BAB III

TINJAUAN PUSTAKA
3.1. Definisi Defek Septum Atrium
Defek Septum Atrium (DSA) adalah salah satu anomali jantung kongenital yang lebih sering
terdeteksi di masa dewasa. Defek Septum Atrium ditandai dengan kecacatan di septum interatrial
yang memungkinkan aliran balik vena paru dari atrium kiri langsung ke atrium kanan.
Tergantung pada ukurang defek dan ukuran pirau, hal ini dapat mengakibatkan spektrum
penyakit seperti volume overload ke sisi kanan jantung, hipertensi arteri paru, dan bahkan
aritmia atrium.
Dengan penggunaan echocardiography, kejadian defek septum atrium meningkat dibandingkan
dengan studi kejadian sebelumnya yang menggunakan kateterisasi, operasi, atau otopsi untuk
diagnosis. Temuan pemeriksaan fisik dan gejala sering minimal selama 2-3 dekade pertama
sehingga berkontribusi untuk keterlambatan dalam diagnosis hingga dewasa, mayoritas (lebih
dari 70%) dari yang terdeteksi pada dekade kelima.
3.2. Epidemiologi Defek Septum Atrium
Tiga jenis utama dari defek septum atrium (ASD) untuk 10% dari semua penyakit jantung
bawaan dan sebanyak 20-40% dari penyakit jantung bawaan terlihat di masa dewasa. Jenis yang
paling umum dari ASD meliputi berikut ini:
Ostium secundum: Jenis yang paling umum dari ASD untuk 75% dari semua kasus ASD,
mewakili sekitar 7% dari semua cacat jantung bawaan dan 30-40% dari seluruh penyakit jantung
bawaan pada pasien yang lebih tua dari 40 tahun.
Ostium primum: Tipe kedua yang paling umum dari ASD menyumbang 15-20% dari semua
ASD. Primum ASD merupakan bentuk atrioventrikular septal defect dan umumnya terkait
dengan kelainan katup mitral.
Sinus venosus: Paling umum dari tiga, sinus venosus (SV) ASD terlihat pada 5-10% dari semua
ASD. Cacat terletak di sepanjang aspek superior dari septum atrium. Koneksi anomali vena paru
sisi kanan adalah umum dan harus diharapkan. Pencitraan alternatif umumnya diperlukan.
Demografi yang berkaitan dengan usia dan jenis kelamin
ASD terjadi dengan rasio perempuan-ke-laki-laki sekitar 2: 1.
Pasien dengan ASD dapat asimtomatik melalui masa bayi dan kanak-kanak, meskipun waktu
presentasi klinis tergantung pada derajat shunt kiri ke kanan. Gejala menjadi lebih umum dengan
usia lanjut. Pada usia 40 tahun, 90% dari pasien yang tidak diobati memiliki gejala dispnea saat
aktivitas, kelelahan, palpitasi, aritmia berkelanjutan, atau bahkan bukti gagal jantung.

3.3. Etiologi Defek Septum Atrium

Defek Septum Atrium adalah gangguan jantung kongenital disebabkan oleh malformasi spontan
septum interatrial.

Ostium sekundum DSA: ini adalah jenis DSA dari adhesi tidak lengkap antara katup
penutup yang terkait dengan foramen ovale dan septum sekundum setelah lahir. Foramen
ovale paten biasanya terjadi akibat resorpsi abnormal septum primum selama
pembentukan foramen sekundum. Resorpsi di lokasi yang abnormal menyebabkan
septum primum fenestrata. Resorpsi berlebihan septum primum menghasilkan septum
primum yang pendek yang tidak menutup foramen ovale.
Sebuah foramen ovale abnormal yang besar dapat terjadi sebagai akibat dari
perkembangan yang kurang baik dari septum sekundum. Septum primum normal tidak
menutup jenis foramen ovale yang abnormal sejak lahir. Kombinasi resorpsi berlebihan
septum primum dan foramen ovale yang besar menghasilkan ostium sekundum ASD
yang besar.

Ostium primum ASD: Cacat ini disebabkan oleh fusi tidak lengkap dari septum primum
dengan bantal endokardium. Cacat terletak berbatasan langsung dengan katup
atrioventrikular (AV), baik yang mungkin cacat dan tidak kompeten.

Sinus venosus ASD: fusi abnormal antara sinus embriologik venosus dan atrium
menyebabkan cacat ini. Dalam kebanyakan kasus, cacat terletak di superior septum
atrium dekat masuknya vena cava superior. Sering ada terkait drainase anomali vena paru
superior kanan. Jenis inferior relatif jarang dikaitkan dengan drainase anomali parsial
vena paru inferior kanan. Drainase anomali bisa ke atrium kanan, vena kava superior,
atau vena cava inferior.

Koroner ASD sinus: defek sinus coroner ditandai dengan sinus koroner tidak beratap dan
vena kava superior kiri persisten yang mengalir ke atrium kiri. Sebuah sinus koroner
melebar sering menunjukkan defek ini. Hal ini dapat mengakibatkan desaturasi karena
shunt kanan-ke-kiri ke atrium kiri. Diagnosis dapat dibuat dengan menyuntikkan zat
kontras ke dalam ekstremitas atas kiri menghasilkan opasifikasi sinus koroner yang
mendahului opasifikasi atrium kanan.
Genetika
Defek septum atrium (ASD) dapat terjadi secara familial. sindrom Holt-Oram ditandai
dengan pola dominan autosomal dari warisan dan deformitas tungkai atas (paling sering,
tidak ada atau hipoplasia jari-jari) telah dikaitkan dengan cacat gen tunggal dalam TBX5.
Sekitar 40% kasus Holt-Oram adalah karena mutasi baru.
Sindrom Ellis van Creveld adalah gangguan resesif autosomal yang terkait dengan
displasia skeletal ditandai dengan anggota badan pendek, short ribs, polydactyly

postaxial, kuku dan gigi displastik, dan atrium umum, terjadi pada 60% dari individu
yang terkena.
Mutasi di jantung faktor transkripsi NKX2.5 telah dikaitkan dengan sindrom ASD
familial terkait dengan blok atrioventrikular progresif. Sindrom ini merupakan sifat
dominan autosomal dengan tingkat tinggi dari penetrasi tetapi tidak ada kelainan tulang
terkait.
Varian gen GATA4 juga telah terlibat dalam ASD. Baru-baru ini, mutasi baru pada posisi
metilasi GATA4 (c.A899C, p.K300T) telah dilaporkan dalam hubungan dengan ASD.
Wang et al melaporkan bahwa dari gen berikut ASD dapat mempengaruhi pembentukan
jantung atrial septum, cardiomyocyte proliferasi, dan pengembangan otot jantung:

Faktor transkripsi jantung spesifik GATA4 dan NKX2-5

Molekul sinyal ekstraseluler VEGFA dan BMP10
Protein sarcomer jantung MYL2, MYL3, MYH7,

TNNT1,

dan

TNNT3

Para peneliti mencatat bahwa disregulasi gen ini selama jantung septum morfogenesis
dapat menyebabkan siklus sel sebagai jalur dominan di antara gen menurunkan regulasi,
dengan potensi untuk penurunan ekspresi protein termasuk dalam siklus sel kemudian
mengganggu pertumbuhan kardiomiosit dan diferensiasi selama pembentukan septum
atrium.
3.4. Patofisiologi Defek Septum Atrium
3.5. Manifestasi Klinis Defek Septum Atrium
Seseorang yang tidak memiliki cacat jantung lainnya, atau cacat kecil (kurang dari 5 milimeter)
mungkin tidak memiliki gejala, atau gejala mungkin tidak terjadi sampai usia pertengahan atau
lambat.
Gejala yang terjadi dapat dimulai setiap saat setelah lahir melalui masa kanak-kanak. Mereka
dapat mencakup:
Kesulitan bernapas (dyspnea)
Infeksi pernapasan yang sering pada anak-anak
Merasa detak jantung (palpitasi) pada orang dewasa
Sesak napas dengan aktivitas
3.6. Diagnosis Defek Septum Atrium
Anamnesis
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan Penunjang
3.7. Diagnosis Banding Defek Septum Atrium
1. Coronary Sinus Atrial Septal Defects
2. Infundibular Pulmonary Stenosis

3. Ostium Primum Atrial Septal Defects

4. Ostium Secundum Atrial Septal Defects
5. Partial Anomalous Pulmonary Venous Connection
6. Pediatric Partial and Intermediate Atrioventricular Septal Defects
7. Pediatric Patent Foramen Ovale Atrial Septal Defects
8. Sinus Venosus Atrial Septal Defects
9. Valvar Pulmonary Stenosis
3.8. Tatalaksana Defek Septum Atrium
Atrial septal defect (ASD) adalah gangguan yang harus ditangani dengan pembedahan atau
melalui kateterisasi intervensi. Tidak ada terapi medis tertentu atau definitif tersedia. Namun,
pasien dengan overload volume yang signifikan atau aritmia atrium mungkin memerlukan terapi
obat tertentu.
Indikasi
Keputusan untuk memperbaiki segala jenis defek septum atrium (ASD) didasarkan pada
informasi klinis dan ekokardiografi, termasuk ukuran dan lokasi dari ASD, besarnya dan dampak
hemodinamik dari aliran kiri ke kanan, dan kehadiran dan tingkat hipertensi arteri paru. Secara
umum, penutupan elektif disarankan untuk semua ASD dengan bukti overload ventrikel kanan
atau dengan klinis yang signifikan. Kurangnya gejala bukan merupakan kontraindikasi untuk
perbaikan.
Di masa kecil, penutupan spontan ASD sekundum mungkin terjadi. Namun, di masa dewasa,
penutupan spontan tidak mungkin. Pasien dapat dipantau sebelum intervensi disarankan.
Pertimbangan dan bahkan kontraindikasi untuk mempertimbangkan tidak ada intervensi
termasuk kelainan yang berukuran kecil, arteri hipertensi pulmonal berat, diagnosis selama
kehamilan (intervensi dapat ditangguhkan sampai setelahnya), disfungsi ventrikel kiri atau kanan
yang parah. Pedoman pengelolaan dewasa dengan penyakit jantung bawaan telah baru ini
diperbarui.
Pencegahan jangka panjang dari kematian dan komplikasi yang terbaik dicapai ketika ASD
diperbaiki sebelum usia 25 tahun dan ketika tekanan sistolik di arteri paru-paru utama adalah
kurang dari 40 mm Hg. Bahkan pada pasien usia lanjut dengan shunt besar, penutupan bedah
dapat dilakukan pada risiko rendah dan dengan hasil yang baik dalam mengurangi gejala.
Penutupan ASD tidak dianjurkan pada pasien dengan shunt secara klinis tidak signifikan dan
pada mereka yang memiliki hipertensi arteri paru parah atau penyakit oklusi pembuluh darah

paru ireversibel. Selain mortalitas dan morbiditas risiko bedah tinggi, penutupan defek pada
situasi terakhir mungkin memperburuk prognosis. Apakah pasien yang kondisinya didiagnosis
dengan baik pada dekade keenam kehidupan akan mendapat manfaat dari penutupan bedah
masih kontroversial.
ASD mungkin tidak memerlukan pengobatan jika ada sedikit atau tidak ada gejala, atau jika
cacat kecil dan tidak terkait dengan kelainan lainnya. Operasi untuk menutup cacat dianjurkan
jika cacat menyebabkan sejumlah besar shunting, jantung bengkak, atau gejala-gejala muncul.
Prosedur yang telah dikembangkan untuk menutup cacat tanpa operasi.

Prosedur melibatkan menempatkan perangkat penutupan ASD ke jantung melalui tabung

yang disebut kateter.
Penyedia layanan kesehatan membuat luka kecil di selangkangan, kemudian
memasukkan kateter ke dalam pembuluh darah dan sampai ke jantung.
Perangkat penutupan kemudian ditempatkan di seluruh ASD dan cacat ditutup.

Beberapa orang dengan cacat septum atrium mungkin dapat memiliki prosedur ini, tergantung
pada ukuran dan lokasi dari cacat. Orang yang memiliki operasi untuk ASD harus mendapatkan
antibiotik sebelum prosedur.
3.9. Komplikasi Defek Septum Atrium
Komorbiditas Umum
Hipertensi pulmonal
Hipertensi paru (berarti arteri pulmonalis tekanan > 20 mm Hg atau tekanan arteri pulmonalis
sistolik > 50 mm Hg) terjadi pada 15-20% pasien dengan ASD. Kondisi ini tidak biasa pada
pasien muda, tetapi diamati pada 50% pasien yang lebih tua dari 40 tahun.Darah yang tidak
tersaturasi memasuki sirkulasi sistemik menyebabkan hipoksemia sistemik dan sianosis.
Gagal jantung sisi kanan
Gagal jantung adalah karena kelebihan beban volume jantung mengalami di sisi kanan jantung
karena aliran kiri ke kanan.
Fibrilasi atrium atau atrial flutter
fFbrilasi atrium dan atrial flutter jarang terjadi pada pasien muda, meskipun mereka dilaporkan
dalam sebanyak 50-60% dari pasien yang lebih tua dari 40 tahun. Oleh karena itu, aritmia ini
paling sering terjadi dengan usia, dan mereka mungkin menjadi penyebab utama morbiditas dan
mortalitas.
Penggunaan antikoagulan diindikasikan pada pasien dengan fibrilasi atrium karena risiko tinggi
stroke. Meskipun fibrilasi atrium dapat hadir pada pasien sebelum operasi, operasi juga dapat
menyebabkan
hal
itu.

Stroke
Terlepas dari status bedah mereka, 5-10% dari pasien memiliki acara tromboemboli (termasuk
stroke dan serangan iskemik transien) pada jangka panjang tindak lanjut. Bahkan dengan cacat
kecil, emboli paradoks mungkin terjadi. Oleh karena itu, kehadiran ASD harus dipertimbangkan
pada setiap pasien dengan embolus sistemik otak atau lainnya di antaranya tidak ada sumber sisi
kiri dapat dibuktikan.
Pembedahan mungkin terkait dengan risiko jangka panjang dari fibrilasi atrium atau flutter.
Risiko endokarditis infektif ada selama 6 bulan pertama setelah operasi. Komplikasi berikut juga
terkait dengan atrial septal defect (ASD):
gagal jantung kongestif
aritmia
hipertensi pulmonal
sianosis
embolisasi paradoks
Pukulan
endokarditis infektif
People with a larger or more complicated ASD are at an increased risk for developing other
problems, including:

Arrhythmias, particularly atrial fibrillation

Heart failure

Heart infections (endocarditis)

High blood pressure in the arteries of the lungs (pulmonary hypertension )

Stroke

3.10. Prognosis Defek Septum Atrium

Meskipun harapan hidup tidak normal untuk pasien dengan atrial septal defect (ASD), pasien
umumnya bertahan hidup sampai dewasa tanpa intervensi bedah atau perkutan, dan banyak
pasien hidup sampai usia lanjut. Namun, kelangsungan hidup setelah usia 40-50 tahun adalah
kurang dari 50%, dan tingkat erosi setelah 40 tahun adalah sekitar 6% per tahun. Hipertensi
pulmonal jarang terjadi sebelum dekade ketiga. Komplikasi lanjut stroke dan fibrilasi atrium.
Pada bayi, ASD kecil (kurang dari 5 mm) seringnya tidak menimbulkan masalah, atau akan
menutup tanpa terapi. ASD yang lebih besar (8 sampai 10 mm), seringnya tidak menutup dan

membutuhkan prosedur. Faktor yang penting termasuk juga ukuran defek, jumlah darah
tambahan yang mengalir dari aliran yang terbuka, dan gejala yang timbul pada pasien. Beberapa
orang dengan ASD mungkin memiliki penyakit jantung bawaan. Termasuk permasalahan katup
atau lubang di area lain di jantung.

Prognosis Pascaoperasi
Tingkat kematian perbaikan bedah kurang dari 1% untuk pasien yang lebih muda dari 45 tahun
tanpa gagal jantung dan yang memiliki tekanan arteri pulmonalis sistolik kurang dari 60 mm Hg.
Tingkat morbiditas rendah. Angka kematian bedah meningkat dengan bertambahnya usia dan
tekanan arteri pulmonalis. Perbaikan bedah harus dipertimbangkan untuk semua pasien dengan
ASD tanpa komplikasi dengan shunt kiri ke kanan signifikan secara klinis. Perbaikan tersebut
idealnya selesai pada 2-4 tahun.
Pembedahan sebelum usia 25 tahun menghasilkan tingkat kelangsungan hidup 30 tahun
sebanding dengan subjek kontrol usia dan jenis kelamin. Namun, pada usia 25-40 tahun,
kelangsungan hidup bedah berkurang, meskipun tidak signifikan jika tekanan arteri pulmonalis
normal. Jika tekanan sistolik arteri pulmonal lebih tinggi dari 40 mm Hg, akhir hidup adalah
50%, meskipun harapan hidup pada pasien yang lebih tua yang dilakukan pembedahan lebih baik
daripada pasien yang diobati secara medis. ASD harus ditutup sedini mungkin jika indikasi hadir
karena operasi memperbaiki gejala-setidaknya dalam jangka pendek tanpa tekanan arteri
pulmonalis. Meskipun penutupan bedah ASD pada masa dewasa dikaitkan dengan tingkat
kematian yang signifikan, manfaatnya terbatas dalam mencegah aritmia atrium. Usia pasien pada
saat penutupan adalah prediktor yang paling penting dari perkembangan aritmia atrium.
Bedah untuk sinus venosus ASD juga berhubungan dengan morbiditas yang rendah dan
kematian, dan perbaikan klinis subjektif pasca operasi terjadi terlepas dari usia pasien di operasi.
Namun, berbeda dengan ostium secundum ASD, operasi untuk sinus venosus relatif kompleks
dan menimbulkan risiko stenosis dari kava superior vena atau pembuluh darah paru, shunting
residual,

dan

disfungsi

dari

node

sinoatrial.

Di masa kecil, dimensi ventrikel kanan menurun, sering mencolok, setelah operasi. Namun,
ketika orang dewasa menjalani operasi, dimensi tetap abnormal pada sekitar 80% pasien. Jika
gagal ventrikel kanan dan regurgitasi trikuspid yang hadir sebelum operasi, akhir pasca operasi
atrium dan ventrikel kanan pembesaran khas, dan fungsi ventrikel kanan sistolik jarang
menormalkan. Pasien dalam situasi ini membaik, tetapi mereka biasanya tetap bergejala, dan pra

operasi resistensi pembuluh darah paru mereka mempengaruhi hasil jangka panjang mereka.
Beberapa pasien yang menjalani penutupan bedah selama masa kanak-kanak memiliki aritmia
supraventricular akhir-onset, yang diyakini terkait dengan fibrosis tambal sulam dari atrium
kanan sekunder untuk dilatasi dan mungkin disfungsi sinus node. Pada orang dewasa, fibrilasi
atrium pra operasi kronis biasanya berlangsung setelah operasi perbaikan, namun kardioversi
diikuti dengan pengobatan antiaritmia mungkin efektif. Jika operasi dilakukan pada pasien yang
lebih tua dari 40 tahun, 50% dari mereka dengan irama sinus normal sebelum operasi memiliki
akhir atrial fibrilasi pasca operasi. Intrakardial studi elektrofisiologi telah menunjukkan tingginya
insiden disfungsi intrinsik dari sinoatrial dan AV node yang tetap ada setelah operasi perbaikan.
Kelainan nodal yang paling umum di sinus jenis venosus daripada di jenis secundum.
Akhir acara, termasuk fibrilasi atrium, stroke, dan gagal jantung, yang paling umum pada pasien
yang menjalani perbaikan di masa dewasa. Pengamatan ini menekankan manfaat dari perbaikan
awal ASD secundum pada pasien bergejala. Prognosis tidak menguntungkan dari perbaikan akhir
ini agaknya terkait dengan pembesaran atrium kanan lama efek merusak dari kelebihan beban
volume pada ruang di sisi kanan, hipertensi paru, dan dengan peningkatan kerentanan terhadap
aritmia atrium dan stroke. Sekitar 22% dari kematian akhir dikaitkan dengan peristiwa
serebrovaskular. usia yang lebih tua di perbaikan dan pra operasi kelas New York Heart
Association III atau gagal jantung IV adalah prediktor independen kematian akhir. Mereka juga
prediksi fibrilasi atrium, yang disfungsi sinus node dengan aritmia bradikardia tergantung atrium,
bekas luka tergantung beberapa reentries, dan pembesaran atrium atau fibrosis atrium akibat
peningkatan tekanan vena paru dengan latihan yang terlibat sebagai mekanisme potensial.
Dalam kohort 300 pasien minimal gejala di intervensi dengan baik bedah atau transkateter
penutupan, jangka panjang tindak lanjut (median 10 tahun) menunjukkan dipertahankan kelas
fungsional, tapi terus risiko aritmia terkait dengan usia di prosedur dan aritmia yang sudah ada.
Ketika mengontrol variabel ini, ada kecenderungan ke arah yang lebih aritmia dalam kelompok
bedah. Namun, peristiwa emboli lebih umum pada kohort transkateter.

KLASIFIKASI
Defek septum atrium
Terdapat tiga tipe dasar ASD, diklasifikasikan menurut posisinya:
1. Defek sekundum
Defek sekundum merupakan defek yang paling sering ditemukan dan paling baik
terindentifikasi oleh ekokardiografi serta jelas tervisualisasi dengan TEE (Ekokardiografi

transesofageal). Efek sinus venosus sulit dicitra dengan TTE (ekokardiografi transtorasik)
konvensional dan mungin hanya bisa dilihat dengan pencitraan transesofageal.
2. Defek sinus venosus
Defek ostium primum sangat jarang pada orang dewasa, dan meskipun dapat terjadi
secara terpisah, lebih umum dilihat sebagai komponen atrium dalam satu spectrum defek
septum atrioventrikel (defek saluran AV).
3. Defek ostium primum
Gambaran klinis
ASD dapat timbul pada hampir semua umur. Gejala seringkali minimal, baik dispnu
latihan ringan atau palpitasi karena aritmia atrium. Anak-anak sering melaporkan bahwa
mereka kurang mampu berolahraga dengan teman-temannya di sekolah,
Tanda-tanda klinis juga tidak jelas dan dibutuhkan pemeriksaan teliti. Bunyi jantung
kedua (S2) sangat terpecah dan pemisahan kedua kompartemen (bunyi kedua aorta (A2)bunyi kedua pulmonal (P2)) tidak bervariasi dengan respirasi. Ventrikel kanan dapat
dipalpasi dan biasanya terdapat murmur aliran sistolik karena peningkatan aliran darah
yang melewati katup pulmonal. ASD dapat dikaitkan dengan prolapse katup mitral dan
beberapa regurgitasi mitral.
EKG mungkin memperlihatkan blok cabang serabut kanan (right bundle brach
block/RBBB) parsial atau komplit, dan radiografi toraks memperlihatkan arteri
pulmonalis dan pletora pulmonal yang prominen akibat peningkatan aliran darah paru.
Ekokardiografi, terutama transesofage, mendemonstrasikan posisi defek dan dilatasi
jantung kanan. Kateterisasi jantung sekarang jarang dilakukan untuk ASD sederhana.
Gray H Huon, et al. 2002. Lecure Notes: Kardiologi. Jakarta: Penerbit Erlangga
Gambaran klinis ( gupte the short textbook of pediatrics)
ASD memiliki gejala klinis asimtomatik pada sebagian besar bayi dan anak-anak. Anak
yang lebih besar mungkin memiliki infeksi dada berulang, sesak napas dan dada
membesar akibat membesarnya ventrikel kanan. Manifestasi lainnya adalah kegagalan
pertumbuhan pada beberapa anak. Murmur yang biasanya adalah sistolik ejeksi, lembut
terdengar di perbatasan sternum kiri atas.

PATOFISIOLOGI
Besarnya kiri ke kanan shunt seluruh ASD tergantung pada ukuran defek, kepatuhan relatif
ventrikel, dan resistensi relatif baik di paru dan sirkulasi sistemik. Dengan ASD kecil, tekanan
atrium kiri dapat melebihi atrium tekanan yang tepat oleh beberapa milimeter merkuri,
sedangkan dengan ASD besar, berarti tekanan atrium hampir identik. Shunting di septum
interatrial biasanya kiri-ke-kanan dan terjadi terutama pada sistol ventrikel-an dan awal diastole.
Mungkin beberapa augmentasi terjadi selama kontraksi atrium. Catatan, bagaimanapun, bahwa
hak-ke-kiri shunt sementara dan kecil dapat terjadi, terutama selama periode pernapasan

penurunan tekanan intratoraks, bahkan tanpa adanya hipertensi arteri paru.

The kronis kiri ke kanan hasil shunt peningkatan aliran darah paru dan kelebihan diastolik
ventrikel kanan. Resistance di tempat tidur pembuluh darah paru umumnya normal pada anakanak dengan ASD, dan beban volume yang biasanya ditoleransi dengan baik meskipun aliran
darah paru mungkin lebih dari 2 kali aliran darah sistemik. kepatuhan ventrikel diubah dengan
usia dapat mengakibatkan shunt kiri ke kanan meningkat berkontribusi untuk gejala. Shunt kiri
ke kanan kronis signifikan dapat mengubah resistensi pembuluh darah paru yang mengarah ke
hipertensi arteri paru, bahkan pembalikan shunt dan sindrom Eisenmenger.
MANIFESTASI KLINIS
http://circ.ahajournals.org/content/37/5/805.full.pdf+html
DIAGNOSIS
The defek septum atrium (ASD) malformasi bisa pergi terdiagnosis selama beberapa dekade
karena temuan pemeriksaan fisik halus dan kurangnya gejala. Bahkan cacat terisolasi dari ukuran
sedang sampai besar mungkin tidak menimbulkan gejala pada anak-anak. Namun, beberapa
mungkin memiliki gejala fatigability mudah, infeksi saluran pernapasan berulang, atau dyspnea
saat aktivitas. Di masa kecil, diagnosis sering dianggap setelah murmur jantung terdeteksi pada
pemeriksaan fisik rutin atau setelah temuan abnormal diamati pada radiografi dada atau
elektrokardiogram (EKG).
Jika tidak terdeteksi di masa kecil, gejala dapat berkembang secara bertahap selama beberapa
dekade dan sebagian besar adalah akibat dari perubahan sesuai dengan usia, hipertensi arteri
paru, aritmia atrium, dan, kadang-kadang, yang berhubungan dengan penyakit katup mitral
dalam ASD primum. Hampir semua pasien dengan ASD yang bertahan hidup di luar dekade
keenam adalah gejala.
pemburukan klinis pada pasien yang lebih tua terjadi dengan cara beberapa mekanisme, seperti
berikut:
Pertama, penurunan terkait usia sesuai ventrikel kiri menambah shunt kiri ke kanan.
Kedua, aritmia atrial, terutama fibrilasi atrium, tetapi juga atrial flutter atau takikardia atrium
paroksismal, meningkatkan frekuensi setelah dekade keempat dan dapat memicu gagal ventrikel
kanan.
Ketiga, orang dewasa yang paling gejala yang lebih tua dari 40 tahun memiliki hipertensi
arteri paru ringan sampai sedang di hadapan gigih besar shunt kiri ke kanan; Oleh karena itu,
ventrikel kanan penuaan dibebani oleh tekanan dan volume overload.
Mekanisme lain untuk gejala terutama terkait dengan primum ASD adalah terkait dengan
regurgitasi mitral yang bermakna secara klinis. insiden, sejauh mana, dan tingkat meningkat
disfungsi dengan usia. Mitral insufisiensi katup menyebabkan peningkatan lebih lanjut dalam

tekanan atrium kiri dan tingkat yang lebih tinggi dari kiri ke kanan shunt.
Secara keseluruhan, gejala yang muncul paling umum termasuk dyspnea, mudah fatigability,
palpitasi, aritmia atrium berkelanjutan, sinkop, stroke, dan / atau gagal jantung. Pada orang
dewasa, salah satu gejala yang paling umum adalah pengembangan dari palpitasi terkait dengan
aritmia atrium.
Temuan pada pemeriksaan fisik tergantung pada derajat kiri ke kanan shunt dan konsekuensi
hemodinamik, yang, pada gilirannya, tergantung pada ukuran defek, sifat diastolik kedua
ventrikel, dan ketahanan relatif dari paru dan sistemik sirkulasi. Perhatikan hal berikut:
Pasien dapat memiliki dorongan ventrikel kanan hiperdinamik karena peningkatan pengisian
diastolik dan stroke volume besar.
denyut teraba arteri paru-paru dan klik ejeksi dapat dideteksi karena arteri pulmonalis melebar.
S 1 biasanya dibagi, dan komponen kedua dapat ditingkatkan intensitasnya, mencerminkan
kontraksi ventrikel kanan kuat dan tertunda penutupan selebaran trikuspid.
S 2 sering banyak perpecahan dan tetap karena berkurangnya variasi pernapasan karena
tertunda penutupan katup pulmonal (dilihat hanya jika tekanan arteri pulmonalis adalah resistensi
pembuluh darah normal dan paru rendah). kelainan karakteristik ini ditemukan di hampir semua
pasien dengan shunt kiri ke kanan yang besar.
Aliran darah di seluruh ASD tidak menyebabkan murmur di lokasi shunt karena tidak ada
gradien tekanan besar ada antara atrium. Namun, ASD dengan shunt kiri ke kanan sedang hingga
besar mengakibatkan peningkatan ventrikel kanan stroke volume di saluran keluar paru
menciptakan sistolik ejeksi murmur crescendo-dekresendo. murmur ini terdengar di ruang
intercostal kedua di perbatasan sternum kiri atas.
Pasien dengan besar pirau kiri-ke-kanan sering memiliki murmur middiastolic gemuruh di
perbatasan sternum kiri bawah karena meningkatnya aliran melewati katup trikuspid.
Temuan auskultasi dari ASD mungkin mirip dengan katup ringan atau stenosis pulmonal
infundibular dan dilatasi idiopatik dari arteri paru-paru. Gangguan ini semua nyata sebagai
murmur sistolik ejeksi, tetapi mereka berbeda dari ASD oleh gerakan S 2 dengan respirasi,
ejection klik paru, atau tidak adanya murmur aliran trikuspid.
Pada pasien dengan ostium primum cacat dan celah yang terkait dari katup mitral, sebuah
sistolik murmur regurgitasi apikal regurgitasi mitral dapat hadir.
Pada pasien yang mengalami hipertensi arteri paru dan hipertrofi ventrikel kanan, ventrikel
kanan S 4 mungkin hadir. Dalam kasus tersebut, murmur pulmonal midsystolic lebih lembut dan
lebih pendek, gumaman aliran trikuspid tidak ada, pemisahan S 2 dipersempit dengan komponen
pulmonal ditekankan, dan murmur regurgitasi pulmonal dapat menjadi jelas.
ASD adalah lesi acyanotic. Dengan demikian, pasien biasanya harus jenuh akan. Dalam kasus
yang jarang terjadi hipertensi arteri paru parah, atrial shunt reversal (Eisenmenger sindrom)
dapat terjadi, menyebabkan sianosis dan clubbing
Lihat daftar di bawah ini:
Tidak ada tes darah laboratorium khusus ditunjukkan dalam hasil pemeriksaan defek septum

atrium (ASD).
Studi laboratorium rutin harus dilakukan pada pasien yang menjalani intervensi untuk ASD:
hitung darah lengkap
Jenis dan layar
profil metabolik atau kimia
Studi koagulasi (waktu protrombin [PT] dan diaktifkan waktu parsial tromboplastin
[aPTT])
Lihat daftar di bawah ini:
dada radiografi
Di hadapan shunt kiri ke kanan secara klinis signifikan, radiografi dada paling sering
menunjukkan kardiomegali karena dilatasi atrium kanan dan ruang ventrikel kanan.
Arteri pulmonalis menonjol, dan tanda-tanda pembuluh darah paru meningkat di bidang
paru-paru.
Pembesaran atrium kiri jarang hanya jika regurgitasi mitral yang signifikan secara klinis.
Pada kesempatan, dilatasi proksimal vena kava superior dapat dilihat pada sinus venosus cacat.
Transthoracic echocardiography [1]
Diagnosis pasti dapat diklarifikasi dengan transthoracic echocardiography 2-dimensi, yang
memberikan visualisasi noninvasif langsung sebagian besar jenis ASD, termasuk evaluasi atrium
kanan, ventrikel kanan, dan arteri paru, serta kelainan terkait lainnya. Pandangan yang paling
menguntungkan adalah sering pandangan subkostal. Satu pengecualian adalah diagnosis cacat
sinus venosus, yang transesophageal echocardiography (TEE) mungkin diperlukan untuk gambar
cacat, tetapi ini masih mungkin tidak dapat memvisualisasikan aliran balik vena paru. Tee dan
ekokardiogram adalah sebagai berikut:
Parasternal sumbu pendek: RV dilatasi dengan RV pressuParasternal sumbu pendek: RV
dilatasi dengan RV tekanan yang berlebihan yang dibuktikan dengan perataan septum
interventrikular di sistol.
ekokardiogram transesophageal: Moderat-besar ASDTransesophageal echocardiogram:
ASD Moderat-besar dengan shunt kiri ke kanan di septum interatrial.
Apikal view 4-ruang. Apikal view 4-ruang.
Dalam setiap pasien dengan ASD, terutama cacat sinus venosus, anomali koneksi vena
sistemik harus dicari. Ini dapat diidentifikasi dengan jelas oleh pencitraan 2-dimensi. atrium dan
kanan pembesaran ventrikel kanan tanpa identifikasi penyebabnya harus segera pertimbangan
untuk TEE a.
Doppler echocardiography dapat membantu dalam menunjukkan aliran melintasi septum
atrium. Ini biasanya menunjukkan biphasic (sistolik dan diastolik) pola dengan shunt kanan-kekiri kecil pada awal sistol.
Transthoracic echocardiography mungkin suboptimal pada beberapa pasien dengan jendela
ekokardiografi miskin. Pada pasien tersebut, TEE dapat memberikan definisi yang sangat baik
dari septum atrium. TEE juga berguna dalam membimbing penempatan perangkat selama
prosedur oklusi kateter ASD dan dalam memberikan jaminan intraoperatif langsung yang cacat
penutupan dicapai.
Kontinyu-gelombang Doppler echocardiography berharga untuk memperkirakan ventrikel
kanan (dan arteri paru ketika tidak ada ventrikel kanan obstruksi saluran keluar terkait) tekanan
sistolik ketika regurgitasi jet trikuspid hadir. Teknik ini juga berguna dalam mengevaluasi pasien
untuk obstruksi aliran balik vena paru.

Sebaliknya echocardiography dapat memberikan konfirmasi tambahan. Sebuah shunt

kanan-ke-kiri dapat dideteksi dengan memvisualisasikan gelembung microcavitation di atrium
kiri dan ventrikel kiri. Sebuah kiri ke kanan shunt dapat dideteksi sebagai efek kontras washout
negatif dalam atrium kanan.
MRI: MRI telah berhasil digunakan untuk mengidentifikasi ukuran dan posisi ASD. Namun,
utilitas terbatas untuk cacat kecil. Sebuah keuntungan besar dari MRI adalah kemampuan untuk
mengukur ukuran ventrikel kanan, volume, dan fungsi bersama dengan kemampuan untuk
mengidentifikasi aliran balik vena sistemik dan paru.
Lihat daftar di bawah ini:
elektrokardiografi
Temuan karakteristik pada pasien dengan secundum ASD adalah irama normal sinus,
deviasi kanan sumbu, dan pola sebuah RSR 'di V1, sebuah konduksi keterlambatan
interventriculare atau kanan bundle branch block (yang mewakili aktivasi posterobasal tertunda
septum ventrikel dan pembesaran kanan keluar ventrikel).
deviasi kiri sumbu dan pola suatu RSR 'di V1, sebuah konduksi keterlambatan
interventriculare atau blok cabang berkas kanan menunjukkan cacat ostium primum.
deviasi kiri sumbu dan gelombang P negatif di lead III menyarankan sinus venosus cacat.
Peningkatan hipertensi pulmonal dapat menyebabkan hilangnya pola RSR 'di V1 dan
gelombang R monophasic tinggi dengan gelombang T sangat terbalik.
Interval P-R berkepanjangan dapat dilihat pada ASD keluarga atau ostium primum sekunder
untuk pembesaran atrium kiri dan jarak meningkat untuk konduksi ruas dihasilkan oleh cacat itu
sendiri. Perpindahan dari AV node dalam arah posteroinferior pada beberapa pasien atau atrium
kanan membesar juga telah dilaporkan.
Lihat daftar di bawah ini:
Ketika teknik noninvasif menunjukkan adanya ASD tanpa komplikasi pada anak, kateterisasi
jantung rutin untuk diagnosis tidak diperlukan.
Namun, kateterisasi jantung mungkin berguna jika data klinis tidak konsisten, jika hipertensi
arteri paru yang signifikan secara klinis dicurigai, atau jika penyakit arteri koroner bersamaan
harus dinilai pada pasien yang lebih tua dari 40 tahun. Kateterisasi juga merupakan alternatif
untuk intervensi untuk secundum ASD.
Diagnosis ASD dapat dikonfirmasi dengan langsung lewat kateter melalui cacat.
pengukuran saturasi oksigen serial dapat digunakan untuk memperkirakan besarnya shunt
Pada pasien muda, tekanan jantung kanan seringkali normal meskipun shunt besar.
Jika saturasi oksigen tinggi hadir dalam vena kava superior atau jika kateter memasuki
pembuluh darah paru langsung dari atrium kanan, jenis sinus venosus mungkin.
Parsial anomali balik vena paru biasanya berhubungan dengan sinus venosus cacat, tetapi
juga dapat menyertai jenis ostium secundum.
The doctor will check how large and severe an ASD is based on the symptoms, physical exam,
and the results of heart tests.

The doctor may hear abnormal heart sounds when listening to the chest with a stethoscope. A
murmur may be heard only in certain body positions. Sometimes, a murmur may not be heard at
all. A murmur means that blood is not flowing through the heart smoothly.
The physical exam may also show signs of heart failure in some adults.
An echocardiogram is a test that uses sound waves to create a moving picture of the heart. It is
often the first test done.
Other tests that may be done include:

Cardiac catheterization

Coronary angiography (for patients over 35 years old)

Doppler study of the heart

ECG

Heart MRI

Transesophageal echocardiography (TEE)

DIAGNOSIS BANDING

http://emedicine.medscape.com/article/889394-differential

TATALAKSANA

KOMPLIKASI
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000157.htm

PROGNOSIS

DAFTAR PUSTAKA
Atrial Septal Defect

http://emedicine.medscape.com/article/162914-overview#a6
Author
David H Adler, MD, FACC Assistant Professor of Medicine, Eastern Virginia Medical School;
Cardiologist, Cardiovascular Associates, Ltd

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000157.htm