Etiologi:

1. PKD disebabkan oleh kelainan gen yang dapat diturunkan dari orangtua ke anak
akibat kelainan pada lengan pendek kromosom 16.
2. Namun, pada kasus yang jarang terjadi di mana tidak ada riwayat keluarga
memiliki PKD, gangguan ini disebabkan oleh mutasi genetik.
3. kegagalan menyatukan nefron dengan duktus kolekting (saluran
pengumpul
4. kegagalan involusi dan pembentukan kista oleh nefron generasi
pertama, defek pada tubular basement membrane
5. obstruksi nefron oleh karena proliferasi sel epitel papilla.
6. Ada pula yang beranggapan bahwa perubahan metabolism menghasilkan
suatu bahan kimia yang akan merangsang terjadinya kista.
Prognosis
Prognosis ginjal polikista ini sangat buruk, karena pasien akan menuju pada
kondisi terminal. Salah satu orang tua dengan kromosom autosom dominan PKD
memiliki kemungkinan 50 % bahwa anaknya akan mengidap PKD. Namun selain
karena herediter ( keturunan) PKD ini bisa diidap seseorang akibat mutasi genetik.
Pada penyakit ginjal polikistik autosomal resesif (ARPKD), anak-anak dengan
perbesaran ginjal yang berat dapat meninggal pada masa neonatus karena insufisensi
paru maupun ginjal. Orang yang mengalami fibrosis hati akan memperburuk
prognosisnya karena akan menyebabkan hipertensi. Ada atau tidaknya hipoplasia paru
merupakan faktor utama prognosis ARPKD. Pada bayi yang dapat bertahan pada
masa neonatal,rata-rata sekitar 85% bertahan selama 3 bulan, 79% bertahan selama 12
bulan, 51% bertahan selama 10 tahun dan 46% bertahan selama 15 tahun . Namun dari
buku lain menyebutkan bahwa pada anak-anak yang dapat bertahan selama bulan
pertama kehidupan,78% akan bertahan hingga melebihi 15 tahun.
Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) perkembangan
penyakitnya sangat lambat. Sekitar 50% akan menjadi gagal ginjal stadium akhir atau
uremia pada usia 60 tahun dan 25% pada usia 50 tahun.
Referensi:
Amaout MA. Cystic kidney diseases. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine.
24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 128.
Porter CC, Avner Ed. Anatomic abnormalities associated with hematuria. In:
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW III, Schor NF, Behrman RE, eds. Nelson
Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 515.
Nelson W.E., Behrman R.E., Kliegman R.M., Marvin A.M., , Ilmu Kesehatan Anak,
Alih Bahasa : A. Samik Wahab.Ed. 15., Vol. 3., EGC, Jakarta. 2000
Price S.A., Wilson L.M., Patofisologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit, Editor :
Huriawati Hartono [et.al.]. Ed.6., Vol. 2., EGC, Jakarta. 2005

Robbins, Stanley.. Buku Ajar Patologi. Volume 2. Editor: dr.Huriawati

Hartanto,dkk.Edisi 7,. Jakarta:EGC. 2007
Gearhart J.P., Baker L.A., 2001. Congenital Disease of The Lower Urinary Tract. In:
Comperhensive Urology, Editor : Robert M. Weiss, Nicholas J.R. George, Patrick H.
Oreally. Mosby International Limited, England