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13/03/2015

1. Introduccin a la
bioinformtica
1.1 Concepto y consideraciones
generales

Dr. Carlos Fernando Prada Q.

Bioinformtica..
El trmino se acuo por

primera vez en 1988 por la


Dra. Hwa Lim
La definicin original era:

a collective term for data


compilation, organisation,
analysis and
dissemination

Que es

Subdisciplinas importantes

convergente
de
la
biologa,
computacin e informacin tecnolgica en una
misma disciplina.
Meta Posibilitar el descubrimiento de nuevas
ideas biolgicas, as como crear una perspectiva
global de la que puedan ser discernidos principios
unificadores de la biologa.

Desarrollo de nuevos algoritmos y estadsticos que

Campo

www.ncbi.nlm.nih.gov/Education/index.html

aseguren relaciones entre miembros de grandes


bases de datos.
Anlisis e interpretacin de varios tipos de datos

(nucletidos, secuencias de aa, dominios de


protenas, estructuras proteicas).
Desarrollo e implementacin de herramientas que

capaciten el acceso eficiente y manejo de


diferentes tipos de informacin.

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El crecimiento explosivo de datos

Presentacin

Hace ...

El fin del siglo XX ha visto una


Nucletidos

explosin de informacin
proveniente de los seres vivos,
especialmente en biologa
molecular
Secuenciacin de genomas

26 aos (1982)

Antes
680338 pb
(GenBank)

Ahora
> Miles de
millones

Protenas

26 aos

1500

300.000

DNA continuo

16 aos

73 kb

> 270 Mbases

SNPs

16 aos

centenares

11 millones

Genomas

11 aos

0
organismos

Secuencia y estructura de

1282
Organismos
(mediados 2010)

protenas

Expresin

Estudios sobre la expresin

10 aos

Limitado pocos
genes

simultnea de muchos genes bajo


muchas condiciones diferentes.

Miles de
estudios con
miles de genes

Crecimiento de datos
moleculares

Genomas secuenciados

(1982-2000)

Introduccin a la Bioinformtica

Introduccin a la Bioinformtica

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La informacin biolgica
La informacin biolgica se encuentra
codificada en los genes y
se expresa a partir / mediante los genes
Esta idea se refleja en el Dogma Central de la

La informacin biolgica

Biologia Molecular

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Introduccin a la Bioinformtica
Introduccin a la Bioinformtica

Bioinformtica

Informacin biolgica y
bioinformtica

El Santo Grial de la Bioinformtica

La biologa se enfrenta con el problema de la

decodificacin del lenguaje biolgico


Como se codifica la informacin en los genes?
Como (cuando, ...) se traduce esta informacin?
Ej. Splicing alternativo
Qu determina la estructura de las protenas?
Como se determina la funcin de las protenas

La bioinformtica sirve para estudiar como se

procesa toda esta informacin biolgica

Introduccin a la Bioinformtica

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Paradigma central de la
bioinformtica

Genmica, Bioinformtica y
Medicina
Genmica

Bioinformtica

Informacin
Gentica

Estructura
Molecular

Funcin
Bioqumica

Sntomas
(Fenotipo)

Identificacin de blancos

Diagnostico Molecular

Epidemiologa Molecular

Entender la informacin
gentica

Diseo de frmacos

Terapia Gnica

La primera perspectiva del campo de


la bioinformtica es la clula

La informacin gentica es redundante


La informacin estructural es redundante
Un gen, muchas funciones
Informacin gentica Unidimensional, Funcin

Estructura tridimensional

El reemplazo de 40% de los residuos de una

protena no afectan la funcin

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La primera perspectiva del campo de


la bioinformtica es la clula

La segunda perspectiva de la
bioinformtica es el organismo

Como se aborda????

La segunda perspectiva de la
bioinformtica es el organismo

La tercera perspectiva del campo de la


bioinformtica es representado por el
rbol de la vida

Como se aborda????

13/03/2015

La tercera perspectiva del campo de la


bioinformtica es representado por el
rbol de la vida

La informacin biolgica
Los

cidos nucleicos (AN) contienen


informacin para generar los organismos:

Como se aborda????

la

DNA RNA PROTEINAS Funcin


Las protenas se forman con aminocidos (AA)

unidos en secuencias lineales


Las instrucciones para definir la secuencia de AA

estn codificadas en los AN por grupos de tres


nucletidos, en un cdigo gentico redundante

Introduccin a la Bioinformtica

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Codificacin de informacin
biolgica

El cdigo gentico

Las secuencias biolgicas se organizan en grupos

con un significado, en general desconocido para


nosotros
Podemos distinguir una jerarqua (niveles de

organizacin) que podemos comparar con


Frases (las protenas)
Palabras (motivos o configuraciones)
Letras (Los AA o los nucletidos)

Introduccin a la Bioinformtica

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Introduccin a la Bioinformtica

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Descifrado de la informacin
biolgica

Qu es la Bioinformtica?
La bioinformtica es el campo de la
ciencia en donde la biologa, la ciencia
de la computacin, y la tecnologa de
informacin se funden en una disciplina.

Las secuencias, establecidas

experimentalmente se representan como


cadenas de un alfabeto y se comparan

El objetivo principal es el descubrimiento


de nuevos indicios biolgicos, como
tambin crear una perspectiva global de
la cual poder unificar principios de la
biologa.

Regiones comunes asocian las palabras a

propiedades comunes de las molculas


Regiones diferentes revelan palabras con un
sentido asociado a propiedades que
diferencian a las molculas
Muchas regiones no contienen informacin

(NCBI Education)
Introduccin a la Bioinformtica

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Bioinformtica

Herramientas Informtica que pueden


sugerir soluciones a los problemas
biolgicos

La Bioinformtica
Nace de forma conjunta:
desarrollo de nuevas tecnologas y de
su aplicacin para la generacin de grandes cantidades
de datos.
La disciplina cientfica que engloba todos los

aspectos de la adquisicin, procesamiento,


distribucin, anlisis, interpretacin e integracin
de la informacin biolgica

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Subdisciplinas
Desarrollo de nuevos algoritmos que

permitan determinar relaciones en muestras


de gran tamao.
Anlisis e interpretacin de varios tipos de
datos, incluyendo secuencias de nucletidos y
aminocidos, dominio de protenas, y
estructuras de protenas.
Desarrollo e implementacin de herramientas
para permitir un acceso eficiente a la
informacin.

Bioinformtica e
interdisciplinariedad

Bioinformtica, Biologa y
Biologa Computacional

Chemistry
Biology
Molecular
biology

Mathematics
Statistics

Bioinformatics
Computer
Science
Informatics

Medicine

Physics

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Introduccin a la Bioinformtica

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Introduccin a la Bioinformtica

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Biologa Computacional
o Bioinformtica

Herramientas.

Biologa Computacional se aplica a las

Problema Biolgico
Secuenciacin.
Captura de genes.
Localizacin
subcelular de
protenas.
Comparacin de
protenas.

diferentes tcnicas de la informtica, las


matemticas aplicadas y la estadstica para hacer
frente a problemas biolgicos.
La Bioinformtica es la aplicacin de tecnologa

de la informacin en el campo de la biologa


molecular.

Introduccin a la Bioinformtica

Solucin
Computacional
Base de datos.
Planillas de clculo.
Alineamiento.
Reconocimiento de
patrones.
Datamining.
Especializadas.

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Los mbitos de la
Bioinformtica

Genmica y Bioinformtica

Organizacin de la informacin
Bases y bancos de datos
Algoritmos y herramientas de explotacin
Anlisis e interpretacin de resultados

experimentales
Secuenciacin y anlisis de genomas
Genmica Comparatva
Transcriptmica y expresin gnica
The future of genomics rests on the foundation of the Human Genome Project

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Introduccin a la Bioinformtica

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Protemica, redes de interaccin PPI

Modelos de Sistemas Biolgicos


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Introduccin a la Bioinformtica

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Anlisis e interpretacin

Organizacin de la informacin

AGAGTTCTGCTCG
AG G GTTAT G C G C G

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Introduccin a la Bioinformtica

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Introduccin a la Bioinformtica

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Modelizacion de sistemas
biologicos

Bioinformtica Integrativa

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Introduccin a la Bioinformtica

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En resumen

Datos

Recursos y
herramientas
bioinformticos

Conocimiento

Como quiera que se defina, desde donde quiera que se mire, el

papel de la Bioinformtica ha sido, es y ser crucial para el


avance de la Biologa y la Medicina del siglo XXI
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Introduccin a la Bioinformtica

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