Sindrom Insensitivitas Androgen

Sindrom insensitivitas androgen adalah defek reseptor androgen resesif terkait X yang
langka yang memiliki insiden 1 / 20,000-99,000. Gen yang bertanggung jawab untuk kondisi
ini telah dipetakan pada kromosom Xq11-12, dan sekitar 30% dari mutasi disebabkan
anomali sporadis. Saat ini, tiga varian sindrom insensitivitas androgen telah diakui
berdasarkan pada aktivitas reseptor androgen: sindrom insensitivitas androgen lengkap,
dengan fenotipe yang ditandai dengan genitalia eksterna wanita yang normal; sindrom
insensitivitas androgen ringan, dengan fenotipe yang ditandai oleh genitalia eksterna laki-laki
normal; sindrom insensitivitas androgen parsial, dengan fenotipe yang ditandai dengan
maskulinisasi genitalia eksterna parsial.4,9
Secara rinci, sindrom insensitivitas androgen lengkap memiliki insiden 1 / 60.000 dan
ditandai dengan agenesis kongenital dari uterus dan tidak adanya atau belum sempurnanya
vagina wanita yang menunjukkan perkembangan normal dari karakteristik seksual sekunder
dengan adanya kariotipe 46, XY. Selain itu, pasien ini menunjukkan kriptorkismus, dengan
gonad yang terletak dalam kanalis inguinalis atau rongga abdomen; testis fungsional dan
memproduksi kadar testosteron dan dihidrotestosteron yang normal. Meskipun biasanya
pasien yang dipengaruhi oleh sindrom insensitivitas androgen lengkap datang dengan
amenorea primer bersama-sama dengan rambut pubis dan aksila yang jarang atau tidak ada,
gadis ini juga dapat menunjukkan hernia inguinalis selama masa bayi atau masa kanak-kanak.
Selain itu, karena tingkat insidensi sindrom insensitivitas androgen lengkap telah dilaporkan
1% -2% pada subyek dengan hernia inguinalis, beberapa penulis telah menyarankan untuk
mempertimbangkan kariotipe pada setiap gadis dengan massa inguinal.4,9
Insiden keganasan testis telah diperkirakan sebesar 22%, meskipun jarang terjadi pada
subyek yang lebih muda dari 20 tahun. Biasanya, evaluasi endokrin menunjukkan kadar yang
tinggi dari testosteron dan luteinizing hormone plasma basal, sering bersama dengan kadar
estradiol yang tinggi.4,9

Gambar 4. Seorang wanita berusia 30 tahun dengan sindrom insensitivitas androgen lengkap dengan
hernia inguinalis. Tampilan eksternal: wanita, tidak ada rambut pubis dan aksila, dan payudara yang
berkembang baik. Juga ditunjukkan tampilan dari isi hernia pada sisi kiri: gonad, struktur tubular, dan
pita fibromuskular. Histopatologi menunjukkan jaringan gonad-testikular.10

Septum Vagina Transversalis

Septum vagina transversalis merupakan obstruksi vagina kongenital. Ada dua varietas
dari septum transversal: parsial dan total; hanya variasi total yang bertanggung jawab untuk
amenorea. Obstruksi dapat terletak di bagian inferior (16%), sentral (40%) atau superior
(46%) dari vagina. Serupa dengan agenesis vagina, cacat ini juga bertanggung jawab atas
nyeri abdomen dan nyeri pelvis berulang yang berasal dari darah yang terakumulasi dalam
uterus dan vagina (hematokolpos).2
Lokasi septum dapat mempengaruhi waktu presentasi. Septum di sepertiga bagian
bawah vagina memungkinkan distensi vagina yang lebih besar dan presentasi yang lambat.11
Himen Imperforata
Himen imperforata telah diperkirakan memiliki insiden 1/1000.2 Diagnosis jarang
pada masa bayi karena kondisi ini biasanya asimtomatik, meskipun dalam kasus yang jarang
neonatus dapat menderita pembesaran abdomen yang bermakna. Yang lebih umum,
perempuan dengan amenorea akan menerima diagnosis himen imperforata setelah mengalami
nyeri abdomen, hematometra atau hematokolpos selama periode pubertas.4

Gambar 5. Foto menunjukkan himen yang menggelembung oleh kumpulan darah menstruasi 12

Himen imperforata adalah sebuah anomali yang ketika bermanifestasi selama periode
remaja, biasanya dapat didiagnosis dengan anamnesis menyeluruh dan pemeriksaan fisik.
Remaja biasanya datang dengan amenorea primer, pola siklik dari nyeri abdomen bagian
bawah / panggul, dengan atau tanpa gejala seperti nyeri punggung (38% -40%), retensi urin
(37% -60%) atau konstipasi (27%). Pada pemeriksaan fisik, massa abdomen bagian bawah
mungkin teraba, atau massa pelvis dapat dideteksi pada pemeriksaan rektal bimanual.
Diagnosis himen imperforata sering dapat ditegakkan dengan mudah selama pemeriksaan
perineum ketika himen imperforata yang menggembung dan berwarna kebiruan ditemukan
di introitus. Namun, kondisi tersebut dapat mudah terlewatkan jika anamnesis yang cermat
dan pemeriksaan yang rinci tidak dilakukan. Ini menyoroti pentingnya mengejar prinsipprinsip dasar dalam pengobatan, yaitu anamnesis menyeluruh dan pemeriksaan fisik. Pada
anak perempuan yang mengalami nyeri abdomen, pemeriksaan yang cermat dari introitus,
selain pemeriksaan perrektal wajib dilakukan. Pemeriksaan pencitraan atau laboratorium
biasanya tidak diindikasikan untuk presentasi klasik dari himen imperforata.12
Defek anatomi serviks
Defek anatomi serviks merupakan penyebab penting lain dari amenorea primer. Ada
dua jenis kelainan serviks: agenesis dan disgenesis. Kedua defek ini dapat terkait dengan
perkembangan normal dari vagina. Secara rinci, sementara pada disgenesis pengembangan
serviks parsial diamati, pasien agenesis cenderung datang lebih dini dengan riwayat amenorea
primer dan nyeri abdomen bagian bawah yang berat yang terjadi dengan interval yang tidak
teratur.2

Hipoplasia atau aplasia endometrium

Hipoplasia atau aplasia endometrium mewakili perkembangan parsial atau ketiadaan
kongenital dari endometrium.4