Gangguan perkembangan alat kelamin atau yang lebih dikenal dengan istilah

Disorders of Sex Development (DSD) adalah kelainan kongenital di mana perkembangan alat
kelamin di tingkat kromosom, gonad, atau anatomi terjadi secara atipikal Gangguan
perkembangan alat kelamin merupakan gangguan perkembangan testis dan androgenisasi,
dengan hipospadia sebagai salah satu tanda klinis yang dapat dijumpai.
Kelainan kongenital pada penis menjadi masalah yang sangat penting karena penis
selain berfungsi sebagai saluran pengeluaran urin juga sebagai alat seksual di kemudian hari
yang akan berpengaruh pada fertilitas. Salah satu kelainan congenital pada penis yang paling
banyak kedua setelah undescensus testiculorum (cryptochidisme) yaitu hipospadia.
Hipospadia terjadi akibat kegagalan fusi lipatan uretra pada minggu ke-8 hingga minggu ke15 usia kehamilan sehingga pembukaan meatus uretra berada di bagian ventral penis dan
proksimal dari ujung glans penis.

ETIOLOGI
Penyebab pasti hipospadia tidak diketahui secara pasti. Beberapa etiologi dari hipospadia
telah dikemukakan, termasuk faktor genetik, endokrin, dan faktor lingkungan. Sekitar 28%
penderita ditemukan adanya hubungan familial. Pembesaran tuberkel genitalia dan
perkembangan lanjut dari phallus dan uretra tergantung dari kadar testosteron selama proses
embriogenesis. Jika testis gagal memproduksi sejumlah testosteron atau jika sel-sel struktur
genital kekurangan reseptor androgen atau tidak terbentuknya androgen converting enzyme (5
alpha-reductase) maka hal-hal inilah yang diduga menyebabkan terjadinya hipospadia.

DIAGNOSIS
Diagnosis hipospadia biasanya jelas pada pemeriksaan inspeksi. Kadang-kadang
hipospadia dapat didiagnosis pada pemeriksaan ultrasound prenatal. Jika tidak teridentifikasi
sebelum kelahiran, maka biasanya dapat teridentifikasi pada pemeriksaan setelah bayi lahir.
Pada orang dewasa yang menderita hipospadia dapat mengeluhkan kesulitan untuk
mengarahkan pancaran urin. Chordee dapat menyebabkan batang penis melengkung ke
ventral yang dapat mengganggu hubungan seksual. Hipospadia tipe perineal dan penoscrotal

menyebabkan penderita harus miksi dalam posisi duduk, dan hipospadia jenis ini dapat
menyebabkan infertilitas.
Beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan yaitu urethtroscopy dan
cystoscopy untuk memastikan organ-organ seks internal terbentuk secara normal. Excretory
urography dilakukan untuk mendeteksi ada tidaknya abnormalitas kongenital pada ginjal dan
ureter.

Disgenesis gonad terjadi di mana ada gangguan pada jalur perkembangan sel Sertoli dan sel
Leydig pada testis menuju dewasa. Jalur perkembangan ini nmelibatkan aktivasi kaskade gen
perkembangan. Karena pemahaman yang tidak lengkap dari seluruh proses pengembangan
testis manusia, gen penyebab disfungsi tersebut tidak dapat diterapkan untuk semua individu
yang terkena. Oleh karena itu, diagnosis disgenesis gonad adalah seringkali didasarkan pada
gambaran klinis dan lebih mudah untuk membedakan pada pasien yang terkena kasus yang
lebih parah dibandingkan mereka yang terkena kasus secara ringan, di mana spektrum fenotip
dapat tumpang tindih dengan gangguan ringan tindakan androgenik.

Konseling Genetik dan Pengungkapan

Banyak penyebab dari DSD muncul dan menyebabkan infertilitas pada individu yang
terkena, sehingga ada risiko kekambuhan dalam keluarga. Lainnya bisa diwariskan dalam
genetik terkait-X linked autosomal, autosomal resesif atau bahkan autosomal dominan.
Konseling genetik harus tersedia mengenai pengujian anggota keluarga, risiko kekambuhan
dalam keturunan masa depan dari orang tua, dan individu yang terkena kasus itu sendiri
ketika mereka mampu memahami etiologi DSD mereka. Pengungkapan diagnosis DSD harus
terjadi

dan harus sesuai dengan cara tahapan perkembangan, dengan tujuan untuk

pengungkapan terbuka dan lengkap termasuk penjelasan tentang komplikasi dan risiko yang
dapat disebabkan setelah masa pubertas di mulai.

Anak yang baru lahir dengan hipospadia proksimal dengan memiliki karakteristik alat
kelamin ambigu atau terkait dengan kriptorkismus harus di tindak lanjuti lebih baik dari
sudut pandang perkembangan seksual sebelum penentuan gender dan sebelum akte kelahiran
adalah

diperoleh. Evaluasi ini harus multidisiplin, terdiri dari tes seperti kromatin

penyelidikan seksual, kariotipe, tes stimulasi menggunakan chorionic gonadotropin, skrining

sonografi panggul dan retrograde dan urethrocystography kemih, dan akhirnya biopsi gonad.
Dalam kasus-kasus yang ada, orang tua harus meyakinkan gender neonatus, dan satusatunya keprihatinan dalam medis sambil menunggu perbaikan bedah adalah untuk
memastikan

bahwa tidak ada penyempitan meatus uretra sehingga akan menyebabkan

kesulitan berkemih, terkecuali sebuah tindakan meatotomy mungkin diperlukan. Usia optimal
untuk perbaikan hipospadia adalah antara 8 dan 12 bulan usia. Pada tahap itu, ukuran penis
hampir setara dengan 3 anak berusia tahun, dan kondisi trofik kulit memungkinkan tingkat
keamanan yang tinggi selama operasi. anak-anak pada usia tersebut memiliki lebih sedikit
tingkat emosional selama periode pasca operasi daripada anak-anak yang lebih tua dan,
sebagai akibatnya, kecemasan orang tua juga dapat dikurangi
Selama periode itu anak-anak masih memakai popok dan belum terlihat dari
pengamatan orang lain selain orang tuanya. Hal yang lebih penting, jika terjadi
komplikasiyang memerlukan intervensi ulang lebih lanjut, koreksi dapat dilakukan kira-kira
sebelum tahun kedua anak tersebut hidup. Pada usia tersebut kesadaran genitalia seorang
anak akan dimulai dan anak menjadi lebih rentan terhadap masalah psikologis.