Anamnesis3

Adanya karakteristik seksual sekunder. Apakah rambut aksila dan pubis ada dan ada
perkembangan payudara (lihat stadium Tanner). Jika tidak ada karakteristik seksual
sekunder, biasanya ada penundaan dalam pubertas karena malnutrisi (stunting), penyakit
kronis pada masa kanak-kanak, aktivitas fisik yang berlebihan yang dikombinasikan
dengan kurangnya asupan energi.

Riwayat infeksi, terutama ensefalitis. Ensefalitis dan meningitis mungkin telah merusak
hipotalamus atau hipofisis.

Riwayat operasi (abdomen). Pengangkatan ovarium karena tumor, kista atau abses tuboovarii.

Usia ibu dan kakak perempuan saat menarche. Usia yang lebih tua saat menarche bersifat
herediter.

Penyakit kronis (di masa kecil) dan / atau riwayat penyakit mayor dalam 3 tahun terakhir.
Penyakit kronis yang melemahkan dapat menyebabkan anovulasi melalui disfungsi
hipotalamus.

Nyeri abdomen siklik. Bersama dengan massa abdominal, gejala ini bisa mengindikasikan
septum vagina atau himen imperforata

Berat badan. Penurunan berat badan yang berat Misalnya karena penyakit kronis
mempengaruhi fungsi hipotalamus.

Hirsutisme. Distribusi maskulin dari rambut tubuh (payudara, abdomen, wajah, paha) dan
/ atau akne mengindikasikan kelebihan androgen dan gejala sindrom ovarium polikistik.

Hubungan seksual (kehamilan). Tanyakan gadis dengan hati-hati tentang seks: apakah dia
terlibat dalam hubungan seksual konsensual atau ia adalah korban kekerasan seksual?
Infeksi menular seksual (IMS), termasuk HIV dan kehamilan harus disingkirkan.

Tabel 2. Temuan anamnesis dan pemeriksaan fisik yang terkait dengan amenorea32

Pemeriksaan

Pemeriksaan Fisik
Selalu jelaskan kepada perempuan atau wanita apa yang akan Anda lakukan dan
tanyakan kepadanya apakah dia ingin seseorang yang dia percaya hadir pada saat
pemeriksaan.3

Tinggi dan berat badan. Indeks massa tubuh (IMT): Berat (kg) / panjang panjang (m).
IMT <18 adalah underweight dan IMT> 30 adalah obesitas.

Tanda-tanda malnutrisi, TBC, HIV / AIDS, penyakit kronis.

Peningkatan pertumbuhan rambut pada wajah, daerah pubis, abdomen dan / atau paha.

Karakteristik seksual sekunder (perkembangan payudara dan rambut pubis dan aksila).

Payudara: keluarnya susu secara spontan atau setelah mengeluarkannya dengan hati-hati.

Pemeriksaan abdomen: kehamilan, tumor.

Genitalia eksternal: klitoris, himen, pertumbuhan rambut. Pada seorang gadis dengan
amenore primer cari himen yang menggembung yang menunjukkan himen imperforata.

Pemeriksaan spekulum dan pemeriksaan pelvis (jika seorang gadis / wanita tidak virgin):
atrofi,

sekret,

kelainan

serviks,

eksitasi

serviks,

ukuran uterus, massa pelvis.

Pemeriksaan USG (abdominal dengan kandung kemih penuh atau vaginal): ada tidaknya
uterus, ukuran uterus, endometrium, ukuran ovarium dan ada atau tidaknya folikel, massa
tubo-ovarium, kista, cairan bebas. Pada seorang gadis dengan amenore primer yang
secara khusus dicoba untuk memvisualisasikan uterus dengan tanpa uterus menunjukkan
kelainan kongenital atau kelainan kromosom.

Pemeriksaan laboratorium3
Pemeriksaan awal mencakup tes kehamilan dan kadar luteinizing hormone, folliclestimulating hormone, prolaktin, dan thyroid-stimulating hormone serum. Jika anamnesis atau
pemeriksaan menunjukkan keadaan hiperandrogenik, konsentrasi testosteron bebas dan total
serum dan dehidroepiandrosteron sulfat dapat berguna.35 Jika pasien berperawakan pendek,
analisis kariotipe harus dilakukan untuk menyingkirkan sindrom Turner.1,36 Jika adanya
sekresi estradiol endogen tidak jelas dari pemeriksaan fisik (misalnya, perkembangan
payudara), estradiol serum dapat diukur. Hitung darah lengkap dan panel metabolik yang
komprehensif mungkin berguna jika anamnesis atau pemeriksaan sugestif dari penyakit
kronis.34

Pemeriksaan Diagnostik
Ultrasonografi pelvis dapat membantu mengkonfirmasi ada atau tidaknya uterus, dan
dapat mengidentifikasi kelainan struktural organ saluran reproduksi. Jika tumor hipofisis
dicurigai, magnetic resonance imaging (MRI) dapat diindikasikan. Hormonal challenge
(misalnya, medroxyprogesterone asetat [Provera], 10 mg oral per hari selama tujuh sampai 10
hari) dengan antisipasi withdrawal bleeding untuk mengkonfirmasi anatomi yang fungsional
dan estrogenisasi yang memadai, secara tradisional menjadi pusat evaluasi. Beberapa ahli
menunda pengujian ini karena korelasinya dengan status estrogen relatif tidak dapat
diandalkan.1,33,37
Sebagian besar laboratorium dengan pengaturan sumber daya yang rendah tidak
memiliki fasilitas untuk mengukur FSH, estradiol, thyroid-stimulating hormone (TSH) dan
prolaktin. Pemeriksaan hormonal ini secara rutin digunakan dalam diagnosis amenorea dalam
pengaturan klinis dengan sumber daya yang tinggi.3

Gambar 7. Pemeriksaan diagnostik amenorea primer di daerah dengan sumber daya yang rendah 3

Dengan adanya karakteristik seksual sekunder, langkah pertama adalah untuk

menyingkirkan kehamilan. Kemudian lakukan progestational challenge test dengan
norethisterone 10 mg setiap hari selama 10 hari. Jika pasien berdarah, adanya uterus dengan
endometrium yang cukup siap oleh estrogen dan aliran keluar yang kompeten dari saluran
genitalia dikonfirmasi. Jika pasien tidak berdarah, langkah selanjutnya adalah memberikan
kombinasi pil kontrasepsi oral untuk satu siklus yang akan menyebabkan withdrawal
bleeding saat uterus dan saluran keluar yang fungsional dijumpai. Tidak adanya withdrawal
bleeding biasanya berarti ada defek pada endometrium, uterus atau saluran keluar dan
pemeriksaan selanjutnya harus diarahkan untuk menilai hal ini.3

Pemeriksaan pada Sindrom MRKH

Pemeriksaan ini meliputi pemeriksaan fisik umum, radiografi dari kolumna vertebra,
ekstremitas atas dan urografi intravena (IVU), pemeriksaan otorhinolaringologi umum dan
rantai osikular. USG dari abdomen dan pelvis, yang dapat menunjukkan dilatasi uterus
dengan hematometra, lesi dengan bagian rudimenter dari uterus yang berfungsi, disgenesis
serviks dan kornu uteri yang terhambat selain penentuan dari ginjal dan ovarium. Banyak
peneliti merasa bahwa USG transabdominal mungkin tidak memberikan gambaran yang
benar-benar dapat diandalkan dalam anomali duktus Mullerian. Oleh karena itu, magnetic
resonance imaging (MRI) saat ini mendapatkan penerimaan yang luas dalam pencitraan
kelainan kongenital dari traktus genitalia. Genitografi dapat lebih lanjut memberikan rincian
anatomi khusus pada kasus agenesis vagina parsial atau fistula urogenital bersamaan.7
DIAGNOSIS BANDING
Penyebab amenore primer harus dievaluasi dalam konteks ada atau tidaknya
karakteristik seksual sekunder. Tabel 3. meliputi diagnosis diferensial amenore primer.32
Adanya Karakteristik Seksual Sekunder
Jika seorang pasien dengan amenorea memiliki perkembangan payudara dan rambut
pubis yang minimal atau tidak ada, diagnosis biasanya adalah sindrom insensitivitas androgen
(yaitu, pasien secara fenotip perempuan tetapi secara genetik laki-laki dengan undescencus
testis). Analisis kariotipe diperlukan untuk menentukan terapi yang tepat. Jika testis dijumpai,
mereka harus diangkat karena tingginya risiko transformasi maligna setelah pubertas.32
Jika pasien memiliki karakteristik seksual sekunder yang normal, termasuk rambut
pubis, dokter harus melakukan MRI atau ultrasonografi untuk menentukan apakah uterus ada
atau tidak. Agenesis mullerian (ketiadaan kongenital dari vagina dan perkembangan uterus
yang abnormal [biasanya rudimenter]) menyebabkan sekitar 15 persen dari amenorea
primer.38 Etiologinya diduga melibatkan aktivasi hormon antimllerian pada embrio, yang
menyebabkan malformasi traktus genitalia perempuan.39 Pasien mungkin mengalami nyeri
abdomen siklik jika ada jaringan endometrium dalam uterus yang belum sempurna,
mittelschmerz, atau nyeri payudara. Tidak adanya vagina atau vagina yang terpotong dan
uterus dewasa yang abnormal mengkonfirmasi agenesis mullerian. Analisis kariotipe harus
dilakukan untuk menentukan apakah pasien secara genetik perempuan.32
Tabel 3. Diagnosis banding amenorea primer (diberi tanda *)32

Jika pasien memiliki uterus yang normal, obstruksi saluran keluar harus
dipertimbangkan. Himen imperforata atau septum transversalis vagina dapat menyebabkan
obstruksi saluran keluar kongenital, yang biasanya dikaitkan dengan nyeri abdomen siklik
dari akumulasi darah dalam uterus dan vagina. Jika saluran keluar paten, dokter harus
melanjutkan evaluasi yang serupa dengan untuk amenorea sekunder (Gambar 7).32

Gambar 8. Algoritma untuk evaluasi amenorea sekunder32

Tidak Adanya Karakteristik Seksual Sekunder

Diagnosis pasien dengan amenorea dan tanpa karakteristik seksual sekunder
berdasarkan pada hasil uji laboratorium dan analisis kariotipe. Penyebab paling umum dari
hipogonadisme hipogonadotropik (kadar FSH dan LH yang rendah) pada amenorea primer
adalah keterlambatan konstitusional dari pertumbuhan dan pubertas.38,39 Anamnesis riwayat
keluarga yang rinci juga dapat membantu mendeteksi etiologi ini, karena seringkali bersifat
familial. Hipogonadisme hipogonadotropik yang berhubungan dengan keterlambatan
konstitusional dari pertumbuhan dan pubertas tidak dapat dibedakan dari yang berhubungan
dengan kegagalan hipotalamus atau hipofisis. Observasi dengan cermat sesuai untuk
keterlambatan konstitusional dari pertumbuhan dan pubertas. Sindrom Kallmann, yang
berhubungan dengan anosmia, juga dapat menyebabkan hipogonadisme hipogonadotropik.32

Hipogonadisme hipergonadotropik (kadar FSH dan LH meningkat) pada pasien

dengan amenorea primer disebabkan oleh disgenesis gonad atau kegagalan ovarium prematur.
Sindrom Turner (kariotipe 45, XO) adalah bentuk disgenesis gonad perempuan yang paling
umum. Temuan fisik karakteristiknya meliputi webbed neck, jarak antara puting yang lebar,
dan perawakan pendek. Mosaicisme terjadi pada sekitar 25 persen dari pasien dengan
sindrom Turner. Pasien-pasien ini sering memiliki fenotipe yang lebih normal dengan onset
pubertas

dan

menarche

spontan.

Penyebab lainnya yang jarang dari disgenesis gonad murni dapat terjadi pada kariotipe 46,
XY atau XX.32