Kelainan congenital, malformasi congenital, anomali congenital, atau cacat lahir

merupakan istilah yang digunakan untuk menerangkan kelainan struktural, perilaku faal,
dan kelainan metabolik yang terdapat pada waktu lahir. Cacat-cacat struktural
congenital yang besar terjadi pada 2-3 % bayi yang lahir hidup, dan 2-3 % lainnya
dikenali pada anak-anak umur 5 tahun. Cacat lahir merupakan penyebab besar
kematian bayi yaitu kira-kira 21 % dari semua kematian bayi. Pada 40-60 % dari semua
cacat lahir, penyebabnya tidak diketahui. Faktor genetik seperti kelainan kromosom dan
gen-gen mutan menerangkan sekitar 15 %, faktor lingkungan menghasilkan kira-kira 10
%, gabungan pengaruh genetik dan lingkungan (keturunan multifaktorial) menghasilkan
20-25 %, dan kehamilan kembar menyebabkan 0,5 1 %.1
Beberapa
jenis
anomali
:
1. Malformasi mencerminkan kesalahan primer morfogenesis (organogenesis) atau
terdapat proses perkembangan yang secara intrinsik abnormal. Cacat ini bisa
menyebabkan hilangnya sebagian atau seluruh struktur atau konfigurasi normal.
Malformasi disebabkan oleh faktor lingkungan dan/atau genetik, biasanya bersifat
multifaktor.1,2
2. Disrupsi (gangguan) terjadi akibat perubahan morfologi struktur suatu organ atau
bagian tubuh yang sebelumnya berkembang normal. Disrupsi timbul karena gangguan
ekstrinsik pada morfogenesis.1,2 Berbagai agen lingkungan, seperti infeksi virus, obat,
dan radiasi yang terus menerus mengenai ibu (terpajan) dapat menyebabkan disrupsi.
Gangguan tidak diwariskan sehingga tidak disertai risiko penurunan pada kehamilan
berikutnya.2
3. Deformasi, seperti disrupsi, juga merupakan gangguan ekstrinsik pada
perkembangan. Yang mendasar pada patogenesis deformasi adalah penekanan lokal
atau umum terhadap janin yang sedang tumbuh oleh gaya biomekanis abnormal
sehingga akhirnya terjadi beragam kelainan struktural. Deformasi sering mengenai
sistem kerangka-otot dan bisa pulih kembali setelah lahir.1,2
4. Sekuensi mengacu pada anomali congenital multipel yang terjadi akibat efek
sekunder dari kesalahan tunggal suatu lokasi pada organogenesis. Kejadian pemicu
mungkin berupa malformasi, disrupsi, atau deformasi.2

5. Sindrom malformasi menunjukkan adanya beberapa cacat yang tidak dijelaskan oleh
satu kesalahan lokal pemicu pada morfogenesis. Sindrom ini paling sering disebabkan
oleh satu faktor penyebab, misalnya infeksi virus atau kelainan kromosom tertentu yang
secara simultan memengaruhi jaringan.2
Penyebab kesalahan malformasi pada manusia dapat dikelompokkan menjadi dua
kategori yakni genetik dan lingkungan. Namun, hampir separuh kasus tidak diketahui
penyebabnya. Penyebab genetik pada malformasi mencakup semua mekanisme
penyakit genetic. Pada dasarnya hampir semua sindrom kromosom berkaitan dengan
malformasi congenital, contohnya meliputi sindrom Down dan trisomi lain, sindrom
Turner, dan sindrom Klinefelter. Sebagian besar gangguan kromosom muncul selama
gametogenesis sehingga tidak bersifat familial.2
Pewarisan multifaktor yang menandakan interaksi faktor lingkungan dan genetik (dua
atau lebih gen yang efeknya kecil) merupakan penyebab genetik tersering malformasi
congenital. Diperkirakan terdapat suatu efek ambang sehingga suatu penyakit akan
bermanifestasi hanya apabila melibatkan sejumlah gen efektor tertentu dan pengaruh
lingkungan yang tepat. Efek ambang juga menjelaskan mengapa orang tua dari
seorang anak dengan gangguan poligenetik mungkin normal. Apabila nilai ambang
terlampaui, keparahan penyakit akan berbanding lurus dengan jumlah dan derajat gen
patologik.2
Gambaran berikut menandakan pewarisan multifaktor dan telah dipastikan untuk
pewarisan
malformasi
congenital
:
Risiko mengalami gangguan multifaktor ditentukan oleh jumlah gen mutan yang
diwarisi
Angka rekurensi gangguan sama untuk semua anggota keluarga derajat satu (orang
tua, saudara kandung, dan keturunan) dari penderita yakni 2 7 %
Kemungkinan pada kembar identik (monozigotik) untuk terkena lebih besar daripada
kembar nonidentik (dizigotik). Frekuensi kesesuaian untuk kembar identik terletak pada
20

40
%
Risiko rekurensi kelainan fenotip pada kehamilan berikutnya bergantung pada hasil
akhir kehamilan sebelumnya. Apabila salah seorang anak terkena, terdapat
kemungkinan sampai 7 % anak berikutnya akan terkena, tetapi setelah dua anak
terkena, risiko meningkat menjadi 9 % 2

Contoh
:
Holoprosensefalus merupakan kegagalan pembelahan prosensefalon dengan cacat
perkembangan wajah di garis tengah. Pada kasus berat terjadi cyclopia (bermata satu).
Pada bentuk yang disebabkan oleh trisomi 13, terdapat tanda khas yaitu kedua telinga
terletak rendah, labiopalatoskisis bilateral, mikrosefali, anomali okular, hipotelorisme,
retardasi mental, tuli, kejang, dan defek septum ventrikel 3. Penyebab
holoprosensefalus sangat beragam. Hampir semua kasus sporadis, disebabkan oleh
faktor lingkungan, mekanik, dan genetik. Jika disebabkan oleh kelainan genetik, risiko
rekurensi sekitar 1 %. Jika kedua orang tuanya adalah karier dengan translokasi
seimbang, risiko rekurensi akan lebih tinggi. Kasus holoprosensefalus yang menyebar
dan tidak ada kelainan kromosom, mempunyai risiko rekurensi 6 %.4
Disusun oleh Lyriestrata Anisa
DAFTAR
PUSTAKA
1 Sadler TW. Embriologi Kedokteran Langman. Jakarta : EGC; 2000. p. 122-4;
2 Robbins SL, Cotran RS, Kumar V. Buku Ajar Patologi. 7th ed. Jakarta : EGC; 2004.p.
269-72
3 Dorland. Kamus Kedokteran Dorland. Philadelphia: W. B. Saunders Company; 2000.
p.1017
4 Cuillier F et.al. Alobar holoprosencephaly and frontal cephalocele.
http://www.sonoworld.com/Client/Fetus/page.php?id=1684. Diakses pada 24 Februari
2010