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13/03/2014

Dr. Abelardo Arias V.

Introduccin
La asesora gentica es un proceso de
comunicacin oral y escrita en que el mdico u
otro profesional de la salud proporciona
informacin acerca de la etiologa, riesgo de
recurrencia, pronstico y manejo de
enfermedades con base gentica.

e promueve ayudar a las personas a entender


y adaptarse a las consecuencias mdicas,
psicolgicas y familiares de la
contribucin gentica de la enfermedad.

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ASESORIA
gentica

Consideraciones
Generales

FLUJOGRAMA DE LA SESIN
Preparacin del caso

1 Registros, revisin de literatura

Reforzar el vnculo con el paciente


Establecer una buena relacin
Identificar la preocupacin del paciente
Coordinar una agenda de trabajo
Evaluar el conocimiento previo del caso
Entender el contexto cultural
Reconocer y responder a la ansiedad del paciente

Obtener y evaluar la historia mdica y familiar


Reconocer sntomas relevantes y hallazgos
Identificar la necesidad de registros especficos y
resultados de exmenes previos

Interpretar el heredograma y valorar riesgos


Determinar patrones de herencia
Aplicar la modificacin bayesiana del riesgo si
fuera necesario
Aplicar modelos matemticos apropiados para la
valoracin del riesgo

ASESORIA
gentica

Consideraciones
Generales

FLUJOGRAMA DE LA SESIN
Explicar el diagnstico, historia natural,
5 herencia,
riesgo y alternativas reproductivas

Valoracin y apoyo psicosocial


Sistemas de apoyo en base a las creencias y
costumbres del paciente
Enfrentar estrategias y mecanismos de defensa
(negacin, depresin, ira, desplazamiento,
proyeccin, aceptacin)

Seguimiento

Discutir opciones para la aplicacin de

y screening gentico
6 Decidirexmenes
quin y cmo se realizar el examen
Discutir el tipo de examen y los posibles
resultados, incluyendo riesgos, limitaciones e
impacto familiar
Interpretar y explicar los resultados
Determinar la necesidad de exmenes
posteriores

Identificar recursos
Material educativo
Grupos de apoyo
Agencias pblicas o privadas

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Si el asesor gentico va a realizar una consulta sobre


una enfermedad especfica, debe considerar:

Aspectos histricos de la
enfermedad y sus
consecuencias.
Principios genticos de la
enfermedad.

Terapia y manejo clnico


Clculo del riesgo
Opciones de screening
Aspectos reproductivos

Caractersticas clnicas e
historia natural.

Aspectos tico-legales

Aproximacin diagnstica

Aspectos propios de la
asesoria

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REQUISITOS DEL EQUIPO DE ASESORA GENTICA

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REQUISITOS DEL EQUIPO DE ASESORA GENTICA

REQUISITOS DEL EQUIPO DE ASESORA GENTICA

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REQUISITOS DEL EQUIPO DE ASESORA GENTICA

REQUISITOS DEL EQUIPO DE ASESORA GENTICA

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REQUISITOS DEL EQUIPO DE ASESORA GENTICA

COMPONENTES DEL ESTUDIO GENTICO


Entrevista
rbol genealgico
Exploracin fsica

Estudio Gentico
Estudio Gentico
Molecular
Identifica mutacin

DIAGNSTICO

Estudio Citogentico

Diagnstico Clnico de
Enfermedad Gentica

Identifica causa
cromosmica

DIAGNSTICO

CONSEJO
GENTICO

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ASESORIA GENTICA: INICIO DEL PROCESO


GENEALOGAS

Construir la Historia Familiar gentica de una familia

Requisitos para la elaboracin de


Genealogas
Representar en base a smbolos a cada uno de los
individuos de la familia
Se describe por lo menos tres generaciones
El individuo de estudio es llamado Probando
Las generaciones son representadas por nmeros
romanos y los individuos con arbigos

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Utilidad de un rbol genealgico

Determinar si la enfermedad es de carcter gentico


Establecer genotipos
Calcular la probabilidad del genotipo o riesgo en la
descendencia

I
1

II
1

GENEALOGIA: SIMBOLOS MS USADOS

MASCULINO

FEMENINO

PROPOSITO O
PROBANDO

UNION

GENERO
DESCONOCIDO

PORTADOR
MASCULINO

FALLECIDO

ABORTO
ESPONTANEO

PORTADOR
FEMENINO
(LIGADA AL X)

CONSANGUINIDAD

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GENEALOGIA: SIMBOLOS MS USADOS

Varn

Supuestamente
Sanos

Matrimonio
Padres

Mujer
Varn afectado

Hermanos

Hembra afectada

Portadora de recesivo ligado al X

GENEALOGIA: SIMBOLOS MS USADOS


Embarazo
Unin
ilegitima

Matrimonio sin Hijos


Hijo (a)
Adoptado

Gemelos
Monocigticos

Gemelos Dicigticos

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SIMBOLOGA

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SIMBOLOGA

Ejemplo
Ruben y Josefa son sanos, se casaron y tuvieron 5 hijos. El primero
falleci a los 2 aos de edad por meningitis. Paola es la segunda hija y
tuvo un aborto de sexo desconocido. La tercera y cuarta hijas fueron
mujeres sanas. Jos es el ltimo y se cas con Pilar que padeca de cncer
de mama y est embarazada. Pilar tiene dos hermanos (varn y mujer
sanos). Jos sabe que su suegro falleci en un accidente de trnsito y la
madre de Teresa de cncer de mama a los 50 aos.

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CANCER GSTRICO HEREDITARIO

LA GENEALOGA NOS PERMITE IDENTIFICAR


LOS MODELOS BSICOS DE HERENCIA
1. Autosmica:

Dominante
Recesiva

2. Ligada al cromosoma X:

Dominante
Recesiva

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HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE

El gen afectado est en cualquiera de los cromosomas 1 -22


Fenotipo aparece en cada generacin.
Cada afectado, proviene de un progenitor con la alteracin.
Hijos de afectados tienen un riesgo de 50% de haber heredado el gen
alterado.

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE


Patologas frecuentes:

Acondroplasia.
S. de Marfan.
Neurofibromatosis.
Esclerosis Tuberosa.
Distrofia Muscular Facio/escpulo/humeral.
Enfermedad de Huntington.

Cncer (Mama, Colon)


S. de Marfan.

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HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

Presenta un patrn horizontal.


Hombres y mujeres afectados.
Consanguinidad.
Afectados tendrn un genotipo : aa
Los individuos normales sern AA Aa

HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA

Progenitores heterocigotos portadores asintomticos.


Riesgo de recibir un alelo mutado de c/progenitor es 25%
Por lo general los progenitores del propsito son consanguneos.

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HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X


XaX A
XaX A

XaY

XaX A

XaX A
XaX A

XaY

XaY

.
Se expresa fenotpicamente en todos los varones que la reciben.
El gen responsable se transmite del varn afectado a travs de todas sus hijas
Los hijos varones de mujeres portadoras, tienen 50% de riesgo de heredar el gen
mutado.

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)


Maniobra de Gowers

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HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE

Varones afectados casados con mujeres normales, no tienen hijos afectados, pero
si hijas afectadas.
Los hijos varones de mujeres afectadas, tienen 50% de riesgo de heredar el
fenotipo.

Sndrome de RETT
Desarrollo psicomotor normal hasta 6-18 meses.
Microcefalia
Deambulacion ataxica
Ausencia de lenguaje
Retraso mental severo

Prevalencia en mujeres: 1/10000 1/15000


90% son espordicos
Etiologa: en el 60% mutacin en la regin
codificante del gen MeCP2 en Xq28
Herencia dominante ligada al X , letal en el varn
Expresion variable en nias (Inactivacin del X)

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TIPOS DE CANCER

ESPORDICO

HEREDITARIO

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En la prctica . . .

Hace cinco aos, a la hermana de Mara, que


entonces tena 42 aos, le diagnosticaron
cncer de pecho en las primeras etapas.
Afortunadamente, el cncer fue localizado y
ahora ella est bien. Desgraciadamente, el
mdico de cabecera de Mara nunca le
pregunt sobre su historial familiar.
En unos pocos meses, Mara se mudar y
empezar a ver a un nuevo mdico de
cabecera. Cuando ella lleve su historial
familiar, l conocer sobre el cncer de su
hermana. Adems, l descubrir que la ta
paterna de Mara muri a los 48 aos de
cncer ovrico. El nuevo mdico de Mara
reconocer que ella y sus hijas estn en riesgo
de tener el sndrome hereditario de cncer
ovrico y de pecho, el cual afecta a casi una
de cada 800 personas e incrementa el riesgo
de desarrollar ciertos tipos de cncer a una
edad muy temprana.

Mara

La prxima vez que usted vea a una


Mara, tmese el tiempo para
obtener un historial completo de la
familia. Sencillamente usted podra
salvar la vida de ella, la de su hermano,
hermana, hijos...

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Cuando el mdico de Tony hizo un historial familiar


completo durante un chequeo mdico el ao pasado, l
descubri que al padre de Tony le diagnosticaron cncer
de colon a los 45 aos y que una ta paterna tuvo cncer
de endometrio a los 30 aos. Su mdico reconoci que
Tony se encontraba en un riesgo mayor de tener el
sndrome de cncer colorrectal hereditario sin poliposis
(CCHSP) o sndrome de Lynch.
Tony aprendi que el CCHSP es la causa de alrededor del
3-5% de todos los casos de cncer colorrectal y aumenta
grandemente el riesgo de aparicin temprana del cncer
de colon y de endometrio en las personas afectadas. El
mdico de cabecera le envi donde un especialista en
esas afecciones. Tony y su familia se sometieron a
tratamientos y pruebas genticas, los cuales revelaron
que l y varios parientes tienen la alteracin de un gen
que ocasiona el CCHSP.
Provistos de estos conocimientos, ahora Tony y otros
familiares se hacen revisiones mdicas regulares para el
cncer. Se ha demostrado que las revisiones tempranas y
frecuentes de cncer de colon para la gente con CCHSP
pueden salvar vidas. Tony sabe que esto puede salvar la
suya.

La prxima vez que usted vea


a un Tony, tmese el tiempo
para obtener un historial
completo de la familia. Puede
marcar toda la diferencia en el
mundo.

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13/03/2014

. en

...Gracias

cncer,

siempre es mejor prevenir.

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