Enfermedad cromosmica
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como
prdida o delecin cromosmica, aumento del nmero de cromosomas o
translocaciones cromosmicas. Algunos tipos importantes de enfermedades
cromosmicas se pueden detectar en el examen microscpico. La trisoma
21 o sndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una
persona tiene tres copias del cromosoma 21.
Enfermedad mitocondrial
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Est
causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosmico. La
enfermedad mitocondrial Sntomas u observaciones llamar al 4566637.
Una enfermedad gentica (o trastorno gentico) es un desorden causado, al
menos en parte, por los genes de la persona con dicha enfermedad. Hay
varias causas posibles:
Puede estar causada por una mutacin no deseada, como puede ocurrir en
muchos cnceres.
Sndrome de DiGeorge
Immunodeficiencia con hiper-IgM
Leucemia mieloide crnica
Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)
Aparato digestivo
Cncer de colorrectal
Enfermedad de Crohn
Fibrosis qustica
Diabetes Tipo 1
Malabsorcin Glucosa Galactosa
Cncer de pncreas
Enfermedad de Wilson
Sndrome de Zellweger
Msculo y hueso
Acondroplasia
Esclerosis Lateral Amiotrfica
Sndrome de CharcotMarieTooth
Sndrome de Cockayne
Displasia Diastrfica
Distrofia muscular de Duchenne
Sndrome de Ellis-van Creveld
Fibrodisplasia osificante progresiva
Sndrome de Marfan
Distrofia Miotnica
Sangre y tejido linftico
Anemia clulas en anillo
Linfoma de Burkitt
Enfermedad de Gaucher
Hemofilia A
Leucemia linfoide crnica
Enfermedad de NiemannPick
Hemoglobinuria nocturna paroxstica
Talasemia
Enfermedades especficas en mujeres
Cncer de mama
Cncer de ovario
Sndrome de Rett
Enfermedades especficas en hombres
Sndrome de Alport
Cncer Prostata
SRY:Determinacin Sexo
Cncer
Artculo principal: Cncer
Cncer de mama
Cncer de ovario
Linfoma de Burkitt
Cncer colorrectal
Leucemia mieloide crnica
Cncer de pulmn de clulas pequeas
Melanoma maligno
Neoplasia mltiples endocrina
Neurofibromatosis
Tumor supresor de protena p53
Cncer de pncreas
Enfermedad poliqustica renal
Cncer de prstata
Retinoblastoma
Esclerosis tuberosa
Sndrome deVon Hippel-Lindau