INSTITUTO FEDERAL DE EDUCAO,

,
CINCIA E TECNOLOGIA DO PAR

Curso de Licenciatura em Biologia

Gentica e Evoluo
Mutaes

PROFESSOR: Carlos Alberto Machado da Rocha

1

camrocha@hotmail.com

Conceito de Mutao
Uma mutao simplesmente uma
alterao na seqncia de nucleotdeos de
uma molcula de DNA. ((Brown,, 1999))
Mutaes so mudanas permanentes que
ocorrem nos genes
genes. (Netto
(N tt & M
Menck,
k 2001)
Mutao: alterao no DNA (g
(gene)) de um
organismo, no resultante de
recombinao gentica. (Frota
(Frota-Pessoa
Pessoa, 2001)

MUTAES GNICAS
OU DE PONTO

Substituio de base nitrogenada

Adio de base nitrogenada
Deleo de base nitrogenada

EUPLOIDIAS

MUTAES OU
ABERRAES
CROMOSSMICAS

Acrscimo ou perda
de genoma(s)
inteiro(s)
Monossomia
(2n - 1)

ANEUPLOIDIAS
Trissomia
(2 + 1)
(2n

MUTAO POR SUBSTITUIO DE BASE

GENE SELVAGEM: ATG CCC GAT CAA TTT GAT

RNAm: AUG CCC GAU CAA UUU GAU
POLIPEPTDEO: METMET-PRO
PRO--ASP
ASP--GLN
GLN--PHE
PHE--ASP
MUTAO SINNIMA

GENE MUTANTE 1: ATG CCT

CCT GAT CAA TTT GAT
RNAm: AUG CCU
CCU GAU CAA UUU GAU
POLIPEPTDEO: METMET-PROPRO-ASPASP-GLN
GLN--PHEPHE-ASP
MUTAO NO SINNIMA

GENE MUTANTE 2: ATG TCC GAT CAA TTT GAT

RNA AUG UCC GAU CAA UUU GAU
RNAm:
POLIPEPTDEO: METMET-SER
SER--ASPASP-GLN
GLN--PHEPHE-ASP

MUTAES POR SUBSTITUIO QUANTO

NATUREZA DAS BASES:
TRANSIO: SUBSTITUIO DE BASE PRICA POR
PRICA OU DE BASE PIRIMDICA POR PIRIMDICA
PIRIMDICA.
TRANSVERSO: SUBSTITUIO DE BASE PRICA POR
PIRIMDICAOU DE BASE PIRIMDICA POR PRICA
PRICA.

A TAXA DE TRANSIO MAIOR QUE A TAXA

DE TRANSVERSO.

A
Anemia
i F
Falciforme
l if
A doena falciforme uma das doenas
hereditrias mais comuns no Brasil. Ela
afeta principalmente a populao negra.
negra
Aproximadamente uma criana afrobrasileira em cada 37.400
37 400 crianas nasce
com a doena falciforme. Cerca de um
em cada 8 afro-brasileiros
afro brasileiros tem o que
chamado de trao falcmico.
http://www.scinfo.org/Brazilppt/BrazilPatientInfo.htm (12/11/03)

Anemia Falciforme
Estudada como um exemplo de
pleiotropia Neste caso o efeito primrio do
pleiotropia.
gene mutante (no cromossomo 11) a
produo
p
oduo d
de u
uma
a hemoglobina
og ob a anormal
a o a
(hemoglobina S). Entre os efeitos
secundrios inclumos a forma de foice dos
eritrcitos

e suas tendncias

a se
agruparem e obstrurem os vasos
sanguneos.

Gene loci of diseases (chromosome 11)

Anemia Falciforme
Na anemia falciforme, ocorre a mutao de
uma s
base
b
nitrogenada,
it
d
ou seja,
j
uma
adenina substituda por uma timina. Em
conseqncia
i dessa
d
mutao,
t
uma valina
li
(VAL ou V) toma o lugar do cido
glutmico
l t i
(GLU ou E) na posio
i 6 da
d
cadeia protica da globina (mutao E6V).
http://www.sitebiomedico.hpg.ig.com.br/artigo_c.htm (12/11/03)

Anemia Falciforme

Anemia Falciforme
DNAcodante
DNAmolde

GAG
CTC

GTG
CAC

RNAm

GAG

GUG

HbA

HbS

Hemoglobina
g

A
Anemia
i F
Falciforme
l if
H troca
t
de
d um aminocido
i id em cada
d cadeia
d i
(beta) da hemoglobina (uma valina no lugar de
um cido glutmico).
glutmico)

A
Anemia
i F
Falciforme
l if