Anda di halaman 1dari 16

INSPIRASI KAWULA MUDA

Sabtu, 13 Juli 2013


ASKEP SEX AMBIGU

2.1 Pengertian
Sex ambiguity adalah kelainan bentuk genetalia eksterna atau fenotip yang
tidak jelas kali-laki atau perempuan (Faizi, 2011).
Sex ambiguity adalah merupakan suatu keadaan dimana sulit menentukan
jenis kelamin karena ketidak cocokan antara dua bentuk fisik badan, alat kelamin
terutama alat kelamin luar, status kromoson dan hormonnya.
Sex ambiquity adalah jenis kelamin yang meragukan, namun belakangan ini
para

ahli

endokrin

menggunakan

Development(Sultana,2011).
Sex
ambiquity adalah

istilah

Disorders

of

Sexual

kelainan dimana memiliki alat kelamin luar yang

meragukan, dan kadang-kadang organ sexual yang tampak di luar tidak sesuai
dengan organ sexual di dalamnya (www.healindonesia, 2011)

Gambar: pasien dengan 46,XY gangguan perkembangan seksual. Dari penampilan


maskulin disertai alat kelamin dengan sebuah lingga besar dan penampilan dari
labia skrotum (Hutcheson,2004)

2.2 Etiologi
2.2.1.1 Penyebab ambiguity dalam alat kelamin perempuan
a.
Hiperplasia adrenal kongenetal (CAH)
Kelenjar adrenal mensintesis tiga kelas utama hormon, yaitu mineralokortikoid,
glukokortikoid

dan

androgen,

misal:

testosteron.

Sintesis

hormon

golongan

mineralortikoid terjadi dalam zona glomerulosa korteks adrenal, sedangkan


hormone glukokortikoid dsintesis di zona fasikulata dan retikularis korteks adrenal.
Ketiga hormon ini sangat penting bagi tubuh. Fungsi dari masing-masing hormone
tersebut adalah sebagai berikut:
1) Kortisol membantu tubuh dalam mengatasi stress ataupun tekanan seperti pada
kondisi luka maupun sakit
2) Aldosteron berperan dalam memastikan agar tubuh dapat menyimpan garam
dalam jumlah yang cukup, sedangkan
3) Testosteron terlibat dalam pembentukan sifat maskulin manusia, seperti
distribusi rambut pada tubuh dan perkembangan organ seks laki-laki. Baik laki-laki
maupun perempuan, keduanya memproduksi testosteron. Namun, pada laki-laki
produksi hormon ini jumlahnya lebih banyak
Beberapa bentuk kondisi genetik menyebabkan kelenjar adrenal untuk membuat
hormon pria (androgen) secara berlebihan. Hiperplasia adrenal congenital adalah
penyebab paling umum gangguan perkembangan. CAH merupakan penyakit yang
diturunkan secara autosomal resesif. Penyakit ini ditandai oleh defisiensi enzim
yang terlibat jalur steroidogenesis pada kelenjar adrenal.
Ada beberapa klasifikasi CAH yang dapat menyebabkan genetalia ambigua yaitu:
1.

Hiperplasia Adrenal Kongenital Non Klasik


Bayi perempuan dilahirkan dengan genetalia eksterna yang normal. Manifestasi
paling dini ditemukan pada anak perempuan usia 6 bulan yang telah menunjukkan
pertumbuhan rambut pubis. Pada masa anak-anak atau remaja, symptom pada

wanita dapat berupa hirsutisme, kebotakan temporal, akne kistik yang berat,
keterlambatan menarche, gangguan menstruasi dan infertilitas.
2.

Hiperplasia Adrenal Kongenital Klasik non salt-losing


Karena fungsi adrenokortikal mulai aktif pada janin usia kehamilan 3 bulan, maka
janin dengan gangguan ini mengalami peningkatan hormon androgen justru pada
masa kritis berlangsungnya diferensiasi seksual. Oleh sebab itu bayi perempuan
mungkin lahir dengan genetalia ambigua. Pada kasus yang berat maskulinisasi
dapat terjadi dengan sangat nyata, sehingga uretra terbentuk sebanyak falus dan
sercara fenotipik sulit dibedakan dengan laki-laki normal. Namun demikian, pada
umunya fenotip genetalia yang ditemukan adalah pembesaran klitoris dengan fusi
lipatan labios krotal. Pembentukan 2/3 bagian distal dari vagina dan uretra ada
dibawah kontrol androgen, Oleh karena itu mungkin terbentuk sinus urogenital.
Perkembangan organ genetalia interna adalah normal. Bayi laki-laki mempunyai
genetalia eksterna yang normal, oleh sebab itu diagnosis difisiensi 21-hidroksilase
pada bayi laki-laki dan perempuan yang keliru dianggap laki-laki sering terlambat
sampai terlambat timbulnya firilisasi yang progresif. Bayi-bayi ini menunjukkan
pembesaran falus dan pada masa anak-anak dapat timbul pubertas prekoks acne,
suara besar dan berat, percepatan pertumbuhan tinggi dan muskuloskeletal.
Disusul dengan fusi prematur epifisis. Jadi walaupun pertumbuhan tinggi sangat
cepat, potensi untuk mencapai tinggi yang sharusnya menjadi berkurang dan anakanak ini akan mempunyai perawakan pendek.

3.

Hiperplasia Adrenal Kongenital Klasik salt-losing


Kehilangan garam terjadi sebagai akibat terjadi dari kurangnya produksi aldosteron
yang dibutuhkan untuk membantu tubulus renalis distal mereabsorbsi natrium.
Bentuk ini terjadi pada 70-75% dari semua kasus defisiensi 21 hidroksilase klasik.
Gejala klinis lain pada bentuk ini sama seperti pada defisiensi 21-hidroksilase klasik
non salt-losing. Hilangnya garam dapat lebih berat karena adanya efek matri uresis
pada prekursor kortisol. Kehilangan garam dan volume plasma disertai dengan
hiperkalemia dapat menuju krisis adrenal. Dehedrasi dan syok karena hilangnya
garam dapat terjadi pada minggu I-IV kehidupan. Pada saat dimana diagnosis sering
kali baru ditegakkan atau pada saat timbul pencetus seperti misalnya infeksi
sistemik. Bayi laki-laki mempunyai resiko tinggi untuk jatuh dalam krisis adrenal

karena tidak didapatkannya genetalia ambigua yang dapat dipakai sebagai rambu.
Pencegahan krisi adrenal merupakan salah satu alasan diperlukannya program
b.

skrening bayi baru lahir dan diagnosis


Prenatal terpapar zat yang dengan aktivitas hormon laki-laki
Beberapa obat, termasuk progesterone (diambil pada tahap awal kehamilan untuk
menghentikan perdarahan) dan steroid anabolic, dapat menyebabkan alat kelamin
perempuan menjadi maskulin.

c.

Tumor
Tumor jarang menjadi penyebab pada ambiguity genetalia. Tumor ini di janin atau
ibu dapat menghasilkan hormone laki-laki. Berbagai tumor ovarium (tumor sel

stroma ovarium) dilaporkan telah menghasilkan virilisasi dari janin perempuan.


2.2.1.2 Penyebab ambiguity dalam alat kelamin laki-laki
a.
Kekurangan MIS (Mullerian Inhibiting Substance)
Kekurangan MIS adalah sindrom yang jarang dan biasanya tidak terlihat pada
periode bayi baru lahir karena alat kelamin tampak seperti laki-laki dengan testis
yang tidak turun. Sindrom ini menarik karena fenotipik tepat sesuai yang
diharapkan dalam 46,XY genetik dan gonad laki-laki namun mengalami kelainan
b.

testis berupa kegagalan yang lengkap untuk menghasilkan MIS.


Adrogen insetivitas sindrom
Dalam kondisi ini, jaringan genetalia berkembang tidak merespon terhadap hormon

c.

laki laki normal.


Kelainan dengan testis atau testoteron
Berbagai kelainan dapat menggangu aktivitas testis. Hal ini dapat meliputi masalah
struktur dengan testis, masalah dengan produksi hormon testosteron laki-laki atau

masalah dengan reseptor seluler yang menggapai testosterone.


Kekurangan 5 alpha-reductase. Ini merupakan cacat enzim yang mengganggu
produksi hormone laki-laki normal.

d.

Prenatal terpapar zat dengan aktivitas perempuan


Jika seorang wanita terus minum pil KB selama kehamilan, perkembangan janin
dapat terpapar hormone estrogen wanita. Beberapa obat, termasuk fenitoin atau
anti-kejang (dilantin).

2.3 Manifestasi klinik


Beberapa keadaan dibawah ini harus dipertimbangkan sebagai kasus genetalia
1.
a)
b)
c)
2.
3.
a)
b)
c)

ambiguity secara umum:


Tampak laki-laki:
Testis tidak teraba pada bayi aterm
Hipospadia dengan skrotum bifidum
Kriptorkismus dengan hipospadi
Inderteminate/meragukan: Genetalia ambigius
Tampak perempuan:
Hipertropi klitoris dalam berbagai derajad
Vulva dangkal hanya dengan satu lubang (vulva yang sempit)
Hernia inguinal yang berisi gonad
Pada kelainan CAH dapat menunjukkan beberapa manifestasi klinis yang
berbeda yaitu:
1. Salt losing/wasting HAK
-

Hiponatremia

Gagal tumbuh

Dehidrasi

Hiperkalemia

Krisis adrenal:

bayi tidak mau minum, muntah, diare, BB turun drastis, dehidrasi, hiperkalemia,
hiponatremia, asidosis, hipoglikemia, hiperpigmentasi

a. Ambigous Genitalia
-

Pseudohermafoditisme dengan klitoromegali

Fusi partial komplet lipatan labioskrotal

Gradasi dengan skala Prader

Prader 0 : Genitalia eksternal wanita normal

Prader 1 : Genitalia eksternal wanita dengan klitoromegali

Prader 2 : Klitoromegali dengan fusi parsial labia

Prader 3 : Peningkatan pembesaran phallus dan sinus urogenital


dengan satu lubang

Prader 4 : Fusi scrotal komplit dengan muara urogenital di dasar


Phallus

Prader 5 : Genitalia eksternal laki-laki normal

Biasanya ada korelasi antara gambaran genitalia dengan ada/tidaknya salt losing

atau kadar hiponatremia


b. Postnatal virilization
-

Laki-laki:
Terdiagnosa usia 3-7 tahun
Usia tulang maju

isoseksual prekok

Karakterisktik prapubertas prekok


-

Remaja dan wanita dewasa:


Klitoromegali, virilisasi, hirsutisme, menstruasi iregular, infertilisasi,

jerawat
Cryptic
c. Pertumbuhan Linear
-

Percepatan laju pertumbuhan

Umur tulang maju

Mempercepat penutupan epifisis

Tinggi dewasa pendek


Efek androgen

Mengurangi tinggi potensi

dewasa
-

Efek glukokortikoid

d. Fungsi reproduksi
-

Oligocy, amenore, menstruasi iregular, infertilisasi


Androgen pranatal

wanita seperti laki-laki

Laki-laki tidak diterapi

o defisiensi spermatogenesis
-

Simple virilization

Bayi laki-laki

tidak terdiagnosis, diagnosis setelah kelebihan

androgen
-

Bayi wanita

tanda-tanda seks ambigus

2. Tipe Non klasik


-

Pubertas prekoks, usia tulang maju, pertumbuhan yang pesat

Perempuan:
ovarium polikistik, hirsutisme, menstruasi tidak teratur, perawakan pendek, fertilitas
menurun

Heterozigot
Kelebihan androgen walaupun ringan

2.4 Klasifikasi
Berikut ini mencerminkan seks kromoson atau jaringan gonad yang terkait dengan
gangguan ini dan menjadi contoh klasifikasi DSD berdasarkan nomenklatur baru:
1. Seks kromoson DSD
45,X (sindrom turner dan varian)
47,XXY (Klinefelter syndrome dan varian)
45,X/46,XY (disgenesis gonad campuran, DSD ovotesticular)
46,XX/46.XY(Chemiric, DSD ovotesticuler)
2. 46, XY DSD
Gangguan perkembangan testis
Gangunan sintesis androgen
Hipospadi
3. 46,XX DSD
Gangguan perkembangan ovarium
Kelebihan adronogen
Vagina atresia
Klasifikasi yang lain yaitu:
a) HERMAPRODITISMA SEJATI (TRUE HERMAPHRODITISM)
Sebenarnya jarang dijumpai orang yang hermaprodit sejati. Biasanya individu
hermaprodit sejati telah dapat diidentifikasi di saat kelahiran karena struktur alat
kelamin yang tidak jelas atau meragukan. Pemeriksaan histologist maupun sitologis
biasanya memperlihatkn bahwa jaringan individu hermaprodit sejati terdiri dari dua
tipe sel yang berbeda(Maxson dkk,1985 dalam Corebima 1997). Tubuh individu
sejati tersusun dari dua tipe sel yang memiliki kariotip berbeda, hal ini dapat

dijelaskan sebagai hasil mekanisme fusi sel pada awal perkembangan, antara zigotzigot yang berbeda. Individu-individu semacam itu disebut chimera.
Individu-individu hermaprodit sejati dapat juga muncul sebagai suatu akibat dari
kejadian gagal berpisah mitosis. Kejadian awal berpisah tersebut berlangsung pada
awal perkembangan suatu embrio berkromosom kelamin XY atau XXY, yang
menghasilkan suatu mosaic dari galur-galur sel XO/XX/XY dan sebagainya.
Kebanyakan chimera ditemukan karena zigot-zigot yang mengalami fusi
berkelamin berbeda. Kariotip chimera semacam itu adalah chi 46XX/46XY. Selain itu
chimera dapat terbentuk melaluiseatu polar body dibuahi oleh sperma pada waktu
bersamaan di saat ovum atau sel telur dibuahi oleh sperma yang lain. Dalam hal ini
jika satu sperma memiliki kromosom kelamin X, sedangkan lainnya kromosom Y,
maka zigot-zigot yang terbentuk memiliki kelamin yang berbeda, dan fusi yang
terjadi kemudian antara kedua zigot akan menghasilkan individu yang memiliki dua
tipe sel yang berbeda (dua kariotip yang berbeda).
Macam-macam chimera antara lain:
a)
b)
c)
d)

chi 46,XX/ 46,XY yang paling umum


chi 45,XX / 46,XY
chi 46,XX/ 47,XXY
chi 45,XO/ 46,XY/ 47,XYY

b) FEMINIZING MALE PSEUDOHERMAPHRODITISM


Feminizing

male

pseudohermaphroditism

adalah

pseudohermaphroditisma

jantan yang bersifat kebetinaan. Ada telaah yang menghubungkan feminisasi


tersebut dengan suatu gen muatan dominan autosomal yang dipengaruhi kelamin
di samping menghubungkannya dengan suatu gen muatan resesif yang terpaut
kromosom X (Suryo,1989 atas dasar Boczkowsky,1967 dan Bacrcley,1966 dalam
Corebima 1997).
Kariotip dari macam pseudohermaphroditisma ini adalah 46,XY, 46XY/45X (atau
mozaik

lainnya).

Secara

keseluruhan

pengidap

Feminizing

male

pseudohermaphroditism berfenotip perempuan, seringkali karakteristik kelamin


sekunder kurang berkembang.
c) MASCULINIZING MALE PSEUDOHERMAPHRODITISM
Kariotip semacam pseudohermaproditisma ini lebih sering 46,XY atau mosaic
46,XY/45,X

(Burns,

1983

dalam

Corebima,

1997).

Secara

umum

individu

pseudohermaprodit ini tidak jelas tampak laki-laki ataupun perempuan, testis tidak
sempurna, penis meragukan, tetapi payudara tidak berkembang dan tubuh seperti
rambut laki-laki (Suryo, 1989 dalam Corebima, 1997).
Menurut Stren (1973) menyamakan male pseudohermaphroditism dengan
testicular

feminization

tanpa

perbedaan

antara

feminizing

male

pseudohermaphroditism dan masculinizing male pseudohermaphroditism. Akan


tetapi Burns (1983) menyatakan bahwa male pseudohermaphroditism dibedakan
dari testicular feminization (Corebima, 1997).
d)

GUEVODOCES
Di Republik Dominika (di desa Salinas) ditemukan 24 individu psedohermaprodit
berkariotip 46,XY (Maxson dkk, 1985). Frekuensi macam pseudohermaprodit
tersebut yang tinggi terjadi karena perkawinan sedarah yang berlangsung di desa
Salinas yang terpencil. Pada ke 24 individu pseudohermaprodit itu, scrotum tampak
sebagai labia, ada kantung vagina buntu, dan penis serupa clitortis. Pada mulanya
ke 24 individu pseudohermaprodit itu berkembang menjadi gadis.
Individu-individu

pseudohermaprodit

berkariotip

46,XY

tersebut

yang

memperlihatkan alat kelamin luar membingungkan dinamakan guevodoces (Maxson


dkk,

1985).

Pada

mas

apubertas

ke

24

individu

pseudohermaprodit

itu

memperlihatkan virilisasi struktur kelamin sekunder eksternal. Dalam hal ini suara
menjadi besar, perkembangan otot bersifat maskulin, dan clitoris membesar
menjadi suatu penis. Itulah sebabnya mereka dinamakan guevodaces, yang secara
harfiah berarti penis pada usia ke-12. Para guevodoces tersebut akhirnya
fungsional penuh sebagai jantan (laki-laki), berorientasi psikologis maskulin secara
fertile.

Kariotip, alat kelamin eksternal yang semula mebingungkan serta virilisasi


selama

masa

pubertas

sangat

mendukung

katakter

masculinizing

male

pseudohermaphroditism. Kelainan pada guevodoces disebabkan adanya suatu alela


autosomal resesif yang mempengaruhi penggunaan testosterone (Maxson dkk 1985
dalam Corebima,1997). Testosterone secara langsung bekerja atas saluran Wolff,
tetapi

sebelum

menyebabkan

virilisasi

alat-alat

kelamin

eksternal,

secara

biokimiawi harus diubah menjadi suatu senyawa serumpun yaitu diydrotestosteron.


Seorang individu jantan (laki-laki) bergenotip homozigot resesif untuk alela yang
mengontrol enzim yang mengkatalisir testosterone menjadi dihydrotestosteron,
tidak memperlihatkan virilisasi struktur alat kelamin eksternal. Tampaknya, efek
testosterone sendiri cukup untuk menginduksi virilisasi struktur alat kelamin pada
masa pubertas.
e) FEMALALE PSEUDOHERMAPHRODITISM
Kariotip dari pseudohermaproditisma ini adalah 46,XX (Burns,1983). Seharusnya
individu semacam itu berkelamin betina (perempuan) tetapi tanda-tanda kelamin
mengarah

kepada

ciri

jantan

(laki-laki).

Fenotip

umum

individu

ini

pseudohermaprodit ini adalah seperti pria; alat kelamin eksternal meragukan,


sedangkan ovarium asa tetapi tidak sempurna. Penyebabnya adalah proliferasi
kelenjar adrenalin janin perempuan atau ketidakseimbangan hormonal ibu sebelum
kelahiran anak pseudohermaprodit tersebut.
Berkenaan dengan proliferasi kelenjar anak ginjal sebagai suatu alternative
penyebab female pseudohermaphroditsm seperti tersebut, dalam Stren (1973)
dinyatakan bahwa yang mengalami proliferasi atau pertumbuhan berlebih adalah
korteks kelenjar anak ginjal, sebagai akibatnya adalah hormone laki-laki berlebih.
Selain itu pertumbuhan berlebih dari korteks anak ginjal janin itu disebabkan oleh
homozigotas enzim-enzim pada metabolism steroid. Pada umur lanjut dapat muncul
female pseudohermaphroditism, penyebab utamanya kadang-kadang adalah tumor
kelenjar.
f) SINDROM TURNER
Sindrom turner terjadi karena aneuploidi pada kromosom kelamin. Kariotip
sindrom Tuener adalah 45,XO, fenotip yang bersangkutan betina (perempuan) tetapi

ovarium kurang berkembang hanya terdapat sebagai garis fibrosa sehingga terjadi
kegagalan

pubertas

dan

amenorea

primer,

karakteristik

kelamin

sekunder

berkembang tidak sempurna, tubuh pendek tetapi dapat berespon terhadap terapi
hormone pertumbuhan (GH), leher bergelambir, serta mengalami keterbelakangan
mental.
Individu betina (perempuan) pengidap sindrom Turner biasanya bersangkut-paut
dengan peristiwa gagal berpisah selama meiosis pada gametogenesis (Maxson dkk
1985 dalam Corebima, 1997) tetapi dapat juga bersangkut-paut dengan peristiwa
gagal berpisah selama mitosis pada masa perkembangan embrio awal. Dalam
hubungan ini, jika sindrom Turner terjadi karena gagal berpisah selama mitosis,
maka kariotipnya merupakan mosaic jaringan XX dan XO. Oleh karena itu, individu
perempuan dengan sindrom Turner tergolong hemizigot untuk kromosom kelamin X
seperti layaknya pria, serta memperlihatkan suatu peningkatan frekuensi ekspresi
sifat-sifat terpaut kromosom kelamin X.
Terapi selalu bersifat individual pada remaja putri ini yaitu berupa terapi
hormone dan konseling psikologis baik untuk anak maupun orang tua. Pertumbuhan
linear sering kali dapat ditingkatkan dengn pemberian hormone pertumbuhan yang
diberikan sejak dini. Terapi estrogen diawali selama masa pubertas normal untuk
meningkatkan perkembangan karakteristik seks sekunder.
g) SINDROM KLINEFELTER
Sindrom Klinefelter terjadi karena aneuploidi kromosom kelamin. Pengidap
sindrom Klinefelter pada dasarnya berkelamin jantan (pria). Kariotip yang umum
(trisomi) adalah 47,XY (Maxson dkk,1985). Akan tetapi, konstitusi kromosom
kelamin lain seperti XXYY (tetrasomi), XXXY (tetrasomi), XXXXY (pentasomi), dan
XXXXYY (heksasomi), juga dikaitkan dengan sindrom Klinefelter (Ayala dkk,1984;
Gardner dkk,1991), dan konstitusi kromosom kelamin seperti XXXYY (pentasomi)
dan XXXXY (heksasomi) dikaitkan pula dengan sindrom ini (Gardner dkk,1991).
Sindrom Klinefelter mempunyai ciri-ciri feminisasi, terdapat disgnesis tubulus
seminiferus yang menyebabkan berkembangnya testis yang padat dan kecil tanpa
mampu mengalami spermatogenesis,

infertile, sering berintelegensi rendah,

cenderung mempunyai anggota gerak yang lebih panjang dari pada biasanya, serta
mengalami ginekomastia.
Pria pengidap sindrom Klinefelter yang mempunyai konstitusi kromosom kelamin
XXXY dan XXXXY (berkariotip 48,XXXY dan 49,XXXXY) hamper selalu mengalami
keterbelakangan mental. selain itu pria dengan kromoso kelamin XXYY dan XXXYY
( berkariotp 48,XXYY dan 49,XXXYY) cenderung lebih tinggi daripada tinggi rata-rata
pria normal, serta kurang cerdas (Maxson dkk,1985 dalam Corebian, 1997).
Upaya utama dalam terapi medis diarahkan pada peningkatan karakteristik
maskulin melalui pemberian hormone pria, terutama testosterone. Pembedahan
kosmetik akan menghilangkan rasa malu pada remaja putra yang mengalami
ginekomastia.
h) PRIA XY
Sindrom pria XYY terjadi karena aneuploidi kromosom kelamin. Kariotip sindrom
ini adalah 47,XYY. Secara umum pria XYY terlihat sebagai pria normal termasuk
fertile,

tetapi

lebih

dkk,1984;Maxson

tinggi

dkk,1985).

daripada
IQ

pria

rata-rata

pria

ini

rendah

aga

normal
yaitu

umunya

(Ayala

antara

80-118

(Burns,1983). Kadang-kadang pada beberapa pria XYY ditemukan kelainan alat


kelamin eksternal maupun internal.
i)

PENYIMPANGAN KARENA ANEUOPLOIDI KELAMIN YANG LAIN


Individu perempuan berkriotip 47,XXX (trisomi), 48,XXXX (tetrasomi), serta
49,XXXXX (pentasomi) juga disebabkan karena aneuploidi kromosom kelamin.
Semua individu perempuan (trisomi,tetrasomi,dan pentasomi) disebut sebagai
:betina super atau metafemales. Selain itu individu perempuan berkariotip
47,XXX memiliki alat kelamin yang kurang berkembang, kesuburan terbatas, serta
biasanya mengalami keterbelakangan mental (Ayala dkk,1984).
Menurut Maxson (1985) menyatakan individu perempuan bergebotip 47,XXX
memiliki fenotip yang relative normal, tetapi kariotip 48,XXXX sering bersifat fertil.
Disamping itu individu perempuan berkariotip 48,XXXX maupun 49,XXXXX hamper
selalu mengalami keterbelakangan mental.

2.5 Pemeriksaan penunjang


1. L aboratorium
Pemerikasaan termasuk serum elektrolit, kadar gula darah,17-OH progesterone
(Normal: 82-400ng/dl),LH,FSH,DHEA, Rasio testosterone /DHT.
USG
Untuk mengetahui keadaan pada pelvis, gonad ragio ingunal, testis intra abdominal
3. CT scan
Untuk memperjelas keadaan anatomis millier
2.

4.

5.
6.

MRI
Untuk menggambarkan anatomis bagian tubuh organ dalam (organ kandungan dan
organ testis)
Karyotype
Genitografi
Untuk mengidentifikasi adanya vagina, kanals uteri, tuba falopi, vasa deferentia,
melihat sinus uregenetalis, termasuknya urether ke vagina dan adanya bentuk

7.

serviks.
Laparaskopi/biopsy gonad
Untuk menentukan histology gonad, setelah biopsy gonad dapat mengidentifikasi

jaringan ovarium, jaringan tetis, ovotetis/lapisan gonad.


8. Pemeriksaan psikologis/psikiatri.
2.6 Penatalaksanaan
1. Penentuan jenis kelamin (sex assessment)
2. Pola asuh seksual (sex rearing)
3. Pengobatan hormonal:
Yaitu obat endrogin (glukokortikoid) hormone untuk menekan retensi garam,
fungsinya untuk menekan perkembangan maskulin dan feminim diberikan pada
4.

saat pubertas dan di minum seumur hidup.


Pembedahan/operasi
Tindakan operasi pada laki-laki pada umur 6 bulan -11 bulan, sedangkan pada
perempuan pada usia pubertas karena keadaan organ lebih jelas, estrogen

meningkat sehingga vagina dapat ditarik ke bawah lebih muda


5. Faktor psikologis
a. Penanganan psikososial pada masa bayi
Berikan penjelasan mengenai diagnosis awal, orang tua juga perlu diberi informasi
tentang transmisi genetic, obat-obatan yang diperlukan dan jenis serta tahapan
operasi rekonstruksi.
b. Penanganan psikososial pada masa anak
Pada masa ini, anak-anak sudah mulai bertanya-tanya tentang masalah yang tidak
mudah dijawab, misalnya bagaimana status dia waktu lahir, pengobatan dan
operasi apa yang pernah dia jalani dan yang mungkin masih harus dijalani.
Penderita mungkin mulai merasa adanya perbedaan antara dia dan teman-

temannya, baik secara emosi maupun perilaku. Mungkin dia akan bereaksi negative
bila dicemoohkan oleh kawan-kawannya. Di samping itu mungkin juga timbul masa
ketidakpatuhan dalam makan obat-obatan yang diperlukan. Dalam keadaan ini
orang tua perlu didampingi oleh psikolog anak. Sebagai tambahan informasi dasar
dan pengaruhnya terhadap perkembangan personal interpersonal, perlu juga
dibahas tentang perkembangan seksual, karena mereka sudah mulai ada keinginan
kepada bentuk badannya yang mungkin berbeda dengan yang lain.
c. Penanganan psikososial pada masa remaja
Operasi rekonstruksi, walaupun dapat memperbaiki genetalia eksterna secara
anatomi dan fungsional tetapi tidak menjamin tercapainya fungsi psikoseksual yang
adekuat.

Penderita

yang

secra

genotip

laki-laki

tetapi

dibesarkan

sebagai

perempuan, atau penderita genotip perempuan yang terpapar kepada hormone


androgen, mungkin mempunyai beberapa reaksi yang berbeda. Oleh karena itu
mereka sangat membutuhkan pengarahan psikologi, yang mungkin dalam waktu
yang cukup lama. Karena itu, banyak ahli yang sepakat bahwa operasi ulang
sebaiknya

dilakukan

setelah

umur

16

tahun,

dimana

pada

saat

keadaan

psikoseksualnya sudah lebih stabil. Dimana merupakan saat yang menentukan agar
penanganan interseks dapat berhasil secara maksimal, dengan keharusan untuk
melanjutkan terapi hormone dan pelaksanaan operasi ulang
d. Penanganan psikososial pada masa dewasa
Pada saat memasuki usia dewasa, mereka kesulitan dalam mempertahankan
hubungan jangka panjang dengan pasangannya antara lain karena: adanya kelainan
fisik, tidak yakin akan identitas atau orientasi gendernya, serta karena mereka
melakukan hubungan yang bersifat heteroseksual. Meskipun ada yang bisa hamil
tetapi banyak diantaranya yang bisa, kecuali bila tanpa intervensi khusus. Untuk
genotip

perempuan

yang

mempunyai

hubungan

hetero

atau

homoseksual,

pilihannya yaitu: inseminasi buatan, adopsi, surogasi atau anak tiri. Sedangkan
untuk genotip laki-laki tetapi fenotip perempuan pilihannya yaitu: adopsi atau anak
tiri.
2.7 Komplikasi
1. Krisis adrenal
2. Depresi
3. Gangguan orentasi seksual
4. Keganasan