam hidroksi alfa, asam laktat,
asam glikolat (5-15%), propilen glikol (10-25%), urea (2-10%) , dan obat topikal keratolitik
seperti asam salisilat.