SINDROM DOWN?

Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada
manusia. Diperkirakan angka kejadiannya terakhir adalah 1,0-1,2 per 1000 kelahiran hidup,
manusia 20 tahun sebelumnya dilaporkan 1,6 per 1000. Penurunan ini diperkirakan berkaitan
dengan menurunnya kelahiran dari wanita berumur. Diperkirakan 20% anak dengan Sindrom
Down dilahirkan oleh ibu yang berumur diatas 35 tahun.
Sindrom Down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan bahwa angka kejadiannya pada
bangsa kulit putih lebih tinggi daripada kulit hitam, tetapi perbedaan ini tidak bermakna.
Sedangkan angka kejadian pada berbagai golongan sosial ekonomi adalah sama.
Anak dengan Sindrom Down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan
mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang
berlebih. Diperkirakan bahwa materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian
lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan
suatu perubahan homeostatis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan
fisik dan susunan saraf pusat.