Defek anatomi dari traktus genitalia

Defek anatomi genitalia termasuk agenesis vagina, septum vagina transversalis,

himen imperforata, agenesis atau disgenesis serviks, hipoplasia atau aplasia endometrium,
sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, dan sindrom insensitivitas androgen.4
a. Agenesis Vagina
Agenesis vagina harus dicurigai pada semua gadis dengan amenorea primer yang
sering menderita nyeri abdomen dan nyeri panggul karena hambatan anatomi yang
menghambat aliran darah. Selanjutnya, kumpulan darah dalam uterus (hematometra) dapat
memprovokasi menstruasi retrograde yang mengarah pada pengembangan perlekatan dan
endometriosis.1,4
b. Agenesis Mullerian (Sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser)
Sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser adalah kelainan kongenital pada saluran
genital yang diakui sebagai penyebab yang lebih umum dari amenore setelah disgenesis
gonad, yang memiliki insiden 1 / 5.000. Sindrom ini juga disebut agenesis mullerian karena
ia ditandai dengan tidak adanya atau hipoplasia dari derivatif duktus Mullerian. Bahkan,
gambaran utama sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser adalah sebagai berikut: ovarium
normal, anomali perkembangan uterus mulai dari tidak adanya residu rudimenter dari uterus
dan aplasia dari dua pertiga atas vagina. Lebih lanjut lagi, wanita yang terpengaruh
menunjukkan perkembangan karakteristik seksual sekunder dengan perempuan kariotipe 46,
XX. Ada dua jenis sindrom Mayer-Rokitansky-Kster-Hauser: Tipe 1 menunjukkan variasi
terisolasi, sementara tipe 2 terkait dengan beberapa kelainan organik yang melibatkan saluran
kemih bagian atas (40% kasus), skeleton (10-12% kasus), sistem pendengaran (10-25%
kasus), dan yang lebih jarang jantung.

Gambar 1. Stadium Tanner, a. Perkembangan Payudara,

b. Perkembangan Rambut pubis8
Etiologi sindrom Mayer Rokitansky-Kster-Hauser masih belum pasti: meskipun di awal
disebutkan bahwa ini sindrom adalah hasil dari kelainan sporadis. Baru baru ini telah
diasumsikan latar belakang genetik berdasarkan pada semakin banyaknya jumlah kasus
familial.5

Gambar 2. T2-weighted MRI dari pelvis. Potongan sagital midline menunjukkan kandung
kemih normal di anterior, rektum di posterior, dan ketiadaan lengkap dari uterus dan vagina. 6

Embriologi
Griffin menggambarkan kemungkinan embriologis sebagai asal dari sindrom MRKH.
Duktus Mullerian (MD, ductus paramesonefrik) berkembang secara independen terhadap

epitel selomik di atas mesonefros. Bagian dari duktus ini memunculkan infundibulum
dengan ostium abdominale berfimbria-nya. Bagian dari duktus terletak di sepanjang
mesonefros sejauh kutub kaudalnya berkontribusi terhadap ampula dan kurang sering
pada isthmus. Di area mesonefros, MD bergabung dengan duktus Wolffii (WD; duktus
mesonefrik). WD memunculkan ampula dan isthmus. Di bawah kutub kaudal dari
mesonefros serta di luar titik perlekatan ligamentum inguinalis dari mesonefros,
kemudian broad ligament dari uterus, MD berkembang sebagai pertumbuhan dari WD
dan tidak lagi sebagai struktur independen. Sindrom MRKH adalah, dalam genesisnya,
merupakan non-fusi dari MD dengan WD. Hal ini menjelaskan fakta bahwa dalam kasus
klasik dari sindrom MRKH, tuba fallopi dengan bagian yang sangat kecil dari kornu uteri
meluas hanya sejauh hubungan dengan round ligament dari uterus. Disarankan bahwa
penyebab perkembangan sindrom MRKH bisa berupa kekurangan gestagen dan / atau
reseptor estrogen. Ini juga akan menjelaskan berbagai bentuk vagina rudimenter.
Ghirardini dkk menjelaskan masalah etiopatogenesis pada sindrom MRKH, yang
mendukung hipotesis Hauser dari inhibisi perkembangan duktus mullerian dengan
produksi MIF, yang memungkinkan untuk mempertimbangkannya sebagai bentuk paling
ringan dari pseudohermafroditisme perempuan. Selain itu, istilah yang digunakan untuk
menggambarkan kondisi ini, seperti aplasia mullerian, aplasia duktus mullerian, agenesis
duktus mullerian dan agenesis uterovaginal, mungkin menyesatkan dan istilah sindrom
disgenesis mullerian telah diusulkan.7

Dasar Genetik dan Molekuler dari MRKH

Pavanello dkk menyatakan bahwa masalah genetik saling terkait dengan agenesis ginjal
unilateral atau bilateral, terutama yang berhubungan dengan anomali mullerian seperti
yang dijumpai pada sindrom MRKH. Gennya adalah tunggal dan autosomal dominan
dengan ekspresi yang bervariasi. Ghirardini dkk menggambarkan tampilan histologis dari
uterus rudimenter, endometrium, tabung uterus, duktus Gartner, round ligament, vagina
dan ovarium dalam 10 kasus sindrom MRKH. Temuan mereka menyarankan bahwa
sindrom ini disebabkan oleh kekurangan reseptor estrogen dan gestagen. Kekurangan ini
dapat menghambat perkembangan lebih lanjut daru duktus mullerian embrionik dan
berperan dalam gangguan diferensiasi selanjutnya dari elemen yang ada. Masih belum
diputuskan mengapa dalam kasus sindrom MRKH perkembangan duktus mullerian
berhenti pada perlekatan ligamentum mesonefrik kaudal. Cramer dkk melaporkan bahwa
agenesis vagina mungkin terkait dengan penurunan aktivitas galactose-l-phosphate uridyl

transferase (GALT). Mereka mempelajari aktivitas dan genotipe dari GALT pada 13
perempuan dengan agenesis vagina dan ibu mereka. Mereka

menyimpulkan bahwa

mutasi GALT janin atau ibu yang menurunkan aktivitas GALT mungkin berhubungan
dengan agenesis vagina dan, sebagai kemungkinan dasar biologis mereka, mengalami
peningkatan paparan intrauterin dengan galaktosa yang telah dibuktikan pada hewan
pengerat dengan menyebabkan penurunan kelangsungan hidup oosit dan penundaan
bukaan vagina pada keturunan.7

Manifestasi Klinis MRKH

Pasien dengan sindrom ini memiliki kariotipe 46XX, genitalia eksterna wanita yang
normal, fungsi ovarium yang normal, ketiadaan parsial atau komplit dari vagina, dan
ketiadaan uterus atau hipoplasia uteri dengan tuba non-kanal bilateral.8
Secara klinis, presentasi yang paling umum ditandai dengan amenorea primer pada
remaja dengan karakteristik perempuan sekunder yang normal. Hanya dalam beberapa
kasus, di mana pasien memiliki residu rudimenter uterus dengan fungsi endometrium
normal, ada riwayat nyeri berat berulang pada abdomen bagian bawah; Selanjutnya,
beberapa remaja dapat menderita tekanan psikologis dari kehidupan seksual yang gagal.
Evaluasi endokrin menunjukkan kadar normal dari gonadotropin dan steroid seks
(estradiol) plasma basal, tanpa tanda-tanda biokimia dari kelebihan androgen.2,4
Berbagai defek mullerian yang telah dijelaskan adalah agenesis vagina atau uterus, vagina
atau uterus rudimenter / atretik. Ginjal unilateral terkait dengan 50% kasus dan anomali
skeletal dengan 12% kasus. Kelainan skeletal yang dilaporkan adalah anomali fusi dari
vertebra, skoliosis kongenital dan deformitas tungkai, seperti brakhimesofalangi jari,
falang distal yang kecil dari digiti, falang proksimal yang panjang dari digiti dan
metakarpal yang panjang dari digiti. Selain itu, beberapa pasien mungkin memiliki
displasia radial yang berbeda dan kelainan dari karpal.7

Gambar 3. tampilan superior dari pelvis menunjukkan tunas uterus yang tidak menyatu, tuba fallopi,
dan ovarium yang terletak pada masing-masing sisi pelvis.6

Anomali ginjal unilateral berhubungan dengan 50% pasien. Berbagai anomali saluran
kemih yang dilaporkan adalah agenesis ginjal, ginjal pelvis, anomali fusi, ginjal tapal
kuda dan refluks vesikoureter.7
Dalam sebagian besar kasus, kedua ovarium normal dan wanita yang terpengaruh
memiliki aktivitas seksual yang normal. Kadang-kadang, satu ovarium dengan tuba falopi
ipsilateral mungkin tidak ada. Profil hormon dan karakteristik seksual sekunder normal
dalam kasus sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.7
Berbagai anomali terkait lainnya yang dilaporkan adalah sindrom Klippel-Feil, deformitas
Sprengel, dan ankilosis stapedial kongenital dan kista ovarium.7